Periphere und zentrale Neurofibromatose: Symptome und Behandlung

Die Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung, die durch abnormes Wachstum von Feeder-Zellen (Schwann-Zellen) gekennzeichnet ist, wobei sich immer kleinere Tumore bilden.

Tumore können gutartig oder bösartig sein. Neurofibromatose ist eine relativ seltene Krankheit, die bei 1 von 2500-4000 geborenen Kindern auftritt. Dies ist eine autosomal dominante Erbkrankheit. Die Krankheit tritt in der Regel in zwei Hauptformen auf (Typ 1 und 2, die älteren Namen sind peripher und zentral).

In den meisten Fällen spielt eine angeborene Mutation eine Ursache für die Entstehung der Erkrankung, aber auch die Entwicklung einer Erkrankung infolge neuer Mutationen ist möglich. Die Diagnose kann durch genetische Analyse genau bestimmt werden.

Suchen Sie nach den Ursachen des Problems

Die Neurofibromatose ist eine erblich bedingte autosomal dominante Erkrankung. Dies bedeutet, dass bei einer bestimmten Kombination von Genen die Krankheit von den Eltern geerbt wird. Bei autosomal dominanter Vererbung sind beide Geschlechter gleich häufig betroffen.

Die Krankheit wird durch Gene übertragen, die sich auf nichtgeschlechtlichen Chromosomen befinden - Autosomen (Chromosom 17 ist am typischsten für Typ 1 der Neurofibromatose, 22 - für Typ 2).

Eine weniger verbreitete Option ist das Auftreten neuer Mutationen. Dies bedeutet, dass die Krankheit erst beim Menschen mit der Bildung neuer Mutationen auftritt. Seine Eltern oder andere Angehörige leiden nicht an dieser Krankheit, aber die Person selbst überträgt die Krankheit anschließend auf ihre Nachkommen.

Sorten der Krankheit

Die Neurofibromatose ist in zwei Haupttypen unterteilt:

1. Typ NF1, auch als von-Recklinghausen-Krankheit bekannt. Die Krankheit von allen tritt in einem Verhältnis von 1: 3000 Menschen auf.
2. Typ NF2 tritt seltener auf, trifft eine von 25.000 Personen.

Es werden auch 4 andere Arten von Krankheiten identifiziert, die jedoch extrem selten sind und sich in ihrem Behandlungsschema nicht von der Behandlung der zweiten Art von Krankheit unterscheiden.

Beide Arten bilden getrennte Krankheiten, die unterschiedliche Ursachen und Symptome haben.

Symptome und Manifestationen

Beide Arten von Krankheiten manifestieren sich unterschiedlich und die Art des Krankheitsbildes ist unterschiedlich.

Von Recklinghausens Krankheit

Recklinghausens Neurofibromatose tritt bei Kindern auf und hat folgende Symptome:

1. Flecken von weißem Kaffee mit Charakter. Hellbraune Flecken auf der Haut - schmerzlos. Flecken in der Kindheit wachsen auf 5 mm, in der Adoleszenz - vergrößern Sie die Größe auf 15 mm.
2. Sommersprossen treten bei diesem Typ an ungewöhnlichen Stellen auf, beispielsweise in den Hautfalten.
3. Gutartige Hauttumoren - Neurofibrome. Dies sind gutartige Tumoren, die unter der Haut wachsen. In der Kindheit - klein, mit zunehmendem Alter in der Regel immer größer. Die Anzahl der Neurofibrome variiert bei jedem Menschen, bei einigen Tumoren ist der gesamte Körper betroffen. Einige von ihnen verursachen ständigen Juckreiz, Formänderungen oder Funktionsstörungen der Gliedmaßen.
4. Optischer Nervengliom. Gliom ist ein gutartiger Tumor des Sehnerven, der zu Sehstörungen führt. Bei Kindern kommt es zu einer Veränderung der Farbwahrnehmung.
5. Knoten Lisha. Sie sind braune Flecken auf der Iris.
6. Hoher Blutdruck.
7. Maligne Tumoren der peripheren Nervenhülle. Jeder Nerv hat eine eigene Scheide. Der Verdacht auf Malignität liegt vor, wenn das Neurofibrom plötzlich anschwillt, schmerzhaft wird, Schwäche auftritt, Stimmungsschwankungen, Kribbeln in den Gliedmaßen.

Neurofibromatose Typ 2

Die ersten Manifestationen dieser Art von Störung treten in der Regel nach dem 20. Lebensjahr auf. Bei Kleinkindern verursacht die Erkrankung normalerweise keine Symptome.

Zu den charakteristischen Symptomen zählen solche Verstöße:

• Hörverlust, Brummen und Kribbeln in den Ohren;
• Gleichgewichtsprobleme;
• Schwindel und Erbrechen sind häufig vorhanden;
• das Wachstum von Tumoren im Ohrbereich, die das Gehör und das Gleichgewicht der Nerven schädigen, die Signale an das Gehirn weiterleiten.

Bei manchen Menschen wachsen Tumoren direkt im Gehirn, manifestieren sich jedoch nicht immer; wir sprechen von gutartigen neoplasmen. Das Problem tritt auf, wenn der Tumor groß wird und das umgebende Hirngewebe hemmt. Dies kann sich in Kopfschmerzen, Schwindel, Erbrechen äußern.

Es können sich auch Tumore des Rückenmarks entwickeln, die Folgendes verursachen können:

• Rückenschmerzen;
• Muskelschwäche;
• Kribbeln in den Gliedern, Taubheitsgefühl.

Gutartige Tumore in NF2 sehen aus wie ein erhabener Hautüberzug mit einem Durchmesser von etwa 2 cm.

Manifestationen seltener Arten der Krankheit

Symptome anderer Arten von Neurofibromatose:

• Typ-3-Erkrankungen sind durch das Auftreten einer Reihe von Neurofibromen der Haut gekennzeichnet, die zu Sehnervgliom, Neurolemma und Meningiom führen können.
• Die Typ-4-Krankheit ist segmental und betrifft nur einen bestimmten Hautbereich.
• Neurofibromatose Typ 5 ist durch die Abwesenheit von Neurofibrom gekennzeichnet und äußert sich nur durch dunkle Flecken;
• Die Typ-6-Krankheit ist durch das Auftreten (wie bei der Neurofibromatose Typ 2) nach 20 Jahren gekennzeichnet. Neurophoma tritt auf; Die Krankheit wird am häufigsten erworben.

Diagnosekriterien und genetische Analyse

Bei der Diagnose der Neurofibromatose ist es wichtig zu wissen, dass es sich um eine Erbkrankheit mit verschiedenen Ausprägungen handelt. Basierend auf diesen Informationen, sogenannten. Diagnosekriterien zur Unterstützung der "Offenlegung" dieser Krankheit.

Die erste in der Kriterienliste sind Café-au-lait-Spots ("weißer Kaffee"), für die die Anzahl von 6 oder mehr Stücken in Höhe von 5 Millimetern oder mehr angegeben ist. Ein anderes Merkmal weist auf das Vorhandensein von 2 oder mehr Neurofibromen, mehrfachen Sommersprossen in den Hautfalten (in den Achselhöhlen und in der Leiste) und auf das Sehnervengliom hin.

Das Vorhandensein von zwei oder mehr Stellen Lisha und Knochendysplasie spielen ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Diagnose. Und schließlich ist die Häufigkeit der Erkrankung in der Familie nicht weniger wichtig, insbesondere in Bezug auf Eltern, Brüder und Schwestern. Das Auftreten der obigen Merkmale nimmt mit dem Alter des Patienten zu.

Meist kann Neurofibromatose im Kindesalter bis zu 4 Jahren diagnostiziert werden. Normalerweise basiert die Diagnose auf einem typischen Krankheitsbild. In Zweifelsfällen oder bei Unsicherheit können Sie jedoch auf die Genetik zurückgreifen. Zusätzlich kann DNA- oder RNA-Analyse zum Erkennen der Krankheit verwendet werden.

Für diese Untersuchung ist die Entnahme von peripherem venösem Blut ausreichend. Wenn eine Krankheit bei einem der zukünftigen Eltern auftritt, ist eine vorgeburtliche genetische Untersuchung möglich, die häufig während der Amniozentese durchgeführt wird. Außerdem können Sie das Ei oder das Sperma direkt vor der Befruchtung und Konzeption des Kindes vor der Implantation untersuchen.

Kinderkrankheit

Es gibt 3 verschiedene Arten von Neurofibromatose, die sich bei Kindern entwickeln können. Jeder von ihnen entwickelt sich aufgrund eines genetischen Defekts, der in den Genen vorhanden ist oder unmittelbar nach der Empfängnis entsteht.

Das Gen der Neurofibromatose Typ 1 ist auf dem 17. Chromosom vorhanden und erhöht die Produktion des Proteins Neurofibromin. Dieses Protein hilft, das Zellwachstum im Nervensystem zu kontrollieren. Die Mutation des NF1-Gens führt zu Proteinverlust und die Zellen wachsen abnormal.

Das NF2-Gen ist auf Chromosom 22 vorhanden und beeinflusst die Produktion von Merlin-Protein. Die Mutation NF2 führt zu Proteinverlust, was zu einem unkontrollierten Wachstum von Zellen im Nervensystem führt.

Das SMARCB1-Gen ist auf Chromosom 22 vorhanden und ist die Ursache der Schwannomatose.

Merkmale der Arten von Verletzungen der Klinikkinder

Jede Art von Neurofibromatose hat unterschiedliche Anzeichen und Symptome.

Die erste Art von Krankheit tritt am häufigsten bei einem Kind auf. Sichtbare Symptome der Neurofibromatose des ersten Typs bei Kindern sind:

hellbraune Hautausschläge;

Das Foto zeigt ein charakteristisches Bild der Neurofibromatose des ersten Typs bei Kindern.

Neurofibromatose 2 (NF2) betrifft hauptsächlich die Ohren eines Kindes:

• allmählicher Hörverlust;
• Klingeln in den Ohren;
• Ungleichgewicht.

In seltenen Fällen kann NF2 auch das Rückenmark und die peripheren Nerven betreffen. Symptome in diesem Fall sind wie folgt:

• starke Schmerzen;
• Taubheit oder Schwäche in den Armen oder Beinen.

Die Schwannomatose ist die seltenste Form der Neurofibromatose, die bei jungen Kindern selten ist. Diese Variante der Erkrankung entwickelt sich meist im Alter und führt zur Bildung von Tumoren der Wirbelsäule, des Schädels oder der peripheren Nerven.

Wenn diese Form der Krankheit vorliegt, können chronische Schmerzen in irgendeinem Teil des Körpers auftreten.

Wie kannst du einer Person helfen?

Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte Erkrankung und leider unheilbar. Die Tumorentstehung erfolgt aufgrund angeborener DNA-Veränderungen, und heute gibt es keine Möglichkeit, diesen Prozess in irgendeiner Weise zu beeinflussen.

Die medikamentöse Behandlung beinhaltet die Einnahme folgender Medikamente:

• Ketotifen;
• Fencarol;
• Thiazon zur Verringerung der Zellteilung;
• Lidaza intramuskulär.

Bei einem Tumor, der den Patienten stört (durch Einwachsen in das gesunde Gewebe wird ein Druck im Neoplasma ausgeübt, schließt der Gastrointestinaltrakt oder ist der Tumor ein für den Menschen kosmetisch unangenehmes Phänomen), kann er operativ entfernt werden. Normalerweise versucht der Chirurg, den gesamten Tumor zu entfernen. Es gibt jedoch keine Garantie, dass es nirgendwo anders erscheint.

Gehirntumore sind problematisch, da sie wichtige Bereiche hemmen und zerstörerische Komplikationen beim Sehen, Hören, dem motorischen System, Lähmungen oder Kopfschmerzen verursachen können.

Im Bereich des Kopfes können Sie neben der offenen Operation durch Öffnen des Schädels und Entfernen des Tumors auch die Möglichkeit wählen, dass ein Gammamesser durch Bestrahlung auf den Tumor einwirkt. Wenn sich gutartige Tumore zu malignen Metastasen entwickeln, kann eine Chemotherapie, Strahlentherapie und andere in der Onkologie verwendete Methoden empfohlen werden.

Die Strahlentherapie wird normalerweise aufgrund des Auftretens einer sekundären Malignität (Entstehung eines neuen Tumors nach der Bestrahlung) ausgeschlossen. Behandlungsziel ist die Früherkennung der Erkrankung mit klinischer Untersuchung des Patienten, regelmäßigen Kontrollen und gegebenenfalls einer schnellen Behandlung.

Chemotherapie ist normalerweise die erste Wahl nach der chirurgischen Entfernung. Die Knochenfehlstellung kann durch chirurgische Verstärkung oder kosmetische Anpassung eingestellt werden.

Alle oben genannten Behandlungsmethoden dienen nur dazu, die Lebensqualität zu verbessern, Schmerzen oder psychische Beschwerden zu lindern, die Krankheit jedoch nicht vollständig zu heilen.

Für die Behandlung der Neurofibromatose mit Volksmedizin empfehlen die Heiler die Einnahme von Propolis-Tinktur (100 g Propolis pro 500 ml Alkohol). Infundiert für eine Woche an einem dunklen Ort, dann sollte gefiltert werden. Nehmen Sie täglich 3 mal 30 Tropfen. Tinktur an einem dunklen Ort bei Raumtemperatur aufbewahrt.

Was ist eine gefährliche Krankheit?

Das Leben mit Neurofibromatose, insbesondere dem ersten Typ, ist sehr anstrengend und lästig, da diese Krankheit das Erscheinungsbild verheerend beeinflusst. Die Krankheit hat eine negative psychologische Auswirkung, auch wenn es sich nur um eine geringfügige Verzerrung des Hautbildes handelt.

Dies gilt insbesondere für Jugendliche, die ihr Äußeres sehr gewissenhaft betrachten. Manifestationen der Krankheit verursachen ein Schamgefühl und führen zu Depressionen und Angstzuständen.

Darüber hinaus können Komplikationen schwerwiegender sein: Das Tumorgewebe beginnt sehr schnell zu wachsen und seine Zellen breiten sich in andere Teile des Körpers aus (Metastasierung).

Wie kann man sich einer gefährlichen Krankheit nicht stellen?

Präventive Maßnahmen gegen Neurofibromatose sind ein komplexes Thema, das mehrere Optionen umfasst. Bei einer angeborenen Erkrankung ist kein hundertprozentiger Weg bekannt, um ihre Entwicklung zu verhindern.

Wenn es in der Familiengeschichte Fälle von Neurofibromatose gibt, besteht für ein Paar, das ein Kind plant, die Möglichkeit einer genetischen Analyse. Es ist notwendig, einen Stammbaum zu erstellen und alle bereits kranken Personen zu markieren.

Es ist auch gut zu wissen, welche Art von Krankheit im Rahmen der vorgeburtlichen genetischen Diagnose der Untersuchung des ungeborenen Kindes diskutiert wird. Präimplantations-Gentests können den Embryo vor der Implantation in die Gebärmutter untersuchen.

Wenn wir von einer lebensbedingten Krankheit sprechen, ist es theoretisch möglich, alles zu vermeiden, was sich auf die Humangenetik auswirken könnte (Strahlung, chemische und toxische Substanzen usw.), aber leider ohne Erfolgsgarantie.

Die oben genannten Möglichkeiten zur Vorbeugung von Krankheiten mögen etwas übernatürlich erscheinen, aber sie sind dennoch etwas eingeschränkt und können die Entwicklung der Krankheit nicht immer zu 100% verhindern.

Neurofibromatose

Neurofibromatosis (Synonyme: neyrokutannaya Krankheit Recklinghausen-Syndrom Phakomatosen, Recklinghausen-Krankheit, nevrinomatoz, neyrinomatoz zentrale und periphere) - erbliche Erkrankung neuroektodermalen Phakomatosen Gruppe durch eine gemeinsamen Stoffwechselstörungen und das Auftreten von gutartigen Tumorbildungen (Neurofibrome) entlang der Nervenstämme oder gemahlen gekennzeichnet ihre Auswirkungen.

Bei dieser polysyndromalen Erkrankung werden Fehlbildungen des Nervensystems, der Knochen, der Haut, der Augen, des Hörvermögens und einiger innerer Organe beobachtet, Demenz oder Deformität der Wirbelsäule sind möglich. Die Anzeichen der Krankheit werden häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert, obwohl dieser Unterschied gering ist.

Neurofibromatose bei Kindern tritt hauptsächlich in den ersten Lebensmonaten oder in der frühen Kindheit auf, seltener zu einem späteren Zeitpunkt - bei Jugendlichen in der Pubertät oder bei Erwachsenen.

Der Inhalt

Ätiologie und Pathogenese

In fast der Hälfte der Fälle tritt die Recklinghausener Krankheit aufgrund von Mutationen in den 17. und 22. Chromosomen auf. Das Ergebnis ist die Umstrukturierung eines bestimmten Chromosoms oder vielmehr seines spezifischen Gens, das für die Unterdrückung von übermäßigem Zellwachstum verantwortlich ist, was zur unzureichenden Synthese bestimmter Proteine ​​oder zur vollständigen Aufhebung ihrer Produktion führt. Infolgedessen versagen Zellwachstumsprozesse in Richtung pathologischer Teilung. Die Differenzierung und Proliferation von Schwann-Zellen, Melanozyten und endoneuralen Fibroblasten ist beeinträchtigt. Dies ist die Ursache für die Bildung mehrerer gutartiger Tumore nicht nur auf der Haut, sondern auch auf den inneren Organen sowie auf den Schleimhäuten.

Die restlichen 50% der Fälle sind auf eine angeborene Anomalie mit autosomal dominanter Vererbung zurückzuführen. Wenn einer der Elternteile eine Genmutation hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit angeborener Neuromatose zu bekommen, 50%. Wenn beide Eltern Träger einer Genabnormalität sind, steigt das Risiko, ein Kind mit Neuromatose zu bekommen, auf 66,7%.

Hauttumoren bestehen aus Pigmentzellen und Bindegewebe. Entlang der Nervenstämme bilden sich Neurofibrome oder Neurome, die aus den Membranen der Nerven wachsen. An den inneren Organen treten Tumoren unterschiedlicher Größe auf, darunter auch parenchymale. Leberschäden werden durch das Auftreten von Pigmentflecken auf der Haut, fetten Plaques, die in Form von Gefäßzysten erweitert werden, verursacht.

Die Niederlage beider Augen bei der retinalen Phakomatose manifestiert sich durch das Auftreten von Pigmentflecken auf dem Iris-Hamartom (Lish-Knötchen), was zu einer starken Verminderung des Sehvermögens führt.

Klassifizierung

Es gibt insgesamt 7 Formen oder Arten von Krankheiten.

Die wichtigsten Arten von Neurofibromatose:

1. Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder periphere Form ist eine klassische Art von Krankheit, die bei 3 bis 4 Tausend Neugeborenen festgestellt wird. Die Grundlage des pathologischen Prozesses ist der Abbau eines Gens, das sich auf dem 17. Chromosom befindet.
2. Die als zentrale Form bekannte Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wird zehnmal weniger diagnostiziert als Typ 1, dh alle 50.000 Neugeborenen. Für die Entwicklung der Krankheit ist verantwortlich für die Anomalie des Gens im 22. Chromosom.

Erwähnenswert sind unter anderem die Typen der Neurofibromatose 3 und 4, bei denen es sich um eine selten vorkommende Form der Erkrankung handelt, die durch die Bildung von bilateralen Neuromen des Akustikusnervs, Neurofibrome an den Handflächen, Hautpigmentierung in Form von relativ großen Flecken, die Farbe von Kaffee mit Milch, Tumoren aus Arachnoidea-Endothelium, jedoch ohne Gamart gekennzeichnet ist auf der Iris

Fotos

Klinische Manifestationen

Die Symptome der Neurofibromatose sind vielfältig. Ein Merkmal der Erkrankung ist die Reihenfolge des Auftretens von Manifestationen im Verhältnis zum Alter des Patienten. Nach der Geburt und in den nächsten Jahren können nur große Flecken und subkutane Neurofibrome vorhanden sein. In einem späteren Alter (zwischen 5 und 17 Jahren) der Skelettdeformität sind andere ausgeprägte Anzeichen einer Neurofibromatose möglich.

Das erste Anzeichen der Krankheit ist das Auftreten von Pigmentflecken im Körper. Eltern sollten durch fleckenähnliche Flecken auf der Haut alarmiert werden, die sich jedoch an uncharakteristischen Orten befinden: in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend, unter den Knien, an den Gliedmaßen, im Nacken. Ihr Durchmesser beträgt oft 1,5 cm oder mehr. Schmerzlos pigmentierte Flecken sind milchig, obwohl es bläuliche, violette und sogar depigmentierte Bereiche geben kann.

Das zweite charakteristische Merkmal ist die Entwicklung einer Vielzahl von Neurinomen und Neurofibromen der peripheren Nerven, die in der peripheren Form der Neurofibromatose auftreten. Tumore wie Bruchvorsprünge befinden sich auf der Haut und / oder unter der Haut von Rumpf, Gliedmaßen, Gesicht, Kopf, Hals. Es handelt sich um abgerundete bewegliche Knoten, manchmal am Stiel mit einer Größe von 1–2 cm. In einigen Fällen erreicht die Masse riesiger Neurofibrome 2 kg oder mehr.

Jede Formation ist intensiver gefärbt als die Haut um sie herum. Es hat entweder eine dichte oder weiche Konsistenz. Haarwuchs ist an der Spitze des Tumors möglich. Beim Drücken auf einen solchen Tumor fällt der Finger „in die Leere“. Subkutane Neurofibrome sind in der Regel ziemlich hart und bei Palpation schmerzhaft. Sie wachsen im Verlauf der proximalen Äste der Nerven.

Neurofibrome der Haut betreffen die distalen Nervenäste, befinden sich auf der Hautoberfläche und ähneln kleinen Knöpfen. Plexiforme Tumore sind die gefährlichsten, da sie große Nervenstämme bilden, die in die Dicke der Knochen, Muskeln und inneren Organe hineinwachsen. Solche großen Neurofibrome drücken die Organe zusammen und führen zu einer Verformung des Skeletts. Bei Patienten mit Typ 1-Neurofibromatose ist das Risiko einer Malignität (Zellmalignität) von Tumorbildungen bei Neurofibrosarkomen, Wilms-Tumoren, Gangliogliomen usw. hoch.

Das Auftreten und das Wachstum von Tumoren wird von subjektiven Empfindungen begleitet, wie Kribbeln der Haut, Juckreiz, Gänsehaut und anderen Arten von sensorischen Störungen. Hormonelle Veränderungen im Körper während der Schwangerschaft und nach der Geburt, während der Pubertät und nach der Menopause sowie schwere Verletzungen und Krankheiten der Vergangenheit stimulieren das Wachstum und die Anzahl der Neurofibrome.

Ein weiteres wichtiges diagnostisches Zeichen sind die Lish-Knötchen oder Hamartome auf der Iris. Bei 94% der Patienten mit Recklinghausens Krankheit auf der Netzhaut des Auges in Form von kleinen gelbbraunen Pigmentflecken nachgewiesen.

Das Auftreten von Tumoren des Sehnervs, die die Arbeit des visuellen Analysators stören, provoziert die Entwicklung von Exophthalmus, Glaukom, was schließlich zu einem teilweisen Sehverlust führt. Die Bildung von Neurinomen aus Schwann-Zellen, die die Myelinscheide des Hörnervs bilden, führt zu einem beidseitigen Hörverlust.

Sehbehinderung ist charakteristisch für NF1 und Hörbehinderung ist charakteristisch für NF2. Das Wachstum von Neurinomen auf den terminalen Ästen von Nervenstämmen erschwert den Fluss der Lymphe und endet mit der Entwicklung von Lymphödemen, die sich in einer Zunahme des Volumens der Extremität äußern - der „Elefantität“.

In der zentralen Form der Erkrankung kommt es aufgrund des Auftretens von Gliomen und Meningiomen zu einer Schädigung der Hirnnerven und der Wurzeln der Wirbelsäule. Die klinischen Symptome einer Schädigung des Nervensystems hängen von der Größe der Formationen, dem Grad der Kompression des Gehirns oder des Rückenmarks ab. Es kann zu einem Verlust der Empfindlichkeit oder der Sprache kommen, ein Ungleichgewicht bei Aufrechterhaltung der motorischen Funktion und Manifestationen einer Schädigung des Gesichtsnervs können beobachtet werden.

Neurinomatose wird häufig mit einer Asymmetrie des Schädels oder der Gliedmaßen, Skoliose und anderen Anomalien des Skeletts kombiniert. Auch geistige Retardierung, Gynäkomastie, epileptische Anfälle, vorzeitige Pubertät sind möglich. Arterielle Hypertonie, zelluläre Hyperplasie von kleinen Gefäßen der inneren Organe und des Gehirns, Stenose der Lungen- und Nierenarterien entwickelt sich aufgrund vaskulärer Läsionen.

Die Reklinghausen-Typ-3-Neurofibromatose unterscheidet sich von Typ 1 und Typ 2 durch das Vorhandensein von Neurofibromen an den Handflächen. Für Typ 4 ist eine Vielzahl von Hauttumoren charakteristisch, für Typ 5 (segmental), Neurofibrom und / oder pigmentierte Flecken und für 6 das Vorhandensein von nur Pigmentflecken in Abwesenheit von Tumorbildungen, die nach 20 Jahren im Erwachsenenalter auftreten.

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Diagnose der Neurofibromatose

Zur Bestätigung der Diagnose ist die körperliche Untersuchung des Patienten wichtig, einschließlich visueller Untersuchung, Palpation, Auskultation, Anamnese und weiterer Analyse des vorhandenen Krankheitsbildes.

Zur Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 sind mindestens zwei der folgenden Diagnosekriterien erforderlich:

das Vorhandensein von mindestens 5 oder 6 Pigmentzonen, Durchmesser

Typ 1-Neurofibromatose: Anzeichen, Symptome, Behandlung

Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Wachstum von Tumoren im Nervensystem verursachen. Tumoren entstehen in den unterstützenden Zellen, aus denen sich die Nerven- und Myelinscheide (der dünnen Membran, die die Nerven umgibt) und nicht in den Nervenzellen, die die Sigralen tatsächlich übertragen. Die Art des Tumors hängt von der Art der unterstützenden Zellen ab.

Die Wissenschaftler systematisierten Krankheiten in drei Arten: Typ 1-Neurofibromatose (NF1, auch bekannt als von-Recklinghouse-Krankheit), Typ 2-Neurofibromatose (NF2) und der Typ, der einst als Variation von Typ 2 betrachtet wurde, der sich jedoch als gesonderter Typ - Schwannomatose herausstellt. Laut Statistik hat etwa einer von 100.000 Menschen eine Erkrankung der Neurofibromatose, die bei beiden Geschlechtern und bei allen Rassen auftritt.

Die häufigsten neuroassoziierten Tumoren mit Typ 1-Neurofibromatose sind Neurofibrome (Tumoren der peripheren Nerven), während Schläuche (Tumoren, die in Schwann-Zellen beginnen, die zur Bildung der Myelinscheide beitragen) bei Typ 2-Neurofibromatose und Schwanmatose am häufigsten auftreten. Die meisten Tumoren sind gutartig, obwohl sie manchmal krebsartig werden können.

Diese Tumoren sind noch nicht vollständig verstanden, aber ihre Ursache liegt offenbar hauptsächlich in Mutationen in den Genen, die eine Schlüsselrolle bei der Unterdrückung des Zellwachstums im Nervensystem spielen. Diese Mutationen führen dazu, dass die als NF1, NF2 und SMARCB1 / INI1 identifizierten Gene keine normalen Proteine ​​bilden, die die Produktion von Zellen steuern. Ohne die korrekte Funktion dieser Funktion dieser Proteine ​​vermehren sich die Zellen unkontrolliert und bilden Tumore.

Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Neurofibromatose. Die Epidemiologie besteht aus etwa einer Person für 3.000 bis 4.000 Personen. Obwohl viele Patienten die Krankheit erben, sind etwa 30 bis 50 Prozent der neuen Fälle der Erkrankung das Ergebnis einer spontanen genetischen Mutation aus einem unbekannten Grund. Sobald diese Mutation aufgetreten ist, kann das mutierte Gen an nachfolgende Generationen weitergegeben werden.

Anzeichen und Symptome der Neurofibromatose Typ 1

Bei der Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 stellt ein Arzt zwei oder mehrere der folgenden Symptome fest:

• sechs oder mehr hellbraune Flecken auf der Haut (häufig als Café-au-lait-Flecken bezeichnet) mit einem Durchmesser von mehr als 5 Millimeter Durchmesser bei Kindern oder mehr als 15 Millimeter bei Jugendlichen und Erwachsenen;
• zwei oder mehr Neurofibrome oder ein plexiformes Neurofibrom (Neurofibrom, das eine Vielzahl von Nerven umfasst);
• Sommersprossen in der Achselhöhle oder Leistengegend;
• zwei oder mehr Wucherungen auf der Iris (Lish-Knoten oder Regenbogen-Hamartome genannt);
• ein Tumor am Sehnerv (optisches Gliom genannt)
• abnorme Entwicklung der Wirbelsäule (Skoliose), Schläfenknochen des Schädels oder der Tibia (einer der langen Knochen der Tibia);
• ein enger Verwandter (Elternteil, Geschwister oder Kind), der an Typ 1-Neurofibromatose leidet

Andere Symptome

Viele Kinder mit Typ 1-Neurofibromatose haben einen größeren Kopfumfang als üblich. Eine mögliche Komplikation dieser Erkrankung ist der Hydrozephalus - eine pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn. Patienten haben auch eine erhöhte Chance, Kopfschmerzen und Epilepsie zu entwickeln.

Bei kardiovaskulären Komplikationen, die durch Typ 1-Neurofibromatose, angeborene Herzfehler, Bluthochdruck (Hypertonie) und verengte, blockierte oder beschädigte Blutgefäße (Vaskulopathie) verursacht werden. Kinder mit dieser Krankheit können schlechte Sprach- und visuell-räumliche Fähigkeiten haben und weniger effektive Lernfähigkeiten wie Lesen, Rechtschreibung und Mathematik besitzen. Patienten haben oft solche lernbedingten Störungen wie das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung. Laut Statistik können 3 bis 5 Prozent dieser Tumoren krebsartig werden und eine dringende Behandlung erfordern. Diese Tumoren werden als maligne Tumoren der peripheren Nervenhülle bezeichnet.

Wann treten Symptome auf?

Symptome, vor allem die häufigsten Hautabnormalitäten: Hautunreinheiten, Neurofibrome, Lish-Knoten und sommersprossige Flecken in den Achselhöhlen und in der Leistengegend treten häufig bei der Geburt oder kurz nach der Geburt auf und treten fast immer auf, bis das Kind 10 Jahre alt ist. Da viele der Merkmale dieser Krankheit vom Alter abhängen, kann die endgültige Diagnose mehrere Jahre dauern.

Prognose

Die Typ-1-Neurofibromatose ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die meisten Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern, obwohl eine kleine Anzahl von Patienten Symptome haben kann, die unverändert bleiben und nicht fortschreiten. Es ist unmöglich, den Verlauf der Krankheit vorherzusagen. Im Allgemeinen entwickeln die meisten Patienten mit Typ 1-Neurofibromatose ein Symptom von leichter bis mittelschwerer Schwere. Die meisten Patienten haben eine normale Lebenserwartung. Neurofibrome auf oder unter der Haut können mit zunehmendem Alter zunehmen und kosmetische und psychische Probleme verursachen.

Behandlung

Wissenschaftler wissen derzeit nicht, wie sie das Wachstum von Neurofibromen verhindern können. Es wird häufig empfohlen, Tumore operativ zu entfernen, die symptomatisch werden und krebsartig werden können, sowie Tumoren, die eine erhebliche kosmetische Entstellung verursachen. Es gibt verschiedene Optionen für die Chirurgie, aber die Ärzte haben noch keine allgemeine Meinung darüber, zu welchem ​​Zeitpunkt eine Operation oder welche chirurgische Behandlungsoption verwendet werden muss.

Während der Behandlung müssen Risiken und Nutzen aller ausgewählten Behandlungsoptionen sorgfältig abgewogen werden, um zu bestimmen, welche Behandlung am besten geeignet ist. Die Behandlung von Neurofibromen, die bösartig werden können, umfasst chirurgische, Bestrahlungsbehandlungen und Chemotherapie. Diese Behandlungen können auch verwendet werden, um die Größe des Sehnerven-Glioms zu kontrollieren oder zu reduzieren, wenn das Sehvermögen des Patienten beeinträchtigt ist. Einige Knochenfehlbildungen, wie beispielsweise Skoliose, können operativ korrigiert werden.

Die Behandlung anderer Erkrankungen im Zusammenhang mit der Typ-1-Neurofibromatose zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren oder zu lindern. Kopfschmerzen und Krämpfe werden medikamentös behandelt. Da Kinder, die an Typ-1-Neurofibromatose leiden, ein höheres Risiko haben, neurologische Anomalien zu entwickeln, insbesondere solche, die mit dem Training in Verbindung stehen, sollten sie von einem Neurologen beobachtet werden.

Neurofibrom, Neurofibromatose, Recklinghausensche Krankheit: Ursachen, Manifestationen, Diagnose, Behandlung

Neurofibrom ist ein Nerventumor, der einen ganzen Komplex von Zellelementen umfasst, einschließlich Mast, Schwann-Zellen und Fibroblasten. Neurofibromatose (NF) heißt Recklinghausens Krankheit und wird von dem Arzt genannt, der sie Ende des 19. Jahrhunderts erstmals beschrieb. Als häufigste Erbkrankheit ist die Neurofibromatose in der Allgemeinbevölkerung relativ selten. Der erste NF-Typ wird bei einem Neugeborenen zwischen 3500-4000 diagnostiziert, der zweite Typ ist seltener - in einem Fall für 50.000 Kinder.

Die Krankheit wird häufiger bei Männern entdeckt und erste Anzeichen werden in der Kindheit und Jugend sichtbar. Aufgrund der genetischen Natur der Pathologie treten Manifestationen von Tumorläsionen bereits in der Kindheit oder sogar bei der Geburt auf, obwohl verborgene Symptome in vielen Fällen eine frühzeitige Diagnose nicht zulassen.

Beispiel für einen Nerventumor

Die Neurofibromatose gehört zu den mysteriösesten Tumoren. Die Möglichkeiten der zytogenetischen Forschungsmethode erlaubten das Vorhandensein von Mutationen in einem bestimmten Gen, aber es ist immer noch unklar, warum sich in diesem Prozess ein Tumor entwickelt und welche Mechanismen und Provokateure die Krankheit hat. Die Behandlung ist nach wie vor ein noch wichtigeres und ungelöstes Problem, das heute nur die Symptome der Pathologie reduzieren und das Fortschreiten der Krankheit einschränken kann.

Ursachen und Arten der Neurofibromatose

Die Ursachen des Recklinghausen-Syndroms sind nicht genau bekannt, aber der hauptsächliche pathogenetische Zusammenhang ist der genetische Defekt, der im Chromosom 17 des ersten NF-Typs und in 22 im zweiten gefunden wurde. Die Pathologie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass jeder Besitzer eines Gens krank wird und eine asymptomatische Beförderung unmöglich ist. Wenn bei einem Elternteil die Krankheit Recklinghausen diagnostiziert wird, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind pathologisch ist, 50%. Bei beiden kranken Eltern steigt diese Zahl auf 66,7%.

autosomal dominanter Erbgang

Aufgrund der erblichen Mechanismen der Pathogenese ist die Krankheit familiärer Natur, und unter den Angehörigen der Erkrankten gibt es diejenigen, die bereits an Pathologie leiden. In seltenen Fällen entwickelt sich NF in gesunden Familien aufgrund einer spontanen Einzelmutation.

Studien zur Rolle des genetischen Faktors legen nahe, dass die Gene, in denen eine Mutation auftritt, normalerweise eine anti-onkogene Wirkung haben. In der Pathologie nimmt ihre Produktion des Neurofibromin-Proteins, das für die korrekte Differenzierung und Reproduktion von Zellen in den Nervenenden verantwortlich ist, ab oder hört vollständig auf. In Abwesenheit dieses Proteins beginnt eine unkontrollierte Proliferation von Zellelementen, und dies gilt nicht nur für Schwann-Zellen, die die Prozesse von Neuronen umgeben, sondern auch Fibroblasten, Mastzellen, Lymphozyten. Gleichzeitig ändert sich auch die Zusammensetzung der interzellulären Substanz, die im Tumor durch saure Mucopolysaccharide dargestellt wird.

Entsprechend der Lokalisation von Neurofibrom ist es üblich, verschiedene Formen der Pathologie zu unterscheiden:

• Neurofibromatose Typ 1, wenn der neoplastische Prozess die peripheren Nervenenden beeinflusst, ist ein häufigerer Typ von NF;
• Typ 2 NF mit Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) ist viel seltener;
• NF Typ 3 ist eine sehr seltene Art und wird von Läsionen der Handflächen, des Hörnervs und von Gehirntumoren begleitet.
• NF Typ 4 ist sehr selten, die Symptome sind die gleichen wie beim ersten Typ, aber Lisha-Knoten fehlen.

Bei Typ-1-Recklinghausen-Syndrom sind periphere Nerven betroffen, charakteristische Flecken und Pigmentstörungen treten auf der Haut auf, der Prozess ist in der Regel weit verbreitet, betrifft die Sehnerven, die Iris und kann mit Knochendefekten kombiniert werden. Bei NF Typ 1 sind in der Regel auch Angehörige bekannt, die an dieser Krankheit leiden oder gelitten haben.

Neurofibromatose Typ 2, seltener, geht mit einer Schädigung der auditorischen und optischen Nerven einher, die normalerweise zweiseitig ist und die Bildung von Tumoren im Gehirn, während Hautmanifestationen nicht zu stark exprimiert werden.

Neurofibromatose bei Kindern ist auch auf genetische Mechanismen zurückzuführen, und bei einem kranken Kind treten die Symptome der Krankheit ziemlich früh auf. Typischerweise tritt die Manifestation der Pathologie im Alter von 3 bis 15 Jahren auf. Insbesondere das hohe Risiko des Fortschreitens wird in Phasen des intensiven Wachstums des Kindes festgestellt, wenn sich alle Zellen stark vermehren, da biochemische Stoffwechselprozesse aktiv sind, was auch Voraussetzungen für das Tumorwachstum schafft.

Die hauptsächlichen Anzeichen der Krankheit in der Kindheit unterscheiden sich nicht von denen bei Erwachsenen, weisen jedoch einige Besonderheiten auf. Betroffen sind periphere, visuelle und auditorische Nerven, Haut und innere Organe. Das Vorhandensein eines großen Tumors stört das Wachstum des Kindes, es kommt zu Deformationen der Extremitäten, Krümmung der Wirbelsäule, die Entwicklung der Intelligenz verlangsamt sich, eine Neigung zu schweren Depressionen. Störungen der Entwicklung des Bewegungsapparates sind besonders für NF-Kinder sehr charakteristisch, da sich bei Erwachsenen bereits das Skelett bildet und der Tumor keine solche Wirkung auf die Knochen haben kann.

Symptome der Recklinghausen-Krankheit

Für NF zeichnet sich ein sehr vielfältiges Krankheitsbild aus, die Niederlage vieler Organe neben der Haut, einen progressiven Verlauf. Es kann Komplikationen geben, einschließlich tödlicher Komplikationen - bösartige Transformation, Insuffizienz des Herzens, der Lunge, ZNS-Schäden.

ein Zeichen der Pathologie bei Kindern - Pigmentflecken

Die Krankheitssymptome treten nicht sofort auf, sondern sind in verschiedenen Altersstufen konsistent. Daher ist der Verdacht auf NF bei jungen Kindern problematisch. Das einzige Anzeichen für eine Pathologie in den ersten Lebensjahren können Altersflecken sein, während andere Symptome später zwischen 5 und 15 Jahren auftreten.

NF kann durch äußere nachteilige Faktoren und stressige Bedingungen ausgelöst werden, z.

• Adoleszenz und hormonelle Anpassung damit verbunden;
• Schwangerschaft und Geburt;
• Verletzungen;
• Akute Infektionen und Pathologie der inneren Organe.

Das Fortschreiten der Krankheit kann auch durch medizinische Maßnahmen - Massage, Physiotherapie, Entfernung von kleinen Neurofibromen für kosmetische Zwecke - verursacht werden. Es ist jetzt üblich, den Babys des ersten Lebensjahres eine Massage vorzuschreiben, die sich auf die mögliche Pathologie des Bewegungsapparates bezieht. In dieser Zeit ist es jedoch am schwierigsten, eine NF zu diagnostizieren. Anzeichen dafür können fehlen, daher sollten Ärzte, die sich mit kleinen Kindern befassen, diese Wahrscheinlichkeit berücksichtigen und zumindest herausfinden ob Eltern eine ungünstige Vererbung für die Recklinghausener Krankheit haben.

Der Verlauf der NF ist bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich. Es ist unmöglich genau vorherzusagen, in welchem ​​Alter und welche Erscheinungsformen davon auftreten wird. Was die großen Unterschiede im Krankheitsbild der Krankheit verursacht hat, ist noch unklar.

Die Hauptsymptome der Neurofibromatose werden betrachtet:

• Pigmentflecken;
• Tumorbildungen von peripheren Nerven subkutan lokalisiert;
• Verletzungen der Lymphdrainage;
• Die Niederlage des auditorischen Sehnervs;
• Anomalien des Skeletts.

Dunkle Flecken sind eines der charakteristischsten und frühesten Symptome der Neurofibromatose. Sie befinden sich zumindest auf der Haut des Körpers, des Halses - auf Gesicht, Armen und Beinen. Ihr Durchmesser beträgt mehr als eineinhalb Zentimeter, daher ist es keine große Sache, sie bei einem Neugeborenen zu sehen. Die Farbe der Flecken ist für Kaffee hellgelb, obwohl sie blauviolett sein können.

Periphere Nerven Tumoren sind unter der Haut im Oberkörper, im Nacken, Kopf und in den Gliedmaßen mehrfach vorhanden, ihre Anzahl ist manchmal unberechenbar. Diese Neurome stellen einen erheblichen kosmetischen Defekt dar, der die Körper- und Gesichtsoberfläche entstellt. Oft wird der kosmetische Defekt auch bei inneren Läsionen oder im Gehirn zur Hauptbeschwerde des Patienten.

Das periphere Neurom besteht aus Schwanns, Mastzellen, Lymphozyten und der Bindegewebskomponente. Es ist dicht, oft schmerzlos und beim Abtasten leicht verschiebbar. Es kann Schmerzen und Juckreiz an der Wachstumsstelle der Neoplasie geben. Seine Größe beträgt im Durchschnitt etwa zwei Zentimeter, aber es gibt große Neurofibrome mit einem Gewicht von bis zu mehreren Kilogramm. Die Haut, die ein Neurofibrom bedeckt, ist pigmentiert.

Neurofibrome können die Nervenstämme und Blutgefäße komprimieren, was zu Schmerzen und einer gestörten Lymphdrainage führt. Die Patienten stellen eine Zunahme der Größe der Extremitäten, der Zunge, des Gesichtsbereichs und anderer Körperteile fest, die mit einer Stagnation der Lymphe verbunden sind. Kompression der Mediastinalorgane führt zu Atemnot, Atemnot, Arrhythmien und Herzversagen.

Das plexiforme Neurofibrom kann diffus sein, sich auf einer breiten Basis befinden oder über die Hautoberfläche hängen, normalerweise hat es eine weiche Konsistenz, wird unter der Haut oder in den inneren Organen gebildet. Diese Tumore können ein übermäßiges Wachstum der Haut und der Faser verursachen und große hängende Knoten bilden, die mit pigmentierter, geschrumpfter Haut bedeckt sind. In den Tiefen eines solchen Konglomerats spürt man das Gewirr verdickter Nerven. Plexiforme Neurofibrome an Kopf, Gesicht und Körper verunstalten, und wenn sie im Körper platziert werden, drücken sie die Organe zusammen und beeinträchtigen deren Funktion.

Lisha-Knoten (weißlicher Fleck auf der Iris)

Neurofibromatose Typ I kann von Anomalien des Skeletts begleitet sein - Wirbelsäulenkrümmung und Verletzung der Wirbelbildung, asymmetrischer Schädel. Ein charakteristisches Merkmal dieser Art von Krankheit ist der Lisha-Knoten, ein weißlicher Punkt auf der Iris, der bei über 90% der Patienten vorhanden ist.

ZNS-Schäden werden von Tumoren des Nervengewebes (Gliome, Meningiome) begleitet, die das Nervensystem komprimieren, Wirbelsäulenwurzeln und Hirnnerven. Patienten mit solchen Veränderungen klagen über Kopfschmerzen, Stimmungsschwäche und ein Neurologe weist auf eine Verletzung der Empfindlichkeit der Sphäre, Koordinationsstörungen und Sprechstörungen hin. Neurinome des Sehnerven oder Gehörnervs sind gefährliche Sehstörungen, Glaukom, Taubheit.

N. opticus glioma

Bei Kindern führt eine Schädigung des Gehirns zwangsläufig zu einer Verzögerung der geistigen und intellektuellen Entwicklung. Junge Patienten sind extrem anfällig für schwere Depressionen, die sehr schwer zu behandeln sind. Große intrakranielle Neurofibrome können Anfallsyndrom auslösen.

Für die Diagnose von NP beurteilt der Arzt Hautmanifestationen, das Vorhandensein von peripheren Tumorbildungen, ermittelt die Familienanamnese. Eine Gruppe von Experten für Neurofibromatose identifizierte Anzeichen, die beim Patienten vorhanden sein müssen, um die Neurofibromatose zu bestätigen, und die Identifizierung von mindestens zwei von ihnen ermöglicht es, die Entwicklung der Krankheit zuverlässig zu beurteilen:

• 5 oder mehr Punkte helle Kaffeefarbe mit einem Durchmesser von mehr als 0,5 cm vor der Teenagerzeit;
• 6 oder mehr Stellen und ein halbes Zentimeter nach der Pubertät;
• Mindestens 2 Knoten Lisha auf der Iris;
• Mehrere kleine Pigmentflecken in den Hautfalten;
• Mindestens 2 eines Neurofibroms oder 1 Plexiform;
• Gliom des Sehnervs;
• Veränderungen des Knochengewebes - Dysplasie des Flügels des Hauptknochens des Schädels, angeborenes Ausdünnen der kortikalen Schicht der Röhrenknochen;
• Die Anwesenheit von nahen Verwandten von Patienten mit Neurofibromatose.

Diagnose und Behandlung

Da die ersten Anzeichen von NP Pigmentflecken sind, ist der erste Arzt, der auf sie treffen kann, ein Dermatologe. Wenn nach Untersuchung und Gespräch mit dem Patienten oder seinen Eltern Grund zur Annahme einer Neurofibromatose besteht, sind zusätzliche Studien erforderlich - CT-Scan, MRT des Gehirns, Wirbelsäule.

Es ist obligatorisch, dass der Patient zu einem HNO-Arzt konsultiert wird, um das Gehörorgan zu untersuchen, und zum Augenarzt, um eine Schädigung der Sehnerven auszuschließen. In einigen Fällen sind ein Orthopäde, ein Neurologe oder ein Neurochirurg an der Diagnose beteiligt.

Die Frage der Behandlung der Neurofibromatose ist noch offen. Bisher wurden keine wirklich wirksamen Methoden zur Bekämpfung des Tumors entwickelt. Daher ist die symptomatische Therapie die einzige Sache, mit der Ärzte solchen Patienten helfen können.

Im Hinblick auf benigne Neurofibrome sind Krebsmedikamente nicht wirksam, sie können jedoch zur malignen Transformation von Tumoren verordnet werden. Die Strahlentherapie ist bei mehreren Läsionen nicht sinnvoll, da die Strahlendosis gigantisch ist und der Effekt fraglich ist. Bei einzelnen malignen Neurofibromen wird eine Bestrahlung durchgeführt.

Die chirurgische Behandlung ist die Hauptmethode, um mit vielen Tumoren umzugehen, nicht jedoch bei der Neurofibromatose. Erstens ist es nicht möglich, den üblichen Tumorprozess technisch zu entfernen, und zweitens führt die Entfernung von Neurofibromen häufig zum Fortschreiten der Erkrankung und zum Auftreten neuer Tumoren. Andererseits führt ein kosmetischer Defekt dazu, dass der Chirurg eine solche Behandlung durchführt.

Bei großen plexiformen Neurofibromen, die in den inneren Organen, in der Nähe der neurovaskulären Bündel und wichtigen Strukturen des Körpers lokalisiert sind, zielt die chirurgische Behandlung auf die Unterdrückung der Kompression von Organen ab und wird aus gesundheitlichen Gründen durchgeführt. Bei Neurofibromen des Mediastinums, die den Atmungsprozess stören, Arrhythmien und Durchblutungsstörungen verursachen, ist beispielsweise eine operative Behandlung völlig gerechtfertigt.

Die symptomatische Therapie ist der Hauptweg zur Bekämpfung der Neurofibromatose. Sie können das Fortschreiten der Pathologie hemmen, schmerzhafte Symptome und Juckreiz reduzieren. Patienten werden Schmerzmittel, entzündungshemmende, Antihistaminika gezeigt.

Nach jahrelangen Beobachtungen und Forschungen haben russische Wissenschaftler ein pathogenetisch konservatives Behandlungsschema für Typ-I-Neurofibromatose entwickelt, das sich als sehr effektiv erwiesen hat. Dazu gehören Arzneimittel, die auf Stoffwechselvorgänge und die Aktivität der Zellen des Neoplasmas wirken.

Um die Degranulation der Mastzellen zu verhindern und ihre Membranen zu stabilisieren, wird Ketotifen für 2 Monate in kurzen Gängen in einer Dosis von bis zu 4 mg pro Tag verordnet. Durch die parallele Anwendung des Antihistamins Fencarol werden einige Nebenwirkungen von Ketotifen vermieden. Fenkarol wird in den ersten zwei Wochen nach Behandlungsbeginn gezeigt.

Die Verringerung der Zellproliferation (Reproduktion) an der Wachstumsstelle des Neurofibroms kann durch Verwendung des Arzneimittels Tigazon erreicht werden, das auf der Basis von Vitamin A synthetisiert wird. In Abwesenheit wird Aevit verschrieben. Retinoidpräparate haben eine Reihe schwerwiegender Nebenwirkungen, einschließlich der teratogenen Wirkung. Daher sollte ihre Verwendung in der Pädiatrie eingeschränkt werden.

Mit einem resorptionalen Ziel wird lidaza unter Berücksichtigung des Alters des Patienten bis zu 64 Einheiten verwendet. Es wird intramuskulär verabreicht. Jeden zweiten Tag werden 30 Injektionen für den Kurs verordnet.

Es wird empfohlen, diese Medikamente in Kombination oder als Monotherapie zu verwenden, je nach Alter, Geschlecht, Krankheitsform sowie spezifischen Symptomen. Der nächste Behandlungszyklus ist obligatorisch, wenn Anzeichen für ein Fortschreiten der Neurofibromatose vorliegen, sowie vor Situationen, die das Tumorwachstum auslösen können - Operation, Geburt. Bei großen Neurofibromen, die sich im Körper befinden, können starke Tumorbeschwerden nach 2 Monaten wiederholt verschrieben werden.

Das Ergebnis der Behandlung gemäß dem vorgeschlagenen Schema war eine Verringerung des Wachstums von Neurofibromen und verlangsamte das Fortschreiten der Pathologie. In einigen Fällen beobachteten die Ärzte die Faltenbildung einzelner Neoplasmen und sogar ihr völliges Verschwinden, insbesondere wenn die Therapie im Frühstadium begann.

Das beschriebene Schema wurde von vielen Patienten recht gut toleriert, und die Veränderungen der biochemischen Parameter und allergischen Reaktionen im Blut waren sporadisch. Daher empfehlen inländische Experten eine Kombination dieser Medikamente zur weit verbreiteten Anwendung, da sie wirklich bei der Bekämpfung einer unheilbaren schweren Krankheit hilft.

Die Suche nach einer wirksamen Behandlung des Neurofibroms geht weiter. In den Industrieländern werden jedes Jahr riesige Mittel bereitgestellt, um dieses Problem zu lösen. Die Bemühungen der Wissenschaftler zielen darauf ab, eine etiotropische Behandlung zu entwickeln. Es ist bekannt, dass der Grund - in genetischen Abnormalitäten, was bedeutet, dass gentechnische Methoden helfen können, einen Weg zur Bekämpfung von NF zu finden. Aktive Forschung in diese Richtung begann am Ende des letzten Jahrhunderts, und ich möchte glauben, dass das Ergebnis positiv sein wird, und die Krankheit wird in die Kategorie der vollständig unkontrollierbaren, wenn nicht vollständig behandelbaren Kategorie eingehen.

Die Prognose für ein Leben mit Neurofibromatose ist recht günstig, die meisten Patienten behalten ihre Arbeitsfähigkeit. Die Gefahr besteht in den Fällen einer malignen Transformation durch Neurome sowie großen plexiformen Tumoren, Kompressionsorganen, Gefäßen, Nerven und der zentralen Form der Pathologie.

Recklinghausens Neurofibromatose - wie man mit zahlreichen Tumoren fertig wird

Eine genetisch bedingte Erkrankung ist immer schwierig. Aufgrund des Zusammenbruchs eines Chromosoms oder eines kleinen Teils davon ist die Arbeit des gesamten Organismus oft gestört. Zu dieser Krankheitsgruppe gehört die Recklinghausener Neurofibromatose. Gekennzeichnet durch das Auftreten von multiplen Neoplasmen. Die Pathologie wurde erstmals im 19. Jahrhundert von dem deutschen Wissenschaftler Recklinghausen beschrieben.

Der Inhalt

Was ist das - Neurofibromatose? Die Recklinghausen-Krankheit oder Typ 1-Neurofibromatose ist eine Erkrankung, die mit einer Verletzung eines Faktors verbunden ist, der das Wachstum von Tumoren im Körper unterdrückt. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt etwa 1 Fall pro 5000 Personen. Es hat viele Synonyme für den Namen, zum Beispiel periphere Neurofibromatose oder Neurofibrolipomatose.

Diese Krankheit hat eine genetische Basis: Defekt 17 Chromosomen. Deshalb gehört es zur Gruppe der Erbkrankheiten. Die Durchdringung dieser Mutation beträgt 100%. Dies bedeutet, dass sich die Krankheit nicht hinter gesunden Genen "verstecken" kann. Wenn ein Verstoß vorliegt, wird er bei allen Patienten angezeigt. Die Übertragung der Neurofibromatose ist autosomal dominant, d.h. von den Eltern auf das Kind übertragen, unabhängig vom Geschlecht.

Die Wahrscheinlichkeit der Geburt von gesunden / kranken Kindern, sofern der Vater an Neurofibromatose (einer Mutation in einem der beiden Chromosomen) erkrankt ist und die Mutter völlig gesund ist

Hinweis! Obwohl in den letzten Studien zu dieser Krankheit keine genetische Beziehung zwischen der Übertragung des Geschlechts und des Geschlechts festgestellt wurde, ist die Inzidenz der Neurofibromatose bei Frauen dreimal so hoch wie bei Männern.

Die Recklinghausen-Krankheit kann nicht nur erblich sein: In der Hälfte der Fälle handelt es sich um eine spontane Mutation eines Gens.

Krankheitsentwicklungsmechanismus

Da infolge eines genetischen Abbaus die Proteinsynthese gestört wird und normalerweise das Auftreten von Tumoren blockiert, tritt ihr übermäßiges Wachstum auf. In einem gesunden Organismus hat jede Zelle ihre spezifische Lebensdauer, d. H. die Anzahl der Divisionen, nach deren Tod. Unter dem Einfluss externer oder interner Faktoren tritt jedoch manchmal eine Mutation auf, die Zelle verliert die Fähigkeit zur Selbstzerstörung und vervielfacht sich unendlich oft. Normalerweise „kalkuliert“ die Immunität einer Person diese Ausfälle und zerstört beschädigte Zellen. Fällt das Erkennungssystem jedoch aus, bleiben sie und aus den Klonen bilden sich Tumore.

Schema der Verletzung der Antitumorimmunität. Als Folge einer Verletzung der Synthese (Unterdrückung) von CD-Zellen beginnt der Prozess der unkontrollierten Proliferation (Division).

Bei Recklinghausen tritt also eine Fülle von Tumoren auf. An sich sind sie gutartig, aber wegen des Malignitätsrisikos und wegen des unkontrollierten Wachstums in Organen und Geweben sind sie eine Gefahr für das menschliche Leben.

Symptome der Neurofibromatose

Die folgenden Organe und Systeme sind hauptsächlich von dieser Krankheit betroffen:

• Haut;
• Augen;
• Nervensystem;
• muskuloskelettales System.

Eine Hautläsion ist das erste Symptom, bei dem bei Kindern mit Neurofibromatose Typ 1 vermutet werden kann. Flecken erscheinen auf der Haut (einige sind angeboren). Sie sind glatt und ragen nicht über die Haut hinaus, was für das Kind keine Beschwerden verursacht. Diese Flecken haben verschiedene Farben, häufiger sind sie Brauntöne, manchmal mit etwas Blau. Ihre Anzahl steigt von Jahr zu Jahr, sie neigen nicht zur Resorption.

Typisch für Neurofibromatose Typ 1 Fleckenfarbe "Kaffee mit Milch"

Es ist wichtig! Solche Flecken sind eines der diagnostischen Kriterien für den Verdacht auf Neurofibromatose bei Säuglingen. Wenn am Körper eines Kindes 5 vorhanden sind und deren Größe 0,5 cm überschreitet, sollte dies alarmiert werden.

Das zweite Hautsymptom ist Sommersprossen. Dies sind jedoch nicht die üblichen Flecken auf Nase und Gesicht. Sommersprossen treten in Gruppen auf und befinden sich normalerweise an unkonventionellen Orten (Fossa axillaris, Kniekehle).

Die Lage der sommersprossigen Hautausschläge mit Neurofibromatose in der Fossa axillaris

Hinweis! Die Lage dieser Läsionen fällt meistens mit dem Bereich der größten Reibung und mechanischen Auswirkungen auf die Haut zusammen (der Reibungsstelle des Kragens oder der Ärmel der Kleidung).

Das dritte Symptom der Neurofibromatose auf der Haut sind multiple tumorartige Wucherungen - Neurofibrome. Die Anzahl der Datenformationen für jeden Patienten individuell. Bei der Neurofibromatose bei Kindern sind sie isoliert oder fehlen vollständig.

In der Adoleszenz nimmt die Anzahl der Tumorbildungen signifikant zu, in der Zukunft erfolgt der Vorgang des Auftretens von Neurofibromen individuell: Einige haben immer noch neue Formationen, während andere bereits größer werden und ein großes Volumen erreichen.

Meistens sind diese Formationen schmerzlos, weich und nicht mit der umgebenden Haut verschweißt. Kann in 10% der Fälle bösartig sein.

Multiple Neurofibrome auf der Rückenhaut

Hinweis! Diese Tumorbildungen können nicht nur auf der Hautoberfläche auftreten, ihr Wachstum auf den Schleimhäuten (Atemwege, Magen-Darm-Trakt) ist auch möglich, was zu einer lebensbedrohlichen Situation (z. B. Asphyxie) führen kann.

Ein Zeichen für eine Schädigung der Augen sind Hamartome, ihr zweiter Name ist Lisha-Knoten. Diese Flecken bilden sich auf der Iris und sind bei regelmäßiger Untersuchung schlecht sichtbar. Nur ein Augenarzt kann die Anwesenheit dieser Entität bestätigen.

Kleine orange Flecken auf der Iris - Hamartome

Hinweis Lisha-Knoten sind ein verlässliches Zeichen für die Recklinghausen-Krankheit.

Neurofibromatose verursacht Störungen im zentralen und peripheren Nervensystem. Bei letzteren wird die Bildung einer Vielzahl von gutartigen Formationen beobachtet: Neurinome und Neurofibrome.

MRT eines Patienten mit Tibia-Neurom

Diese Tumore sehen auf der Hautoberfläche wie Beulen aus, die eine weiche Textur haben und manchmal pigmentiert sind. An irgendeiner Stelle des Körpers gelegen und die Größe überschreitet selten ein paar Zentimeter. Wenn diese Formationen jedoch eine große Größe erreichen, neigen sie dazu, Lymphgefäße mit gestörtem Lymphfluss zu quetschen.

Das Ergebnis von Druckbehältern - Elefantiasis

Bei einer Schädigung des Zentralnervensystems leiden Gehirn und Rückenmark. In der Schädelhöhle und im Spinalkanal können sich mehrere Tumore bilden:

Die Hauptmanifestation dieser Formationen ist die Kompression des Gehirns oder Rückenmarks. Es gibt häufige Kopfschmerzen, Schwindel, Muskelschwäche, Funktionsstörungen der Sinnesorgane, Berührungsverlust und andere Arten von taktiler Empfindlichkeit.

Neben den Symptomen, die mit einer morphologischen Schädigung des Zentralnervensystems einhergehen, können psychische Störungen vorhanden sein: verzögerte psychomotorische Entwicklung, Neigung zu Depressionen oder umgekehrt Angriffe von Aggression.

MRI von multiplen Hirntumorbildungen. A - ohne Kontrast (Läsionen sind schlecht sichtbar), B - klares Bild nach Einführung des Kontrasts.

Die Läsionen des Bewegungsapparates treten bei verschiedenen Skelettverformungen (Krümmung der Wirbelsäule, langen Röhrenknochen, Schädel, Brust), dem Auftreten von Pseudarthrose, Zysten, Knochendefekten auf.

Diagnose

Die Diagnose des Recklinghausen-Syndroms beruht auf dem Vorhandensein von zwei oder mehr Anzeichen von Folgendem:

• mehr als 5 Stellen am Körper eines Kindes mit einer Größe von 0,5 cm und mehr als 6 in der Größe 1,5 cm bei Erwachsenen;
• atypische Lokalisation mit sommersprossigem Hautausschlag;
• 2 oder mehr Neurofibrome;
• das Vorhandensein eines Tumors des zentralen Systems (insbesondere bei einer Schädigung des Sehnervs);
• 2 oder mehr Hamartome;
• das Vorhandensein von Skelettdeformationen;
• die frühere Diagnose der Neurofibromatose in der unmittelbaren Familie.

Tipp! Um die Neurofibromatose Typ 1 zu bestätigen oder auszuschließen, muss ein Dermatologe, Onkologe, Genetiker, Chirurg, Augenarzt, Traumatologe konsultiert werden.

Behandlung

Eine ätiologische Behandlung der Neurofibromatose gibt es nicht. Es ist also unmöglich, das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern. Die einzige Methode, die bei dieser Krankheit hilft, ist die Operation. Die Indikationen für die Verwendung bei der Entfernung von Neurofibromen sind:

• Bildung von großen Größen;
• Vorhandensein einzelner Neurofibrome;
• Bildung, die das menschliche Leben bedroht (Lokalisation in den Atemwegen, Magen-Darm-Trakt).

Bei einer großen Anzahl von Neurofibromen ist diese Methode nicht anwendbar, da Es ist unmöglich, alle Gewebe vollständig auszuschneiden. Die chirurgische Behandlung garantiert auch nicht, dass der Tumor an dieser Stelle nicht wiederkehrt.

Bei Vorliegen von Skelettverformungen ist deren Korrektur möglich.

Chirurgische Korrektur der Krümmung der Wirbelsäule durch Einführung von Metallspeichen

Aus lebensbedingten Gründen werden im Zentralnervensystem lokalisierte Tumore entfernt, sofern ein operativer Zugang möglich ist (oberflächlich gelegene einzelne Gehirntumore).

Bei der Malignität von Neurofibromen werden die Bestrahlung und Chemotherapie der Operation hinzugefügt.

Die Recklinghausen-Krankheit ist eine schwere angeborene Erbkrankheit. Sie trifft auf alle Organe und Systeme und erzeugt auch kosmetische Missbildungen. In den letzten Jahren gab es jedoch mehrere Medikamente zur Behandlung dieser Krankheit, die sich in klinischen Studien befanden. Und vielleicht wird es in naher Zukunft ein wirksames Hilfsmittel geben, um Menschen zu helfen, die an Neurofibromatose leiden.