Bindegewebsdysplasie: Symptome, Behandlung, Empfehlungen und Kontraindikationen

Bindegewebsdysplasie ist eine Erkrankung, die nicht nur den Bewegungsapparat, sondern fast alle inneren Organe betrifft. In diesem Zusammenhang wird dieser pathologische Zustand von verschiedenen Krankheitsbildern begleitet, die als andere häufige Krankheiten getarnt werden und sogar von einem erfahrenen Arzt irreführend sein können.

Durch die rechtzeitige Diagnose und richtige Behandlung dieser Krankheit haben wir jedoch die Chance, ein volles Leben zu führen und eine Behinderung zu vermeiden, deren Wahrscheinlichkeit 10% erreicht.

Der Artikel beschreibt das Konzept der Dysplasie, charakteristische Symptome, Diagnosemethoden und Behandlungsmethoden sowie nützliche Empfehlungen zur Wiederherstellung und Erhaltung der Fähigkeiten des Körpers. Diese Informationen sind sowohl für Menschen mit Erkrankungen des Bewegungsapparates als auch für junge Eltern von Nutzen, um rechtzeitig die Entwicklung dieser Krankheit bei ihren Kindern zu erkennen und zu verhindern.

Bindegewebsdysplasie - Beschreibung

Was ist Bindegewebsdysplasie? Angesichts einer ähnlichen Diagnose sind die meisten Menschen natürlich ratlos, da die Mehrheit von ihnen noch nie davon gehört hat.

Bindegewebsdysplasie ist eine polymorphe und multisymptomatische Erkrankung, die erblich bedingt ist und vor dem Hintergrund einer gestörten Kollagensynthese auftritt, die fast alle inneren Organe und den Bewegungsapparat betrifft.

Das Konzept selbst wird aus dem Lateinischen als "Entwicklungsstörung" übersetzt. Wir sprechen hier von einer Verletzung der Entwicklung der strukturellen Komponenten des Bindegewebes, was zu vielfältigen Veränderungen führt. Zum einen zu den Symptomen des Gelenk- und Muskelsystems, wo Bindegewebeelemente am stärksten vertreten sind.

Im Mittelpunkt der Ätiologie der Bindegewebsdysplasie (DST) der Erkrankung steht eine Verletzung der Kollagenproteinsynthese, die die Rolle eines bestimmten Skeletts oder einer bestimmten Matrix spielt, um stärker organisierte Elemente zu bilden. Die Kollagensynthese wird in grundlegenden Bindegewebsstrukturen durchgeführt, wobei jeder Subtyp seinen eigenen Kollagentyp produziert.

Bindegewebsdysplasie oder angeborene Bindegewebsinsuffizienz ist eine Störung der Entwicklung von Bindegewebe in der Embryonalperiode und in der postnatalen Periode, die aufgrund genetischer Veränderungen in der Fibrillogenese der extrazellulären Matrix auftritt. Die Folge von DST ist eine Störung der Homöostase auf der Ebene von Geweben, Organen und des gesamten Organismus in Form von Erkrankungen des Bewegungsapparates und der viszeralen Organe mit progressiver Natur.

Bekanntermaßen umfasst die Zusammensetzung des Bindegewebes Zellen, Fasern und interzelluläre Substanz. Sie kann dicht oder locker sein und sich im ganzen Körper verteilen: in Haut, Knochen, Knorpel, Blutgefäßen, Blut und Organen. Die wichtigste Rolle bei der Entwicklung des Bindegewebes spielen die Fasern - Collagen, das die Form beibehält, und Elastin, das Kontraktion und Entspannung bewirkt.

DST ist ein genetisch vorbestimmter Prozess, das heißt mit zugrunde liegenden Mutationen der Gene, die für die Synthese von Fasern verantwortlich sind. Diese Mutationen können sehr unterschiedlich sein und ihr Ursprungsort kann eine Vielzahl von Genen sein. All dies führt zu einer falschen Bildung von Ketten aus Kollagen und Elastin, wodurch die von ihnen gebildeten Strukturen den richtigen mechanischen Belastungen nicht standhalten können.

Klassifizierung

Erbkrankheiten des Bindegewebes werden unterteilt in:

  • Differenzierte Dysplasie (DD)
  • Undifferenzierte Dysplasie (ND).

Differenzierte Dysplasie zeichnet sich durch eine bestimmte Art der Vererbung aus, die ein ausgeprägtes klinisches Bild aufweist und häufig auch biochemische oder Gendefekte feststellt und gründlich untersucht. Erkrankungen dieser Art von Dysplasie werden Kollagenopathien genannt, da sie erbliche Erkrankungen des Kollagens sind.

Diese Gruppe umfasst:

    Das Marfan-Syndrom ist das bekannteste und bekannteste dieser Gruppe. Er entspricht der in der Fiktion beschriebenen Guttawahrnehmung (D. V. Grigorovich „Gutta Percha Boy“).

Unter anderem für dieses Syndrom eigenartig:

  • Hohe, lange Gliedmaßen, Arachnodaktylie, Skoliose.
  • Seitens des Sehorgans kommt es zu einer Ablösung der Netzhaut, einer Subluxation der Linse und der blauen Sklera, und der Schweregrad aller Veränderungen kann in einem weiten Bereich variieren.

Mädchen und Jungen werden gleich oft krank. Bei nahezu 100% der Patienten finden funktionelle und anatomische Veränderungen des Herzens statt und sie werden zu Patienten in der Kardiologie.

Die charakteristischste Manifestation sind Mitralklappenprolaps, Mitralinsuffizienz, Expansion und Aortenaneurysma mit der möglichen Bildung von Herzinsuffizienz.

  • Das Syndrom der trägen Haut ist eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, bei der sich die Haut leicht streckt und lose Falten bildet. Beim trägen Hautsyndrom sind hauptsächlich elastische Fasern betroffen. Die Krankheit ist normalerweise erblich bedingt; In seltenen Fällen und aus unbekannten Gründen entwickelt es sich bei Menschen, die in der Familie keinen Präzedenzfall haben.
  • Beim Eilers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine ganze Gruppe von Erbkrankheiten, deren hauptsächliche klinische Anzeichen auch gelöste Gelenke sein werden. Andere, sehr häufige Manifestationen umfassen die Anfälligkeit der Haut und die Bildung breiter atrophischer Narben aufgrund der Dehnbarkeit des Integuments.

    Diagnostische Anzeichen können sein:

    • das Vorhandensein subkutaner Bindegewebsformationen;
    • Schmerzen in den Gelenken;
    • häufige Luxationen und Subluxationen.
  • Osteogenesis imperfecta ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die auf einer gestörten Knochenbildung beruhen. Infolgedessen wird die Knochendichte stark reduziert, was zu häufigen Frakturen, Beeinträchtigung des Wachstums und der Haltung, der Entwicklung charakteristischer Deformitäten und damit zusammenhängender Probleme, einschließlich Atemwegserkrankungen, neurologischer Störungen, Herzstörungen, Niereninsuffizienz, Hörverlust usw. führt.

    Bei einigen Arten und Subtypen wird auch eine unvollständige Dentinogenese festgestellt - eine Verletzung der Zahnbildung. Darüber hinaus kommt es häufig zu einer Verfärbung der Eiweiße der Augen, der sogenannten "blauen Sklera".

    Undifferenzierte Dysplasie (ND) wird nur dann diagnostiziert, wenn keines der Anzeichen der Erkrankung mit differenzierten Erkrankungen zusammenhängt. Dies ist die häufigste Pathologie des Bindegewebes. Kann bei Erwachsenen und Kindern auftreten. Die Erkennungshäufigkeit bei Jugendlichen beträgt 80%.

    Die Gesamtzahl der klinischen Manifestationen einer undifferenzierten Dysplasie passt nicht zu einem der beschriebenen Syndrome. Im Vordergrund stehen äußere Manifestationen, die das Bestehen solcher Probleme vermuten lassen. Es sieht aus wie eine Reihe von Anzeichen einer Schädigung des Bindegewebes, die in der Literatur um 100 beschrieben werden.

    Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie

    Trotz aller Anzeichen für undifferenzierte Bindegewebsdysplasien werden sie durch die Tatsache vereint, dass der Hauptmechanismus der Entwicklung eine Verletzung der Kollagensynthese mit nachfolgender Bildung der Pathologie des Bewegungsapparates, der Sehorgane und des Herzmuskels sein wird.

    Die Hauptmerkmale sind die folgenden Zeichen:

    • gemeinsame Hyperplasie;
    • hohe Elastizität der Haut;
    • Skelettdeformitäten;
    • Bissabnormalitäten;
    • flacher Fuß;
    • Spinnenader.

    Zu den kleinen Anzeichen zählen zum Beispiel Anomalien der Ohrmuscheln, Zähne, Hernien usw. In der Regel gibt es keine klare Vererbung. In der Familiengeschichte können jedoch Osteochondrose, Plattfuß, Skoliose, Arthrose, Pathologie des Sehorgans usw. festgestellt werden.

    Äußere Zeichen sind unterteilt in:

    • Knochen-Skelett,
    • haut,
    • artikular,
    • kleine Anomalien der Entwicklung.

    Zu den inneren Anzeichen zählen dysplastische Veränderungen des Nervensystems, visuelle Analysegeräte, Herz-Kreislauf-Systeme, Atmungsorgane und die Bauchhöhle.

    Es wird darauf hingewiesen, dass das Syndrom der vegetativen Dystonie (VD) eines der ersten ist und eine obligatorische Komponente der DST ist. Symptome einer autonomen Dysfunktion werden bereits in einem frühen Alter beobachtet, und in der Adoleszenz werden in 78% der Fälle von NDCT beobachtet. Der Schweregrad der autonomen Dysregulation steigt parallel zu den klinischen Manifestationen der Dysplasie.

    Bei der Bildung von autonomen Verschiebungen in der DST sind sowohl genetische Faktoren, die Störungen in biochemischen Prozessen im Bindegewebe zugrunde liegen, als auch die Bildung von abnormalen Bindegewebsstrukturen von Bedeutung, die insgesamt den Funktionszustand des Hypothalamus verändern und zu einem autonomen Ungleichgewicht führen.

    Zu den Merkmalen der DST zählen die Abwesenheit oder der geringe Schweregrad phänotypischer Dysplasiezeichen bei der Geburt, selbst bei differenzierten Formen. Bei Kindern mit einem genetisch bestimmten Zustand erscheinen Dysplasiemarker im Laufe des Lebens allmählich.

    Im Laufe der Jahre, insbesondere unter widrigen Bedingungen (Umweltbedingungen, Ernährung, häufige Zwischenerkrankungen, Stress), nehmen die Anzahl der dysplastischen Anzeichen und der Grad ihrer Manifestation zunehmend zu Änderungen der Homöostase zu Beginn werden durch diese Umweltfaktoren verstärkt.

    Ursachen und Faktoren

    Gegenwärtig gibt es unter den Hauptursachen von DST Veränderungen in der Synthesegeschwindigkeit und -anordnung von Kollagen und Elastin, die Synthese von unreifem Kollagen, Störungen der Struktur der Kollagen- und Elastinfasern aufgrund ihrer unzureichenden Vernetzung. Dies legt nahe, dass Bindegewebedefekte bei DST sehr unterschiedlich sind.

    Diese morphologischen Störungen beruhen auf erblichen oder angeborenen Mutationen der Gene, die direkt Bindegewebsstrukturen, Enzyme und deren Cofaktoren kodieren, sowie auf ungünstige Umweltfaktoren. In den letzten Jahren wurde besonderes Augenmerk auf die pathogenetische Bedeutung der Disylementose, insbesondere der Hypomagnesiämie, gerichtet.

    Mit anderen Worten, die DST ist seitdem ein mehrstufiger Prozess Sie kann auf Genebene, auf der Ebene des Ungleichgewichts des Enzym- und Proteinmetabolismus sowie auf der Ebene der beeinträchtigten Homöostase einzelner Makro- und Mikroelemente auftreten.

    Eine solche Verletzung der Gewebebildung kann sowohl während der Schwangerschaft als auch nach der Geburt auftreten. Die direkten Gründe für die Entwicklung solcher Veränderungen im Fötus führen Wissenschaftler auf eine Reihe genetisch determinierter Mutationen an, die die Bildung extrazellulärer Matrixfibrillen beeinflussen.

    Zu den häufigsten mutagenen Faktoren gehören heute:

    • Schlechte Gewohnheiten;
    • schlechte Umweltsituation;
    • Ernährungsfehler;
    • Toxikose schwangerer Frauen;
    • Vergiftung;
    • Stress;
    • Magnesiummangel und mehr.

    Klinisches Bild

    Dysplastische Veränderungen im Bindegewebe des Körpers sind in ihren Symptomen den verschiedenen Pathologien sehr ähnlich, daher müssen sich Ärzte in der Praxis mit verschiedenen Spezialisierungen befassen: Kinderärzte, Gastroenterologen, Orthopäden, Augenärzte, Rheumatologen, Pulmonologen und dergleichen.

    Patienten mit der Diagnose einer Bindegewebsdysplasie können sofort identifiziert werden. Dies sind zwei Arten von Menschen: Der erste ist groß, dünn, schlaff mit vorstehenden Schulterblättern und Schlüsselbein, und der zweite ist klein, dünn und zerbrechlich.

    Es ist sehr schwierig, eine Diagnose basierend auf den Worten des Patienten zu stellen, da die Patienten viele Beschwerden haben:

    • allgemeine Schwäche;
    • Bauchschmerzen;
    • Kopfschmerzen;
    • Blähungen
    • Verstopfung;
    • Hypotonie;
    • Probleme mit den Atemwegen: häufige Lungenentzündung oder chronische Bronchitis;
    • Muskelhypotonie;
    • verminderter Appetit;
    • schlechte Lasttoleranz und viele andere.

    Symptome, die auf das Vorhandensein dieser Art von Dysplasie hinweisen:

    • Mangel an Körpergewicht (asthenischer Körperbau);
    • Wirbelsäulenerkrankungen: "gerade Rücken", Skoliose, Hyperlordose, Hyperkyphose;
    • Brustverformungen;
    • Dolichostenomelia - proportionale Veränderungen im Körper: gestreckte Gliedmaßen, Füße oder Hände;
    • Gelenkhypermobilität: Die Fähigkeit, den kleinen Finger um 90 Grad zu beugen, das Pererazgut sowohl der Ellbogen- als auch der Kniegelenke und so weiter;
    • Deformität der unteren Gliedmaßen: Valgus;
    • Veränderungen in den Weichteilen und der Haut: "dünne", "träge" oder "hyperstretchbare" Haut; wenn das Gefäßgitter sichtbar ist, wird die Haut schmerzlos in die Stirn, den Handrücken oder unter das Schlüsselbein gezogen oder wenn sich die Haut an der Ohrmuschel oder der Nasenspitze befindet in der Falte gebildet;
    • flache Füße: längs oder quer;
    • Kieferwachstumshemmung (oben und unten);
    • Augenveränderungen: Netzhautangiopathie, Myopie, blaue Sklera;
    • Gefäßveränderungen: frühe Krampfadern, erhöhte Fragilität und Permeabilität.

    Die Kombination von Symptomen, von denen Superflexivität die führende ist, spiegelt die Minderwertigkeit des Bindegewebes wider.

    Die Dysplasie des Bindegewebes, deren Symptome bei Kindern sich praktisch nicht von den klinischen Manifestationen bei Erwachsenen unterscheiden, ist eine polymorphe Erkrankung und zeichnet sich durch eine Vielzahl von Manifestationen aus, nämlich:

    • Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (vegetativ-vaskuläre Dystonie, Sprechstörungen, Migräne, Enuresis, übermäßiges Schwitzen);
    • kardiovaskuläre und respiratorische Dysfunktion (Mitralklappenprolaps, Aneurysma, Aorten- und Lungenhypoplasie, Arrhythmie, arterielle Hypotonie, Blockade, Kardialgie, plötzliches Todessyndrom, akute kardiovaskuläre oder pulmonale Insuffizienz);
    • Pathologien des Bewegungsapparates (Skoliose, Kyphose, Plattfüße, Brust- und Extremitätenverformungen, Hypermobilität der Gelenke, degenerative und destruktive pathologische Zustände in den Gelenken, gewohnliche Luxationen, häufige Knochenbrüche);
    • die Entwicklung urogenitaler Erkrankungen (Nephroptose, Anomalien der Nierenentwicklung, Blaseninsuffizienz, Fehlgeburten, Amenorrhoe, Metrorrhagie, Kryptorchismus);
    • äußere abnorme Manifestationen (geringes Körpergewicht, hohes Wachstum mit überproportionalen Extremitäten, Lethargie und Blässe der Haut, Pigmentflecken, Striae, Lopouhy, Asymmetrie der Ohrmuscheln, Hämangiom, geringer Haarwuchs auf Stirn und Nacken);
    • ophthalmologische Erkrankungen (Myopie, Pathologie der Netzhautgefäße, deren Ablösung, Astigmatismus, verschiedene Formen des Strabismus, Subluxation der Linse);
    • neurotische Störungen (Panikattacken, depressive Zustände, Anorexie);
    • Funktionsstörung des Verdauungstrakts (Verstopfungstendenz, Blähungen, Appetitlosigkeit);
    • verschiedene HNO-Erkrankungen (Tonsillitis, Bronchitis).

    Alle oben genannten Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie können sowohl in komplexen als auch in getrennten Gruppen auftreten. Der Grad ihrer Manifestation hängt allein von den individuellen Merkmalen des Organismus und der Art der Genmutation ab, die zum Auftreten von Störungen bei der Synthese von Kollagenverbindungen führte.

    Wie manifestiert sich Bindegewebsdysplasie in der Kindheit?

    Wahrscheinlich eines der schwerwiegendsten Symptome von Bindegewebsdysplasie bei Kindern sind pathologische Veränderungen im Bewegungsapparat. Bekanntermaßen gehören die Wirbelsäule und die großen Gelenke zu den Hauptorganen des menschlichen Körpers, die für Funktionen wie Mobilität und Sensibilität verantwortlich sind, so dass ihre Niederlage sehr unangenehme Folgen hat.

    Dysplasie des Bindegewebes bei Kindern kann sich in Form von übermäßiger Flexibilität und Beweglichkeit (Hypermobilität) und in Form von unzureichender Beweglichkeit der Gelenke (Kontraktur), Unterentwicklung (Zwergwuchs) und Knochenbrüchigkeit, schwachen Bändern, verschiedenen Formen von Skoliose, Plattfehlstellungen und andere

    Dysplasien werden auch in anderen Organen wie Herz, Sehorganen und Gefäßen beobachtet. Manifestationen der Dysplasie in der Wirbelsäule sind gekennzeichnet durch Verschiebung der Wirbel zueinander, wobei jede Bewegung zu einer Verengung der Blutgefäße führt, das Einklemmen der Wurzeln und das Auftreten von Schmerzen, Schwindel.

    Das Syndrom der Bindegewebsdysplasie bei Kindern von der Seite des Bewegungsapparates äußert sich in Abweichungen von den Normen in der Entwicklung der Wirbelsäule und in der gestörten Bildung des Bindegewebes der Gelenke, was zu ihrer Hypermobilität und Schwächung führt. Eine Gelenksdysplasie bei Kindern wird meist unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert.

    Je nach Lokalisation des pathologischen Prozesses ist es üblich, folgende Formen dieser Krankheit auszusondern:

    • Dysplasie des Schultergelenks;
    • Ellenbogen-Dysplasie;
    • Hüftdysplasie (der häufigste Typ);
    • Kniedysplasie bei Kindern;
    • Knöcheldysplasie bei Kindern.

    Das klinische Bild jeder einzelnen Art von Gelenkdysplasie hängt von einer Reihe von Faktoren ab:

    • Lokalisierung des pathologischen Prozesses;
    • Vorhandensein einer erblichen Veranlagung;
    • Geburtstrauma und mehr.

    Eine angeborene Dysplasie des Bindegewebes des Hüftgelenks kann sich durch Verkürzen eines Beines des Babys, Asymmetrie der Gesäßfalten und Unfähigkeit der Trennung der an den Knien gebogenen Beine äußern.

    Bei einer Kniegelenkartikulationsdysplasie treten beim Bewegen Schmerzen im Knie auf sowie eine Deformierung der Patella. Bei Kindern mit dysplastischen Erkrankungen im Schulterbereich werden Subluxationen im gleichnamigen Gelenk, Schmerzen bei Handbewegungen und Veränderungen der Schulterblattform beobachtet.

    Der pathologische Prozess in den Knochen der Wirbelsäule bei Säuglingen hat die gleichen Symptome wie die Bindegewebsdysplasie bei Erwachsenen. Verletzungen im zervikalen Bereich werden von Kopfschmerzen und Sensibilitätsproblemen sowie von motorischen Funktionen der oberen Gliedmaßen begleitet. Dysplasie der Halswirbelsäule verursacht bei Kindern in den meisten Fällen die Bildung eines Buckels.

    Die Dysplasie der lumbosakralen Wirbelsäule tritt bei Kindern aus den gleichen Gründen auf wie bei jeder anderen Art dieser Erkrankung. Der pathologische Prozess wird begleitet von der Entwicklung von Wirbelsäulendeformitäten, Gangstörungen und manchmal sogar einer vollständigen Immobilisierung der unteren Extremitäten. Bei Dysplasien der lumbosakralen Region treten häufig Probleme mit dem Urogenitalsystem, Erkrankungen der Nieren und Organe des kleinen Beckens auf.

    Zu den Merkmalen der DST zählen die Abwesenheit oder der geringe Schweregrad phänotypischer Dysplasiezeichen bei der Geburt, selbst bei differenzierten Formen. Bei Kindern mit einem genetisch bestimmten Zustand erscheinen Dysplasiemarker im Laufe des Lebens allmählich.

    Im Laufe der Jahre, insbesondere unter widrigen Bedingungen (Umweltbedingungen, Ernährung, häufige Zwischenerkrankungen, Stress), nehmen die Anzahl der dysplastischen Anzeichen und der Grad ihrer Manifestation zunehmend zu Änderungen der Homöostase zu Beginn werden durch diese Umweltfaktoren verstärkt.

    Leider ist niemand immun gegen Bindegewebsdysplasie. Es kann sogar bei einem Kind vorkommen, dessen Eltern vollkommen gesund sind. Deshalb ist es wichtig, die elementaren Manifestationen der Krankheit zu kennen, die es ermöglichen würden, rechtzeitig die Entwicklung einer Pathologie zu vermuten und deren schwerwiegende Folgen zu verhindern.

    Die Tatsache, dass ein Kind Dysplasie des Bindegewebes hat, sollte durch die Tatsache ausgelöst werden, dass in den ersten Monaten seines Lebens mehrere Krankheiten diagnostiziert wurden. Wenn eine ambulante Babykarte voller Diagnosen ist, die auf den ersten Blick nicht miteinander zusammenhängen, ist dies bereits ein Grund, sich der Genetik zuzuwenden.

    Nehmen Sie außerdem an, dass das Vorhandensein pathologischer Veränderungen des Kindes regelmäßige regelmäßige Untersuchungen hochqualifizierter Fachärzte unterstützt, die die Erkrankungen des Bewegungsapparates, des Kreislaufsystems, der Augen, der Muskeln und vieles mehr bestimmen.

    Starke Toxikose bei der Mutter, chronische Vergiftung der Schwangeren, Verschiebung von Viruserkrankungen und komplizierte Wehen können bei einem Kind zur Entwicklung von DST führen.

    Pathologische Diagnose

    Für eine genaue Diagnose ist eine gründliche Untersuchung und Sammlung von Analysen, insbesondere Informationen über Erbkrankheiten, erforderlich.

    Die Symptome des Dysplasie-Syndroms sind so vielfältig, dass es sehr schwierig ist, eine rechtzeitige und korrekte Diagnose zu treffen. Dazu ist es notwendig, eine Reihe von labordiagnostischen Untersuchungen, Ultraschallechographie (Ultraschall), Magnetresonanztomographie (MRI) und Computertomographie (CT) durchzuführen, eine Untersuchung der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyographie), Röntgenuntersuchung von Knochen usw. durchzuführen.

    Die Diagnose von Bindegewebsdysplasie ist ein langwieriger, langwieriger und immer komplexer Prozess. Bei Verdacht auf eine Krankheit wird den Ärzten zunächst eine genetische Untersuchung auf Mutationen sowie eine klinische und genealogische Untersuchung des Körpers des Patienten verordnet.

    Die Diagnose umfasst einen integrierten Ansatz mit klinischen genealogischen Methoden, die Vorbereitung der Krankengeschichte eines Patienten, die Durchführung einer klinischen Untersuchung des Patienten selbst und seiner Familienangehörigen sowie die Verwendung molekulargenetischer und biochemischer Diagnoseverfahren.

    Darüber hinaus wird dem Patienten empfohlen, alle Spezialisten zu konsultieren, um das Ausmaß des pathologischen Prozesses, das Ausmaß der Schädigung der inneren Organe und dergleichen festzustellen.

    Diagnose von DST beinhaltet:

    • Geschichte nehmen;
    • allgemeine Untersuchung des Patienten;
    • Messung der Länge des Körpers und seiner einzelnen Segmente;
    • Einschätzung der gemeinsamen Mobilität;
    • Diagnose von Bindegewebsdysplasie im Blut;
    • Bestimmung von Glucosaminoglycanen und Hydroxyprolin im täglichen Harnanteil;
    • Röntgenaufnahme der Wirbelsäule und der Gelenke;
    • Ultraschall der inneren Organe.

    Mit der biochemischen Methode ist es möglich, die im Urin enthaltene Konzentration an Hydroxyprolin und Glycosaminoglycan zu bestimmen, ein relativ objektives Kriterium für Bindegewebsdysplasie. Mit dieser Methode wird die Diagnose jedoch nur selten bestätigt.

    Behandlung

    Die moderne Medizin verwendet in Abhängigkeit von ihren Manifestationen viele verschiedene Methoden zur Behandlung des Dysplasie-Syndroms, aber alle davon laufen in der Regel auf eine symptomatische medizinische oder chirurgische Behandlung. Am schwierigsten zu behandeln ist undifferenzierte Bindegewebsdysplasie aufgrund der mehrdeutigen klinischen Symptome und des Fehlens eindeutiger diagnostischer Kriterien.

    Die medikamentöse Behandlung umfasst die Verwendung von Magnesiumpräparaten, kardiotrophischen, antiarrhythmischen, vegetotropen, nootropen, vasoaktiven Medikamenten und Betablockern.

    Die medikamentöse Behandlung ist ersetzbar. Der Zweck der Verwendung von Medikamenten in dieser Situation ist es, die Synthese von eigenem Kollagen zu stimulieren. Zu diesem Zweck werden Glucosamin und Chondroitinsulfat verwendet. Um die für Knochen und Gelenke notwendige Phosphor- und Calciumaufnahme zu verbessern, werden aktive Formen des Vitamin D verordnet.

    Die Behandlung erfordert einen integrierten Ansatz, der Folgendes beinhaltet:

    1. Medizinische Methoden, die auf der Verwendung von Medikamenten basieren, die die Stimulierung der Kollagenbildung ermöglichen. Zu diesen Medikamenten gehören: Ascorbinsäure, Chondroitinsulfat (ein Medikament mit Mucopolysaccharid-Natur), Vitamine und Mikroelemente.
    2. Nichtmedikamentöse Methoden, die die Hilfe eines Psychologen umfassen, die Individualisierung des Tagesregimes, Physiotherapie, Massage, Physiotherapie, Akupunktur, Balneotherapie sowie Diättherapie.

    Die Kinesitherapie konzentriert sich auf die Behandlung des Dysplasie-Syndroms mit Kräftigung, Erhalt des Muskeltonus und des Gleichgewichts des Bewegungsapparates, Verhinderung der Entwicklung irreversibler Veränderungen, Wiederherstellung der normalen Funktion der inneren Organe und des Bewegungsapparates, Verbesserung der Lebensqualität.

    Die Behandlung der Bindegewebsdysplasie bei Kindern wird in der Regel mit einer konservativen Methode durchgeführt. Mit Hilfe von B-Vitaminen und Ascorbinsäure ist es möglich, die Kollagensynthese zu stimulieren, was die Entwicklung der Krankheit verlangsamt. Ärzte empfehlen auch, dass kleine Patienten Magnesium- und Kupferpräparate einnehmen, Medikamente, die den Mineralstoffwechsel anregen und den Blutspiegel essenzieller Aminosäuren normalisieren.

    Tagesablauf: Der Schlaf sollte mindestens 8-9 Stunden betragen, einige Kinder werden gezeigt und tagsüber geschlafen. Es ist notwendig, täglich morgendliche Übungen zu machen.

    Wenn es keine Sportbeschränkungen gibt, müssen sie sich ein Leben lang engagieren, aber auf keinen Fall einen Profisport! Bei Kindern mit Hypermobilität der Gelenke im Profisport entwickeln sich sehr früh degenerativ-dystrophische Veränderungen im Knorpel, in den Bändern. Dies ist auf ein dauerhaftes Trauma, Mikroläsionen, zurückzuführen, die zu chronischen aseptischen Entzündungen und dystrophischen Prozessen führen.

    Eine gute Wirkung wird durch therapeutisches Schwimmen, Skifahren, Radfahren, Auf- und Abwärtsgehen, Badminton und Wushu-Gymnastik erzielt. Effektives dosiertes Gehen. Regelmäßige Bewegung erhöht die Anpassungsfähigkeiten des Körpers.

    Therapeutische Massagen sind ein wichtiger Bestandteil der Rehabilitation von Kindern mit DST. Es wird eine Massage der Rücken-, Nacken- und Kragenregion sowie der Extremitäten durchgeführt (15-20 Sitzungen).

    Bei Vorhandensein einer Flat-Valgus-Installation von Füßen wird das Tragen von Ritzen gezeigt. Wenn das Kind über Gelenkschmerzen klagt, achten Sie auf die Auswahl rationaler Schuhe. Bei kleinen Kindern sollte das richtige Schuhwerk den Fuß und das Sprunggelenk fest mit Klettverschluss fixieren, sollte eine minimale Anzahl von Innennähten aufweisen und aus natürlichen Materialien bestehen. Die Kulisse muss hoch, hart sein, Absatz 1-1,5 cm.

    Es wird empfohlen, die Füße täglich zu turnen, Fußbäder mit Meersalz 10-15 Minuten lang zu machen und Füße und Beine zu massieren.

    Eine chirurgische Behandlung ist für Patienten mit ausgeprägten Symptomen der Dysplasie angezeigt, die durch ihre Anwesenheit eine Gefahr für das Leben des Patienten darstellen: Prolaps der Herzklappen, schwere Formen der Brustdeformität, Wirbelbruch.

    Therapie DST Magnesium enthaltende Medikamente

    Derzeit ist der Einfluss von Magnesiummangel auf die Struktur von Bindegewebe und Knochengewebe, insbesondere von Kollagen, Elastin, Proteoglykanen, Kollagenfasern, sowie auf die Mineralisierung der Knochenmatrix nachgewiesen worden. Die Wirkung eines Magnesiummangels auf das Bindegewebe führt zu einer Verlangsamung der Synthese aller Strukturkomponenten, was deren Abbau erhöht, was die mechanischen Eigenschaften des Gewebes erheblich beeinträchtigt.

    Ein mehrwöchiger Magnesiummangel kann zu einer Pathologie des Herz-Kreislaufsystems führen, ausgedrückt als:

    • Angiospasmus, arterieller Hypertonie, Myokarddystrophie, Tachykardie, Arrhythmie, Zunahme des QT-Intervalls;
    • Neigung zu Thrombose, zu neuropsychiatrischen Erkrankungen, die sich in Form von verminderter Aufmerksamkeit, Depressionen, Ängsten, Angstzuständen, autonomen Funktionsstörungen, Schwindel, Migräne, Schlafstörungen, Parästhesien, Muskelkrämpfen äußern.

    Zu den viszeralen Defiziten zählen Bronchospasmus, Laryngismus, hyperkinetischer Durchfall, spastische Verstopfung, Pylorospasmus, Übelkeit, Erbrechen, Gallendyskinesien und diffuse Bauchschmerzen.

    Ein chronischer Magnesiummangel über mehrere Monate oder mehr zusammen mit den oben genannten Symptomen geht mit einer deutlichen Abnahme des Muskeltonus, schwerer Asthenie, Bindegewebsdysplasie und Osteopenie einher. Aufgrund der vielen klinischen Wirkungen wird Magnesium als Medikament bei verschiedenen Krankheiten eingesetzt.

    Die Rolle von Calcium und Magnesium als Hauptelementen bei der Bildung eines Bindegewebstyps - des Knochengewebes - ist allgemein bekannt. Es ist erwiesen, dass Magnesium die Qualität des Knochengewebes signifikant verbessert, weil Sein Gehalt im Skelett beträgt 59% des gesamten Körpergehalts.

    Es ist bekannt, dass Magnesium die Mineralisation der organischen Knochenmatrix, die Kollagenbildung, den Funktionszustand der Knochenzellen, den Vitamin-D-Stoffwechsel sowie das Wachstum von Hydroxyapatitkristallen direkt beeinflusst. Im Allgemeinen hängt die Stärke und Qualität der Bindegewebsstrukturen stark vom Gleichgewicht zwischen Calcium und Magnesium ab.

    Magnesiummangel und normale oder erhöhte Kalziumspiegel erhöhen die Aktivität proteolytischer Enzyme - Metalloproteinasen - Enzyme, die ein Remodellieren (Abbau) von Kollagenfasern verursachen, unabhängig von den Ursachen von Anomalien in der Struktur des Bindegewebes, die zu einem übermäßigen Abbau des Bindegewebes führen, was zu einem schweren Abbau führt klinische Manifestationen der NDCT.

    Magnesium wirkt regulierend auf den Kalziumverbrauch des Körpers. Unzureichende Magnesiumzufuhr im Körper führt zu einer Ablagerung von Kalzium nicht nur in den Knochen, sondern auch in Weichteilen und verschiedenen Organen. Die übermäßige Aufnahme von Lebensmitteln, die reich an Magnesium sind, verstößt gegen die Aufnahme von Kalzium und führt zu einer erhöhten Ausscheidung. Das Verhältnis von Magnesium und Kalzium - der Hauptanteil des Körpers, und dieser muss in den Empfehlungen an den Patienten zur Ernährung berücksichtigt werden.

    Die Magnesiummenge in der Nahrung sollte 1/3 des Calciumgehalts betragen (durchschnittlich 1000 mg Calcium 350-400 mg Magnesium).

    Studien zur Kalziumhomöostase sind ein Argument, das die Wirkung des Kalziummangels auf die Bildung von Mikroelementosen bestätigt und den Kalziumbedarf im Gleichgewicht mit Magnesium für Patienten mit NDST vorschreibt. Die Wiederherstellung der beeinträchtigten elementaren Homöostase wird durch eine rationelle Ernährung erreicht, eine dosierte Übung, die die Verdaulichkeit von Makro- und Mikroelementen sowie die Verwendung von Magnesium, Calcium, Spurenelementen und Vitaminen verbessert.

    Derzeit ist die Therapie der NDCT mit Magnesium enthaltenden Medikamenten pathogenetisch begründet. Die Auffüllung des Magnesiummangels im Körper führt zu einer Abnahme der Aktivität der oben genannten Enzyme - Metalloproteinasen und entsprechend zu einer Abnahme des Abbaus und einer Beschleunigung der Synthese neuer Kollagenmoleküle. Die Ergebnisse der Magnesiumtherapie bei Kindern mit NDCT (hauptsächlich mit Mitralklappenprolaps, mit arrhythmischem Syndrom vor dem Hintergrund autonomer Dysfunktion) zeigten ihre hohe Wirksamkeit.

    In der pädiatrischen Praxis werden in großem Umfang verschiedene Magnesium enthaltende Arzneimittel verwendet, die sich in ihrer chemischen Struktur, ihrem Magnesiumgehalt und ihren Verabreichungsmethoden unterscheiden. Die Möglichkeiten der Verschreibung anorganischer Magnesiumsalze für die orale Langzeittherapie sind aufgrund der extrem geringen Resorbierbarkeit im Magen-Darm-Trakt und der Fähigkeit, Durchfall zu verursachen, begrenzt.

    In dieser Hinsicht wird ein organisches Magnesiumsalz (eine Verbindung von Magnesium mit Orotsäure) bevorzugt, das im Darm gut adsorbiert ist. Falls erforderlich, sollte die Ernennung von kardiotrophischen, antihypertensiven und vegetotropen Mitteln Magnesiumpräparaten als Bestandteil einer Kombinationstherapie empfohlen werden.

    Daher ist die Verringerung einer der klinischen Manifestationen der autonomen NDST - autonomen Dysfunktion vor dem Hintergrund der Magnesiumtherapie eine der Tatsachen, die die Bedeutung der Dieslementose bei der Entwicklung der DST bestätigen. Die Ergebnisse der Studie der elementaren Homöostase deuten auf die Notwendigkeit einer Korrektur mit Hilfe von Magnesium, Calcium und Mikroelementen als pathogenetische Therapie hin, die das Fortschreiten der NDCT bei Kindern und Jugendlichen verhindern kann.

    Behandlung mit Diät-Therapie

    Das Grundprinzip der Behandlung von Bindegewebsdysplasie ist die Diättherapie. Die Mahlzeiten sollten reich an Eiweiß, Fetten und Kohlenhydraten sein. Empfohlen wird eine proteinreiche Nahrung (Fleisch, Fisch, Bohnen, Nüsse). Auch in der Diät benötigt Hüttenkäse und Käse. Produkte müssen auch eine große Anzahl von Spurenelementen und Vitaminen enthalten.

    Patienten mit DST werden eine spezielle Diät empfohlen, die mit Fisch, Fleisch, Hülsenfrüchten und Meeresfrüchten angereichert ist. Ergänzungen, die mehrfach ungesättigte Fettsäuren enthalten, werden neben der Grundnahrung ebenfalls wichtig sein.

    Patienten wird eine Diät empfohlen, die reich an Proteinen, essentiellen Aminosäuren, Vitaminen und Spurenelementen ist. Kinder, die nicht über die Pathologie des Gastrointestinaltrakts verfügen, sollten versuchen, die Ernährung mit natürlichem Chondroitinsulfat anzureichern. Dies sind starke Fleisch- und Fischbrühen, geliertes Fleisch, geliertes Fleisch, geliertes Fleisch.

    Es werden Nahrungsmittel benötigt, die eine große Menge natürlicher Antioxidantien wie Vitamin C und E enthalten, darunter Zitrusfrüchte, Gemüsepaprika, Schwarze Johannisbeeren, Spinat, Sanddorn und schwarze Apfelbeere. Verschreiben Sie zusätzlich Lebensmittel, die reich an Makro- und Mikronährstoffen sind. Im Extremfall können sie durch Mikroelemente ersetzt werden.

    1. Eiweißreiche Nahrungsmittel (Fisch und Meeresfrüchte, Fleisch, Nüsse, Bohnen), Glykosaminoglykane (starke Brühe aus Fisch oder Fleisch), Vitamine (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), Mikroelemente (Phosphor, Calcium, Magnesium, Selen, Zink, Kupfer).
    2. Kinder übermäßiger Körpergröße sind fettreiche Enits der Omega-3-Klasse 2. Kinder übermäßiger Körpergröße sind fettreiche Enpits der Omega-3-Klasse, die die Sekretion von Somatotropin hemmen.

    Indikationen und Kontraindikationen

    Der rationelle Modus des Tages, richtige Ernährung, angemessene körperliche Anstrengung und ständige Überwachung können die mit der DST verbundenen Probleme schnell beseitigen. Dysplasie ist erblich bedingt und ein gesunder Lebensstil ist für alle Familienmitglieder von Vorteil.

    Die Behandlung von Patienten mit DST ist eine schwierige, aber lohnende Aufgabe, die durch die Einhaltung aller Indikationen und Kontraindikationen erreicht wird.

    • Tägliches moderates körperliches Training (20-30 Minuten) in Form von Übungen in Rückenlage, um das Muskelgewebe des Rückens, der Gliedmaßen und des Bauchraums zu stärken.
    • Aerobes kardiovaskuläres Training (Gehen, Joggen, Radfahren, Training im Fitnessstudio, Tennisspielen usw.).
    • Therapeutisches Schwimmen, das die Wirbelsäule entlastet.
    • Medizinische Gymnastik
    • Mit der Erweiterung der Aortenwurzel und dem Prolaps der Herzklappen - einem jährlichen EKG und einer Echokardiographie.
    • Beschränkungen des Traggewichts (nicht mehr als drei Kilogramm).
    • Medizinische genetische Beratung vor der Ehe.
    • Kontaktsportarten jeglicher Art, isometrisches Training, Gewichtheben, schwere landwirtschaftliche Arbeit, psychische Überlastung.
    • Bei Überbeweglichkeit der Gelenke - Visum, Dehnungsstreifen, übermäßige Dehnung der Wirbelsäule.
    • Berufe im Zusammenhang mit Vibrationen, schweren Belastungen (körperliche und emotionale Belastung), Strahlung und hohen Temperaturen.
    • Leben in Gebieten mit heißem Klima und hoher Strahlung.

    Bindegewebsdysplasie

    Bindegewebsdysplasie ist eine Gruppe von klinisch polymorphen pathologischen Zuständen, die durch erbliche oder angeborene Defekte der Kollagensynthese verursacht werden und von einer Funktionsstörung der inneren Organe und des Bewegungsapparates begleitet werden. Bindegewebsdysplasie äußert sich meistens in einer Veränderung der Körperproportionen, Knochenverformungen, Überbeweglichkeit der Gelenke, gewohnheitsmäßigen Luxationen, hyperelastischer Haut, Herzklappenerkrankungen, Gefäßschwäche und Muskelschwäche. Die Diagnostik basiert auf phänotypischen Merkmalen, biochemischen Parametern und Biopsiedaten. Die Behandlung von Bindegewebsdysplasie umfasst Bewegungstherapie, Massage, Diät und medikamentöse Therapie.

    Bindegewebsdysplasie

    Bindegewebsdysplasie ist ein Konzept, das verschiedene Krankheiten vereint, die durch die hereditäre generalisierte Kollagenopathie verursacht werden und sich in einer Abnahme der Bindegewebskraft aller Körpersysteme manifestieren. Die Populationshäufigkeit der Bindegewebsdysplasie beträgt 7-8%, es wird jedoch angenommen, dass einige ihrer Merkmale und kleine undifferenzierte Formen bei 60-70% der Bevölkerung auftreten können. Bindegewebsdysplasie fällt in das Sichtfeld von Ärzten, die in verschiedenen medizinischen Bereichen arbeiten - Pädiatrie, Traumatologie und Orthopädie, Rheumatologie, Kardiologie, Augenheilkunde, Gastroenterologie, Immunologie, Pulmonologie, Urologie usw.

    Ursachen der Bindegewebsdysplasie

    Die Grundlage für die Entwicklung der Bindegewebsdysplasie ist ein Defekt in der Synthese oder Struktur von Kollagen, Protein-Kohlenhydrat-Komplexen, Strukturproteinen sowie den erforderlichen Enzymen und Cofaktoren. Die direkte Ursache der betrachteten Pathologie des Bindegewebes ist eine Vielzahl von Auswirkungen auf den Fötus, die zu einer genetisch bedingten Veränderung der Fibrillogenese der extrazellulären Matrix führen. Zu diesen mutagenen Faktoren zählen ungünstige Umweltbedingungen, unzureichende Ernährung und schlechte Gewohnheiten der Mutter, Stress, verstärkte Schwangerschaft usw. Einige Forscher weisen auf die pathogenetische Rolle der Hypomagnesiämie bei der Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie auf, die auf dem Nachweis von Magnesiummangel in der Spektraluntersuchung von Haar, Blut und Mundflüssigkeit beruht.

    Die Synthese von Kollagen im Körper wird von mehr als 40 Genen kodiert, für die mehr als 1.300 Mutationen beschrieben wurden. Dies führt zu verschiedenen klinischen Manifestationen der Bindegewebsdysplasie und erschwert deren Diagnose.

    Klassifikation der Bindegewebsdysplasie

    Bindegewebsdysplasie wird in differenzierte und undifferenzierte unterteilt. Zu den differenzierten Dysplasien zählen Erkrankungen mit einer definierten, etablierten Art der Vererbung, einem klaren Krankheitsbild, bekannten Gendefekten und biochemischen Störungen. Die typischsten Vertreter dieser Gruppe von Erbkrankheiten des Bindegewebes sind das Ehlers-Danlos-Syndrom, das Marfan-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Mucopolysaccharide, systemische Elastose, dysplastische Skoliose, das Beals-Syndrom (kongenitale kontraktile Arachnodaktylie) und andere. entsprechen keiner der differenzierten Krankheiten.

    Nach Schweregrad werden folgende Arten von Bindegewebsdysplasien unterschieden: Klein (bei 3 oder mehr phänotypischen Anzeichen), isoliert (mit Lokalisation in einem Organ) und Erbkrankheiten des Bindegewebes selbst. Abhängig vom vorherrschenden dysplastischen Stigma gibt es 10 phänotypische Varianten der Bindegewebsdysplasie:

    1. Marfan-artiges Aussehen (enthält 4 oder mehr phänotypische Anzeichen einer Skelettdysplasie).
    2. Marfan-ähnlicher Phänotyp (unvollständige Anzeichen eines Marfan-Syndroms).
    3. MASS-Phänotyp (einschließlich Aorten-, Mitral-, Skelett- und Hautläsionen).
    4. Primärer Mitralklappenprolaps (charakterisiert durch Echokardiographie, Anzeichen eines Mitralprolapses, Veränderungen der Haut, des Skeletts und der Gelenke).
    5. Der klassische Ehlers-ähnliche Phänotyp (unvollständige Anzeichen von Ehlers-Danlos-Syndrom).
    6. Hypermobiler Ehlers-ähnlicher Phänotyp (gekennzeichnet durch Hypermobilität der Gelenke und damit verbundene Komplikationen - Subluxationen, Luxationen, Verstauchungen, Plattfüße, Arthralgie, Beteiligung von Knochen und Skelett).
    7. Die Hypermobilität der Gelenke ist gutartig (beinhaltet einen erhöhten Bewegungsbereich in den Gelenken ohne das Interesse des Skelettsystems und der Arthralgie).
    8. Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie (einschließlich 6 oder mehr dysplastische Stigmen, die jedoch nicht ausreichen, um differenzierte Syndrome zu diagnostizieren).
    9. Erhöhte dysplastische Stigmata mit vorherrschenden Osteoartikulär- und Skelettzeichen.
    10. Erhöhte dysplastische Stigmata mit vorherrschenden viszeralen Anzeichen (geringfügige Abnormalitäten des Herzens oder anderer innerer Organe).

    Da die Beschreibung differenzierter Formen der Bindegewebsdysplasie in den entsprechenden unabhängigen Reviews ausführlich beschrieben wird, werden wir in Zukunft dessen undifferenzierte Varianten diskutieren. Wenn die Lokalisation der Bindegewebsdysplasie auf ein Organ oder System beschränkt ist, wird sie isoliert. Wenn sich die Bindegewebsdysplasie phänotypisch manifestiert und mindestens eines der inneren Organe erfasst, wird diese Erkrankung als Syndrom der Bindegewebsdysplasie betrachtet.

    Symptome einer Bindegewebsdysplasie

    Äußere (phänotypische) Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie werden durch konstitutionelle Merkmale, Entwicklungsanomalien der Knochen des Skeletts, der Haut usw. dargestellt. Patienten mit Bindegewebsdysplasie haben eine asthenische Konstitution: hoch, schmale Schultern und Untergewicht. Störungen der Entwicklung des axialen Skeletts können durch Skoliose, Kyphose, trichterförmige oder gekielte Brustverformungen, juvenile Osteochondrose dargestellt werden. Zu den kraniozephalen Stigmata der Bindegewebsdysplasie gehören häufig Dolichocephalus, Malokklusion, Zahnanomalien, Gotischer Gaumen, Nichtzusammenführung der Oberlippe und Gaumen. Die Pathologie des Osteoartikelsystems ist gekennzeichnet durch eine O-förmige oder X-förmige Verformung der Extremitäten, syndaktyly, arachnodactyly, Hypermobilität der Gelenke, Plattfüße, Neigung zu gewöhnlicher Luxation und Subluxation, Knochenbrüche.

    Auf der Haut besteht eine erhöhte Dehnbarkeit (Hyperelastizität) oder umgekehrt Brüchigkeit und Trockenheit der Haut. Häufig treten an ihm häufig Fehlstellen, Pigmentflecken oder Depigmentierungsherde, Gefäßfehler (Teleangiektasien, Hämangiome) ohne ersichtlichen Grund auf. Die Schwäche des Muskelsystems bei Bindegewebsdysplasien führt zu einer Neigung zum Prolaps und Prolaps der inneren Organe, Hernien und Muskelkrümmung. Neben anderen äußeren Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie können Mikroanomalien wie Hypo- oder Hypertelorismus, Ohrläppchen, Asymmetrie der Ohren, niedriger Haaransatz an Stirn und Nacken usw. auftreten.

    Viszerale Läsionen treten mit Interesse des Zentralnervensystems und des autonomen Nervensystems, verschiedener innerer Organe, auf. Neurologische Störungen, die mit Bindegewebsdysplasie einhergehen, sind durch vegetativ-vaskuläre Dystonie, Asthenie, Enuresis, chronische Migräne, beeinträchtigte Sprache, starke Angstzustände und emotionale Instabilität gekennzeichnet. Das Syndrom der Bindegewebsdysplasie des Herzens kann Mitralklappenprolaps, ein offenes ovales Fenster, Aorten- und Lungenhypoplasie, eine Verlängerung und übermäßige Beweglichkeit der Sehnen, ein Koronararterienaneurysma oder ein interatriales Septum umfassen. Die Folge der Schwäche der Wände der Venengefäße ist die Entwicklung von Krampfadern der unteren Extremitäten und des kleinen Beckens, Hämorrhoiden, Varikozele. Patienten mit Bindegewebsdysplasie neigen zum Auftreten von arterieller Hypotonie, Arrhythmien, atrioventrikulärer und intraventrikulärer Blockade, Kardialgie, plötzlichen Todesfällen.

    Herzmanifestationen werden oft von einem bronchopulmonalen Syndrom begleitet, das durch zystische Lungenhypoplasie, Bronchiektasie, bullöses Emphysem und wiederholten spontanen Pneumothorax gekennzeichnet ist. Die Niederlage des Gastrointestinaltrakts in Form von Prolaps der inneren Organe, Divertikel der Speiseröhre, gastroösophagealen Reflux und Hiatushernie ist charakteristisch. Typische Manifestationen der Pathologie des Sehorgans bei Bindegewebsdysplasie sind Myopie, Astigmatismus, Hyperopie, Nystagmus, Strabismus, Subluxation und Luxation der Linse.

    Seitens des Harnsystems kann es zu Nephroptose, Harninkontinenz, Nierenanomalien (Hypoplasie, Verdopplung, Hufeisenniere) usw. kommen. Fortpflanzungsstörungen, die mit Bindegewebsdysplasie einhergehen, können bei Frauen durch einen Prolaps der Gebärmutter und Vagina, Metro- und Menorrhagien, selbsterregte Adrenalomen dargestellt werden. postpartale Blutung; Bei Männern ist Kryptorchismus möglich. Personen mit Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie neigen zu häufigen akuten respiratorischen Virusinfektionen, allergischen Reaktionen und einem hämorrhagischen Syndrom.

    Diagnose von Bindegewebsdysplasie

    Krankheiten aus der Gruppe der Bindegewebsdysplasien werden nicht immer korrekt und zeitnah diagnostiziert. Patienten mit bestimmten Anzeichen einer Dysplasie werden häufig bei Ärzten verschiedener Fachrichtungen beobachtet: Traumatologen, Neurologen, Kardiologen, Pneumologen, Nephrologen, Gastroenterologen, Augenärzte usw. Die Erkennung von undifferenzierten Formen von Bindegewebsdysplasie wird durch das Fehlen einheitlicher diagnostischer Algorithmen erschwert. Die Identifizierung einer Kombination von phänotypischen und viszeralen Zeichen hat die größte diagnostische Bedeutung. Ultraschall (EchoCG, Ultraschall der Nieren, Ultraschall der Bauchorgane), endoskopische (FGDS), elektrophysiologische Untersuchungen (EKG, EEG), Röntgen (Radiographie der Lunge, Gelenke, Wirbelsäule usw.) werden häufig verwendet, um letztere zu erkennen. Die Identifizierung von charakteristischen Multiorganstörungen, hauptsächlich aus dem Bewegungsapparat, dem Nervensystem und dem Herz-Kreislauf-System mit hoher Wahrscheinlichkeit, weist auf das Vorhandensein einer Bindegewebsdysplasie hin.

    Zusätzlich werden biochemische Blutparameter, Hämostase-System, Immunstatus und Hautbiopsie untersucht. Als Screening-Diagnose für Bindegewebsdysplasie wurde vorgeschlagen, eine Untersuchung des papillaren Musters der Haut der vorderen Bauchwand durchzuführen: Die Identifizierung eines nicht-gebildeten Papillarmusters dient als Marker für dysplastische Erkrankungen. Familien, in denen Fälle von Bindegewebsdysplasie auftreten, sollten sich einer medizinischen genetischen Beratung unterziehen.

    Behandlung und Prognose der Bindegewebsdysplasie

    Eine spezifische Behandlung von Bindegewebsdysplasie existiert nicht. Den Patienten wird empfohlen, sich an ein rationales tägliches Regime zu halten und sich körperlich zu ernähren. Um kompensatorisch-adaptive Fähigkeiten zu aktivieren, werden Physiotherapiekurse, Massagen, Balneotherapie, Physiotherapie, Akupunktur, Osteopathie verordnet.

    Der therapeutische Komplex verwendet neben der syndromischen Arzneimitteltherapie Stoffwechselmedikamente (L-Carnitin, Coenzym Q10), Calcium- und Magnesiumpräparate, Chondroprotektoren, Vitamin-Mineral-Komplexe, Antioxidationsmittel und Immunmodulatorika, Kräutermedizin, Psychotherapie.

    Die Prognose der Bindegewebsdysplasie hängt weitgehend von der Schwere der dysplastischen Erkrankungen ab. Bei Patienten mit isolierten Formen kann die Lebensqualität nicht beeinträchtigt werden. Bei Patienten mit polysystemischen Läsionen ist das Risiko einer frühen und schweren Beeinträchtigung, eines vorzeitigen Todes, zu dessen Ursachen Kammerflimmern, Lungenembolie, Ruptur eines Aortenaneurysmas, hämorrhagischer Schlaganfall usw. gehören können, erhöht.

    Was ist Bindegewebsdysplasie und wie wird sie behandelt?

    Bindegewebsdysplasie ist eine schwere Pathologie, die sich in jedem Gelenk entwickeln kann. Eine späte Behandlung kann zu einer Behinderung führen. Daher sollte bei den ersten Symptomen der Krankheit ein Arzt konsultiert werden.

    Was ist das

    Bindegewebsdysplasie ist eine Erkrankung, die alle Organe und Systeme betrifft, in denen Bindegewebe vorhanden ist. Die Krankheit ist genetisch bedingt, weist eine Vielzahl von Symptomen auf und wird durch eine Verletzung der Kollagenproduktion verursacht.

    Da Bindegewebe die wichtigste Rolle im Bewegungsapparat spielt, konzentrieren sich gerade in diesem Bereich eine größere Anzahl klinischer Anzeichen. Aufgrund von Kollagen können Formen erhalten werden, und Elastin sorgt für die richtige Kontraktion und Entspannung.

    Bindegewebsdysplasie ist genetisch vorbestimmt. Wenn Sie die Krankheit erkannt haben, können Sie vorhersagen, wie die Mutation auftritt. Daher gibt es anormale Strukturen, die keine Standardlasten ausführen können.

    Klassifizierung von Krankheiten

    Die ICD-10-Bindegewebsdysplasie erhält die Nummer M35.7. Die Pathologie ist in zwei große Gruppen unterteilt:

    • Undifferenzierte Dysplasie;
    • Differenzierte Dysplasie.

    In 80% der Fälle tritt eine undifferenzierte Form auf. Die manifestierenden Symptome können nicht mit einer bestehenden Krankheit in Verbindung gebracht werden. Die Symptome sind verstreut, es ist jedoch möglich, auf die Entwicklung einer Pathologie hinzuweisen.

    Differenzierte Bindegewebsdysplasie hat eine genau definierte Vererbung, charakteristische klinische Symptome und eine Gruppe von Defekten. Es gibt 4 Hauptformen:

    • Marfan-Syndrom;
    • Träge Haut-Syndrom;
    • Eilers-Danlos-Syndrom;
    • Osteogenesis imperfecta.

    Die folgenden klinischen Merkmale sind charakteristisch für das Marfan-Syndrom:

    • Skoliose;
    • Netzhautablösung;
    • Überwachsen;
    • Ungewöhnlich lange Gliedmaßen;
    • Blaue Augen-Sklera;
    • Die Subluxationen der Linse.

    Zusammen mit diesen Symptomen der Bindegewebsdysplasie ist das Herz betroffen. Bei den Patienten werden Mitralklappenprolaps, Aortenaneurysma und möglicherweise Herzinsuffizienz diagnostiziert.

    Bindegewebsdysplasie manifestiert sich im Falle eines trägen Hautsyndroms in der Niederlage der Elastizitätsfasern. Die Haut ist leicht dehnbar und kann lose Falten bilden.

    Das Eulers-Dunlo-Syndrom ist durch abnorme Beweglichkeit der Gelenke gekennzeichnet. Dies führt zu häufigen Luxationen, Subluxationen und ständigen Schmerzen beim Bewegen.

    Bei unvollständiger Osteogenese ist die Grundlage der Pathologie eine Verletzung der Struktur des Knochengewebes. Seine Dichte wird niedrig, was zu extremer Brüchigkeit, häufigen Brüchen und langsamem Wachstum führt. Kinder haben eine ungleichmäßige Haltung.

    Ursachen der Krankheit

    Die Ursachen der Bindegewebsdysplasie hängen mit folgenden Faktoren zusammen:

    • Vererbung des mutierten Gens;
    • Der Einfluss von externen nachteiligen Faktoren.

    Eine Anomalie der Entwicklung kann vor dem Hintergrund einer Verletzung des Eiweißstoffwechsels und eines Mangels an Vitamin-Mineral-Verbindungen auftreten.

    Zu den externen negativen Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie erhöhen können, gehören die folgenden:

    • Das Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten;
    • Unausgewogene Ernährung;
    • Leben in einer Gegend mit schlechter Umgebung;
    • Übertragene Toxikose während der Schwangerschaft;
    • Häufige Stresssituationen;
    • Schwere Vergiftung in der Geschichte;
    • Magnesiummangel im Körper.

    All dies kann das Risiko einer Bindegewebsdysplasie erhöhen. DST wird häufiger von der Genetik verursacht, aber ohne pathogene Faktoren verläuft sie leichter.

    Symptome der Krankheit

    Die Bestimmung der Bindegewebsdysplasie kann verschiedene charakteristische Symptome betreffen. Die Pathologie umfasst das Bewegungsapparat, das Herz-Kreislauf-System, das Verdauungssystem und andere Systeme.

    Wenn man versteht, was Bindegewebsdysplasie ist, kann man die folgenden Symptome erwarten:

    • Müdigkeit;
    • Schwäche
    • Verminderte Leistung;
    • Kopfschmerzen;
    • Flatulenz;
    • Bauchschmerzen;
    • Niedriger Druck;
    • Häufige Pathologie der Atemwege;
    • Appetitlosigkeit;
    • Verschlechterung des Wohlbefindens nach kleinen Belastungen.

    Einige Patienten hatten eine Dysplasie des Muskelgewebes. Sie spürten starke Muskelschwäche.

    Menschen mit Bindegewebsdysplasie können durch ungewöhnlich starkes Wachstum oder Dehnung bestimmter Körperteile, durch abnorme Zerbrechlichkeit und schmerzhafte Dünnheit identifiziert werden.

    Dysplasie des Bindegewebes bei Kindern und Erwachsenen kann sich manifestieren:

    • Hypermobilität;
    • Vertrag
    • Zwergwuchs;
    • Zerbrechlichkeit

    Externe klinische Symptome sind:

    • Gewichtsverlust;
    • Erkrankungen der Wirbelsäule;
    • Ändern Sie die Form der Brust;
    • Verformung von Körperteilen;
    • Ungewöhnliche Fähigkeit, die Finger um 90 Grad zum Handgelenk zu beugen oder die Ellenbogengelenke in die entgegengesetzte Richtung zu krümmen;
    • Die mangelnde Elastizität der Haut und ihre erhöhte Elastizität;
    • Flache Füße;
    • Verlangsamung und Beschleunigung des Kieferwachstums;
    • Gefäßpathologien.

    Alle diese Störungen weisen auf das Vorliegen einer Bindegewebsdysplasie hin. Ein Patient kann mehrere Symptome oder eine ganze Gruppe entwickeln. Es hängt alles davon ab, wie schwer die Pathologie war und um welche Art es sich handelt.

    Komplikationen

    Dysplasie des Bindegewebes kann zu folgenden Konsequenzen führen:

    • Verletzungsneigung - Luxationen, Subluxationen und Frakturen;
    • Systemische Pathologien;
    • Erkrankungen des Fuß-, Knie- und Hüftgelenks;
    • Somatische Pathologie;
    • Schwere Herzkrankheit;
    • Psychische Störungen;
    • Augenpathologie.

    Kein Arzt kann eine Heilung der systemischen Pathologie garantieren, unabhängig von der verwendeten Methode. Eine kompetente Therapie kann jedoch das Risiko von Komplikationen reduzieren und die Lebensqualität des Patienten verbessern.

    Diagnosemaßnahmen

    Die Diagnose der Bindegewebsdysplasie wird in einer medizinischen Einrichtung durchgeführt. Zunächst untersucht der Arzt den Patienten, sammelt Informationen über die genetische Anfälligkeit für diese Pathologie und stellt eine vermutliche Diagnose her.

    Um die Krankheit zu bestätigen, müssen folgende Studien bestanden werden:

    Es ist unmöglich, mit nur einer Methode zu diagnostizieren. Bei Verdacht auf eine Krankheit kann eine genetische Untersuchung zur Identifizierung von Mutationen durchgeführt werden.

    Um festzustellen, wie stark die Krankheit die inneren Organe getroffen hat, müssen Sie verschiedene Spezialisten aufsuchen. Eine komplexe Behandlung mehrerer Systeme kann gleichzeitig erforderlich sein.

    Behandlung

    Die Behandlung der Bindegewebsdysplasie bei erwachsenen Patienten wird auf verschiedene Weise durchgeführt. Die medikamentöse und nicht medikamentöse Therapie wird angewendet. Aufgrund der unterschiedlichen Symptome haben selbst erfahrene Ärzte Schwierigkeiten, wirksame Behandlungsmethoden und die richtigen Medikamente zu finden.

    Drogentherapie

    Die medikamentöse Behandlung umfasst eine Ersatztherapie. Der Zweck der Verwendung von Medikamenten - zur Stimulierung der Kollagenproduktion im Körper. Dies können Medikamente der folgenden Gruppen sein:

    • Chondroprotektoren (Chondroitin und Glucosamin);
    • Vitamine (insbesondere Gruppe D);
    • Komplexe von Spurenelementen;
    • Magnesiumzubereitungen.

    Die Magnesiumtherapie ist eine wichtige Komponente bei der Bekämpfung von Muskeldysplasie. Dieses Trace-Element führt viele Funktionen aus und ist für die Aufrechterhaltung der folgenden Strukturen unverzichtbar:

    • Herzmuskel;
    • Atmungsorgane;
    • Blutgefäße

    Magnesiummangel führt zu Störungen im Gehirn. Patienten leiden unter Schwindel, Kopfschmerzen und Migräne. Krämpfe und Schlafstörungen sind möglich. Die Auswirkungen einer mesenchymalen Dysplasie können mit einer gut konzipierten medikamentösen Therapie reduziert werden.

    Nichtmedikamentöse Behandlung

    Neben der Einnahme von Medikamenten, die von einem Arzt verschrieben werden, ist es wichtig, bei Erkrankungen des Bindegewebes andere Muskeln und Knochen zu stärken. Nur ein integrierter Ansatz sichert die normale Lebensqualität trotz Krankheit. Es ist eine Überlegung wert, wie der Patient einige Möglichkeiten benötigt.

    Tagesablauf

    Alle Patienten mit angeborenen Anomalien des Bindegewebes müssen das Tagesregime korrekt durchführen. Es ist wichtig, während der Tagesstunden die nächtliche Ruhezeit mit angemessener Aktivität abzuwechseln. Um zu schlafen, ist es wichtig, mindestens 8-9 Stunden zu verbringen.

    Bei der Behandlung von Kindern sollten sie einen vollen Tag Schlaf erhalten. Ein aktiver Tag sollte immer mit dem Aufladen beginnen.

    Sportliche Aktivitäten

    Nach Rücksprache mit Ihrem Arzt können Sie Sport treiben. Das Training sollte ein Leben lang dauern. Regelmäßigkeit ist wichtig.

    Sport sollte nicht professionell sein, da er zu häufigen Verletzungen führt, die bei Bindegewebserkrankungen kontraindiziert sind. Durch ein sanftes Sporttraining werden Muskeln und Sehnen gestärkt, ohne dass entzündliche und dystrophische Prozesse entstehen.

    Die folgenden Sportarten werden für Bindegewebserkrankungen empfohlen:

    • Schwimmen;
    • Fahrrad;
    • Badminton;
    • Nach oben gehen;
    • Häufiges Gehen.

    Regelmäßige dosierte Übungen können den Körper stärken. Die Schutzkräfte nehmen zu, die Person fühlt sich stärker.

    Massage

    Die Massage sollte von einem Arzt durchgeführt werden. Der Ablauf der Verfahren umfasst 20 Sitzungen. Besondere Aufmerksamkeit sollte den Rücken-, Nacken- und Extremitätengelenken geschenkt werden.

    Diät

    Die Ernährung des Patienten sollte reich an folgenden proteinhaltigen Nahrungsmitteln sein:

    Es sollte ein Gleichgewicht zwischen allen wichtigen Vitaminen und Spurenelementen bestehen. Vor allem benötigen Sie einen hohen Gehalt an Vitamin C und E.

    Chirurgie

    Ein solcher Eingriff ist bei schwerer Pathologie äußerst selten. Es kann durchgeführt werden, wenn Dysplasie zu Erkrankungen geführt hat, die ein Risiko für das Leben oder den Beginn einer vollständigen Behinderung darstellen

    Behandlung durch einen Arzt verordnet. Je schneller die Behandlung beginnt, desto größer sind die Chancen für eine vollständige Genesung. Daher ist es wichtig, bei den ersten Symptomen einen Spezialisten zu konsultieren.