Häufige Anomalien der Entwicklung (kleinere Defekte, Narben)

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Entwicklungsanomalien (kleinere Defekte, Stigmata) - Abweichungen in der anatomischen Struktur von Organen, die ihre Funktionen nicht wesentlich beeinträchtigen.

Es gibt viele solcher Abweichungen von der Norm. Sie können ein oder mehrere Organe berühren und bei scheinbar vollkommen gesunden Menschen beobachtet werden. Dennoch kann das Vorhandensein mehrerer Entwicklungsstörungen bei einem Kind auf eine erbliche Pathologie oder die Auswirkung schädigender Faktoren auf den Fötus während seiner pränatalen Entwicklung hinweisen.

Das Hauptstigma der Diembriogenese (Entwicklungsanomalien)

Akrozephalie - turmförmiger (hoher) Kopf.

Antimongoloid Einschnitt der Augen - der äußere Winkel des Gaumenspaltes unterhalb der Innenseite.

Arachnodaktylie - dünne lange Finger, an den Gelenken leicht gebogen.

Brachydaktylie - Kürze, Verkürzung der Fingerglieder.

Brachyzephalie - kurzer (breiter) Kopf.

Vitiligo - weiße Flecken auf der Haut aufgrund von Pigmentmangel.

Haare: können spröde, dünn sein, sie können eine weiße Strähne haben.

Hoher Gaumen - hohe Lage der mittleren Gaumennaht.

Der hervorstehende Kopf - in anterior-posteriorer Richtung ist nicht der gesamte Schädel gestreckt, sondern nur der Hinterhauptbereich.

Vorstehende Stirn - Die Stirnebene ist vor der vertikalen Ebene geneigt.

Heterochromie der Iris - ungleiche Verfärbung verschiedener Teile der Iris.

Hypogonadismus - Hypoplasie des Hodens.

Vaginale Hypoplasie ist eine Unterentwicklung der Vagina.

Blaue Lederhaut - blaue Färbung der Proteinhülle des Auges.

Thorax: Kann breit, schmal, trichterförmig (niedergedrückt), anterior gestreckt, asymmetrisch sein.

Dolichocephalie ist ein langer Kopf.

Die Schnabennase ist die Nasenspitze nach unten.

Kryptorchismus - Hodenrückhaltung im Leistenkanal oder in der Bauchhöhle.

Makroglossie ist eine große Sprache.

Makrozephalie - eine gleichmäßige oder etwas asymmetrische Vergrößerung des Gehirns. Gleichzeitig nimmt der große Frühling zu, schwillt aber nicht an.

Mikroglossie ist eine Unterentwicklung der Sprache.

Mikrognathie ist eine Unterentwicklung des Oberkiefers.

Mikrozephalie - eine signifikante Abnahme der Größe des Gehirns.

Mongoloid Einschnitt der Augen - der Innenwinkel der Palpebralfissur unterhalb der Außenseite.

Fleischige Nase - massive, breite Nase.

Niedrige Stirn - niedriger Haaransatz.

Niedrig gelegene Ohrmuschel - eine Anordnung der unteren Wand des äußeren Gehörgangs unterhalb der Verbindungslinie zwischen der unteren Nasenlochkante und dem Mastoidfortsatz.

Flat Valgus Fuß - Längsfuß.

Flacher Gaumen - abgeflachtes Dach der Mundhöhle.

Polydaktylie - zusätzliche Finger (normalerweise sechs Finger).

Polythelium - eine übermäßige Menge an Brustwarzen.

Hornhauttrübung - weißliche, undurchsichtige Bereiche auf der Hornhaut des Auges.

Nachkommen - Protrusion des Unterkiefers.

Prognathie - Überstand des Oberkiefers.

Retrogenie - die Abweichung des Unterkiefers zurück in Verbindung mit einer Verletzung des Bisses.

Fischmund - Lippen - Schließlinie, gekrümmt in Form von Klammern, deren Spitze sich weit unter den Ecken befindet.

Sinus sacralis - Retraktion der Haut im lumbosakralen Bereich.

Schräge Stirn - Die Stirnebene ist gegenüber der Vertikalen nach hinten geneigt.

Fußschaukeln - Fuß in Form eines Briefbeschwerers.

Exophthalmus - Vorsprung der Augäpfel.

Die epitheliale Steißbeinpassage ist ein ausgekleideter Kanal bis zur Wirbelsäule im Bereich des Steißbeins.

Eine Reihe von Fehlbildungen und eine Reihe von Deformitäten sind seit langem wichtig.

In diesem Artikel werden wir die häufigsten angeborenen Anomalien der Entwicklung untersuchen.

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Alle Risikofaktoren in unterschiedlichem Ausmaß.

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Feline Cry-Syndrom. Ursachen, Symptome, Anzeichen, Diagnose und Behandlung der Pathologie

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Das Feline-Cry-Syndrom (Lejen-Syndrom) ist eine seltene chromosomale Erkrankung, bei der Patienten einen Defekt in der Struktur des fünften Chromosoms haben. Dieser Defekt wird von einer Vielzahl von Abnormalitäten bei der Entwicklung verschiedener Organe und Gewebe begleitet. In den meisten Fällen leiden Kinder mit dieser Krankheit unter schweren Komplikationen.

Die Prävalenz des Lejen-Syndroms variiert stark. Nach verschiedenen Daten reicht sie von 0,00002 bis 0,00004%, dh 1 Fall für 25 - 60 Tausend Neugeborene. Es wurde keine klare Abhängigkeit von Land, Nationalität oder Klimafaktoren festgestellt. Es wird angemerkt, dass Mädchen häufiger krank werden (das Verhältnis beträgt etwa 1: 1,25).

Im Vergleich zu vielen anderen genetischen Erkrankungen hat das Katzenschrei-Syndrom keine schlechte Prognose. In Ermangelung schwerer Komplikationen und guter Pflege leben Kinder manchmal bis zum Erwachsenenalter. Die normale geistige und intellektuelle Entwicklung von Kindern mit dieser Diagnose ist jedoch völlig ausgeschlossen.

Interessante Fakten

Das Feline Cry-Syndrom wurde erstmals 1963 vom französischen Genetiker Jerome Lejeune beschrieben. Ihm zu Ehren und erhielt einen anderen Namen für diese Pathologie, aber es wird weniger häufig verwendet.
Diese Krankheit zeichnet sich durch eine Reihe typischer Symptome aus, die manchmal unmittelbar nach der Geburt eine vorläufige Diagnose ermöglichen.
Der Name des Syndroms war auf den charakteristischen Schrei des Kindes (hoch, durchdringendes Schreien) zurückzuführen, der dem Miauen einer Katze ähnelt. Dieses Symptom ist auf einen Defekt bei der Entwicklung von Kehlkopfknorpel zurückzuführen.
Im Gegensatz zu anderen chromosomalen Erkrankungen (Down-Syndrom, Turner, Edwards und andere) hat der Patient eine normale Anzahl von Chromosomen beim Katzen-Kry-Syndrom. Nur ein kleiner Teil des fünften Chromosoms fehlt, was die Krankheit verursacht.

Ursachen der genetischen Pathologie

Feline Cry-Syndrom bezieht sich auf eine Gruppe von Chromosomenerkrankungen. Dies bedeutet, dass der Haupt- und einzige Grund für das Auftreten dieser Pathologie eine Verletzung der Chromosomenstruktur im Genom des Kindes ist.

Das Genom ist eine Sammlung genetischer Informationen eines Organismus. Beim Menschen wird es durch 23 Paare von DNA-Molekülen dargestellt. Diese Moleküle bestehen aus miteinander verbundenen Nukleinsäuren (Nukleotiden). Ein separater Abschnitt des DNA-Moleküls wird als Gen bezeichnet. Dies ist eine Art Informationsmatrix, nach der Zellen neue chemische Verbindungen herstellen können. In den meisten Fällen kodieren Gene eine Vielzahl von Proteinen. Bei verschiedenen Defekten in DNA-Molekülen tritt der folgende Prozess auf. Aufgrund der Zerstörung der Struktur eines bestimmten Gens können Zellen keine chemischen Verbindungen mehr herstellen. Proteine, die gemäß codierter Information hergestellt werden, sind fehlerhaft oder werden überhaupt nicht produziert. Dies ist die Ursache für das Auftreten bestimmter Symptome auf der Ebene des gesamten Organismus.

Bei chromosomalen Erkrankungen ist dieser pathologische Prozess ausgeprägter. Tatsache ist, dass das Chromosom ein ganzes DNA-Molekül ist, das zur bequemeren Lagerung im Zellkern verpackt ist. Ein Satz von 23 Molekülpaaren ist in fast allen Körperzellen vorhanden. Wenn das gesamte Chromosom beschädigt ist (oder die normale Anzahl von Chromosomen im Genom gestört ist), treten chromosomale Erkrankungen auf.

Beim Cat-Cry-Syndrom ist der Defekt, wie oben erwähnt, auf der Ebene des fünften Chromosoms lokalisiert. Dies bedeutet, dass dieses Chromosom in allen Körperzellen defekt ist. Das Problem liegt im Fehlen des sogenannten kurzen Arms des Chromosoms - einem kleinen Fragment, auf dem sich jedoch Hunderte von Genen befinden. Das Fehlen nur einiger von ihnen (CTNND2-, SEMA5A- und TERT-Gene) führt zu Anomalien beim Weinen eines Kindes. Ein solcher Verlust eines Teils der DNA in der Genetik wird Deletion genannt.

Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, bei denen sich die Krankheit entwickelt:

Das völlige Fehlen einer kurzen Schulter. Bei völligem Fehlen eines kurzen Arms geht etwa ein Viertel der genetischen Informationen verloren, die das fünfte Chromosom kodiert. Dies ist die häufigste und schwerwiegendste Variante der Krankheit. Zusätzlich zu den Genen, die zur Entwicklung des Lejen-Syndroms führen, gehen einige wichtige Teile des Moleküls verloren. Dies führt zu ernsteren und zahlreichen angeborenen Anomalien.
Die Verkürzung der kurzen Schulter. Wenn die Schulter gekürzt wird, geht nur ein Teil der genetischen Informationen verloren, die näher am Ende des Moleküls waren (von einem Drittel bis zur Hälfte der Schulter). Wenn dies zu einer Deletion des 5p12.2 - 5p12.3-Segments führt, in dem sich die Schlüsselgene befinden, entwickelt das Kind ein Katzenschrei-Syndrom. In solchen Fällen treten weniger Missbildungen auf als ohne den gesamten Arm (weniger genetische Informationen gehen verloren).
Die Bildung des Ringchromosoms. Das sogenannte Ringchromosom ist eine Verbindung zwischen den beiden Armen desselben Chromosoms (lang und kurz). Infolgedessen nimmt das Molekül die Form eines Rings an. Diese Anomalie beinhaltet das Löschen einer kleinen terminalen Region. Wenn Schlüsselgene verloren gehen, entwickelt sich die Krankheit.
Mosaikform des Syndroms. Die Mosaikform des Syndroms ist normalerweise die einfachste Option, sie ist jedoch äußerst selten. In allen drei vorangegangenen Fällen erhielt das Kind das defekte DNA-Molekül von einem der Eltern. Bei der gleichen Mosaikform war das Genom anfangs normal. Die sogenannte Zygote (eine Zelle, die aus der Fusion von Sperma und Ei entsteht) hatte volle fünfte Chromosomen. Das Problem trat während des Wachstums des Embryos auf. Bei der Teilung der Chromosomen ging der kurze Arm verloren (er wurde nicht zwischen den beiden Tochterzellen aufgeteilt). Daher wird ein Teil der Zellen (normalerweise ein großer Teil) in der Zukunft ein normales Genom haben, und ein kleiner Teil - das für das Lejen-Syndrom charakteristische Genom. Der Schweregrad der Pathologie ist mäßig und Kinder haben weniger Fehlbildungen (Defekte einiger Zellen werden teilweise durch erhöhte Teilung anderer kompensiert). Solche Kinder sind im wahrsten Sinne des Wortes nicht normal. In der Regel kommt es immer noch zu geistiger Behinderung. Abweichungen in der körperlichen Entwicklung und schwere angeborene Fehlbildungen der inneren Organe werden jedoch in der Regel nicht beobachtet.

Bei dem Feline Cry-Syndrom wird eine der oben genannten Verletzungen festgestellt. Die charakteristischen Symptome, die später diskutiert werden, sind eine Folge der Zellteilung mit einem defekten Genom. Diese Zellen teilen sich langsamer, da einige der benötigten chemischen Verbindungen einfach fehlen. Dies erklärt zum Teil die geringe Masse von Neugeborenen mit Lezhen-Syndrom.

Ein defektes fünftes Chromosom, das bis zu 6% aller genetischen Informationen enthält, erhält ein Kind normalerweise von einem der Eltern (mit Ausnahme der Mosaikversion der Krankheit). Es gibt viele Gründe für die primäre Ausbildung dieses Fehlers, aber keiner von ihnen kann als der Hauptfehler bezeichnet werden. Tatsächlich handelt es sich um eine Reihe äußerer Faktoren, die die Geschlechtszellen der Eltern schädigen können oder die Trennung der Zygoten zu Beginn der Schwangerschaft beeinträchtigen können. Sie sind für alle chromosomalen und genetischen Pathologien identisch.

Faktoren, die das fünfte Chromosom schädigen können, sind:

Mutters Alter Mit dem Alter der Mutter steigt das Risiko einer chromosomalen Pathologie des Kindes allmählich an. Dieses Muster wird bei allen Erkrankungen dieser Gruppe beobachtet. Für das Cat Cry-Syndrom ist diese Abhängigkeit sehr schwach. Eine signifikante Erhöhung des Risikos tritt erst nach 40 - 45 Jahren auf. Eine eindeutige Erklärung dafür, warum dies geschieht, ist noch nicht gefunden. Möglicherweise wird das Ei-Genom durch die Einwirkung des endokrinen und des Nervensystems beschädigt, das die meisten Prozesse im Körper reguliert. Es gibt keine ähnliche Abhängigkeit des Risikos vom Alter des Vaters.
Rauchen Rauchen, insbesondere in der Adoleszenz, wenn sich das Fortpflanzungssystem aktiv entwickelt, kann zu Chromosomenumlagerungen führen. Nikotin und Teer, die im Zigarettenrauch enthalten sind, lösen eine Vielzahl biochemischer Reaktionen im Körper aus, die zur Bildung von Gameten (Keimzellen) mit bestimmten Anomalien führen können. Wenn diese bestimmte Zelle eine Zygote bildet, wird der Fetus in Zukunft eine Chromosomenerkrankung haben.
Alkohol Der Wirkungsmechanismus von Alkohol ist dem des Rauchens ähnlich. Der Unterschied besteht darin, dass Alkohol stärker von biochemischen Prozessen in der Leber beeinflusst wird. Dies spiegelt sich in der Zusammensetzung des Blutes, des endokrinen Systems, wider. Das Risiko von Chromosomenanomalien steigt.
Die Wirkung von Medikamenten. Viele in der modernen Medizin eingesetzte Medikamente können das Fortpflanzungssystem toxisch beeinflussen. In dieser Hinsicht kann die Selbstverabreichung der meisten Arzneimittel einschließlich in der Zukunft zu Chromosomenanomalien führen. Unabhängig davon sollte die Verwendung bestimmter Medikamente im ersten Schwangerschaftsdrittel betrachtet werden (viele von ihnen sind einfach verboten). Dies erhöht das Risiko einer Mosaikvariante des Lejen-Syndroms. Der regelmäßige Gebrauch von Betäubungsmitteln beeinflusst das Fortpflanzungssystem in höchstem Maße.
Infektionen während der Schwangerschaft. Eine Reihe von Infektionen (Viren aus der Herpesfamilie, Zytomegalievirus usw.) können die Teilung der fötalen Zellen während der Schwangerschaft beeinflussen. In diesem Zusammenhang sollten Sie unverzüglich einen Arzt konsultieren, solche Pathologien diagnostizieren und behandeln.
Strahlung Strahlung ist ionisierende Strahlung. Es ist ein Strom von winzigen Teilchen, die in die Körpergewebe eindringen können. Die Bestrahlung des Genitalbereichs führt häufig zu einer Zerstörung der Struktur von DNA-Molekülen, was in der Zukunft zu einer Chromosomenerkrankung bei einem Kind führen kann.
Widrige Umweltbedingungen. Es wird darauf hingewiesen, dass in Gebieten mit widrigen Umweltbedingungen (Gebiete mit aktivem Bergbau, Entsorgungsgebieten für chemische Abfälle usw.) die Geburtenrate von Kindern mit chromosomalen Erkrankungen etwas höher ist. Dies liegt daran, dass es in diesen Bereichen starke giftige Substanzen gibt, auf die die meisten Menschen im Alltag nicht stoßen. Ihre Auswirkungen können die Teilung der Keimzellen beeinflussen.

Alle diese Faktoren sind zum Teil für das Auftreten von Kindern mit Lejen-Syndrom prädisponiert, die wahren Ursachen für diese Pathologie sind jedoch noch nicht bekannt. Ein defektes fünftes Chromosom wird auch bei Kindern gefunden, deren Eltern den obigen Faktoren nie ausgesetzt waren.

Was sind neugeborene Katzen mit Weinen?

Trotz der geringen Prävalenz dieser Krankheit haben die Ärzte schnell die für sie charakteristischen Symptome und Entwicklungsstörungen festgestellt. Die meisten von ihnen können zum Zeitpunkt der Geburt gesehen werden. Gleichzeitig lohnt es sich nicht, jede Verletzung einzeln zu bewerten (wie sie bei anderen angeborenen Anomalien auftreten kann), sondern eine Kombination und Kombination verschiedener Symptome.

Die typischsten Manifestationen der Krankheit unmittelbar nach der Geburt sind:

charakteristisches weinendes Kind;
die Form des Kopfes ändern;
charakteristische Augenform;
charakteristische Form der Ohren;
Unterentwicklung des Unterkiefers;
geringes Körpergewicht;
Fingerdefekte;
Klumpffuß

Charakteristischer Schrei eines Kindes

Wie oben erwähnt, ist das charakteristischste Symptom beim Lezhene-Syndrom der charakteristische Schrei eines Kindes. Es ist bereits in den ersten Tagen nach der Geburt zu hören, da der Larynxdefekt während der intrauterinen Entwicklung entsteht. Der Schrei ist bei höheren Tönen als bei gewöhnlichen Kindern zu hören und erinnert, wie viele Kinderärzte und Eltern beschrieben haben, an ein hungriges Kätzchen.

Der Grund für dieses Weinen sind die folgenden Mängel des Kehlkopfknorpels:

Reduktion der Epiglottis;
Verengung der Atemwege in der Epiglottis;
Erweichen von Knorpelgewebe;
Falten an der Schleimhaut, die den Knorpel des Larynx auskleiden.

Ändern Sie die Form des Kopfes

Eine Veränderung der Schädelform ist für die meisten Chromosomenerkrankungen charakteristisch. Beim Cat-Cry-Syndrom werden bei mehr als 85% der Neugeborenen ähnliche Störungen der intrauterinen Entwicklung beobachtet. Die häufigste Änderung ist die Mikrozephalie. Dies ist der Name der gesamten Schädelverkleinerung. Der Kopf des Neugeborenen wird in Längsrichtung klein und etwas gestreckt. Beachten Sie in einigen Fällen, dass dieses Symptom sofort fehlschlägt. Zur Bestätigung wird eine Kraniometrie durchgeführt. Es ist ein Maß für die Grundmaße des Schädels. Wenn die Längsabmessung (vom Hals bis zur Nase) im Verhältnis zur Querrichtung (zwischen den Vorsprüngen der Parietalknochen) vergrößert wird, spricht man von Dolichocephalus. Es ist auch charakteristisch für das Lejen-Syndrom. Dieses Symptom kann eine Variante der Norm sein, daher wird es mit begleitender Mikrozephalie beachtet.

Die Mikrozephalie beim Neugeborenen wird in der Zukunft immer von einer progressiven geistigen Behinderung begleitet, aber der Grad der Entwicklungsverzögerung entspricht nicht immer der Schwere der Schädeldeformität.

Charakteristische Augenform

Anomale Form und Lage der Augen sind ebenfalls ein häufiges Symptom von Chromosomenerkrankungen. Sie sind zum Teil auf die abnormale Entwicklung der Schädelknochen zurückzuführen, wie oben erläutert. Die meisten dieser Symptome sind auch für das Down-Syndrom charakteristisch.

Seitens der Augen gibt es 4 grundlegende Anzeichen des Lejen-Syndroms:

Antimongoloid Schnittaugen. Dieses Symptom unterscheidet das Katzenschrei-Syndrom von vielen anderen Chromosomenanomalien (einschließlich des Down-Syndroms), tritt jedoch nicht bei allen Neugeborenen auf. Bei einem antimongoloiden Einschnitt laufen die palpebralen Risse leicht schräg (vom Nasenrücken seitwärts und abwärts). Die innere Ecke liegt immer höher als die äußere. Wenn Sie genau hinschauen, können Sie also auf dem Gesicht des Kindes ein Dreieck sehen, dessen Oberseite der Nasenrücken ist, die Seitenflächen die diagonalen Augen und die Basis die Nasenspitze ist. Im mongoloidischen Abschnitt wird das Gegenteil beobachtet: Die äußeren Ecken befinden sich immer höher als die inneren Ecken.
Mit gekreuzten Augen Strabismus (Strabismus) ist eine Verletzung der Symmetrie der Hornhaut in Bezug auf die Ränder und Ecken der Augenlider. Aus diesem Grund kann das Kind seine Sicht nicht vollständig auf ein bestimmtes Objekt fokussieren, und in der Regel ist die Sicht solcher Kinder erheblich eingeschränkt. Es gibt verschiedene Formen des Strabismus. Sie kann vertikal sein (wenn die Abweichung der Sehachsen nach oben oder unten erfolgt) oder horizontal (konvergenter oder divergierender Strabismus). Es gibt auch monokulare und abwechselnde Strabismus. Zuerst mäht nur ein Auge, und das Kind benutzt es nie. Die abwechselnde Form ist durch abwechselnden Strabismus gekennzeichnet, wenn das Kind abwechselnd mit dem einen oder anderen Auge schaut. Die Ursachen für Strabismus bei Kindern mit Lejen-Syndrom sind die Unterentwicklung des Muskelgewebes um den Augapfel oder Anomalien des Nervensystems (Augenbewegungen werden durch Hirnnerven reguliert).
Augenhypertelorismus. Hypertelorismus bezieht sich im Allgemeinen auf eine Vergrößerung des Abstands zwischen zwei paarigen Organen. Beim Katzenschrei-Syndrom ist der Augenhypertelorismus am typischsten, wenn bei einem Neugeborenen eine Augenlandung mit neuen Augen beobachtet wird. Der Abstand wird sowohl zwischen den inneren Ecken der palpebralen Spalte als auch zwischen den Pupillen gemessen. Dieses Symptom kann auch bei anderen Chromosomenerkrankungen auftreten.
Epicanthus Epikanthus ist eine spezielle Hautfalte am inneren Augenwinkel. Normalerweise wird es in den meisten Fällen in Vertretern der Mongoloidrasse gefunden. Epicanthus ist ein adaptives Gerät für diese Menschen, das ihre Augen vor Staub und Wind schützt. Bei Kindern mit Katzenschrei-Syndrom handelt es sich jedoch um einen angeborenen und zumeist kosmetischen Defekt. Sie können es nur bei sorgfältiger Untersuchung der Palpebralfissur bemerken. Die Kombination eines Epikanthus mit einem antimongoloiden Augenschlitz ist ein eher seltenes Phänomen, das höchstwahrscheinlich vom Cat Scream-Syndrom spricht.

Die charakteristische Form der Ohren

Defekte in der Entwicklung der Ohrmuschel bei Neugeborenen mit Lejen-Syndrom äußern sich in ihrer abnormalen Form und Lage. Meistens geht es um Ptosis. Dieser Begriff bezieht sich auf das Absenken eines Körpers im Vergleich zur Norm. Eine Ptosis der Ohren findet sich auch bei anderen Chromosomenerkrankungen.

Die Form der Ohren kann auf verschiedene Arten verändert werden. In der Regel kommt es zu einer Unterentwicklung von Knorpeln, die die Ohrmuschel bilden. Aus diesem Grund scheint das Ohr kleiner zu sein und der Gehörgang kann stark verengt werden. Manchmal sind auf der Haut um die Ohrmuschel kleine, dichte Knoten sichtbar.

Unterentwicklung des Unterkiefers

Die Unterentwicklung des Unterkiefers wird auch als Mikrogenie oder Mikrognathie bezeichnet. Beim Katzensyndrom ist es ein ziemlich häufiges Symptom. Aufgrund des Chromosomenfehlers erreicht der Knochen, der den Unterkiefer bildet, während der Schwangerschaft nicht die erforderliche Größe. Infolgedessen ist das Kinn des Neugeborenen relativ zum Oberkiefer etwas zurückgezogen.

Es gibt zwei Formen von Mikrognathie:

Bilaterale Mikrognathie. Diese Option ist die häufigste. Beide Zweige des Unterkiefers sind damit unterentwickelt. Dadurch wird der Knochen reduziert, die Symmetrie bleibt jedoch erhalten. Zwischen den Zahnreihen entsteht ein ziemlich breiter Spalt (bis zu 1 - 1,5 cm). Manchmal macht es das Kind schwer, den Mund zu schließen.
Einseitige Mikrognathie. In diesem Fall ist nur einer der Unterkieferäste unterentwickelt. Das Kinn ist etwas zurückgezogen, aber das Gesicht ist nicht symmetrisch. Der Spalt zwischen den Zähnen verläuft schräg. Diese Form der Mikrognathie ist selten.

Im Allgemeinen tritt die Unterentwicklung des Unterkiefers relativ häufig auf und ist nicht immer ein Zeichen für eine Chromosomenerkrankung. Daher spricht Mikrognathie bei der Voruntersuchung des Kindes nicht eindeutig über die Pathologie, sondern ist nur ein Grund für eine genauere Untersuchung des Kindes auf andere Anomalien.

Bereits seit den ersten Tagen nach der Geburt ist die Mikrognathie ein ernstes Problem für Ärzte und Eltern. Kinder mit Katzenschrei-Syndrom, die normalerweise mit einem reduzierten Körpergewicht geboren werden, haben Ernährungsschwierigkeiten. Aufgrund des deformierten Unterkiefers können sie die Lippen um die Brustwarze der Mutter nicht richtig schließen. Der Saugreflex ist gestört, was das Stillen unmöglich machen kann.

Geringes Körpergewicht

Ein niedriges Körpergewicht wird bei mehr als 90% der Neugeborenen mit Lejen-Syndrom festgestellt. Dies wird durch eine erhebliche Verzögerung der Entwicklung von Organen und Geweben erklärt. In den letzten Wochen vor der Geburt nimmt der Fötus zu. Bei dieser Krankheit tritt dies normalerweise nicht auf. Das durchschnittliche Gewicht eines Kindes mit dieser Krankheit überschreitet nicht 2500 g. In diesem Fall kann die Schwangerschaftsdauer normal sein (das Kind ist Vollkind).

Es gibt auch Fälle, in denen das Baby vorzeitig geboren wird. Dann wird das Körpergewicht noch weiter reduziert. Darüber hinaus haben diese Kinder häufiger andere Anomalien und Fehlbildungen der inneren Organe. Dies führt zu Komplikationen und verschlechtert die Prognose für die Zukunft. Ein verringertes Körpergewicht (insbesondere bei anderen Anzeichen eines Katzenschrei-Syndroms) zeigt immer die Notwendigkeit einer erhöhten Aufmerksamkeit und einer qualifizierten Kinderbetreuung an.

Fingerentwicklungsfehler

Defekte in der Fingerentwicklung bei Kindern mit Chromosomenanomalien sind recht häufig. Dies ist in der Regel das sogenannte Syndaktylie. Gleichzeitig ist an den Händen oder Füßen des Neugeborenen die Verschmelzung der Finger. Die Finger können nur durch die Hautmembran verbunden werden, die während der Operation leicht zerlegt werden kann. Dann stellt die Korrektur eines Geburtsfehlers keine besonderen Schwierigkeiten dar. Wenn wir über die Anhaftung des Knochengewebes sprechen, ist der Defekt viel schwerwiegender. Äußerlich wird Syndaktylie wie ein verdickter Finger aussehen (manchmal sogar mit einer Nagelplatte). Ein derart schwerwiegender Fehler ist viel schwieriger zu beheben.

Ein weiterer möglicher Defekt bei der Entwicklung der Finger ist die sogenannte Clinodaktylie. Bei ihr hat das Kind eine Krümmung der Finger in den Gelenken. Wenn Sie die Bürste eines Neugeborenen strecken, fallen einige Finger nicht parallel zum Rest. Es gibt auch eine teilweise Drehung des Fingers um seine Achse. Flexion ist möglicherweise nicht möglich. Klinodaktiliy tritt sowohl an einer als auch an beiden Händen auf und betrifft gewöhnlich den Ring- und den kleinen Finger. An den Beinen ist dieses Symptom aufgrund der geringeren Größe der Finger schwieriger zu bemerken. Diese Fehlbildung kann zukünftig operativ korrigiert werden.

Unabhängig von der Art der Clinodactylie oder Syndaktylie sind diese Symptome in der Regel nur ein Schönheitsfehler und stellen im Allgemeinen keine ernsthaften Gesundheitsprobleme dar.

Klumpfuß

Der Klumpfuß ist eine Folge von Fehlbildungen der Knochen und Gelenke der unteren Extremität. Dies ist eine Veränderung, die durch eine starke Abweichung innerhalb des Fußes relativ zur Längslinie der Tibia gekennzeichnet ist. In Zukunft können Kinder mit einem solchen Defekt Probleme beim Gehen auf zwei Beinen haben (sie beginnen später zu laufen). Dieses Symptom ist nicht spezifisch für das Katzenschrei-Syndrom und kann bei vielen anderen Erkrankungen auftreten.

Die Analyse der oben genannten Symptome erfolgt unmittelbar nach der Geburt des Kindes. Wenn während der Schwangerschaft eine geeignete Diagnose gestellt wurde und die Ärzte über die Chromosomenmutation Bescheid wissen, können wir anhand dieser Symptome die Schwere der Missbildungen beurteilen. Wenn keine vorgeburtliche Diagnose (Diagnose vor der Geburt) erfolgt ist, helfen alle diese Anzeichen, die richtige Diagnose zu vermuten. Ein Kind wird in der Regel anhand aller Symptome beurteilt. Das charakteristische Weinen und Verändern der Augenform ist von größter diagnostischer Bedeutung.

Wie sehen Katzenschreikinder aus?

Da die Überlebensrate von Kindern mit Katzenschrei-Syndrom recht hoch ist, sollten Sie wissen, was Eltern erwartet, wenn ihr Kind wächst und sich entwickelt. In den meisten Fällen entwickeln sich Kinder mit dieser Pathologie viel langsamer als ihre Altersgenossen. Viele angeborene Entwicklungsfehler führen zu einer Reihe charakteristischer Schwierigkeiten, denen solche Patienten begegnen.

Die charakteristischen Symptome und Manifestationen des Katzenschrei-Syndroms im Kindesalter sind:

geistige Behinderung;
reduzierter Muskeltonus;
mangelnde Koordination der Bewegungen;
Verstopfung;
Mondgesicht;
kurzer Hals;
Verhaltenslabilität;
Sehstörungen.

Geistige Behinderung

Niedriger Muskeltonus

Verletzung der motorischen Koordination

Verstopfung

Mondgesicht

Kurzer Hals

Emotionale Labilität

Sehstörungen

Sehstörungen treten in den ersten Lebensjahren aufgrund von Störungen bei der Entwicklung des Sehorgans auf. Meistens benötigen Kinder bereits in 2 - 3 Jahren eine Brille. Angesichts der geringen Lern- und Unvorhersagbarkeit des Verhaltens in dieser Zeit lehnen Eltern gewöhnlich das Tragen einer Brille ab.

Einige dieser Symptome sind sofort ersichtlich. Der bei der Geburt beobachtete antimongoloide Schnitt der Augen, ihre weite Passform und die abgesenkten Ohren werden mit zunehmendem Wachstum immer sichtbarer. Die meisten Menschen werden selbst auf den ersten Blick auf ein solches Kind schnell einige Unterschiede zu normalen Kindern feststellen. Es gibt jedoch keine spezifischen äußeren Anzeichen, die eindeutig darauf hinweisen, dass das Kind mit dem Cat-Cry-Syndrom (und nicht mit einer anderen Chromosomenstörung) geboren wurde.

Wie sehen Erwachsene mit Katzenschrei aus?

Wie oben erwähnt, haben Patienten beim Lejen-Syndrom die Chance, bis zum Erwachsenenalter zu leben. Beschriebene Einzelfälle, in denen Patienten im Alter von 40 - 50 Jahren starben. Leider ist ihre Zahl zu gering, um über Symptome oder äußere Anzeichen der Krankheit zu sprechen, die für solche Patienten charakteristisch sind.

Im Alter von 18 bis 25 Jahren, zu denen weniger als 5% der Kinder im Vordergrund stehen, tritt die geistige Behinderung in den Vordergrund. Der Patient kann keine Arbeit verrichten. Mit einer Mosaikform der Krankheit ist die Lernfähigkeit etwas besser. Solche Patienten haben die Chance, in die Gesellschaft integriert zu werden. Das Erscheinungsbild der Patienten ist durch die gleichen angeborenen Erkrankungen gekennzeichnet, die bei der Geburt beschrieben wurden. Manchmal wird eine beschleunigte Hautalterung beobachtet.

Diagnose der genetischen Pathologie

Die Diagnose einer genetischen Pathologie (einschließlich des Katzenschrei-Syndroms) durchläuft zwei Stadien. In der ersten Phase führen die Ärzte eine allgemeine Untersuchung der Patienten durch, um die Frauen zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit chromosomalen Erkrankungen zu bekommen. Die zweite Stufe wird ausgeführt, um eine bestimmte Diagnose zu bestätigen. Beide Stadien werden in der Regel in spezialisierten Einrichtungen durchgeführt - Zentren für vorgeburtliche Diagnose. Die vorgeburtliche Diagnose ist ein Komplex aus präventiven Studien, die für Schwangere im vorgeburtlichen Stadium durchgeführt werden. Diese Verfahren sind in der Lage, verschiedene genetische Erkrankungen in einem frühen Stadium der Schwangerschaft, einschließlich des Felinen Cry-Syndroms, zu erkennen.

Zur Diagnose des Cat-Cry-Syndroms gibt es folgende Methoden:

Geschichte nehmen;
übergeordnete Karyotypisierung;
Ultraschalluntersuchung;
Bluttest für Plasmamarker;
invasive Forschung;
Diagnose im postpartalen Stadium.

Geschichte nimmt

Übergeordnete Karyotypisierung

Ultraschall

Die Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) wird nach der Konzeption durchgeführt. Mit Hilfe einer speziellen Vorrichtung, die Schallwellen erzeugt und aufnimmt, erhält der Arzt ein Bild des Fötus. Es ist auch möglich, separat bestimmte anatomische Strukturen auszuwerten. Wenn keine Risikofaktoren vorhanden sind, wird empfohlen, während der Schwangerschaft dreimal einen Ultraschall durchzuführen. Bei besonderen Indikationen (Androhung einer Chromosomenanomalie) können zusätzliche Sitzungen geplant werden.

Es gibt auch in diesem Stadium der Diagnose keine Änderungen, die spezifisch für das Katzenschrei-Syndrom sind. Auch bei bestimmten Anomalien in der Entwicklung des Fötus oder in der Schwangerschaft kann der Arzt keine korrekte Diagnose stellen. Er offenbart nur Anzeichen, die von Entwicklungsstörungen sprechen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eine genetische Erkrankung hat, ist in diesem Fall bereits sehr hoch.

Die häufigsten unspezifischen Anzeichen für chromosomale Mutationen im Ultraschall sind:

vergrößerter Kragenbereich;
hoher Wasserdurchfluss;
sichtbare Herzfehler;
Brachyzephalie oder Dolichocephalie;
Atresie (Verstopfung) des Darms;
Mangel an Wasser;
Röhrenknochen kürzen.

Bluttest für Plasmamarker

Plasmamarker für chromosomale Erkrankungen sind eine Reihe von Substanzen, die auf Probleme mit dem Schwangerschaftsverlauf und der Entwicklung des Fötus hinweisen können. Diese Substanzen befinden sich im Blut einer schwangeren Frau und ihre Konzentration ändert sich in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft. Für diesen Test wird Blut gespendet. Die Genauigkeit der Studie ist ziemlich hoch, aber den Ergebnissen zufolge ist es unmöglich zu bestimmen, welche genetische Erkrankung das Kind haben wird. Neben dem Katzenschrei-Syndrom können ähnliche Veränderungen bei Down-Syndromen, Patau, Edwards und anderen beobachtet werden.

Um die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit einer Chromosomenerkrankung zu beurteilen, überprüfen Sie die folgenden Marker:

humanes Choriongonadotropin;
Protein A;
Estriol;
Alpha-Fetoprotein.

Invasive Forschung

Invasive Forschung ist eine Gruppe diagnostischer Verfahren, bei denen Gewebe vom Fötus selbst zur Analyse entnommen wird. Das resultierende Material wird einer Prüfung unterzogen. Da wir über das Studium des Genoms des ungeborenen Kindes selbst sprechen, ist die Genauigkeit bei invasiven Studien sehr hoch. Insbesondere kann bereits im ersten Trimester mit einer Wahrscheinlichkeit von 98 - 99% festgestellt werden, welche genetische Erkrankung das Kind haben wird. Diese frühzeitige Diagnose und hohe Genauigkeit ermöglichen es Müttern, eine begründete und ausgewogene Entscheidung darüber zu treffen, ob die Schwangerschaft beendet werden soll.

Die häufigsten invasiven Forschungsmethoden sind:

Cordozentese. Während der Cordozentese wird eine Punktion durchgeführt, während der der Arzt Blut aus der Nabelschnur erhält. Gefäße, die fötales Blut enthalten, passieren diese Schnur. Die Zellen dieses Blutes enthalten wiederum eine Reihe von Chromosomen, die auf verschiedene Anomalien untersucht werden können.
Amniozentese. Amniozentese beinhaltet auch Punktion. Gleichzeitig wird das Fruchtwasser, das den Fötus in der Plazenta umgibt, zur Untersuchung genommen. Diese Flüssigkeit enthält (wenn auch in geringer Menge) Zellen des sich entwickelnden Organismus.
Chorionbiopsie. Chorion ist die äußere Hülle eines sich entwickelnden Fötus, der Zellen eines wachsenden Organismus (Chorionzotten) enthält. Die Sammlung dieser Zellen erfolgt mit einer speziellen Injektion durch die vordere Bauchwand der Mutter. Ein ordnungsgemäß durchgeführter Eingriff schadet dem Fötus nicht.

In allen drei der obigen Studien werden spezielle Feinnadeln und ein Ultraschallgerät (mit einer Nadel, um die Nadel in die richtige Richtung zu lenken) für eine genauere Punktion verwendet. Diese Analysen werden nicht für alle Patienten durchgeführt. Die Hauptindikation ist das Alter der zukünftigen Mutter (über 30 - 35 Jahre) und das Vorliegen von Fällen von Chromosomenerkrankungen in der Familie. Bei den Komplikationen dieser Verfahren ist die Möglichkeit eines spontanen Abbruchs oder eines fötalen Todes zu beachten. Das Risiko eines solchen Ergebnisses beträgt durchschnittlich 1 - 1,5%.

Diagnose im postpartalen Stadium

Nach der Geburt ist die korrekte Diagnose nicht mehr schwierig. Die Gewebe des Neugeborenen selbst stehen zur Untersuchung zur Verfügung, und die Identifizierung seiner DNA ist eine Sache von mehreren Tagen. Auch wenn Ärzte das Lezhina-Syndrom vor der Geburt entdeckt haben, endet der diagnostische Prozess nicht dort. Um die Überlebenschancen eines kranken Kindes zu erhöhen, sollte eine detaillierte Diagnose aller Körpersysteme vorgenommen werden. Dadurch wird ein wirksamer Behandlungs- und Betreuungsplan für das Kind erstellt.

Neugeborene mit Katzenschrei-Syndrom benötigen folgende Tests und Untersuchungen:

Konsultation eines Neonatologen oder Kinderarztes;
Elektrokardiographie und Echokardiographie zur Erkennung von Herzfehlern;
Radiographie oder Ultraschall zum Erkennen einer abnormalen Entwicklung des Verdauungstrakts;
komplettes Blutbild und biochemisches Blutbild sowie Urinanalyse (dies ist gekennzeichnet durch Probleme wie die Erhaltung von fötalem Hämoglobin über einen langen Zeitraum, niedrige Albuminwerte im Blut).

Die Liste der Tests kann sehr lang sein und hängt in erster Linie davon ab, welche Verstöße im Kind festgestellt werden. Während Sie wachsen (in den ersten Lebensjahren), ist es ratsam, einen Augenarzt, einen HNO-Arzt und andere enge Spezialisten zu konsultieren.

Prognose für Kinder mit Katzenschrei-Syndrom

Trotz Fortschritten bei der Pflege und Behandlung von Kindern mit chromosomalen Erkrankungen bleibt die Prognose bei Kindern mit Katzenschrei im Allgemeinen ungünstig. Die meisten von ihnen (etwa 90%) werden nicht zehn Jahre alt. Dennoch gibt es Fälle, in denen Patienten mit dieser Pathologie zwischen 40 und 50 Jahre alt wurden. Eine Vorhersage der Lebenserwartung unmittelbar nach der Geburt eines solchen Kindes ist nicht möglich. Es wird von vielen verschiedenen Faktoren beeinflusst.

Die Dauer und Lebensqualität von Neugeborenen mit Lejen-Syndrom hängt von folgenden Bedingungen ab:

Schweregrad der angeborenen Fehlbildungen;
der Erfolg einer chirurgischen Behandlung (falls erforderlich) in den ersten Lebensjahren;
Qualität der Pflege;
Art der genetischen Mutation (vollständige Abwesenheit eines 5p-Arms am Chromosom, teilweise Abwesenheit, Mosaik- oder Ringmutation);
Einzelunterricht

Wie Sie sehen, ist die Betreuung eines solchen Kindes sehr teuer. Es gibt spezielle Fonds, Programme und Organisationen, die Eltern mit solchen Kindern helfen. Die Sterblichkeit ist jedoch insbesondere in den ersten Lebensjahren hoch. Dies ist auf zahlreiche Defekte bei der Entwicklung der inneren Organe zurückzuführen.

Bei Kindern mit Lejen-Syndrom treten am häufigsten Abnormalitäten bei der Entwicklung der folgenden Systeme auf:

Atmungssystem;
Harnwege;
Herz-Kreislauf-System (CCC);
Verdauungssystem;
abnorme Augenentwicklung;
Hernie und ihre Komplikationen.

Atmungssystem

Urogenitalsystem

Störungen bei der Entwicklung des Urogenitalsystems treten bei fast allen Chromosomenerkrankungen auf. Beim Cat Cry-Syndrom können sie sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen beobachtet werden. Die ersten Symptome treten in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt auf. In einigen Fällen können Fehlbildungen des Urogenitalsystems sogar eine Gefahr für das Leben des Kindes darstellen.

Die häufigsten Fehlbildungen des Urogenitalsystems bei Patienten mit Lejen-Syndrom sind:

Hypospadien Hypospadie ist eine angeborene Anomalie des Penis bei Jungen, die durch das Auftreten der Harnröhre an der falschen Stelle gekennzeichnet ist. Dieser Defekt bereitet Kindern beim Wasserlassen große Schwierigkeiten. Es kann Schmerzen oder Harnverhalt geben. Hypospadien können operativ korrigiert werden.
Hydronephrose der Nieren. Nierenhydronephrose ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Abfluss von gebildetem Urin aus der Niere in den Harnleiter verletzt wird. Der Zwischenbereich, in dem dies auftritt, wird als Nierenbecken bezeichnet. Im Laufe der Zeit führt die Ansammlung von Flüssigkeit im Becken zu einer Überdehnung der Beckenwände. Normales Nierengewebe (Parenchym) wird gequetscht und seine Zellen sterben ab. Um Nierenversagen vorzubeugen, wird der Urinabfluss künstlich bereitgestellt und die Fehlbildung chirurgisch korrigiert.

In der Zukunft prädisponieren Anomalien der Entwicklung der Organe des Urogenitalsystems und die Korrekturoperationen für andere Erkrankungen und Komplikationen (Pyelonephritis, Glomerulonephritis usw.).

Herz-Kreislauf-System

Für das Lejen-Syndrom gibt es keine spezifischen Anomalien bei der Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die nur für diese Krankheit charakteristisch sind. Alle bei dieser Pathologie auftretenden Defekte können in Defekte in der Entwicklung des Herzens und in Defekte in der Entwicklung von Blutgefäßen unterteilt werden.

Bei Defekten in der Entwicklung des Herzens können entweder die Klappen oder die Wände der Herzkammern betroffen sein (manchmal kommt es auch zu einer gleichzeitigen Zerstörung dieser anatomischen Strukturen). Bei vaskulären Entwicklungsdefekten werden deren quantitative Veränderungen beobachtet (Auftreten zusätzlicher Gefäße oder im Gegenteil ihre Abwesenheit), Positionsänderungen (Lokalisierungsänderung), Strukturänderungen (Ausdehnung oder Verengung des Lumens).

Anomalien der Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen zu Kreislaufstörungen, Durchblutung von arteriellem und venösem Blut und Herzversagen. Es ist von seiner Schwere abhängig vom Zeitpunkt der Feststellung von Fehlern. Wenn das Neugeborene eine schwere Herzinsuffizienz hat, treten seine ersten Anzeichen in den ersten Stunden nach der Geburt auf. Wenn wir von einem solchen Verstoß wie einem offenen ovalen Fenster sprechen, kann dies über viele Jahre keinen Einfluss auf den Allgemeinzustand des Patienten haben.

Bei Kindern mit Abnormalitäten bei der Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen treten am häufigsten folgende Symptome auf:

Zyanose (blaue) Haut;
Ohnmacht
allgemeine Schwäche;
verzögerte Gewichtszunahme;
Kurzatmigkeit;
Herzklopfen;
niedriger oder hoher Blutdruck.

Häufig sind es die schweren Missbildungen des CAS, die den frühen Tod von Kindern mit einem Katzenschrei-Syndrom verursachen. Wenn die oben genannten Symptome auftreten, wenden Sie sich an Ihren Kinderarzt oder Kardiologen, um deren Ursachen zu ermitteln. Viele angeborene Defekte des Herz-Kreislauf-Systems können operativ korrigiert werden, wenn der Allgemeinzustand des Kindes es erlaubt.

Verdauungssystem

Anomalien der Augenentwicklung

Neben den äußeren Veränderungen der Augen (anti-mongoloider Schnitt, Hypertelorismus und andere oben genannte Symptome) werden bei Kindern mit Katzenschrei-Syndrom auch Verstöße gegen die innere Struktur des Augapfels beobachtet. Besonders häufig sind Fundusveränderungen, die durch Depigmentierung der Netzhaut und Atrophie (Unterernährung) des Sehnervs gekennzeichnet sind. Bei diesen Patienten gibt es auch angeborene Krankheiten wie Astigmatismus und Glaukom.

Im Allgemeinen verringert es die Sehschärfe, kann zu fortschreitender Kurzsichtigkeit und frühzeitiger Erblindung führen. Bei der Bestätigung der Diagnose des Lezhen-Syndroms sollte ein Augenarzt konsultiert werden, da einige Missbildungen zunächst unsichtbar sind. Wenn Sie jedoch nicht rechtzeitig eine Krankheit wie das Glaukom entdecken und nicht rechtzeitig mit der Behandlung beginnen, führt dies schnell zu einem irreversiblen Sehverlust.

Hernien und ihre Komplikationen

Hernie ist ein Zustand, bei dem Organe aus einem anatomischen Hohlraum in einen anderen gemischt werden. Eine solche Bewegung erfolgt entweder durch die normale (bestehende, physiologische) oder durch die pathologische Öffnung. In diesem Fall bleiben die Schalen, die den Inhalt des Hernienbeutels bedecken, unberührt. Der Hauptgrund für die Entwicklung dieser Pathologie ist eine Veränderung des Gleichgewichts im Abdominaldruck oder ein angeborener Defekt der Muskelwände.

Bei Patienten mit Lezhan-Syndrom werden häufiger zwei Haupttypen oberflächlicher Hernien beobachtet:

Leistenbruch Bei einer solchen Hernie werden die Bauchorgane im Inguinalkanal gemischt (anatomische Formation im Leistenbereich). Normalerweise befinden sich in diesem Kanal Gefäße, der Samenstrang bei Männern und das Uterusband bei Frauen.
Nabelhernie Dies ist eine der Arten von angeborenen Hernien, bei denen sich die Darmschleifen und andere Organe der Bauchhöhle unter die Haut bewegen. Die Öffnung des Auslasses für den Bruchsack ist der Nabel.

Von der Seite aus sehen Oberflächenbrüche wie Vorsprünge aus, die sich direkt unter der Hautoberfläche befinden und sich weich anfühlen. Die Größe dieser Formationen kann in weiten Grenzen variieren. Dies hängt von der Größe des Auslasses, der Anzahl der Organe, dem Vorhandensein von Flüssigkeit im Bruchsack und anderen Gründen ab.

Bei Kindern mit Lezhan-Syndrom besteht die Hauptgefahr in einer Komplikation oberflächlicher Hernien:

Quetschen von Organen im Bruchsack. Häufig kommt es zu einem Quetschen von Organen im Bereich der Öffnung, durch die die Organe austreten. Dies führt zu einer Störung der Blutversorgung und -drainage (Lymph- und venöser Blutabfluss).
Funktionsstörung der Organe im Bruchsack. Funktionsstörungen von Organen sind das Ergebnis ihrer Kompression. Ein klassisches Beispiel ist die Koprostase bei Nabelhernien (das Stoppen der Bewegung von Stuhlmassen im Darm).
Entzündung der Organe im Bruchsack. Diese Komplikation ist auch eine Folge der Kompression von Organen. Die Entzündung beginnt aufgrund von Durchblutungsstörungen. Es kommt zu Schwellungen von Organen, der Bewegung von Bakterien von einem Hohlraum in einen anderen, der Entstehung von Nekrose (Gewebetod).

Diese Komplikationen sollten so bald wie möglich operativ korrigiert werden, da sie eine ernsthafte Gefahr für das Leben des Kindes darstellen.

Oft gibt es verschiedene Kombinationen von Anomalien:

Einzelsystem, bei dem zwei oder mehr Defekte innerhalb eines Organsystems miteinander verbunden sind (z. B. Änderungen an mehreren Herzklappen);
Zwei-System, bei dem eine Defektassoziation zwischen den beiden Systemen besteht (z. B. ein offenes ovales Fenster und die Verengung des Ösophagus);
Polysystemik, bei dem Organe in verschiedenen Systemen (in zwei oder mehr) geschädigt werden.

Diese Klassifizierung beeinflusst direkt die Prognose für ein bestimmtes Kind. Bei Anomalien der Polysystementwicklung ist das Überleben normalerweise sehr gering. Gleichzeitig können Kinder mit der rechtzeitigen Korrektur von Einsystemstörungen wachsen und sich entwickeln. Das Hauptproblem in diesen Fällen ist die geistige Behinderung.

Für Kinder, die eine hohe Sterblichkeitszeit überstanden und das Schulalter erreicht haben, ist die Oligophrenie das Hauptproblem. So genannt in der Medizin, die Verzögerung in der intellektuellen Entwicklung des Kindes. Die Bewertung des Schweregrades wird von Psychiatern durchgeführt. Beim Katzenschrei-Syndrom bei Kindern meist schwere Formen der Oligophrenie, bei denen normales Lernen fast unmöglich ist. Bei einem günstigen Krankheitsverlauf und dem Fehlen verschiedener Komplikationen können Defektologen mit dem Kind zusammenarbeiten. Dies hilft, bestimmte motorische Fähigkeiten zu entwickeln und einige Reflexe zu entwickeln. Kinder mit diesem Syndrom sind jedoch nicht in der Lage, sich selbst zu versorgen, und benötigen während ihres gesamten Lebens Pflege. Abgesehen von der Verzögerung der intellektuellen Entwicklung beginnt das Kind später zu gehen, es können Schwierigkeiten beim Stillen, Harninkontinenz und andere Probleme auftreten.

Antimongoloid Augenform was ist es

a) Richtung der palpebralen Spalte. Der Winkel oder die Neigung des palpebralen Risses ist der Winkel, der durch die Verbindungslinie zwischen der inneren und äußeren Kommissur und der horizontalen Linie gebildet wird. Normalerweise fällt der palpebrale Spalt leicht nach oben. Der Augenschnitt wird als Mongoloid bezeichnet, wenn die äußere Kommissur höher als üblich ist, und als Anti-Mongoloid, wenn sich die äußere Kommissur unterhalb der normalen befindet.

Ein mongoloider Einschnitt der Augen kann mit Mikrozephalie einhergehen. Bei der Trisomie 21 ist ein mongolischer Augenschnitt das häufigste Augen- oder Gesichtszeichen. Bei der Hypoplasie der Jochbeinknochen wird häufig ein antimongoider Schnitt der Augen beobachtet. Es ist auch ein charakteristisches Symptom für Fehlbildungen der ersten oder zweiten Kiemenbögen, beispielsweise mit Trücher-Collins-Syndrom, das durch ein enges Gesicht, Hypoplasie des Supraorbitalbereichs, Wangenknochen, Ohrhypoplasie gekennzeichnet ist.

Der Augenschlitz kann beim Cohen-Syndrom eine "wellige" Form aufweisen, die charakteristische Veränderungen im Gesicht, eine verzögerte Entwicklung und eine Netzhautdegeneration beinhaltet.

b) Langer Augenschlitz. Der Augenschlitz gilt als lang, wenn der Abstand zwischen den inneren und äußeren Augenlidverklebungen um 2 SD die Altersnorm überschreitet.

Euriblefaron - dies ist eine allgemeine Zunahme der Palpebralfissur, normalerweise mehr von der lateralen Seite. Es gibt eine lokale Verschiebung der äußeren Kommissur nach außen und nach unten und eine Verschiebung des unteren Augenlids nach unten. Bei einer oberflächlichen Untersuchung kann dies einem angeborenen Ektropion ähneln (Inversion des gesamten unteren Augenlids). Euriblefaron kann als isolierte Anomalie auftreten, durch einen autosomal dominanten Mechanismus übertragen werden oder mit Trisomie 21 oder kraniofazialer Synostose in Verbindung gebracht werden.

Euriblefaron-Charakteristikum des Kabuki-Syndroms: Wachstum in der postnatalen Phase, geistige Behinderung und Gesichtszüge, das an das Make-up von Schauspielern des traditionellen japanischen Theaters erinnert.

c) kurzer Augenschlitz. Der Augenschlitz gilt als kurz, wenn der Abstand zwischen den äußeren und inneren Adhäsionen weniger als 2 SD beträgt, verglichen mit der Altersnorm.

Eine mäßige Verkürzung der palpebralen Fissur kann auf die erhöhte Krümmung des Augenlidrandes („mandelförmiger“ Augenabschnitt) zurückzuführen sein und bei der Trisomie 21 beobachtet werden.

Blepharophimose ist die Verringerung des maximalen vertikalen Abstands zwischen den oberen und unteren Augenlidern in Kombination mit einem kurzen Augenschlitz. Blepharophimose kann isoliert werden oder Teil verschiedener Syndrome sein. Es sollte nicht mit Ptosis verwechselt werden (bei der der Augenschlitz nicht verkürzt wird).

Das fötale Alkoholsyndrom umfasst Wachstumsretardierung, Mikrozephalie und kognitive Beeinträchtigung. Dies ist eine der häufigsten Ursachen für Blepharofimose.

Blepharophimous Syndrom - Ptosis - Epicanthus inversus (BPES) - eine autosomal dominante Erkrankung mit schwerer Blepharophimose, Ptosis, Tarsalplatthypoplasie und Epicanthus inversus. Es werden zwei klinische Typen von BPES beschrieben:
1. BPES-Typ I: Übertragung von Männern, unregelmäßige Perioden und Unfruchtbarkeit bei kranken Frauen.
2. BPES-Typ II: nicht mit Unfruchtbarkeit verbunden, Übertragung durch Eltern beider Geschlechter. Frühe Meilensteine können aufgrund von Hypotonie und zurückgeworfenem Kopf verzögert erscheinen.

Das Ohdo-Syndrom tritt in der Regel sporadisch auf und umfasst Blepharophimose, Ptosis, Zahnhypoplasie, partielle Taubheit und geistige Behinderung. Ptosis und / oder Blepharophimosis werden auch bei Chromosomenerkrankungen beobachtet. Blepharophimose und Ptosis sind beispielsweise charakteristische Anzeichen für eine 3p-Deletion des Chromosoms.

Blepharophimous-ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom bei einem zwei Monate alten Baby. a - Mongolischer Augenschnitt bei einem Kind mit Trisomie 21.
b - Eine antimongoide Augeninzision bei einem Kind mit Tricher-Collins-Syndrom.
c - "wellige" Augenlücke beim Cohen-Syndrom (begleitet von Netzhautdystrophie).
d - Euriblefaron mit Kabuki-Syndrom.