Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine erbliche systemische Bindegewebsdysplasie, die durch unzureichende Entwicklung von Kollagenstrukturen verursacht wird. Je nach klinischem Typ kann sich das Ehlers-Danlos-Syndrom als Hypermobilität der Gelenke, außergewöhnliche Verwundbarkeit und Dehnbarkeit der Haut, Neigung zu Blutungen und Blutungen, Deformierungen der Wirbelsäule und des Brustkorbs, Myopie, Strabismus, Ptosis der inneren Organe usw. manifestieren. Lehren Sie das Elsa-Danlos-Syndrom usw. Daten, Ergebnisse der Hautbiopsie und Genotypisierung; mögliche vorgeburtliche Diagnose der Pathologie. Die Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms wird auf die Einhaltung einer sanften Behandlung, einer Proteindiät und einer symptomatischen Therapie reduziert.

Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (unvollkommene Desmogenese, hyperelastische Haut) sowie unvollständige Osteogenese, Marfan-Syndrom und andere Krankheiten gehören zu erblichen Kollagenopathien. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist heterogen und umfasst eine heterogene Gruppe vererbter Läsionen des Bindegewebes (Bindegewebsdysplasien), die mit einer beeinträchtigten Kollagenprotein-Biosynthese assoziiert sind. Manifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind systemischer Natur und betreffen den Bewegungsapparat, die Haut, das Herz-Kreislauf-System, das Sehvermögen, das Gebiss und andere Systeme. Daher ist das Ehlers-Danlos-Syndrom nicht nur für die Genetik, sondern auch für die Traumatologie und Orthopädie, Dermatologie, Kardiologie, Augenheilkunde und Zahnmedizin von praktischem Interesse.

Die Schwierigkeit der Überprüfung und das Vorhandensein milder Formen macht es schwierig, genaue Informationen über die tatsächliche Prävalenz des Ehlers-Danlos-Syndroms zu erhalten. Die Häufigkeit der diagnostizierten mittelschweren Fälle beträgt 1: 5 000 Neugeborene, schwere Formen - 1: 100 000.

Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Verschiedene Varianten des Ehlers-Danlos-Syndroms unterscheiden sich in ihrem Vererbungstyp, in ihren molekularen und biochemischen Defekten. Alle klinischen Formen basieren jedoch auf Genmutationen, die eine quantitative oder strukturelle Pathologie von Kollagen verursachen. Bisher sind die molekularen Mechanismen des Ehlers-Danlos-Syndroms nicht für alle Formen der Erkrankung bekannt.

Somit ist bekannt, dass das Typ-I-Syndrom durch eine Abnahme der Aktivität von Fibroblasten, eine erhöhte Synthese von Proteoglycanen und die Abwesenheit von Enzymen, die für die normale Kollagenbiosynthese verantwortlich sind, gekennzeichnet ist. Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV ist mit einer Insuffizienz der Typ-III-Kollagenproduktion verbunden. Bei der Typ-VI-Krankheit besteht ein Mangel an dem Enzym Lysylhydroxylase, das an der Hydroxylierung von Lysin in Prokollagenmolekülen beteiligt ist. Typ VII wird durch eine Verletzung der Umwandlung von Prokollagen Typ I in Kollagen verursacht; X-Typ - Pathologie von Plasma-Fibronektin, das an der Organisation der interzellulären Matrix beteiligt ist, usw.

Das pathologische Bild der verschiedenen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms ist gekennzeichnet durch Ausdünnung der Dermis, Orientierungslosigkeit und Kompaktheitsverlust der Kollagenfasern, Vermehrung elastischer Fasern, Zunahme der Gefäßanzahl und Ausdehnung ihres Lumens.

Klassifizierung des Ehlers-Danlos-Syndroms

Insgesamt gibt es 10 Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms, die sich in Gendefekt, Vererbung und klinischen Manifestationen unterscheiden. Betrachten Sie die wichtigsten:

Das Ehlers-Danlos-Syndrom des Typs I (klassischer schwerer Verlauf) ist die häufigste Variante der Erkrankung (43% der Fälle) mit einer autosomal-dominanten Vererbungsart. Das Leitsymptom ist die Hyperelastizität der Haut, deren Dehnbarkeit im Vergleich zur Norm um das 2- bis 2,5-fache erhöht ist. Charakteristische Hypermobilität der Gelenke mit allgemeinem Charakter, Skelettverformungen, erhöhte Verwundbarkeit der Haut, Neigung zu äußeren Blutungen, Narbenbildung, schlechte Wundheilung. Bei einigen Patienten wird das Vorhandensein von molluskenartigen Pseudotumoren und Krampfadern der unteren Extremitäten festgestellt. Eine Schwangerschaft bei Frauen mit Typ-1-Ehlers-Danlos-Syndrom wird durch Frühgeburten oft kompliziert.

Ehlers-Danlos-Syndrom vom Typ II (klassischer milder Verlauf) - gekennzeichnet durch die oben beschriebenen Anzeichen, jedoch weniger ausgeprägt. Die Dehnbarkeit der Haut übertrifft die Norm nur um 30%. Hypermobilität wird hauptsächlich in den Gelenken der Füße und Hände festgestellt; Blutungen und Narbenbildung sind gering.

Ehlers-Danlos-Syndrom des Typs III - hat autosomal dominante Vererbung, gutartiger Verlauf. Klinische Manifestationen umfassen generalisierte erhöhte Beweglichkeit der Gelenke und muskuloskelettale Deformitäten. Die verbleibenden Manifestationen (Hyperelastizität und Vernarbung der Haut, Blutungen) sind minimal.

Ehlers-Danlos-Syndrom des Typs IV - ist selten und schwierig; kann auf verschiedene Weise vererbt werden (dominant oder rezessiv). Die Hyperelastizität der Haut ist vernachlässigbar, nur die Gelenke der Finger sind stärker beweglich. Die Hauptmanifestation dieser Art von Krankheit ist das hämorrhagische Syndrom: eine Neigung zur Bildung von Ekchymose, spontane Hämatome (einschließlich der inneren Organe), Rupturen der Hohlorgane und Gefäße (einschließlich der Aorta). Begleitet von einer hohen Sterblichkeit.

Typ Ehlers-Danlos-Syndrom - hat X-chromosomale rezessive Vererbung. Es zeichnet sich durch erhöhte Hautdehnung, mäßig ausgeprägte Hypermobilität der Gelenke, Blutungen und Hautsichtbarkeit aus.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom vom Typ VI wird autosomal-rezessiv vererbt. Neben der Hyperelastizität der Haut, der Blutungsneigung, der erhöhten Beweglichkeit der Gelenke kommt es zu Hypotonie, schwerer Kyphoscoliose und Klumpfüßen. Ein charakteristisches Merkmal des Ehlers-Danlos-Syndroms Typ VI ist das Augensyndrom, das sich durch Myopie, Keratokonus, Strabismus, Glaukom, Netzhautablösung usw. manifestiert.

VII. Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (Arthroklasie) - erbt autosomal dominant und autosomal rezessiv. Das klinische Bild wird durch das geringe Patientenwachstum und die Hypermobilität der Gelenke bestimmt, was zu häufigen gewöhnlichen Luxationen führt.

Der VIII-Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms wird überwiegend autosomal dominant vererbt. Die Zerbrechlichkeit der Haut, die ausgeprägte Parodontitis, die zum frühzeitigen Zahnverlust führt, spielt in der Klinik eine führende Rolle.

Ehlers-Danlos-Syndrom des X-Typs - gekennzeichnet durch autosomal-rezessive Vererbung; mäßige Hyperelastizität der Haut und Hypermobilität der Gelenke, Dehnungen (bandförmige Atrophie der Haut), Verletzung der Blutplättchenaggregation.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom des XI-Typs ist autosomal dominant. Die Patienten haben wiederkehrende Luxationen der Schultergelenke, Patellaluxationen, angeborene Luxationen der Hüfte.

Typ IX (X-Variante der schlaffen Haut) ist derzeit von der Klassifizierung des Ehlers-Danlos-Syndroms ausgeschlossen. In der modernen Version der Klassifikation des Ehlers-Danlos-Syndroms werden 7 Haupttypen der Krankheit betrachtet:

• klassisch (Typen I und II)
• Hypermobil (Typ III)
• vaskulär (Typ IV)
• Kyphoskoliose (Typ VI)
• Arthroklasie (Typ VIIB)
• Dermosparaxis (Typ VIIC)
• Mangel an Tenascin-X

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Da die detaillierte Beschreibung der verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms oben gegeben wurde, fassen wir in diesem Abschnitt die Hauptmanifestationen der Krankheit zusammen. Da Bindegewebe in fast allen Organen vorhanden ist, sind die Manifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms systemisch und generalisiert.

Zum klinischen Bild führt das Hautsyndrom: Hyperelastizität der Haut, die sich leicht faltet und faltet. Die Haut ist samtig, zart, schwach mit den darunter liegenden Geweben fixiert und auf den Handflächen und den Plantaren zerknittert. Die Hyperelastizität der Haut beim Ehlers-Danlos-Syndrom tritt ab der Geburt oder im Vorschulalter auf und neigt im Laufe der Jahre dazu, abzunehmen.

Hyperstretchiness zeichnet sich außerdem durch eine erhöhte Anfälligkeit und Sprödigkeit der Haut aus, die sich im Alter von 2-3 Jahren zeigt. Ein minimales Trauma führt zur Bildung nicht heilender Wunden, an deren Stelle sich nach einiger Zeit atrophische oder Keloidnarben Pseudo-Tumoren bilden.

Die Gelenksmanifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms werden durch Hypermobilität (Lockerheit) der Gelenke dargestellt, die lokal (z. B. Überflexion der Interphalangealgelenke) oder generalisiert sein kann. Das Gelenksyndrom manifestiert sich mit dem Beginn des Gehens des Babys, was zu wiederholten Subluxationen und Luxationen führt. Mit zunehmendem Alter nimmt die gemeinsame Hypermobilität gewöhnlich ab.

Seit dem Herz-Kreislauf-System bei Kindern mit Ehlers-Danlos-Syndrom werden oft angeborene Herzfehler, Mitralklappenprolaps, zerebrales Aneurysma und Krampfadern nachgewiesen. Es besteht eine Tendenz zu Blutungen - Ekchymose, Hämatome verschiedener Lokalisation, Nasen-, Zahnfleisch-, Gebärmutter-, Magen-Darm-Blutungen.

Die Augenmanifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms können Augenlidhyperelastizität, Myopie, Ptosis, Strabismus, Hornhaut- und Augapfelrupturen mit minimaler mechanischer Schädigung, spontane Netzhautablösung umfassen.

Veränderungen im Skelett des Ehlers-Danlos-Syndroms sind durch trichterförmige oder gestielte Brustdeformitäten, Skoliose, Kyphose, Klumpfuß, Abnormaler Biss und partielle Adentien gekennzeichnet. Viszerale Störungen werden durch Ptosen der inneren Organe, Nabel-, Inguinal-, Zwerchfellhernien, rezidivierenden spontanen Pneumothorax, Darmdivertikulose usw. dargestellt. Die psychische Entwicklung von Kindern mit Ehlers-Danlos-Syndrom entspricht gewöhnlich dem Alter.

Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms wird von einem medizinischen Genetiker basierend auf genealogischen Daten, der Anamnese, der klinischen Analyse und molekulargenetischen Studien durchgeführt. Das Prä-Ehlers-Danlos-Syndrom kann vermutet werden, wenn große diagnostische Kriterien (Hypermobilität der Gelenke, Hyperelastizität der Haut, Blutungsneigung) und zusätzliche kleine (Zerbrechlichkeit der Haut, Pathologie des Herzens, Blutgefäße, Augen usw.) vorliegen.

Einige Formen der Krankheit erfordern eine Hautbiopsie für die histologische, histochemische, elektronenmikroskopische Untersuchung.

Das Vorhandensein des Ehlers-Danlos-Syndroms in der Familie ist eine Indikation für die medizinische genetische Beratung und die invasive vorgeburtliche Diagnose.

Patienten mit verschiedenen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms müssen möglicherweise von einem orthopädischen Kinderchirurg, einem pädiatrischen Kardiologen, einem pädiatrischen Augenarzt, einem Kinderzahnarzt und einem Gefäßchirurgen überwacht und untersucht werden.

Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms

Eine wirksame spezifische Therapie für das Ehlers-Danlos-Syndrom wurde nicht entwickelt. Kinder müssen ein sanftes Regime erstellen, das unnötige Verletzungen der Gelenke und der Haut verhindert. Einschränkung der körperlichen Aktivität; Proteindiät mit dem Einschluss von Knochenbrühen, Aspik, Gelee in die Ernährung. Regelmäßige Massagekurse, Physiotherapie, Physiotherapie (Magnetfeldtherapie, Elektrophorese, Laserpunktion).

Die medikamentöse Therapie des Ehlers-Danlos-Syndroms umfasst die Verwendung von Aminosäuren (Carnitin), Vitaminen (C, E, D, Gruppe B), Chondroitinsulfat, Glucosamin, Mineralkomplexen (Calcium- und Magnesiumpräparaten), Stoffwechselmedikamenten (Riboxin, ATP, Coenzym Q10) Kurse bis zu 1-1,5 Monaten. 2-3 mal im Jahr.

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom kann eine chirurgische Behandlung angezeigt werden: Rekonstruktion der Brustwand, Entfernung von Pseudotumor, Korrektur von KHK usw.

Prognose des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Qualität und Lebenszeit von Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom beeinflusst die Art der Erkrankung. Die schwerwiegendste Prognose ist das Typ-IV-Syndrom Ehlers-Danlos - Tod kann aufgrund von Gefäßrupturen, inneren Organen und Blutungen auftreten. Das Auftreten eines Typ-I-Syndroms beeinträchtigt die Lebensqualität erheblich. Relativ günstiger Verlauf der II-III-Krankheitstypen.

Im Allgemeinen ist das Vorhandensein des Ehlers-Danlos-Syndroms mit vielen sozialen Schwierigkeiten verbunden, die die vollständige körperliche Aktivität und die Berufswahl einschränken.

Ehlers-Danlos-Typ-VI-Syndrom

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Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten des Bindegewebes, die auf einer unzureichenden Entwicklung von Kollagenstrukturen in verschiedenen Körpersystemen beruhen. Manifestiert eine Pathologie der Haut, des Bewegungsapparates, des Herz-Kreislaufsystems, der Augen. Behandelt monogene Krankheiten mit verschiedenen Arten der Vererbung: autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-linked.

Grundlage der Entwicklung des pathologischen Prozesses ist die Verletzung verschiedener Stadien der Kollagenbiosynthese - eines der wichtigsten Bindegewebsproteine. Das Endergebnis jedes der Pathologiebildungsmechanismen ist das gleiche - eine Abnahme der Stabilität der Kollagenfaser. Die Verallgemeinerung der klinischen Manifestationen beim Ehlers-Danlos-Syndrom ist darauf zurückzuführen, dass die Elemente des betroffenen Bindegewebes in fast allen Geweben und Körpersystemen vorhanden sind. Die Diagnose basiert auf anamnestischen Informationen (verzögerte motorische Entwicklung, schlechte Wundheilung, Neigung zu Blutungen und Ekchymose, Luxationen und Subluxationen), ein charakteristisches Krankheitsbild (Hyperelastizität und Zerbrechlichkeit der Haut, Hyperbeweglichkeit der Gelenke in Verbindung mit Pathologie des Herzens, Augen usw.).

Nach der Klassifizierung der Erbkrankheiten des Bindegewebes werden 9 Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms unterschieden, die sich durch die Merkmale des Krankheitsbildes und die Art der Vererbung unterscheiden.

Die charakteristischen Anzeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms Typ VI sind autosomal-rezessive Vererbung, Hypotonie, Kyphoscoliose, Ophthalmopathologie (Myopie, Augapfelrupturen, Hornhaut infolge eines minimalen Traumas, spontane Netzhautablösung) und andere Anzeichen einer Pathologie des Bindegewebes. Ursache der Erkrankung sind bei den meisten Patienten Mutationen des PLOD1-Gens, die zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms Lysinhydroxylase führen und die Bildung von Hydroxylysin in Kollagenen katalysieren. Hydroxylgruppen von Hydroxylysinresten sind Bindungsstellen für Kohlenhydrateinheiten: Galactose und Glycosylgalactose; außerdem ist die Anwesenheit von Hydroxylysin erforderlich, um die Stabilität von intermolekularen Kollagenverbindungen aufrechtzuerhalten.

Das Center for Molecular Genetics LLC führt zwei häufige Mutationen im PLOD1-Gen durch: Duplikationen von 8,9 KB und Arg319X.

Ehlers-Danlos-Syndrom: Ursachen, Typen, Anzeichen, Diagnose, Behandlung

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine angeborene pathologische Veränderung des Bindegewebes, die durch eine Verletzung der Synthese von Kollagenstrukturen verursacht wird. Diese Gruppe erblicher Kollagenopathien ist systemisch und äußert sich in Anzeichen einer Schädigung des Osteoartikelsystems, der Haut, der Blutgefäße und des Sehorgans. Die Hauptsymptome der Pathologie sind: übermäßige Beweglichkeit der Gelenke, Überdehnung der Haut, Schwäche der Gefäßwand, Schädigung der Wirbelsäulenknochen, Pathologie des visuellen Analysators.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom wurde nach seinen Entdeckern - Dermatologen aus Dänemark und Frankreich, E. Ehlers und A. Danlos, benannt. Sie beschrieben zuerst die Ursachen und Symptome dieser Pathologie. Derzeit gibt es 6 Hauptformen des Ehlers-Danlos-Syndroms, die sich durch Symptomatologie, Vererbungsart, biologische und chemische Veränderungen in den Geweben unterscheiden. Dieses Syndrom gilt bei allen bestehenden Dysplasieformen als das häufigste.

Beispiele für Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom

Die Diagnose der Pathologie basiert auf Symptomen, den Ergebnissen der histologischen und genealogischen Forschung. Diese Krankheit ist unheilbar. Den Patienten werden Medikamente verschrieben, die die Schwere der Hauptsymptome reduzieren. Derzeit ist das Ehlers-Danlos-Syndrom für Ärzte verschiedener medizinischer Fachgebiete von Interesse: Genetiker, orthopädische Traumatologen, Dermatologen, Hausärzte, Augenärzte.

Klassifizierung

Klassische oder traditionelle Klassifizierung des Ehlers-Danlos-Syndroms:

• Typ I und Klasse II
• Typ III - Hypermobil,
• Typ IV - vaskulär,
• V-Typ - in Verbindung mit dem X-Chromosom
• Typ VI - Kyphoskoliose,
• Typ VII - Artrochalasie,
• Typ VIII - Parodontitis,
• Typ IX - Dermatosparaxis,
• X-Typ - streifenförmige Atrophie der Haut,
• Typ XI - familiäre Instabilität der Gelenke.

Die erste traditionelle Klassifikation des Ehlers-Danlos-Syndroms umfasste mehr als 10 Arten der Erkrankung. 1997 wurde es vereinfacht und es wurden 6 Arten von Pathologien identifiziert. Die moderne Klassifikation enthielt keine seltenen Formen, die ausschließlich bei Mitgliedern einer Familie registriert waren oder nicht ausreichend charakterisiert wurden.

6 Typen, die derzeit unter dem Ehlers-Danlos-Syndrom unterteilt sind:

1. Hyper mobile,
2. Klassiker,
3. Vaskulär
4. Kyphoskoliose,
5. Arthroscalase,
6. Dermatosparaxis.

Ätiologie

Die Ätiologie und Pathogenese des Ehlers-Danlos-Syndroms ist derzeit nicht vollständig verstanden. Es ist bekannt, dass die einzige Ursache der Pathologie die Mutation von Genen ist, die für die Produktion von Kollagen verantwortlich sind, das ein wichtiger Teil des Bindegewebes ist und eine Dehnung zulässt. Der Mangel an Kollagenfasern führt zu einer qualitativen und quantitativen Bindegewebspathologie. Im Körper des Patienten nimmt die Aktivität einer Reihe von Enzymen ab und es treten Aminosäuremangel auf, die Teil der Kollagenfaser sind. Gleichzeitig wird die Dermis dünner, die Kompaktheit der Kollagenfasern geht verloren, elastische Fasern dehnen sich aus, die Anzahl der Gefäße nimmt zu, ihr Lumen dehnt sich aus.

Verletzung der Kollagenproduktion aufgrund genetischer Anomalien. Dadurch verändern sich Genmutationen oder verlieren ihre Funktion vollständig. Aminosäuren fallen aus der Polypeptidkette, die Form der Tripelhelix ändert sich, die Eigenschaften von Geweben und Organen werden verletzt. Elastische Fasern Hypertrophie und Verdrillung, Kollagenfasern werden zerstört, was zu einem schleimigen Ödem des Bindegewebes führt - der ersten Stufe seiner Desorganisation.

Die Risikogruppe besteht aus allen Familienmitgliedern, bei denen Fälle aufgetreten sind.

Symptomatologie

Der Polymorphismus der klinischen Symptome der Pathologie wird durch das Vorhandensein von Bindegewebe in allen Organen und Systemen des menschlichen Körpers erklärt. Die Symptome der Krankheit bei verschiedenen Personen können unterschiedliche Schweregrade aufweisen: Einige können geringfügig sein, während andere schwerwiegend und lebensbedrohlich sein können.

Haut und Gelenke unterliegen vor allem pathologischen Veränderungen, die mit dem maximalen Kollagengehalt in Verbindung gebracht werden.

• Das Hautsyndrom ist das führende klinische Zeichen der Pathologie. Bei Patienten mit Haut wird hyperelastisch, zu weich und brüchig. Es faltet sich leicht und zieht sich zurück. Sanfte und samtige Hautfalten an den Handflächen und Füßen. Darauf erscheinen dunkelbraune Flecken, viele Keloidnarben, durchscheinende Venen und Dehnungsstreifen am unteren Rücken. Solche Anzeichen sind bei Neugeborenen am stärksten ausgeprägt. Ein minimales Trauma für zerbrechliche und verletzliche Haut führt zur Bildung von Wunden, an deren Stelle grobe Narben entstehen. Leichte Schnitte entwickeln sich oft zu schweren, langsamen und schlecht heilenden Wunden. Während der Operation lässt sich diese Haut nur schwer zusammennähen: Sie platzt und bricht. Narben an der Wundstelle werden mit rauem Wachstum bedeckt.

• Gelenkmanifestationen - Hypermobilität der Gelenke lokaler oder gemeinsamer Natur. Gelenke lösen sich und biegen stark. Bei Patienten mit geschwollenen und gestreckten Bändern kommt es häufig zu Verstauchungen, die von starken Schmerzen begleitet werden. Gelenkmanifestationen machen sich erst bemerkbar, wenn ein kleines Kind zu laufen beginnt. Wenn der Körper des Kindes wächst und sich entwickelt, wird dieses klinische Zeichen weniger wahrnehmbar.

• Die Niederlage des Gefäßsystems manifestiert sich in der Zerbrechlichkeit und Zerbrechlichkeit von Kapillaren, Venen und Arterien sowie großen Gefäßen - der Aorta und dem Lungenrumpf. Die Blutgefäße der Patienten sind gebrochen, es treten Blutergüsse und Blutungen auf. Bei einigen Patienten sind Herzklappen betroffen, das Zahnfleisch beginnt zu bluten.
• Augensymptome - Myopie, Zerbrechlichkeit der Sklera, Löcher im Augapfel, Prolaps des Oberlids, Epicanthus - eine Hautfalte auf beiden Seiten der Nase, die den inneren Augenwinkel bedeckt.
• Skelettläsion - die Brust hat die Form eines Trichters, ein flacher Rücken entwickelt sich, Lordose, Skoliose oder Kyphose sowie ihre kombinierten Varianten, Klumpfüße, Biss werden unregelmäßig, die Zähne werden unregelmäßig und fallen aus. Die Niederlage der Zähne äußert sich in einer zahnlosen Entzündung des Kreislaufgewebes, Karies.

• Schädigungen der Atemwege, des Gastrointestinaltrakts und der weiblichen Genitalorgane werden ebenfalls festgestellt.

Video: Beispiel einer Person mit Ehlers-Danlos-Syndrom

Symptome der Haupttypen

1. Hypermobil-Typ äußert sich in Instabilität und übermäßiger Beweglichkeit der Gelenke. Der Patient beugt den kleinen Finger leicht um 90 Grad und lässt Knie und Ellbogen um 10 Grad oder mehr durchziehen. Die Patienten haben Plattfüße, „gotischen“ Gaumen, Skoliose oder Kyphose, unebene Zähne. Ihre Haut ist samtig und glatt, neigt zu Beschädigungen und Blutergüssen. Bei Frauen in den Wechseljahren nimmt die Knochendichte ab. Schädigungen des Herzens und der Blutgefäße zeigen orthostatische Tachykardien, Anzeichen von Mitralklappenprolaps. Die Patienten entwickeln eine Darmfunktionsstörung, es gibt Anzeichen einer Nervenkompression - Parästhesien, Schmerzen. Patienten bei Aufnahme zum Arzt klagen über Muskel- und Gelenkschmerzen, übermäßige Ermüdung, Apathie. Muskuloskelettaler Schmerz wird bei dieser Art von Pathologie einfach schwächend. Das Schmerzsyndrom erfordert während des gesamten Lebens die regelmäßige Anwendung von Schmerzmitteln.
2. Der klassische Typ manifestiert sich durch Lockerung der Gelenke, pathologische Dehnung der Haut, zahlreiche Narben. Damit die Krankheit auftritt, genügt es, das mutierte Gen von einem der Elternteile zu erben. Raue Narben mit einer glänzenden glänzenden Oberfläche befinden sich an den am meisten gefährdeten Stellen - an den Knien, Ellbogen und Stirn. Unter der samtigen Haut wird durch die vielen zystischen und Tumorbildungen bestimmt. Muskelschwäche führt zum Auftreten charakteristischer Hernien, Prolaps somatischer Organe.
3. Vaskulärer Typ - das Auftreten von großen Hämatomen, Ekchymose und Wunden auf der blassen und sogar bläulichen Haut. Der Gefäßtyp ist selten, aber schwierig. Es wird auf verschiedene Weise vererbt - dominant oder rezessiv. Bei Patienten mit erhöhter Mobilität haben nur die Handgelenke. Durch dünne und blasse Haut durchscheinende subkutane Gefäße. Das hämorrhagische Syndrom ist das hauptsächliche klinische Zeichen der Krankheit. Hämatome, Blutgefäßrupturen und Hohlorgane verursachen eine hohe Mortalität der Pathologie. Dies ist eine sehr gefährliche Form, die zum Tod des Patienten führt. Bei Individuen mit normalem Gerinnungsstatus werden hämorrhagische Veränderungen beobachtet. Dieses Merkmal der Krankheit muss von Chirurgen während der Operationen berücksichtigt werden.
4. Der kyphoskoliotische Typ wird von schweren Haltungsstörungen begleitet und ist gekennzeichnet durch allgemeine Hypermobilität der Gelenke, Muskelschwäche, beeinträchtigte motorische Entwicklung, Krümmung der Wirbelsäule - Kyphose oder Skoliose, Gefäßbrüchigkeit, häufige Wunden auf der Haut, starke Narben und Hämatome, kausale Netzhautablösung.
5. Arthrochalasie äußert sich in einer erhöhten Beweglichkeit der Gelenke, einer Überempfindlichkeit der Haut und einer geringen Größe des Patienten.
6. Bei der Dermatosparaxis wird die Hautstruktur weich und locker, es treten regelmäßig Hämatome auf. Es peelt in Schichten und erhält eine pastöse Konsistenz. Die Wundheilung erfolgt ohne Atrophie. Bei einigen Patienten treten große Hernien auf.

Diagnose

Die wichtigsten Diagnosemethoden für das Ehlers-Danlos-Syndrom sind:

• Analyse anamnestischer Daten
• Beschwerden anhören und das Krankheitsbild studieren,
• Hautbiopsie mit histologischer Untersuchung,
• kardiologische Untersuchung
• augenärztliche Untersuchung,
• orthostatischer Test.

Diagnosekriterien zum Verdacht auf Ehlers-Danlos-Syndrom:

1. gemeinsame Hypermobilität
2. Hauthyperelastizität
3. häufige Blutungen.

Um eine Diagnose zu stellen, ist es notwendig, den Zustand des Knochen- und Gelenksystems des Patienten zu untersuchen, den Zustand der Haut und die Beweglichkeit der Gelenke zu beurteilen. Andere diagnostische Methoden umfassen: Ultraschall der inneren Organe, CT des Augapfels, Elektrokardiographie. Gentests ermöglichen es Ihnen, die Diagnose zu bestätigen.

Die Pathologie des Herz-Kreislaufsystems wird durch Auskultation oder Echokardiographie nachgewiesen. Brustschmerzen und Herzklopfen sind häufige Beschwerden, mit denen Patienten zum Arzt gehen.

Video: zur Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms

Behandlung

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Eine sorgfältige und ordnungsgemäße Patientenversorgung verhindert die Entwicklung der gefährlichen Auswirkungen des Syndroms. Die Patienten erhalten eine symptomatische Therapie, die die Schwere der wichtigsten klinischen Manifestationen verringert und ihren Allgemeinzustand verbessert.

• Aminosäuren - "Nutraminos", "Carnitin",
• Chondroprotektoren - "Rumelon", "Alflutop", "Teraflex",
• B-Vitamine, Ascorbinsäure, Tocopherol,
• Mineralien - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
• Stoffwechselmedikamente - Riboxin, Coenzym Q10,
• Neurometabolische Stimulanzien - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Patienten werden Physiotherapie gezeigt: Elektrophorese, Magnetfeldtherapie, Laserakupunktur, Reflexzonenmassage. Es ist notwendig, die Herde chronischer Infektionen im Körper zu desinfizieren - zur Behandlung von Tonsillitis, Sinusitis, Adenoiditis, Mittelohrentzündung, Karies.

Video: Bewegungstherapie bei Ehlers-Danlos-Syndrom

In den meisten Fällen ist die Prognose der Pathologie recht günstig. Das Ehlers-Danlos-Syndrom reduziert die Lebensqualität der Patienten erheblich, beeinflusst jedoch nicht die Dauer. Kinder, die mit dieser Krankheit geboren werden, haben oft angeborene Erkrankungen der inneren Organe und Herzfehler. Sie erhalten eine lebenslange Behinderung.

Die medizinische genetische Beratung ist die Grundlage für die Prävention dieser Krankheit. Es wird an zukünftige Eltern in den Familien weitergeleitet, in denen Fälle des Syndroms aufgezeichnet wurden. Die richtige Berufswahl, der sparsame Bewegungsstil und die Einhaltung aller Empfehlungen von Fachärzten tragen dazu bei, das Risiko schwerwiegender Komplikationen erheblich zu senken. Kontaktsport ist für kranke Personen verboten, und eine manuelle Therapie ist kontraindiziert. Hypermobile Gelenke müssen mit Bandagen und Haltern geschützt und stabilisiert werden. Bei sportlichen Aktivitäten ist eine spezielle individuelle Schutzausrüstung erforderlich - verschiedene Arten von Helmen, Helmen, Brillen, Handschuhen, Knieschützern, Ellbogenschützern, Ohrstöpseln, Gürteln. Die Patienten sollten sich jährlich einem EKG unterziehen und einen Augenarzt und einen Kardiologen aufsuchen. Bei Bedarf führen sie eine kardiotrophische Behandlung durch.

Ehlers-Danlos-Syndrom - schwere Pathologie, deren Gefahr
hängt von der individuellen Mutation ab. Übermäßig elastische und dünne Haut von Patienten wird leicht beschädigt, die entstandenen Wunden heilen lang und falsch, die Gelenke verbiegen sich unnötig. Bei einem identifizierten primären biochemischen Defekt ist eine vorgeburtliche Diagnose erforderlich.

Alison Danlo-Syndrom

er ist das Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Fertiges Informationsblatt zum klassischen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms! Da der klassische Typ durchaus üblich ist, denken wir, dass er vielen von uns nützlich sein wird.

Beipackzettel für vaskuläre Typen

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Die Wirksamkeit der Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu einer abnormen Beweglichkeit des Bewegungsapparates, einer erhöhten Empfindlichkeit und Anfälligkeit der Haut sowie zu anderen Veränderungen vor dem Hintergrund einer Kollageninsuffizienz im Körper führt. Das erste Foto des Patienten mit dieser Verletzung stammt aus dem Jahr 1880. Eine ausführliche Beschreibung der Krankheit erschien zu Beginn des 20. Jahrhunderts. Es wurde sofort von zwei Ärzten veröffentlicht - E. Ehlers und Kh.A. Danlo. Zu Ehren der Forscher erhielt die Krankheit ihren Namen. In der Medizin werden viele verschiedene Krankheitsformen beschrieben. Die Behandlung ist in allen Fällen symptomatisch und erfordert den Einsatz konservativer Methoden und Operationstechniken.

Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Pathologie gehört zu den angeborenen genetischen Erkrankungen. Die Bildung charakteristischer Symptome, die mit einer Verletzung der Struktur und der Proteinsynthese von Kollagen einhergehen, bewirkt gleichzeitig die Dichte und Elastizität des Bindegewebes. Verschiedene Arten von Dallas-Syndrom haben unterschiedliche molekulare und biochemische Eigenschaften. In der Genetik werden 10 Varianten der Krankheit beschrieben, von denen jede charakteristische Merkmale aufweist. Darüber hinaus werden die Vererbungsmechanismen der Pathologie nur für einige Formen der Störung beschrieben:

1. Typ I tritt vor dem Hintergrund der Abwesenheit von natürlich vorkommenden Enzymen auf, die die Funktion von Fibroblasten unterdrücken und auch für die Herstellung von Proteinstrukturen in der Zusammensetzung des Bindegewebes verantwortlich sind. Dies führt zu einer unzureichenden Festigkeit der Haut, der Blutgefäße und der Bänder. Charakterisiert durch dominante Vererbung.
2. Das Ehlers-Danlos-Syndrom des Typs IV geht mit einem Mangel an nur einem Kollagentyp einher. In einigen Fällen ist diese Form mit der größten Intensität der klinischen Anzeichen verbunden. Dies liegt daran, dass diese Proteinstruktur Teil des Gefäßnetzes ist. Daher sind die häufigsten Manifestationen der Erkrankung hämorrhagische Symptome, die den Schweregrad der Erkrankung sicherstellen. Diese Form der Pathologie wird sowohl dominant als auch rezessiv vererbt.
3. VII. Art der Verletzung ist mit einer Änderung in der Synthese des Enzyms verbunden, die den Übergang von Procollagen in die aktive Form gewährleistet und seine Funktionen im Körper voll erfüllt. Leitsymptome gelten als übermäßige Beweglichkeit der Gelenke. Diese Form des Ehlers-Danlos-Syndroms wird dominant und rezessiv vererbt.
4. Bei Typ X liegt eine Verletzung der Struktur der Proteinstruktur vor, die Teil der extrazellulären Matrix ist. Diese Form der Krankheit ist mit hyperelastischer Haut sowie einer erhöhten Blutplättchenaggregation verbunden. Es hat eine rezessive Vererbung.

Gleichzeitig übersteigt die Prävalenz der ersten drei Typen das Auftreten aller anderen Formen der Erkrankung deutlich.

Klassifizierung und Hauptmerkmale

In der Medizin werden zehn Arten von Läsionen beschrieben. Gleichzeitig wurde 1997 eine einfachere und allgemeinere Differenzierung vorgeschlagen, die derzeit von Ärzten aktiv genutzt wird. Diese Einteilung basiert auf führenden klinischen Anzeichen:

1. Bei Typ I und Typ II sprechen Läsionen von der klassischen Form der Erkrankung. Die Prävalenz beträgt 2–5 Fälle pro 100 000. Zu den Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndroms dieses Typs gehören übermäßige Elastizität und Anfälligkeit der Haut. Ein Kollagenmangel geht mit einer erhöhten Beweglichkeit der Gelenke einher, was zu einem erhöhten Risiko von Luxationen und Verstauchungen des Bewegungsapparates führt. Solche Veränderungen werden mit einer Abnahme des Muskeltonus kombiniert, was nur zu einer Verschlechterung der Manifestation der Krankheit führt.
2. Wenn bei einer Person das Ehlers-Danlos-Syndrom des Typs III diagnostiziert wird, spricht man von der hypermobilen Form der Krankheit. Das Leitsymptom ist die pathologische Beweglichkeit des Bandapparates, die zu Subluxation und anderen Verletzungen führt. Diese Probleme sind auch mit einem erhöhten Risiko für Osteoporose, Plattfüßigkeit und einer Änderung der normalen Gebissstruktur verbunden. Bei Kindern und Erwachsenen mit dieser Art des Ehlers-Danlos-Syndroms wird auch eine orthostatische Tachykardie und eine Neigung zu einer schnellen Traumatisierung der Haut aufgrund ihrer Ausdünnung beobachtet. Das Auftreten von Wirbelsäulenverformungen ist sowohl aufgrund der Schwäche der Bänder als auch vor dem Hintergrund einer Veränderung der normalen Knochenstruktur charakteristisch. Die Patienten leiden an übermäßiger Schwäche, Müdigkeit und Muskelhypotonie.
3. Bei Typ IV spricht man von einer Verletzung der Gefäßform. Diese Art ist selten und geht mit einem schweren Verlauf einher. Solche Manifestationen stehen im Zusammenhang mit der vorherrschenden Läsion des Gefäßbetts. Gleichzeitig ist das Kreislaufnetz des gesamten Organismus in den pathologischen Prozess eingebunden. Bei Patienten wird häufig mit Rupturen und Aneurysmen diagnostiziert. Bei kleineren Verletzungen treten Hämatome auf, die lange Zeit nicht verschwinden. Charakteristische Manifestationen dieser Art des Ehlers-Danlos-Syndroms sind auch angeborene Störungen der inneren Organe, beispielsweise die Bildung eines Gebärmutters mit zwei Hörnern bei Frauen. Ärzte achten darauf, dass eine Schwangerschaft mit dieser Form der Erkrankung für das Leben der werdenden Mutter gefährlich ist. Risiken sind mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Gefäßrupturen verbunden. Uterusblutungen führen nicht nur zum Tod des Kindes im Mutterleib, sondern auch zur Entwicklung einer schweren Anämie bei einer Frau.
4. Die Kyphoscoliose-Form der Erkrankung wird vor dem Hintergrund des Ehlers-Danlos-Syndroms vom Typ VI diagnostiziert. Diese Art von Läsion ist mit einer erhöhten Beweglichkeit der Gelenke und einer Beeinträchtigung der motorischen Fähigkeiten verbunden. Die Patienten zeigen auch eine erhöhte Hautempfindlichkeit, die Netzhaut kann spontan abblättern. Ein charakteristisches Symptom für diese Art von Problem ist die progressive Skoliose, die zu einer frühzeitigen Behinderung führt.
5. Die Diagnose Arthro-Chalasia wird in zwei Arten gestellt - VIIA und VIIB. Kinder mit dieser Form des Ehlers-Danlos-Syndroms werden mit angeborenen Luxation der Hüfte geboren, die aufgrund eines geschwächten Bandapparates zum Rezidiv neigt. Bei Patienten mit leicht verletzter Haut sind die Gefäße gerissen. Die Bildung der Wirbelsäulenkrümmung wird ebenfalls bemerkt.
6. Charakteristische Symptome der Dermatosparaxis, die während des VIIC-Läsionstyps gebildet wird, sind die extreme Anfälligkeit der Haut und das Auftreten von Falten. In einigen Fällen stellen die Patienten auch eine Hernie fest.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist auch durch neurologische Manifestationen gekennzeichnet, die bei verschiedenen Formen der Läsion diagnostiziert werden. 40% der Kinder und 50% der Erwachsenen mit einer genetischen Anomalie leiden an wiederkehrenden Kopfschmerzen unterschiedlicher Intensität. Migräne ist chronisch und rezidivierend. Während einer umfassenden Untersuchung können Ärzte keine strukturellen Störungen des Nervengewebes erkennen, die zur Bildung unangenehmer Empfindungen führen können. Vermutlich kann dieses Symptom auf eine Läsion des Kiefergelenks zurückzuführen sein. Es sind die Defekte der Struktur und Funktion des Bandapparates dieser Lokalisation, die das Auftreten charakteristischer Schmerzen hervorrufen können, die sich bis zum Hals und zum unteren Teil des Gesichts erstrecken. Solche Manifestationen sind auch mit einer Funktionsstörung des autonomen Nervensystems verbunden. Solche Anomalien werden bei 78% der Patienten mit dem Syndrom diagnostiziert. Veränderungen in der Funktion des ZNS gehen einher mit einem solchen spezifischen klinischen Anzeichen, wie dem Fehlen einer Reaktion auf die Einführung von Lokalanästhetika. Bei 58% der Patienten wird eine Resistenz gegenüber Medikamenten beobachtet, was die Versorgung der Patienten mit Zahnbehandlungen erheblich erschwert und die Durchführung einer Biopsie während einer umfassenden Untersuchung kompliziert macht.

Diagnose

Die Bestätigung des Vorhandenseins einer Pathologie beginnt mit der Untersuchung des Patienten. Der Arzt identifiziert charakteristische Veränderungen im Haut- und Bewegungsapparat. In vielen Fällen ist die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms äußerst schwierig. Solche Probleme sind mit signifikanten Unterschieden in der Intensität der Symptome verbunden. Ärzte verbinden dieses Merkmal mit Schwierigkeiten bei der Beurteilung der tatsächlichen Prävalenz der Krankheit. Die Patienten müssen eine umfassende Untersuchung durchführen, die Ultraschall, Echokardiogramm sowie Computertomographie, Blutuntersuchungen und Gentests umfasst.

Prinzipien der Therapie

Eine spezifische Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms wurde nicht entwickelt. Dies liegt an der Unfähigkeit, die genetische Natur der Krankheit zu beeinflussen. Nach einer umfassenden Diagnose wählt der Arzt einen individuellen Behandlungsplan aus. Die Taktik des Umgangs mit der Krankheit wird durch die Schwere der klinischen Anzeichen bestimmt.

Zur Aufrechterhaltung der Funktion des Herz-Kreislaufsystems sowie zur Verbesserung des Zustands der Bänder und der Haut werden verschiedene Vitamin-Mineral-Komplexe eingesetzt. Sie ermöglichen es Ihnen, die Festigkeit von Knochen zu erhöhen, und die Widerstandsfähigkeit der Hauthaut gegen äußere Einflüsse zu erhöhen. Verwendet als synthetisches Mittel und Folk, was die Verwendung von Wildrose, Spinat, Rinderleber und Rüben impliziert. Im Kindesalter ist eine Hormontherapie mit Somatotropin-Medikamenten gerechtfertigt. Diese Verbindung fördert adäquates Wachstum und Entwicklung des Kindes. Die Behandlung beinhaltet die Verwendung von Instrumenten, die das Gehirn stimulieren, beispielsweise "Piracetam". Vor Ort ernannte verschiedene trophische Verbindungen, die die Beschleunigung der Heilung geschädigter Haut fördern.

Regulatoren des Calcium-Phosphor-Metabolismus sind ein wichtiger Bestandteil der Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms, das häufig verwendet wird, um zu verhindern, dass der Patient frühzeitig eine Behinderung bekommt. Solche Medikamente wie Osteogenon gehören zu den Medikamenten dieser Gruppe. Es stellt die Aufrechterhaltung einer normalen Funktion des Herzens und des Muskelgewebes sicher und erhöht außerdem die Kraft des Bewegungsapparates. Um Frakturen vorzubeugen und die Dichte der Bänder zu erhöhen, wird den Patienten eine Proteindiät empfohlen. Es ist auch nützlich, Aspik und Aspik zu verwenden. Selbst bei einer aktiven konservativen Behandlung benötigen einige Patienten eine chirurgische Stabilisierung der Gelenke.

Magnetfeldtherapie, verschiedene Massagetechniken sowie einige Arten von Akupunktur werden unter nichtmedikamentösen Methoden häufig eingesetzt. Solche Methoden helfen, die normale Funktion der Muskeln wiederherzustellen und den Zustand der Patienten zu verbessern. Zu dem gleichen Zweck wird die Hypotonie mit der Physiotherapie behandelt. Gleichzeitig werden den Patienten Dehnungsübungen gezeigt, jedoch unter strenger Aufsicht eines erfahrenen Trainers.

Prognose und Prävention

Der Verlauf der Erkrankung hängt von ihrem Typ sowie der Aktualität der Behandlung ab. In der Regel verringert das Ehlers-Danlos-Syndrom, obwohl es eine Reihe von Einschränkungen für das tägliche Leben eines Menschen auferlegt, seine Qualität nicht. Männer mit der Krankheit sind vom Militärdienst befreit, Frauen wird eine umfassende Untersuchung während der Schwangerschaftsplanung empfohlen.

Es gibt keine spezifischen Mittel, um die Pathologie zu verhindern. Die Verhinderung der Entstehung eines Problems basiert auf Gentests. Um Komplikationen der Krankheit zu vermeiden, wird ein sanftes Behandlungsschema sowie die Einhaltung der Empfehlungen des Arztes verschrieben.

Behandlung Bewertungen

Igor, 26 Jahre, Irkutsk

Ich wurde mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom geboren, einer Erkrankung, bei der die Gelenke sehr beweglich werden und die Haut verletzlich und elastisch ist. Seit meiner Kindheit nehme ich Vitamin- und Mineralstoffzusätze. In der Wachstumsperiode verschrieben die Ärzte Hormone. Ich versuche vorsichtiger zu sein, aktive körperliche Anstrengung zu vermeiden, regelmäßig von Ärzten untersuchen zu lassen.

Julia, 34, Sotschi

Ich habe eine milde Form des Ehlers-Danlos-Syndroms. Sehr bewegliche Handgelenke, leicht gedehnte Haut. Bedeutsame Probleme, die die Krankheit mir nicht gab. Ich esse viel Protein, trinke Vitamine und Osteogenone. Schwierigkeiten traten bei der Planung einer Schwangerschaft auf. Sie hatte Angst, dass das Kind leiden würde, deshalb legte sie sich früh zur Bewahrung nieder. Das Baby wurde gesund geboren und ich bin sehr froh!

Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers - Danlos - Syndrom (Ehlers - Danlos - Syndrom, "Hyperelastizität der Haut", unvollkommene Desmogenese von Rusakov, Chernogubov - Syndrom - Ehlers - Danlos) ist eine erbliche systemische Erkrankung des Bindegewebes, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, die die Kollagensynthese beeinträchtigt. Je nach klinischer Art der Erkrankung kann sich das Syndrom durch eine erhöhte Anfälligkeit und Dehnbarkeit der Haut, übermäßige Beweglichkeit der Gelenke, Blutungsneigung, Deformitäten der Brust und Wirbelsäule sowie Ptosis der inneren Organe manifestieren.

Der Inhalt

Allgemeine Informationen

Dieses Syndrom wird zum ersten Mal in der Beschreibung des niederländischen Chirurgen D. van Mekren aus dem Jahr 1657 erwähnt. Die Beschreibung war unvollständig, wurde jedoch von einer Skizze des Patienten begleitet, und das erste Foto, auf dem der Patient die Haut auf der Brust stark streckt, bezieht sich auf 1880.

Die erste detaillierte Beschreibung der Krankheit gehört dem russischen Dermatologen A.N. Tschernogubow (1891) nannte dieses Syndrom eine generalisierte Bindegewebsstörung. Da Tschernogubov keine weiteren Beobachtungen durchführte und die Beschreibung nur im Ausland veröffentlicht wurde, wurde das Syndrom nach dem dänischen Dermatologen E. Ehlers, der das Syndrom 1901 beschrieb, und dem französischen Dermatologen Kh.A. Danlo, der 1908 eine ähnliche Beschreibung veröffentlichte.

Da es Lungen gibt, die sich in einem geringen Ausmaß der Erkrankung zeigen, gibt es keine genauen Daten zur Prävalenz des Ehlers-Danlos-Syndroms. Das Ehlers-Danlos-Syndrom mit mittlerem Schweregrad tritt bei Neugeborenen mit einer Häufigkeit von 1: 5.000 auf, und schwere Formen treten mit einer Häufigkeit von 1: 100.000 auf.

Formulare

Bei der ersten Klassifizierung des Ehlers-Danlos-Syndroms wurden mehr als 10 Arten der Krankheit identifiziert. 1997 wurde jedoch eine einfachere Klassifizierung vorgeschlagen, bei der die Anzahl der Basistypen auf 6 reduziert wurde. Die nicht in die Klassifikation einbezogenen Gruppen werden entweder ausschließlich in einzelnen Familien (Typ V, VIII und X) oder beobachtet unzureichend charakterisiert (Typen IX und XI).

Für jeden der ausgewählten Typen wurden krankheitsverursachende Mutationen identifiziert (die Ausnahme ist die Art der Hypermobilität), die es uns ermöglicht, dank einer genetischen Analyse den Typ des Syndroms genau zu bestimmen, das durch eine signifikante Variation der Symptome gekennzeichnet ist.

Die moderne Klassifikation für jede Art von Krankheit verwendet beschreibende Namen. Zuteilung:

• Der klassische Typ, der sich durch erhöhte Beweglichkeit und Verformung der Gelenke auszeichnet, Lethargie der Haut. Das Ehlers-Danlos-Syndrom bei Kindern mit dieser Art von Krankheit wird häufig von Skoliose begleitet. Die vorherige Klassifizierung führte diesen Typ zu Typ 1 und 2 der Krankheit.
• Hypermobiler Typ, der durch Hyperbeweglichkeit der Gelenke, chronische Muskel-Skelett-Schmerzen und kleinere Hautläsionen gekennzeichnet ist. In der vorigen Klassifizierung bezog sie sich auf Typ 3.
• Vaskulärer Typ, der sich in erhöhter Fragilität der Gefäße und spontanem Bruch der Arterien äußert. Begleitet von häufigen inneren Blutungen, stellt dies daher eine Bedrohung für das Leben des Patienten dar. Die erste Klassifizierung führte den vaskulären Typ der Typ-4-Krankheit zu.
• Kyphoscoliose ist ein seltener Typ, der durch Deformation der Wirbelsäule (Kyphose und Skoliose) gekennzeichnet ist. Oft gibt es Myopie, Hornhautrupturen und andere Veränderungen im Augapfel, Muskelhypotonie. Bezieht sich gemäß der ersten Klassifizierung auf Typ 6.
• Arthrochalasie, manifestiert sich durch erhöhte Beweglichkeit der Gelenke, hyperdehnbare Haut und geringes Patientenwachstum. Nach der ersten Klassifizierung gehörten die Typen 7A und B.
• Dermatosparaxis ist ein extrem seltener Typ, der sich durch Weichheit, Lethargie und Schlaffheit der Haut auszeichnet. Gemäß der ersten Klassifizierung bezieht sich der Typ 7C auf diesen Typ.

Einige Forscher haben auch einen Mangel an Tynascine-X identifiziert, der durch Gewebefragilität und Anzeichen charakterisiert ist, die für den klassischen Typ der Krankheit charakteristisch sind.

Ursachen der Entwicklung

Das Ehlers-Danlos-Syndrom entwickelt sich als Folge einer Mutation bestimmter Gene. Diese Mutationen bewirken eine Abnahme der Aktivität bestimmter Enzyme (insbesondere der Lysylhydroxylase) und führen zu einem Mangel an Hydroxylysin, einer nicht standardmäßigen Aminosäure, die Teil des Kollagenproteins ist.

Grundlage des pathologischen Prozesses sind Störungen, die in verschiedenen Stadien der Kollagenbiosynthese auftreten (fibrilläres Protein, das die Grundlage für das Bindegewebe des menschlichen Körpers bildet). Bei jeder Art von Verletzung wird die Stabilität der Kollagenfaser beeinträchtigt.

Da Bindegewebe in fast allen Organen vorhanden ist, werden die klinischen Manifestationen der Erkrankung verallgemeinert.

1. Der klassische Typ der Krankheit wird mit Mutationen im COL5A1-, COL5A2- oder COL1A1-Gen beobachtet. Diese Mutationen beeinflussen die Synthese der fibrillären Kollagene I und V. Der Weg der Vererbung ist autosomal dominant. Die Pathologie tritt mit einer Häufigkeit von 2 bis 5 Fällen pro 100.000 Einwohner auf.
2. Der Hypermobilitätstyp tritt auf, wenn das COL3A1-Gen oder das TNXB-Gen mutiert ist, in einem autosomal-dominanten Typ vererbt wird und bei einer Häufigkeit von 1:10 000 bis 15 000 auftritt.
3. Der vaskuläre Typ entwickelt sich in Gegenwart von Mutationen im COL3A1-Gen. Die Mutation wird autosomal dominant übertragen und führt zu einer Verletzung der Procollagen-Synthese (Kollagen Typ III). Es wird bei 1 Person pro 100.000 beobachtet.
4. Der Typ der Kyphoskoliose unterscheidet sich durch einen autosomal-rezessiven Vererbungstyp und durch Mutationen des PLOD1-Gens. Bei dieser Mutation liegt ein Mangel an Lysinhydrolase vor. Es kommt selten vor - bisher wurden nur etwa 60 Fälle beschrieben.
5. Arthrochalasie wird durch Mutationen der Gene COL1A1 oder COL1A2 verursacht, der Vererbungsweg ist autosomal dominant. Mutationen betreffen Kollagen vom Typ I (es werden Unregelmäßigkeiten in den Prolollagenspaltstellen festgestellt). Es wird äußerst selten beobachtet - bis heute wurden etwa 30 Fälle identifiziert.
6. Dermatosparaxis, bei der der pathologische Prozess hauptsächlich die Haut beeinflusst. Diese autosomal-rezessive Störung wird durch eine Mutation des ADAMTS2-Gens verursacht. Es wird extrem selten beobachtet - nur etwa 10 Fälle dieser Art von Krankheit wurden registriert.

Bei 90% der Patienten zeigte sich der 1-3. Typ des Syndroms.

Pathogenese

Grundlage pathogenetischer Prozesse sind degenerative Veränderungen im Bindegewebe, die durch eine Verletzung der Kollagenbiosynthese verursacht werden.

Kollagen ist eine Gruppe eng verwandter fibrillärer Proteine ​​(19 Typen sind bekannt), die nicht standardisierte Aminosäurereste umfassen (3-Hydroxyprolin, 4-Hydroxyprolin und 5-Hydroxylysin machen etwa 21% der Gesamtzahl der Reste aus).

Die Synthese und Reifung von fibrillären Proteinen ist ein komplexer, mehrstufiger Prozess, der die folgenden posttranslationalen Veränderungen beinhaltet:

• Hydroxylierung mit Hilfe des Enzyms Lysyl-Hydroxylase-Enzym Prolin und Lysin (notwendig zur Stabilisierung der Kollagen-Tripelhelix) mit anschließender Bildung von Nicht-Standard-Aminosäuren Hydroxyprolin (Hyp) und Hydroxylysin (Hyl);
• die Addition von Zuckerresten an das Hydroxylysinmolekül (Glycosylierung);
• partieller Abbau von Kollagenproteinen (Proteolyse), bei dem das "Signal" -Peptid sowie N- und C-terminale Propeptide unter dem Einfluss von Enzymen gespalten werden;
• die Bildung von Tripelhelixkollagen.

Die Gene COL1A1 und COL1A2 sind für die Synthese von Typ I-Kollagen verantwortlich, das Teil des Gewebes der Haut, Sehnen, Knochen, Hornhaut, Plazenta, Arterien, Leber, Dentin usw. ist, und das COL3A1-Gen ist für die Synthese von Typ III-Kollagen (Teil der Arterien, Gebärmutter, fötale Haut, Stroma der parenchymalen Organe).

Mutationen dieser Gene führen zu einem Mangel an Hydroxylysin (mit einem Mangel an Lysylhydroxylase, der durch das PLOD-Gen kodiert wird), der Unmöglichkeit der Spaltung des N-Propeptids im Prokollagen-I-Typ und anderen Synthesefehlern (etwa 200 Mutationen werden für den Gefäßtyp beschrieben, von denen viele Missense oder Unsense sind Mutationen).

Die meisten Genmutationen in der Kollagendomäne führen zu einer Veränderung oder zum Verlust der Funktion von Kollagen. Mögliche Insertionen oder Verlust von Aminosäuren aus der Polypeptidkette, die zu einer Formänderung der Tripelhelix führen und zu Veränderungen der Eigenschaften von Geweben und Organen führen.

Als Ergebnis beobachtet der Patient eine Zunahme und Hypertrophie von verdrehten elastischen Fasern bei gleichzeitiger Degeneration von Kollagenfasern, eine mucoide Schwellung des Bindegewebes und einen progressiven Prozess seiner Verkalkung.

Symptome

Das Ehlers-Danlos-Syndrom manifestiert sich bereits in der Kindheit. Die Symptome variieren je nach Art der Erkrankung erheblich.

Für den klassischen Typ der Krankheit zeichnet sich Folgendes aus:

• glatte, sehr elastische und gleichzeitig leicht verletzbare Haut;
• hypermobile Gelenke mit einer Tendenz zu häufigen Luxationen, Subluxationen und Verstauchungen (am häufigsten betroffen sind das Patella-, Schulter-, Kiefergelenk- oder Metacarpophalangealgelenk);
• reduzierter Muskeltonus, der die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten behindern kann.

Es ist möglich, dass sich eine Hernie entwickelt oder innere Organe verschoben werden, und infolge der Anfälligkeit der Haut nach Verletzungen verbleiben ausgedehnte Narben.

Hypermobiltyp ist anders:

• Freie und instabile Verbindungen. Oft gibt es Verstauchungen, Versetzungen, Subluxationen, Überbiegung der Gelenke (der kleine Finger des Patienten kann sich oft um mehr als 90 Grad beugen, das Ellbogengelenk ist um 10 oder mehr Grad übergebogen usw.).
• Plattfuß
• Das Vorhandensein von hohem und schmalem Gaumen, überfüllte Anordnung der Zähne.
• Samtig glatte Haut, die zu Beschädigungen neigt.
• Die Gegenwart von Blutergüssen.
• Frühzeitiger Beginn der Osteoporose (verminderte Knochendichte, die normalerweise bei Frauen auftritt, wenn die Menopause auftritt).
• Posturale orthostatische Tachykardie.
• Herzkrankheit (ausgedrückt in unterschiedlich starkem Mitralklappenprolaps).

Das Ehlers-Danlos-Syndrom mit dieser Art von Krankheit kann auch begleitet werden von:

• niedrige Knochendichte (Osteopenie);
• Muskelschwäche, die oft während der kalten Periode voranschreitet;
• Wirbelsäulendeformität (Skoliose und Kyphose), Vorhandensein von Arnold-Chiari-Malformationen, die sich in der Läsion der Medulla oblongata und des Kleinhirns, schwerer Occipitalschmerz und anderen Symptomen manifestieren;
• funktionelle Darmerkrankungen (Reizdarmsyndrom, funktionelle Gastritis);
• Kompression des Nervs (manifestiert als Karpaltunnelsyndrom, Parästhesien, Trigeminusneuralgie);
• Raynaud-Krankheit (Angiotrofoneurose, bei der kleine terminale Arterien und Arteriolen betroffen sind);
• Myalgie (Muskelschmerzen) und Arthralgie (Gelenkschmerzen);
• übermäßige Müdigkeit;
• Schwangerschaftsabbruch infolge vorzeitiger Ruptur der Amnion (Membranen).

Kleinkinder haben Hypotonie.

Die Anzeichen und Symptome des Gefäßtyps umfassen:

• Hypermobilität, die sich vor allem bei der Kontrolle der Finger- und Zehengelenke bemerkbar macht;
• die Zerbrechlichkeit der Gefäßwände der Haut und der Membranen der Organe, aufgrund derer ihre häufigen Brüche oder Vorwölbungen der Arterienwände (Aneurysma) beobachtet werden;
• Subtilität, Blässe und Transparenz der Haut (Gefäßgitter ist deutlich sichtbar);
• das Vorhandensein von Rissen, Tränen und starken Quetschungen.

In einigen Fällen gibt es charakteristische Merkmale des Gesichts - solche Patienten zeichnen sich durch eine dünne Nase, große Augen, ein kleines Kinn, dünne Lippen, weiche Ohren und kleines Wachstum aus.

Schwangerschaften für Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom dieses Typs können lebensbedrohlich sein, da sie zu Gebärmutterrupturen führen.

Die Symptome des kyphoscoliotischen Typs umfassen:

• allgemeine gemeinsame Hypermobilität;
• schwere angeborene Muskelhypotonie;
• verzögerte motorische Fähigkeiten;
• progressive Skoliose (oft manifestiert sich in einer so schweren Form, dass es zu einer frühen Behinderung kommt);
• Hautanfälligkeit und Gefäßanfälligkeit;
• spontane Netzhautablösung;
• Zerbrechlichkeit der Sklera, wodurch jede Verletzung einen Bruch der Sklera, der Hornhaut und des Augapfels hervorrufen kann.

Atrophische Narben und Prellungen werden häufig beobachtet.

Osteopenie, reduzierte Hornhautgröße (Mikrokornea) und marfanoidartige Erscheinung sind möglich.

Ehlers-Danlos-Syndrom mit Arthro-Chalasia ist anders:

• angeborene Luxation der Hüfte (wurde in jedem der beschriebenen Fälle identifiziert);
• schwere gemeinsame Hypermobilität und wiederholte Luxationen;
• hyperelastische Haut;
• leicht gebildete Prellungen und atrophische Narben;
• Muskelhypotonie;
• Kyphoscoliose;
• Osteopenie.

Für Dermatosparaxis, gekennzeichnet durch:

• extreme Sprödigkeit der Haut, wodurch häufig Quetschungen auftreten, lange nicht heilend und anschließend atrophische Narben von Wunden und Abschürfungen bilden;
• weiche und geschmeidige Haut, die aufgrund ihres Übermaßes Falten bildet (aufgrund der übermäßigen Menge an Haut im Gesicht ähnelt der Patient Patienten mit "schlaffer Haut" (Cutis laxa));
• Hernien, die in einigen Fällen auftreten.

Die Dehnbarkeit und Elastizität der Haut bei Patienten aller Art ist im Bereich großer Gelenke und im Gesicht am ausgeprägtesten.

Im Bereich der Ellenbogen- und Kniegelenke ist die Haut oft dünnflüssig, pergamentartig.

Möglich ist die Bildung von weichen, faserigen, hautartigen und subkutan pigmentierten Tumoren, die möglicherweise verkalken.

In einigen Fällen wurde an der Schleimhaut der Wangen und der Zunge ein vesikulärer Ausschlag beobachtet. Nicht dauerhafte Symptome umfassen auch:

• Abnormalitäten der Zähne;
• Aortenaneurysma;
• Speiseröhren-Divertikel;
• Dilatation (Dehnung) des Darms;
• Eventration (Überstand) der Membran;
• Luxation der Augenlinse.

Diagnose

Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms basiert auf:

• Anamnese der Krankheit und genealogische Daten.
• Untersuchung, bei der der Bewegungsapparat des Patienten untersucht wird, beurteilt den Zustand der Haut (das Hauptsymptom des Ehlers-Danlos-Syndroms ist erhöhte Hautelastizität, die an Stellen, an denen dies bei einem gesunden Menschen nicht möglich ist, um 1,5 bis 2 cm verzögert werden kann) und Mobilität der Gelenke.
• Hautbiopsie, die histologische, histochemische und elektronenmikroskopische Untersuchungen ermöglicht, die erforderlich sind, um die Diagnose bei Verdacht auf Dermatosperxis oder Arthro-Chalasia zu klären.
• Molekulargenetische Untersuchungen, die bei Verdacht auf Ehlers-Danlos-Syndrom durchgeführt werden. Die Basis ist das Vorhandensein größerer (Hypermobilität der Gelenke, erhöhte Hautelastizität, Blutungsneigung) und zusätzlicher (vaskulärer, Herz, Auge usw.) diagnostischer Kriterien.

• Ultraschall der inneren Organe, um Pathologien zu identifizieren, die durch Insuffizienz der Bänder hervorgerufen werden können;
• ophthalmologische Untersuchungen, einschließlich Biomikroskopie, Fundus-Graphik (ermöglicht das Untersuchen des Bodens des Augapfels) und Computertomographie des Augapfels;
• ein Echokardiogramm, um einen Klappenprolaps oder eine Aortendilatation festzustellen;
• Kipptest (passiver orthostatischer Test) bei Vorhandensein einer posturalen orthostatischen Tachykardie.

Behandlung

Da es keine spezifische Behandlung für das Ehlers-Danlos-Syndrom gibt, zielt die Therapie darauf ab, die Symptome der Krankheit zu beseitigen.

Zur Stabilisierung des Herz-Kreislauf- und Nervensystems wird die Normalisierung der Vorgänge im Bewegungsapparat und der Haut verwendet:

• Vitaminpräparate (Ascorbinsäure, Vitamine A, E, B usw.);
• Stoffwechselstimulanzien und Stimulierung der Regeneration von Stoffwechselmitteln (Carnitinchlorid);
• Mineralkomplexe;
• wachstumsstimulierende Injektionen von somatotropem Hormon;
• neurometabolische Stimulanzien, die die geistige Aktivität stimulieren.

Zusätzlich beantragen Sie:

• Osteocaea oder Osteogenon, das aufgrund der beschleunigten Mineralisierung Knochen, Zähne, Herz, Muskeln und Nerven in einem normalen Zustand erhält;
• stimuliert die Regeneration von Knorpelgewebe und ist an der Synthese von Bindegewebsglucosamin beteiligt;
• trophische Arzneimittel, die die Hautheilung fördern (Inosin, ATP, Coenzym Q10).

Die Behandlung wird 2-3-mal pro Jahr für 1-1,5 Monate durchgeführt.

• Magnetfeldtherapie, Laserakupunktur und andere physiotherapeutische Verfahren;
• Massagekurse und Physiotherapie;
• Reflexzonenmassage;
• eiweißreiche Ernährung, einschließlich Aspik und Knochenbrühen.

Während der Behandlung ist es wichtig, auf die Herde chronischer Infektionen (chronische Tonsillitis, Karies usw.) zu achten.

Mit Hilfe der Operation werden die Gelenke stabilisiert. Durch die Implantation von synthetischen oder autologen Materialien wird eine übermäßige Überdehnung der Extremität verhindert.

Auch endoskopische Operationen zur Stärkung der Blutgefäße und Operationen zur Auslassung von inneren Organen durchgeführt.

Prognose

Das Ehlers-Danlos-Syndrom hat für die meisten Typen eine günstige Prognose (eine ernsthafte Prognose nur beim klassischen Typ aufgrund des Arthropathierisikos (sekundäre Läsionen der Gelenke) und des Gefäßtyps aufgrund des Risikos einer Gefäßruptur und Blutung).

Prävention

Für die Prävention von Komplikationen und im Zusammenhang mit einem erhöhten Verletzungsrisiko benötigen Patienten:

• sich auf die Wahl eines Berufes konzentrieren, der nicht mit körperlicher Anstrengung und einer ständigen Belastung der Beine und der Wirbelsäule zusammenhängt;
• Vermeiden Sie Kontaktsportarten und -typen, die mit einer erhöhten Belastung der Gelenke (Fußball, Joggen usw.) verbunden sind, sowie Übungen zum Dehnen und Übungen mit Gewicht;
• Manuelle Therapie vermeiden.

Um die Gelenke zu stabilisieren und zu schützen:

• Verwenden Sie Orthesen und Bandagen, spezielle Ringe für die Finger.
• Verwenden Sie beim Sport Knieschützer, Ellbogenschützer und Helm.

Eine erhebliche Gelenkinstabilität und Schmerzen in den Gelenken der Beine sind Hinweise auf die Verwendung eines Rollstuhls.

Um das Risiko eines arteriellen Risses zu reduzieren, sollte der Blutdruck überwacht werden. Bei einer drohenden Aortendissektion werden Betablocker zugewiesen.

Bei Mitralklappenprolaps:

• vielleicht die Ernennung einer antimikrobiellen Therapie;
• Um den Zustand zu überwachen, muss jährlich ein Echokardiogramm erstellt werden.

Es ist auch notwendig, jedes Jahr einen Augenarzt aufzusuchen, um den Grad der Myopie einzuschätzen und umgehend ein Glaukom oder eine Netzhautablösung zu diagnostizieren.

Bei der Planung einer Schwangerschaft ist eine genetische Beratung angezeigt.