Osteopetrose - was ist diese Krankheit?

Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Erkrankung des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper beteiligen sich die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) von Knochengewebe durch einen Mangel des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

• Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
• Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
• Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal-rezessiven Typ mit durchschnittlich 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen übertragen.

Die Ärzte teilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen auf, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorkrankheit manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Labor-Radiotherapie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

• Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
• Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
• eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
• aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
• Gesichtslähmung;
• Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
• blasse Haut;
• pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
• erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
• gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
• Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
• Anicitosis (Erhöhung der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Formänderung der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

• progressive Anämie und ihre Komplikationen;
• Osteomyelitis, entwickelt vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

• Röntgen (in den Bildern werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkskanäle sind nicht sichtbar);
• MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden zugewiesen, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
• komplettes Blutbild (um das Stadium der Anämie festzustellen);
• biochemische Analyse von Blut (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf ein Versagen der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Knochenbiopsie (entsprechend den Angaben, um die Art der Krankheit zu klären);
• genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Osteopetrose kann unterschieden werden von Hypervitaminose D, Paget-Syndrom, Melarose, Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die von Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) begleitet werden. Aufgrund spezifischer Röntgensymptome wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdickter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

• Kniegelenk - quer;
• Humerus - dreieckig:
• die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
• im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen mit einer Veränderung ihrer Struktur. Anzeichen für Sklerose werden im Gewölbe und an der Schädelbasis festgestellt. Die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Metaphyse langer Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose zu klären und Ratschläge zur Behandlung der Osteopetrose zu erhalten, ist es erforderlich, einen Orthopäden und die Genetik zu konsultieren. Ein obligatorisches Stadium der Diagnose ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und die damit verbundenen Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose als Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

• Obst- oder Gemüsesalate;
• natürliche Säfte;
• Milchprodukte, Hüttenkäse.

Osteopetrose (tödlicher Marmor, Marmorerkrankung)

In der Medizin gibt es viele seltene Krankheiten. Eines davon ist Osteopetrose oder Marmorerkrankung. Früher haben nur wenige Leute davon gehört, aber heutzutage wird diese Pathologie aufgrund der Informationsmöglichkeiten des Internets oft gehört. Marmorkrankheit - was ist das?

Marmorerkrankung

Osteopetrose oder Marmorerkrankung ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung mit einem schweren Verlauf und oft einer schlechten Prognose. Oft führt diese Pathologie zum Tod, für den sie einen anderen Namen erhielt - "Deathmarmor".

Die Marmorerkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, Kinder und ältere Menschen und unterscheidet nicht zwischen ihnen. Es ist unter jeder Rasse und Nationalität auf jedem Kontinent zu finden.

Zum ersten Mal wurde die Osteopetrose im Jahr 1904 vom Chirurgen und Radiologen Heinrich Albers-Schönberg erwähnt. Er beschrieb es als eine dysplastische angeborene Erkrankung, bei der eine diffuse Osteosklerose in den meisten Knochen des Skeletts beobachtet wird.

Laut Ärzten besteht der hauptsächliche pathologische Prozess beim Albers-Schönberg-Syndrom in der Dominanz und der erhöhten Funktion von Osteoblasten vor dem Hintergrund einer reduzierten Osteoklastenaktivität. Gleichzeitig überwiegen die Synthesevorgänge in den Knochen gegenüber dem Zerfall, das Knochengewebe wird verdichtet und ähnelt dem Marmor.

Dies spiegelt sich jedoch in seiner inneren Struktur wider, die zu übermäßiger Zerbrechlichkeit und häufigen Brüchen führt.

Bei der Osteopetrose erfolgt das Knochenwachstum hauptsächlich von innen - endokostal und füllt seinen inneren Hohlraum. Die Folge davon ist eine allmähliche Verengung des Knochenmarkraums. Im Laufe der Zeit wird das Knochenmark fast vollständig durch das neu gebildete Gewebe ersetzt.

Auch das Knochenwachstum führt zu einer deutlichen Verengung der Kanäle der Sehnerven.

Gründe

Die genaue Ursache für die Entwicklung des "Todesmarmors" ist noch nicht geklärt. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Krankheit, die vererbt wird, dh familiär ist. Sporadische Fälle, die ebenfalls auftreten, können jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Es gibt zwei Varianten der Vererbung dieses Syndroms - autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Im ersten Fall wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50-75% übertragen, aber ihre Manifestationen sind nicht so schwerwiegend und die Prognose ist günstiger. Ein Elternteil hat zwangsläufig Anzeichen für die Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad. Patienten leben lange genug, obwohl ihre Lebensqualität leidet.

Im zweiten Fall beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 25%. Beide Elternteile sind in der Regel Träger des "falschen" Gens. Klinische Manifestationen der Krankheit haben nicht. Die autosomal-rezessive Variante ist äußerst schwierig. Die Pathologie entwickelt sich schnell und ohne Behandlung stirbt das Kind bald nach der Geburt.

Es gab auch Versionen zum Zusammenhang dieses Syndroms mit Nebenschilddrüsenüberfunktion und Vitamin-D-Stoffwechsel, die jedoch keine überzeugenden Beweise erhielten.

Manifestationen

Alle klinischen Manifestationen der Marmorerkrankung werden durch Hyperproduktion von Knochengewebe verursacht. Die charakteristischsten Symptome der Osteopetrose sind:

• Veränderungen im Blut.
• Immunitätsstörungen.
• Hepatosplenomegalie.
• Knochenpathologie.
• Hör- und Sehprobleme.
• Unterbrechung der Entwicklung.

Osteopetrose ist selbst bei einer gutartigen Variante eine äußerst schwere Erkrankung. Es führt fast immer zur Behinderung des Patienten.

Veränderungen im Blut

Da das Knochenmark bei Osteopetrose durch pathologisch gewachsenes Gewebe ersetzt wird, führt dies zu einer gestörten Blutbildung. Schließlich ist dieser Körper für die Bildung von roten Blutkörperchen, Leukozyten und Blutplättchen im Körper verantwortlich.

Das hauptsächliche hämatologische Syndrom bei Marmorerkrankungen ist die Panzytopenie. Bei einem Bluttest mit einem Labortest können folgende Änderungen festgestellt werden:

• Anämie (Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und Hämoglobin).
• Leukopenie (Abnahme der Leukozytenzahl).
• Thrombozytopenie.

Klinisch kann eine Anämie bei blasser Haut und hellrosa Schleimhäuten vermutet werden. Darüber hinaus klagen die Patienten über ständige Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, Ohnmachtsanfälligkeit, Geschmacksveränderung und häufige Erkältungen.

Eine objektive Studie kann eine erhöhte Herzfrequenz und ein systolisches Murmeln der für Anämie charakteristischen Herzsymptome zeigen.

Eine Abnahme der Anzahl der Blutplättchen - Thrombozytopenie - bei Marmorerkrankungen neigt zu Blutungen, längerer Nichtfaltung von Blut und dem Auftreten von Prellungen im Körper.

Immunitätsstörungen

Die Arbeit des Immunsystems hängt direkt mit der Funktionsweise des Knochenmarks zusammen. Schließlich werden dort Leukozyten gebildet - Blutzellen, die aktiv gegen bakterielle (Neutrophile) und virale (Lymphozyten) Infektionen vorgehen.

Das Albers - Schonberg - Syndrom ist durch häufige bakterielle Erkrankungen gekennzeichnet. Und ihr Merkmal ist ein langwieriger Kurs mit häufigen Rückfällen. Dieser Zustand wird als sekundäre Immunschwäche bezeichnet.

Bei der Osteopetrose treten häufig assoziierte Erkrankungen auf: Bronchitis, Pneumonie, Sinusitis. In schweren Fällen mit ausgeprägter Immunität kann sich sogar eine Sepsis entwickeln. Oft sind es diese Pathologien, die für diese Patienten die erste Diagnose darstellen. Und erst nach eingehender Prüfung ist der wahre Grund festgelegt.

Hepatosplenomegalie

Die Vergrößerung von Leber und Milz ist ein häufiges Symptom bei Osteopetrose. Es ist auch mit Knochenmarkersatz verbunden. Da es praktisch nicht funktioniert, beginnen die Organe der extrazellulären zerebralen Hämatopoese, die Milz und die Leber, ihre Rolle zu spielen. Im Laufe der Zeit nehmen sie aufgrund funktioneller Hypertrophie signifikant zu und können den größten Teil der Bauchhöhle einnehmen.

Der Bauch dieser Patienten kann auch vergrößert werden, und die Leber und die Milz sind beim Abtasten tastbar. Dies kann zu Fehldiagnosen führen - Leukämie, Hepatitis, Autoimmunerkrankungen.

Knochenpathologien

Obwohl Osteopetrose die Knochenmasse erhöht, verliert das Gewebe seine Struktur. Es fängt an, Marmor zu ähneln, der, wie wir wissen, ziemlich zerbrechlich ist.

Das Ergebnis solcher Veränderungen sind private spontane Frakturen der Röhrenknochen - in der Regel der Femur. Darüber hinaus haben Patienten eine ausgeprägte Deformität des Schädels und der Wirbelsäule sowie der Gliedmaßen.

Osteoarthritis oder Osteomyelitis ist bei dieser Pathologie und entzündlichen Prozessen im Skelettsystem nicht ungewöhnlich. Es gibt Probleme mit den Zähnen - Mehrfachkaries, beeinträchtigtes Zahnen, odontogene Abszesse. Bei einigen Patienten wird eine Fusion der Nebenhöhlen des Schädels beobachtet.

Hör- und Sehprobleme

Da die Öffnungen der Sehnerven durch das sich ausdehnende Knochengewebe zusammengedrückt werden, treten Faseratrophie und Blindheit mit der Zeit auf. Atrophie kann primär oder sekundär sein.

Die augenärztliche Untersuchung ergab eine Abflachung der Bahnen, Nystagmus, beeinträchtigte Konvergenz, Strabismus und Exophthalmus.

Die Kompression der Hörnerven verursacht auch ihre Atrophie, die sich zunächst in einer Abnahme des Gehörs äußert. Mit fortschreitender Krankheit kann es zu völliger Taubheit kommen.

Entwicklungsstörung

Schädelveränderungen, Hör- und Sehstörungen, häufige Erkrankungen führen dazu, dass ein Kind mit Albers-Schönberg-Syndrom in der Entwicklung zurückbleibt - nicht nur körperlich, sondern auch psychisch.

In der Regel beginnen solche Kinder erst spät zu laufen. Aufgrund eines unregelmäßig geformten Schädels entwickeln sie einen Hydrozephalus, der zu Krämpfen führt. Sie verschärfen bestehende Probleme.

Bei der Marmorerkrankung ist es nicht ungewöhnlich, die psychoemotionale und sprachliche Entwicklung zu verzögern. Der zweite Fall tritt häufig vor dem Hintergrund der Schwerhörigkeit auf. Mentale Retardierung ist kein typisches Symptom der Osteopetrose.

Diagnose

Der Erfolg der Behandlung hängt von der rechtzeitigen Diagnose dieser Pathologie ab. Je früher die Osteopetrose bestätigt wird, desto mehr Möglichkeiten haben die Ärzte zur Therapie.

Die moderne Medizin bietet eine umfassende Erhebung, mit der Sie die Marmorerkrankung diagnostizieren können. Es beinhaltet:

1. Untersuchung des Patienten und eine objektive Untersuchung. In der Regel kann diese Pathologie aufgrund äußerer Anzeichen bereits vermutet werden.
2. Klinische und biochemische Blutuntersuchungen. Sie bestimmen die Marker der Knochenbildung - Kreatinkinase, alkalische Phosphatase.
3. Röntgenuntersuchung von Knochen.
4. Die Untersuchung von Biopsien von Knochen und Hautläsionen.
5. Eingesetztes genetisches Screening. Basierend auf den Ergebnissen werden der Typ des Albers-Schönberg-Syndroms, der erwartete Verlauf des pathologischen Prozesses und das Ansprechen des Körpers auf die Therapie bestimmt.

Röntgenuntersuchung

Eine Röntgenuntersuchung der Skelettknochen bei Osteopetrose ist von entscheidender Bedeutung. Charakteristische Änderungen werden in der Regel in den Bildern bestimmt:

• Extrem scharfe Knochendichte des Skeletts und des Schädels.
• Ihr strukturloser und homogener, ähnlicher weißer Marmor war der Name der Pathologie.
• Die primäre Läsion der Schädelknochen, gebildet aus Knorpel.
• Verengte Kanäle der Hirnnerven vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Osteosklerose.
• Ausrottung der Nasennebenhöhlen.
• Erleuchtung im zentralen Teil der Wirbel.
• Pathologische Frakturen

Behandlung

Die Behandlung der Osteopetrose ist ein langer und komplizierter Prozess. Bisher wurde die symptomatische Therapie hauptsächlich mit Eisenpräparaten, Bluttransfusionen, Vitamintherapie und Glukokortikoiden durchgeführt. Diese Behandlung hatte jedoch nur einen vorübergehenden Effekt. Entfernte Ergebnisse waren Behinderung oder Tod.

Dank des Erfolgs der modernen Medizin ist die Therapie einer autosomal-rezidivierenden Form der Osteopetrose möglich geworden, bei der das Überleben bisher minimal war. Derzeit können bei 90-95% der Patienten positive Behandlungsergebnisse erzielt werden. Die Behandlung erfolgt mit einer Knochenmarktransplantation.

Dies ist ein komplexes Verfahren, das nicht in allen Kliniken und sogar in Ländern durchgeführt wird. Bei einer Knochenmarktransplantation besteht die Gefahr der Abstoßung und Verschlechterung des Patienten. Dies geschieht jedoch normalerweise, wenn die Parameter für Spender und Empfänger nicht vollständig übereinstimmen. In den meisten Fällen verbessert sich der Zustand und die Remission erheblich.

Die besten Ergebnisse werden erzielt, wenn die Knochenmarktransplantation in den ersten drei Lebensmonaten des Kindes durchgeführt wird. Deshalb ist die Früherkennung der Krankheit so wichtig.

Als zusätzliche Therapie werden auch Medikamente eingesetzt:

Osteopetrose ist eine schwere Erkrankung, aber mit einer rechtzeitigen Behandlung werden die Erfolgschancen signifikant erhöht.

Marmorerkrankung: Symptome und Behandlung

Die Marmorerkrankung (kongenitale Osteosklerose, Osteopetrose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die das Skelett und das Knochenmark eines Kindes oder eines Jugendlichen betrifft. Bei Patienten werden Knochen brüchig, das hämatopoetische System funktioniert nicht mehr voll.

Die kongenitale Osteosklerose unterscheidet sich je nach Zeitpunkt der ersten Krankheitssymptome und der Art dieser Symptome in früh und spät. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern des ersten Lebensjahres und ist sehr schwierig, daher wird sie auch als bösartig bezeichnet. Die spätere Form, die häufiger im Jugendalter auftritt, wird von weniger ausgeprägten pathologischen Veränderungen von der Seite des Skeletts und von der Seite des hämopoetischen Systems begleitet. Solche Patienten haben verschiedene gesundheitliche Probleme, aber im Allgemeinen ist die Prognose für ihr Leben günstig.

Ursachen der Marmorerkrankung

Marble disease ist eine erbliche Pathologie. Die Wissenschaftler konnten drei Gene entdecken, die für die Entwicklung der angeborenen Osteosklerose verantwortlich sind. Es sind diese Gene, die Proteine ​​kodieren, die für das ordnungsgemäße Funktionieren von Osteoklasten und Osteoblasten notwendig sind - den Zellen, von denen der Zustand des Knochengewebes abhängt. Wenn in einem dieser Gene eine Mutation auftritt, kann sich bei den Nachkommen eine Marmorerkrankung entwickeln.

Die maligne Form der betrachteten Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen. Damit ein Kind krank wird, sollten mutierte Gene bei beiden Eltern sein. Dieses Merkmal der Vererbung der Marmorerkrankung erklärt die Tatsache, dass in einigen isolierten ethnischen Gruppen, in denen es viele eng verwandte Ehen gibt, die Zahl der Fälle dieser Krankheit viel höher ist als in der Bevölkerung.

Die Spätform der Marmorerkrankung hat dagegen eine autosomal dominante Art der Übertragung, daher ist sie häufiger (ein mutiertes Gen kann nur von einem der Eltern stammen).

Menschen mit Marmorerkrankungen in der Familie können sich einer speziellen Diagnose unterziehen, die veränderte Gene aufdeckt. Auf diese Weise lässt sich vorhersagen, ob zukünftige Kinder gesundheitliche Probleme haben werden.

Mechanismen der Entwicklung der Marmorerkrankung

Die Grundlage dieser Pathologie ist das Ungleichgewicht zwischen der Bildung und Resorption (Resorption) von Knochengewebe. Eine solche Verletzung tritt aufgrund einer Abnahme der Anzahl von Osteoklasten (für die Knochenresorption verantwortliche Zellen) oder ihrer Fehlfunktion auf.

Aufgrund des Ungleichgewichts verdichtet sich das Knochengewebe und wird zu stark. Dies bedeutet jedoch nicht, dass seine Festigkeit zunimmt. Im Gegensatz dazu verlieren die Knochen bei Marmorerkrankungen ihre Elastizität und werden brüchig. Bei der Osteosklerose wird zusätzlich die intraossäre Höhle der Röhrenknochen und die schwammige Substanz der flachen Knochen durch Bindegewebe ersetzt. Wo normales Knochenmark sein sollte, erscheinen sklerotische Zellen. Dies führt zu Funktionsstörungen des hämatopoetischen Systems.

Im Allgemeinen verursachen alle diese pathologischen Veränderungen das Auftreten von Skelettdeformitäten, Frakturen, Anämie, hämorrhagischer Diathese und verschiedenen neurologischen Störungen bei Patienten.

Symptome einer Marmorerkrankung

Das Krankheitsbild der Marmorerkrankung ist polymorph. Bei Patienten treten in der Regel Anzeichen einer Schädigung des Bewegungsapparates, des Hämatopoietikums und des Nervensystems auf.

Das Hauptsymptom der Marmorerkrankung sind pathologische Frakturen. Pathologisch werden sie genannt, weil sie mit minimalen Verletzungen und großen, kräftigen Knochen (meistens am Femur) auftreten. Nach einer Fraktur kann sich eine Osteomyelitis entwickeln (dies ist eine der schlimmsten Komplikationen der Marmorerkrankung).

Neben Frakturen kann der Arzt bei der Untersuchung von Patienten verschiedene Deformitäten des Skeletts (O-förmige Beine, unverhältnismäßiger Schädel, pathologische Veränderungen der Wirbelsäule) erkennen. Aufgrund der Verformung und Veränderungen der Knochenstruktur bei Patienten mit Schmerzen beim Gehen in den Beinen und im Rücken.

Die Niederlage des hämatopoetischen Systems bei Marmorerkrankungen äußert sich in Anämie-Symptomen: Blässe, Schwäche. Als Reaktion auf die Insuffizienz der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks nehmen Leber, Milz und Lymphknoten zu, die körpereigene Immunabwehr wird schwächer und es kommt zu einer hämorrhagischen Diathese.

Das Auftreten von neurologischen Erkrankungen bei kongenitaler Osteosklerose ist mit einer Verdichtung der Schädelknochen und einer Abnahme der Größe der anatomischen Löcher verbunden, durch die die Nerven laufen (als Folge dieser Veränderungen werden die Nerven komprimiert). Daher können bei Patienten periphere Paresen und Lähmungen, Sehstörungen auftreten. Wenn das Knochenlabyrinth des Innenohrs mit Knochengewebe gefüllt ist, kann sich Taubheit entwickeln. Darüber hinaus können Patienten aufgrund der Verformung des Schädels an einem Hydrozephalus leiden.

Im Allgemeinen ist bei Patienten mit einer Marmorerkrankung von Kindern eine Verzögerung in der körperlichen Entwicklung, verschiedene Probleme mit dem Zahnen, massive Läsionen der Zahnreihe durch Karies gekennzeichnet.

Bei späten Formen der Marmorerkrankung wird das Krankheitsbild normalerweise geglättet, es gibt keine ausgeprägten neurologischen Manifestationen, Skelettverformungen. Nur wiederholte pathologische Frakturen können die Vorstellung von Osteosklerose vorantreiben.

Diagnose

Zur Bestätigung der Diagnose helfen Ärzte radiologischen Forschungsmethoden. Auf den Röntgenstrahlen der Patienten sind alle Knochen des Skeletts versiegelt (für Röntgenstrahlen nicht transparent), der Knochenmarkkanal fehlt in den Röhrenknochen, die schlägerförmige Verdickung der Humerus- und Femurknochen wird festgestellt.

Bei der Untersuchung des Patientenbluts zeigen sich Anzeichen einer Anämie und eine Zunahme biochemischer Parameter (saure Phosphatase-Aktivität usw.). Bei der Analyse des Harns findet normalerweise keine Veränderung statt (dies unterscheidet die Osteosklerose von destruktiven Knochenerkrankungen, bei denen die Knochenresorption gegenüber ihrer Bildung überwiegt).

Für eine genauere Untersuchung des Gesundheitszustands von Patienten ist es erforderlich, einen Neurologen, Hämatologen, Augenarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt und Zahnarzt zu konsultieren. Verschiedene genetische Studien können ebenfalls erforderlich sein.

Grundsätze der Behandlung

Bis heute gibt es keine Methoden, um die Marmorkrankheit vollständig zu heilen. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass diese Pathologie sehr selten ist und die Ärzte im Umgang damit nur unzureichende klinische Erfahrung haben. Daher gilt die Knochenmarkstransplantation vorerst als die wirksamste bei Marmorerkrankungen. Mit Hilfe der Transplantation können Sie versuchen, den Prozess der Knochenresorption und Blutbildung im Körper des Patienten wiederherzustellen. Diese Technik wird bei malignen rezessiven Formen der Krankheit angewendet. Darüber hinaus werden verschiedene Behandlungsschemata für kongenitale Osteosklerose mit Interferon und Calcitriol (Vitamin D) entwickelt und getestet.

In der späten Manifestation der Marmorerkrankung wenden Ärzte verschiedene therapeutische Maßnahmen an, um das Knochen- und Nervensystem zu erhalten sowie die allgemeine Gesundheitsförderung der Patienten. Die Patienten werden als medikamentöse Therapie und Bewegungstherapie, Schwimmen, Massagen, spezielle Diät- und Wellnessanwendungen gezeigt. Bei Bedarf eine orthopädische Korrektur von Skelettverformungen.

Patienten mit Marmorerkrankungen sind sehr wichtig, um Verletzungen zu vermeiden, da dies mit der Entwicklung von Frakturen und Osteomyelitis einhergeht. Darüber hinaus besteht die Notwendigkeit einer dynamischen Beobachtung bei einem Orthopäden, Zahnarzt und anderen Fachleuten.

Olga Zubkova, medizinischer Kommentator, Epidemiologe

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Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Knochen des Skeletts verdickt werden und der Knochenmarkkanal mit dichtem Knochengewebe verschlossen wird. Normalerweise zuerst in der Kindheit manifestiert. Begleitet von Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedern. Mögliche pathologische Frakturen. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu Anämie, kombiniert mit einer vergrößerten Leber und Milz. Es können Fehlbildungen des Skeletts, verzögertes Zahnen, Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs auftreten. Die Diagnose wird auf der Grundlage objektiver Daten, der Ergebnisse der Radiographie und anderer Studien festgelegt. Symptomatische Behandlung, meist konservativ.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung (Alberts-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, kongenitale familiäre diffuse Osteosklerose) ist eine seltene Erbkrankheit, die von einer Verdichtung der Skelettknochen und einer Abnahme des Knochenmarkraums begleitet wird. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben. Es wird autosomal rezessiv übertragen. Im Durchschnitt wird sie bei 200.000 bis 300.000 Neugeborenen bei einem Kind nachgewiesen, aber in einigen ethnogenetischen Gruppen kann die Anzahl der Patienten ansteigen. In Chuvashia finden sich die Symptome der Krankheit also bei 1 Kind von 3,5 Tausend, in Mari-El - bei 1 Kind von 14 Tausend. Eine derart hohe Inzidenzrate ist auf die Eigenheiten der Ethnogenese der Ureinwohner dieser Republiken zurückzuführen. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird von Orthopäden durchgeführt.

Ursachen und Pathogenese

Die Ätiologie der Marmorkrankheit ist noch nicht geklärt. Der Grund für die Veränderung der Knochenstruktur ist eine tiefe Verletzung des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels und das Ungleichgewicht zwischen der Zerstörung von altem Knochengewebe und der Bildung eines neuen. Dadurch wird die kortikale Schicht des Knochens dicker, der Knochenmarkraum verengt sich, bis er vollständig verschwindet. Es entwickelt sich eine progressive Osteosklerose, die Knochen werden sehr dicht und gleichzeitig brüchig. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu einer hypoplastischen Anämie mit einer kompensatorischen Vergrößerung der Lymphknoten, der Leber und der Milz.

Bei der Obduktion sind die Knochen eines Patienten mit einer Marmorerkrankung schwer, schlecht gesägt, aber leicht gespalten. Auf dem Schnitt wird eine Oberfläche mit einer glatten Struktur gefunden, die poliertem Marmor ähnelt. Osteosklerotische Veränderungen entwickeln sich hauptsächlich auf Kosten des Endostes. Gleichzeitig ist ein Periostwachstum zu beobachten, wodurch auf der Oberfläche der Knochen Bereiche von nicht schwammiger Knochensubstanz als normale, aber schwammige Knochensubstanz gebildet werden. Knochenmarkskanäle der Röhrenknochen werden verengt oder vollständig durch dichtes Knochengewebe ersetzt. Pathologische Prozesse sind in Wachstumszonen ausgeprägter. Besonders helle Veränderungen zeigen sich im oberen Drittel des Tibia- und Humerusknochens sowie im unteren Drittel des Femur- und Radialknochens. Diese Abschnitte "schwellen an" und nehmen eine flaschenförmige Form an.

Schwammgewebe von flachen Knochen (Wirbel, Schlüsselbein, Schädel) wird durch dichte Knochensubstanz ersetzt. Aufgrund der Vermehrung des Knochengewebes kann der Schädel wachsen und sich verformen. Die Verengung der Austrittslöcher für den Hirnnerv führt zu einer fortschreitenden Sehverschlechterung und zu einem erhöhten Hörverlust. Aufgrund der ungleichmäßigen Anpassung der Kortikalisschicht und der Bildung von Rauheit an der Innenfläche des Schädels können epidurale und seltener Subduralblutungen auftreten.

Bei der Durchführung einer histologischen Studie zeigte sich eine Zunahme der Masse und eine Verletzung der Architektur der Knochensubstanz. Knochenzellen werden zufällig aufgestapelt und bilden charakteristische abgerundete Schichtstrukturen, die in Bereichen mit enchondralem Wachstum ungleichmäßig angeordnet sind. Durch die Ansammlung solcher Strukturen wird die Architektur des Knochens gebrochen, der Knochen eines Patienten mit Marmorkrankheit wird weniger stark und kann die üblichen Belastungen nicht tragen.

Symptome

Die Krankheit kann bei Frauen und Männern jeden Alters nachgewiesen werden - vom Säugling bis zum Alter. Die Symptome der Marmorerkrankung treten jedoch häufiger im Kindesalter auf. In einigen Fällen ist der Prozess asymptomatisch und die Verdichtung der Knochen wird zu einem zufälligen Ergebnis, wenn eine Röntgenuntersuchung auf eine andere Krankheit oder Verletzung durchgeführt wird.

Die Schwere der klinischen Symptome bei Marmorerkrankungen hängt in der Regel vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Anzeichen ab. Ein frühes Einsetzen bringt größere Veränderungen bei verschiedenen Organen und Systemen mit sich. Mit der Entwicklung der Marmorerkrankung in den ersten Lebensjahren bei Kindern zeigte sich Hydrozephalus, der auf Verdichtung und Wachstum der Knochen der Schädelbasis zurückzuführen ist. Die Patienten sind verkümmert, beginnen spät zu gehen und leiden häufig unter Hör- und Sehstörungen. Späteres Zahnen und erhöhte Kariesneigung sind ebenfalls charakteristisch.

Mit der späteren Entwicklung der Marmorerkrankung ist der Grund für den Zugang zu Orthopäden Müdigkeit beim Gehen und Schmerzen in den Gliedmaßen. Manchmal wird eine Marmorerkrankung bei einer Überweisung an einen Traumatologen aufgrund einer pathologischen Fraktur entdeckt. Die Femurknochen leiden häufiger, Frakturen sind in der Regel quer, treten mit einer geringen traumatischen Auswirkung auf und wachsen in der üblichen Zeit zusammen (außer bei Frakturen des Femurhalses, bei denen die Fusion nicht auftritt). In einigen Fällen entwickelt sich im Bereich der Fraktur eine Osteomyelitis. Bei einer odontogenen Infektion kann es zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers kommen. Von der körperlichen Entwicklung des Patienten aus gesehen in der Regel normal. In einigen Fällen werden Verformungen der Extremitäten festgestellt: Varuskrümmung der oberen Oberschenkelabschnitte, gallifersartige Verformungen der Beine usw.

Diagnose

Um die Diagnose zu klären, wird eine Röntgenuntersuchung der flachen und röhrenförmigen Knochen vorgeschrieben: eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, eine Röntgenaufnahme der Oberschenkel usw. In allen Bildern zeigt sich eine scharfe Verdichtung des Knochengewebes. Die Epiphysenabschnitte der Röhrenknochen sind abgerundet und verdickt, die keulenförmigen Verdickungen werden im Bereich der Metaphyse bestimmt. Alle Knochen sind für Röntgenstrahlen undurchsichtig, die Kortikalis und der Markkanal sind nicht sichtbar. Manchmal in metafizarnyh Gebieten fanden Bereiche der Queraufklärung.

Die Reduktion oder Schließung der Knochenmarkskanäle führt zu Blutinsuffizienz. Patienten mit einer Marmorerkrankung entwickeln eine hypochrome Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Haut ist blass, es kann zu Schwindel, Schwäche und Müdigkeit kommen. Bei der Untersuchung wird ein kompensatorischer Anstieg der Lymphknoten, Hepatomegalie und Splenomegalie festgestellt. Im Blut wird die Lymphozytose mit dem Auftreten unreifer Formen - Normoblasten - bestimmt.

Wenn Sie vermuten, dass eine Verletzung der verschiedenen Organe von Patienten mit Marmorerkrankungen zu den entsprechenden Studien geführt wird. Bei Änderungen des hämatopoetischen Systems, der hämatologischen Beratung, des kompletten Blutbildes und des abdominalen Ultraschalls der Bauchorgane wird eine Augenarztuntersuchung, einer Röntgenuntersuchung im Orbit in zwei Projektionen, optischen und elektrophysiologischen Untersuchungen vorgeschrieben Potentiale.

Behandlung

Pathogenetische Therapie existiert nicht. Symptomatische Behandlung zur Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates. Den Patienten wird empfohlen, vitaminreiche Lebensmittel (natürliche Säfte, Hüttenkäse, frisches Obst und Gemüse) zu sich zu nehmen, Anweisungen für Massagen, Bewegungstherapien und Wellnessanwendungen zu geben. Bei Anämie werden Eisenpräparate verschrieben, eine unterstützende Vitamintherapie durchgeführt, und in schweren Fällen werden Transfusionen von roten Blutkörperchen produziert.

Bei pathologischen Frakturen werden Standardtherapiemaßnahmen durchgeführt: Neupositionierung, Auferlegung von Gips oder Skelettzug usw. Bei Frakturen des Oberschenkelhalses wird ein endoprothetischer Ersatz des Hüftgelenks durchgeführt. Bei starker Deformierung der Beinknochen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Behandlung der Osteomyelitis erfolgt nach dem Standardschema, das die Antibiotika-Therapie, Immobilisierung, Entgiftungsmaßnahmen, die Stimulation der Immunität, die Dissektion und die Ableitung von Geschwüren einschließt.

Bei rechtzeitiger Vorbeugung und angemessener Behandlung von Komplikationen ist die Prognose für die Marmorerkrankung mit Ausnahme von malignen Formen mit frühem Beginn und Schädigung des myelogenen Gewebes gewöhnlich günstig. Ein tödlicher Ausgang ist das Ergebnis einer zunehmenden Anämie oder Septikopiemie mit Osteomyelitis infolge einer pathologischen Fraktur oder einer odontogenen Infektion.

Ursachen der Pathologie der Marmorerkrankung und ihrer Behandlung

In der medizinischen Praxis gibt es viele individuelle Pathologien des Bewegungsapparates. Sie unterscheiden sich in Ätiologie, Entwicklungsmechanismus und Pathogenese.

Eine der bei Kindern und Erwachsenen diagnostizierten Knochenkrankheiten ist die Marmorerkrankung. Diese Krankheit ist sehr selten (1 Person pro 20 Tausend) und wird auf erbliche Weise übertragen. Es wird gleichermaßen bei männlichen und weiblichen Patienten gefunden. Zum ersten Mal wurde die Pathologie 1904 beschrieben.

Was ist Marmorkrankheit?

In der Masse wird die Marmorerkrankung als Osteoporose bezeichnet. Die Pathologie besteht im Wesentlichen darin, die Produktion einer kondensierenden Substanz in den Knochen zu erhöhen, wodurch sie und ihre Derivate hyperdense werden und verschiedene intraossäre Kanäle blockieren. Die Krankheit wird Marmor genannt, weil sie auf Kosten teilweiser Erleuchtungen in bestimmten Teilen der Knochen beginnen, Marmor im Aussehen zu ähneln. Wenn der betroffene Knochen geschnitten wird, wird keine Lockerheit beobachtet (wie es normal sein sollte), sondern eine glatte und polierte Oberfläche.

Ärzte unterscheiden zwei Hauptformen der Marmorkrankheit:

1. Früh (es ist autosomal rezessiv und maligne Form). In den ersten Lebensjahren manifestiert, ist es schwierig und führt oft zum Tod.
2. Spät (autosomal dominante und gutartige Form). Kommt bei Jugendlichen und älteren Patienten vor.

In einem gesunden Organismus erfolgt die Synthese von Knochengewebe durch Osteoblastenzellen und seine Resorption durch Osteoklastenzellen gleichermaßen. Bei der Marmorerkrankung ist die Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt oder ihre Konzentration ändert sich in eine kleinere Richtung. Es fehlt auch an Carboanhydrase in osteoklastischen Strukturen, was zu einem Defekt ihrer Protonenpumpe und einer beeinträchtigten Knochenresorption führt. Es stellt sich heraus, dass sich der Knochen weiter bildet und die Resorption nicht stattfindet und die elastischen Bereiche in den Geweben verknöchern. Bei einer Marmorerkrankung sind die Lippenteile der Knochen teilweise oder vollständig sklerosiert. In den frühen Stadien der Entwicklung der Krankheit sind die metaphysischen tubulären und peripheren flachen Knochen sklerosiert.

Wissenschaftler haben mehrere Mutationsgene entdeckt, die die Entstehung einer Marmorerkrankung auslösen können. Die Wirkung dieser Gene besteht darin, die Proteine ​​zu kodieren, die zur Synthese von Osteoklasten verwendet werden (wie bereits erwähnt, ist ihre Hauptaufgabe die Zerstörung überschüssigen Knochengewebes). In den meisten klinischen Fällen entsteht die rezessive Form aufgrund von Mutationen im TCIRG1-Gen, das für eine Osteoklasten-spezifische A3-Form einer der vakuolaren ATP-abhängigen Transmembran-Protonpumpeneinheiten kodiert. Diese Mutation wird zur häufigsten Ursache für Osteoporose.

Symptomatische Manifestationen der Pathologie

Das symptomatische Bild der Krankheit hängt direkt von ihrer Form ab. Klinische Fallstatistiken zeigen, dass der autosomal-rezessive Typ der Marmorerkrankung am härtesten ist. In solchen Situationen machen sich die Symptome in den ersten Tagen, Monaten und Jahren des Kindeslebens bemerkbar.

Aufgrund der pathologischen Hyperdichte des Knochengewebes werden folgende Symptome beobachtet:

• Verformung der Wirbelsäule, des Schädels, der Knochen der Arme und Beine;
• Osteomyelitis;
• Müdigkeit beim Gehen;
• Schmerzen in den Gliedmaßen;
• Komplizierte Frakturen, die hauptsächlich in den Oberschenkelknochen auftreten;
• Hemmung der Knochenmarkaktivität;
• Veränderung der Gesichtszüge (großer Schädel, hervorstehende Augenbrauen);
• Die Zähne sind stark angeschnitten und stark von Karies betroffen (die Zähne haben unterentwickelte Wurzeln, ausgelöste Hohlräume des Zahns und der Kanäle);
• Generalisierte Krämpfe;
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung;
• Sehbehinderung (einschließlich Blindheit) und Gehör (in einigen Fällen verblassen Kinder);
• Beeinträchtigte Immunität und Immunschwäche;
• Veränderungen im Blut (oft erhöhte Kalziumspiegel, Anämie und andere Erkrankungen).

Veränderung der Gesichtszüge, schlecht geschnittene Zähne, generalisierte Krämpfe, verzögerte Entwicklung.

Wenn die Marmorkrankheit eine autosomal dominante Form hat, manifestiert sie sich wahrscheinlich später und wird nicht so kritisch vorgehen (relativ natürlich). Ein Kind kann Knochenverformungen in unterschiedlichem Ausmaß, Probleme mit Zähnen, Brüchen, Entwicklungsverzögerung und Funktionsstörungen des Rückenmarks aufweisen. Spezifische Merkmale der dominanten Form werden als Neoplasmen im Bindegewebe, Hypophyse der Hypophyse, angesehen.

Methoden zur Diagnose der Krankheit

Die Diagnose der Krankheit wird verwendet, um die Art der Marmorerkrankung, ihr Stadium und den Schweregrad zu bestimmen. Ärzte verwenden solche Instrumenten- und Laborforschungsmethoden:

1. Die genetische Analyse ist eine hochpräzise Analyse, die die Art der Pathologie bestimmt und deren Verlauf vorhersagt.
2. Allgemeine und biochemische Analysen von Urin und Blut (bestimmt durch die Konzentration und Anwesenheit von Kreatinkinase-BB, Tartrat-resistenter alkalischer Phosphatase und anderen immunochemischen Markern, die eine Pathologie des Knochengewebes anzeigen);
3. Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule / MRI / CT (bei Marmorerkrankungen sehen die betroffenen Knochen hellweiß aus und es mangelt an Transparenz, die Schulter- und Hüftknochen bekommen eine Keulenform, die Wirbel werden flach, die Busen werden kleiner, der Schädel und die Schädelbasis verdicken sich);
4. Biopsie der Knochen und Formationen auf der Haut.

Um die Marmorkrankheit nicht mit Osteomyelitis, Lymphogranulomatose, Osteopoykilia, Rachitis, Melodiostose, Kamurati-Engelmann-Krankheit zu verwechseln, werden Methoden der Differentialdiagnose eingesetzt.

Wie wird die Marmorkrankheit behandelt?

Die Marmorerkrankung wird ambulant behandelt, die Patienten werden normalerweise nicht in ein Krankenhaus eingeliefert. Die Therapie besteht aus mehreren Teilen:

• Unterstützende medikamentöse Behandlung. Der Patient wird mit Calcitonin und Calcitriol, Corticosteroiden, Erythropoietin, Interferon Gamma behandelt.
• Knochenmarktransplantation. Im Allgemeinen ist dies der einzige mehr oder weniger wirksame Weg, eine Krankheit zu behandeln. Mit dieser Maßnahme können Sie den pathologischen Prozess stoppen, aber die bereits bestehenden Konsequenzen werden nicht beseitigt.
• Stärkung der Nerven und Muskeln. Zu diesem Zweck werden moderate Sportbelastungen (Schwimmen, Bewegungstherapie), Massagen, Physiotherapie ernannt.
• Spezielle Diät. Eine ausreichende Menge an Proteinen, Fetten, Kohlenhydraten, Vitaminen und Spurenelementen sollte in der Ernährung des Patienten vorhanden sein. Die Diät sollte auch eine Verringerung des Verbrauchs von kalziumreichen Lebensmitteln beinhalten.
• Spa-Behandlung

Gefahr von Marmorerkrankungen

Am schlimmsten ist, dass die Marmorkrankheit Kinder betrifft. Sie können solche Komplikationen haben:

1. Entwicklungsverzögerungen;
2. Lymphadenopathie;
3. Calcinose verschiedener Körperstrukturen;
4. Tubuläre Azidose der Leber;
5. Pathologisches Wachstum der Leber und der Milz;
6. Störung der Blutbildung im Rückenmark.

Die letztere Pathologie verursacht die Entwicklung einer Anämie, die tödlich sein kann.

Kann man die Entwicklung der Krankheit verhindern?

Wenn das Kind bereits schwanger ist, kommt es während der 8-10 Wochen der Schwangerschaft vor allem auf die vorgeburtliche Diagnose. Nach der Geburt des Kindes sollte regelmäßig ein Orthopäde beobachtet werden. Eine solche Maßnahme ist notwendig, um eine Verformung des Bewegungsapparates und Frakturen zu verhindern. Wenn eine Marmorerkrankung bei einem Kind fortschreitet und zu erheblichen Beeinträchtigungen führt, kann eine korrigierende Osteotomie verordnet werden.

Marble Disease (Osteopetrosis)

Es gibt viele seltene Pathologien, von denen eine Osteopetrose ist (Marmorerkrankung, angeborene Osteosklerose, Albers-Schönberg-Syndrom). Dies ist eine schwere Erbkrankheit, die durch Schädigungen des Skeletts und des Knochenmarks gekennzeichnet ist. Die Knochendichte nimmt zu, aber gleichzeitig werden sie brüchiger, die Arbeit des blutbildenden Systems ist gestört.

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit: früh und spät. Frühe Osteopetrose manifestiert sich bei Säuglingen bis zu 12 Monaten, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Bei Jugendlichen wird eine späte Form beobachtet, sie zeigt weniger ausgeprägte Symptome und eine günstige Prognose. Die Behandlung einer Pathologie ist recht langwierig und kompliziert, aber es gibt immer noch Chancen für eine Heilung.

Grundlagen des tödlichen Marmors

Nur wenige wissen, was Osteopetrose ist. Dies ist eine genetische Pathologie, bei der die Röhrenknochen, das Becken, der Schädel und die Wirbelsäule betroffen sind. Das Knochengewebe wird durch einen Überschuss an Mineralien schwer und dicht, verliert jedoch seine Elastizität. Während der Obduktion ist es für einen Spezialisten schwierig, die Knochen zu schneiden, gleichzeitig brechen sie jedoch leicht. Dann können Sie sehen, dass die Oberfläche der Knochen ziemlich glatt ist und ihr Muster Marmor ähnelt. Diese Pathologie ist durch häufige Frakturen gekennzeichnet, da zu dichte und fragile Knochen den Körper nicht halten können.

Bei einer Marmorerkrankung wachsen die Knochen von innen und füllen die inneren Hohlräume allmählich aus. Dies droht die Knochenmarkskanäle zu verengen, die im Laufe der Zeit vollständig ersetzt werden. Dann entwickelt sich eine Anämie, es tritt eine Hepatosplenomegalie auf (vergrößerte Leber, Milz), eine Verformung des Skeletts ist möglich, Zähne brechen langsamer aus und das Sehvermögen wird durch die Kompression des Sehnervs beeinträchtigt. Kranke Kinder bleiben in der Entwicklung zurück.

Erwähnenswert ist, dass die Pathologie zum ersten Mal von einem Arzt aus Deutschland, Alberts-Schönberg, beschrieben wurde.

Arten von Pathologien

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit:

• Maligne juvenile Osteopetrose. Pathologie wird bei Neugeborenen bis zu 12 Monaten festgestellt, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Die Krankheit äußert sich durch einen großen Kopf, weit gespreizte Augen, Schielen, blasse Haut und Kleinwuchs. In diesem Fall können Sie nicht auf die Knochenmarkstransplantation verzichten, die zwei bis drei Jahre dauern sollte.
• Autosomal dominante Osteopetrose. Die Erkrankung tritt bei Jugendlichen oder Erwachsenen auf, meist zufällig während einer Röntgenaufnahme. Dies ist eine leichtere, gutartige Form der Pathologie. Zuerst hat es eine gelöschte Strömung, das einzige Zeichen sind häufige Brüche. Wenig später können unbehandelte Komplikationen in Form von Taubheit oder Paralyse des Gesichtsnervs auftreten.

Wie Sie sehen können, ist die frühe Marmorkrankheit die gefährlichste, die schnelle radikale Maßnahmen erfordert.

Ursachen der angeborenen Osteosklerose

Die wahren Ursachen der genetischen Erkrankung sind unbekannt. Die Ärzte vermuten, dass sie sich aufgrund der Mutation von drei Genen entwickelt, die für die Bildung und Verwendung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich sind. Knochen bestehen aus Osteoblasten, die für ihre Entstehung und Mineralisierung notwendig sind, sowie aus Osteoklasten, die zur Zerstörung veralteter Komponenten des Knochengewebes beitragen. Wenn die Mutation eines der Gene die Produktion von Osteoklasten stört, wird vermutet, dass dies auf einen Mangel an Carbonatdehydratase (ein Enzym, das den Knochenabbau reguliert) zurückzuführen ist.

Das heißt, die Pathologie entsteht aus der Tatsache, dass das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochen gestört ist. Der Grund dafür - das Fehlen von Osteoklasten oder eine Verletzung ihrer Funktionalität.

Dadurch wächst und wächst Knochengewebe, da die alten Zellen nicht zerstört werden. Die Knochen werden brüchiger, die intraossären Hohlräume werden durch Bindegewebe ersetzt. Dann werden die Blutgefäße, die Nerven komprimiert, was mit gefährlichen Komplikationen (Anämie, geschwollene Lymphknoten, Hepatosplenomegalie usw.) und Tod droht.

Die maligne Form der Marmorerkrankung bei Kindern hat einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus. Das heißt, beide Eltern haben Gene mutiert. Dies ist typisch für einige ethnische Gruppen.

Die gutartige Form der Osteopetrose hat eine autosomal dominante Vererbungsart. Das bedeutet, dass das mutierte Gen von einem Elternteil übertragen wird. Diese Art von Pathologie ist häufiger.

Manifestationen

"Tödlicher Marmor" weist die folgenden Symptome auf:

• Pathologische Frakturen und andere Erkrankungen des Bewegungsapparates.
• Die Niederlage des hämatopoetischen Systems.
• Neurologische Störungen
• Immunschwächung.
• Vergrößerte Leber und Milz.
• Hörbehinderung, Vision.
• Verzögerung in der Entwicklung.

Der Verlauf der Osteopetrose ist unabhängig von der Form ziemlich groß. Praktische Erkrankungen verursachen immer Komplikationen, die die Lebensqualität beeinträchtigen und den Patienten behindern.

Durch die Hyperproduktion des Knochengewebes wird das Knochenmark verdrängt, was zu pathologischen Veränderungen im Blut führt. Dann fehlt es an allen Blutkörperchen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen). Aus diesem Grund erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer Anämie (Mangel an roten Blutkörperchen, Hämoglobin). Die Krankheit äußert sich in Blässe der Haut, Schleimhäuten, erhöhter Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, häufigen Erkältungen und einer Neigung zu Ohnmacht.

Die Schwächung des Immunsystems ist auch mit der Verschiebung des Knochenmarks verbunden, wodurch weiße Blutkörperchen (Immunzellen) gebildet werden. Daher leidet ein Patient mit Marmorerkrankung häufig an Infektionen (Bronchien, Lungenentzündung usw.). Einige Patienten entwickeln eine Blutvergiftung.

Die Funktionen des Knochenmarks, das für die Blutbildung verantwortlich ist, übernehmen Leber und Milz. Durch zu hohe Belastung nehmen sie zu, manchmal nehmen sie den größten Teil des Bauchraums ein.

Ein charakteristisches Symptom der Osteopetrose sind pathologische Frakturen. Sie treten mit minimaler körperlicher Belastung auf. Gleichzeitig werden starke Knochen beschädigt (oft die Oberschenkelknochen). Dann steigt das Risiko gefährlicher Krankheiten wie Osteoarthritis (allmähliche Zerstörung des Gelenkknorpels), Osteomyelitis (Knocheninfektion).

Außerdem können Patienten den Schädel, die Gliedmaßen (O-förmige Beine) und die Wirbelsäule verformen. Dies führt zu schneller Ermüdung, Schmerzen bei Bewegungen. Bei Kindern brachen die Zähne spät aus, sie sind von Karies betroffen.

Durch die Kompression des Sehnervenknochengewebes ist das Sehen eingeschränkt. Dies äußert sich in einer Verdickung der Umlaufbahnen (knöcherne Hohlräume, die das Auge schützen), Nystagmus (unwillkürliche oszillatorische Augenbewegungen), Konvergenzstörung (reduzierte Fähigkeit der Augen, sich zueinander zu drehen), Schielen, Exophthalmus (pathologische Protrusion der Augen). Vollblindheit ist möglich. Die Hörnerven werden auch zusammengedrückt, was zu Hörverlust, einschließlich Taubheit, führt.

Bei Kindern mit Albers-Schönberg-Syndrom kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Sie lernen später zu gehen, weil sich der Schädel verformt, so dass sich ein "Tropfen des Kopfes" entwickelt, der sich in Krämpfen äußert. Durch die Beeinträchtigung des Hör- und Sehvermögens verlangsamen sich die sprachliche und psychoemotionale Entwicklung.

Bei der gutartigen Marmorerkrankung fehlen die oben genannten Symptome. Eine vermutete Pathologie ist nur bei häufigen Frakturen möglich.

Diagnosemaßnahmen

Eine rechtzeitige Diagnose kann den Patienten vor vielen Komplikationen schützen.

Wenn Sie eine Pathologie vermuten, sollten Sie sich an einen Orthopäden wenden. Zunächst sammelt der Arzt Anamnese, fragt nach Symptomen und Osteopetrose bei nahen Angehörigen.

Die umfassende Diagnose umfasst folgende Methoden:

• Mit Hilfe eines klinischen Bluttests kann ein Hämoglobinmangel festgestellt werden, der auf eine Anämie hindeutet.
• Die Biochemie des Blutes wird den Mangel an Phosphor und Kalzium feststellen, was auf die Zerstörung von Knochengewebe hindeutet.
• Die Radiographie hilft dabei, die pathologischen Veränderungen der Knochen, die Verengung oder das Fehlen des Knochenkanals festzustellen.
• CT- und MRI-Scans werden verwendet, um das Knochengewebe zu untersuchen und das Ausmaß der Läsion zu bestimmen

Eine umfassende Pränataldiagnostik kann bereits in der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um festzustellen, ob das ungeborene Kind anfällig für Osteopetrose ist oder nicht.

Hilfe Eine übermäßige Sklerotherapie wird auch bei Osteomyelitis, Rachitis, Morbus Hojikin (einem Tumor, der sich aus lymphatischem Gewebe entwickelt) und bei osteosklerotischen Krebsmetastasen beobachtet. Daher ist es wichtig, die Marmorkrankheit von den obigen Pathologien zu unterscheiden.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung von "tödlichem Marmor" ist ein äußerst komplexer Prozess. Zuvor hatten Ärzte nur mit Symptomen zu kämpfen, bei denen Medikamente auf Eisenbasis, Bluttransfusionen (Bluttransfusionen), Vitamine und Glukokortikoide eingesetzt wurden. Infolgedessen erwartete der Patient weiterhin Behinderung und Tod.

Die moderne Medizin macht es möglich, selbst die bösartige Form der Osteopetrose loszuwerden, bei der Kinder nach 2 - 3 Jahren starben. Dazu benötigen Sie eine Knochenmarktransplantation. Dies ist ein komplexes Verfahren, das bereits dazu beigetragen hat, das Leben vieler Patienten zu retten.

Die Operation erfordert das biologische Material eines nahen Verwandten oder eines geeigneten Spenders. Dies ist wichtig, da die Gefahr besteht, dass der Körper des Kindes das Knochenmark abstößt. Wenn die Operation erfolgreich ist, wird die Entwicklung der Pathologie gestoppt. Die Transplantation hilft jedoch nicht, bereits bestehende Komplikationen zu beseitigen.

Die folgenden Medikamente helfen, die Behandlung zu ergänzen:

• Vitamin D-basiertes Calcitriol stimuliert die Knochenresorption (Knochenzerstörung bei Osteoklasten) und stoppt weiteres Knochenwachstum.
• Y-Interferon aktiviert die Arbeit der weißen Blutkörperchen, stärkt das Immunsystem, reduziert das Volumen der Spongiosa, normalisiert den Hämoglobinspiegel und die Blutplättchen. Es wird empfohlen, Interferon mit Calcitonin zu kombinieren.
• Erythropoietin wird bei Anämie verschrieben.
• Glukokortikosteroide verhindern die Verfestigung der Knochen, Anämie.
• Calcitonin (Schilddrüsenhormon) wird in großen Dosen verwendet und trägt dazu bei, den Zustand des Patienten zu verbessern.

Um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken und den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, wird empfohlen, den Komplex durch Physiotherapie, Diät, regelmäßige Untersuchung mit einem Orthopäden, Bewegungstherapie, Massage sowie eine Sanatorium-Spa-Behandlung zu ergänzen.

Pathologische Frakturen werden mit Hilfe von Reposition (Vergleich von Knochenfragmenten), Gipsabguss, Skeletttraktion (schrittweises Auffüllen von Fragmenten mit Hilfe von Gewichten und speziellen Vorrichtungen) behandelt. Bei einer Hüftfraktur im zervikalen Bereich wird eine Endoprothetik durchgeführt (Ersatz des Hüftgelenks durch die Prothese). Bei einer ausgeprägten Krümmung der Beine wird eine Osteotomie vorgeschrieben, wodurch die Deformität beseitigt werden kann. Wenn ein Patient an Osteomyelitis leidet, wird ihm Antibiotika verordnet, Immobilisierung, Entgiftung des Körpers, Stärkung des Immunsystems und Öffnen und Ableiten von Geschwüren.

Lebensstil mit Osteopetrose

Bei einer Marmorerkrankung wird empfohlen, regelmäßig therapeutische Gymnastik durchzuführen. Der Komplex wird für jeden Patienten individuell erstellt, wobei die Schwere der Erkrankung, das Alter und der Allgemeinzustand berücksichtigt werden. Die Bewegungstherapie hilft dabei, den Bewegungsapparat zu stärken und die betroffenen Bereiche von Stress zu befreien.

Massage und Schwimmen werden als Erhaltungstherapie eingesetzt.

Der Patient muss einer Diät folgen. Es wird empfohlen, die Diät mit frischem Gemüse, Obst, Milchprodukten (Hüttenkäse, Hartkäse, Milch) und Proteinquellen zu ergänzen. Alle Produkte müssen natürlich sein. Bei Hepatosplenomegalie sollte der Fettanteil im Menü reduziert werden. Es ist wichtig, das Gewicht zu kontrollieren, um keine pathologischen Frakturen zu provozieren.

Darüber hinaus wird empfohlen, eine Spa-Behandlung durchzuführen, um den Allgemeinzustand zu verbessern.

Patienten sollten häufiger ausruhen, übermäßige Bewegung ist kontraindiziert. Es wird empfohlen, zu Fuß zu gehen.

Damit sich der Patient wohl fühlt, sollte es zu Hause ein Bad mit niedriger Kante und Stühle mit hoher Rückenlehne geben, damit die Wirbelsäule nicht überarbeitet wird. Es wird empfohlen, einen speziellen verstellbaren Sitz im Auto zu installieren. Darüber hinaus lohnt es sich, orthopädische Schuhe zu kaufen.

Gefahr

Aufgrund der erhöhten Sprödigkeit der Knochen hat der Patient oft Frakturen mit minimaler Auswirkung. Meistens beschädigt starke Knochen des Oberschenkels.

Ärzte unterscheiden andere Konsequenzen des "tödlichen Marmors":

• Langsame Entwicklung des Kiefers, verlängertes Gebiss, Schädigung des Gebisses durch Karies, Infektionen der Mundhöhle.
• Hirnödem, erhöhter Blutdruck, Blindheit, Taubheit, Lähmung der Gesichtsnerven, Nystagmus.
• Häufige Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung, Blasenentzündung, Sepsis.
• Anämie
• Prädisposition für Blutungen.
• Verformung verschiedener Teile des Skeletts (Schädel, Wirbelsäule, Gliedmaßen).
• Hepatosplenomegalie.
• Geschwollene Lymphknoten.
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung.

Bei fehlender kompetenter Therapie erhöht sich das Risiko einer Invalidität und des Todes.

Das wichtigste

Wie Sie sehen, ist „tödlicher Marmor“ eine seltene und sehr gefährliche Krankheit, die den Tod gefährdet. Der schwerste Verlauf hat eine frühe Form der Pathologie, die bei Neugeborenen festgestellt wird. Mit der rechtzeitigen Diagnose erhöhen sich die Heilungschancen. Um das Baby zu retten, ist es jedoch notwendig, bis zu 6 Monate nach der Geburt ein Knochentransplantat zu haben. Ohne kompetente Therapie sterben Kinder nach 2 bis 3 Jahren an Komplikationen. Die späte Form der Osteopetrose hat einen gelöschten Verlauf und wird bei erwachsenen Patienten während der Radiographie zufällig erkannt.