Beckers progressive Muskeldystrophie

Beckers progressive Muskeldystrophie ist eine Variante der erblichen X-gebundenen Muskeldystrophie, die sich durch einen langsameren und gutartigeren Verlauf auszeichnet. Die Krankheit ist durch allmähliche Verschlechterung und Ausbreitung von Muskelschwäche, Hypotonie und Atrophie gekennzeichnet, die zunächst in den Muskeln der Hüften und des Beckengürtels auftritt. Die diagnostische Suche umfasst neurologische Untersuchungen, genetische und kardiologische Beratung, neurophysiologische neuromuskuläre Tests, DNA-Diagnostik, Muskelbiopsie mit morphologischen, immunologischen und histochemischen Untersuchungen der gewonnenen Proben. Die Behandlung ist symptomatisch und leider unwirksam. Das Fortschreiten der Krankheit führt zum Verlust der Bewegungsfähigkeit der Patienten im Alter von 40 Jahren.

Beckers progressive Muskeldystrophie

Beckers progressive Muskeldystrophie wurde erstmals 1955 als gutartige Variante der Duchenne-Muskeldystrophie beschrieben. In der Folge zeigten zahlreiche Studien auf dem Gebiet der Neurologie, Genetik und Biochemie signifikante Unterschiede in der Art des Verlaufs, der biochemischen und morphologischen Grundlage dieser Erkrankungen. Daher wurde die klinische Form von Becker als unabhängige Nosologie identifiziert.

Die Becker-Muskeldystrophie gehört zu der Gruppe der Myopathien (Myodystrophien) - Erkrankungen, die als Folge von Verletzungen der Struktur und des Stoffwechsels von Muskelgewebe auftreten und sich durch Muskelschwäche manifestieren. Die Pathologie wird rezessiv mit dem X-Chromosom vererbt, so dass nur Männer krank sind. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 1 Neugeborene pro 20 Tausend Kinder.

Ursachen

Die Grundlage der Krankheit ist eine Mutation im Gen, die für die Kodierung des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist. Etwa 30% der Gesamtzahl der Fälle von Muskeldystrophie Becker entfällt auf die sogenannten. "Frische" Mutationen. Das Gen befindet sich in 21 Loci (in der Region Хр21.2 - 21.1) des kurzen Arms des X-Chromosoms. Etwa 65-70% der Patienten zeigen größere Deletionen in dieser Region, 5% sind doppelt vorhanden und der Rest weist Punktmutationen auf. Die angegebenen strukturellen Umlagerungen des Gens bringen nicht die vollständige Einstellung der Dystrophin-Synthese mit sich, wie bei der Duchenne-Dystrophie, sondern sie verstärken die Synthese eines abnormalen verkürzten Proteins, das seine Funktionen etwas erfüllen kann. Dies bewirkt, dass die Becker-Dystrophie im Vergleich zur Duchenne-Variante eher gutartig ist.

Normalerweise erhält das Dystrophin-Protein die Integrität des Sarkolemmas, der Membran der Myozyten (Muskelfasern), und sorgt für die Elastizität und Stabilität der Myofibrillen während der Muskelkontraktion. Die Unfähigkeit von abnormalem Dystrophin, diese Funktionen in angemessener Weise auszuführen, führt zu einer Störung der Integrität der Membranen der Muskelfasern. Infolgedessen kommt es zu degenerativen Veränderungen der zytoplasmatischen Komponenten der letzteren und zu einem erhöhten Transport von Kaliumionen in die Myozyten. Das Ergebnis solcher biochemischen und morphologischen Veränderungen ist der Tod von Myofibrillen und die Zerstörung von Muskelfasern. An Stelle von toten Myozyten kommt es zur Bildung von Bindegewebe, was das Phänomen der Pseudohypertrophie verursacht - eine Zunahme des Muskelvolumens und der Muskeldichte mit einer starken Abnahme seiner Kontraktionsfähigkeit.

Symptome

Beckers progressive Muskeldystrophie manifestiert sich in der Regel zwischen 10 und 15 Jahren, in manchen Fällen früher. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind übermäßige Ermüdung und Muskelschwäche im Beckengürtel und den unteren Gliedmaßen. Bei einigen Patienten sind die ersten Manifestationen wiederkehrende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Krämpfe), die in den Beinen lokalisiert sind. Muskelschwäche verursacht Schwierigkeiten beim Treppensteigen, wenn nötig, aus einer sitzenden Position aufstehen. Im Laufe der Zeit bildet sich ein watschelnder "Entengang". Um aufzustehen, ist der Patient gezwungen, myopathische Hilfstechniken anzuwenden - um sich mit den Händen an nahegelegene Möbelstücke zu lehnen oder in Abwesenheit seines eigenen Körpers als Unterstützung zu verwenden (Govers 'Symptom).

Wie andere erbliche Myopathien zeichnet sich die Becker-Krankheit durch eine sich symmetrisch entwickelnde Muskelatrophie aus. Zunächst sind die Muskeln der Hüfte und des Beckengürtels betroffen, dann erstreckt sich der Prozess auf die Muskulatur der Schultergürtel und der proximalen Armmuskulatur. Zu Beginn der Erkrankung bilden sich Pseudohypertrophien aus, die am stärksten in den Muskeln des Gastrocnemius, des Deltoids, des Tripels und des Quadrizepses ausgeprägt sind. Mit fortschreitender Myodystrophie verwandeln sie sich in Muskelhypotrophie.

Das klinische Bild der Becker-Muskeldystrophie ähnelt in vieler Hinsicht der Duchenne-Myodystrophie. Die Verschlechterung der Muskelschwäche im Laufe der Zeit führt zur Immobilität des Patienten und zur Bildung von Gelenkkontrakturen. Die Entwicklung des dystrophischen Prozesses im Muskelgewebe bei Becker-Dystrophie ist jedoch viel langsamer, was die motorische Langzeitaktivität der Patienten verursacht. Im Durchschnitt haben die Patienten die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen, bis zum Alter von 35-40 Jahren. Darüber hinaus ist die Becker-Dystrophie nicht von Oligophrenie, ausgeprägter Krümmung der Wirbelsäule und anderen Skelettverformungen begleitet. Eine Kardiomyopathie des dilatativen oder hypertrophen Typs ist möglich, Blockade der Guiss-Bündelbeine, aber Herz-Kreislaufstörungen werden mäßig ausgeprägt. Es kann zu einer Abnahme der Libido, Gynäkomastie, Hodenatrophie und Impotenz kommen.

Diagnose

Die progressive Muskeldystrophie von Becker wird von einem Neurologen anhand von Anamnese, klinischen Daten, zusätzlichen Untersuchungen und Gentests diagnostiziert. Im neurologischen Zustand gibt es eine Abnahme der Muskelkraft und eine mäßige Abnahme des Muskeltonus in den proximalen Extremitäten, einen Verlust der Kniereflexe mit einer symmetrischen Abnahme der Sehnenreflexe der distalen Beine und der oberen Extremitäten, wodurch die Empfindlichkeit vollständig erhalten bleibt.

Unter den klinischen Analysen ist die biochemische Blutanalyse die wichtigste, was einen mehrfachen Anstieg des CPK-Spiegels zeigt. Diese Elektroneurographie kann die Verletzung von Nervenfasern ausschließen, die Elektromyographie weist auf eine Schädigung des primären Muskels hin. Die Muskelbiopsie wird nur nach negativen Ergebnissen der genetischen Analyse durchgeführt. Die morphologische Untersuchung des erhaltenen Materials bestimmt die diffuse Heterogenität, dystrophische und nekrotische Veränderungen in Muskelfasern und das Wachstum des Bindegewebes. Eine spezielle Immunfärbung der Proben wird durchgeführt, gefolgt von der Bestimmung des Vorhandenseins von Dystrophin in diesen.

Zur Bestätigung der Diagnose einer Muskeldystrophie ermöglicht Becker die Konsultationsgenetik bei der Analyse von DNA. Die Identifizierung von Duplikationen oder Deletionen im Xp21-Gen ermöglicht eine genaue Diagnose. Ein negatives Ergebnis der DNA-Analyse weist nicht auf das Fehlen einer Pathologie hin, da Punktmutationen auftreten können, deren Suche ein komplexes und teureres Verfahren ist.

Um die Herzpathologie zu identifizieren, wird die Elektrokardiographie ernannt, Echo-KG, Kardiologenkonsultation. Die kardiologische Untersuchung kann eine Verletzung der intraventrikulären Konduktion, AV-Blockade, ventrikulären Dilatation, hypertrophen Veränderungen des Myokards, Kardiomyopathie und Herzversagen feststellen.

Die Differentialdiagnostik wird mit progressiver Dreyfus-Muskeldystrophie, Duchenne-Myodystrophie, Erba-Roth-Muskeldystrophie, metabolischer Myopathie, Polymyositis und Dermatomyositis, entzündlicher Myopathie, spinaler Amyotrophie, hereditärer Polyneuropathie durchgeführt.

Eine vorgeburtliche Diagnose wird empfohlen, wenn die Mutter Trägerin des Pathogengens ist. Wenn das Kind männlich ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Krankheit entwickelt, 50%. Die Chorionbiopsie kann im Zeitraum von 11 bis 14 Wochen durchgeführt werden. Schwangerschaft, Amniozentese - nach der 15. Woche, Nabelschnurblutentnahme (Cordozentese) - für einen Zeitraum von mehr als 18 Wochen.

Behandlung

Derzeit forschen mehrere Gruppen von Wissenschaftlern beharrlich an der Suche nach wirksamen Behandlungsmethoden für progressive Myodystrophien. Gegenwärtig erhalten Patienten hauptsächlich metabolische und symptomatische Therapie. Verschiedene Behandlungsschemata wurden entwickelt, um die motorischen Fähigkeiten des Patienten zu verbessern und das Fortschreiten der Krankheit etwas zu verlangsamen. Patienten verschrieben Actoprotectoren (Ethylthiobenzimidazol), Neostigmin, ATP, anabole Steroide (Methylandrostendiol), Herzmittel. In Bezug auf die Langzeittherapie mit Glukokortikoiden (Prednison) haben Kliniker unterschiedliche Meinungen. Einige glauben, dass eine solche Behandlung das Fortschreiten der Myodystrophie hemmt, andere lehnen diese Annahme ab.

Beobachtungen haben gezeigt, dass die Bettruhe die Muskelschwäche verstärkt. Daher wird den Patienten eine moderate körperliche Aktivität empfohlen, zu schwimmen. Die Aufrechterhaltung der Muskelelastizität und -kraft sowie die Verhinderung von Kontrakturen erfolgt durch Massage, Physiotherapie und Physiotherapie. Je nach Indikation wird eine operative Behandlung von Kontrakturen durchgeführt. Durch die Verwendung verschiedener orthopädischer Hilfsmittel (Spaziergänger, Rollstühle, Beinklemmen, Exoskelette) können Patienten ihre motorischen Fähigkeiten und ihre Fähigkeit zur Selbstversorgung erweitern. Je nach Indikation wird eine operative Behandlung von Kontrakturen durchgeführt.

Prognose und Prävention

Die progressive Muskeldystrophie von Becker hat eine ungünstige Prognose. Obwohl die Unbeweglichkeit bei Patienten viel später auftritt als bei der Duchenne-Dystrophie, führt die Schädigung des Herzmuskels und der Atemmuskulatur letztendlich zum Tod von Patienten aufgrund von Herz- oder Atemstillstand. Anspruchsvolle Pflege, adäquate Therapie, Beatmungsunterstützung, orthopädische Mittel können nur die Dauer verlängern und die Lebensqualität des Patienten verbessern. Prävention ist die Verhinderung der Geburt eines Kindes mit Pathologie durch genetische Beratung zukünftiger Eltern und Durchführung einer Pränataldiagnostik.

Becker Myopathiesymptome

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Eine Person kann mit Myopathie diagnostiziert werden: Was ist das, was sind die Symptome dieser Krankheit und wie geht man damit um? All dies sind sehr ernste Fragen, deren Antworten Sie kennen sollten. Jedes Jahr wird es häufiger diagnostiziert und ist meistens eine genetische Veranlagung. In jüngster Zeit wird jedoch darauf hingewiesen, dass die Krankheit aufgrund von Verletzungen, Infektionen und Vitaminmangel auftreten kann.

Bei dieser Krankheit sterben die Nervenenden ab, wodurch sich die Muskelfasern allmählich abbauen und die Muskeln selbst atrophieren.

Symptome der Krankheit

Um das Vorhandensein der Krankheit festzustellen, ist es zunächst erforderlich zu wissen, mit welchen Symptomen sie einhergeht. Auf diese Weise können Sie nicht nur die Ursachen ermitteln, sondern auch rechtzeitig mit der Behandlung beginnen. Am häufigsten treten die ersten Symptome in der frühen Kindheit auf. Die erworbene Krankheit kann sich jedoch in jedem Alter entwickeln.

Das erste Anzeichen einer Myopathie ist Muskelschwäche, und in bestimmten Bereichen kann Atrophie beobachtet werden. Die Hauptstelle der Verletzung sind die Schultermuskeln und sogar das Muskelgewebe der Lenden- und Gliedmaßen. Wenn einige Muskeln symmetrisch atrophieren, können andere zu diesem Zeitpunkt anfangen zuzunehmen. Dies ist auf die Ansammlung von Fett und Bindegewebe zurückzuführen. Sie haben eine kompakte Struktur, die einige Unannehmlichkeiten verursachen kann.

Arten von Myopathie

Je nachdem, welche Muskelfasern geschädigt wurden, ändert sich die Einstufung der Erkrankung sowie die Art ihrer Behandlung.

Die Duchenne-Myopathie ist eine der häufigsten Arten und gleichzeitig die schwerste. Grundsätzlich gehört diese Art zum erblichen Typus, der recht schnell voranschreitet. Als Hauptursache für das Auftreten wird eine Dysfunktion von Dystrophin angesehen, einem Protein, das für die Integrität der Muskelfasermembranen verantwortlich ist.

Grundsätzlich ist die männliche Bevölkerung von dieser Krankheit betroffen, da sie nur bei ihnen aktiv ist. Frauen sind in der Regel Träger dieser Erbkrankheit.

Dyushens Myopathie beginnt sich bereits in sehr jungen Jahren zu entwickeln, und bereits ab drei Jahren gibt es offensichtliche Symptome, die beredt über das Vorhandensein von Leiden sprechen. Wenn sich das Kind im Alter von 3 Jahren noch bewegen kann, aber ständig fällt, verliert es im Alter von 12 Jahren meistens die Bewegungsfähigkeit vollständig. Betroffen sind insbesondere die Muskeln des Gastrocnemius, in denen sie verdicken. Gleichzeitig beginnen sich Skoliose und andere Gelenkschäden zu manifestieren.

Die Becker-Myopathie geht häufig mit Herzinsuffizienz einher, was die Situation verschlimmert. Diese Veränderung lässt sich in den Anfangsstadien verfolgen, wenn das Myokard betroffen ist. All dies ist auf dem EKG und der Echokardiographie zu sehen. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, führt Herzinsuffizienz zu Störungen der Atemwege und zu schwerer Muskelschwäche. Diese beiden Symptome, die die Myopathie begleiten, können für einen Kranken tödlich sein.

Die Becker-Myopathie wird auf zwei Arten diagnostiziert: durch Genodiagnostik und die Untersuchung von Dystrophin in den Muskeln. In der Regel greifen sie bei Verdacht auf die Krankheit auf die zweite zurück und mit ihrer Hilfe wird die Diagnose bestätigt oder widerlegt.

Die Hauptmethode der Behandlung ist vorwiegend präventiver Natur: Bewegungstherapien helfen, Muskeldeformitäten zu reduzieren, Hilfsgeräte zur Unterstützung der Bewegung. In den extremsten Fällen, in denen die Myopathie das Leben und die Gesundheit einer Person zu gefährden beginnt, wird auf eine Operation zurückgegriffen.

Um die Vitalaktivität von Menschen mit verschiedenen Arten von Myopathien zu unterstützen, sind heute viele der innovativsten Medikamente aufgetaucht, die das Leben verlängern und die Gesundheit ohne fortschreitende Komplikationen erhalten.

Die Erba-Roth-Myopathie tritt am häufigsten im Jugendalter auf. Die Symptome verschlimmern sich um 14 Jahre, zu diesem Zeitpunkt stellten sich die meisten Diagnosen der Myopathie. In vielen Quellen wird diese Krankheit auch als trockener Muskel bezeichnet.

Die Hauptursache für diese Krankheit sind genetische Anomalien, die während der Entwicklung des Fötus auftreten. Sogar Erbas Myopathie kann erblich bedingt sein.

Das offensichtlichste Symptom ist Muskelschwäche, wenn sie nicht nur verkümmern, sondern auch nicht mehr gehorchen und sich entwickeln. Daher fangen sie mit der Zeit an zu trocknen, was die Bewegungsfreiheit behindert. Bei all dem fühlt ein Mensch keinen Schmerz, nur eine sehr starke Schwäche. Es geht auch nach langer Ruhepause nicht weiter und nimmt mit der Zeit nur zu.

Die Krankheit breitet sich von den Muskeln der Beine und des Beckens aus aus und bewegt sich dann allmählich sogar zu Gruppen des Schultergürtels und anderen. Bei dieser Krankheit verkümmern die Muskeln und werden dünn, wodurch die Beine und Arme sehr dünn werden. Die Anzeichen einer Myopathie sind ziemlich einheitlich und eine Abnahme des Muskeltonus ist eines der häufigsten Symptome. Dies führt zu Problemen mit der Wirbelsäule und dem Bewegungsapparat. Skoliose, Lordose, Kyphose - die häufigsten Erkrankungen, die eine Myopathie begleiten. Leider können diese Komplikationen nicht behandelt werden und beginnen sich allmählich zu entwickeln.

Eine weitere Verschlechterung der Gesundheit bedroht eine Person in den meisten Fällen mit dem Tod. Komplikationen, die die Myopathie begleiten, führen dazu:

• Atemstillstand;
• Pneumonie;
• Wirbelsäulenkrümmung, Bandscheibenverlagerung;
• Lähmung

Die Hauptmethode, um die Entwicklung der Krankheit zu verhindern, ist die Physiotherapie und die ständige Überwachung von Spezialisten. Darüber hinaus wird empfohlen, rechtzeitig eine medikamentöse Behandlung durchzuführen, die kontinuierlich durchgeführt werden muss.

Eine andere häufige mitochondriale Myopathie, die sich in gestörten Mitochondrienfunktionen äußert. Alle mit dieser Erkrankung assoziierten Erkrankungen verursachen Komplikationen in Form von Muskelschäden.

Der Hauptbegleiter einer solchen Myopathie sind verschiedene neurologische Manifestationen, die das Leben eines Kranken einfach unerträglich machen. Wenn Sie nicht rechtzeitig behandelt werden, beginnen die Komplikationen fortzuschreiten. Vor dem Hintergrund der Myopathie entwickeln sich Diabetes mellitus, Minderwuchs und Fanconi-Syndrom rasch. Aufgrund von Störungen in der Arbeit der Mitochondrien beginnen sie sich zu verändern und Tricolor-Formationen treten in den Muskelschichten auf.

Es gibt keine Hauptmethode, um die Myopathie, die mitochondrialen Problemen einhergeht, zu beseitigen. Um dem Patienten das Leben zu erleichtern, lohnt es sich daher, abwechselnd mit jedem Symptom und jeder Manifestation der Krankheit umzugehen.

Die Steroidmyopathie gewinnt heute an Fahrt. Die Häufigkeit von Krankheiten nimmt jedes Jahr zu, was die Ärzte besonders beunruhigt. Die Ursachen der Krankheit sind: Die Nebennieren wirken doppelt und produzieren alle Substanzen im Übermaß. Dies geschieht insbesondere bei der Produktion von Glukokortikoiden. In den meisten Fällen scheint es auf den Einfluss von Medikamenten, die diese Substanz enthalten, zurückzuführen, da sie schlecht aus dem Körper entfernt werden.

Das Symptom der Steroidmyopathie fällt sofort ins Auge. Dies sind zunächst markante Veränderungen im Erscheinungsbild, die ständig verschärft und intensiviert werden. So bilden sich Fettablagerungen im Gesicht, im Nacken, die sich vom übrigen Körper abheben, da sich diese Veränderungen nirgendwo sonst manifestieren.

Anzeichen einer Myopathie sind häufige und sehr starke Kopfschmerzen, anhaltende Muskelschwäche, Wunden, die sich am Körper bilden, heilen zu langsam. Bei Kindern kommt es zu einer Verzögerung des Wachstums und der Entwicklung sowie zu einer Störung der sexuellen Sphäre im Alter von Erwachsenen.

Myopathie LandUZI-Dejerina ist nicht so häufig wie andere Arten. Die Krankheit beginnt im Jugendalter fortzuschreiten und betrifft hauptsächlich das Gesicht des Patienten. Jugendliche mit dieser Krankheit haben oft verdrehte Lippen und nicht überspringende Augenlider. Gleichzeitig ist das Gesicht fast vollständig immobilisiert und die Myopathie breitet sich auf die Schultern aus. Ein solches Stadium wird jedoch nicht oft durch den Verlust der Leistungsfähigkeit anderer Organe kompliziert.

Wie bereits erwähnt, wird die angeborene Myopathie meist unmittelbar nach der Geburt entdeckt. Diese Krankheit hat ziemlich deutliche Symptome, die mit bloßem Auge sichtbar sind. Ein Kind mit einer Vorgeschichte der Diagnose einer angeborenen strukturellen Myopathie ist also sehr träge und in seiner Entwicklung weit zurückgeblieben. Gleichzeitig ist sein Saugreflex gestört und er kann nicht richtig essen, was dazu führt, dass er an Gewicht und Körpergröße nachlässt, da er nicht genügend Nährstoffe erhält.

Die angeborene Myopathie hat einen unterschiedlichen Schweregrad und die Methode der Genesung und Behandlung hängt davon ab. Um eine genaue Diagnose zu stellen, muss bei den ersten Anzeichen einer Myopathie eine detaillierte Untersuchung durchgeführt werden. Wenn die Muskelatrophie im Säuglingsalter nicht so auffällig ist, wird alles sichtbar, wenn das Kind laufen sollte. Außerdem haben viele Kinder morphologische Veränderungen: ein schmales Gesicht, angeborene Luxation der Hüfte, Deformität der Füße.

Einige dieser Zeichen können stark ausgeprägt sein, während andere nicht so auffällig sind. Bei der Untersuchung wird deutlich, dass sich in der Mitte der Muskulatur ein Bündel Myofilamente befindet, das die Entwicklung des Muskelgewebes hemmt. Wenn es erkannt wird, ist es besonders wichtig, unverzüglich eine geeignete Behandlung zu beginnen und sich zur Kontrolle anzumelden, da diese Stäbchen die Hauptursache für maligne Hyperthermie sind.

Die wichtigsten Behandlungsmethoden

Myopathie ist eine Krankheit, die in vielen Fällen tödlich sein kann. Daher sollte die Behandlung begonnen werden, sobald eine Diagnose gestellt ist. Es können jedoch nicht alle Arten von Myopathien behandelt werden, und dazu müssen Wartungs- und Rehabilitationsprogramme durchgeführt werden.

Die gebräuchlichste Methode, um die Krankheit unter Kontrolle zu halten, ist die Physiotherapie und Massage, die die verspannten Muskeln lockern und zu locker fixieren sollte. Diese Krankheit wird nicht immer vererbt und oft im Laufe des Lebens erworben. Damit eine solche Myopathie abnehmen kann, muss die Behandlung professionell sein und ausreichend lange dauern. Die Diät-Therapie wird hier sehr häufig eingesetzt, da mit ihrer Hilfe das Stoffgleichgewicht im Körper eingestellt werden kann.

Prävention und Wiederherstellung

Die Behandlung der Myopathie ist nicht die Hauptbehandlung, hier müssen rechtzeitig Präventiv- und Abhilfemaßnahmen durchgeführt werden, die nicht nur ihre Manifestationen reduzieren, sondern auch deren Entwicklung zum Teil stoppen. Der wichtigste Weg, um eine so komplexe Krankheit wie Myopathie zu verhindern, ist das richtige Schwangerschaftsmanagement.

Schließlich werden genetische Erkrankungen des Fötus als Hauptursachen für Myopathie und andere ziemlich komplexe und gefährliche Krankheiten angesehen. Wenn Frauen in der Vergangenheit solche vererbten Leiden vererbt haben, muss diese Schwangerschaft mit doppelter Kraft kontrolliert werden. In diesem Fall besteht jede Chance, dass das Kind gesund oder zumindest mit Myopathie geboren wird, die nicht so aggressiv ist.

Schlussfolgerung zum Thema

In einigen Fällen schreitet die Myopathie trotz aller ergriffenen Maßnahmen fort. Dies kann die Ursache für eine Reihe von Komplikationen sein, einschließlich Atemstillstand, Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, und immer noch stagnierende Lungenentzündung und sogar Tod.

Denken Sie daran, dass Familien, in denen Fälle dieser Krankheit beobachtet wurden, unbedingt einen Genetiker konsultieren sollten, bevor Sie ein Kind planen.

Baker-Zyste des Knies: Ursachen, Symptome, Behandlung der Krankheit

Baker's Zyste des Kniegelenks ist eine Formation, die aus dem Entzündungsprozess in der Kniekehle resultiert. Pathologie hat andere Namen - Hernie oder Bursitis. Während der Entwicklung des pathologischen Prozesses dringt die Synovialflüssigkeit in den Sehnenbeutel.

Es bildet sich Flüssigkeit, was zu einer Veränderung der Sehnengröße führt. Was tun in dieser Situation und wie behandeln?

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Ursachen und Arten der Krankheit

Die Gründe für das Auftreten einer Baker-Zyste des Kniegelenks sind folgende Faktoren:

1. Abgenutzte Scheide.
2. Die Entwicklung der Arthrose.
3. Sich verletzen
4. Rheumatoide Arthritis.
5. Lyme-Borreliose.
6. Andere entzündliche Prozesse: Synovitis, Bursitis und Meniskuserkrankungen.

Baker's Zysten sind in verschiedene Formen unterteilt, so dass die Anzeichen und Ursachen für das Auftreten der Krankheit sehr unterschiedlich sind. Mit der Entwicklung von Läsionen des Knies vor dem Hintergrund von Entzündungen oder pathologischen Veränderungen im Gelenk hat die Erkrankung einen sekundären Charakter. Bei dem primären Typ tritt dieser Zustand bei gesunden Menschen ohne ersichtlichen Grund auf. In solchen Situationen wird der Patient diagnostiziert - idiopathische Form der Bakerszyste.

Es gibt folgende Arten von Tumoren:

• Clustery;
• Kreuzförmig;
• Schlitz;
• Klyuoboobraznye.

Die Bakerzyste des Kniegelenks wird über mehrere Stufen gebildet. Im Stadium einer Hernie sammelt sich Flüssigkeit in der Kniekehle, wodurch ein Hohlsack entsteht. Im Laufe der Zeit ist es mit Exsudat gefüllt. Im Stadium der Schleimbeutelentzündung treten Symptome einer Gelenkentzündung auf, die in der Zyste selbst und in angrenzenden Geweben beobachtet werden können.

Die Pathologie des Knies tritt häufig bei jungen Menschen und über 30-Jährigen auf. Eine gesonderte Kategorie sind Personen, die die Schwelle von 60 Jahren überschritten haben. Bäckerzyste des Kniegelenks kommt bei Sportlern häufig vor, da sie zu Verletzungen neigen. Vertreter der körperlichen Arbeitskrankheit treten ebenfalls häufig auf. Bei Kindern ist die Ausbildung weniger verbreitet, aber die Ursache einer schweren Verletzung kann zu einer Kniezyste führen.

Symptome und Wirkungen

Symptome von Baker-Zysten treten nicht immer auf. In der Anfangsphase kann die Pathologie keine Aufmerksamkeit auf sich ziehen. Manchmal kommt es zu Beschwerden im beschädigten Knie. Der Patient hat Bewegungsprobleme, und in der Kniekehle wird der Körper eines Fremdkörpers empfunden.

Mit zunehmender Entzündung bei Erwachsenen und Kindern treten verschiedene Symptome auf:

1. Das Vorhandensein von Taubheit und Kribbeln, das mit dem Druck auf die Nervenfasern verbunden ist.
2. Unfähigkeit, das Bein zu beugen oder Schwierigkeiten beim Biegen zu haben.
3. Schmerzen treten während der Palpation des Gelenks auf.
4. Beschwerden können sich auf den Fuß oder den Unterschenkel ausbreiten.
5. Das Gebiet der Kniekehle befindet sich in einem prallen Zustand.
6. Es gibt eine Schwellung unterschiedlicher Konsistenz - weich oder dicht.
7. Während der Beugung des Knies ist die Zyste verborgen.
8. Wenn sich ein starker Schub ausbildet, dann ist aufgrund des Abflusses von Flüssigkeit Schwindelgefühl vorhanden.

In einigen Fällen treten bilaterale Formen des Baker-Kniegelenks auf. Dadurch sind beide Knie betroffen, auf beiden Seiten treten Symptome auf und die Lebensqualität des Patienten verschlechtert sich deutlich. Es ist notwendig, Zysten bei Erwachsenen und Kindern rechtzeitig zu behandeln, ansonsten geht die Pathologie in die nächste Form oder führt zu Komplikationen.

Die häufigste Folge eines Eingriffs ist das Zerreißen einer Baker-Zyste. Der Inhalt der Formation erstreckt sich auf die Wadenmuskulatur, und der Patient hat Symptome, die für eine Thrombose charakteristisch sind. Darüber hinaus leidet der Patient unter erhöhten Schmerzen und Schwellungen. Ein Arztbesuch muss dringend sein, andernfalls kann es bei Entzündungen zu Entzündungen kommen, wenn eine Infektion auftritt.

Die Entwicklung von Zysten führt zum Quetschen von Blutgefäßen und Nerven. Dieser Zustand wirkt sich negativ auf das Knie aus, da dystrophische Veränderungen vorliegen. Die Position des Patienten ist gefährlich, weil eine Gewebenekrose beginnen kann. Manchmal nimmt der Schmerz zu, was eine Folge der Kompression der Nervenstämme ist. Wenn die Baker-Zystengröße des Kniegelenks groß ist, kann es zu einer Entzündung der Venen kommen und die Durchblutung kann beeinträchtigt werden. In einigen Fällen besteht die Möglichkeit, dass Blutgefäße mit einem Blutgerinnsel verstopft werden. Ein solcher Zustand stellt eine Bedrohung für das Leben des Patienten dar, da die Situation tödlich sein kann.

Diagnose

Wenn Entzündungssymptome auftreten, muss ein Arzt zur Untersuchung konsultiert werden. Es ist wichtig, die Ursachen der Pathologie zu ermitteln. Dies ermöglicht eine wirksame Behandlung und vermeidet Rückfälle bei Erwachsenen und Kindern. Um Daten über den Krankheitszustand zu erhalten, können Sie eine externe Untersuchung und Palpation verwenden. Manchmal ist es notwendig, die Diagnose zu klären, daher werden instrumentelle Diagnoseverfahren vorgeschrieben:

• Radiographie;
• Ultraschalluntersuchung;
• Magnetresonanztomographie

Es gibt invasive Untersuchungsarten. Ein Beispiel ist die Kniearthroskopie, bei der die Innenfläche eines Gelenks mit Hilfe eines Videoskops untersucht wird. Während der Arthrographie wird ein Kontrastmittel injiziert und ein Röntgenbild aufgenommen. In einigen Fällen werden die Venen der unteren Extremitäten untersucht. Für eine genauere Analyse wird eine Probenahme des Zysteninhalts durchgeführt. Dadurch wird sichergestellt, dass der Patient kein bösartiges Wachstum hat.

Die Differentialdiagnose ist obligatorisch, da es notwendig ist, andere Pathologien zu vermeiden und eine Zyste von folgenden Krankheiten zu unterscheiden:

1. Onkologische Erkrankungen.
2. Neurofibrome.
3. Aneurysmen der poplitealen Fossa.
4. Tiefe Venenthrombose.
5. Meniskuszysten.

Behandlung

Was tun bei der Ausbildung von Pathologie? Nicht in allen Fällen kann eine Behandlung verordnet werden. Bei einer geringen Ausbildungsgröße besteht die Wahrscheinlichkeit der Selbstresorption. Wenn die Größe groß ist, wird die medikamentöse Behandlung vorgeschrieben:

• Akzeptanz nichtsteroidaler Entzündungshemmer: Indomethacin, Ibuprofen, Ketoprofen, Naproxen;
• Die Einführung von Kortikosteroiden in das Gelenk: Dexamethason, Prednisolon, Kenalog, Methylprednisolon, Prednisolon und Diprospan;
• Behandeln Sie Krankheiten, die die Entwicklung der Erkrankung verursachen: Arthritis, Schleimbeutelentzündung oder Arthrose;
• Zur Schmerzlinderung werden Entspannungsmittel verwendet. Ein Beispiel ist das Mittel Diazepam.

Bäckerzyste kann mit zusätzlichen Behandlungen entfernt werden:

1. Physiotherapiemethode: Verwendung von Lasertaktiken oder Magnetfeldtherapie, Ernennung von Mikroströmen oder UHF.
2. Tragen Sie eine elastische Bandage, Knieschützer, Bandagen oder Bandagen.
3. Aspiration oder Drainage einer besetzten Gelenkzyste.
4. Einhaltung vollständiger Ruhe- oder Lastreduzierungen.

Die chirurgische Art der Behandlung wird verwendet, wenn keine konservative Technik, eine Zunahme der Schmerzen und eine Änderung des Gelenkwachstums vorliegen. Häufig wird die Entfernung der Baker-Zyste durch endoskopische oder chirurgische Eingriffe durchgeführt. Bei der Kompression von Blutgefäßen, Nervenwurzeln oder beim Ablagern von Calciumsalzen ist es auch erforderlich, die Pathologie mit Hilfe von Operationstaktiken zu behandeln. Der Eingriff wird in Wirbelsäulen- oder Lokalanästhesie durchgeführt.

Die Behandlung des Poplitealbereichs ist wie folgt. Das Gelenk des Knies mit der Bildung von herausgeschnittenem Sehnenbeutel. Sie können den Bereich durch eine Punktion oder einen Schnitt behandeln. Zusätzlich wird ein Endoskop eingesetzt und die Diagnose wird durchgeführt. Bäckerzyste kann während der Diagnose entfernt werden.

Rehabilitation und Prävention

Nach der Behandlung muss sich der Patient erholen. Die Dauer dieser Stufe beträgt 10 Tage, es kann jedoch Ausnahmen geben. Der Patient muss die Empfehlungen eines Spezialisten befolgen. Es ist wichtig, die Funktion des Knies wiederherzustellen, daher wird ein Komplex aus Physiotherapie oder Gymnastik ernannt. Es wird empfohlen, sich weiterhin der körperlichen Betätigung zu widmen, wodurch Muskeln, Sehnen und Bänder gestärkt werden. Es wird nicht empfohlen, während des Trainings scharfe Bewegungen auszuführen.

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Die Beschleunigung der Wiederherstellung kann bestimmten Regeln unterliegen:

• Notwendigkeit, eine richtige Ernährung zu organisieren;
• Massagen besuchen;
• Gib schlechte Gewohnheiten auf.

Präventive Maßnahmen sind ebenfalls wichtig. Um Entzündungen in Zukunft nicht zu behandeln, müssen Sie die Regeln im Voraus befolgen. Wenn sich in der Kniekehle eine Zyste befindet, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen und mit der Behandlung beginnen. Warten Sie nicht auf das Auftreten von starken Schmerzen. Dies gilt sowohl für Erwachsene als auch für Kinder.

Es wird empfohlen, Verletzungen zu vermeiden, da sie zur Entwicklung des Entzündungsprozesses in der Kniekehle beitragen. Personen, deren Alter die Schwelle von 45 Jahren überschritten hat, sollten Vitamine und Chondroprotektoren einnehmen. Die Kniebehandlung kann mit Hilfe von straffenden Mitteln aus pflanzlichen Bestandteilen durchgeführt werden. Es ist notwendig, die folgenden Zutaten zu gleichen Teilen einzunehmen:

1. Birkenknospen
2. Brennessel
3. Minze
4. Preiselbeerblätter.
5. Die Blätter und Stängel des Wegerichs und Bergsteigers.

Um das zu tun, muss man vorsichtig sein. Für die Herstellung von 1 EL nehmen. gemischte Komponenten und gießen Sie ein Glas gekochtes Wasser. Nach der Infusion kann während des Tages konsumiert werden. Konsultieren Sie vor der Behandlung einen Arzt.

Liebe Leserinnen und Leser, teilen Sie Ihre Erfahrungen in der Behandlung von Zysten in den Kommentaren mit.

Diskussionen

Ich habe eine Myopathie

210 Beiträge

Natalya, sie haben es nicht getan, und es gab keinen Sinn, es ist die Bedeutung von Mutterschaft.

Ivan, du bist nicht der einzige, ich hatte auch einen Freund, meine Noten in der High School wurden schlechter, dann wussten es alle. Und es gab viele solche Fälle, als es spät war. Und da wir die Gene der Krankheit von Geburt an haben, stellt sich die Frage, wann sie sich manifestieren wird. Viele mit Myopathie geborene Kinder laufen, springen und so weiter, es gibt keine Anzeichen und der Knall manifestiert sich.

Symptome und Behandlung der Becker-Myopathie

Inhalt:

Die Becker-Myopathie ist eine langsam fortschreitende Muskelkrankheit, die erstmals 1955 beschrieben wurde. Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 3 - 5 pro 10 000 Neugeborenen auf. Im Gegensatz zur Duchenne-Myopathie ist diese Krankheit langsam und beginnt sich erst im Jugendalter oder sogar im Jugendalter zu manifestieren.

Was hat die Krankheit verursacht?

Dies ist ein genetisches Problem, was bedeutet, dass es bei einigen Mutationen in den Genen auftritt. Das Gen, das für die Entwicklung oder das Fehlen solcher Pathologien verantwortlich ist, wurde erst 1986 entdeckt. Wenig später wurde ein Protein namens Dystrophin gefunden, das mit diesem Gen assoziiert wurde.

Eine solche Krankheit tritt auf, wenn ein Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, das Dystrophin-Protein nicht mehr produzieren kann, obwohl es nicht das vollständige Fehlen dieses Proteins ist, das für diese Krankheit charakteristisch ist, sondern dessen fehlende oder verschlechterte Qualität. Es ist das Vorhandensein einer bestimmten Menge dieses Proteins, das Beckers Myopathie von Duschen unterscheidet. Im ersten Fall ist der Prozess sehr langsam, im zweiten - schnell.

Meistens wird ein Kind mit einer solchen Pathologie in einer Familie geboren, in der eine Frau die Krankheitsträgerin ist, gleichzeitig aber nicht krank wird. Im zweiten Fall kann eine genetische Mutation im Gen selbst auftreten, mit einem gewissen prädisponierenden Faktor.

Symptome

Beckers Myopathie hat fast die gleichen Symptome wie die Duchene-Myopathie, es gibt jedoch einen signifikanten Unterschied zwischen ihnen. Wenn sich im zweiten Fall die ersten Symptome der Krankheit in den ersten Lebensjahren manifestieren und der Patient mit einer solchen Diagnose nicht mehr als 20 Jahre alt ist, dann manifestieren sich bei Beckers Myopathie die Symptome der Krankheit nicht vor der Pubertät und manchmal nicht vor der Adoleszenz.

Die Krankheit betrifft meistens nur die proximalen Muskeln der Beine und die Muskeln des Beckengürtels. Alles beginnt mit schmerzhaften Krämpfen in den Wadenmuskeln, die periodisch auftreten. Dies wird als Krampfsyndrom bezeichnet. Die Pseudohypertraphie tritt allmählich auf, dh die betroffenen Muskeln nehmen erheblich an Volumen zu. Dies ist jedoch nicht auf eine Zunahme der Muskelmasse zurückzuführen, sondern darauf, dass sie durch Fett- und Bindegewebe ersetzt werden. Da die Pathologie langsam voranschreitet, kann sich eine Person mit dieser Diagnose bis zu 15-20 Jahre unabhängig bewegen. Wenn die Muskeln des Beckengürtels an dem pathologischen Prozess beteiligt sind, kann die Person nicht mehr gehen.

Bei Becker- und Duchenne-Myopathien werden ähnliche Veränderungen im Myokard und in den Herzkammern des Herzens beobachtet, was im EKG deutlich zu sehen ist. In 50–60% aller Fälle wird bei Patienten eine hypertrophe oder dilatative Kardiomyopathie diagnostiziert. Die Hälfte der Patienten hat eine Hodenatrophie. Der Intellekt leidet also in der Regel nicht. Der Patient wird nicht älter als 40 Jahre, und das passiert später.

Kommt die Krankheit bei Frauen vor?

Im Gegensatz zu Dyushen kann sich die Becker-Myopathie auch bei Frauen manifestieren, aber die Symptome der Krankheit manifestieren sich sehr, sehr geringfügig, und manchmal kann die richtige Diagnose nicht lebenslang festgestellt werden.

Die Krankheit äußert sich meistens in Trägern des Duchenne-Myopathie-Gens. In diesem Fall bemerkte die Frau eine leichte Schwäche in Armen und Beinen, Müdigkeit. Herzprobleme äußern sich als Atemnot und Schmerz. Wenn Herzerkrankungen wegen dieser Erkrankung nicht behandelt werden, können sie zum Tod führen.

Um ihren genetischen Status genau zu kennen, muss sich eine Frau einer vollständigen genetischen Untersuchung unterziehen.

Behandlung

Um die Entwicklung von gemeinsamen Kontrakturen zu verhindern, müssen Sie jeden Tag trainieren. Nur dann bleibt der Körper lange Zeit flexibel und beweglich. Wenn sich bereits Kontrakturen gebildet haben, kann hier nur eine chirurgische Behandlung helfen. Übungen helfen auch, die Entwicklung von Kyphose und Lordose zu verhindern.

Kortikosteroide können als Arzneimittel der Wahl betrachtet werden. Unter diesen wird am häufigsten Prednison oder Deflazacort verwendet. Die Dosis des Arzneimittels wird streng individuell berechnet und hängt vom Körpergewicht ab. Was den Zeitpunkt des Beginns des Empfangs angeht, verschreiben einige Ärzte es zu Beginn der Krankheit und einige - nur dann, wenn der Junge allein aufhört zu laufen.

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Symptome und Behandlung der Becker-Myopathie

Die Becker-Myopathie ist eine dystrophische Erkrankung, die die Muskulatur des Körpers befällt und sich durch langsame Entwicklung auszeichnet.

Es wurde erstmals in der Mitte des 20. Jahrhunderts beschrieben. Es ist ziemlich selten. Im Gegensatz zur Duchenne-Myopathie ist diese Form der Erkrankung langsam und macht sich normalerweise nur als Teenager oder Jugendlicher bekannt. Von allen Arten von Myopathien wird diese als die einfachste angesehen, da sie sich später als die anderen entwickelt und nicht so schnell zu einer Behinderung führt.

Die Ursache für die Entwicklung der Pathologie sind genetische Mutationen. Es wird durch die weibliche Linie vererbt.

Die Krankheit entwickelt sich, wenn das auf dem X-Chromosom befindliche Gen das Dystrophin-Protein nicht produzieren kann. Die Entwicklung der Erkrankung ist zwar nicht durch ihre vollständige Abwesenheit gekennzeichnet, sondern nur unzureichend.

Trotz der Tatsache, dass die Krankheit durch die weibliche Linie übertragen wird, leiden Frauen praktisch nicht an dieser Krankheit.

Symptome

Die Symptome der Entwicklung sind bei der Duchenne-Myopathie ähnlich, es gibt jedoch einen wichtigen Unterschied zwischen ihnen. Die Manifestationszeit ist anders: Bei der Duchenne-Myopathie treten die Symptome sofort nach 1,5 Jahren auf, dann bei der Becker-Myopathie nur im Jugendalter. So unterschiedlich ist die Entwicklungsrate der Pathologie. Wenn im ersten Fall eine Person fast sofort behindert wird und selten bis zu 20 Jahre alt wird, kann im zweiten Fall eine recht anständige Zeit in einem normalen Zustand leben.

Die Krankheit entwickelt sich an den proximalen Beinen und Muskeln des Beckens. Die ersten Anzeichen sind Krämpfe, die Schmerzen verursachen. Sie kommen in den Waden vor. Dieses Phänomen wird Crampy-Syndrom genannt. Dann beginnt sich die Pseudohypertrophie zu manifestieren, bei der die Muskeln an Volumen zunehmen, jedoch nicht auf Kosten des Muskelgewebes - es wächst Fett- und Bindegewebe. Die Muskeln sehen also groß und elastisch aus, aber die Kraft in ihnen wird nicht länger. Eine Person kann sich bis zu 15-20 Jahre unabhängig bewegen. Wenn die Läsion die Beckenmuskeln erreicht, kann die Person selbst nicht gehen.

Die Krankheit betrifft auch die Herzmuskulatur. Hypertrophe Kardiomyopathie tritt in 50% der Fälle im EKG auf. Die Hälfte der Jungen hat auch eine Hodenatrophie.

Bei dieser Pathologie leidet der Intellekt nicht. Eine Behinderung tritt im Alter von etwa 40 Jahren auf, und bis zu diesem Zeitpunkt ist die Person mehr oder weniger leistungsfähig.

Diese Pathologie kann bei Frauen auftreten, aber die Symptome machen sich kaum bemerkbar, und in den meisten Fällen kann die Diagnose erst am Lebensende gestellt werden. Frauen spüren Schwäche in Armen und Beinen, Schmerzen im Herzen und Atemnot.

Zu den ausgeprägten Symptomen gehören:

• Müdigkeit;
• Schmerzen in den betroffenen Muskeln;
• reduzierte Gelenkbeweglichkeit;
• verminderte Muskelkraft;
• Veränderungen im Aussehen der Beine;
• Atrophie der Muskeln des Beckens.

Behandlung

Da die Pathologie erblich bedingt ist und durch Genmutationen hervorgerufen wird, kann sie nicht vollständig geheilt werden. Es wird eine symptomatische Therapie durchgeführt, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Lebensqualität verbessern soll.

Um zu verhindern, dass sich Kontrakturen schnell entwickeln, muss täglich eine Physiotherapie durchgeführt werden. Spezielle Übungen helfen dem Körper, flexibel und beweglich zu bleiben. Mit den gebildeten Kontrakturen ist es möglich, die Operation auszuführen, um sie zu beseitigen.

Übung hilft auch, die Entwicklung einer Lordose oder Kyphose zu vermeiden.

Die am häufigsten verwendeten Medikamente können als Corticosteroide bezeichnet werden. Das am häufigsten verschriebene Deflazacort oder Prednison. Die Dosierung wird jeweils individuell berechnet.

Becker Myopathie

Myopathie ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird. Der Mechanismus der Entwicklung der Krankheit ist nicht vollständig verstanden, daher ist es nicht möglich, die Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes vorherzusagen. Es kommt vor, dass zwei absolut gesunde Menschen ein Kind mit einer Form von Myopathie zur Welt bringen. Es ist festgestellt worden, dass die Ursache eine Verletzung des Stoffwechsels im Muskelgewebe ist, wodurch sie Kreatin verlieren und erschöpft sind.

Beckers Myopathie oder benigne pseudohypertrophe Myopathie ist die mildeste Form der Krankheit, die 1955 von Becker und Kiner erstmals beschrieben wurde. Die genetische Gemeinsamkeit der Myopathie von Becker und Duchenne ist etabliert - beide Arten verursachen Allelmutationen derselben Gene. Ein charakteristisches Merkmal von Beckers Dystrophie ist, dass nur Männer krank sind, für 20 Tausend Neugeborene gibt es ein krankes Kind.

Gründe

Das Gen, das für die Kodierung von Dystrophin verantwortlich ist, mutiert und anomal verkürztes Protein wird synthetisiert. Dystrophin wird weiterhin produziert, jedoch in unzureichenden Mengen. Es erfüllt jedoch teilweise seine Funktionen, was im Gegensatz zur Duchenne-Dystrophie den gutartigen Verlauf der Krankheit bestimmt, wenn die Proteinsynthese vollständig gestoppt ist.

Dystrophin-Protein ist für den Körper notwendig, um die Integrität der Muskelfasern, ihre Elastizität und Stabilität während der Muskelkontraktion aufrechtzuerhalten. Verkürztes Protein erfüllt diese Funktion nicht vollständig und die Integrität der Membranen der Muskelfasern ist gebrochen. Als nächstes treten degenerative Veränderungen im Zytoplasma in den Muskeln auf und zu viele Kaliumionen dringen in die Myozyten ein. Als Ergebnis - die Zerstörung von Myofibrillen und Muskelfasern, die das Bindegewebe ersetzen. Dies erklärt die Pseudohypertrophie - das Volumen und die Dichte der Muskeln nehmen zu und ihre Kontraktionsfähigkeit nimmt stark ab.

Symptome

Die Krankheit beginnt im Alter von 5 bis 15 Jahren, kann aber nach 40 Jahren viel später sein. Die ersten Anzeichen sind Müdigkeit und Muskelschwäche im Becken und in den unteren Extremitäten. Einige Patienten haben wiederkehrende und spontane Krämpfe der Gastrocnemius-Muskeln. Es ist schwierig, Treppen zu steigen, aufzustehen und sich hinzusetzen. Wenn Sie versuchen, von einem Stuhl aufzustehen, müssen Sie nach Tritt Ausschau halten. Es kann das sogenannte Govers-Symptom geben, wenn eine Person sozusagen mit den Händen auf die Oberfläche der Beine tritt und so dem Körper hilft, sich aufzurichten.

Alle erblichen Myopathien neigen zu einer symmetrischen Entwicklung der Muskelatrophie. Zunächst sind die Femurmuskeln und die Beckenregion betroffen, später bewegt sich der Prozess zu den Muskeln der Schultern und Oberarme. In den Anfangsstadien bildet sich eine Pseudohypertrophie in den Gastrocnemius-Muskeln, später schließen sich die Muskeln Deltamuskel, Trizeps und Quadrizeps (Hüftquadrizeps) an. In der Zukunft wird Pseudohypertrophie in Muskelhypotrophie umgewandelt.

Die Symptome der Becker-Myopathie sind:

• Herzrhythmusstörung - Arrhythmie;
• Schmerzen in den Muskeln der Arme und Beine sowie in anderen Körperteilen;
• Schmerzen in den Beinen sind beim Gehen schlimmer;
• Gang erhält neue Züge und wird wie eine Ente;
• ständiges Zucken spürt man in den Beinmuskeln;
• Das Umgehen und Bewegen von Hindernissen wird schwieriger;
• Selbst unbedeutende körperliche Anstrengungen gehen mit Kurzatmigkeit und Müdigkeit sowie Schwellungen der Beine einher.

Ein kompletter Symptomkomplex ist selten bei einem Patienten vorhanden, aber absolut alle Patienten fühlen Müdigkeit und Schwäche in den Beinen.

Die Besonderheit der Becker-Myopathie ist, dass sie relativ langsam voranschreitet, in jedem Fall jedoch zu Unbeweglichkeit und Steifheit der Gelenke führt. Der Prozess dauert bis zu einem Alter von etwa 40 Jahren an, nach dessen Erreichen die körperliche Aktivität normalerweise aufhört. Es ist zu beachten, dass Skelettverformungen wie Krümmungen der Wirbelsäule nicht auftreten. Die Gehirnaktivität bleibt normal, Herz und Blutgefäße sind schwach betroffen. In einigen Fällen treten Impotenz auf und das sexuelle Verlangen sinkt, manchmal treten Gynäkomastie und Hodenatrophie auf.

Diagnose

Die Diagnose "progressive Muskeldystrophie" wird anhand der charakteristischen Symptome - Muskelschwäche und Muskelatrophie - sowie der Erbgeschichte gestellt. Zur Bestätigung wird an der CPK ein biochemischer Bluttest durchgeführt, der einen signifikanten Überschuss an Kreatinkinase zeigt. Darüber hinaus werden folgende klinische Studien ernannt:

• Elektromyographie - zur Beurteilung des Funktionszustandes der Skelettmuskulatur und der peripheren Nervenenden. Durch diese Untersuchung wird die Art und der Schweregrad von Muskelgewebsschäden bestimmt.
• Röntgen von Knochen;
• Muskelfaser-Biopsie;
• Elektro- und Echokardiographie.

Die morphologische Untersuchung des durch die Biopsie entnommenen Materials ermöglicht es, die Unregelmäßigkeit, die nekrotischen und dystrophischen Läsionen der Muskeln zu bestimmen und den Wachstumsprozess des Bindegewebes festzustellen. Darüber hinaus wird die resultierende Biopsie mit immunzytochemischen Methoden angefärbt, um die Parameter von Dystrophin zu bestimmen.

Mit Hilfe von Röntgenbildern der Röhrenknochen zeigten sich dystrophische Veränderungen. In einigen Fällen kann eine genaue Diagnose nur nach Durchführung molekulargenetischer Tests gestellt werden.

Die Untersuchung und Behandlung wird von einem Neurologen durchgeführt, die Differentialdiagnose wird mit der Myopathie Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth und anderen Arten von Muskeldystrophien durchgeführt. In Fällen, in denen die Mutter der Träger des defekten Gens ist, wird eine vorgeburtliche Diagnose gezeigt. Wenn das Neugeborene männlich ist, beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 50%. Die erforderlichen Tests können ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Behandlung

Die Becker-Dystrophie ist eine unheilbare Krankheit und die Patienten erhalten vorwiegend eine symptomatische und metabolische Therapie. Wissenschaftler suchen jedoch aktiv nach wirksamen Behandlungen, einschließlich Gen und Zell. Derzeit können Sie sich nur auf die Aufrechterhaltung der motorischen Fähigkeiten und Unabhängigkeit des Patienten verlassen. Therapeutika, die das Fortschreiten der Muskeldystrophie verlangsamen können:

• Aktoprotektoren (Ethylteobenzimidazol). Die körperliche Leistungsfähigkeit fördern und Ermüdung verhindern;
• Cholinesteraseinhibitoren (Neostigmin). Fördern Sie die neuromuskuläre Überleitung, erhöhen Sie den Tonus der glatten Muskulatur;
• Adenosintriphosphat oder abgekürzt ATP. Es wird verwendet, um den Muskeltrophismus 1-2 mal täglich durch intramuskuläre Injektion zu verbessern. Die Behandlungsdauer beträgt 30 bis 40 Injektionen. Nach einem Monat Pause wird der Kurs bei Bedarf wiederholt.
• Anabolika (Metiladrostenediol). Die Verwendung von Medikamenten in dieser Gruppe trägt dazu bei, die Entwicklung und Erneuerung von Zellen, Geweben und Muskeln zu beschleunigen.
• Herzdrogen;
• Vitamine der Gruppe B und E.

Arzneimitteltherapie Myopathie kombiniert mit Physiotherapie, Massage und Bewegungstherapie. Der Komplex der Maßnahmen wird unter Berücksichtigung der möglichen physischen Belastung des Patienten gemacht, um eine übermäßige Belastung der geschwächten Muskeln zu vermeiden. In bestimmten Fällen müssen die Patienten einen Orthopäden konsultieren, der bei der Auswahl spezieller Hilfsmittel (Korsetts, Schuhe usw.) behilflich ist.

Chirurgische Eingriffe werden in Fällen durchgeführt, in denen der Patient in den Sehnen der Muskeln zu schmerzhafte Empfindungen erfährt. Die Operation trägt zu ihrer Verlängerung bei, indem Kontrakturen korrigiert werden.

Prävention und Prognose

Die informativste und effektivste Präventionsmethode sind Gentests, die bei der Planung einer Schwangerschaft durchgeführt werden müssen. Solche Studien werden in vorgeburtlichen Kliniken durchgeführt, basierend auf ihren Ergebnissen wird das Risiko des Auftretens von Pathologie bei Neugeborenen bewertet. Dies gilt insbesondere für Familienmitglieder, bei denen Fälle aufgetreten sind.

In Familien, in denen bereits Kinder leben, wird in folgenden Fällen empfohlen, einen Arzt zu konsultieren:

• wenn es Anzeichen für eine Verzögerung der Entwicklung eines Kindes unter einem Jahr gibt;
• der Junge wird schnell müde, und es geht nicht mit dem Erwachsenwerden;
• Es wird schwierig für das Kind, die Treppe zu überwinden, es fällt oft und stolpert;
• Es gibt eine Abneigung, aktive Spiele zu spielen, zu springen, zu laufen.

Kennzeichen treten meistens im Alter zwischen 3 und 5 Jahren auf, zu diesem Zeitpunkt ist es wichtig, einen Arzt zu konsultieren und zu konsultieren. Dies wird helfen, Hilflosigkeit und Behinderung lange Zeit zu verzögern.

Die Prognose der Krankheit ist ungünstig, schließlich sterben die Patienten an Atem- oder Herzversagen. Ein kleiner Prozentsatz der Jugendlichen benötigt bereits mit 20 Jahren einen Rollstuhl, aber 9 von 10 Männern können den 20-jährigen Meilenstein gut bestehen.

Um die Lebensqualität zu verbessern und zu erweitern, werden therapeutische Maßnahmen und Übungen sowie die Verwendung von orthopädischen Geräten unterstützt. Zweifellos ist Beckers Myopathie eine schwere Krankheit, aber die moderne Medizin steht nicht still und die Behandlungsmethoden werden ständig verbessert. Mit allen verfügbaren Methoden können Sie viel erreichen und die Aktivitätsdauer, Kraft und das Wohlbefinden steigern.

Myopathie becker

Bedera-Kinera-Myodystrophie - Honig Dr

Die zweithäufigste X-verknüpfte Form ist die sogenannte gutartige Form der pseudo-hypertrophen Myodystrophie von Becker-Kiner. Derzeit unterscheiden die meisten Autoren diese Krankheit als unabhängig.

Die gutartige Form wurde erstmals 1955 von P. Becker und F. Kiener beschrieben. Anschließend berichteten V. McKusick (1964), R. Shaw und F. Dreifuss (1969) über eine ähnliche Erkrankung als unabhängige Mutation.

Die ersten Symptome einer Muskeldystrophie des Becker-Kiner-Typs treten gewöhnlich im Alter von 10-15 Jahren auf, manchmal früher. Sie zeigen Schwäche in den Muskeln des Beckengürtels, dann in den proximalen Teilen der unteren Gliedmaßen. Beim Gangwechsel gibt es Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem niedrigen Stuhl beim Treppensteigen.

Gleichzeitig mit der Muskelschwäche wird eine Zunahme des Volumens der Gastrocnemius-Muskulatur beobachtet, deren Pseudohypertrophie beträchtliche Grade erreichen kann. Diese Phänomene schreiten langsam voran; allmählich (nach 8–10 Jahren) tritt Schwäche in den Muskeln des Schultergürtels und der proximalen Teile der Arme auf. Daher ähneln die Symptome im Allgemeinen denen der Duchenne-Krankheit.

Im Gegensatz zu letzterem gibt es bei Myodystrophie des Becker-Kiner-Typs niemals eine ausgeprägte Beeinträchtigung des Intellekts, die Kardiomyopathie fehlt oder ist nur minimal ausgeprägt.

Der Krankheitsverlauf ist vergleichsweise mild, die Patienten haben lange Zeit die Möglichkeit der Selbstversorgung und sogar eine Behinderung, viele heiraten und haben möglicherweise Nachkommen. Die Fruchtbarkeit wird nicht verringert.

Oft gibt es den sogenannten "Großvater-Effekt" - durch eine phänotypisch gesunde Tochter überträgt der Großvater seine Krankheit auf seinen Enkel. Wir geben einen Auszug aus der Anamnese mit einem charakteristischen Krankheitsbild der Becker - Kiner - Form.

Der 26-jährige Patient P-ko blieb in seiner motorischen Entwicklung von früher Kindheit an hinter seinen Altersgenossen zurück (er lief schlecht, sprang).

Im Alter von 15 Jahren bemerkten der Patient und die Menschen in der Umgebung einen langsam zunehmenden Gewichtsverlust der Oberschenkelmuskulatur und eine allmähliche Zunahme des Volumens der Wadenmuskulatur.

Nach 18 Jahren ist die Progression weniger schnell, meistens als geringfügige Zunahme der Schwäche der proximalen Muskelgruppen. In der letzten Zeit bin ich mit der Unterstützung meiner Hände in den Hüften von einem Stuhl aufgestanden.

Vererbung: Der Großvater und der Sohn eines Cousins ​​(mütterlicherseits) leiden an einer ähnlichen Krankheit. In der dritten Generation leiden Angehörige zudem an Kurzsichtigkeit.

Stammbaum des Patienten P-ko

Becker - Schärfere Myodystrophie. Bezeichnungen sind die gleichen wie
auf dem Bild Stammbaum D-vy.

Intelligenz gerettet Im somatischen Zustand ohne Funktionen.

Neurologischer Status: Es wird eine leichte Schwäche der Gesichtsmuskulatur festgestellt, die Wangen lassen sich nur schwer aufblasen, die Lippen können nicht mit einem "Schlauch" gefaltet werden, ein "Querlächeln" wird beobachtet. Ausgeprägte Atrophie der Muskeln des Beckengürtels und vor allem der Oberschenkelmuskeln, vor diesem Hintergrund zieht eine klare Hypertrophie der Wadenmuskulatur die Aufmerksamkeit auf sich.

Moderate Atrophie der Muskeln des Schultergürtels, Schwäche der Rückenmuskulatur und des Beckengürtels, manifestiert sich durch Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Stuhl. Aktive Bewegungen in den Armen und Beinen voll, aber die Kraft der Muskeln in den proximalen Beinen ist auf 3 Punkte reduziert, in den Händen - auf 4 Punkte. Sehnenschwankungen an den Händen stark reduziert, an den Beinen werden keine Ursachen verursacht. Gang "Ente".

Becker - Kinera-Muskeldystrophie bei Patienten P-co

Schwere Pseudohypertrophie der Musculus gastrocnemius.

Blut- und Urinanalyse ohne Merkmale. KFK - 416 ME (Norm bis 100), F - 1,6 - f - Aldolase - 18,5 U (Norm bis 6 U), ACT - 62 U, ALT - 52 U, LDG - 230 U (Norm bis 180 U ), Urinkreatin - 0,23 mmol, Kreatinin - 3,96 mmol / Tag.

Pathologische Studie: In der Biopsie des linken Trizepsmuskels wurde eine diffuse Diversität der Muskelfasern in Kombination mit dystrophischen und nekrotischen Veränderungen in einer Reihe von Muskelfasern vor dem Hintergrund des Wachstums von endoperimysialem Bindegewebe gefunden. Morphologische Veränderungen in der Muskelbiopsie sind charakteristisch für Muskeldystrophien.

"Neuromuskuläre Erkrankungen",
B. M. Geht, N. A. Ilyina

Duchenne-Myopathie: Foto, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung und Prävention

Eine der eindrucksvollsten primären Muskeldystrophien, die in der frühen Kindheit beginnt und vor dem Erreichen des 25. Lebensjahrs des Patienten tödlich ist, ist Duchenes Myopathie (der volle Name ist Duchenes progressive Muskeldystrophie).

Kurze Beschreibung der Duchenne-Myopathie

Die Krankheit wurde erstmals 1868 von Duchenne beschrieben und ist genetisch bedingt. Darüber hinaus hat die Duchenne-Myopathie eine gemeinsame, genetisch einheitliche Form mit der Becker-Myopathie, zeichnet sich jedoch durch eine Reihe klinischer Anzeichen aus.

Die Krankheit tritt bei 3-3,5.000 Neugeborenen auf und wird im Alter von 1,5-3 Jahren erkannt und schreitet rasch voran.

Normalerweise leben die Patienten nicht einmal 30 Jahre alt (viele Menschen sterben nach einigen Angaben im Alter von 20-22 Jahren).

Der Ausbreitungsprozess von Muskelschwund ist durch einen aufwärts gerichteten Charakter gekennzeichnet:

• Zunächst sind die Muskeln des Beckengürtels sowie die Muskeln der proximalen Beine (untere Gliedmaßen) an dem Prozess beteiligt.
• Dann leiden die Muskeln des Rückens und des Schultergürtels.
• Danach kommt die Wende zu den proximalen Teilen der Arme (oberen Gliedmaßen).

Bereits zu Beginn der Erkrankung verschwinden die Knierucke oder sinken deutlich, während die Sehnenrucke der Hände und der Achillesreflex sehr lange bestehen bleiben.

Andere Anzeichen dieser Krankheit sind:

• Das Fortschreiten von Kyphose, Lordose oder anderen sekundären Deformationen der Wirbelsäule,
• Krümmung der Brust (wird gekielt oder sattelt)
• Sehnenrückzüge entwickeln sich vor dem Hintergrund von Kontrakturen in den Fugen.
• Bei der Duchenne-Myopathie treten häufig Herzprobleme auf, nämlich die Kardiomyopathie, deren Symptome Arrhythmie und linksventrikuläre Hypertrophie sind.
• Obwohl die Intelligenz in der Regel nicht bei Myopathien leidet, wird in diesem Fall Oligophrenie bei 25 bis 30% der Patienten (nämlich im Grad der Moronität) beobachtet. Bei den übrigen Patienten bleibt der Intellekt erhalten.

Die Prognose der Erkrankung ist ungünstig - Dyushens Muskeldystrophie schreitet rasch voran, die Patienten verlieren nach 10-12 Jahren die Fähigkeit, selbstständig zu gehen, und sterben frühzeitig an Interkurrenten (Atemwegsversagen) oder Herzversagen.

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Fotos von Duchenne-Myopathie:

Gründe

Die Duchenne-Myopathie ist eine Erbkrankheit und ihre Genträger sind weiblich. Diese Myopathie wird rezessiv vererbt und hängt mit dem X-Chromosom zusammen. Etwa ein Drittel aller Fälle von Duchenne-Myopathie wird durch neue Genmutationen verursacht. Nur Jungen sind krank.

Von allen Myopie-Arten ist dies die bösartigste und rasch fortschreitende.

Obwohl die Duchenne-Myopathie eine Erbkrankheit ist, ist die Ursache in 30% der Fälle eine Genmutation.

Symptome der Krankheit

Die Krankheit manifestiert sich im Alter von 1,5 bis 5 Jahren, ihre ersten Anzeichen sind:

• Instabilität, motorische Unbeholfenheit.
• Ständiges Stolpern und Stürzen beim Gehen, wodurch die Angst des Kindes vor dem Gehen entsteht, das durch motorische Passivität verursacht wird.
• Das Kind kann nur schwer die Treppe hinaufsteigen und der Gang watschelt "Ente".
• Es ist auch schwierig, aus einer liegenden oder sitzenden Position aufzustehen - das Kind greift zu den sogenannten "Grovers-Techniken" - das ist "alleine klettern" und "an einer Leiter klettern".
• Ein auffälliges Zeichen der Duchenne-Myopathie ist die imaginäre Hypertrophie der Muskeln, insbesondere des Gastrocnemius: In der Tat tritt nicht die Muskelentwicklung auf, sondern ihre Degeneration in Fett- und Bindegewebe.
• Wie bereits erwähnt, ist eines der Symptome der Duchenne-Myopathie eine Herzschädigung, deren Ursache nach Angaben ausländischer Forscher das Fehlen von Dystrophin-Kardiomyozyten ist.
• Es gibt Anzeichen von Myopathie in Skelettmuskelbiopsien.
• Im Laufe der Zeit entwickeln sich mit fortschreitender Muskeldystrophie Kontrakturen großer Gelenke und es wird eine Equinovarus-Deformierung des Fußes beobachtet.
• Näher am Alter von 10-12 Jahren kann sich das Kind nicht mehr selbständig bewegen und muss einen Rollstuhl benutzen.
• Im Alter von 15 Jahren entwickelt sich eine schwere Behinderung des Patienten.

Diagnose

Die Diagnose der Duchenne-Myodystrophie wird auf der Grundlage der folgenden Untersuchungs- und Analyseergebnisse vorgenommen:

1. Das EKG zeigt eine Läsion des Myokards der lateralen und posterior-inferioren Wände des linken Ventrikels, die durch die folgenden Indikatoren bestimmt wird: In der Leitung V6 wird ein hoher Zahn beobachtet; Die tiefe Q-Welle wird in den Ableitungen V6, aVF, 2 und 3 beobachtet.
2. Der Dystrophin-Gehalt im Muskelgewebe wird ebenfalls untersucht (bei dieser Krankheit wird keine Dystrophie festgestellt).
3. Im Rahmen biochemischer Studien im Blutplasma wird die Aktivität von CPK (Creatin-Enzym-Protein-Kinase) bestimmt, die in der Regel signifikant erhöht ist (auch bei Trägern des Gens). Um die Quelle zu klären, werden manchmal KFK-Isoenzyme untersucht.
4. Die genetische Diagnose wird ebenfalls durchgeführt.
5. EMG-Fibrillation berichtete von Muskelnekrose.
6. Die Muskelbiopsie ist eine der Hauptmethoden für die Diagnose der Duchenne-Myopathie, und es wird ein mäßig betroffener Muskel ausgewählt, da ein sehr geschwächter und wesentlich betroffener Muskel nicht informativ ist.

Am zuverlässigsten sind Tests zur Serumaktivität von Muskelenzymen, Muskelbiopsie und EMG (Elektromyographie).

Behandlung der Duchenne-Myopathie

Bei einer solchen schweren und schnell fortschreitenden Krankheit ist die Behandlung unwirksam. In der komplexen Erhaltungstherapie werden normalerweise folgende Medikamente eingesetzt:

1. Eine Gruppe von Medikamenten, die den Stoffwechsel des Körpers verbessern: Vitamine der Gruppe B, E, Aminosäuren, Calciumpräparate, anabole Hormone, Kaliumorotat.
2. Die Behandlung erfolgt mit Prozerin, Galantamin, Oxazil.
3. Die Behandlung erfolgt in Kursen und vorzugsweise im Krankenhaus: Bewegungstherapie (insbesondere Verlangsamung der Kontraktionsbildung) sowie passives Dehnen erkrankter Muskeln, Massage, Elektrophorese von Proserin, Lidazy, Kalziumchlorid, Bäder, Induktionswärme. Die Behandlung wird alle 6-8 Wochen wiederholt. Unbewegliche Kinder werden vorzugsweise zu Hause behandelt.
4. In den letzten Jahren ist die Behandlung mit Glukokortikoiden populär geworden (gemäß dem Schema jeden zweiten Tag), wodurch das Leben um einige Jahre verlängert wird.

Patienten mit Duchenne-Myopathie müssen von einem Kardiologen überwacht werden.

Unabhängig davon ist die Bedeutung einer guten Ernährung zu beachten, in der pflanzliche Fette und tierische Proteine ​​vorhanden sein müssen. Sie sollten starken Tee, Kaffee, Alkohol, Gewürze, Zucker, Kohl und Kartoffeln vermeiden. Die Diät sollte frisch oder auf schonende Weise gekochtes Gemüse, Obst, Sauermilchprodukte, Haferflocken, Eier, Honig, Karotten, Nüsse enthalten.

Prävention

Die Prävention der Krankheit ist aufgrund der genetischen Ursachen des Auftretens schwierig, weshalb die genetische Beratung besonders für Familien wichtig ist, in denen sich die belastete Vererbung zeigt.

Die neuesten Methoden und Entwicklungen der Molekulargenetik helfen, die Art einer Genmutation zuverlässig zu bestimmen, die Prognose seiner Krankheit zu „berechnen“. Vor allem ermöglichen diese Methoden jedoch eine perinatale Untersuchung im Falle einer zweiten Schwangerschaft.

Myopathie

Myopathien sind eine Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die sich durch Müdigkeit, Muskelschwäche, verminderten Muskeltonus und Muskelatrophie manifestieren. Myopathien werden in Abhängigkeit vom ursächlichen Faktor in progressive erbliche Muskeldystrophie, endokrine Myopathien (Erkrankungen der endokrinen Drüsen) und metabolische Myopathien (Stoffwechselstörungen) unterteilt.
Progressive erbliche Muskeldystrophie oder Myopathie ist gekennzeichnet durch Muskelatrophie aufgrund der Zerstörung von Muskelzellen aufgrund des Fehlens eines speziellen dystrophen Proteins (Anmerkung: das Protein heißt DISTROFIN), das die Struktur der Muskelfasern stärkt. Dieses Protein wird unter der Kontrolle eines speziellen zellulären Gens produziert, das sich auf dem 6. Chromosom des Menschen befindet. Mit dem Defekt dieses Gens werden die Muscheln der Muskelzellen allmählich zerstört, gefolgt von der Dämpfung der Muskelfasern.

Dieses defekte Gen wird vererbt, wenn zwischen den Angehörigen eine Verbindung zwischen den Gens besteht (Hinweis: Genveränderungen treten in 30% der Fälle als Folge einer Mutation auf.

Die Ehe zwischen Verwandten hat nichts damit zu tun! Die Krankheit wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% vererbt, wenn einer der Eltern des Kindes krank ist.

Es ist mit dem weiblichen Geschlechtschromosom verbunden und wird in der Regel an Söhne übertragen, obwohl Frauen selbst nicht krank werden können.

Dystrophieformen

Atrophien sind die Muskeln des Schultergürtels der Arme, des Rückens, des Beckengürtels und der Beine. Je nach Ort der Erkrankung, Alter, Schweregrad der Erkrankung werden verschiedene Formen der Muskeldystrophie unterschieden.

So tritt die jugendliche Form der Erb-Roth-Dystrophie im Alter zwischen 10 und 20 Jahren auf, wenn die Atrophie der Muskeln des Schulter- und der Schultergürtel und der Arme und des Beckengürtels und der Beine unsichtbar erscheint. Während des Gehens rollt der Patient mit bauchigem Bauch nach vorne und die Brust wird nach hinten bewegt.

Um aus einer Liegeposition aufzustehen, dreht sich der Patient auf die Seite und stützt sich mit den Händen auf die Hüften. Die Krankheit schreitet langsam voran.

Die pädiatrische Form der Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Alter von 3 bis 5 Jahren mit einer Atrophie der Beckenmuskulatur, den Oberschenkeln bei gleichzeitiger Verdickung der Wadenmuskeln des Beines (falsche Verdickung). Die Muskeln des Schultergürtels und der Arme verkümmern allmählich.

Bei Kindern ist der Gang zuerst gestört, und dann gibt es Schwierigkeiten, sich zu bewegen. Für viele wird der Herzrhythmus durch die Vergrößerung des Herzens gestört. Das Fortschreiten der Erkrankung oder der maligne Verlauf der Erkrankung aufgrund einer frühen Ruhigstellung der Gliedmaßen führt zu einem traurigen Ergebnis. Jungen sind hauptsächlich krank (1 von 3000 geboren).

(Anmerkung: Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen betroffen. Nur die Duchenne-Krankheit manifestiert sich bei Jungen. Mädchen tragen dieses Gen.)

Es gibt aber auch einen gutartigen Verlauf der Muskeldystrophie (Becker-Myodystrophie), wenn sich die Krankheit besonders bei kleinen Kindern langsam manifestiert. Seit vielen Jahren halten sie eine zufriedenstellende körperliche Verfassung und nur das Anhalten verschiedener akuter Krankheiten und Verletzungen führt zu Immobilität und Erschöpfung mit schlechtem Ergebnis.

Es gibt eine Schulter-Scapular-Gesichtsform der Muskeldystrophie namens Landusi-Dejerin-Dystrophie, die zwischen 6 und 52 Jahre alt sein kann (häufiger in 10-15 Jahren) und durch Läsionen der Gesichtsmuskeln mit allmählicher Atrophie der Muskeln des Schultergürtels gekennzeichnet ist. Rumpf und Extremitäten.

Die ersten Anzeichen einer Erkrankung sind schlecht schließende und nicht schließende Augenlider, volle Lippen, die sich nicht schließen, was eine unscharfe Sprache erzeugt und die Wangen nicht aufblähen kann. Die Krankheit ist langsam.

Der Patient kann sich lange bewegen und kann arbeiten, und nach 15 bis 25 Jahren verkümmern die Muskeln des Beckengürtels der Beine allmählich, was die Bewegung erschwert.

Im Gegensatz zu den zuvor genannten Myodystrophien findet man selten okuläre oder ophthalmische Myopathien mit eingeschränkter Bewegung der Augäpfel, schlaffe Augenlider, gestörtes Schlucken, Muskelschwäche des Schultergürtels sowie distale Myopathie, bei denen eine langsam fortschreitende Atrophie der Muskeln der Arme und Beine vorliegt. Die Krankheit beginnt im Durchschnitt im Alter von 5-15 Jahren.

Sekundäre Dystrophien

Es gibt auch eine Gruppe sekundärer progressiver Muskeldystrophien, die im Zusammenhang mit einer Nervenschädigung auftreten: neurale, spinalen Muskeldystrophie, auch Amyotrophie genannt.

• Die Amyotrophie von Charcot-Marie ist durch neuronales Verhalten gekennzeichnet, das durch eine allmähliche Atrophie der kleinen Muskeln der Füße charakterisiert wird. Dann werden die Muskeln der Unterschenkel und der Unterschenkel atrophiert, und die Muskeln der Mittel- und Oberschenkel verändern sich nicht und der Oberschenkel zeigt die Form der Flasche mit dem Kopf nach unten. Dann verkümmern die Muskeln der Hände und Unterarme allmählich. Beeinflussen Sie nicht die Muskeln des Körpers, des Schultergürtels und des Gesichts. Die Krankheit tritt im Alter von 18 bis 25 Jahren auf, verläuft langsam und stabilisiert sich.

• Angeborene spinale Muskelatrophie von Kugelberg-Welander ist gekennzeichnet durch allmähliche Atrophie der Muskeln der Arme und Beine, verzögerte geistige und körperliche Entwicklung und Deformierung der Wirbelsäule. Die Krankheit tritt im Alter von 8-10 Jahren auf und schreitet langsam voran.

• Die fortschreitende Amyotrophie von Aran-Duchenne beginnt im Alter von 25 bis 50 Jahren und manifestiert eine Atrophie der Muskeln der Hände. Dann werden die verbleibenden Muskeln der Arme, dann die Beine des Körpers, einschließlich, allmählich verkümmern. Interkostalmuskeln, die zu einer Beeinträchtigung der Atemwege führen, von denen der Tod eintritt

• Oppenheims angeborene Amyotonie (reduzierter Muskeltonus) ist aufgrund ihrer Unterentwicklung durch Muskelschwäche gekennzeichnet, und ihre Muskeldystrophie ist sekundär. Bei Neugeborenen schreitet es nicht voran, aber das Eindringen von Infektionen der Atemwege kann Entzündungen verursachen, und der Tod tritt im ersten Lebensjahr ein.

• Die Verding-Hoffman-Wirbelsäulen-Amyotrophie beginnt in der frühen Kindheit (im ersten Lebensjahr) und manifestiert eine Atrophie der Muskeln der Extremitäten, des Rückens und des gesamten Körpers, die rasch voranschreiten, das Ergebnis ist ungünstig. Es gibt andere seltene Varianten progressiver Muskeldystrophien.

Dystrophiebehandlung

Die Behandlung von Muskeldystrophien zielt darauf ab, die dystrophischen (zerstörenden) Prozesse in den Muskeln zu verlangsamen und sogar zu stoppen. Eine radikale Behandlung wurde jedoch noch nicht gefunden.

Es besteht zwar Hoffnung für die Gentherapie, die langsam in die medizinische Praxis aufgenommen wird. In Israel wenden Sie die neuesten Medikamente zur Behandlung von Muskeldystrophie verschiedener Art an, die von Min.

Häufig und zur Verwendung in Israel zugelassen.

Andere Arten von Myopathie

• Endokrine Myopathien sind mit Thyreotoxikose (toxischer Kropf) verbunden, wenn ihre Hauptmerkmale: eine vergrößerte Schilddrüse, ein geschwollenes Auge und Tachykardie (schneller Herzschlag) mit Muskelschwäche in den Muskeln der Schultern, im Nacken, in den Oberschenkeln, dem Zittern der Hände und dem ganzen Körper, Gewichtszunahme, Erregbarkeit, schlechter Schlaf Bei Patienten mit Schilddrüsenunterfunktion (verminderte Schilddrüsenfunktion) sind die hauptsächlichen Anzeichen der Erkrankung (Lethargie, Schläfrigkeit, Verstopfung, trockene Haut, Gedächtnisabfall, Körpertemperatur) mit Myopathie in Form schmerzhafter und angespannter Muskeln mit Krämpfen verbunden (Hoffman-Syndrom).

• Bei der Addison-Krankheit (Mangel an Hormonen der Nebennierenrinde) tritt neben der Pigmentierung der Haut und der Schleimhäute in Form von brauner Farbe, niedrigerem Blutdruck, Verringerung der Herzgröße, Gewichtsverlust, gastrointestinalen Störungen (Durchfall und Erbrechen) auch die Myopathie in Form einer starken Muskelschwäche rasch auf Müdigkeit, Muskelschmerzen und Krämpfe.

• Beim primären Aldosteronismus (Conn-Syndrom) wird eine Zunahme der Aldosteron-Synthese in der glomerulären Nebennierenrinde beobachtet. Dies erhöht die Kaliumausscheidung im Darm, im Schweiß und in den Speicheldrüsen, was zu einer alkalischen Reaktion, einer hohen arteriellen Hypertonie und Myopathie in Form von Muskelschwäche, schmerzhaftem Krampf der Beinmuskulatur und manchmal zu einer Lähmung der Beinmuskulatur führt, die mehrere Stunden bis zu mehreren Tagen anhält. Schmerzlinderung kann durch intravenöse Verabreichung von Kaliumchlorid oder Panangin entfernt werden.

• Beim Itsenko-Cushing-Syndrom (Funktionsstörung des Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Systems) wird zusammen mit der ausgeprägten Ablagerung von Fett in Gesicht, Hals, Bauch, trockener Haut, sexueller Funktionsstörung, erhöhtem Blutdruck, Diabetes mellitus, Magengeschwür usw. eine myopathische Dystrophie festgestellt - Die Muskeln der Arme und Beine werden dünner. Zur Behandlung der endokrinen Myopathie werden verschiedene Hormonpräparate usw. verwendet.

• Metabolische Myopathien (Stoffwechselstörungen) treten bei der primären Amyloidose der Muskulatur auf, wenn Amyloid oder komplexes Mucopolysaccharid in den Muskeln abgelagert wird und letztere eine steinige Dichte und Schmerzen bekommen. Die Krankheit beginnt im Kindesalter. Die gleiche metabolische Myopathie wird bei der Glykogenose beobachtet. Die Behandlung zielt auf die Wiederherstellung des Protein-Kohlenhydrat-Stoffwechsels ab.

Michail Senjawski, Arzt, Mogilev.

Aus der Zeitung "Narodny Doctor", August 2000, Nr. 16 (86)

Duchenne-Becker-Muskeldystrophie

Bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) handelt es sich um eine Erbkrankheit, die im Alter von 2 bis 5 Jahren beginnt und durch fortschreitende Muskelschwäche, Atrophie und Pseudohypertrophie der proximalen Muskeln gekennzeichnet ist, die häufig von Kardiomyopathie und intellektuellen Beeinträchtigungen begleitet wird.

In den frühen Stadien der Erkrankung kommt es zu einer erhöhten Ermüdung beim Gehen, einer Gangänderung ("Entengang"). Wenn dies geschieht, wird der Muskelgewebe allmählich abgebaut. 95% der Patienten hören im Alter von 8-12 Jahren auf zu laufen. Im Alter von 18 bis 20 Jahren sterben die Patienten in der Regel an Atemstillstand.

Es wird eine allelische DMD-Form unterschieden - die Becker-Muskeldystrophie (MDB, OMIM 310200), die durch ähnliche klinische Manifestationen, einen späteren Beginn (bei etwa 10–16 Jahren) und einen milderen Verlauf gekennzeichnet ist.

Diese Patienten haben oft die Fähigkeit, bis zu 20 Jahre und einige bis zu 50-60 Jahre zu gehen, obwohl am pathologischen Prozess die gleichen Muskeln beteiligt sind wie bei DMD. Die Lebenserwartung solcher Patienten ist leicht reduziert.

Der biochemische Marker der Krankheit ist ein um das 100- bis 200-fache der Kreatinphosphokinase-Spiegel (CPK) im Blut. Bei Trägern des geschädigten Gens ist der CPK-Spiegel im Durchschnitt ebenfalls etwas erhöht.

Die Art der Vererbung der Duchenne-Muskeldystrophie ist X-chromosomal-rezessiv, d.h. Sie leiden fast ausschließlich an Jungen, während Frauen mit einem beschädigten Gen in einem der X-Chromosomen DMD-Träger sind. In seltenen Fällen können Mädchen an Duchenne-Myodystrophie erkranken.

Die Gründe dafür können die vorherrschende Inaktivierung des X-Chromosoms mit dem normalen Allel in heterozygoten Trägern des mutierten DMD-Gens sein, die X-autosomale Translokation, die dieses Gen beeinflusst, die Hemizygosität im mutierten Allel und das Vorhandensein von Phenokopie (Erkrankungen, die mit der Zerstörung anderer in Dystrophin-Glyoprotein eingeschlossener Proteine ​​zusammenhängen ). In etwa 2/3 der Fälle erhält der Sohn ein Chromosom mit Schäden von der Mutter, in anderen Fällen resultiert die Krankheit aus einer De-novo-Mutation in den Keimzellen der Mutter oder des Vaters oder in den Vorläufern dieser Zellen. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa einem der 2500-4000 Neugeborenen auf.

Das für die progressive Duchenne / Becker-Muskeldystrophie (DMD / DMB) verantwortliche DMD-Gen befindet sich am Chr21.2-Locus und hat eine Größe von 2,6 Millionen bp. und besteht aus 79 Exons.

In 60% der Fälle sind Mutationen, die zu DMD / DBM führen, erweiterte Deletionen (von einem bis zu mehreren Dutzend Exons), in 30% der Fälle - Punktmutationen und in 10% der Fälle - Duplikationen.

Durch das Vorhandensein von sogenannten "heißen Stellen" von Deletionen können durch Amplifikation von 27 Exons und der Promotorregion des DMD-Gens etwa 98% aller großen Deletionen nachgewiesen werden. Das Finden von Punktmutationen ist schwierig, da das Gen groß ist und keine größeren Mutationen vorhanden sind.

Das Center for Molecular Genetics wird zur Messung der CPK-Werte im Blut sowie zur direkten Diagnose von DMD / DBM verwendet. Hierbei werden große Deletionen / Duplikationen in allen Exons des DMD-Gens und die Suche nach "Punkt" -Mutationen des DMD-Gens durch NGS (Next Generation Sequensing) gesucht. Die NGS-Studie ermöglicht auch den Nachweis von Deletionen aller Exons des DMD-Gens bei kranken Jungen.

Die Analyse aller Exons des Gens erlaubt es, die exakten Exongrenzen der Deletion bei der Identifizierung zu bestimmen und somit zu bestimmen, ob diese Deletion zu einer Verschiebung des Leserasters des Proteins führt, was wiederum für die Vorhersage der Form der Krankheit wichtig ist - Duchenne-Myodystrophie oder Becker.

Durch die Kombination verschiedener Forschungsmethoden können somit nahezu alle Mutationen des DMD-Gens identifiziert werden.

Das Vorhandensein jeder Art von Mutation (Deletion / Duplikation in einem oder mehreren Exons, Punktmutationen) ist eine molekulargenetische Bestätigung der klinischen Diagnose der Duchenne / Becker-Muskeldystrophie und ermöglicht eine vorgeburtliche Diagnose in dieser Familie.

Achtung! Um den CPK-Gehalt zu messen, muss das Blut frisch sein (nicht gefroren)!

Bei der vorgeburtlichen Diagnose wird ein fötales Biomaterial benötigt, in dem Chorionzotten (von der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche), Fruchtwasser (von der 16. bis 24. Schwangerschaftswoche) oder Nabelschnurblut (von der 22.) eingesetzt werden können Schwangerschaftswochen).

Wir haben Kits für die DNA-Diagnose progressiver Duchenne / Becker-Muskeldystrophie entwickelt. Die Kits sind für die Verwendung in molekulargenetischen Profilen in diagnostischen Labors konzipiert.

Bei der pränatalen (pränatalen) DNA-Diagnostik für eine bestimmte Krankheit ist es sinnvoll, häufige Aneuploidien an einem bereits vorhandenen fötalen Material (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Shereshevsky-Turner und andere) zu diagnostizieren, Absatz 54.1. Die Relevanz dieser Studie beruht auf der hohen Gesamthäufigkeit der Aneuploidie (etwa 1 von 300 Neugeborenen) und dem Fehlen einer erneuten Probenahme von fötalem Material.

Publikationen zum Themenbereich

Myopathie - Symptome und Behandlung, Fotos und Videos

• Muskelschwäche
• Erhöhte Müdigkeit
• Muskelatrophie
• Muskelschmerzen
• Wirbelsäulenkrümmung
• Herzversagen
• Müdigkeit
• Gelenkdeformität
• Verschwommenes Sehen
• Erhöhte Ermüdung der Beine
• Muskelschmerzen
• Ändern Sie den Gesichtsausdruck
• Ente gehen
• Unklare Klangwiedergabe
• Erhöhen Sie die Wadenmuskulatur
• Muskeldystrophie der Oberschenkel
• Atemstillstand
• Ändern Sie das Aussehen der Beine
• Reduzierte Gelenkbeweglichkeit
• Erhöhte Gelenkbeweglichkeit

Myopathie ist eine angeborene Pathologie, die durch bestimmte Mutationen in den Genen verursacht wird. Der Mechanismus der Entwicklung der Krankheit ist nicht vollständig verstanden, so dass Ärzte nicht genau bestimmen können, wann ein krankes Kind zu einem Paar geboren werden kann. Es kommt auch vor, dass ein vollkommen gesunder Vater und eine Mutter ein Kind mit jeder Form von Myopathie bekommen können. In der Regel geht die Krankheit mit gestörten Stoffwechselprozessen in den Geweben der Muskulatur einher, die dadurch Kreatin verlieren, was zu ihrer Dystrophie führt.

• Sorten
• Symptome
• Diagnose und Behandlung

Sorten

Bei einer Krankheit wie der Myopathie sind vorwiegend die Muskelstrukturen des Schultergürtels und des Beckens betroffen. Es können aber auch andere Muskeln betroffen sein. Je nach Schwere der Symptome können verschiedene Formen dieser Krankheit unterschieden werden.

Die häufigste Form ist die Duchenne-Myopathie. Auf andere Weise wird diese Form der Pathologie als pseudohypertrophe Krankheit bezeichnet, da sie aufgrund der Fettansammlung für eine Zunahme der Muskelmasse charakteristisch ist, wodurch die Muskeln groß, aber schwach werden.

Die Duchenne-Myopathie ist die bösartigste Form der Pathologie - sie hat einen schnellen Verlauf und schwerwiegende Folgen. Die meisten Patienten mit Duchenne-Atrophie werden behindert und sterben sogar an Atem- oder Herzinsuffizienz.

Es muss gesagt werden, dass sich die Duchenne-Myopathie bereits in den ersten Lebensjahren manifestiert, und vor allem die Jungen leiden darunter. Je früher es beginnt, desto schwieriger ist die Pathologie.

Die zweite Form ist auch nicht weniger üblich - es ist Erbas Myopathie oder juvenile Form der Pathologie. Die Krankheit entwickelt sich bei Männern und Frauen zwischen 20 und 30 Jahren und äußert sich in einer Atrophie der Muskeln der Hüften und des Beckengürtels.

Patienten haben einen "Entengang", eine Atrophie der Muskeln des Mundes entwickelt sich, die durch die Unfähigkeit, Lippen und Pfeifen zu machen, gekennzeichnet ist, was auch eine Störung in der Aussprache einiger Geräusche verursacht.

Das frühe Einsetzen der Krankheit führt zu Immobilität und Behinderung, aber wenn die Krankheit später beginnt, ist ihr Verlauf weniger aggressiv.

Eine andere häufige Form ist Beckers Myopathie. Es gilt als die einfachste Pathologie aller Sorten. Es beginnt bei jungen Menschen im Alter von 20 Jahren, manifestiert Hypertrophie der Gastrocnemius-Muskeln. Es gibt keine mentalen Abweichungen in dieser Form.

Die nächste Form der Pathologie ist die Gesichtsschulter. Sowohl Männer als auch Frauen sind von dieser Art betroffen, und die Krankheit tritt zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr auf. Das erste Symptom der Erkrankung ist eine Schwäche in den Gesichtsmuskeln, wonach sich die Atrophie auf die Muskeln des Schultergürtels ausbreitet, wobei die Schulterblätter beschädigt werden.

Bei dieser Krankheit sind die Muskeln des Mundes und der Augen betroffen, was zu ihrer Hypertrophie führt. Sehr selten erreicht der Vorgang den Beckengürtel. Der Verlauf dieser Art von Myopathie ist langsam, so dass Patienten für lange Zeit Mobilität und Leistungsfähigkeit aufrechterhalten können.

Je später die Krankheit beginnt, desto leichter verläuft sie und die Behinderung entwickelt sich in den meisten Fällen nicht in dieser Form.

Es gibt auch eine Art von Krankheit wie Myopathie des Auges. Am häufigsten entwickelt eine Person aufgrund einer Schädigung der Augenmuskeln Kurzsichtigkeit, und dies ist das Haupt- und einzige Symptom dieser Pathologie. Andere Erkrankungen der Myopathie des Auges werden nicht erkannt, daher können wir diese Form der Erkrankung als die einfachste ansehen.

In der medizinischen Praxis gibt es einige andere Arten von Myopathien, beispielsweise distale, filamentöse, mitochondriale, Oppenheim-Myopathien. Diese Formen der Krankheit sind weniger häufig und haben keine ausgeprägten Manifestationen, so dass sie oft nicht einmal diagnostiziert werden.

Wie oben erwähnt, liegen die Ursachen der Erkrankung in Genmutationen, und Wissenschaftler konnten immer noch nicht herausfinden, warum diese Mutationen auftreten. Einigkeit besteht darin, dass sich eine Myopathie als Folge einer Verletzung von Stoffwechselprozessen im Muskelgewebe entwickelt.

Symptome

Natürlich ist das Hauptsymptom der Krankheit Schwäche und nachfolgende Atrophie der Muskeln des Körpers. Jede Art von Pathologie hat jedoch ihre eigenen typischen Symptome, die es Ärzten ermöglichen, die richtige Diagnose zu stellen.

Die häufigsten Symptome einer Myopathie, die jeder Form der Krankheit innewohnt, sind folgende:

• erhöhte Müdigkeit;
• Schmerzen in den betroffenen Muskeln;
• reduzierte oder umgekehrt erhöhte Beweglichkeit der Gelenke;
• das Gefühl von "Schmerzen" in den Muskeln, wie bei Erkältungen;
• reduzierte Muskelkraft

Andere Symptome der Krankheit sind charakteristisch für bestimmte Sorten. Erbas Myopathie ist also gekennzeichnet durch:

• Muskeldystrophie der Hüften;
• Atrophie der Rückenmuskulatur und Krümmung der Wirbelsäule;
• das Aussehen einer Espentaille;
• das Auftreten von "Entengang";
• Muskelatrophie um den Mund.

Duchenne-Myopathie hat ihre eigenen charakteristischen Symptome, darunter:

• die Vermehrung von Fettgewebe in den Wadenmuskeln aufgrund dessen, was sie an Größe zunehmen;
• Unfähigkeit, selbstständig aufzustehen, wenn der Patient auf dem Boden sitzt;
• Dystrophie und vollständige Funktionsstörung aller Muskeln des Körpers;
• Gelenkdeformitäten;
• Atrophie des Herzens und der Atemmuskulatur mit Entwicklung einer Atemwegs- oder Herzinsuffizienz.

Wie oben erwähnt, ist die Duchenne-Myopathie die schwerste Form der Pathologie.

Beckers Myopathie zeichnet sich durch Symptome aus wie:

• Müdigkeit und Müdigkeit in den Beinen;
• Veränderung im Aussehen der Beine;
• Atrophie der Muskeln des Beckengürtels.

Bei Muskeldystrophie der Brachleopachon-Gesichtshypertrophie der Lippen, Verletzung der Lautsprache, Atrophie der Augenmuskeln, weshalb eine Person sie nicht schließen kann, ändert sich der Gesichtsausdruck.

Die milde Form dieser Pathologie, die Myopathie des Auges, ist nur durch Veränderungen in den Augenmuskeln gekennzeichnet, was zu Sehstörungen und Schwierigkeiten beim Schließen und Öffnen der Augen führt.

Diagnose und Behandlung

Eine Krankheit wie die Myopathie erfordert eine sorgfältige Diagnose, da die Behandlung der Pathologie nicht möglich ist, sie zu beseitigen und nur die Gesundheit des Kranken zu unterstützen. Je früher eine Diagnose gestellt wird, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Lebensqualität des Patienten verbessert wird.

Die Diagnose der Krankheit basiert auf einem Bluttest, der Biopsie der Muskelfasern und deren Untersuchung sowie einer Elektromyogrammstudie. In einigen Fällen kann die Diagnose nur bei molekulargenetischen Analysen gestellt werden.

Die Behandlung der Myopathie ermöglicht es nicht, die Krankheit vollständig zu heilen. Ärzte haben noch keine Methode entwickelt, um die Entwicklung von Atrophie zu stoppen. Daher beruht die Behandlung der Myopathie auf der Beseitigung von Symptomen der Krankheit.

Die wichtigsten Medikamente, die bei Muskeldystrophie eingesetzt werden, sind anabole Hormone. Zur Aufrechterhaltung der Immunität werden Vitamine verschrieben und ATP- und Anticholinesterase-Mittel werden angezeigt.

Darüber hinaus wird diese Krankheit, wie Muskeldystrophie, mit Hilfe von Physiotherapieübungen und Physiotherapie behandelt.

Solche Methoden sind jedoch nicht in der Lage, eine Person vor der Krankheit zu retten, und sie können nur den Schweregrad der Manifestationen verringern.

Die richtige Ernährung in der Myopathie ist äußerst wichtig - sie ermöglicht dem Körper, die erforderlichen Substanzen in der erforderlichen Menge aufzunehmen, was den Prozess der Muskelfaseratrophie verlangsamt und die Lebensqualität des Patienten verbessert.

Myopathie

Myopathien sind primäre Muskeldystrophien, erbliche degenerative Erkrankungen, die auf Muskelfaserschäden und progressiver Muskelatrophie beruhen.

Ursachen der Myopathie

Myopathien sind Erkrankungen von Stoffwechselstörungen im Muskel, der Gehalt an Kreatinphosphokinase nimmt zu und der Muskel verliert seine Fähigkeit, Kreatin zu binden und zurückzuhalten, der ATP-Gehalt nimmt ab, was zu einer Atrophie der Muskelfasern führt. Die Theorie der "defekten Membranen", durch die Muskelfasern Enzyme und Aminosäuren verlieren, wird erkannt... Die Zerstörung biochemischer Prozesse in den Muskeln führt letztendlich zur Schädigung und zum Tod von Muskelfasern.

Symptome einer Myopathie

Die primäre Myopathie beginnt in den meisten Fällen allmählich im Kindesalter oder im Jugendalter.

Myopathische Manifestationen können unter dem Einfluss verschiedener nachteiliger Faktoren - Infektionen, Überlastung, Intoxikation - signifikant zunehmen.

Die Krankheit beginnt mit der Entwicklung von Schwäche und Atrophie einer bestimmten Muskelgruppe. In Zukunft erfasst der dystrophische Prozess alle neuen Muskelgruppen, was zu vollständiger Immobilität führen kann. Betroffen sind hauptsächlich die Muskeln des Becken- und Schultergürtels, des Rumpfes und der proximalen Gliedmaßen.

In schweren Fällen ist eine Schädigung der Muskeln der distalen Extremitäten selten. Muskelatrophien sind normalerweise bilateral. In der Anfangsphase ist die Atrophie auf einer Seite vorherrschend, aber mit dem Verlauf der Erkrankung wird der Grad der Muskelschädigung in symmetrischen Muskeln gleich.

Mit der Entwicklung der Atrophie nimmt die Muskelkraft ab, der Tonus und die Sehnenreflexe nehmen ab. Mit der Atrophie einiger Muskelgruppen können andere kompensatorisch hypertrophiert (erhöht) werden.

Häufiger entwickelt sich jedoch eine Pseudohypertrophie - das Muskelvolumen nimmt nicht aufgrund der Muskelfasern zu, sondern aufgrund einer Zunahme des Fett- und Bindegewebes. Solche Muskeln werden dicht, aber nicht stark.

Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur bei einem Patienten mit Myopathie.

Die Beweglichkeit der Gelenke kann sich erhöhen, und umgekehrt kann die Bewegungsreichweite aufgrund der Verkürzung der Muskeln und ihrer Sehnen verringert werden.

Abhängig von einer Reihe von Merkmalen und vor allem vom Alter, dem Beginn der Erkrankung, der Intensität und der Reihenfolge der Manifestation und dem Wachstum der Atrophie wird die Art der Vererbung der Myopathie in eine Reihe von Formen unterteilt. Am häufigsten ist die jugendliche (jugendliche) Form von Erb, die Schulter ist die skapulaförmige Gesichtsform von Landusi-Dejerine und die pseudo-hypertrophe Dushen.

Daneben gibt es Varianten von genetisch heterogenen (diversen) Formen. Nosologische Formen von Myopathien mit verschiedenen Arten der Vererbung werden beschrieben.

Innerhalb derselben genetischen Variante werden Allelserien (verschiedene Formen desselben Gens) aufgrund unterschiedlicher Mutationen im gleichen Gen identifiziert.

Bei einem ähnlichen Krankheitsbild kann die Genokopie einen günstigeren Verlauf, eine langfristige Kompensation und abortive Formen aufweisen und sehr schwer bei frühzeitiger Behinderung sein.

Untersuchung auf Myopathie

Die charakteristischen klinischen Anzeichen einer Myopathie sind Symptome einer schlaffen Lähmung in verschiedenen Muskelgruppen ohne Anzeichen einer Schädigung der Motoneuronen und peripheren Nerven.

Ein Elektromyogramm zeigt ein typisches primäres Muskelmuster, das durch eine Abnahme der Amplitude der M-Antwort, eine Zunahme des Interferenz- und Polyphasenpotentials gekennzeichnet ist.

Biopsie (eine Studie eines Muskels zeigt Atrophie, Fettdegeneration und Nekrose von Muskelfasern mit Vermehrung des Bindegewebes in ihnen.) In einigen nosologischen Formen werden Veränderungen in Muskelfasern festgestellt, die für angeborene gutartige strukturelle Myopathien, wie zentrale Kerne oder das Vorhandensein von gerahmten Vakuolen, typisch sind

Eine Blutanalyse kann eine Zunahme der Aktivität von Kreatinkinase, Aldolase, Laktatdehydrokinase und anderen Enzymen nachweisen.

Der Kreatin- und Aminosäuregehalt steigt im Urin und der Kreatininspiegel sinkt.

Eine genaue Diagnose einzelner nosologischer Formen ist nur möglich, wenn eine molekulargenetische Analyse durchgeführt wird, um Mutationen in einem bestimmten Gen zu identifizieren und in manchen Fällen die Konzentration eines bestimmten Proteins in Muskelfaserbiopsien zu untersuchen.

Myopathien sind Erbkrankheiten und in den frühen Stadien der Erkrankung kann eine Diagnose aller Familienmitglieder zur Diagnose erforderlich sein.

Häufige klinische Symptome:

• progressive Muskelatrophie der Schulter und des Beckengürtels, proximale Extremitäten;
• Atrophie herrscht über die Schwere der Muskelschwäche vor;
• das Vorhandensein einer kompensatorischen Pseudohypertrophie;
• langsam progressiver Verlauf;
• Herzdystrophie;
• das Vorhandensein von autonomen Störungen.

Jugendform von Erb.

Diese Form wird autosomal-rezessiv vererbt.

Der Ausbruch der Krankheit erfolgt im zweiten bis dritten Jahrzehnt. Sowohl Männer als auch Frauen sind krank.

Atrophien beginnen mit den Muskeln des Beckengürtels und der Hüfte und reichen bis zum Schultergürtel und den Muskeln des Körpers. Pseudohypertrophien sind selten. Patienten stehen auf und verlassen sich auf die umliegenden Objekte - den Aufstieg der "Leiter". Infolge einer Atrophie der Rücken- und Bauchmuskulatur erscheint die Krümmung der Wirbelsäule nach vorne - Hyperlordose, die Taille wird zu "Espe".

"Aspen" -Taille und Hyperlordose bei einem Patienten mit Myopathie.

Der Gang ist gestört - die Patienten rollen hin und her - ein „Entengang“. Charakteristisch sind nacheilende "flügelförmige" Schulterblätter. Die Muskeln um den Mund sind betroffen - es ist unmöglich, zu pfeifen, die Lippen mit einem Strohhalm zu strecken, zu lächeln (Kreuzlächeln), die Lippen zu wölben (die Lippen eines Tapirs).

Je später sich die Krankheit manifestiert, desto günstiger verläuft sie. Ein frühes Auftreten ist schwierig und führt zu Behinderung und Immobilität.

Pseudohypertrophe Form von Duchene

Vererbt durch rezessiven Typ, der mit dem Boden verbunden ist. Die bösartigste Myopathie.

Sie beginnt am häufigsten in den ersten drei Lebensjahren und seltener zwischen fünf und zehn Jahren. Jungs sind krank. Die Symptome beginnen mit einer Atrophie des Gesäßes, der Muskeln des Beckengürtels und der Hüfte. Früh erscheinen Pseudo-Hypertrophie der Gastrocnemius-Muskeln. Der Prozess erfasst schnell alle Muskelgruppen. Es ist schwierig für ein Kind, vom Boden aufzustehen, Treppen zu steigen, zu springen.

Mit dem Fortschritt ist er bettlägerig. Es gibt Kontrakturen der Gelenke und Knochenverformungen. Die Entwicklung des Itsenko-Cushing-Syndroms (Adipositas, endokrine Störungen) ist möglich. In einigen Fällen gibt es eine geistige Behinderung. Diese Form betrifft den Herzmuskel und die Atemmuskulatur.

Patienten sterben an einer Lungenentzündung gegen Herzversagen.

Becker Myopathie

Leichte Version der bodengebundenen Myopathie.

Beginnt nach 20 Jahren. Manifestiert durch Pseudohypertrophie der Beinmuskeln (Wadenmuskulatur). Verbinden Sie sich langsam mit der Atrophie des Beckengürtels und der Hüften. Es gibt keine psychischen Störungen.

Schulter und Gesichts - Gesichtsform Landusi - Dejerina

Vererbt von autosomal dominantem Typ. Jungen und Mädchen sind krank.

Die Krankheit beginnt in 10 bis 20 Jahren mit Atrophie und Schwäche der Gesichtsmuskeln. Dann werden die Muskeln des Schultergürtels, der Schultern, der Brustmuskulatur und der Schulterblätter in den Prozess einbezogen.

Atrophie der Rückenmuskulatur des Patienten mit Landopi-Dejerine-Myopathie.

Der Beckengürtel ist selten betroffen. Mit der Niederlage der zirkulären Muskeln des Mundes kann der Patient die Vokale nicht richtig aussprechen, pfeifen. Die Lippen sind pseudo-hypertrophiert und sehen groß aus.

Bei Atrophie der zirkulären Muskeln der Augen wird die Stirn glatt, das Schließen der Augen ist schwierig, die Patienten schlafen mit offenen Augen. Der Gesichtsausdruck wird schlecht (hypomimisch) - "myopathisches Gesicht", das Gesicht der "Sphinx".

Geistige Fähigkeiten leiden nicht.

Der Kurs ist langsam, die Patienten können lange mobil bleiben und alles tun, was sie können. Je früher die Krankheit beginnt, desto schwerer ist der Verlauf. Diese Form der Myopathie beeinflusst die Lebensdauer nicht signifikant.

Andere Formen der Myopathie sind selten: Ophthalmoplegiker (als leichte Variante der Humerus-Gesichtsbehandlung), distal (distale Teile der Extremitäten sind in 40-60 Jahren betroffen und entwickeln sich sehr langsam).

Es gibt auch Myopathien - kongenitale - langsam fortschreitende: Myopathie des zentralen Stammes, fadenförmige Myopathie, zentrale Kernmembran, Myopathie mit riesigen Mitochondrien und keine progressive - Oppenheims Myotonie (träge Kind).

Sie unterscheiden sich in Veränderungen in der Struktur der Muskelfasern, die durch histologische Untersuchung unter einem Mikroskop nachgewiesen werden. Die Grundlage der Erkrankung ist das Fehlen verschiedener Stoffwechselenzyme.

Patienten zeigen endokrine Störungen, Leber- und Nierenfunktionsstörungen, Herzmuskel, Sehstörungen.

Myopathie-Behandlung

Behandlung - symptomatisch, unwirksam. Eine pathogenetische Behandlung wird entwickelt, viele Institute in verschiedenen Ländern forschen auf Genebene - sowohl mit Stammzellen als auch mit Zellkulturen... aber dies ist die Medizin der Zukunft.

Die symptomatische Behandlung zielt auf die Auswirkungen auf Stoffwechselprozesse, insbesondere auf Proteine, auf die Normalisierung der Funktionen des autonomen Nervensystems und auf die Verbesserung der neuromuskulären Leitung.

Anabole Hormone (Nerobol, Retabolil, Aminosäuren (Glutaminsäure, Cerebrolysin, Ceraxon, Somazin), ATP, Vitamintherapie (E, B, C, Nicotinsäure), Anticholinesterase-Medikamente (Prozerin, Neuromidin) werden verwendet.

Körperliche Bewegung im Pool, Physiotherapie - Elektrophorese mit Prozerin, Neuromidin, Nikotinsäure, Muskelstimulation, sanfte Massage und Ultraschall werden ebenfalls verwendet. In einigen Fällen zeigen orthopädische Korrekturen - Schuhe, Korsetts.

Alle Patienten werden von einem Neurologen unter Beteiligung eines Therapeuten, Kardiologen, Orthopäden - Traumatologen beobachtet.

Ärztliche Beratung zu Myopathie

Frage: Brauche ich eine Diät für Myopathie?
Antwort: Ja, Sie müssen mehr frisches Gemüse und Obst, Milch, Hüttenkäse, Eier, Haferflocken, Karotten, Honig, Nüsse essen. Nicht empfohlen Kaffee, Tee, Gewürze, Alkohol, Zucker, Kartoffeln, Kohl.

Frage: Wird die Myopathie mit Stammzellen behandelt?
Antwort: Solche Techniken werden entwickelt, es ist möglich, sich individuell in einer Stammzellklinik in Moskau zu beraten.

Doktor Neurologe Kobzeva Svetlana Valentinovna

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