Viskott-Aldrich-Syndrom: Ursachen der Entwicklung, Anzeichen und Manifestationen, Diagnose, Behandlung

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (SVO) ist eine erbliche Pathologie, die durch einen Mangel an einem speziellen WASp-Protein verursacht wird, das für die Interaktion zwischen Blutzellen sorgt. Es ist direkt an der Blutgerinnung im Falle einer Beschädigung der Blutgefäße sowie an der Aufrechterhaltung der körpereigenen Immunabwehr gegen pathogene und bedingt pathogene Mikroben beteiligt. SVO gehört zu der Gruppe der primären Immundefizienzzustände, die durch den Ausfall von T- und B-Lymphozyten verursacht werden, die Antikörper produzieren. Blutplättchenmangel führt zu erhöhten Blutungen und massivem Blutverlust. Die Krankheit äußert sich in einem Dreiklang von Symptomen - Ekzem, primärer Immundefekt und Thrombozytopenie.

SVO ist eine seltene X-chromosomale rezessive Pathologie, bei der Frauen als Träger des mutierten Gens betrachtet werden. Gleichzeitig werden sie selbst nicht krank, sondern geben das beschädigte Gen an Kinder weiter. Dies lässt sich leicht durch das Vorhandensein eines gesunden, ähnlichen Chromosoms erklären, das die Entwicklung einer Krankheit nicht zulässt. Bei Söhnen manifestiert sich die Krankheit klinisch, und Töchter werden Träger des mutierten Gens.

Prinzipien der Vererbung von CBO

Das Syndrom wurde erstmals 1937 vom deutschen Kinderarzt Wiskott beschrieben. Er beobachtete drei Brüder mit Thrombozytopenie, wiederkehrenden Ohrinfektionen und Ekzemen. Im Jahr 1954 bestimmte ein Kinderarzt aus Amerika Aldrich die Art der Vererbung der Krankheit. Viele Jahre später wurde ein Gen identifiziert, dessen Mutationen zum Syndrom führen. In den 50er und 60er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde das Syndrom aufgrund von Anzeichen einer Immunschwäche bei Patienten in die Liste der primären Immundefekte aufgenommen.

Die Pathologie des Immunsystems entwickelt sich während der Embryogenese. Angeborene Immunschwäche führt zur Entwicklung schwerer Infektionskrankheiten. Es wird oft mit Thrombozytopenie und Ekzemen im Gesicht, in den Gliedmaßen oder im gesamten Körper kombiniert. Bei Patienten mit SVO ist das Risiko, an bösartigen Tumoren und Autoimmunerkrankungen zu erkranken, signifikant erhöht. Kinder mit dieser Pathologie sind am anfälligsten für bakterielle, pilzliche oder virale Infektionen.

NWV tritt bei 4-10 von 1 Million lebender Kinder auf. Der geographische Faktor spielt keine Rolle. Männer leiden ausschließlich an Pathologie. Frauen sind heterozygote Träger der Pathologie.

Kind mit Viskott-Aldrich-Syndrom

Es gibt drei Formen von SVO:

• Milde Form - Mikrothrombozytopenie, Immunschwäche, Ekzemmangel, seltene Infektionen, die ohne Komplikationen vergehen;
• Die mittelschweren und schweren Formen unterscheiden sich in der Tat kaum voneinander und manifestieren sich in Ekzemen, die für eine Behandlung mit Autoimmunerkrankungen, Infektionskrankheiten und onkologischen Erkrankungen schlecht geeignet sind.

Ätiologie

SVO ist eine genetisch bestimmte Pathologie, die auf der Mutation des für die Proteinsynthese verantwortlichen Gens beruht, dessen Funktion nicht vollständig bekannt ist. Sein Defekt, das Fehlen oder das völlige Fehlen von zu einer Verletzung der Immunabwehr und der Arbeit des Blutgerinnungssystems führen. Bei Patienten mit SVO entwickeln sich infolge der Mutation Immunschwäche und Thrombozytopenie.

Immundefizienz wird durch die Unfähigkeit immunkompetenter Zellen verursacht, Informationen über Antigene wahrzunehmen und Antikörper zu produzieren. Solche Störungen gehen mit einem gestörten Eiweißstoffwechsel einher. Mit einer Abnahme der körpereigenen Immunabwehr treten bei Menschen mit SVO akute Infektionen verschiedener Ursachen auf.

Die Niederlage der Proteinmoleküle, die an dem Prozess der Blutplättchenbildung beteiligt sind, führt zu einer Verringerung der Anzahl und einer Verschlechterung der Qualität dieser Zellen. Als Ergebnis häufige Blutungen, Ekzeme, Geschwüre auf der Haut. Abnormal reduzierte Thrombozyten erfüllen ihre Funktionen nicht mehr vollständig und werden in der Milz zerstört. Dies führt zu Thrombozytopenie und Splenomegalie. Die Patienten haben oft Blutergüsse und Petechien, Blutungen aus Nase und Zahnfleisch, blutige Durchfälle. Die Ursache für schlechte Gesundheit bei diesen Patienten ist Anämie.

Die wichtigsten Arten von Genmutationen in SVO:

1. Mutationen des Gens, die zur Bildung eines verkürzten Proteins führen, verursachen SVO mit schwerem Verlauf und ausgeprägter Symptomatologie. Wenn die Proteinproduktion vollständig aufhört, kommt es zu einer "klassischen", gefährlichsten Form der Krankheit.
2. Mutationen im Gen, die für die normale Länge des Proteins kodieren, führen zur Entwicklung einer typischen Form von SVO. Die Produktion einer bestimmten Menge an verändertem Protein äußert sich in einem mäßigen Verlauf des Syndroms.

Beide Arten von genetischen Mutationen können bei Patienten zu Autoimmunkrankheiten und bösartigen Tumoren führen.

Das mutierte Gen, dessen Träger eine schwangere Frau ist, wird von Kindern auf folgende Weise vererbt:

• In 25% der Fälle wird eine gesunde Tochter geboren;
• 25% haben eine gesunde Tochter
• 25% haben einen kranken Sohn
• in 25% - ein gesunder Sohn.

Symptomatologie

SVO äußert sich in Symptomen der atopischen Dermatitis und des hämorrhagischen Syndroms. Ein Mangel an B- und T-Lymphozyten führt zu häufig wiederholten und schwierigen Infektionsprozessen. Die Patienten entwickeln Erkrankungen der oberen Atemwege, der Bronchien und der Lunge, der Haut, der Nieren und des Verdauungstraktes.

Am häufigsten ist der Körper von Infektionen betroffen, die durch opportunistische Mikroorganismen hervorgerufen werden - Staphylococcus aureus, hämolytischer Streptococcus, Pseudomonas aeruginosa, einige Enterobakterien sowie pathogene Pilze und Viren. Es ist sehr schwierig, gegen opportunistische Infektionen zu kämpfen, da Autoflora, die Entzündungen verursacht, auf der gesamten Körperoberfläche vorhanden ist. Die Patienten wiederholen häufig eine Herpesinfektion, die sich durch Halsschmerzen, Stomatitis und Verletzungen der Genitalorgane äußert. Epstein-Barr-Viren, Cytomegalovirus, werden aktiviert. Der Körper kann dem bakteriellen Angriff nicht widerstehen, weil es eine Minderwertigkeit von Proteinen gibt, die die Vermehrung von Mikroben unterdrücken und sie zerstören.

Symptome von SVO manifestieren sich erstmals in den ersten Lebensmonaten. Mit dem Alter kommen sie voran. Jungen mit Wiskott-Aldrich-Syndrom haben die folgenden klinischen Anzeichen:

1. äußere Blutung mit traumatischer Verletzung, Zahnfleischbluten, Nasenbluten;
2. innere Blutung - gastrointestinal, subkutan, intraartikulär;
3. Anämiezeichen - Schwindel, Schwäche, Kraftverlust, Übelkeit;
4. Hämaturie, Blut im Stuhl, blutiges Erbrechen;
5. Gelenkschmerzen;
6. Ekzem - Schädigung der Haut allergischer Art mit Bildung von hyperämischen Flecken, Geschwüren und Erosionen in Gesicht, Gliedmaßen und Gesäß;
7. juckender, schuppiger Hautausschlag, der dem klinischen Bild einer atopischen Dermatitis ähnelt und in der Nebensaison als Reaktion auf einen allergenen Wirkstoff auftritt.

Manifestationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Vor dem Hintergrund des Blutverlusts nimmt das Gesamthämoglobin ab und es kommt zu einer Gewebehypoxie. Der kompensatorische Druck steigt an und erhöht die Belastung des Herzmuskels und der Wände der Blutgefäße. So entwickelt sich Herzversagen. Das vaskuläre Endothel kann leicht beschädigt und schlecht wiederhergestellt werden, was zu lebensbedrohlichen vaskulären Katastrophen führt.

Der Schweregrad der klinischen Manifestationen kann von Thrombozytopenie mit geringfügigen hämorrhagischen Symptomen bis hin zu schweren Erkrankungen mit schweren Symptomen von Infektions- und Autoimmunerkrankungen variieren. Die Symptome von SVO verschlechtern den Allgemeinzustand der Patienten und schlagen sie aus dem üblichen Lebensrhythmus heraus.

Kinder, die bis zu 10 Jahre alt sind, leiden in der Regel an mindestens einer und oft mehreren Autoimmunerkrankungen - Vaskulitis, hämolytische Anämie, Polyarthritis. Anhaltende Vaskulitis führt zum Tod von Patienten an akuter koronarer oder zerebraler Insuffizienz. Die Unterdrückung der Aktivität von Immunzellen oder deren Abnahme führt zur Entstehung von Krebs - Leukämie oder Lymphom. Komplikationen bei häufigen Infektionskrankheiten sind schwere Lungenentzündung und Sepsis.

Diagnosemaßnahmen

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wird bei allen Jungen mit Blutungen und angeborener Thrombozytopenie vermutet. Anzeichen von akuten Infektionen und Autoimmunerkrankungen können abwesend oder mild sein.

16 Jahre alter Junge mit SVO

• Um die angebliche Diagnose zu bestätigen oder zu widerlegen, sammeln Experten die Analyse und hören auf die Beschwerden der Patienten. Besonders hervorzuheben ist der Zeitpunkt des Auftretens von Blutungen, ihre Art und die Symptome von Infektionskrankheiten.
• Da CBO eine Erbkrankheit ist, ist eine Familienanamnese sehr wichtig. Die Offenlegung bei Verwandten gilt als wichtiges diagnostisches Kriterium.
• Anschließend führen die Spezialisten eine allgemeine Untersuchung des Patienten durch, bei der zahlreiche Hämatome, Petechien und Ekzeme entdeckt werden.
• Diese Hämogramme - Thrombozytopenie, Anämie.
• Immunogramm - reduzierte Immunglobuline M, erhöhte Immunglobuline A und E, normale Immunglobulinkonzentrationen G.
• Im Zuge der Genforschung werden Mutationen im Gen identifiziert, die für die Proteinsynthese kodieren und für die Immunabwehr des Körpers verantwortlich sind.
• Patienten mit SVO werden eine Beratung mit Experten auf dem Gebiet der Allergologie, Immunologie, Hämatologie und medizinischen Genetik gezeigt.

Die Diagnose von SVO ist komplex und mehrstufig und bestimmt die weitere Behandlung von Patienten.

Behandlung

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom bezieht sich auf unheilbare Erbkrankheiten. Alle therapeutischen Manipulationen sind ausschließlich symptomatisch, da das menschliche Genom nicht verändert werden kann. Ihr Hauptziel ist es, die Schwere der klinischen Manifestationen zu reduzieren und den Zustand der Patienten zu lindern, ein weiteres Fortschreiten der Krankheit und die Entwicklung gefährlicher Komplikationen zu verhindern.

Konservative Therapie

Therapeutische Verfahren können nur die Dauer verlängern und die Lebensqualität der Patienten verbessern.

1. Patienten werden immunmodulatorisch und immunsuppressiv behandelt: Immunglobuline werden verabreicht und Zytostatika werden verschrieben. Immunsuppressoren unterdrücken ihre eigenen immunkompetenten Zellen, so dass das Transplantat nicht abstößt.
2. Zur Behandlung von Ekzemen lokale und systemische Kortikosteroide verwenden. Desensibilisatoren und hormonelle Salben lindern Juckreiz und Hyperämie bei Ekzemen und wirken zudem antiallergisch.
3. Bei ausgeprägten Anzeichen eines hämorrhagischen Syndroms sind Bluttransfusion, Erythrozytenmasse und Thrombokonzentrat angezeigt. Volumetrische Infusionen gleichen die Insuffizienz des Blutgerinnungssystems aus.
4. Patienten mit Anämie werden Eisenpräparate verschrieben - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
5. Eine antimikrobielle Behandlung ist für alle Patienten mit Anzeichen einer Infektion der inneren Organe indiziert. Üblicherweise werden Antibiotika aus der Gruppe der Cephalosporine, Makrolide, Fluorchinolone, Penicilline eingesetzt.
6. Antivirusmedikamente - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
7. Antimykotika werden häufig zur Prophylaxe verschrieben - "Nystatin", "Fluconazol", "Ketoconazol".

Chirurgische Behandlung

Die Knochenmarktransplantation wird in spezialisierten Kliniken durchgeführt. Derzeit ist diese Methode die wichtigste und effektivste bei der Behandlung von SVO. Die Patienten werden in eine sterile Box gelegt. Eine solche Isolierung erlaubt es, den Kontakt mit pathogenen biologischen Agenzien - Bakterien, Viren, Protozoen, Pilzen - zu minimieren. Nach relativer Stabilisierung des Allgemeinzustandes erhält der Patient das Knochenmark des Spenders, das auf Histokompatibilität vorgewählt und in besonderer Weise für die Transplantation vorbereitet ist. Nach dem erfolgreichen Abschluss der Rehabilitationsphase beginnt ein neues, gut etabliertes Gewebe vollständig zu funktionieren. Die Knochenmarktransplantation ist ein wirksames medizinisches Verfahren, das häufig durch Probleme bei der Suche nach einem Spender, dem Risiko der Zerstörung des transplantierten Gewebes und der häufigen Entwicklung von Komplikationen nach der Transplantation kompliziert wird. Transplantierte Stammzellen produzieren eine ausreichende Anzahl gesunder Blutplättchen. Durch die richtige Wahl der unterstützenden Therapie kann sich das Immunsystem des Patienten an Fremdgewebe „gewöhnen“ und nicht versuchen, diese zu beseitigen. Dieser Vorgang hat hohe Kosten und keine Garantie.

Splenektomie hilft, die Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms zu reduzieren, heilt es jedoch nicht. In der Milz werden Blutplättchen massiv zerstört. Die Entfernung des Organs schützt die Patienten vor Blutungen. Dies erhöht das Risiko, septische Bedingungen zu entwickeln. Nach der Operation erhöhen die Patienten die Anzahl der Blutplättchen und ihre Größe nimmt zu. Kinder, die sich einer Splenektomie unterzogen haben, haben viel häufiger akute Infektionskrankheiten als andere.

Die Gentherapie entwickelt derzeit Wege, durch die der Satz von Genen in den betroffenen Zellen verändert werden kann. Dazu ist es notwendig, das notwendige Gen in die Zelle einzuführen und das defekte Gen zu entfernen, um zu verhindern, dass der pathologische Prozess ausgelöst wird.

Ein Beispiel für eine moderne Methode der Behandlung von SVO

Um die Entwicklung einer akuten Infektion, einer Autoimmunerkrankung oder einer Onkopathologie zu vermeiden, sollten die Patienten die Empfehlungen von Ärzten befolgen:

• Lassen Sie sich nicht mit Lebendimpfstoffen impfen
• Aspirin und andere Arzneimittel aus der NSAID-Gruppe nicht an kranke Kinder zu geben,
• Verletzungen, Prellungen, Schnittverletzungen,
• Kleinkinder tragen Helme und Schilde, um Kopf und Gelenke vor Beschädigungen zu schützen.
• das Immunsystem stärken
• Begrenzen Sie den Kontakt mit Kollegen
• zweimal täglich für die Nassreinigung mit einem Desinfektionsmittel,
• mit speziellen hypoallergenen Mitteln waschen
• Folgen Sie einer hypoallergenen Diät.

Ohne Behandlung ist die Prognose der SVO ungünstig. Der Tod von Patienten kann durch Blutverlust oder septische Komplikationen auftreten. Periodische Kurse der Erhaltungstherapie erhöhen die Lebenserwartung der Patienten und verbessern deren Qualität. Viele Jungen werden zu reifen Männern, arbeiten, bringen Familien zur Welt.

Derzeit ist die Knochenmarkstransplantation die einzig richtige Behandlungsmethode, deren Wirksamkeit ohne gesunde Histokompatibilität stark abnimmt. Alle Patienten müssen lebenslang den Empfehlungen von Ärzten folgen und ihre verschriebenen Medikamente einnehmen.

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch Ekzeme, Thrombozytopenie und angeborene Immundefizienz gekennzeichnet ist und schwere Pilz-, Virus- und bakterielle Infektionen verursacht.

Ursachen

Das Viskott-Aldrich-Syndrom ist eine X-chromosomale rezessive Störung. Diese Pathologie beruht auf verschiedenen Mutationen im WASp-Gen, das sich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms befindet: Als Folge der Mutation fehlt die WASp-Proteinproduktion oder ihre Produktion in sehr geringen Mengen (die Funktion des synthetisierten Proteins ist gestört).

Aufgrund des Auftretens einer Mutation in dem Gen, das für die Produktion des WASp-Proteins verantwortlich ist, wird entweder die defekte Form des Proteins synthetisiert oder das Protein fehlt vollständig, was die Hämostase und die Immunität beeinträchtigt.

Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Das Viskott-Aldrich-Syndrom ist gekennzeichnet durch häufige Infektionskrankheiten (aufgrund einer Kombination von Immunabwehrstörungen). Opportunistische Infektionen (verursacht durch bedingt pathogene Mikroorganismen) sind charakteristisch.

Auch beim Wiskott-Aldrich-Syndrom werden sowohl äußere als auch innere Blutungen beobachtet. Sie treten aufgrund einer Abnahme der Thrombozytenzahl und einer Verletzung ihrer Gerinnungsfunktion auf. Eine solche Blutung ist durch Dauer und wiederkehrende Natur gekennzeichnet.

Außerdem tritt Ekzem beim Wiskott-Aldrich-Syndrom auf, das chronisch wiederkehrend ist.

Diagnose

Bei der Untersuchung eines Patienten, der am Wiskott-Aldrich-Syndrom leidet, werden Anzeichen einer Verletzung der Blutgerinnung (Hämatome, Petechien) sowie ekzematöse Hautveränderungen festgestellt.

Beim Viscott-Aldrich-Syndrom zeigen die Patienten eine Veränderung der Immunglobulinkonzentration, eine Verringerung der Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) und eine Veränderung ihrer Größe sowie das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der WASp-Proteinmenge im Blut.

Zur Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms wird derzeit eine genetische Studie zur Identifizierung einer Mutation im WASp-Gen durchgeführt.

Um diese Krankheit vor der Geburt zu erkennen, werden Methoden der vorgeburtlichen Diagnose verwendet, beispielsweise die Sammlung von Chorionzotten während der Schwangerschaft, um das mutierte WASp-Gen in fötalen Zellen zu bestimmen.

Klassifizierung

Ordnen Sie die klassische Form des Wiskott-Aldrich-Syndroms zu, das die schwerste ist. Es ist ein Komplex von Erkrankungen, der Ekzeme, erhöhte Blutungen, die durch eine Abnahme der Thrombozytenzahl verursacht werden, sowie wiederkehrende Virus-, Pilz- und bakterielle Infektionen umfasst.

Bei den milderen Formen des Wiskott-Aldrich-Syndroms sind nur einige der oben genannten Symptome vorhanden.

Handlungen des Patienten

Je weniger Zeit zwischen der Feststellung dieser Diagnose und der Durchführung der Stammzelltransplantation verstrichen ist, desto günstiger ist die Prognose. Wenn Symptome auftreten, die den Verdacht auf ein Wiskott-Aldrich-Syndrom vermuten lassen, ist daher unverzüglich ein Arzt zu konsultieren (insbesondere bei Personen, die an dieser Krankheit leidende Angehörige haben).

Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Die Hauptmethode zur Behandlung von Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom ist die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen.

Auch notwendigerweise behandelt werden infektiöse Komplikationen. Zu diesem Zweck werden antibakterielle, antivirale und antimykotische Arzneimittel eingesetzt.

Um infektiösen Komplikationen und Blutungen vorzubeugen, wird eine Transfusionstherapie durchgeführt, die die Verwendung von roten Blutkörperchen, Spenderplättchen, Thrombopoetin, Blutplasma und Immunglobulinen umfasst.

Zur Beseitigung von Ekzemen werden Salben und Cremes verwendet, die Glucocorticosteroide sowie Antihistaminika enthalten.

Für die Behandlung von Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom werden derzeit gentherapeutische Methoden entwickelt.

Komplikationen

Komplikationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms führen in der Regel zum Tod.

Folgende Komplikationen dieser Krankheit werden unterschieden:

• infektiöse Komplikationen (zum Beispiel schwere Lungenentzündung, Sepsis);
• Autoimmunkrankheiten;
• onkologische Komplikationen (am häufigsten entwickeln sich Leukämien und Lymphome);
• Blutungen

Prävention des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Prophylaktische Maßnahmen für das Wiskott-Aldrich-Syndrom sind:

• Prävention der Entwicklung infektiöser Komplikationen (strikte Einhaltung der Hygienevorschriften, Ausschluss von Kontakten mit infektiösen Patienten);
• Prävention von Blutungen (Prävention von Traumata, Transfusion von Spenderplättchen);
• Prävention von Hautkomplikationen (schließt nur spezielle hypoallergene Produkte zum Baden ein, trägt nach dem Baden Feuchtigkeitscreme, strikte persönliche Hygiene und die strikte Einhaltung einer speziellen Diät ein, die das Eindringen von Allergenen in den Körper verhindert)

Was ist das Viskott-Aldrich-Syndrom?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine Abnahme (bis zur Abwesenheit) eines der Proteine ​​(WASp) verursacht wird, die für die Wechselwirkung zwischen den gebildeten Elementen des Blutes erforderlich ist.

Die Krankheit ist mit dem X-Chromosom verbunden, d.h. Träger des pathologischen (rezessiven) Gens sind Frauen. Die Wahrscheinlichkeit, einen kranken Jungen zur Welt zu bringen, beträgt 25%. Frauen sind nur Träger des Wiskott-Aldrich-Syndroms, die Krankheit manifestiert sich in keiner Weise.

Die Essenz des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Beim Wiskott-Aldrich-Syndrom liegt eine angeborene Immundefizienz vor, d. Pathologien des Immunsystems entwickeln sich in der vorgeburtlichen Periode.

Aufgrund der Störung des Proteinstoffwechsels sind die Zellen des Immunsystems nicht in der Lage, Informationen über Antigene (Fremdproteine) zu übertragen und zu speichern und Antikörper zu synthetisieren. Dies führt bei Menschen mit Wiskott-Aldrich-Syndrom zu dauerhaften schweren Pilz-, Virus- und bakteriellen Infektionen.

Bakterielle, virale Pilzerkrankungen verlassen den Patienten nicht mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom

WASP-Protein ist auch während Blutungen von Bedeutung, da es am Prozess der Blutplättchenbildung beteiligt ist. Bei diesen Patienten nimmt die Anzahl und die Qualität dieser Zellen ab, was zu Blutungen, Ekzemen, Geschwüren im Gesicht und den Gliedmaßen führt. Das letzte Symptom kann ziemlich schwerwiegend sein - Wunden betreffen die gesamte Körperoberfläche.

Merkmale des Verlaufs somatischer Erkrankungen bei der Diagnose

Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom leiden neben persistierenden akuten respiratorischen Virusinfektionen, Darminfektionen, Dermatitis verschiedener Art und Tuberkulose an einer eigenen, bedingt pathogenen Flora. Dies ist das sogenannte. opportunistische Infektionen der Ohren, des Rachens, der Nase, der Atemwege und der Augen. Mit ihnen umzugehen ist extrem schwierig, weil Die Flora, die den Entzündungsprozess verursacht, ist überall, einschließlich der Oberfläche des menschlichen Körpers selbst: Staphylokokken, Clostridien, Streptokokken usw.

Häufige Begleiterkrankungen (Foto)

Der Pilz befällt nicht nur die Haut, sondern auch die Schleimhäute des Magen-Darm-Trakts, die Genitalien, die Nägel. Es kann sogar Pilz-Meningitis und Meningoenzephalitis geben.

Bei solchen Patienten tritt Herpes immer wieder auf, und es kann sich in Form von herpetischen Halsschmerzen, Stomatitis, ziemlich umfassend manifestieren. Dies ist der Fall, wenn eine Person die Angriffe verschiedener Arten von Herpesinfektionen konsequent überleben kann. Zum Beispiel beginnt nach der Verschlimmerung von Herpes Zoster das Genital und umgekehrt.

Andere Viren derselben Familie werden ebenfalls aktiviert - Epstein-Barr, Cytomegalovirus usw.

Der Mangel und die schlechte Qualität der vorhandenen Blutplättchen führt zu ständigen Blutungen. Zahnfleischbluten, alle Schnitte werden zu einem ernsthaften Problem. Bei einem kleinen entzündlichen Prozess im Darm kann Blut im Stuhl erscheinen.

Scharlachrotes Blut auf der Oberfläche des Stuhls - Blutungen aus den unteren Abschnitten (Dickdarm) des Verdauungstraktes. Schwarzes Blut (sogenannte Melena) - von oben.

Die Patienten bekommen einen Bluterguss aufgrund konstanter Mikrotraumen der Haut. Aus dem gleichen Grund tun die Gelenke oft weh (Blutungen in der Tasche).

Vor dem Hintergrund eines ständigen Blutverlusts nimmt das Gesamthämoglobin ab und die Sauerstoffzufuhr zu den Geweben verschlechtert sich.

Als Ausgleichsmechanismus kann der Druck ansteigen, d.h. erhöht die Belastung des Herzmuskels und der Wände der Blutgefäße. Dies wiederum führt zu Herzversagen und Gefäßkatastrophen, weil Die Schiffswand kann leicht beschädigt und schlecht restauriert werden.

Geschwüre und Erosion der Haut (Ekzem) befinden sich hauptsächlich im Gesäß, im Gesicht und in den Gliedmaßen. Dieses Symptom hat eine gewisse Saisonalität, weil von Natur aus ist allergisch.

Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Die Inzidenz verschiedener Erkrankungen, deren Schweregrad und die Art der Beschwerden werden bewertet. Besonderes Augenmerk wird auf Hautkrankheiten gelegt - schwere und mit unklarer Ätiologie. Wenn neben Hautkrankheiten Blutungen, beispielsweise Durchfall mit Blut, auftreten, sollte der Arzt diese Fakten verknüpfen und diagnostische Maßnahmen ergreifen, um das Wiskott-Aldrich-Syndrom auszuschließen. Dies wird auch durch das Vorhandensein des Syndroms (oder der Tendenz zu Blutungen) bei den Angehörigen des Patienten unterstützt.

Sorgfältig untersucht die Haut auf Hämatome, ekzematische Defekte.

Diagnose des Syndroms bereits nach 3 Monaten des Fötus - nicht ungewöhnlich in der modernen Medizin

Zuordnung zu einem Bluttest, bei dem die Anzahl der Blutplättchen abnimmt. In detaillierteren Studien wird deutlich, dass sich auch die Größe dieser Zellen ändert.

Biochemische Indikatoren zeigen das Fehlen von WASp-Protein an, und die genetische Forschung bestätigt das Vorhandensein der Krankheit selbst.

Die moderne vorgeburtliche Diagnose erlaubt es, das Vorhandensein des Wiskott-Aldrich-Syndroms im Fötus bereits nach 3 Monaten der Schwangerschaft festzustellen. Wenn die Familienanalyse auf die Möglichkeit dieser genetischen Anomalie hindeutet, sollte der Fetus sofort überprüft werden.

Ein medizinischer Genetiker, ein Hämatologe, ein Immunologe und ein Allergologe können verwendet werden, um den Zustand zu diagnostizieren.

Behandlung des Syndroms durch Knochenmarktransplantation

Natürlich ist es unmöglich, das Genom zu reflashieren, daher sind alle therapeutischen Maßnahmen mehr oder weniger symptomatisch.

Die ätiopathogenetischste (kausale) Behandlungsmethode ist die Knochenmarktransplantation.

In diesem Fall werden dem Patienten normale Stammzellen transplantiert, die gesunde Blutplättchen (und andere Blutzellen) in ausreichender Menge produzieren.

Das Verfahren der hämatopoetischen Zelltransplantation wird in Spezialkliniken durchgeführt, die mit aseptischen Boxen (sterilen Stationen) ausgestattet sind.

Der Patient muss ständig Immunsuppressiva (Arzneimittel, die die eigene Immunität unterdrücken) einnehmen, prophylaktische Dosen von Antibiotika und eine Erhaltungstherapie.

Hypothetisch, nach einiger Zeit wird ein neues Knochenmark Wurzeln schlagen und das alte ersetzen, und die Immunität des Patienten wird sich irgendwie an Fremdgewebe „gewöhnen“ und nicht versuchen, sie zu beseitigen.

In der Praxis muss das Knochenmark des Spenders idealerweise mit dem Genom des Patienten kompatibel sein, andernfalls wird es unmittelbar nach der Aufhebung der Immunsuppressiva von immunkompetenten Zellen angegriffen und zerstört.

Das zweite mögliche negative Ergebnis ist der eigene Knochenmarkangriff des Wirtes, der sogenannte Transplantat gegen Wirtskrankheit. Neue weiße Blutkörperchen, die aus dem transplantierten Gehirn austreten, haben ihr eigenes Recht, d. H. Sie beginnen, alle Gewebe des Wirtsorganismus anzugreifen und betrachten ihn als Fremden und Aggressor (in der Natur ist es nicht üblich, das Knochenmark zu wechseln).

Es muss berücksichtigt werden, dass diese Manipulation bei weitem nicht überall ist und ihre Kosten ohne Garantien extrem hoch sein können.

Risikobewertung und Faktoren, die eine günstige Knochenmarktransplantation beeinflussen

Das Wichtigste ist, einen direkten relativen Spender zu finden. Wenn alle notwendigen Parameter zusammenfallen, wurzelt das Knochenmark in mehr als 70% dieser Fälle, d. H. Manipulation macht Sinn.

Eine Knochenmarktransplantation eines bedingt kompatiblen Spenders ist nur in einem Drittel der Fälle wirksam.

Diese Statistiken werden von Transplantologen nicht besonders gern gesehen, weil sie nicht in jedem Fall einen geeigneten Verwandten finden. Hinzu kommt die Tatsache, dass 70% der erfolgreichen Knochenmarktransplantationen eine Autotransplantation umfassen, d. H. Knochenmark des Patienten transplantiert, d. Dieser Indikator für Angehörige sollte etwas niedriger sein.

Es muss verstanden werden, dass eine erfolglose Knochenmarktransplantation die Lebenserwartung erheblich verringern kann. Dies ist auf den Ersatz des alten Knochenmarks durch ein neues zurückzuführen. Bei einer Autoimmunreaktion aufgrund histologischer Inkompatibilität bleibt der Patient völlig ohne Stammzellen.

Kriterien für die Knochenmarkstransplantation mit Wiskott-Aldrich-Syndrom (Foto)

Der Grad der Einhaltung des Knochenmarkes von Spendern wird vom internationalen HLA-System bewertet.

Das zweite Kriterium ist das Alter und der Zustand des Patienten - je jünger, desto besser die Prognose.

Das nächste Kriterium ist ein Meisterwerk, dessen Hauptzweck es ist, die Klinik nach erfolglosen Transplantationen vor Gerichtsverfahren zu schützen. Es klingt wie folgt: "das Fehlen einer Cytomegalovirus-Infektion beim Empfänger und beim Spender."

Um die Bedeutung dieses Kriteriums zu verstehen, genügt es zu wissen, dass Cytomegalovirus bei etwa 80% der erwachsenen Bevölkerung unseres Landes vorkommt. Dies ist eine Gruppe von Herpesviren, die leise (und für das Leben) in fast jedem existiert.

Außerdem wird dieses Virus von Mutter zu Kind vererbt.

Die Wahrscheinlichkeit für das Fehlen von Cytomegalovirus bei zwei Verwandten ohne angeborenen Immundefekt ist immer geringer als 4%.

Ein Patient mit Wiskott-Aldrich-Syndrom hat aufgrund der geringen Resistenz gegen Viren fast immer ein Zytomegalievirus.

Behandlung von Komplikationen

Je nach Situation werden Antibiotika, antivirale und / oder antimykotische Medikamente verschrieben. Den Patienten werden periodische Transfusionen von Blutbestandteilen (Plasma, Erythrozytenmasse), die Verschreibung von Arzneimitteln, die die Gerinnung erhöhen, und andere Maßnahmen zur Verhinderung von Blutungen gezeigt.

Um das Knochenmark zu stimulieren, werden spezielle Wachstumsfaktoren eingesetzt, die den einen oder anderen Blutspross beeinflussen - Thrombopoietin, Erythropoietin.

Aufgrund permanenter Immunschwäche ist für solche Patienten eine unterstützende Therapie mit Immunglobulinen, Interleukinen und anderen Immunkorrektoren erforderlich.

Ekzem wird mit Hormonen und Antihistaminika behandelt.

Der Hauptarzt ist ein Hämatologe.

Durch die literarische Stimulation von Thrombozytensprossen in Kombination mit einer Zytokintherapie können Qualität und Langlebigkeit von Patienten mit Viscott-Aldrich-Syndrom signifikant verbessert werden.

Verwandte Krankheiten und Ergebnisse

Alle Infektionen bei diesen Patienten sind schwerwiegend. Jede Bronchitis oder ARVI lässt sich leicht an eine Lungenentzündung anpassen. Bei solchen Patienten kann sich Sepsis durch einen kleinen Kratzer oder eine Verschlimmerung eines chronischen Infektionsprozesses entwickeln.

Sehr häufig werden Autoimmunkrankheiten gebildet - Rheuma, rheumatoide Arthritis, Psoriasis und viele andere Prozesse schreiten rasch voran.

Aufgrund einer anhaltenden Vaskulitis (Entzündung der Blutgefäßwand) sterben diese Patienten oft an Schlaganfällen und Herzinfarkten.

Das Fehlen immunkompetenter Zellen führt zum schnellen Auftreten und zur Entwicklung maligner Tumoren, einschließlich Leukämie und Lymphome.

Prävention von Komplikationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Der Maßnahmenkomplex ähnelt bei Patienten mit HIV und gleichzeitig Patienten mit Hämophilie. Es beginnt mit der Neugeborenenperiode und dauert bis zum Lebensende.

Zum einen wird die Immunität ständig verstärkt, zum anderen die Verhinderung von Verletzungen und Quetschungen. Es ist notwendig, den Kontakt mit Gleichaltrigen zu begrenzen, die Nassreinigung zweimal täglich mit Desinfektionsmethoden im Raum durchzuführen.

Die Situation im Raum sollte frei von scharfen Ecken und anderen traumatischen Elementen sein. Kleidung am Kind muss dauerhaft sein. Es ist wünschenswert, die Schilde zu nähen, um die Gelenke vor Beschädigungen zu schützen.

Das Baden ist am besten mit therapeutischen Bädern und Spezialseife (Badseife). Nach dem Baden müssen Sie die Haut mit einer Feuchtigkeitscreme schmieren.

Patienten wird eine Diät mit einem reduzierten Gehalt an potenziellen Allergenen gezeigt. Ausgenommen Milch, Schokolade, Zitrusfrüchte, alle Gewürze, Erdnüsse.

Für die Erstellung des individuellen Menüs ist eine Beratung des Ernährungswissenschaftlers erforderlich.

Auf keinen Fall dürfen Kinder mit Whiskott-Aldrich-Syndrom keine Lebendimpfstoffe erhalten!

Kindern mit Whiskott-Aldrich-Syndrom ist die Verabreichung von Impfstoffen strengstens untersagt!

Bei angeborener Immunschwäche, die für diesen Zustand charakteristisch ist, können selbst geschwächte Erregerstämme für das Kind (und auch für einen Erwachsenen) gefährlich sein.

Daher sollten Sie sich an das Wiskott-Aldrich-Syndrom erinnern:

• Frauen sind asymptomatische Träger, die Krankheit kann bereits im 3. Monat der Schwangerschaft diagnostiziert werden;
• Die Knochenmarktransplantation ist die einzige konzeptionelle Behandlungsmethode, aber ohne einen gesunden, histokompatiblen Verwandten sinkt die Wirksamkeit der Methode stark ab.
• Die Einhaltung der Empfehlungen des Arztes und lebenslange Medikamente kann die Lebenserwartung von Menschen mit Wiskott-Aldrich-Syndrom signifikant erhöhen.

Symptome und Behandlung des Viscott-Oldrich-Syndroms bei Kindern

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist einzigartig bei Immunschwächekrankheiten. Dies ist eine sehr seltene, schwerwiegende und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die fast immer Jungen betrifft. Dadurch hat das Kind ein schlecht funktionierendes Immunsystem - das "Abwehrzentrum" des Körpers gegen die Krankheit - und die Schwierigkeit, Blutplättchen zu bilden. Neben der Infektempfindlichkeit gibt es Probleme mit abnormalen Blutungen. Dies ist das Ergebnis ungewöhnlich kleiner dysfunktioneller Blutplättchen.

Für Menschen mit WAS führt dies zu einzigartigen Problemen, die normalerweise bei anderen Erkrankungen des Immunsystems nicht beobachtet werden. Es gibt mildere Formen der Krankheit mit einigen, aber nicht allen, häufigen Symptomen, die zu Verzögerungen bei der richtigen Diagnose führen.

Klinische Präsentation

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wurde erstmals 1937 von Dr. Alfred Wiskott, einem deutschen Kinderarzt, beschrieben, der drei Brüder mit Thrombozytopenie, blutiger Durchfall, Hautausschlag (Ekzem) und wiederkehrenden Erkrankungen des Ohres identifizierte. Alle drei starben früh.

Es ist bemerkenswert, dass ihre Schwestern keine Symptome hatten.

Siebzehn Jahre später, nachdem er eine große niederländische Familie von sechs Generationen mit Jungen untersucht hatte, deren Symptome von Viscott, dem amerikanischen Kinderarzt Dr. Robert Aldrich, beschrieben wurden, konnte geklärt werden, dass die Krankheit von Generation zu Generation auf X-Ebene rezessiv vererbt wurde. 1994 wurde ein defektes Gen entdeckt.

Symptome

Da das Wiskott-Aldrich-Syndrom eine genetische Erkrankung ist (verursacht durch einen Fehler in den Genen), ist es immer bei der Geburt vorhanden. (Die Symptome können spätestens in der frühen Kindheit auftreten).

Die klassische Form von WAS zeichnet sich durch drei klinische Hauptmerkmale aus:

1. Erhöhte Blutungsneigung
2. Periodische bakterielle, virale und Pilzinfektionen
3. Hautekzem

Neben dem Haupt-Trias der Symptome besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer schweren Autoimmunkrankheit, von malignen Tumoren (Krebs), insbesondere von Lymphomen, und von Leukämie.

WAS ist ein seltener genetischer Immundefekt, der die Bildung von Knochenmark erschwert.

Wenn ein Kind ein Wiskott-Aldrich-Syndrom hat:

• Es gibt T- und B-Zellen, die jedoch nicht korrekt funktionieren.
• Seine weißen Blutkörperchen erreichen keine Problemzonen

Kinder mit X-bedingter Thrombozytopenie entwickeln in der Regel leichte Blutergüsse, andere schwere Komplikationen treten jedoch nicht auf.

Blutungen

Thrombozytopenie ist eine häufige Erscheinung bei Menschen mit WAS. Neben der Verringerung der Anzahl sind sie selbst klein und dysfunktionell. Infolgedessen bluten die vom Viskott-Aldrich-Syndrom Betroffenen leicht, auch wenn sie nicht verletzt wurden. Blutungen unter der Haut führen zu bläulich-roten Flecken, Petechien genannt, sie sind größer und ähneln Prellungen.

Betroffene Jungen haben möglicherweise Zahnfleischbluten und verlängerte Nasenbluten. Gehirnblutungen sind eine gefährliche Komplikation. Einige Ärzte empfehlen Babys mit sehr niedrigen Thrombozytenzahlen (

Anzeichen von lebensbedrohlichem Wiskott-Aldrich-Syndrom bei Kindern

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom bei Kindern ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die als sehr gefährlich angesehen wird. Der Krankheitsverlauf ist äußerst ungünstig, in den meisten Fällen ist diese Pathologie tödlich.

Das Auftreten der Krankheit hängt mit den Mutationsprozessen zusammen, die das X-Chromosom durchläuft. Die Träger des mutierten Gens sind Frauen, obwohl sie selbst nicht krank werden, die Krankheit manifestiert sich nur bei Jungen.

Die ersten Anzeichen der Erkrankung werden früh erkannt und das Krankheitsbild erscheint sofort recht intensiv, die charakteristischen Symptome können nicht übersehen werden.

Das Kind macht sich Sorgen um ein anhaltendes Ekzem, das juckt und Schmerzen verursacht, Infektionskrankheiten, die nicht geheilt werden können, andere gefährliche Manifestationen, die das Leben des Kindes erheblich verschlechtern, und in den meisten Fällen in 5-10 Jahren zum Tod führen.

Lesen Sie hier die Symptome und die Behandlung des Cartagene-Syndroms bei Kindern.

Allgemeine Merkmale

Ein Kind mit Wiskott-Aldrich-Syndrom - Foto:

Das Viskott-Aldrich-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation von Genen verursacht wird, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Durch Genveränderungen im Körper des Kindes wird die Produktion einer speziellen Proteinverbindung gestört, die für die Blutgerinnung verantwortlich ist.

Dieses Protein ist auch ein Element des Immunsystems des Kindes und hilft bei der Bekämpfung verschiedener viraler oder bakterieller Infektionen.

Das Fehlen dieses Elements führt dazu, dass das Immunsystem den negativen Auswirkungen der pathogenen Mikroflora nicht widerstehen kann.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom zeichnet sich daher durch folgende Merkmale aus:

1. Pathologie entsteht in der pränatalen Entwicklung des Fötus, wenn das genetische Material des ungeborenen Kindes gelegt wird. Nach der Geburt hat das Baby ein sehr schwaches Immunsystem, das es nicht vor der pathogenen und pathogenen Mikroflora schützen kann. Das heißt, das Kind wird von Geburt an den Status einer Infektionskrankheit tragen.
2. Der Blutgerinnungsprozess ist beeinträchtigt, so dass selbst geringfügige Kapillarblutungen ein ernstes Risiko für die Gesundheit des Kindes darstellen, insbesondere wenn es sich um eine innere Blutung handelt.
3. Der Körper eines kranken Kindes ist anfälliger für die Entwicklung allergischer Reaktionen, die dazu führen, dass verschiedene Arten von Ekzemen, Geschwüren auf der Haut auftreten. Hautausschläge können lokal sein (die Gesichtshaut und die Beugeflächen der Ellbogen und Knie betreffen) oder generalisiert sein (in diesem Fall bedecken schmerzhafte Hautausschläge den gesamten Körper).

Da die Krankheit in Gegenwart von veränderten X-Chromosomengenen auftritt, kann gefolgert werden, dass die Krankheit durch die weibliche Linie übertragen wird, obwohl Frauen selbst nicht an ihren schrecklichen Symptomen leiden, da sie nur ein Träger des betroffenen Gens sind.

In diesem Fall kann die Mutter das mutierte Gen durch Vererbung weitergeben (die Vererbungswahrscheinlichkeit beträgt ca. 25%).

Und wenn ihre Tochter geboren wird, wird sie auch Trägerin des pathologischen Gens und kann es an ihre Kinder weitergeben. Wenn ein Sohn geboren wird, manifestiert sich die Krankheit in vollem Umfang.

Ursachen

Ursache für die Entstehung einer gefährlichen Erkrankung sind Mutationsprozesse, Veränderungen im WASp-Gen, das sich auf einem kurzen Abschnitt des weiblichen Chromosoms (Chromosom X) befindet.

Durch diese Änderungen wird die Synthese einer gleichnamigen Proteinverbindung unterbrochen.

WASP-Protein spielt eine wichtige Rolle für das normale Funktionieren des Körpers, insbesondere ist es an der Blutgerinnung beteiligt, wenn Blutgefäße beschädigt werden, und es ist auch Teil des körpereigenen Immunsystems, das für den Schutz gegen verschiedene Infektionen verantwortlich ist.

Der unzureichende Gehalt dieses Proteinelements, der durch mutationsgenetische Prozesse verursacht wird, ist die Ursache für die charakteristischen Symptome der Krankheit.

Das mutierte Gen wird mit hoher Wahrscheinlichkeit vererbt, daher wird der erbliche Faktor als Hauptursache der Erkrankung angesehen.

Redaktionsausschuss

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Symptome und Anzeichen

Das Krankheitsbild der Krankheit kommt sehr deutlich zum Ausdruck, die ersten Anzeichen einer Pathologie treten fast unmittelbar nach seiner Geburt beim Kind auf. Diese Symptome umfassen:

1. Dauerhafte Abnahme der Immunität auf zellulärer Ebene mit dem Ergebnis, dass das Kind ständig anfällig für Infektionskrankheiten ist.
2. Krankheiten, die aus der Verletzung der natürlichen Schutzfunktionen des Körpers resultieren, sind schwer zu behandeln. Darüber hinaus wird die Krankheit nicht nur von pathogenen Mikroorganismen verursacht, sondern auch von solchen, die als bedingt pathogen angesehen werden, dh dauerhaft im Körper eines gesunden Menschen vorhanden sind und ihn nicht schädigen.

Zu diesen Krankheiten gehören Infektionen, die durch Staphylokokken, Streptokokken und andere Arten von Bakterien verursacht werden, mit denen eine Person in ständigem Kontakt steht. Am häufigsten betreffen diese Zustände die oberen Atemwege, die Augen und die Atemwege. Für ein Kind, das an dem Wiskott-Aldrich-Syndrom leidet, sind Pilzinfektionen, die die Haut, den Genitalbereich und den Verdauungstrakt betreffen, gefährlich.

Außerdem ist das Baby extrem anfällig für Viren, z. B. das Herpesvirus (dieses Virus ist in der Mehrheit der gesunden Bevölkerung enthalten und zeigt sich nicht. Wenn das Virus in den Körper eines kranken Kindes eindringt, werden die Symptome der Krankheit Sie nicht aufhalten lassen).

Infolge einer Blutgerinnungsstörung hat ein Kind oft eine Blutung, die langfristig wiederkehrend ist. Eine solche Blutung kann äußerlich sein (Zahnfleischbluten, Blutung bei Hautschädigung, Nasenbluten) oder innerlich (z. B. Blutungen in den Organen des Verdauungssystems, manifestiert sich als Durchfall mit Blut, subkutan, was zum Auftreten von Hämatomen führt).

Die Niederlage der Haut. Auf der Haut eines kranken Kindes treten verschiedene schmerzhafte Ekzeme, Peeling und Geschwüre auf. Hautausschläge können sowohl bestimmte Hautbereiche als auch fast den gesamten Körper betreffen.

Oft ist die betroffene Haut einer Sekundärinfektion unterworfen, die den Zustand des Kindes erheblich verschlechtert.

Komplikationen und Konsequenzen

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom führt häufig zu schwerwiegenden Komplikationen, die in den meisten Fällen zum Tod eines Kindes führen.

Diese Komplikationen umfassen:

• schwere Infektionskrankheiten (Pneumonie, Sepsis);
• Autoimmunkrankheiten, die in Kombination mit der Primärerkrankung die Immunität des Kindes fast vollständig zerstören;
• Entwicklung onkologischer Erkrankungen. Das Risiko der Entwicklung von Pathologien wie Lymphom oder Leukämie bei Kindern mit Wiskott-Aldrich-Syndrom steigt signifikant an;
• reichliche Blutungen (insbesondere innere), die nicht gestoppt werden können.

Wie kann das pyramidale Insuffizienzsyndrom bei Kindern behandelt werden? Informieren Sie sich in unserem Artikel.

Diagnose

Neben der Beurteilung der klinischen Manifestationen der Krankheit und der Erfassung einer pathologischen Anamnese für eine genaue Diagnose ist es erforderlich, eine Reihe diagnostischer Studien durchzuführen.

Insbesondere stellt der Arzt die belastete Vererbung des Kindes (das Vorhandensein genetischer Mutationen in seiner unmittelbaren Familie) fest und schreibt folgende Tests vor:

• eine Blutprobe, um die Anzahl der Thrombozyten zu bestimmen und deren Minderwertigkeit zu bestimmen;
• Genforschung zur Bestimmung der Mutationsprozesse des genetischen Materials des X-Chromosoms;
• bestimmen Sie den Gehalt an Immunglobulin und Protein WASp.

Federal Clinical Guidelines für die Diagnose und Behandlung von Kindern mit Wiskott-Aldrich-Syndrom.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms ist ein sehr komplexer und langfristiger Prozess, der in mehreren Schritten durchgeführt wird:

1. Zunächst benötigt das Kind eine Knochenmarktransplantation, deren Stammzellen das mutierte Gen nicht enthalten. Das Kind wird in einer speziellen Box untergebracht, die mit einem Lüftungs- und Luftreinigungssystem ausgestattet ist, was eine vollständige Isolierung von pathogener Mikroflora bedeutet. Ein Kind erhält in einer solchen Station spezielle Medikamente, die das Immunsystem des Körpers unterdrücken, sowie antibakterielle und unterstützende Medikamente. Nach Abschluss der medikamentösen Therapie wird die Knochenmarktransplantation direkt durchgeführt. Als Ergebnis dieses Verfahrens wird das Knochenmark des Kindes, das geschädigte Zellen synthetisiert, durch ein neues ersetzt, das ohne Abnormalitäten funktioniert. Nach der Operation folgt eine lange Erholungsphase.
2. Während der gesamten Behandlung wird dem Kind die Verwendung wirksamer antibakterieller und antiviraler Medikamente verschrieben, die zur Bekämpfung pathogener Mikroflora erforderlich sind.
3. Um die Entwicklung von Blutungen und verschiedenen Arten von Komplikationen zu verhindern, benötigt ein Kind Bluttransfusionen wie: Blutplättchen und rote Blutkörperchen, Blutplasma, Thrombektopin, Immunglobulin.
4. Zur Bekämpfung von Krankheitsmanifestationen der Haut wird dem Kind die Verwendung von hormonellen Cremes und Salben mit ausgeprägter entzündungshemmender Wirkung, antibakteriellen Salben zur Vorbeugung gegen Sekundärinfektionen der Haut, Beruhigungsmitteln und Antihistaminika zur äußerlichen Anwendung zur Beseitigung von Juckreiz und Schwellungen der Haut vorgeschrieben.

Derzeit werden fortschrittlichere Technologien entwickelt, um die gefährliche Krankheit auf genetischer Ebene zu bekämpfen.

Beispielsweise werden in speziellen Kliniken Operationen durchgeführt, um den Genotyp zu verändern, indem das erforderliche genetische Material mit Hilfe von Intermediären eingeführt wird (meistens sind dies Zellen, die in eine menschliche Zelle eindringen können).

Prognose

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom hat eine sehr schlechte Prognose.

Kinder, die an dieser Krankheit leiden, sterben oft an schweren infektiösen Läsionen und schweren Blutungen.

Eine frühzeitige Behandlung kann das Leben des Kindes verlängern.

Prävention

Ein Kind, das am Wiskott-Aldrich-Syndrom leidet, benötigt besondere Aufmerksamkeit und Fürsorge von den Eltern.

Es sind besondere Vorsichtsmaßnahmen zu beachten, um die Entwicklung schwerwiegender Komplikationen zu verhindern:

1. Maximaler Schutz des Kindes vor dem Kontakt mit pathogener Mikroflora (Hygiene, fehlender Kontakt mit Tieren und kranken Menschen).
2. Prävention von Blutungen (Schutz des Kindes vor Verletzungen, periodische Transfusion von Spenderplättchenmasse).
3. Prävention von Hautkomplikationen (Verwendung von hypoallergenen Hygieneprodukten, Einhaltung einer Diät, die den Konsum von Produkten ausschließt - Allergene).

Das Whiskott-Aldrich-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die für ein junges Kind ein echter Test ist. Die charakteristischen Symptome der Erkrankung verschlimmern das Leben des Patienten erheblich und führen häufig zu Komplikationen und zum Tod des Kindes.

Das Krankheitsbild der Erkrankung manifestiert sich bereits in einem sehr jungen Alter. Wenn man diese Manifestationen bemerkt, sollten die Eltern das Kind sofort dem Arzt zeigen, der die Behandlung diagnostizieren und verordnen wird.

Und je früher es gestartet wird, desto größer ist die Chance, ein kleines Leben zu retten.

Über das seltene Syndrom der primären Immundefizienz Wiskott-Aldrich können Sie diesem Video entnehmen:

Wir bitten Sie, sich nicht selbst zu behandeln. Melden Sie sich bei einem Arzt!

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) (OMIM # 301000) - X-chromosomale Erkrankung, deren Hauptmanifestationen Mikrothrombozytopenie, Ekzeme und Immunschwäche sind. Die Inzidenz der Krankheit beträgt etwa 1 von 250.000 neugeborenen Jungen.

Geschichte der Krankheit

Im Jahr 1937 beschrieb Viscott erstmals drei Brüder mit Manifestationen von Thrombozytopenie, Melena, Ekzemen und häufigen Infektionen. 1995 schlug Aldrich die X-chromosomale Vererbung der Krankheit vor, basierend auf der Beschreibung mehrerer männlicher Patienten aus derselben Familie. Parallel dazu wurde 1994 in zwei Laboratorien (Derry, Kwan) ein Gen kartiert, dessen Mutationen zu Krankheiten führen. Obwohl bisher mehr als 200 Familien mit Wiskott-Aldrich-Syndrom beschrieben wurden, sind die pathogenetischen Mechanismen der Krankheit nicht vollständig verstanden.

ICD-10-Code

Pathogenese des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Gegenwärtig ist WAS eine Erkrankung mit einer Läsion eines einzelnen Gens, die durch positionelles Klonen kartiert wird und als WASP (Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein) bezeichnet wird. Das Gen befindet sich auf Xp11.23 und besteht aus 12 Exons.

WASP-Protein wird ausschließlich in Zellen der hämatopoetischen Reihe exprimiert. Ihre Funktion ist nicht vollständig bekannt, es wird angenommen, dass der WASP die Rolle der Aktivierung der zellulären Signale und der anschließenden Reorganisation des Zellskeletts übernimmt.

Mutationen im WASP-Gen umfassen das gesamte mögliche Spektrum: Missense, Unsinn, Deletionen, Insertionen, Mutationen von Spleißstellen sowie große Deletionen. Die Verteilung der Mutationen entlang der Länge des Gens ist ungleichmäßig, obwohl Mutationen in allen 12 Exons des Gens gefunden wurden. Einige Mutationen befinden sich in „Hot Spots“ (C290T, G257A, G431A) - diese Mutationen kommen in mehreren Familien vor.

Thrombozytopenie tritt bei allen Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom auf: Die Anzahl der Thrombozyten überschreitet normalerweise 50.000 / µl nicht und das Volumen der Thrombozyten ist auf 3,8 bis 5,0 tl reduziert. Aktuelle Studien deuten darauf hin, dass die Thrombozytopenie beim Wiskott-Aldrich-Syndrom hauptsächlich mit einer erhöhten Thrombozytenzerstörung zusammenhängt.

Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Der Schweregrad der Krankheitsmanifestationen bei Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom variiert von intermittierender Thrombozytopenie mit minimalen hämorrhagischen Manifestationen bis zu schweren Erkrankungen mit schweren Infektions- und Autoimmunsyndromen. Eine eindeutige Korrelation zwischen dem Schweregrad der Erkrankung und der Art der Mutation konnte daher derzeit nicht festgestellt werden. Diskrepanzen zwischen mehreren Forschergruppen lassen sich durch das Fehlen einer eindeutigen Klassifizierung des Wiskott-Aldrich-Syndroms erklären. Infolgedessen klassifizieren Forscher Patienten mit ähnlichem Schweregrad der Erkrankung auf unterschiedliche Weise. Im Allgemeinen sind jedoch die meisten Missense-Mutationen in Exon 2 von einem milden Krankheitsverlauf begleitet. Nonsense- und CPC-Mutationen führen zu einem schweren Wiskott-Aldrich-Syndrom.