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Große medizinische Enzyklopädie
Autoren: Yu, E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Das Battler-Albright-Syndrom (distaler Typ der renalen tubulären Azidose) tritt bei Kindern über zwei Jahren oder bei Erwachsenen auf, seltener in den ersten Lebensmonaten, wird autosomal dominant vererbt und tritt bei Mädchen und Frauen häufiger auf.

Ätiologie und Pathogenese

Das Auftreten des Battler-Albright-Syndroms ist auf einen erblichen Defekt des aktiven Transports (Sekretion) von Wasserstoffionen in distal gewundenen Tubuli zurückzuführen. Die Harnreaktion ist neutral oder alkalisch, was mit einer Abnahme der Ausscheidung von Ammonium und der titrierten Acidität des Harns in der Niere einhergeht.

Zusammen mit der Verletzung der Sekretion von Wasserstoffionen wird die Rückresorption von Natrium und insbesondere von Kalium signifikant verringert, was zur Entwicklung einer Hypokaliämie führt. Die Entwicklung von Azidose fördert die Mobilisierung von Kalzium aus Knochengewebe. Hypercalciurie mit alkalischem Urin führt häufig zur Entwicklung von Nephrocalcinose und Nephrolithiasis. Reduzierte Kalium- und Natriumspiegel im Blut und Nephrocalcinose verursachen eine beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren.

Klinische Manifestationen

Für das Battler-Albright-Syndrom, gekennzeichnet durch:

Es können Anzeichen von Dehydratation, Wachstumsretardierung, Osteopathie, häufiger in Form von Valgusverformung der Kniegelenke, auftreten.

Gelegentlich pathologische Knochenbrüche, die bei Erwachsenen häufig die Hauptbeschwerde sind.

Röntgenbilder zeigen Anzeichen von Nephrokalzinose, Urolithiasis.

Kaliumverlust kann zu schwerer Hypokaliämie führen, die sich in periodischen Muskellähmungen manifestiert. In einigen Fällen ist ein plötzlicher Tod durch akute Dehydratation und Herzrhythmusstörungen möglich.

Behandlung

Beim Battler-Albright-Syndrom wird Natriumbicarbonat in der gleichen Dosis wie beim Lightwood-Syndrom verordnet. Die Korrektur der Azidose ist jedoch besser unter Kontrolle des Gleichgewichts von Säuren und Blutbasen durchzuführen (Untersuchung des pH-Werts, des Gehalts an Pufferbasen).

Darüber hinaus sollte die Behandlung von Hypokaliämie und Nierenkomplikationen (Nephrolithiasis, Nephrocalcinose) beachtet werden.

Eponymwörterbuch Wörterbuch - Butler - Albright-Syndrom

Verwandte Wörterbücher

Butler-Albright-Syndrom

A. Butler et al. Dehydratation und Azidose mit Verkalkung der Nierentubuli. Zeitschrift für Pädiatrie, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Stoffwechselstudien und Nephrokalzinose mit Rachitis und Kleinwuchs. Bulletin des Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

(beschrieben von den amerikanischen Ärzten F. Albright, AM Butler und E. Bloomberg; Synonyme - Phosphatdiabetes, familiäre hypophosphatäre Rachitis, familiäre X-chromosomale Hypophosphatämie, Vitamin D-resistente Rachitis) - eine erbliche Erkrankung aus der Gruppe der angeborenen Tubulopathien, die durch einen Enzymfehler hervorgerufen wird beeinträchtigte Phosphatwiederaufnahme in den proximalen Nierentubuli. Sie manifestiert sich normalerweise am Ende des 1. - Beginns des 2. Lebensjahres durch die Krümmung der unteren Extremitäten bei Kindern, die zu laufen beginnen. Klinische Manifestationen ähneln Rachitis oder Osteomalazie - Wachstumsretardierung, Verformung der Knochen des Skeletts, insbesondere der Beine, Einschränkung der Beweglichkeit in großen Gelenken (Hüfte, Knie, Ellbogen), aufgrund derer der Gang unsicher wird, und in schweren Fällen stoppt das Kind insgesamt. Es wird eine kompensatorische Lumbalordose, Schädelverlängerung in anteroposteriorer Richtung (aufgrund einer vorzeitigen Ossifikation der pfeilförmigen Naht), Knochen- und Muskelschmerzen bemerkt. Im Gegensatz zu Rachitis mit Vitamin-D-Mangel gibt es keine Verletzung des Allgemeinzustandes, Muskelhypotonie und Spasmophilie. Klinische Manifestationen bei heterozygoten Frauen sind weniger ausgeprägt als bei männlichen Patienten. Eine Laboruntersuchung zeigt Hypophosphatämie, einen Anstieg der alkalischen Phosphatase bei normalem Calciumspiegel und Hyperphosphaturie. Bei der Röntgenuntersuchung wurden Rachitis-ähnliche Veränderungen der Knochen des Skeletts und eine grobfasrige Struktur der schwammigen Knochensubstanz festgestellt. Die Art der Vererbung ist X-linked dominant. Vitamin-D-Präparate werden in großen Dosen verwendet (Dosen, die üblicherweise zur Behandlung von Rachitis verwendet werden, sind unwirksam), Phosphor, orthopädische Korrekturen sind für starke Knochenfehlstellungen angezeigt.

F. Albright, A.M. Butler, E. Bloomberg. Rachitis resistent gegen Vitamin D-Therapie. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529–547.

Albright-Syndrom

Synonyme für das Albright-Battler-Bloomberg-Syndrom. Phosphatdiabetes (Fanconi und Girardet). Spät Rachitis resistent gegen Vitamin D.

Definition des Albright-Battler-Bloomberg-Syndroms. Renale Late Rachitis mit Phosphat-Diabetes.

Autoren Albright Fuller ist ein moderner amerikanischer Arzt aus Boston. Buttler Allan ist ein moderner amerikanischer Arzt. Bloomberg Esther ist ein moderner amerikanischer Arzt. Das Syndrom wurde erstmals 1937 beschrieben.

Symptomatologie des Albright-Battler-Bloomberg-Syndroms:
1. Kleinwuchs (meistens nicht sehr ausgeprägt).
2. Rachitis, resistent gegen eine Behandlung mit normalen Dosen von Vitamin D.
3. Blutbiochemie: Hypophosphatämie, oft erhöhte alkalische Phosphatase.
4. Urin: Hyperphosphaturie (Phosphatdiabetes); Fehlen von Albuminurie, Aminoazidurie (Differentialdiagnose), Isostenurie, Polyurie (Differentialdiagnose), Glykosurie. 5. Bei physiologischer Wachstumsverzögerung unterliegen aktive Manifestationen von Rachitis Involutionen. Neue Belastungen des Phosphorstoffwechsels (Schwangerschaft) führen zu Osteomalazie.

Ätiologie und Pathogenese des Albright-Battler-Bloomberg-Syndroms. Es gibt familiäre Fälle von Krankheiten, die mit der geschlechtsdominanten erblichen Übertragung verbunden sind. Dies bedeutet, dass das betroffene Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und die betroffene weibliche heterozygote oder männliche Homozygote mit diesem Gen assoziiert ist. Daher ist es eine Regel, dass nur eine kranke Mutter und gesunde Söhne Träger männlicher Krankheitszeichen sein können, und eine gesunde und kranke Mutter und Söhne können weiblich sein.

Die Basis der Erkrankung ist das Fehlen einer inversen Phosphorresorption in funktionell betroffenen Nierenglomeruli sowie eine erhöhte Ausscheidung von Phosphor im Urin und die Abnahme des Serums im Phosphor.

Differentialdiagnose des Albright-Battler-Bloomberg-Syndroms. Andere Formen des Zwergwachstumssyndroms mit Nierenursprung.

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehydratation und Azidose mit Verkalkung der Nierentubuli. Zeitschrift für Pädiatrie, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Stoffwechselstudien und Nephrokalzinose mit Rachitis und Kleinwuchs. Bulletin des Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

Enzyklopädisches Wörterbuch zu Psychologie und Pädagogik. 2013

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BUTLER-ALBRIGHT-SYNDROM

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BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehydratation und Azidose mit Verkalkung der Nierentubuli. Zeitschrift für Pädiatrie, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Stoffwechselstudien und Nephrokalzinose mit Rachitis und Kleinwuchs. Bulletin des Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

F. Albright, A.M. Butler, E. Bloomberg. Rachitis resistent gegen Vitamin D-Therapie. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529–547.

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG-Syndrom

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG-Syndrom (F. A1-Bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Erbliche Pathologie. Dominanter X-verknüpfter Vererbungstyp.

Symptome: manifestiert sich in einer Wachstumsverzögerung bei Kindern, Rachitis resistent gegen eine Behandlung mit Vitamin D. Anzeichen einer Osteomalazie können auftreten. Bluttest: Hypophosphatämie.

Urinanalyse: Isostenurie, Hyperphosphaturie, Polyurie, erhöhte Konzentrationen an alkalischer Phosphatase.

Differentialdiagnose bei anderen Formen der niedrigen Rachitis.

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Das Lightwood-Syndrom wird bei Säuglingen (häufiger bei Jungen) durch zusätzliche Fütterung beobachtet. Es entwickelt sich ein Bild der Toxikose: Erbrechen, Durst, Adynamie, Fieber, Polyurie und manchmal Krämpfe. In unkomplizierten Fällen sind diese Phänomene vergänglich und gehen mit zunehmendem Kind allmählich vorüber.

Das Buttler-Albright-Syndrom entwickelt sich vorwiegend bei Mädchen ab dem Alter von 3 Jahren. In diesen Fällen sind Verstöße gegen Stoffwechselvorgänge, insbesondere den Wasser-Salz-Stoffwechsel, stärker ausgeprägt. Eine signifikante Hypercalciurie verursacht eine Nephrokalzinose und Nephrolithiasis, und eine Hypokalzämie führt zum Abbau des Knochenskeletts mit Kalzium. Die körperliche Entwicklung des Kindes bleibt deutlich hinter den Altersnormen zurück. Oft gibt es Komplikationen in Form von Pyelonephritis, Nierenversagen. Das Wachstum verkalkter Bereiche der Niere, hauptsächlich in der Medulla, führt zur Schließung einer großen Anzahl von Nephronen.

Die Diagnose basiert auf Labortests (Bestimmung von Indikatoren für die Ammoniumausscheidung im Urin, Calcium, Natrium, Chlor in Blut und Harn), Röntgenuntersuchung (Nachweis von Nephrocalcinose, Osteomalazie) unter Berücksichtigung der Vererbung und der klinischen Symptome.

Behandlung ist die Korrektur von Stoffwechselstörungen. Zu diesem Zweck werden Natrium- und Kaliumbicarbonat, Natriumcitrat, Zitronensäure, Ergocalciferol, Calciumpräparate langfristig injiziert. Zur Erhöhung der Osmolarität des Urins werden Diuretika vom Hypothiazid-Typ erfolgreich eingesetzt, es ist jedoch nicht möglich, die Wasseraufnahme zu begrenzen.

Um den Grad der Azidose zu reduzieren, wird Natriumbicarbonat intravenös oder peros in Form einer isotonischen (1,4%) p-ra oder 6% p-ra von 10% p-re Glukose verabreicht. Zur Berechnung der für die Einführung von Natrium erforderlichen Menge an Bicarbonat wird die folgende Formel verwendet: Die Menge an Natriumbicarbonat, die in mmol / l erforderlich ist, entspricht dem Produkt des Basendefizits um 1/3 Körpergewicht in kg (als Referenz: 100 ml 1,4% Natriumbicarbonatlösung 1 HCO 3 und 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).

Eine Citratmischung wird ebenfalls nach folgender Vorschrift verschrieben: Natriumcitrat - 100,0 g, Zitronensäure - 140,0 g, Wasser - bis zu 1 l. 3 mal täglich 50 ml einnehmen.

Bei Bedarf gegen Harnwegsinfektionen und Nierenversagen vorgehen.

Dystopia Tasse

Diese Anomalie in der Literatur ist unter verschiedenen Namen bekannt: Divertikel des Beckens, Becken des Beckens, falsche Zyste des Beckens usw.

Neben Dystopie-Bechern finden Kinder häufig Anomalien wie Verengung des Beckens und Harnröhrensegments der gepaarten Niere, Dystopie der Niere, Nephroptose, bilateraler vesikoureteraler Reflux, weitere Blutgefäße und viele andere.

Dystopia cup manifestiert sich klinisch nur beim Beitritt zu einer Komplikation (Nephrolithiasis, Pyelonephritis). Der Entzündungsprozess trägt zu einer dramatischeren Verengung des Ausflusskanals und zur Entwicklung einer Nephrolithiasis bei, die bei 36% der Patienten mit einem dystopischen Gefäß beobachtet wird.

Die Diagnose dieser Anomalie stützt sich auf Daten aus der Ausscheidungsurographie und der aufsteigenden Ureteropyelographie, bei der neben einer zufriedenstellenden Nierenfunktion Veränderungen in der Form der abgerundeten Form des vergrößerten Bechers festgestellt werden, die mit dem Haupt- oder Nierenbecken mit einem langen und engen Kanal verbunden ist.

Bei Pyelonephritis wird eine starke antibakterielle Behandlung gezeigt, und bei Zahnstein wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt - Resektion des Pols der Niere, in der sich der dystopische Becher befindet.

Divertikel-Becken

Divertikel oder Zyste-Becken sind selten. Das Divertikel kann sich innerhalb des Beckens (an seiner Schleimhaut mit Tendenz zum Wachsen in Richtung des Hohlraumzentrums) befinden, intraparietal (in der Muskelschicht der Beckenwand) und außerhalb des Beckens (an der äußeren Oberfläche des Beckens, mit der Tendenz nach außen zu wachsen). Die Bildung solcher Divertikel beruht auf einer Verletzung der Embryogenese und später - einer Verletzung der synchronen Aktivität des neuromuskulären Apparats der Pfannen und des Beckens.

Komplikationen von Beckenzysten (Pyelonephritis usw.) sind mit einem gestörten Abfluss von Urin aus der Niere verbunden. Das radiologische Bild erinnert manchmal an einen Tumor an einem Becken. Die Diagnose von Beckenzysten ist äußerst schwierig. In der Regel wird die korrekte Diagnose während der Operation oder während der morphologischen Untersuchung einer entfernten Niere gestellt.

Die zahlreichste Gruppe von Anomalien im Bereich des Bechers und des Beckens ist die oben diskutierte Verdoppelung der Harnwege.

Albright-Syndrom - Beschreibung und Ursachen der Erkrankung, Diagnose, Behandlungsmethoden und mögliche Komplikationen

Eine schreckliche Diagnose namens Albright-Syndrom hat eine unklare Ätiologie. Die Pathologie genetischen Ursprungs äußert sich in einer erhöhten Hautpigmentierung und Veränderungen im Hormonsystem mit frühzeitiger sexueller Entwicklung. Eine seltene Krankheit betrifft den gesamten menschlichen Körper. Viele Patienten leiden nicht nur unter körperlicher Retardierung, auch Patienten mit Albright-Krankheit sind durch geistige Behinderung gekennzeichnet.

Was ist das Albright-Syndrom?

Pseudo-Hypoparathyreoidismus ist auch der Name der Pathologie, benannt nach dem amerikanischen Wissenschaftler Fuller Albright, der diese Krankheit entdeckte. Die Inzidenz der Krankheit wird weltweit als ein Fall pro einhunderttausend oder einer Million Menschen festgestellt. Es ist schwierig, die Diagnose zu stellen. Aus diesem Grund kann die Albright-Krankheit falsch erkannt werden, was die genaue Definition der Daten über ihre Prävalenz erschwert.

Das MacKyun-Albright-Syndrom (ein weiteres Synonym für Pathologie) entwickelt sich aufgrund genetischer Mutationen, die zufällig im Körper ohne triftige Gründe auftreten. Die Nebenschilddrüse des Körpers, die den Gehalt an Kalzium und Phosphor reguliert, scheidet das Parathyroidhormon aus. Bei einer Person, die an diesem Syndrom leidet, ist die Widerstandsfähigkeit des Gewebes gegen dieses Hormon gestört. Infolgedessen beginnt das menschliche Knochensystem unter dem Einfluss von Veränderungen im Stoffwechsel von Kalzium und Phosphor zu kollabieren.

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch das Auftreten bestimmter Stellen im Körper, fibröse Dysplasien und verschiedene Endokrinopathien. Unter den letzteren ist die vorzeitige sexuelle Entwicklung am häufigsten. Sowohl Mädchen als auch Jungen sind seltenen Pathologien ausgesetzt, bei Frauen wird die Krankheit jedoch doppelt so häufig festgestellt. Einige Genetik sagt über die überwältigende Häufigkeit von Patienten unter Mädchen, da das charakteristische Symptom der frühen Pubertät bei Mädchen fast zehnmal häufiger festgestellt wird. Andere Manifestationen des Syndroms sind bei beiden Geschlechtern fast gleich.

Gründe

Die Ätiologie des Syndroms ist unbekannt. Es werden neurogene Einflüsse und endokrine Mutationen angenommen, die durch angeborene Anomalien im hypothalamischen Bereich während der Embryonalentwicklung und der frühen Produktion von Gonadotropin-Hormon verursacht werden. Wissenschaftler glauben, dass die Entwicklung des MacKune-Albright-Syndroms auf die fehlende Reaktion der Nieren- und Knochenzellen auf die Wirkung von Parathyroidhormonen zurückzuführen ist.

Die Menge an Kalzium und Phosphor im Kreislaufsystem wird durch die Nebenschilddrüsen reguliert, aber in diesem pathologischen Zustand führt ihre intakte (indifferente) Reaktion auf die Schwankungen dieser Elemente zum Auftreten von Hyperparathyreoidismus (übermäßige Produktion von Parathyroidhormon), Veränderungen der Knochenstruktur. In den Nieren ist der normale Verlauf der cAMP-Synthese, zyklisches Adenosinmonophosphat, ein Hilfsglied für die Verteilung von Signalen bestimmter Hormone, einschließlich des Parathyroidhormons, gestört.

Beim MacKune-Albright-Syndrom wird eine Fehlfunktion durch eine Genmutation verursacht. Eine Störung kann überall in der Stoffwechselkette auftreten: Jemand hat einen beschädigten Rezeptor. Bei einigen Patienten wurden Zellmembranproteine ​​verändert, während andere cAMP-Produktion nicht ausreichen. Eine genetische Konditionalität, die diese Fälle bindet, wird nicht vererbt: Die Mutation tritt nach der Befruchtung auf.

Symptomatologie

Die Anzeichen sind vollständig auf die zelluläre Anordnung des mutierten Gens zurückzuführen. Bei einigen Patienten wird die Diagnose in der frühen Kindheit bestätigt, da offensichtliche Anomalien bei der Entwicklung der Knochen vorliegen und eine verstärkte Arbeit der endokrinen Drüsen festgestellt wird (beispielsweise kann die Menstruation bei Säuglingen beginnen - sporadische Menorrhagie). Bei anderen Patienten treten die Symptome später auf. Die wichtigsten pathologischen Anzeichen gehen mit einer allgemeinen Verzögerung der menschlichen Entwicklung einher - intellektuelle und körperliche.

Die Albright-Krankheit ist durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet: Wenn zwei der drei vorliegen, kann diese Diagnose bereits gestellt werden:

• Vorzeitige Pubertät Das Symptom kann sich vollständig oder unvollständig manifestieren. Zum Beispiel beginnt die Menstruation sehr früh, sie sind reichlich vorhanden, schmerzhaft, aber mit einer unvollständigen Form eines Symptoms können sie überhaupt nicht auftreten. In der Säuglingszeit treten sekundäre sexuelle Merkmale auf, wie Schwellung und Entwicklung der Brustdrüsen, oft Zysten an den Eierstöcken. Jungen wachsen Schamhaare und Penis.
• Faserartige Osteodysplasie. Das Wachstum des Skeletts, seine Reife und die Verknöcherung sind den Standardindikatoren der Entwicklung weit voraus. Die Verletzung des Knochengewebes führt zur Krümmung der Knochen, deren Verformung, die durch Asymmetrie gekennzeichnet ist. Die häufigsten Symptome sind Lahmheit und Krümmung der Wirbelsäule. Das Wachstum verlangsamt sich, was sich bereits in der Kindheit bemerkbar macht. Dann beginnt die Kleinwüchsigkeit mit mehr Gewicht. Bei vielen Patienten tritt ein ungleichmäßiges Schädelwachstum auf, eine äußere Deformität, ein Käferauge. Während der Pubertät verlangsamen sich die Knochenveränderungen, die Anzahl der Frakturen nimmt ab.
• Veränderungen in der Haut. Dies äußert sich in Hyperpigmentierung. Die Haut am Körper ist mit großen gelbbraunen Flecken mit gezackten Rändern bedeckt. Pigmentierungsstellen können auf der betroffenen Seite in der Lendengegend, an den Oberschenkeln, dem oberen Rücken, dem Gesäß und der Brust lokalisiert sein. Bei einem Kind treten hellbraune Flecken in der Regel unmittelbar nach der Geburt auf.

Diagnose

Die Albright-Krankheit ist bei einem Säugling schwer zu diagnostizieren, und im Alter von 6-10 Jahren sind die Symptome bereits ausgeprägt. Es werden mehrere Anomalien bei der Entwicklung des Skelettsystems beobachtet, der Kalziumgehalt im Blut wird reduziert und der Phosphor und das Parathyroidhormon sind erhöht. Dem Patienten werden Tests für Hormone (Geschlecht, Schilddrüse, Gonadotropin) zugewiesen. Zur Bestätigung der Diagnose wird ein Phosphat- und cAMP-Test durchgeführt, bei dem 200 Einheiten Parathyroidhormon in das Blut des Patienten injiziert werden, und nach vier Stunden wird ein Urintest durchgeführt.

Das Fehlen einer erhöhten Resistenz der Nieren gegen Parathyroidhormone ist ein ausreichender Grund für die Diagnose der Albright-Krankheit. Eine biochemische Analyse von Blut mit Hypophosphaturie (unzureichende Ausscheidung von Phosphor im Urin) wird durch Röntgenuntersuchungen ergänzt, um Veränderungen in Knochen und Weichteilen zu überwachen. Frauen müssen von einem Frauenarzt, Beckenultraschall und Sexchromatin untersucht werden. Flecken sind bei der Geburt sichtbar, werden aber aufgrund ihrer geringen Größe und Blässe oft nicht wahrgenommen.

Behandlung des Albright-Syndroms

Für die Albright-Krankheit gibt es keine spezifische Behandlung, da sie auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist. Die Behandlung ist symptomatisch und es ist notwendig, sofort mit der Behandlung zu beginnen, da die Verzögerung die mentale Verzögerung verstärkt. Dem Patienten werden Kalziumergänzungen in täglichen Dosen verschrieben, die zur Aufrechterhaltung der normalen Konzentration des Minerals im Körper erforderlich sind, und Vitamin D-Ergänzungen in einer Menge von bis zu 100.000 Einheiten pro Tag: Calcitriol, Dihydrotachysterol und Oxydovit.

Um einer Überdosis vorzubeugen, müssen die Calcium- und Vitamin-D-Spiegel regelmäßig überwacht werden. Um vorzeitiger Geschlechtsreife vorzubeugen und Östrogen zu reduzieren, verwenden Sie Hormonpräparate - Antiandrogene, Aromatasehemmer. Um die Manifestation eines sekundären Hyperparathyreoidismus zu beseitigen, wird eine Ernährung mit niedrigem Phosphorgehalt empfohlen.

Die Indikationen für einen chirurgischen Eingriff sind das Fortschreiten der Sehstörung, der Optikusatrophie. Zur Schmerzlinderung werden Schmerzmittel mit einer kleinen Menge Bisphosphonate (Substanzen, die einen Knochenverlust verhindern) eingesetzt. Beim MacKune-Albright-Syndrom ist es wichtig, die Muskeln des Körpers zu stärken. Wenn die Therapie rational ist und rechtzeitig begonnen wird, ist die Prognose für das Leben günstig. Eine unter dieser Pathologie leidende Frau, die sich für Kinder entscheidet, muss unbedingt von einem Genetiker untersucht werden.

Primäre tubuläre Azidose

Die renale tubuläre Azidose oder Lightwood, das Butler-Albright-Syndrom, ist eine erbliche Erkrankung der Nierentubuli und ist durch eine ausgeprägte metabolische Azidose gekennzeichnet, die häufig von schweren Osteopathien, Nephrocalcinose und Nephrolithiasis begleitet wird. Die Grundlage für diese Störungen ist die fehlende Funktion der distalen Nierentubuli, deren Zellen die Fähigkeit verlieren, Natriumionen gegen H + -Ionen auszutauschen. Dieser Defekt führt zu einer hyperchlorämischen Azidose mit einem starken Mangel an Bikarbonaten im Blut. Trotzdem bleibt die Harnreaktion dauerhaft neutral oder alkalisch.

Die hauptsächlichen klinischen Symptome der renalen tubulären Azidose sind Polyurie, geringes spezifisches Gewicht im Urin, Polydipsie, verzögerte körperliche Entwicklung, ausgeprägte metabolische Azidose, häufig Nephrocalcinose und Nephrolithiasis. Oft haben diese Patienten Appetitlosigkeit, Erbrechen und Unterernährung mit unterschiedlichem Schweregrad.

Die primäre tubuläre Azidose trägt zur Entwicklung der sekundären Nebenschilddrüsenüberfunktion bei, die zu einer erhöhten Resorption von Calciumsalzen aus den Knochen und zu Hypercalciurie führt. Die angegebenen klinischen Manifestationen der Krankheit können als Manifestationen einer D-Vitamin-Intoxikation angesehen werden, insbesondere bei Kindern, die Vitamin D zur Vorbeugung und Behandlung von Rachitis erhielten (Tabelle 8).

Wie aus Tabelle 8 ersichtlich ist, haben Hypervitaminose D und primäre tubuläre Azidose in der Klinik viele Gemeinsamkeiten. Es sollte jedoch betont werden, dass Hyperkalzämie und Hypophosphatämie nicht für eine primäre tubuläre Azidose charakteristisch sind und immer eine metabolische Azidose auftritt. Darüber hinaus verbessert die Aufhebung von Vitamin D den für Hypervitaminose D charakteristischen Zustand eines kranken Kindes nicht. Im Gegenteil, die Verschreibung von Vitamin D bei der primären tubulären Azidose wirkt sich häufig günstig aus, da es die Ablagerung von Calciumsalzen in den Knochen verbessert.

Natürlich erschöpfen die oben genannten Erkrankungen keinesfalls die Bandbreite der pathologischen Prozesse, die II bei der Feststellung der Hypervitaminose D berücksichtigen kann. Bei der Durchführung einer Differentialdiagnose bei einer ähnlichen Krankheit, einer korrekt gesammelten Anamnese, einem Hinweis auf die Verwendung von Vitamin D, Fischöl, Calciumpräparaten und UFO usw.

So kann eine gründliche Diagnose, der Ausschluss verschiedener möglicher Krankheiten von Fehlern garantiert werden. Es ist zu betonen, dass trotz der Schwierigkeiten in einigen Fällen bei der Diagnose der Hypervitaminose D noch sein klinisches Bild von einer Reihe von Symptomen bestimmt wird, auf deren Grundlage diese Diagnose angenommen werden kann. Eine substanzielle Hilfe bei der Diagnose von Krankheiten liefert die Ergebnisse von Laboruntersuchungen sowie radiographische Untersuchungen der Knochen.