Marmorerkrankung bei Kindern

Es gibt viele seltene Pathologien, von denen eine Osteopetrose ist (Marmorerkrankung, angeborene Osteosklerose, Albers-Schönberg-Syndrom). Dies ist eine schwere Erbkrankheit, die durch Schädigungen des Skeletts und des Knochenmarks gekennzeichnet ist. Die Knochendichte nimmt zu, aber gleichzeitig werden sie brüchiger, die Arbeit des blutbildenden Systems ist gestört.

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit: früh und spät. Frühe Osteopetrose manifestiert sich bei Säuglingen bis zu 12 Monaten, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Bei Jugendlichen wird eine späte Form beobachtet, sie zeigt weniger ausgeprägte Symptome und eine günstige Prognose. Die Behandlung einer Pathologie ist recht langwierig und kompliziert, aber es gibt immer noch Chancen für eine Heilung.

Grundlagen des tödlichen Marmors

Nur wenige wissen, was Osteopetrose ist. Dies ist eine genetische Pathologie, bei der die Röhrenknochen, das Becken, der Schädel und die Wirbelsäule betroffen sind. Das Knochengewebe wird durch einen Überschuss an Mineralien schwer und dicht, verliert jedoch seine Elastizität. Während der Obduktion ist es für einen Spezialisten schwierig, die Knochen zu schneiden, gleichzeitig brechen sie jedoch leicht. Dann können Sie sehen, dass die Oberfläche der Knochen ziemlich glatt ist und ihr Muster Marmor ähnelt. Diese Pathologie ist durch häufige Frakturen gekennzeichnet, da zu dichte und fragile Knochen den Körper nicht halten können.

Bei einer Marmorerkrankung wachsen die Knochen von innen und füllen die inneren Hohlräume allmählich aus. Dies droht die Knochenmarkskanäle zu verengen, die im Laufe der Zeit vollständig ersetzt werden. Dann entwickelt sich eine Anämie, es tritt eine Hepatosplenomegalie auf (vergrößerte Leber, Milz), eine Verformung des Skeletts ist möglich, Zähne brechen langsamer aus und das Sehvermögen wird durch die Kompression des Sehnervs beeinträchtigt. Kranke Kinder bleiben in der Entwicklung zurück.

Erwähnenswert ist, dass die Pathologie zum ersten Mal von einem Arzt aus Deutschland, Alberts-Schönberg, beschrieben wurde.

Arten von Pathologien

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit:

• Maligne juvenile Osteopetrose. Pathologie wird bei Neugeborenen bis zu 12 Monaten festgestellt, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Die Krankheit äußert sich durch einen großen Kopf, weit gespreizte Augen, Schielen, blasse Haut und Kleinwuchs. In diesem Fall können Sie nicht auf die Knochenmarkstransplantation verzichten, die zwei bis drei Jahre dauern sollte.
• Autosomal dominante Osteopetrose. Die Erkrankung tritt bei Jugendlichen oder Erwachsenen auf, meist zufällig während einer Röntgenaufnahme. Dies ist eine leichtere, gutartige Form der Pathologie. Zuerst hat es eine gelöschte Strömung, das einzige Zeichen sind häufige Brüche. Wenig später können unbehandelte Komplikationen in Form von Taubheit oder Paralyse des Gesichtsnervs auftreten.

Wie Sie sehen können, ist die frühe Marmorkrankheit die gefährlichste, die schnelle radikale Maßnahmen erfordert.

Ursachen der angeborenen Osteosklerose

Die wahren Ursachen der genetischen Erkrankung sind unbekannt. Die Ärzte vermuten, dass sie sich aufgrund der Mutation von drei Genen entwickelt, die für die Bildung und Verwendung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich sind. Knochen bestehen aus Osteoblasten, die für ihre Entstehung und Mineralisierung notwendig sind, sowie aus Osteoklasten, die zur Zerstörung veralteter Komponenten des Knochengewebes beitragen. Wenn die Mutation eines der Gene die Produktion von Osteoklasten stört, wird vermutet, dass dies auf einen Mangel an Carbonatdehydratase (ein Enzym, das den Knochenabbau reguliert) zurückzuführen ist.

Das heißt, die Pathologie entsteht aus der Tatsache, dass das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochen gestört ist. Der Grund dafür - das Fehlen von Osteoklasten oder eine Verletzung ihrer Funktionalität.

Dadurch wächst und wächst Knochengewebe, da die alten Zellen nicht zerstört werden. Die Knochen werden brüchiger, die intraossären Hohlräume werden durch Bindegewebe ersetzt. Dann werden die Blutgefäße, die Nerven komprimiert, was mit gefährlichen Komplikationen (Anämie, geschwollene Lymphknoten, Hepatosplenomegalie usw.) und Tod droht.

Die maligne Form der Marmorerkrankung bei Kindern hat einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus. Das heißt, beide Eltern haben Gene mutiert. Dies ist typisch für einige ethnische Gruppen.

Die gutartige Form der Osteopetrose hat eine autosomal dominante Vererbungsart. Das bedeutet, dass das mutierte Gen von einem Elternteil übertragen wird. Diese Art von Pathologie ist häufiger.

Manifestationen

"Tödlicher Marmor" weist die folgenden Symptome auf:

• Pathologische Frakturen und andere Erkrankungen des Bewegungsapparates.
• Die Niederlage des hämatopoetischen Systems.
• Neurologische Störungen
• Immunschwächung.
• Vergrößerte Leber und Milz.
• Hörbehinderung, Vision.
• Verzögerung in der Entwicklung.

Der Verlauf der Osteopetrose ist unabhängig von der Form ziemlich groß. Praktische Erkrankungen verursachen immer Komplikationen, die die Lebensqualität beeinträchtigen und den Patienten behindern.

Durch die Hyperproduktion des Knochengewebes wird das Knochenmark verdrängt, was zu pathologischen Veränderungen im Blut führt. Dann fehlt es an allen Blutkörperchen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen). Aus diesem Grund erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer Anämie (Mangel an roten Blutkörperchen, Hämoglobin). Die Krankheit äußert sich in Blässe der Haut, Schleimhäuten, erhöhter Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, häufigen Erkältungen und einer Neigung zu Ohnmacht.

Die Schwächung des Immunsystems ist auch mit der Verschiebung des Knochenmarks verbunden, wodurch weiße Blutkörperchen (Immunzellen) gebildet werden. Daher leidet ein Patient mit Marmorerkrankung häufig an Infektionen (Bronchien, Lungenentzündung usw.). Einige Patienten entwickeln eine Blutvergiftung.

Die Funktionen des Knochenmarks, das für die Blutbildung verantwortlich ist, übernehmen Leber und Milz. Durch zu hohe Belastung nehmen sie zu, manchmal nehmen sie den größten Teil des Bauchraums ein.

Ein charakteristisches Symptom der Osteopetrose sind pathologische Frakturen. Sie treten mit minimaler körperlicher Belastung auf. Gleichzeitig werden starke Knochen beschädigt (oft die Oberschenkelknochen). Dann steigt das Risiko gefährlicher Krankheiten wie Osteoarthritis (allmähliche Zerstörung des Gelenkknorpels), Osteomyelitis (Knocheninfektion).

Außerdem können Patienten den Schädel, die Gliedmaßen (O-förmige Beine) und die Wirbelsäule verformen. Dies führt zu schneller Ermüdung, Schmerzen bei Bewegungen. Bei Kindern brachen die Zähne spät aus, sie sind von Karies betroffen.

Durch die Kompression des Sehnervenknochengewebes ist das Sehen eingeschränkt. Dies äußert sich in einer Verdickung der Umlaufbahnen (knöcherne Hohlräume, die das Auge schützen), Nystagmus (unwillkürliche oszillatorische Augenbewegungen), Konvergenzstörung (reduzierte Fähigkeit der Augen, sich zueinander zu drehen), Schielen, Exophthalmus (pathologische Protrusion der Augen). Vollblindheit ist möglich. Die Hörnerven werden auch zusammengedrückt, was zu Hörverlust, einschließlich Taubheit, führt.

Bei Kindern mit Albers-Schönberg-Syndrom kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Sie lernen später zu gehen, weil sich der Schädel verformt, so dass sich ein "Tropfen des Kopfes" entwickelt, der sich in Krämpfen äußert. Durch die Beeinträchtigung des Hör- und Sehvermögens verlangsamen sich die sprachliche und psychoemotionale Entwicklung.

Bei der gutartigen Marmorerkrankung fehlen die oben genannten Symptome. Eine vermutete Pathologie ist nur bei häufigen Frakturen möglich.

Diagnosemaßnahmen

Eine rechtzeitige Diagnose kann den Patienten vor vielen Komplikationen schützen.

Wenn Sie eine Pathologie vermuten, sollten Sie sich an einen Orthopäden wenden. Zunächst sammelt der Arzt Anamnese, fragt nach Symptomen und Osteopetrose bei nahen Angehörigen.

Die umfassende Diagnose umfasst folgende Methoden:

• Mit Hilfe eines klinischen Bluttests kann ein Hämoglobinmangel festgestellt werden, der auf eine Anämie hindeutet.
• Die Biochemie des Blutes wird den Mangel an Phosphor und Kalzium feststellen, was auf die Zerstörung von Knochengewebe hindeutet.
• Die Radiographie hilft dabei, die pathologischen Veränderungen der Knochen, die Verengung oder das Fehlen des Knochenkanals festzustellen.
• CT- und MRI-Scans werden verwendet, um das Knochengewebe zu untersuchen und das Ausmaß der Läsion zu bestimmen

Eine umfassende Pränataldiagnostik kann bereits in der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um festzustellen, ob das ungeborene Kind anfällig für Osteopetrose ist oder nicht.

Hilfe Eine übermäßige Sklerotherapie wird auch bei Osteomyelitis, Rachitis, Morbus Hojikin (einem Tumor, der sich aus lymphatischem Gewebe entwickelt) und bei osteosklerotischen Krebsmetastasen beobachtet. Daher ist es wichtig, die Marmorkrankheit von den obigen Pathologien zu unterscheiden.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung von "tödlichem Marmor" ist ein äußerst komplexer Prozess. Zuvor hatten Ärzte nur mit Symptomen zu kämpfen, bei denen Medikamente auf Eisenbasis, Bluttransfusionen (Bluttransfusionen), Vitamine und Glukokortikoide eingesetzt wurden. Infolgedessen erwartete der Patient weiterhin Behinderung und Tod.

Die moderne Medizin macht es möglich, selbst die bösartige Form der Osteopetrose loszuwerden, bei der Kinder nach 2 - 3 Jahren starben. Dazu benötigen Sie eine Knochenmarktransplantation. Dies ist ein komplexes Verfahren, das bereits dazu beigetragen hat, das Leben vieler Patienten zu retten.

Die Operation erfordert das biologische Material eines nahen Verwandten oder eines geeigneten Spenders. Dies ist wichtig, da die Gefahr besteht, dass der Körper des Kindes das Knochenmark abstößt. Wenn die Operation erfolgreich ist, wird die Entwicklung der Pathologie gestoppt. Die Transplantation hilft jedoch nicht, bereits bestehende Komplikationen zu beseitigen.

Die folgenden Medikamente helfen, die Behandlung zu ergänzen:

• Vitamin D-basiertes Calcitriol stimuliert die Knochenresorption (Knochenzerstörung bei Osteoklasten) und stoppt weiteres Knochenwachstum.
• Y-Interferon aktiviert die Arbeit der weißen Blutkörperchen, stärkt das Immunsystem, reduziert das Volumen der Spongiosa, normalisiert den Hämoglobinspiegel und die Blutplättchen. Es wird empfohlen, Interferon mit Calcitonin zu kombinieren.
• Erythropoietin wird bei Anämie verschrieben.
• Glukokortikosteroide verhindern die Verfestigung der Knochen, Anämie.
• Calcitonin (Schilddrüsenhormon) wird in großen Dosen verwendet und trägt dazu bei, den Zustand des Patienten zu verbessern.

Um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken und den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, wird empfohlen, den Komplex durch Physiotherapie, Diät, regelmäßige Untersuchung mit einem Orthopäden, Bewegungstherapie, Massage sowie eine Sanatorium-Spa-Behandlung zu ergänzen.

Pathologische Frakturen werden mit Hilfe von Reposition (Vergleich von Knochenfragmenten), Gipsabguss, Skeletttraktion (schrittweises Auffüllen von Fragmenten mit Hilfe von Gewichten und speziellen Vorrichtungen) behandelt. Bei einer Hüftfraktur im zervikalen Bereich wird eine Endoprothetik durchgeführt (Ersatz des Hüftgelenks durch die Prothese). Bei einer ausgeprägten Krümmung der Beine wird eine Osteotomie vorgeschrieben, wodurch die Deformität beseitigt werden kann. Wenn ein Patient an Osteomyelitis leidet, wird ihm Antibiotika verordnet, Immobilisierung, Entgiftung des Körpers, Stärkung des Immunsystems und Öffnen und Ableiten von Geschwüren.

Lebensstil mit Osteopetrose

Bei einer Marmorerkrankung wird empfohlen, regelmäßig therapeutische Gymnastik durchzuführen. Der Komplex wird für jeden Patienten individuell erstellt, wobei die Schwere der Erkrankung, das Alter und der Allgemeinzustand berücksichtigt werden. Die Bewegungstherapie hilft dabei, den Bewegungsapparat zu stärken und die betroffenen Bereiche von Stress zu befreien.

Massage und Schwimmen werden als Erhaltungstherapie eingesetzt.

Der Patient muss einer Diät folgen. Es wird empfohlen, die Diät mit frischem Gemüse, Obst, Milchprodukten (Hüttenkäse, Hartkäse, Milch) und Proteinquellen zu ergänzen. Alle Produkte müssen natürlich sein. Bei Hepatosplenomegalie sollte der Fettanteil im Menü reduziert werden. Es ist wichtig, das Gewicht zu kontrollieren, um keine pathologischen Frakturen zu provozieren.

Darüber hinaus wird empfohlen, eine Spa-Behandlung durchzuführen, um den Allgemeinzustand zu verbessern.

Patienten sollten häufiger ausruhen, übermäßige Bewegung ist kontraindiziert. Es wird empfohlen, zu Fuß zu gehen.

Damit sich der Patient wohl fühlt, sollte es zu Hause ein Bad mit niedriger Kante und Stühle mit hoher Rückenlehne geben, damit die Wirbelsäule nicht überarbeitet wird. Es wird empfohlen, einen speziellen verstellbaren Sitz im Auto zu installieren. Darüber hinaus lohnt es sich, orthopädische Schuhe zu kaufen.

Gefahr

Aufgrund der erhöhten Sprödigkeit der Knochen hat der Patient oft Frakturen mit minimaler Auswirkung. Meistens beschädigt starke Knochen des Oberschenkels.

Ärzte unterscheiden andere Konsequenzen des "tödlichen Marmors":

• Langsame Entwicklung des Kiefers, verlängertes Gebiss, Schädigung des Gebisses durch Karies, Infektionen der Mundhöhle.
• Hirnödem, erhöhter Blutdruck, Blindheit, Taubheit, Lähmung der Gesichtsnerven, Nystagmus.
• Häufige Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung, Blasenentzündung, Sepsis.
• Anämie
• Prädisposition für Blutungen.
• Verformung verschiedener Teile des Skeletts (Schädel, Wirbelsäule, Gliedmaßen).
• Hepatosplenomegalie.
• Geschwollene Lymphknoten.
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung.

Bei fehlender kompetenter Therapie erhöht sich das Risiko einer Invalidität und des Todes.

Das wichtigste

Wie Sie sehen, ist „tödlicher Marmor“ eine seltene und sehr gefährliche Krankheit, die den Tod gefährdet. Der schwerste Verlauf hat eine frühe Form der Pathologie, die bei Neugeborenen festgestellt wird. Mit der rechtzeitigen Diagnose erhöhen sich die Heilungschancen. Um das Baby zu retten, ist es jedoch notwendig, bis zu 6 Monate nach der Geburt ein Knochentransplantat zu haben. Ohne kompetente Therapie sterben Kinder nach 2 bis 3 Jahren an Komplikationen. Die späte Form der Osteopetrose hat einen gelöschten Verlauf und wird bei erwachsenen Patienten während der Radiographie zufällig erkannt.

Warum entwickelt sich Osteoparose bei Kindern?

Die Marmorerkrankung kann auf die Anzahl der Erbkrankheiten zurückgeführt werden. Infolge dieser Krankheit neigen Knochen dazu, zu verdicken und zu brechen. Osteopetrose, auch Marmorerkrankung genannt, ist durch eine gestörte hämatopoetische Funktion gekennzeichnet. Die Krankheit kann sich in jedem Alter auf den Körper eines Kindes auswirken. Wenn Sie also Veränderungen in Ihrem Körper bemerken, müssen Sie sofort handeln.

Ursachen der Entwicklung

Krankheiten von Kindern sind manchmal sehr beängstigend, und Ärzte können sie nicht immer vorbeugen, insbesondere wenn es um Erbkrankheiten geht. Dennoch besteht die Möglichkeit, ihre Symptome zu beseitigen und bestimmte Einschränkungen zu beseitigen, die durch das Auftreten einer bestimmten Krankheit entstanden sind.

Zum Beispiel kann eine Marmorkrankheit, die den Körper von Kindern betrifft, viele Probleme verursachen. Die Hauptursache für Osteopetrose im Körper der Kinder ist die Anhäufung von Calciumhydroxylapatit in den Knochen.

Eine solche Veränderung des Körpers führt dazu, dass die Knochen dichter werden, gleichzeitig aber ihre Elastizität verliert, was zu pathologischen Brüchen führt. Bei dieser Krankheit handelt es sich um pathologische Frakturen, da die dauerhaftesten und stärksten Knochen, wie die Oberschenkelknochen, beschädigt werden.

Die Marmorkrankheit hat die schrecklichen Konsequenzen, die das Leben von Kindern, deren Körper eine Marmorerkrankung hatte, einschränken. Das Ergebnis der Tatsache, dass das Bindegewebe das Knochenmark ersetzt, ist eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung einer hypochromen Anämie, deren Folge die charakteristische Blässe der Haut des Kindes sein kann, eine Abnahme seiner Aktivität. Es gibt Probleme mit der Leber und der Milz.

Die Synthese von Knochengewebe bei dieser Krankheit ist gebrochen, und dies ist nicht der beste Weg, um die zukünftige Entwicklung des Kindes zu beeinflussen. Veränderungen können in der Krümmung der Wirbelsäule, der Brust, des Schädels festgestellt werden. Ein gewisser Prozentsatz von Kindern, die durch Osteopertose gekennzeichnet sind, verlieren ihre Sehkraft, sie können von Lähmungen betroffen sein, da das Knochengewebe bei der Verformung der Knochen die Nervenstämme zusammendrückt.

Wie sieht ein Baby bei einer Marmorerkrankung aus?

Wenn Sie ein Foto eines gesunden Kindes mit einem Kind mit einer Marmorerkrankung vergleichen, können Sie erhebliche Unterschiede zwischen ihnen feststellen. Zunächst können sichtbare Veränderungen auf dem Foto des kranken Kindes verfolgt werden:

• blasse Haut;
• Wachstumsverzögerung;
• abnorme Entwicklung des Schädels, die die Verzerrung des Gesichts des Kindes beeinflusst.

Eltern sollten jedoch einen Arzt aufsuchen, auch wenn das Kind körperlich und geistig an einer Entwicklungsstörung leidet. Es besteht eine deutliche Verformung der unteren Gliedmaßen, die ein gebogenes Aussehen haben. Während des Kinderkrankens achten die meisten Eltern nicht darauf, ob die Zähne des Kindes gemäß dem indikativen Kalender erscheinen. Dies könnte jedoch die erste alarmierende Glocke sein, an der sich die Marmorkrankheit entwickelt.

Diagnose und Behandlung

Nachdem Anzeichen für die Entwicklung einer Krankheit bei einem Kind festgestellt wurden, wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen, deren Ergebnisse zu einer weiteren Behandlung führen werden. Marmorerkrankungen können durch Röntgen diagnostiziert werden. Diese Methode ermöglicht es, die Knochen von Kindern aufzuklären. Stellen Sie mit Hilfe der Röntgenuntersuchung sicher, dass die Erkrankung, an der das Kind leidet, Osteopetrose ist. Dies ist einfach, da die Knochen in diesem Fall nicht anfällig für Transluzenz sind. Dies legt nahe, dass sie verdichtet sind.

Die Marmorerkrankung führt zur Bildung von Siegeln an den Knochen von Kindern. Die meisten dieser Dichtungen befinden sich im Schulter- und Femurbereich. Die Struktur der Röhrenknochen ändert sich ebenfalls, was bei der Röntgenuntersuchung Marmor ähnelt, da einige Queraufhellungen verfolgt werden können.

Osteopetrose kann nicht nur durch Röntgenuntersuchung nachgewiesen werden. Das Vorhandensein dieser Krankheit bei Kindern kann anhand der Ergebnisse von Blutuntersuchungen beurteilt werden. Wenn eine erhöhte Anzahl von Leukozyten und Normoblasten, die aus unreifen Vorläufern gebildet werden, im Blut nachgewiesen wird, liegt im Körper des Kindes eine Osteopetrose vor. Seltsamerweise kann der Gehalt an Phosphor und Kalzium im Körper infolge der Krankheit nicht verändert werden.

Heutzutage kann die Medizin die notwendige Behandlung der Osteopetrose nicht ein für alle Mal aus dem Leben des Kindes verschwinden lassen. Eine rechtzeitige Aufforderung an Spezialisten, nach Ratschlägen und der Umsetzung von Empfehlungen, bietet jedoch eine gute Chance, dass die Krankheit nicht voranschreitet und das Kind in der Lage ist, einen weniger eingeschränkten Lebensstil zu führen. In den meisten Fällen wird jungen Patienten die notwendige Behandlung verschrieben, um die Krankheit unter Kontrolle zu bringen und eine weitere Beeinträchtigung des Körpers zu verhindern. Dies kann ambulant erfolgen.

Im Verlauf der Behandlung leiten Experten alle Anstrengungen, um den neuromuskulären Apparat so stark wie möglich zu stärken. Dadurch kann die aktuell auf dem Knochen befindliche Last auf ihn übertragen werden. Außerdem erhalten Kinder eine therapeutische Massage und Gymnastik, wodurch sich die Knochen entwickeln und ihre Elastizität steigt. Schwimmen wird auch für prophylaktische und therapeutische Zwecke verwendet.

Eltern eines Kindes mit einer Marmorerkrankung sollten besonders auf seine Ernährung achten. Die Ernährung sollte ausgewogen sein, denn nur so kann das Kind alle nützlichen und für den Körper notwendigen Substanzen, Mineralien und Vitamine erhalten. Ärzte verschreiben in der Regel keine speziellen Diäten für diese Krankheit, empfehlen jedoch dringend die vermehrte Verwendung von frischem Obst und Gemüse und bevorzugen natürliche Produkte.

Osteopetrose bei Kindern: Ursachen, Symptome und Behandlung der Marmorerkrankung im Kindesalter

Angeborene Knochenerkrankungen - Osteopetrose - sind ziemlich selten. Dieser Zustand zeichnet sich durch eine erhöhte Sprödigkeit der Knochen aus und wird fast immer vererbt. Es gibt zwei Grade der Krankheit - der erste wird bei Kindern unter einem Jahr diagnostiziert und ist am schwerwiegendsten. Der zweite kann in der Pubertät oder sogar bei einem erwachsenen Patienten nachgewiesen werden und hat eine günstigere Prognose.

Was ist Marmorkrankheit?

Osteopetrose (oder Osteosklerose) wird oft als Marmorerkrankung bezeichnet. Dieser Name beruht auf der Tatsache, dass die Röntgenstrahlen der Patientenknochen wie Marmor aussehen. Ihre Oberfläche ist nicht glatt, aber etwas holprig. Dies liegt an einem übermäßigen Anstieg des Knochengewebes und einer Verletzung der Knochenmarkhämatopoese. In dieser Hinsicht wird das Skelett brüchig und neigt zu Brüchen. Je nach Art der Erkrankung können Schädigungen der Knochen schnell zusammenwachsen und langsamer sein als bei einem gesunden Menschen. Arten von Osteopetrose:

• Schwere Form Wenn die Krankheit auch in der perinatalen Phase auftritt, treten Komplikationen auf, die häufig zum Tod führen. Der wissenschaftliche Name ist autosomal rezessiv.
• Mittelautosomal dominante Form. Gefunden in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter, hat eine günstige Prognose.

Symptome einer Osteopetrose

Die Symptome einer Osteopetrose können ganz ausbleiben, treten jedoch in Form von erhöhter Müdigkeit und periodischen Schmerzen in den Händen und Füßen auf. Nach der Untersuchung des Kindes stellt der Fachmann fest:

• Verlangsamung des Skelettwachstums;
• blasse Haut;
• Wachstum unter dem Durchschnittsalter;
• Deformität des Schädels, stark hervorstehende Stirnkämme;
• Femurdeformität;
• das Zahnen und das Wachstum der Zähne verlangsamen;
• Sehbehinderung;
• Wenn es sich um Schüler handelt, zeigt es eine geringe akademische Leistung und einen Entwicklungsrückstand im Vergleich zu Gleichaltrigen.

Eine schlechte Schülerleistung kann zusammen mit anderen Symptomen eines der Anzeichen einer "Marmorerkrankung" sein.

Marmorerkrankungen werden jedoch häufig aufgrund von Frakturen festgestellt. Ein Kind kann sich an atypischer Stelle einen Arm oder ein Bein brechen, und dann stellt der Arzt nach einer Untersuchung die Diagnose. Andere Symptome können entweder fehlen oder verschwommen wirken und den Eltern keinen Verdacht verschaffen.

Diagnose

Eine Möglichkeit zur Diagnose der Osteosklerose sind Röntgenstrahlen. Der Spezialist untersucht ein Bild der Knochen des Beckens, der Wirbelsäule, des Schädels und der Gliedmaßen. Wenn die Knochen des Skeletts die radiologischen Strahlen nicht ausleuchten können, bleiben sie völlig undurchsichtig. Dieses Symptom ist ziemlich charakteristisch für diese Krankheit, da es eine übermäßige Knochendichte anzeigt.

Darüber hinaus bilden sich an den Knochen spezielle Hügel, die sich zumeist im Humerusbereich und auch im Hüftbereich befinden. Die Struktur der Röhrenknochen ändert sich merklich - wenn sie durchscheinend sind, ähneln sie Marmor dank des chaotischen Musters der helleren Adern - dies ist auf dem Foto deutlich zu sehen. Es gibt einige weitere Anzeichen von Marmorerkrankungen, die auf dem Bild zu sehen sind:

• Wirbel sind Oblate;
• die Schädelbasis ist verdickt;
• knöcherne Nebenhöhlen fehlen oder sind klein.

Behandlung

Die Behandlung der Krankheit hängt vom Alter des Patienten ab. Je älter eine Person ist, bei der Osteopetrose diagnostiziert wurde, desto weniger Hilfe benötigen die Ärzte. Das heißt, wenn eine Marmorerkrankung bei einem Erwachsenen aufgetreten ist (was selten ist), wird der Arzt ihm empfehlen, die Hormone im Körper regelmäßig zu überprüfen, die Knochendichte zu überwachen (Densitometrie) und auch die Menge an Kalzium zu überwachen, die in den Körper gelangt. Was das Kind betrifft, muss der Arzt sofort handeln, andernfalls kann eine gefährliche Krankheit tödlich sein.

Beachten Sie, dass es keine Behandlung gibt, die auf die Wurzel des Problems abzielt. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass Osteosklerose eine seltene Erkrankung ist und die Ärzte einfach zu wenig klinische Erfahrung haben.

Arzneimittel

Vor allem Kindern mit einer solchen Diagnose werden Medikamente verschrieben, die den Hämoglobingehalt im Blut normalisieren. Auch verschriebene Medikamente, die das Immunsystem anregen. Zusätzlich verschreibt der Arzt die Einnahme von Kalzium und Vitamin D. Diese Medikamente haben sich in der Behandlung und Prävention von Osteosklerose als hervorragend erwiesen. Der Spezialist kann andere Medikamente verschreiben, aber das obige Behandlungssystem ist das wichtigste.

Bewegungstherapie und Ernährung

Es ist wichtig, dass der Patient eine spezielle, altersbedingte Physiotherapie durchführt. Berufe im Pool - eine der effektivsten Methoden, um die Bildung des Skeletts zu beeinflussen. Das Kind braucht auch lange Spaziergänge und einen vollen Schlaf.

Der Schlüssel zur Erhaltungstherapie ist die Ernährung. Der Patient sollte die notwendigen Mikronährstoffe, Vitamine und Produkte erhalten. Die Diät wird jedoch je nach Alter des Babys vorgenommen. Das Menü sollte Milchprodukte, frisches Obst und Säfte enthalten.

Um zu verhindern, dass die Krankheit die Knochen des Skeletts verformt, wird eine orthopädische Korrektur in einem frühen Stadium empfohlen. Sie sollten einen Orthopäden konsultieren, um ein Rezept für spezielle Korrekturprodukte zu erhalten.

Chirurgische Intervention

In schweren Fällen empfehlen Ärzte eine Operation. Mögliche chirurgische Behandlungsoptionen umfassen den Knochenersatz durch Implantate, die Knochenmarktransplantation, die Stammzelltransplantation und die chirurgische Behandlung von Frakturen. Die Knochenmarkstransplantation ist die effektivste und effektivste Methode zur Krankheitsbekämpfung. Es wird jedoch nur bei maligner Osteosklerose eingesetzt. Tatsache ist, dass es für diese Operation ziemlich schwierig ist, einen Spender zu finden.

Folgen

Die Gefahr der Osteosklerose besteht nicht nur in der Wahrscheinlichkeit von Frakturen der Gliedmaßen sowie der Beckenknochen und Rippen. Diese Krankheit kann besonders bei Kindern zu gravierenden Abweichungen führen:

• geistige Behinderung;
• Blindheit - aufgrund der Zerstörung von Nervenfasern, die die Sehorgane mit dem Gehirn verbinden;
• Hörverlust;
• verschiedene Erkrankungen der Leber;
• Verkalkung der inneren Organe, darunter Rückenmark und Gehirn;
• Lymphonopathie;
• Anämie

Hörverlust ist eine der häufigen Folgen der "Marmorerkrankung"

Solche Komplikationen sind jedoch nur möglich, wenn die Krankheit nicht behandelt wird. Dann kann es voranschreiten und zu irreversiblen Folgen führen. Bei der malignen Form der Erkrankung (autorescess-rezessiv) kann zur Vermeidung von Komplikationen nur eine Knochenmarktransplantation helfen.

Prävention

Zur Vorbeugung dieser Krankheit sollte das maximale Bewusstsein seiner zukünftigen Eltern gehören. Wenn bei einem der Angehörigen dieses Leiden diagnostiziert wird, besteht eine Chance, dass es im Säugling gefunden wird. Wenn ein ähnliches Risiko besteht, ist es wichtig, sich einer perinatalen Diagnose zu unterziehen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zeigt, ob der Fötus Anomalien in der Entwicklung des Skelettsystems aufweist. Die Diagnose kann für einen Zeitraum von 8 Wochen gestellt werden. Natürlich ist es schwierig, die Erkennung der Krankheit in einer so frühen Präventionsphase zu bezeichnen, aber dies wird zukünftigen Eltern helfen, eine verantwortungsbewusste Entscheidung zu treffen.

Empfehlungen

Unabhängig von der Form der Erkrankung sowie der gewählten Behandlungsmethode können Eltern dem Kind das Leben alleine erleichtern. Es sollte darauf geachtet werden, den Patienten vor möglichen Verletzungen und Frakturen zu schützen. Es ist wünschenswert, das Haus so auszustatten, dass die Türen keine Schwellen haben, das Bad war mit Griffen und einer rutschfesten Beschichtung ausgestattet.

Die Marmorerkrankung ist eine schwere, nicht immer behandelbare Krankheit. Wenn es bei einem Kind gefunden wurde, sollten die Eltern nicht aufgeben, es ist besser, mit der Behandlung zu beginnen. Viel hängt von einer kompetenten Therapie und der Schaffung günstiger Bedingungen für die Entwicklung des Babys ab. Darüber hinaus gibt es Fälle, in denen die ausgeprägte Krankheit plötzlich nicht weiter fortschreitet und über einen Zeitraum von vielen Jahren nicht an die diagnostizierten Personen erinnert. In jedem Fall tragen eine kompetente Therapie, eine sorgfältige Patientenversorgung und die Verhinderung von Frakturen dazu bei, die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden und einen natürlichen Lebensstil zu erhalten.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Knochen des Skeletts verdickt werden und der Knochenmarkkanal mit dichtem Knochengewebe verschlossen wird. Normalerweise zuerst in der Kindheit manifestiert. Begleitet von Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedern. Mögliche pathologische Frakturen. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu Anämie, kombiniert mit einer vergrößerten Leber und Milz. Es können Fehlbildungen des Skeletts, verzögertes Zahnen, Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs auftreten. Die Diagnose wird auf der Grundlage objektiver Daten, der Ergebnisse der Radiographie und anderer Studien festgelegt. Symptomatische Behandlung, meist konservativ.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung (Alberts-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, kongenitale familiäre diffuse Osteosklerose) ist eine seltene Erbkrankheit, die von einer Verdichtung der Skelettknochen und einer Abnahme des Knochenmarkraums begleitet wird. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben. Es wird autosomal rezessiv übertragen. Im Durchschnitt wird sie bei 200.000 bis 300.000 Neugeborenen bei einem Kind nachgewiesen, aber in einigen ethnogenetischen Gruppen kann die Anzahl der Patienten ansteigen. In Chuvashia finden sich die Symptome der Krankheit also bei 1 Kind von 3,5 Tausend, in Mari-El - bei 1 Kind von 14 Tausend. Eine derart hohe Inzidenzrate ist auf die Eigenheiten der Ethnogenese der Ureinwohner dieser Republiken zurückzuführen. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird von Orthopäden durchgeführt.

Ursachen und Pathogenese

Die Ätiologie der Marmorkrankheit ist noch nicht geklärt. Der Grund für die Veränderung der Knochenstruktur ist eine tiefe Verletzung des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels und das Ungleichgewicht zwischen der Zerstörung von altem Knochengewebe und der Bildung eines neuen. Dadurch wird die kortikale Schicht des Knochens dicker, der Knochenmarkraum verengt sich, bis er vollständig verschwindet. Es entwickelt sich eine progressive Osteosklerose, die Knochen werden sehr dicht und gleichzeitig brüchig. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu einer hypoplastischen Anämie mit einer kompensatorischen Vergrößerung der Lymphknoten, der Leber und der Milz.

Bei der Obduktion sind die Knochen eines Patienten mit einer Marmorerkrankung schwer, schlecht gesägt, aber leicht gespalten. Auf dem Schnitt wird eine Oberfläche mit einer glatten Struktur gefunden, die poliertem Marmor ähnelt. Osteosklerotische Veränderungen entwickeln sich hauptsächlich auf Kosten des Endostes. Gleichzeitig ist ein Periostwachstum zu beobachten, wodurch auf der Oberfläche der Knochen Bereiche von nicht schwammiger Knochensubstanz als normale, aber schwammige Knochensubstanz gebildet werden. Knochenmarkskanäle der Röhrenknochen werden verengt oder vollständig durch dichtes Knochengewebe ersetzt. Pathologische Prozesse sind in Wachstumszonen ausgeprägter. Besonders helle Veränderungen zeigen sich im oberen Drittel des Tibia- und Humerusknochens sowie im unteren Drittel des Femur- und Radialknochens. Diese Abschnitte "schwellen an" und nehmen eine flaschenförmige Form an.

Schwammgewebe von flachen Knochen (Wirbel, Schlüsselbein, Schädel) wird durch dichte Knochensubstanz ersetzt. Aufgrund der Vermehrung des Knochengewebes kann der Schädel wachsen und sich verformen. Die Verengung der Austrittslöcher für den Hirnnerv führt zu einer fortschreitenden Sehverschlechterung und zu einem erhöhten Hörverlust. Aufgrund der ungleichmäßigen Anpassung der Kortikalisschicht und der Bildung von Rauheit an der Innenfläche des Schädels können epidurale und seltener Subduralblutungen auftreten.

Bei der Durchführung einer histologischen Studie zeigte sich eine Zunahme der Masse und eine Verletzung der Architektur der Knochensubstanz. Knochenzellen werden zufällig aufgestapelt und bilden charakteristische abgerundete Schichtstrukturen, die in Bereichen mit enchondralem Wachstum ungleichmäßig angeordnet sind. Durch die Ansammlung solcher Strukturen wird die Architektur des Knochens gebrochen, der Knochen eines Patienten mit Marmorkrankheit wird weniger stark und kann die üblichen Belastungen nicht tragen.

Symptome

Die Krankheit kann bei Frauen und Männern jeden Alters nachgewiesen werden - vom Säugling bis zum Alter. Die Symptome der Marmorerkrankung treten jedoch häufiger im Kindesalter auf. In einigen Fällen ist der Prozess asymptomatisch und die Verdichtung der Knochen wird zu einem zufälligen Ergebnis, wenn eine Röntgenuntersuchung auf eine andere Krankheit oder Verletzung durchgeführt wird.

Die Schwere der klinischen Symptome bei Marmorerkrankungen hängt in der Regel vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Anzeichen ab. Ein frühes Einsetzen bringt größere Veränderungen bei verschiedenen Organen und Systemen mit sich. Mit der Entwicklung der Marmorerkrankung in den ersten Lebensjahren bei Kindern zeigte sich Hydrozephalus, der auf Verdichtung und Wachstum der Knochen der Schädelbasis zurückzuführen ist. Die Patienten sind verkümmert, beginnen spät zu gehen und leiden häufig unter Hör- und Sehstörungen. Späteres Zahnen und erhöhte Kariesneigung sind ebenfalls charakteristisch.

Mit der späteren Entwicklung der Marmorerkrankung ist der Grund für den Zugang zu Orthopäden Müdigkeit beim Gehen und Schmerzen in den Gliedmaßen. Manchmal wird eine Marmorerkrankung bei einer Überweisung an einen Traumatologen aufgrund einer pathologischen Fraktur entdeckt. Die Femurknochen leiden häufiger, Frakturen sind in der Regel quer, treten mit einer geringen traumatischen Auswirkung auf und wachsen in der üblichen Zeit zusammen (außer bei Frakturen des Femurhalses, bei denen die Fusion nicht auftritt). In einigen Fällen entwickelt sich im Bereich der Fraktur eine Osteomyelitis. Bei einer odontogenen Infektion kann es zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers kommen. Von der körperlichen Entwicklung des Patienten aus gesehen in der Regel normal. In einigen Fällen werden Verformungen der Extremitäten festgestellt: Varuskrümmung der oberen Oberschenkelabschnitte, gallifersartige Verformungen der Beine usw.

Diagnose

Um die Diagnose zu klären, wird eine Röntgenuntersuchung der flachen und röhrenförmigen Knochen vorgeschrieben: eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, eine Röntgenaufnahme der Oberschenkel usw. In allen Bildern zeigt sich eine scharfe Verdichtung des Knochengewebes. Die Epiphysenabschnitte der Röhrenknochen sind abgerundet und verdickt, die keulenförmigen Verdickungen werden im Bereich der Metaphyse bestimmt. Alle Knochen sind für Röntgenstrahlen undurchsichtig, die Kortikalis und der Markkanal sind nicht sichtbar. Manchmal in metafizarnyh Gebieten fanden Bereiche der Queraufklärung.

Die Reduktion oder Schließung der Knochenmarkskanäle führt zu Blutinsuffizienz. Patienten mit einer Marmorerkrankung entwickeln eine hypochrome Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Haut ist blass, es kann zu Schwindel, Schwäche und Müdigkeit kommen. Bei der Untersuchung wird ein kompensatorischer Anstieg der Lymphknoten, Hepatomegalie und Splenomegalie festgestellt. Im Blut wird die Lymphozytose mit dem Auftreten unreifer Formen - Normoblasten - bestimmt.

Wenn Sie vermuten, dass eine Verletzung der verschiedenen Organe von Patienten mit Marmorerkrankungen zu den entsprechenden Studien geführt wird. Bei Änderungen des hämatopoetischen Systems, der hämatologischen Beratung, des kompletten Blutbildes und des abdominalen Ultraschalls der Bauchorgane wird eine Augenarztuntersuchung, einer Röntgenuntersuchung im Orbit in zwei Projektionen, optischen und elektrophysiologischen Untersuchungen vorgeschrieben Potentiale.

Behandlung

Pathogenetische Therapie existiert nicht. Symptomatische Behandlung zur Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates. Den Patienten wird empfohlen, vitaminreiche Lebensmittel (natürliche Säfte, Hüttenkäse, frisches Obst und Gemüse) zu sich zu nehmen, Anweisungen für Massagen, Bewegungstherapien und Wellnessanwendungen zu geben. Bei Anämie werden Eisenpräparate verschrieben, eine unterstützende Vitamintherapie durchgeführt, und in schweren Fällen werden Transfusionen von roten Blutkörperchen produziert.

Bei pathologischen Frakturen werden Standardtherapiemaßnahmen durchgeführt: Neupositionierung, Auferlegung von Gips oder Skelettzug usw. Bei Frakturen des Oberschenkelhalses wird ein endoprothetischer Ersatz des Hüftgelenks durchgeführt. Bei starker Deformierung der Beinknochen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Behandlung der Osteomyelitis erfolgt nach dem Standardschema, das die Antibiotika-Therapie, Immobilisierung, Entgiftungsmaßnahmen, die Stimulation der Immunität, die Dissektion und die Ableitung von Geschwüren einschließt.

Bei rechtzeitiger Vorbeugung und angemessener Behandlung von Komplikationen ist die Prognose für die Marmorerkrankung mit Ausnahme von malignen Formen mit frühem Beginn und Schädigung des myelogenen Gewebes gewöhnlich günstig. Ein tödlicher Ausgang ist das Ergebnis einer zunehmenden Anämie oder Septikopiemie mit Osteomyelitis infolge einer pathologischen Fraktur oder einer odontogenen Infektion.

Diagnose der Marmorerkrankung bei Kindern und Erwachsenen und deren Behandlung

Osteopetrose ist eine Knochenkrankheit, besser bekannt als Marmorerkrankung. Osteopetrose tritt selten auf. Die Ursachen dieser Krankheit wurden nicht richtig untersucht. Das Forschungsvolumen ist heute auch unzureichend. Es ist jedoch real, die Entwicklung der Krankheit anhand der vorhandenen Daten zu erkennen und zu stoppen.

Ursachen der Entwicklung

Die Osteopetrose entwickelt sich schon früh, sie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Dies ist eine angeborene Pathologie. Eltern leiden möglicherweise nicht an dieser Krankheit, geben aber ihr Gen durch Vererbung weiter, und das Kind wird früh krank. Gene, die für die Proteinsynthese verantwortlich sind und das Funktionieren von Osteoklasten sicherstellen, unterliegen im Verlauf der Erkrankung Mutationen. Diese Daten wurden aus Umfragen bei Personen, die an Marmorerkrankung leiden, erhalten. Es wurde festgestellt, dass Gene, die Mutationen durchgemacht haben, das erforderliche Protein überhaupt nicht oder in unzureichenden Mengen produzieren. Die Pathologie führt zur Anhäufung von Calciumhydroxyapatit. Infolgedessen nimmt der Mineralbestandteil der Knochen zu, während die organischen und Knochenmarksteile reduziert werden.

Hauptmanifestationen und Symptome

Durch die übermäßige Verdichtung verlieren die Knochen erheblich an Elastizität und beginnen oft zu brechen. Für Menschen mit Marmorerkrankungen, gekennzeichnet durch erhöhte Knochenbrüchigkeit und pathologische Frakturen. Solche Frakturen unterscheiden sich von normalen Knochenbrüchen. Normalerweise treten bei Marmorerkrankungen Frakturen in uncharakteristischen Bereichen des Skeletts auf. Das Verhältnis der mechanischen Wirkung auf den Knochen und der Folge von Verletzungen ist unnatürlich. Es gibt häufige Fälle von Frakturen des Oberschenkelknochens, obwohl sie im Körper eines gesunden Menschen zu den dauerhaftesten und verletzungsanfälligsten gehören.

Während der Osteopetrose wächst das Knochengewebe ständig, so dass die Lücken zwischen den kleinen Knochen überwachsen. Dieses unnatürliche Phänomen ruft Störungen im Skelett hervor und beeinflusst auch die Zunahme der Fragilität.

Die ersten Symptome, die auf das Vorhandensein einer Marmorerkrankung bei einem Erwachsenen oder bei Kindern hindeuten, äußern sich unterschiedlich. Bereits in der frühen Kindheit weist das Kind einige Abweichungen in der körperlichen Entwicklung auf. Äußerlich kann man die Blässe und Lethargie feststellen. Die inneren Organe (Leber, Milz) und Lymphknoten sind vergrößert.

Es liegt eine Verletzung der normalen Entwicklung des Skeletts vor. Dies führt zu einer Reihe von Abweichungen bei der Verformung:

Der Prozess des unnatürlichen Wachstums des Skeletts provoziert einige andere Phänomene. Unter ihnen sind Lähmung und sogar Blindheit. Dies liegt daran, dass die Nervenstämme durch Knochengewebe zusammengedrückt werden.

Zu Beginn der Entwicklung der Osteopetrose kann sich das Kind über Schmerzen in den Extremitäten beklagen und beim Gehen schnell müde werden. Äußere Veränderungen machen sich bemerkbar - Veränderungen der Gesichts- und Gehirnschädel, langsames Wachstum (im Vergleich zu Gleichaltrigen gering). Die Oberschenkelknochen sind ebenfalls deformiert, wodurch die Beine von innen eine abgerundete Form annehmen können. Bei den kleinsten Kindern werden die Zähne verzögert geschnitten. Vor einem möglichen völligen Sehverlust sollten Sie auf seinen Fall achten. Sehbehinderung ist eines der Symptome der Marmorerkrankung. Vor dem Hintergrund solcher körperlichen Abweichungen gibt es auch Mängel in der geistigen Entwicklung.

Alle oben genannten Symptome sind äußerlich ausgeprägt. Wenn sie jedoch nicht vorhanden sind, bedeutet dies noch nicht, dass die Entwicklung einer Osteopetrose unmöglich ist. Mögliche zweite Form - versteckt, die sich ohne sichtbare Zeichen entwickelt. Krankheitsanfällige Menschen beiderlei Geschlechts und Alters. Osteopetrose in dieser Situation zu identifizieren, kann völlig zufällig sein. Zum Beispiel während einer medizinischen Untersuchung auf Röntgenstrahlen. Bei Verdacht auf Marmorkrankheit werden Labortests und andere gründliche Patientenuntersuchungen durchgeführt.

Diagnose der Marmorerkrankung

Das informativste Instrument zur Bestimmung der Marmorkrankheit ist das Röntgen.

Immerhin, wenn das Lumen undurchsichtig ist, werden der Schädel, die Wirbelsäule und die Knochen der Gliedmaßen sein. Dies bedeutet, dass das Knochengewebe deutlich verdichtet wird. Marmorkrankheit wird aus zwei Gründen genannt:

• Bei einem Bruch ist der Knochen so gleichmäßig und glatt in der Struktur, dass er wie polierter Marmor aussieht.
• Die transversale Lumineszenz, die sich an den Enden der Röhrenknochen befindet, erinnert an Marmor.

Eine Blutuntersuchung kann auch die Diagnose bestätigen. Der Indikator ist ein erhöhter Leukozytengehalt und das Auftreten von Normoblasten.

Pathologische Behandlung

Es gibt keine Medikamente oder Behandlungsprogramme, die die Osteopetrose vollständig beseitigen können. Durch frühzeitiges Erkennen der Krankheit bei Kindern, richtige körperliche Aktivität und Ernährung können Sie jedoch den Verlauf der Erkrankung kontrollieren.

Der Behandlungsprozess umfasst systematische Massagen, Physiotherapie, Gymnastik und Schwimmen. Falls erforderlich, orthopädische Korrektur vorschreiben.

Die Ernährung des Patienten sollte reich an natürlichen Produkten sein, Gemüse und Obst sollten in der Ernährung vorherrschen.

Die radikal-invasive Behandlung der Marmorerkrankung ist eine Knochenmarktransplantation. Eine solche Behandlung wird als sehr effektiv angesehen.

- Diagnose von rheumatischen Erkrankungen. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologie. Klinische Richtlinien. Nasonov E. L. 2008;

Was ist Marmorkrankheit und Ursachen von Marmorierung bei Kindern?

Marmorhaut bei einem Baby ist selten. Aber alle Eltern, die eine Chance hatten, sich dem Spektakel zu stellen, wenn ihre Nachkommenschaft mit einer rotvioletten Masche überzogen war, mussten sich viel Sorgen machen, bevor sie den Grund für eine solche Anomalie herausfanden. Es ist nicht lohnenswert, in Panik zu geraten, wenn man die Marmorierung der Haut bei Säuglingen erkennt, aber die Ursache dieser Reaktion der Epidermis muss noch herausgefunden werden. Die Ursache der Marmorierung der Haut können sowohl physiologische als auch pathologische Prozesse des Kreislaufsystems des Kindes sein. Und wenn bei Neugeborenen keine Sorge über die physiologischen Ursachen der Hautmarmorierung zu befürchten ist, muss der pathologische Zustand behandelt werden. Wir untersuchen, was eine Marmorkrankheit ausmacht, deren Symptome, Ursachen und Behandlung.

Was ist der Unterschied zwischen Marmorkrankheit und Marmorierung der Epidermis bei Babys?

Aufgrund einer ähnlichen Terminologie betrachten viele die Krankheit der Marmorerkrankung und die Marmorfarbe eines neugeborenen Mannes als identische Pathologien. Aber im Wesentlichen haben diese Abnormalitäten unterschiedliche Pathogenese. Was ist Marmorkrankheit? Eine sehr gefährliche Pathologie, wie die Marmorerkrankung der Osteopetrose, ist durch eine diffuse Verdichtung des Skelettsystems gekennzeichnet, durch die die Knochenmarkhämatopoese gestört wird und die Knochen selbst brüchig werden. Die Erkrankung der Osteopetrose ist eine tödliche Diagnose, da es keine Medikamente gibt, die diese Krankheit vollständig heilen. Und Kinder mit einer solchen genetischen Anomalie werden selten im jugendlichen Alter.

Durch die frühzeitige Diagnose der Marmorerkrankung bei Kindern können Sie den pathologischen Prozess kontrollieren, der durch Knochenbrüche, falsches Spleißen, Verformung des Skeletts und andere Erkrankungen ausgedrückt wird. Tödlicher Marmor wird auf dem Schnitt des betroffenen Knochens beobachtet, daher der Name der Krankheit.

Die Marmorerkrankung des Bewegungsapparates wird durch eine genetische Anomalie verursacht, die sich in übermäßiger Bildung von Knochengewebe äußert.

Die Marmorierung der Haut von Säuglingen ist eine völlig andere Pathologie und hängt mit dem Ungleichgewicht des Gefäßsystems zusammen. Die Ursachen für das Marmorieren der Haut eines Kindes können physiologisch oder pathologisch sein. Es hängt davon ab, ob das Baby wegen Gefäßerkrankungen behandelt werden soll oder ob die Marmorhaut des Kindes vorübergehend ist.

Physiologische Ursachen für marmorierte Haut bei Kindern

Manchmal hat ein bestimmtes Kind aufgrund der besonderen Physiologie ein Gefäßsystem, das sich nahe an der Hautoberfläche befindet. Darüber hinaus kann die Marmorhaut eines Kindes auf eine unvollständige Wärmeregulierung zurückzuführen sein. Daher kann, wenn sich die Umgebungstemperatur insbesondere in Richtung Abkühlung ändert, das Haut-Marmorieren beim Säugling beobachtet werden. Ein Muster ist besonders ausgeprägt in der peripheren Kreislaufzone, dh an den Füßen und Händen des Babys.

Unter den wahrscheinlichen Ursachen für das Marmorieren der Haut bei Säuglingen stellen Kinderärzte auch Überessen fest. Wenn ein Neugeborenes Muttermilch oder Säuglingsanfangsnahrung mehr isst, als sein Alter erfordert, wird das Blutvolumen vervielfacht. Ein unzureichend gestärktes Kapillarsystem hat nicht genug Tonus, um mit einem großen Blutfluss fertig zu werden, und die Haut eines Neugeborenen ist sehr dünn.

Alle diese Faktoren führen dazu, dass das Kapillargitter sichtbar wird.

Kinder, die auf der Haut zum Marmorieren neigen:

• Geboren als Folge von langwieriger Arbeit mit Komplikationen.
• Wer bei Geburt eine starke Belastung für Hals und Kopf hatte.
• Erfahrener Sauerstoffmangel während der Schwangerschaft oder während der Geburt.
• Infizierte intrauterine Infektion.
• Frühgeburten

Ein weiterer Grund für das Marmorieren der Haut eines Kindes ist die Vererbung. Wenn einer der Elternteile oder auch beide vegetovaskuläre Störungen haben, kann dieser pathologische Zustand von einem Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit vererbt werden. Vegetative Dystonie ist keine Krankheit, sondern ein Syndrom. Der IRR kann einen Menschen sein ganzes Leben lang begleiten, ausgedrückt in der neuro-humoralen Störung des kardiovaskulären Systems.

Vegetative Dystonie erfordert keine besondere Behandlung, es ist notwendig, ein Kind von einem sehr frühen Alter an zu einer gesunden Lebensweise und Ernährung zu bringen. Es hilft beim richtigen Tagesablauf, beim Härten und bei sportlichen Aktivitäten. Die Marmorierung der Haut in den Krümeln der ersten Lebensmonate sollte mit sechs Monaten von selbst verschwinden. Wenn das Marmorgefäßmuster nicht durchgeht, ist dies ein beredtes Zeichen für das Vorhandensein einer Herz- oder Gefäßpathologie. Aber es ist natürlich besser, nicht sechs Monate zu warten, um zu prüfen, ob Marmorhaut durchgeht oder nicht, sondern sich vorher mit dem Arzt über die Gründe für eine solche Gefäßreaktion des Körpers zu erkundigen.

Pathologische Ursachen für Marmorierung in der Haut eines Kindes

Das physiologische Marmorieren der Haut des Säuglings ist nicht erforderlich. Wenn der Raum kühl ist, reicht es aus, die Haut des Babys zu reiben oder wärmer zu tragen, um den Hautton wieder herzustellen. In dem Fall, wenn die Ursache für das Auftreten eines Gefäßmusters auf dem Körper der Krümel zu viel wurde, müssen Sie nur die Portionen der Nahrung reduzieren oder die Intervalle zwischen der Fütterung erhöhen und alles wird vorübergehen. Wenn jedoch die Symptome der Marmorhaut eines Neugeborenen unabhängig von den oben genannten Maßnahmen nicht verschwinden, lohnt es sich, Ihr Kind genauer auf Anzeichen einer kardiovaskulären Erkrankung zu untersuchen.

Angstsymptome von pathologischem Marmorieren der Haut des Kindes:

• Erhöhen oder senken Sie die Körpertemperatur.
• Viel Schweiß.
• Aufgeregter Zustand.
• Große Lethargie.
• Kopf kippen
• Blau im Nasolabialdreieck.
• Neben dem burgundpurpurnen Gefäßmuster ist der Hauptton der Haut blass.

Diese Symptome können auf folgende Pathologien hindeuten:

• Fortschreiten der Anämie
• Angeborene Anomalien.
• Genetische Anomalien.
• Perianatale Enzephalopathie.
• Erhöhter intrakranieller Druck.
• Herzfehler oder angeborene Gefäßanomalien.
• Störung der Knochenbildung (Rachitis).

In einer Situation, in der das Marmorieren der Haut eines Neugeborenen mit Pathologien verbunden ist, ist es erforderlich, die spezifische Ursache des Problems zu bestimmen. Eine umfassende Untersuchung des Babys sollte vom behandelnden Arzt verordnet werden.

Nach den Ergebnissen einer gründlichen Untersuchung des Körpers des Säuglings ist es unerlässlich, eine individuelle Therapie zuzuordnen.

Die häufigste Ursache für viele Pathologien ist ein Sauerstoffmangel in der fötalen Entwicklung oder Asphyxie, der bei schwierigen und längeren Wehen auftritt. Sogar eine kurze Hypoxie während der Schwangerschaft oder ein Mangel an Sauerstoff während längerer Wehen kann zu unvorhersehbaren neurologischen Störungen bei einem Kind führen, einschließlich Gefäßerkrankungen in Form von Marmorhaut.

Wenn die Ursache für das Marmorieren der Haut in der Physiologie des Säuglings liegt, besteht die Aufgabe der Eltern darin, für die vollständige Bildung des Gefäßtonus bei ihrem Kind zu sorgen. Dieses Ziel kann leicht durch regelmäßige Massageanwendungen, häufige und lange Spaziergänge an der frischen Luft, mäßiges Verfestigen, Schwimmen und andere nützliche Aktivitäten erreicht werden. Es ist wichtig zu wissen, dass starke Immunität und gesunde Gewohnheiten, die von Kindheit an etabliert wurden, die Bemühungen der Eltern während des gesamten Lebens ihres Nachwuchses belohnen werden.