Bindegewebsdysplasie: Manifestationen der Pathologie und Merkmale der Patientenbehandlung

Bindegewebe ist eine wichtige strukturelle Komponente eines Systems im Körper. Die Unterbrechung der Entwicklung auf zellulärer molekularer Ebene führt zur Bildung einiger Merkmale und zur Anfälligkeit für viele verschiedene Krankheiten. Änderungen können minimal sein, die Funktionalität einschränken und ziemlich gefährlich sein. Arzneimittel- und Wiederherstellungsmaßnahmen bei Patienten mit Bindegewebsdysplasie zielen darauf ab, das Fortschreiten der Pathologie zu verhindern und die bestehenden Symptome zu reduzieren.

Unter Bindegewebsdysplasie (DST) wird eine genetisch bedingte Veränderung in der Entwicklung und Reifung ihrer interzellulären Substanz verstanden, die aus spezifischen Proteinen besteht:

• Kollagen;
• Elastin;
• retikuläre Fasern.

Die Mutation von Genen führt zu Veränderungen in der Arbeit der Enzyme oder der Zellen selbst, die an der Synthese und Erneuerung der interzellulären Elemente des Bindegewebes beteiligt sind.

Die morphologische Grundlage der DST ist eine Verletzung der Quantität und / oder Qualität von Kollagen. Diese Komponente der Zellstruktur ist für die Elastizität, Festigkeit und Haltbarkeit des Bindegewebes verantwortlich. Kollagen wird wie jedes Protein durch eine Reihe bestimmter Aminosäuren dargestellt. Die Genmutation verändert die Struktur von Molekülen und ihre Eigenschaften.

Dysplasie wird wörtlich als Störung, als Störung ("Dis") der Erziehung, Entwicklung ("Plaseo") übersetzt.

In der DST-Gruppe gibt es Krankheiten mit etablierter Ätiologie und Art der Vererbung. Somit werden die Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrome in getrennte Nosologien unterschieden. Das Vorhandensein charakteristischer Manifestationen bei solchen Patienten legt die Pathologie des Bindegewebes als Teil einer separaten nosologischen Einheit nahe. Eine Bedingung, bei der die Zeichen der DST nicht in das Bild bestimmter Syndrome passen, gilt als undifferenzierte Dysplasie.

Erbkrankheiten erfordern besondere Aufmerksamkeit, denn ohne Behandlung besteht ein hohes Risiko, die Lebenserwartung zu verkürzen. Eine undifferenzierte Dysplasie verläuft günstiger, verschlechtert jedoch häufig den Zustand der Patienten und benötigt Medikamente oder andere Korrekturen.

Bindegewebsdysplasie

Bindegewebsdysplasie ist eine Gruppe von klinisch polymorphen pathologischen Zuständen, die durch erbliche oder angeborene Defekte der Kollagensynthese verursacht werden und von einer Funktionsstörung der inneren Organe und des Bewegungsapparates begleitet werden. Bindegewebsdysplasie äußert sich meistens in einer Veränderung der Körperproportionen, Knochenverformungen, Überbeweglichkeit der Gelenke, gewohnheitsmäßigen Luxationen, hyperelastischer Haut, Herzklappenerkrankungen, Gefäßschwäche und Muskelschwäche. Die Diagnostik basiert auf phänotypischen Merkmalen, biochemischen Parametern und Biopsiedaten. Die Behandlung von Bindegewebsdysplasie umfasst Bewegungstherapie, Massage, Diät und medikamentöse Therapie.

Bindegewebsdysplasie

Bindegewebsdysplasie ist ein Konzept, das verschiedene Krankheiten vereint, die durch die hereditäre generalisierte Kollagenopathie verursacht werden und sich in einer Abnahme der Bindegewebskraft aller Körpersysteme manifestieren. Die Populationshäufigkeit der Bindegewebsdysplasie beträgt 7-8%, es wird jedoch angenommen, dass einige ihrer Merkmale und kleine undifferenzierte Formen bei 60-70% der Bevölkerung auftreten können. Bindegewebsdysplasie fällt in das Sichtfeld von Ärzten, die in verschiedenen medizinischen Bereichen arbeiten - Pädiatrie, Traumatologie und Orthopädie, Rheumatologie, Kardiologie, Augenheilkunde, Gastroenterologie, Immunologie, Pulmonologie, Urologie usw.

Ursachen der Bindegewebsdysplasie

Die Grundlage für die Entwicklung der Bindegewebsdysplasie ist ein Defekt in der Synthese oder Struktur von Kollagen, Protein-Kohlenhydrat-Komplexen, Strukturproteinen sowie den erforderlichen Enzymen und Cofaktoren. Die direkte Ursache der betrachteten Pathologie des Bindegewebes ist eine Vielzahl von Auswirkungen auf den Fötus, die zu einer genetisch bedingten Veränderung der Fibrillogenese der extrazellulären Matrix führen. Zu diesen mutagenen Faktoren zählen ungünstige Umweltbedingungen, unzureichende Ernährung und schlechte Gewohnheiten der Mutter, Stress, verstärkte Schwangerschaft usw. Einige Forscher weisen auf die pathogenetische Rolle der Hypomagnesiämie bei der Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie auf, die auf dem Nachweis von Magnesiummangel in der Spektraluntersuchung von Haar, Blut und Mundflüssigkeit beruht.

Die Synthese von Kollagen im Körper wird von mehr als 40 Genen kodiert, für die mehr als 1.300 Mutationen beschrieben wurden. Dies führt zu verschiedenen klinischen Manifestationen der Bindegewebsdysplasie und erschwert deren Diagnose.

Klassifikation der Bindegewebsdysplasie

Bindegewebsdysplasie wird in differenzierte und undifferenzierte unterteilt. Zu den differenzierten Dysplasien zählen Erkrankungen mit einer definierten, etablierten Art der Vererbung, einem klaren Krankheitsbild, bekannten Gendefekten und biochemischen Störungen. Die typischsten Vertreter dieser Gruppe von Erbkrankheiten des Bindegewebes sind das Ehlers-Danlos-Syndrom, das Marfan-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Mucopolysaccharide, systemische Elastose, dysplastische Skoliose, das Beals-Syndrom (kongenitale kontraktile Arachnodaktylie) und andere. entsprechen keiner der differenzierten Krankheiten.

Nach Schweregrad werden folgende Arten von Bindegewebsdysplasien unterschieden: Klein (bei 3 oder mehr phänotypischen Anzeichen), isoliert (mit Lokalisation in einem Organ) und Erbkrankheiten des Bindegewebes selbst. Abhängig vom vorherrschenden dysplastischen Stigma gibt es 10 phänotypische Varianten der Bindegewebsdysplasie:

1. Marfan-artiges Aussehen (enthält 4 oder mehr phänotypische Anzeichen einer Skelettdysplasie).
2. Marfan-ähnlicher Phänotyp (unvollständige Anzeichen eines Marfan-Syndroms).
3. MASS-Phänotyp (einschließlich Aorten-, Mitral-, Skelett- und Hautläsionen).
4. Primärer Mitralklappenprolaps (charakterisiert durch Echokardiographie, Anzeichen eines Mitralprolapses, Veränderungen der Haut, des Skeletts und der Gelenke).
5. Der klassische Ehlers-ähnliche Phänotyp (unvollständige Anzeichen von Ehlers-Danlos-Syndrom).
6. Hypermobiler Ehlers-ähnlicher Phänotyp (gekennzeichnet durch Hypermobilität der Gelenke und damit verbundene Komplikationen - Subluxationen, Luxationen, Verstauchungen, Plattfüße, Arthralgie, Beteiligung von Knochen und Skelett).
7. Die Hypermobilität der Gelenke ist gutartig (beinhaltet einen erhöhten Bewegungsbereich in den Gelenken ohne das Interesse des Skelettsystems und der Arthralgie).
8. Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie (einschließlich 6 oder mehr dysplastische Stigmen, die jedoch nicht ausreichen, um differenzierte Syndrome zu diagnostizieren).
9. Erhöhte dysplastische Stigmata mit vorherrschenden Osteoartikulär- und Skelettzeichen.
10. Erhöhte dysplastische Stigmata mit vorherrschenden viszeralen Anzeichen (geringfügige Abnormalitäten des Herzens oder anderer innerer Organe).

Da die Beschreibung differenzierter Formen der Bindegewebsdysplasie in den entsprechenden unabhängigen Reviews ausführlich beschrieben wird, werden wir in Zukunft dessen undifferenzierte Varianten diskutieren. Wenn die Lokalisation der Bindegewebsdysplasie auf ein Organ oder System beschränkt ist, wird sie isoliert. Wenn sich die Bindegewebsdysplasie phänotypisch manifestiert und mindestens eines der inneren Organe erfasst, wird diese Erkrankung als Syndrom der Bindegewebsdysplasie betrachtet.

Symptome einer Bindegewebsdysplasie

Äußere (phänotypische) Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie werden durch konstitutionelle Merkmale, Entwicklungsanomalien der Knochen des Skeletts, der Haut usw. dargestellt. Patienten mit Bindegewebsdysplasie haben eine asthenische Konstitution: hoch, schmale Schultern und Untergewicht. Störungen der Entwicklung des axialen Skeletts können durch Skoliose, Kyphose, trichterförmige oder gekielte Brustverformungen, juvenile Osteochondrose dargestellt werden. Zu den kraniozephalen Stigmata der Bindegewebsdysplasie gehören häufig Dolichocephalus, Malokklusion, Zahnanomalien, Gotischer Gaumen, Nichtzusammenführung der Oberlippe und Gaumen. Die Pathologie des Osteoartikelsystems ist gekennzeichnet durch eine O-förmige oder X-förmige Verformung der Extremitäten, syndaktyly, arachnodactyly, Hypermobilität der Gelenke, Plattfüße, Neigung zu gewöhnlicher Luxation und Subluxation, Knochenbrüche.

Auf der Haut besteht eine erhöhte Dehnbarkeit (Hyperelastizität) oder umgekehrt Brüchigkeit und Trockenheit der Haut. Häufig treten an ihm häufig Fehlstellen, Pigmentflecken oder Depigmentierungsherde, Gefäßfehler (Teleangiektasien, Hämangiome) ohne ersichtlichen Grund auf. Die Schwäche des Muskelsystems bei Bindegewebsdysplasien führt zu einer Neigung zum Prolaps und Prolaps der inneren Organe, Hernien und Muskelkrümmung. Neben anderen äußeren Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie können Mikroanomalien wie Hypo- oder Hypertelorismus, Ohrläppchen, Asymmetrie der Ohren, niedriger Haaransatz an Stirn und Nacken usw. auftreten.

Viszerale Läsionen treten mit Interesse des Zentralnervensystems und des autonomen Nervensystems, verschiedener innerer Organe, auf. Neurologische Störungen, die mit Bindegewebsdysplasie einhergehen, sind durch vegetativ-vaskuläre Dystonie, Asthenie, Enuresis, chronische Migräne, beeinträchtigte Sprache, starke Angstzustände und emotionale Instabilität gekennzeichnet. Das Syndrom der Bindegewebsdysplasie des Herzens kann Mitralklappenprolaps, ein offenes ovales Fenster, Aorten- und Lungenhypoplasie, eine Verlängerung und übermäßige Beweglichkeit der Sehnen, ein Koronararterienaneurysma oder ein interatriales Septum umfassen. Die Folge der Schwäche der Wände der Venengefäße ist die Entwicklung von Krampfadern der unteren Extremitäten und des kleinen Beckens, Hämorrhoiden, Varikozele. Patienten mit Bindegewebsdysplasie neigen zum Auftreten von arterieller Hypotonie, Arrhythmien, atrioventrikulärer und intraventrikulärer Blockade, Kardialgie, plötzlichen Todesfällen.

Herzmanifestationen werden oft von einem bronchopulmonalen Syndrom begleitet, das durch zystische Lungenhypoplasie, Bronchiektasie, bullöses Emphysem und wiederholten spontanen Pneumothorax gekennzeichnet ist. Die Niederlage des Gastrointestinaltrakts in Form von Prolaps der inneren Organe, Divertikel der Speiseröhre, gastroösophagealen Reflux und Hiatushernie ist charakteristisch. Typische Manifestationen der Pathologie des Sehorgans bei Bindegewebsdysplasie sind Myopie, Astigmatismus, Hyperopie, Nystagmus, Strabismus, Subluxation und Luxation der Linse.

Seitens des Harnsystems kann es zu Nephroptose, Harninkontinenz, Nierenanomalien (Hypoplasie, Verdopplung, Hufeisenniere) usw. kommen. Fortpflanzungsstörungen, die mit Bindegewebsdysplasie einhergehen, können bei Frauen durch einen Prolaps der Gebärmutter und Vagina, Metro- und Menorrhagien, selbsterregte Adrenalomen dargestellt werden. postpartale Blutung; Bei Männern ist Kryptorchismus möglich. Personen mit Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie neigen zu häufigen akuten respiratorischen Virusinfektionen, allergischen Reaktionen und einem hämorrhagischen Syndrom.

Diagnose von Bindegewebsdysplasie

Krankheiten aus der Gruppe der Bindegewebsdysplasien werden nicht immer korrekt und zeitnah diagnostiziert. Patienten mit bestimmten Anzeichen einer Dysplasie werden häufig bei Ärzten verschiedener Fachrichtungen beobachtet: Traumatologen, Neurologen, Kardiologen, Pneumologen, Nephrologen, Gastroenterologen, Augenärzte usw. Die Erkennung von undifferenzierten Formen von Bindegewebsdysplasie wird durch das Fehlen einheitlicher diagnostischer Algorithmen erschwert. Die Identifizierung einer Kombination von phänotypischen und viszeralen Zeichen hat die größte diagnostische Bedeutung. Ultraschall (EchoCG, Ultraschall der Nieren, Ultraschall der Bauchorgane), endoskopische (FGDS), elektrophysiologische Untersuchungen (EKG, EEG), Röntgen (Radiographie der Lunge, Gelenke, Wirbelsäule usw.) werden häufig verwendet, um letztere zu erkennen. Die Identifizierung von charakteristischen Multiorganstörungen, hauptsächlich aus dem Bewegungsapparat, dem Nervensystem und dem Herz-Kreislauf-System mit hoher Wahrscheinlichkeit, weist auf das Vorhandensein einer Bindegewebsdysplasie hin.

Zusätzlich werden biochemische Blutparameter, Hämostase-System, Immunstatus und Hautbiopsie untersucht. Als Screening-Diagnose für Bindegewebsdysplasie wurde vorgeschlagen, eine Untersuchung des papillaren Musters der Haut der vorderen Bauchwand durchzuführen: Die Identifizierung eines nicht-gebildeten Papillarmusters dient als Marker für dysplastische Erkrankungen. Familien, in denen Fälle von Bindegewebsdysplasie auftreten, sollten sich einer medizinischen genetischen Beratung unterziehen.

Behandlung und Prognose der Bindegewebsdysplasie

Eine spezifische Behandlung von Bindegewebsdysplasie existiert nicht. Den Patienten wird empfohlen, sich an ein rationales tägliches Regime zu halten und sich körperlich zu ernähren. Um kompensatorisch-adaptive Fähigkeiten zu aktivieren, werden Physiotherapiekurse, Massagen, Balneotherapie, Physiotherapie, Akupunktur, Osteopathie verordnet.

Der therapeutische Komplex verwendet neben der syndromischen Arzneimitteltherapie Stoffwechselmedikamente (L-Carnitin, Coenzym Q10), Calcium- und Magnesiumpräparate, Chondroprotektoren, Vitamin-Mineral-Komplexe, Antioxidationsmittel und Immunmodulatorika, Kräutermedizin, Psychotherapie.

Die Prognose der Bindegewebsdysplasie hängt weitgehend von der Schwere der dysplastischen Erkrankungen ab. Bei Patienten mit isolierten Formen kann die Lebensqualität nicht beeinträchtigt werden. Bei Patienten mit polysystemischen Läsionen ist das Risiko einer frühen und schweren Beeinträchtigung, eines vorzeitigen Todes, zu dessen Ursachen Kammerflimmern, Lungenembolie, Ruptur eines Aortenaneurysmas, hämorrhagischer Schlaganfall usw. gehören können, erhöht.

Bindegewebsdysplasie

Bindegewebsdysplasie ist eine andere Bezeichnung für den ICD 10 für den Zustand der angeborenen Minderwertigkeit der Bindegewebskomponente des menschlichen Körpers. Bei Verstößen treten Abweichungen in der Struktur auf, Wachstum in den Reifungsstadien und der Differenzierung des Bindegewebes, in der vorgeburtlichen Periode und in den ersten Monaten nach der Geburt bei Kindern. Die Ursachen für Entwicklungsanomalien liegen in genetischen Störungen, die die Fibrogenese extrazellulärer Strukturen beeinflussen. Infolge einer Abweichung, eines Ungleichgewichts der Homöostase von Organen und Systemen, kommt es bei Kindern und Erwachsenen zu einer Verletzung ihrer Struktur und Funktionen mit ständiger Progression.

Elemente der Bindegewebsstruktur sind Teil der menschlichen Organe und der Haut. Der Stoff ist locker oder zeigt eine dichte Struktur. Befindet sich in Haut, Bewegungsapparat, Blutgefäßen, Blut, Hohlorganen und mesenchymalen Strukturen. Die Hauptfunktion in der Struktur des Bindegewebes ist Kollagen. Gewährleistet die Erhaltung des Volumens und der Form des Körpers. Elastin ist für die Flexibilität und Entspannung der Hautgewebe verantwortlich.

Die Dysplasie des Bindegewebes wird durch genetisch bedingte Transformationen in Form von Mutationen der für die Produktion und Reifung verantwortlichen Gene, definiert als erbliche Pathologie, vorbestimmt. Mutationen können vielfältig sein und alle Gene beeinflussen. In der Folge treten Abweichungen bei der Bildung von Kollagen, Elastin auf. Organe und Gewebe bewältigen daher die vorgeschlagene dynamische und statische Belastung nicht.

Arten der Bindegewebsdysplasie

1. Differenzierte Bindegewebsdysplasie. Der Typ ist durch den Schweregrad der klinischen Manifestationen und gut untersuchte Mutationen klar definierter Teile der Genkette gekennzeichnet. Ein alternativer Name für die ICD 10-Gruppe ist Kollagenopathie. Eine Reihe von Erbkrankheiten bei der Bildung und Reifung von Kollagen ist enthalten.
2. Bei Kindern wird eine undifferenzierte Form festgestellt, wenn es nicht möglich ist, eine Analogie zu einer der bekannten genetischen Störungen herzustellen, und es gibt keine Anzeichen für eine differenzierte Störung.

Undifferenzierte Form ist häufiger. Kann Menschen in jedem Alter schlagen, auch Kinder.

Die Hauptbeschwerden von Patienten mit Dysplasie

Solche kranken Menschen mit Bindegewebserkrankungen sind auf der Straße leicht zu erkennen. Kranke Menschen, die an Bindegewebsdysplasie leiden, zeigen zwei Haupttypen des Aussehens. Der eine ist durch große Menschen mit abgesenkten Schultern und nach hinten ragenden, prallen Schulterblättern dargestellt, eine andere Art von Aussehen wird durch kleine, schlanke Menschen dargestellt.

Die Beschwerden der Patienten sind vielfältig, sie enthalten nur wenige Informationen zur Verifizierung der Diagnose.

• Allgemeine Schwäche, Unwohlsein und Müdigkeit, Muskelschwäche.
• Schmerzen im Kopf und Bauch.
• Verdauungsstörungen - Flatulenz und Verstopfung, Appetitlosigkeit.
• Senkung des Blutdrucks
• Verletzungen der Atemwege.

Authentic betrachten die Symptome als durch eine objektive Beurteilung des Zustands des Patienten bestimmt:

1. Asthenischer Zusatz mit einem Mangel an Körpergewicht, asthenisches Syndrom.
2. Störungen der Struktur und Funktionen der Wirbelsäule, ausgedrückt in Skoliose, Brustverformungen, Hyper- und Hypolordose oder Kyphose.
3. Dehnung der Gliedmaßen, proportionale Veränderungen in der Körperstruktur.
4. Erhöhte Beweglichkeit der Gelenke, dadurch mehr als üblich Flexion und Extension möglich.
5. Valgus-Deformität der Beine, Symptome von Plattfuß.
6. Augenveränderungen - Myopie, Störungen der Netzhautstruktur.
7. Seitens der Gefäße gibt es eine Krampfadernerkrankung, die Permeabilität der Gefäßwände für Blutelemente erhöht.

Unterliegt Veränderungen im Zustand der Haut- und Knorpelelemente. Die Haut wird dünner und lethargisch und unterliegt einer übermäßigen Dehnbarkeit. Blutgefäße scheinen durch sie hindurch. Die Haut kann schmerzlos in einen Balken im vorderen Bereich, den Handrücken und in die subklavischen Bereiche gezogen werden. An den Ohren oder der Nase ist es leicht, eine Falte zu bilden, was bei gesunden Menschen nicht der Fall ist.

Valve-Syndrom

Das Syndrom ist in der Natur isoliert, gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Herzklappenprolaps und deren myxomatöse Degeneration.

Häufiger ist es möglich, die Symptome eines Mitralklappenvorfalls zu erkennen, andere Klappen sind weniger anfällig für Beschädigungen, was durch zusätzliche Diagnosen bestätigt wird. Mögliche Entwicklungsstörungen: erweiterte Veränderungen in den Wurzeln der Aorta thoracica und der Lungenarterie, Vergrößerung der Nebenhöhlenaneurysmen. Verstöße gegen die Struktur werden von den Erscheinungen der Blutrückführung begleitet, die die allgemeinen hämodynamischen Parameter des Patienten prägen. Es wird vermutet, dass die Gründe für das beschriebene Syndrom bei Kindern auf einem Mangel an Magnesiumionen beruhen, was die biochemische Diagnose bestätigt.

Die Entstehung einer Störung in Form eines Klappensyndroms beginnt bei Kindern im Alter von 5 Jahren. Die ersten Auskultationszeichen werden etwas später festgestellt. Die Daten der Elektrokardiographie sind nicht immer indikativ, sie hängen vom Alter und dem Fortschreiten der Erkrankung ab und können daher häufiger bei wiederholten Arztbesuchen nachgewiesen werden.

Thorakodiaphragmatische Veränderungen

Die Anzeichen, die das Syndrom charakterisieren, sind durch visuelle Inspektion leicht zu erkennen:

1. Die Brust hat eine asthenische Form, sie ist gekielt oder nimmt die Form eines Trichters an.
2. Die Wirbelsäule weist alle möglichen Deformationen auf.
3. Der Stand und der Bewegungsbereich der Membran wird im Vergleich zum Normalzustand geändert.

In den meisten Fällen ist es bei einem Patienten mit Bindegewebspathologie möglich, den Brustkorb zu treffen, der eine trichterförmige, etwas weniger gekielte Form hat.

Der Beginn der Entstehung und des Fortschreitens des thorakodiaphragmatischen Syndroms tritt in der Kindheit auf, zu Beginn der Pubertät hat es bereits klinische Anzeichen festgestellt.

Diese Pathologie führt zu Anzeichen einer Beeinträchtigung der Atmungsfunktionen, einer Einschränkung der Vitalkapazität der Lunge, einer Störung der normalen Struktur und Funktionen des Bronchialbaums und der Trachea, einer Störung der Position des Herzens im Mediastinum und der Deformation großer Gefäße. Änderungen quantitativer oder qualitativer Art beeinflussen den Grad der Intensität aller objektiven Manifestationen und der Funktion der Atmungsorgane und des Herzens.

Verstöße gegen die Struktur der Brustkorbbogenform des Brustbeins führen zu einer Einschränkung des Brustvolumens, einer Erhöhung des Luftdrucks, einer Störung des normalen Blutflusses durch die Gefäße und zu Herzrhythmusstörungen.

Gefäßerkrankungen

Das vaskuläre Syndrom ist die Niederlage des arteriellen Bettes. Die Wände der Arterien verschiedener Größe dehnen sich aus und bilden Aneurysmen, eine erhöhte Gefäßkräuselung, Krampfadern des venösen Netzwerks der unteren Gliedmaßen und ein kleines Becken entwickeln sich, und Teleangiektasien entwickeln sich.

Gefäßerkrankungen führen zu einer Erhöhung des Tons im Lumen der Gefäße, einer Abnahme der Geschwindigkeit und des Volumens der Blutgefäße in den Gefäßen, einer Abnahme des Tons im peripheren Venennetz und sind durch eine Stagnation in den peripheren Gefäßen der Extremitäten gekennzeichnet.

Die Manifestation des Zustands tritt, wenn sich das vaskuläre Syndrom entwickelt, im Jugendalter oder im Jugendalter auf und nimmt allmählich zu.

Erkrankungen der Atemwege

Die wichtigsten Anzeichen sind Verletzungen der normalen Bewegungen des Epithels der Zotten des Bronchialbaums und der Luftröhre, Ausdehnung und Ausdünnung des Bronchialumens, Beeinträchtigung der Lungenatmung. In schweren Fällen entwickelt sich ein spontaner Pneumothorax.

Die Entwicklung einer als bronchopulmonales Syndrom bezeichneten Komplikation ist mit einer gestörten Bildung von Trennwänden zwischen den Alveolen, einer unzureichenden Entwicklung von Elastinelementen und einer glatten Muskelstruktur verbunden. Dies führt zu einer erhöhten Dehnbarkeit von kleinen Alveolen und Bronchiolen, was zu einer Abnahme der Elastizität aller Strukturelemente des Lungengewebes führt. Spezialfälle der Läsion einzelner Bestandteile des Atmungssystems, von denen Kinder heute betroffen sind, werden von Ärzten als angeborene Fehlbildungen angesehen.

Die Intensität der Entwicklung von Änderungen der funktionalen Fähigkeiten hängt von der Stärke der Schwere der morphologischen Veränderungen ab. In der Regel wird die Vitalkapazität der Lunge reduziert, das Restvolumen in der Lunge muss jedoch nicht verändert werden. Eine Reihe von Patienten haben Verstopfung der Bronchien, kleine Bronchiolen, beobachtet. Das Phänomen der erhöhten Reaktivität des Bronchialbaums, das noch keine klare Erklärung gefunden hat, wird bemerkt.

Menschen, deren Bindegewebsdysplasie die Atmungsorgane beeinflusst, sind häufig anfällig für Begleiterkrankungen wie Lungentuberkulose.

Immunologische Störungen

Manifestiert durch das Prinzip der Verringerung der Immunantwort und einer Reihe von Autoimmunerkrankungen und allergischen Reaktionen mit unterschiedlichem Entwicklungsgrad.

Bei Bindegewebsdysplasie entwickelt eine Person eine Aktivierung oder Verringerung der Aktivität der Immunreaktionsmechanismen, die für die Aufrechterhaltung der Homöostase im Körper verantwortlich sind. Die Fähigkeit, auf das Eindringen von Fremdwirkstoffen normal zu reagieren, ist beeinträchtigt. Dies führt zur häufigen Entwicklung infektiöser Komplikationen verschiedener Herkunft, wobei das Atmungssystem besonders stark betroffen ist. Immunologische Abnormalitäten äußern sich in quantitativen Veränderungen des Blutplasmas der Immunglobuline.

Andere Syndrome, charakteristische Bindegewebsdysplasie

1. Das viszerale Syndrom äußert sich in Ektopen und Dystopien innerer Organe, Dyskinesien und Hernien.
2. Sehstörungen sind Myopie, astigmatische Störungen, Strabismus, Störungen der normalen Netzhautaktivität bis zur vollständigen Ablösung, Strabismus und Subluxation der Linse.
3. Mesenchymale Dysplasie beeinflusst das Blutsystem und äußert sich in Hämoglobinopathien, Erkrankungen: hämorrhagischem Syndrom, Thrombozytopathie.
4. Pathologie der Füße ist die Entwicklung von Klumpfüßen oder Plattfüßen. Die Entwicklung der Pathologie des Fußes und der unteren Extremitäten führt zu anhaltenden Bewegungsstörungen und sozialen Fehlanpassungen.
5. Hypermobilität der Gelenke ist bei Kindern oft schon in jungen Jahren zu finden. Nach 20 Jahren nimmt die Häufigkeit der Pathologie ab.

Diagnosekriterien und Therapieprinzipien

Die Dysplasie des Bindegewebes ist nicht schwierig, die Diagnose ist selbst bei Kindern einfach. Nach einer klinischen Untersuchung sind eine genetische Analyse und eine Reihe biochemischer Studien erforderlich.

Die biochemische Blutdiagnostik zeigt einen Anstieg der Glykosaminoglykane, der im Urin ansteigen kann. Aufgrund der Komplexität und der hohen Kosten wird die Studie nicht allzu oft durchgeführt.

Heilungsaktivitäten umfassen Komponenten:

• Arzneimittel, die die Synthese und Reifung von Kollagen anregen - Arzneimittel Ascorbinsäure, Chondroitin, Glucosamin.
• Nichtmedikamentöse Produkte - Massage, Gymnastik, Physiotherapie. Akupunktur
• Eine ausgewogene Ernährung, die reich an Kollagen und Vitaminen ist.

Bindegewebsdysplasie: Wichtigste klinische Manifestationen, komplexe Therapie, Prävention

Mehr als ein Drittel der Menschheit hat Bindegewebsdysplasie, aber diese Diagnose wird von Ärzten nicht oft genannt.

Es gibt Fälle, in denen Patienten das Vorhandensein von Abnormalitäten nicht einmal kennen, weil sich die Krankheit in keiner Weise manifestieren kann und übermäßige Flexibilität ein Gefühl für ihre eigenen Eigenschaften vermittelt und den Arzt nicht zum Besuch veranlasst.

Vielleicht ist die Krankheit nicht tödlich, aber sie ist in der Welt der Medizin von großer Bedeutung, weil sie in jedem Alter auftritt.

Die Gründe dafür sind fast nicht vorhersagbar. Dies macht jeden Kranken zu einem einzigartigen Patienten. Mutationen treten in jedem Teil des Körpers auf, da das Bindegewebe im ganzen Körper lokalisiert ist.

Bei einigen Patienten äußert sich die Pathologie in keiner Weise, bei anderen kann es zu einer Behinderung kommen. Die Dysplasie des Bindegewebes ist die am meisten zweideutige Anomalie im menschlichen Körper, daher gibt es keine einhellige Meinung der Ärzte.

In diesem Artikel erfahren Sie, warum der Kampf gegen Dysplasie wichtig ist, welche Komplikationen zur Behandlung, zu häufigen Manifestationen und anderen Nuancen der Krankheit führen.

Was ist Bindegewebsdysplasie?

Bindegewebsdysplasie

In einem konventionellen Krankenhaus wird die Diagnose einer Bindegewebsdysplasie jedoch aufgrund ihrer Mehrdimensionalität und der Komplexität des Krankheitsbildes nicht immer gestellt.

Bindegewebsdysplasie (DST) ist eine genetisch bedingte (genetisch bedingte) Erkrankung von 35% der gesamten Erdbevölkerung. Offiziell wird DST allgemein als systemische Erkrankung des Bindegewebes bezeichnet, obwohl der Begriff „Zustand“ angesichts der Verbreitung dieses Phänomens von vielen Wissenschaftlern und Ärzten verwendet wird.

Einige ausländische Quellen bezeichnen den Anteil von Dysplastik (in unterschiedlichem Ausmaß an Dysplasie leiden) - 50% aller Menschen. Diese Diskrepanz - von 35% bis 50% - ist mit unterschiedlichen internationalen und nationalen Ansätzen bei der Zuordnung einer Person zur Krankheitsgruppe verbunden.

Bindegewebsdysplasie (DST) (Behinderung, Plasie - Entwicklung, Bildung) - Beeinträchtigung der Bindegewebsentwicklung in der embryonalen und postnatalen Zeit, ein genetisch determinierter Zustand.

Sie führt zu einem Abbau der Homöostase auf der Ebene von Gewebe, Organen und Organismus in Form verschiedener morphofunktioneller Störungen viszeraler und lokomotorischer Organe mit einem progressiven Verlauf, der die Merkmale der assoziierten Pathologie sowie die Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von Arzneimitteln bestimmt.

Die Prävalenz einzelner DST-Zeichen weist Unterschiede im Alter und Geschlecht auf. Es ist durch Defekte in den Faserstrukturen und der Hauptsubstanz des Bindegewebes gekennzeichnet.

Nach den bescheidensten Daten korreliert zumindest die Prävalenz der DST mit der Prävalenz der wichtigsten nicht-infektiösen, sozial signifikanten Erkrankungen.

Bindegewebsdysplasie ist eine Gruppe von genetisch heterogenen und klinisch polymorphen pathologischen Zuständen, die durch eine Verletzung der Bildung von Bindegewebe in der embryonalen und postnatalen Phase vereinigt werden.

Die genetische Heterogenität dieser Pathologie bestimmt ein breites Spektrum ihrer klinischen Optionen - von bekannten Gensyndromen (Marfan, Ehlers-Danlos) bis zu zahlreichen undifferenzierten (nicht-syndromischen) Formen mit multifaktoriellen Entwicklungsmechanismen.

In letzter Zeit diagnostizieren Ärzte häufig Kinder mit "dysplastischem Syndrom" oder "Bindegewebsdysplasie". Was ist das? Das Bindegewebe im menschlichen Körper ist am "vielfältigsten". Es umfasst solche unähnlichen Substanzen wie Knochen, Knorpel, Unterhautfett, Haut, Bänder usw.

Im Gegensatz zu anderen Geweben weist Bindegewebe strukturelle Merkmale auf: zelluläre Elemente in der interstitiellen Substanz, die durch faserige Elemente und amorphe Substanz dargestellt wird.

Die Konsistenz des Bindegewebes hängt vom Gehalt der amorphen Komponente ab. Kollagenfasern verleihen dem gesamten Gewebe Festigkeit und lassen es dehnen.

Klinische Manifestationen der Bindegewebsdysplasie (DST) werden durch eine Anomalie von Kollagenstrukturen verursacht, die eine Stützfunktion ausüben, aktiv an der Gewebebildung, der Regeneration und der Alterung von Bindegewebszellen beteiligt sind.

Bei der Beschreibung einer solchen Pathologie als undifferenzierte Bindegewebsdysplasie treten eine Reihe von Schwierigkeiten auf. erstens, weil bisher unter verschiedenen Fachleuten eine Debatte über das Vorhandensein einer solchen Diagnose geführt wird.

Einige Forscher sind der Meinung, dass diese Pathologie nicht unabhängig ist, sondern immer in die Struktur einer Krankheit passt, meistens erblich bedingt.

Von einigen Autoren wird die Krankheit einer unabhängigen nosologischen Einheit zugeordnet. Zweitens ist die Klinik der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie sehr vielfältig und unspezifisch, was sich in der Niederlage verschiedener Organe und Systeme äußert, so dass die Diagnose manchmal sehr schwierig ist.

Bisher wurden keine verlässlichen Kriterien festgelegt, die bei der Diagnose verwendet werden könnten. All dies erschwert die Diagnosesuche erheblich und macht sie manchmal unmöglich.

Die meisten Forscher erkennen jedoch das unabhängige Vorhandensein einer solchen Krankheit an, sodass ihre Berücksichtigung in diesem Abschnitt angemessen ist.

Arten der Bindegewebsdysplasie

DST ist durch genetische Störungen bei der Entwicklung von Bindegewebe gekennzeichnet - Mutationsdefekte in Kollagen- und Elastinfasern sowie die Hauptsubstanz.

Infolge von Fasermutationen werden ihre Ketten entweder kurz im Vergleich zur Norm (Deletion) oder lang (Insertion) gebildet, oder sie werden von einer Punktmutation als Folge des Einbaus der falschen Aminosäure usw. getroffen.

Quantität / Qualität und Wechselwirkung der Mutationen beeinflussen den Manifestationsgrad der DST, der normalerweise von Vorfahren zu Nachkommen zunimmt.

Eine derart komplexe "Technologie" der Krankheit macht jeden Patienten mit DST einzigartig, aber es gibt auch stabile Mutationen, die zu seltenen Formen von Dysplasie führen. Daher gibt es zwei Arten von DST - differenziert und undifferenziert.

Differenzierte Bindegewebsdysplasie (DDST) ist durch eine bestimmte Art der Vererbung von Symptomen gekennzeichnet, ein klares klinisches Bild.

Dazu gehören Alport-Syndrom, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos-Syndrom, Hypermobilität der Gelenke, Epidermolysis bullosa, „Crystal Man's Disease“ - Osteogenesis imperfecta - und andere. DDST ist selten und ziemlich schnell diagnostiziert.

Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie (NDST) äußert sich sehr unterschiedlich, die Läsionen sind in der Natur vielorganig: Mehrere Organe und Systeme sind betroffen.

Das klinische Bild der NDCT kann aus der Liste getrennte kleine und große Zeichengruppen enthalten:

• Skelett: asthenische Addition; unverhältnismäßige Verlängerung der Gliedmaßen, Finger; verschiedene Wirbelsäulendeformationen und trichterförmige / kielartige Deformationen des Brustkorbs, verschiedene Arten von Plattfüßen, Klumpfüßen, Hohlfuß; X / O-förmige Gliedmaßen.
• Gelenke: Hypermobilität, Hüftgelenksdysplasie, erhöhtes Risiko von Luxationen und Subluxationen.
• Muskelsystem: Masseninsuffizienz, insbesondere - Okulomotorik, Herz.
• Haut: Die Integumente sind dünner, hyperelastisch und haben mit der Bildung von Narben mit einem Muster aus "Tissue-Papier" und Keloidnarben ein stärkeres Trauma.
• Herz-Kreislauf-System: veränderte Anatomie der Herzklappen; thorakodiapragmales Syndrom, verursacht durch Wirbelsäulen- und Thoraxpathologien (thorakodiapragmales Herz); Schäden an den Arterien und Venen, einschließlich - Krampfadern im jungen Alter; Arrhythmie-Syndrom usw.
• Bronchien und Lungen: Bronchiektasie, spontaner Pneumothorax, Beatmungsstörungen, Tracheobronchialdyskinesie, Tracheobronchomatisierung usw.
• Gastrointestinaltrakt: eine Verletzung (Kompression) der Durchblutung, die die Bauchorgane mit Blut dysplastisch über einen langen Zeitraum erfolglos versorgt, manchmal von einem Gastroenterologen für ein Leben lang behandelt, während die Ursache der Symptome Bindegewebsdysplasie ist.
• Sehvermögen: Myopie in verschiedenen Graden, Verlängerung des Augapfels, Luxation der Linse, Blaues Sklerasyndrom, Strabismus, Astigmatismus, flache Hornhaut, Netzhautablösung.
• Nieren: Renovaskuläre Veränderungen, Nephroptose.
• Zähne: Karies in der frühen Kindheit, generalisierte Parodontitis.
• Gesicht: Okklusionsanomalien, ausgeprägte Gesichtsasymmetrien, gotischer Gaumen, geringes Haarwachstum auf Stirn und Hals, große Ohren oder "zerknitterte" Ohrmuscheln usw.
• Immunsystem: Allergiker, Autoimmun-Syndrome, Immunodeficiency-Syndrom.
• Psychische Gesundheit: erhöhte Angstzustände, Depressionen, Hypochondrien, neurotische Störungen.

Dies ist keine vollständige Liste der Konsequenzen, sondern charakteristisch: So manifestiert sich die Dysplasie des Bindegewebes von Kindern und Erwachsenen. Die Liste vermittelt einen Eindruck von der Komplexität des Problems und der Notwendigkeit strenger Forschung, um eine korrekte Diagnose zu stellen.

Entwicklungsmechanismen

Obwohl die ersten Anzeichen in einem relativ späten Alter, meistens während der Pubertät, zu erkennen sind, wenn der Organismus und alle seine Systeme (insbesondere das Bindegewebe) schnell wachsen und umstrukturiert werden, ist der angeborene Charakter der Erkrankung genau festgelegt.

Der einzige Grund für die Entwicklung dieser Pathologie ist definitiv erblich.

Veränderungen in den Knochen, im Gelenkapparat und in den Bindegewebsstrukturen der inneren Organe werden bereits in der Neugeborenenzeit nachgewiesen.

Später, wenn die mechanischen Belastungen des Bewegungsapparates immer stärker werden, treten Komplikationen auf, die mit der Verformung bestimmter Strukturen verbunden sind.

In früheren Perioden finden sich häufig Veränderungen von verschiedenen inneren Organen in Form kleiner Entwicklungsanomalien.

Diese Veränderungen manifestieren sich klinisch in der Verletzung der Funktionen bestimmter Systeme mit der Entwicklung einer Dekompensation.

Häufig stellen sie sich jedoch bei präventiven Untersuchungen als völlig zufällige Entdeckung heraus. In der Regel wird in diesem Fall jedoch nicht eine Störung der Entwicklung des gesamten Bindegewebes diagnostiziert, sondern eine Pathologie eines bestimmten Organs oder Systems.

Der erbliche Charakter der Pathologie wird durch eine Reihe von Faktoren bestätigt.

1. Die Pathologie ist oft ein Teil verschiedener erblicher Syndrome (z. B. das in der Bevölkerung recht häufige Marfan-Syndrom).
2. Familienformen der Krankheit sind recht häufig. Bei Vorhandensein dieser Pathologie bei einem der Familienmitglieder steigt das Risiko eines Auftretens bei unmittelbaren Angehörigen.
3. Strukturelle Veränderungen des Bindegewebes, die in der Pathologie festgestellt werden, haben eine ziemlich eindeutige genetische Bestimmung. Relevante Gene können durch biochemische Forschungsmethoden identifiziert werden. In der klinischen Praxis werden solche Techniken jedoch wegen Unzweckmäßigkeit nicht angewendet.

Der Grund für die Geburt eines Kindes mit dieser Pathologie ist entweder eine Genommutation auf der Ebene der Keimzellen und des Embryos oder der Transfer eines defekten Gens von den Eltern.

Ebenso wichtig ist die Auswirkung verschiedener schädlicher Faktoren auf den Körper einer schwangeren Mutter während der fötalen Entwicklung.

Die Dysplasie des Bindegewebes hat eine erbliche Veranlagung. Und wenn Sie danach suchen, werden Sie auf jeden Fall Verwandte finden, die an Krampfadern der unteren Extremitäten, Kurzsichtigkeit, Plattfuß, Skoliose und Blutungsneigung leiden.

In der Kindheit hatte jemand Schmerzen in den Gelenken, jemand hörte ständig auf Herzgeräusche, jemand war sehr „flexibel“... Diese Manifestationen beruhen auf Mutationen der Gene, die für die Synthese von Kollagen verantwortlich sind - dem Hauptprotein des Bindegewebes.

Kollagenfasern werden falsch gebildet und halten der richtigen mechanischen Belastung nicht stand. Fast alle Kinder unter 5 Jahren haben Anzeichen einer Dysplasie - sie haben eine empfindliche, leicht dehnbare Haut, "schwache Bänder" usw.

Daher ist es möglich, die DST in diesem Alter nur indirekt zu diagnostizieren, sowie durch äußere Anzeichen einer Dysplasie bei Kindern.

Wir müssen sofort klären, dass Bindegewebsdysplasie keine Krankheit, sondern ein konstitutionelles Merkmal ist! Es gibt viele solcher Kinder, aber nicht alle werden einem Kinderarzt, Orthopäden und anderen Ärzten zur Kenntnis gebracht.

Die genetische Natur der Krankheit schließt die Wichtigkeit äußerer Faktoren nicht aus. Sie spielen jedoch eine produktivere als eine kausale Rolle und führen zur Entwicklung sekundärer Veränderungen.

Ursachen der Dysplasie

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Die wichtigsten sind die folgenden Arten der externen Exposition.

• Konstante und signifikante körperliche Aktivität, die insbesondere im Zusammenhang mit dem Bewegungsapparat und insbesondere der Wirbelsäule wichtig ist.
• Verletzungen der normalen Bindegewebsbildung in Kombination mit einem mechanischen Faktor führen zu Störungen wie verschiedene Wirbelsäulenkrümmungen, frühzeitige Entwicklung von Osteochondrose und Bandscheibenhernien.
• Verlängerte bewegungslose Position des Körpers in einer unbequemen Position. In diesem Fall ist auch die Wirbelsäule betroffen.
• Verletzungen Vor dem Hintergrund von Verletzungen bei Menschen mit undifferenzierter Bindegewebsdysplasie werden häufig Veränderungen der Form der verformenden Osteoarthrose und Bandscheibenvorfälle nachher entwickelt.
• Infektionsprozesse Dieser Faktor hat den größten Wert in Bezug auf die inneren Organe. Wenn Krankheitserreger in pathologisch veränderten Organen fixiert werden, verläuft die Infektion länger, mit größerer Kraft und neigt häufig zu einem chronischen Verlauf.

Erkrankungen wie chronische Rhinitis, Laryngitis, Pharyngitis, Bronchitis (bei Erwachsenen), Pyelonephritis und Blasenentzündung entwickeln sich. Oft ist das veränderte Bindegewebe von einem Infektions- oder Autoimmunprozess betroffen, und auf dieser Basis entwickeln sich verschiedene rheumatische Erkrankungen.

Die Hauptsubstanz des Bindegewebes ist Kollagen. Offenbar hängt die Entwicklung der Pathologie mit der Verletzung ihrer normalen Struktur zusammen.

Es ist zu beachten, dass die Autoimmunität der Krankheit nicht ausgeschlossen ist. Dies wird durch die Tatsache bestätigt, dass solche kranken Kinder häufig eine sogenannte juvenile rheumatoide Arthritis entwickeln, auf die weiter unten gesondert eingegangen wird.

Die Ursachen der Krankheit sind vielfältig; Sie können in 2 Hauptgruppen eingeteilt werden: erblich und erworben.

Die genetisch bedingte Störung der Bindegewebestruktur erfolgt durch Vererbung von Mutantengenen (meist autosomal dominant), die für die Bildung und räumliche Orientierung von feinen Faserstrukturen, Protein-Kohlenhydratverbindungen und Enzymen verantwortlich sind.

Erworbene Bindegewebsdysplasie wird im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet und ist eine Folge des Einflusses solcher Faktoren während der Schwangerschaft:

1. Virusinfektionen (ARVI, Influenza, Röteln), die im ersten Trimester übertragen wurden;
2. schwere Toxikose, Präeklampsie;
3. chronische Infektionskrankheiten im Urogenitalbereich der werdenden Mutter;
4. Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft;
5. ungünstige ökologische Situation;
6. berufsbedingte Gefahren;
7. Exposition gegenüber ionisierender Strahlung.

Aus dem Vorstehenden kann geschlossen werden, dass es eine Vielzahl von klinischen Manifestationen der Pathologie gibt, die zusammen mit der nicht vollständig untersuchten Ätiologie den Nachweis in der Klinik sehr schwierig macht.

Darüber hinaus gibt es aufgrund der systemischen Natur der Läsion und des Fehlens eines klaren Pathologiefokus überhaupt keine ätiologische Behandlung. Therapeutische Maßnahmen können nur pathogenetisch und symptomatisch sein.

Zeichen der Pathologie

Heutzutage gibt es viele Anzeichen von DST, die in solche, die durch äußere Untersuchung erkannt werden können, und innere, dh Anzeichen von inneren Organen und das zentrale Nervensystem, unterteilt werden können.

Von den äußeren Zeichen sind die häufigsten:

• schwere Hypermobilität oder lose Gelenke;
• erhöhte Hautelastizität;
• Wirbelsäulendeformität in Form von Skoliose oder Kyphose;
• flache Füße, flache Füße - Deformität der Füße;
• starkes Venennetz auf der Haut (dünne, zarte Haut);
• Augenpathologie;
• Brustverformung (gekielter, trichterförmiger oder kleiner Eindruck auf dem Brustbein);
• Klingenasymmetrie;
• "Träge" Haltung;
• Neigung zu Quetschungen oder Nasenbluten;
• schwache Bauchmuskeln;
• Muskelhypotonie;
• Krümmung oder Asymmetrie des Nasenseptums;
• weiche oder samtige Haut;
• "Hohler" Fuß;
• Hernie;
• falsches Wachstum von Zähnen oder überzähligen Zähnen.

In der Regel klagen Kinder bereits im Alter von 5-7 Jahren über Schwäche, Unwohlsein, schlechte körperliche Belastbarkeit, Appetitlosigkeit, Schmerzen im Herzen, in den Beinen, im Kopf, im Magen.

Veränderungen in den inneren Organen bilden sich mit dem Alter. Charakteristisch ist der Prolaps der inneren Organe (Nieren, Magen), von der Seite des Herzens - Mitralklappenprolaps, Murmeln im Herzen, aus dem Gastrointestinaltrakt - Gallendyskinesie, Refluxkrankheit, Verstopfungsneigung, Krampfadern der unteren Extremitäten usw.

Das hämorrhagische Syndrom manifestiert sich durch Nasenbluten, die bei der geringsten Verletzung zu Quetschungen neigen.

Auf der Seite des Nervensystems, das Syndrom der vegetativen Dystonie, Neigung zur Ohnmacht, vertebrobasiläre Insuffizienz vor dem Hintergrund der Instabilität der Halswirbelsäule, Syndrom der Übererregbarkeit mit Aufmerksamkeitsdefizit.

Seitens des Bewegungsapparates: juvenile Osteochondrose der Wirbelsäule oder Schmorls Hernie, juvenile Osteoporose, Arthralgie oder mikrotraumatische "transiente" Arthritis, Hüftgelenksdysplasie.

Die Grundlage der Pathologie ist, wie bereits erwähnt, eine generalisierte Anomalie der Entwicklung von Bindegewebsstrukturen des Körpers.

Dementsprechend kann sich die Krankheit auf zwei Arten manifestieren: in Form von Anzeichen einer Schädigung des Bewegungsapparates oder in Form von Symptomen der inneren Organe.

Viele Studien deuten darauf hin, dass das Auftreten von Dysplasie-Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftritt:

1. Während der Neugeborenenperiode wird das Vorhandensein einer Pathologie des Bindegewebes am häufigsten durch geringes Gewicht, unzureichende Körperlänge, dünne und lange Gliedmaßen, Füße, Hände, Finger angezeigt.
2. In der frühen Kindheit (5-7 Jahre) manifestiert sich die Krankheit durch Skoliose, Plattfüße, übermäßige Bewegungsfreiheit in den Gelenken, gekielte oder trichterförmige Verformung der Brust.
3. Bei Kindern im Schulalter manifestiert sich Bindegewebsdysplasie durch Klappenprolaps, Myopie (Kurzsichtigkeit), dentofaziale Dysplasie, der Höhepunkt der Diagnose der Erkrankung fällt auf diese Altersperiode.

Symptome einer Dysplasie

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Äußere Manifestationen der Bindegewebsdysplasie:

• geringes Körpergewicht;
• Tendenz zur Verlängerung der Röhrenknochen;
• Krümmung der Wirbelsäule in verschiedenen Abteilungen (Skoliose, Hyperkyphose, Hyperlordose);
• asthenischer Körperbau;
• veränderte Brustform;
• Verformung der Finger, Verletzung des Verhältnisses ihrer Länge, Auferlegung der Zehen;
• Symptome des Daumens, des Handgelenks;
• angeborenes Fehlen des Xiphoid-Prozesses des Brustbeins;
• Verformung der unteren Extremitäten (X- oder O-förmige Krümmung, flache Füße, Klumpfüße);
• Pterygoideus scapulae;
• verschiedene Änderungen in der Haltung;
• Hernie und Protrusion der Bandscheiben, Instabilität der Wirbel in verschiedenen Abschnitten, Verschiebung der Strukturen der Wirbelsäule relativ zueinander;
• Ausdünnung, Blässe, Trockenheit und Superelastizität der Haut, ihre erhöhte Neigung zum Trauma, positive Symptome eines Tourniquets, Prise, das Auftreten von Atrophieseiten ist möglich;
• mehrere Muttermale, Teleangiektasie (Besenreiser), Hypertrichose, Muttermale, erhöhte Zerbrechlichkeit von Haaren, Nägeln, deutlich sichtbares Gefäßnetz;
• Gelenksyndrom - übermäßiger Bewegungsspielraum in symmetrischen (in der Regel) Gelenken, erhöhte Neigung des Gelenkapparates zum Trauma.

Neben den oben genannten äußeren Manifestationen sind kleine Anomalien der Entwicklung oder die sogenannten Stigmen (Stigmen) der Diembriogenese charakteristisch für Bindegewebsdysplasie:

1. charakteristische Gesichtsstruktur (niedrige Stirn, klar definierte supraorbitaler Grat, Neigung zum Augenbrauen-Spleißen, Abflachung des Nasenrückens, mongolischer Augenspalt, eng beabstandet oder im Gegenteil weit auseinanderliegende Augen, Heterochromie, Strabismus, niedrige Oberlider, Fischmaul, gotischer Himmel (Verletzung der Gebissstruktur, Bissverformung, Verkürzung des Frenulums der Zunge, Verformung der Struktur und Lage der Ohrmuscheln usw.);
2. strukturelle Merkmale des Körpers (Divergenz der Musculus rectus abdominis, Nabelhernien, tief liegender Nabel, zusätzliche Brustwarzen sind möglich usw.);
3. Entwicklungsanomalien der Genitalorgane (Hypoplasie oder Hypertrophie der Klitoris, Schamlippen, Vorhaut, Hodensack, Hoden, Hoden, Phimose, Paraphimose).

Einzelne geringfügige Anomalien werden normalerweise und bei gesunden Kindern, die keine Krankheitsträger sind, festgestellt. Daher werden mindestens sechs Stigmen aus der obigen Liste als diagnostisch zuverlässig angesehen.
Viszerale Symptome der Krankheit:

• Pathologien des kardiovaskulären Systems - Prolaps oder asymmetrische Struktur der Klappen des Herzklappenapparates, Schädigung der Strukturen des Gefäßbetts (Krampfadern, Aortenaneurysma), Vorhandensein zusätzlicher Sehnenfäden (Akkorde) des Herzens, Umstrukturierung der Aortenwurzel;
• Schädigung der Sehorgane - Myopie, Subluxation oder Abflachung der Linse;
• bronchopulmonale Manifestationen - respiratorische Dyskinesie, Lungenemphysem, Polyzystie;
• Schädigung der Organe des Verdauungstraktes - Dyskinesien, Abnormalitäten in der Gallenblase und den Gallengängen, gastroösophageale und duodenal-gastrische Refluxen;
• Pathologie des Harnsystems - der Nierenvorfall (Nephroptose), ihre uncharakteristische Lage oder vollständige und teilweise Verdoppelung;
• Anomalien der Struktur oder Verlagerung der inneren Genitalorgane.

Diagnose

Die Grundlage für die korrekte Diagnose von Bindegewebsdysplasie ist eine gründliche Sammlung anamnestischer Daten, eine umfassende Untersuchung des Patienten:

1. Nachweis in Blut- und Urinanalysen von Oxyprolin und Glycosaminoglycanen;
2. immunologische Analyse zur Bestimmung von C- und N-terminalen Telopeptiden in Blut und Urin;
3. indirekte Immunfluoreszenz mit polyklonalen Antikörpern gegen Fibronektin, verschiedene Fraktionen von Kollagen;
4. Bestimmung der Aktivität der Knochen-Isoform von alkalischer Phosphatase und Osteocalcin im Serum (Beurteilung der Intensität der Osteogenese);
5. die Untersuchung von HLA-Histokompatibilitätsantigenen;
6. Ultraschall des Herzens, Gefäße des Halses und der Bauchorgane;
7. Bronchoskopie;
8. FGDS.

Bindegewebsdysplasie - Behandlung

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Oft sind die Manifestationen der Krankheit nicht sehr ausgeprägt, eher kosmetischer Natur und bedürfen keiner besonderen medizinischen Korrektur.

In diesem Fall werden eine adäquate, dosierte Art der körperlichen Aktivität, die Einhaltung des Aktivitätsregimes und der Ruhezustand sowie eine ausgewogene, vitaminreiche, proteinreiche Ernährung gezeigt.

Bei Bedarf werden durch medizinische Korrekturen (Stimulation der Kollagensynthese, Bioenergie von Organen und Geweben, Normalisierung des Glykosaminoglykan-Spiegels und Mineralstoffwechsel) Medikamente der folgenden Gruppen verschrieben:

• Vitamin- und Mineralkomplexe;
• Chondroprotektoren;
• Mineralstoffwechselstabilisatoren;
• Aminosäurepräparate;
• Stoffwechselmittel.

In den meisten Fällen ist die Prognose günstig: Die bestehenden Anomalien der Bindegewebsstruktur haben keinen signifikanten Einfluss auf die Arbeit und die soziale Aktivität der Patienten.

Die moderne Medizin verwendet in Abhängigkeit von ihren Manifestationen viele verschiedene Methoden zur Behandlung des Dysplasie-Syndroms, aber alle davon laufen in der Regel auf eine symptomatische medizinische oder chirurgische Behandlung.

Am schwierigsten zu behandeln ist undifferenzierte Bindegewebsdysplasie aufgrund der mehrdeutigen klinischen Symptome und des Fehlens eindeutiger diagnostischer Kriterien.

Die medikamentöse Behandlung umfasst die Verwendung von Magnesiumpräparaten, kardiotrophischen, antiarrhythmischen, vegetotropen, nootropen, vasoaktiven Medikamenten und Betablockern.

Medikamentöse Behandlung

Zunächst ist es notwendig, den Patienten psychologisch zu unterstützen, damit er sich der Krankheit widersetzen kann.

Es ist notwendig, ihm klare Empfehlungen zur Einhaltung des korrekten Tagesablaufs zu geben, um die medizinischen und Fitnesskomplexe und die minimal erforderlichen Belastungen zu bestimmen. Die Patienten sollten sich systematisch bis zu mehreren Kursen pro Jahr einer Physiotherapie unterziehen.

Nützlich, aber nur in Ermangelung einer Hypermobilität der Gelenke, Dehnen, Visen - gemäß den strengen Empfehlungen des Arztes sowie beim Schwimmen, beim Spielen verschiedener Sportarten, die nicht in der Liste der Kontraindikationen enthalten sind.

Die nichtmedikamentöse Behandlung umfasst also:

1. Kurse für therapeutische Massage.
2. Eine Reihe von individuell ausgewählten Übungen durchführen.
3. Sportliche Aktivitäten
4. Physiotherapie: Tragen eines Halsbandes, UV-Bestrahlung, Salzbäder, Reiben und Eingießen.
5. Psychotherapie mit einem Besuch bei einem Psychologen und einem Psychiater, je nach Schwere des psycho-emotionalen Zustands des Patienten.

Was können Chirurgen tun?

Bei einem Aortenaneurysma, einem sezierenden Aneurysma, einem Aortenklappendefekt mit Symptomen einer Herzinsuffizienz kann nur eine chirurgische Behandlung Kindern mit Marfan-Syndrom helfen.

Entwickelte klare Indikationen für die Prothetik. Zum Beispiel wird eine aneurysmatisch expandierte Aorta notwendigerweise durch eine Endoprothese oder eine Endoprothese ersetzt. Bei Mitralklappenprolaps mit „stabiler“ Regurgitation wird keine Klappenprothese durchgeführt.

Mit dem schnellen Fortschreiten der Regurgitation wird jedoch bis zum Anbringen eines linksventrikulären Versagens ein Ventilwechsel erforderlich.

Die chirurgische Behandlung von Deformitäten der Brust und der Wirbelsäule ist ein äußerst traumatisches Verfahren, das in mehreren Schritten durchgeführt wird und oft durch Pleuritis, Perikarditis und Lungenentzündung kompliziert ist.

Die Frage nach der Zweckmäßigkeit wurde auf Symposien, die der DST gewidmet waren, wiederholt erörtert: Fachleute aus verschiedenen Ländern nahmen eine einheitliche Position ein und lehnten die Zweckmäßigkeit solcher Operationen in jeder DST ab.

Diät

Ernährung für Menschen mit Dysplasie unterscheidet sich von normalen Diäten. Es gibt viele Patienten, weil Kollagen die Fähigkeit hat, sofort zu zerfallen.

Die Diät sollte Fisch und alle Meeresfrüchte (ohne Allergien), Fleisch und Hülsenfrüchte umfassen.

Sie können und sollten reichhaltige Fleischbrühen, Gemüse und Obst essen. Stellen Sie sicher, dass Sie in die Ernährung der Patientenkäse Durum einschließen. Auf Empfehlung eines Arztes sollten aktive biologische Zusatzstoffe der Omega-Klasse verwendet werden.

Gegenanzeigen

Menschen, die an dieser Pathologie leiden, sind kontraindiziert:

• Psychische Überlastung und Stress.
• Harte Arbeitsbedingungen. Berufe im Zusammenhang mit ständigen Vibrationen, Strahlung und hohen Temperaturen.
• Alle Arten von Kontaktsportarten, Gewichtheben und isometrisches Training.
• Bei Hypermobilität der Gelenke sind die Visa und jegliche Wirbelsäulenverlängerungen verboten.
• Unterkunft an Orten mit heißem Klima.

Es ist erwähnenswert, dass das Ergebnis zwangsläufig positiv ist, wenn es um die komplexe Behandlung der Behandlung und Vorbeugung einer genetischen Anomalie geht.

In der Therapie ist nicht nur die körperliche und medizinische Betreuung des Patienten wichtig, sondern auch die Herstellung eines psychologischen Kontakts mit ihm.

Eine entscheidende Rolle bei der Eindämmung des Fortschreitens der Krankheit spielt die Bereitschaft des Patienten, sich anzustreben, wenn auch nicht um eine vollständige, sondern eine Erholung und Verbesserung der Lebensqualität.

Prävention von Dysplasien

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Tagesablauf. Der Schlaf sollte mindestens 8-9 Stunden betragen, einige Kinder werden gezeigt und tagsüber geschlafen. Es ist notwendig, täglich morgendliche Übungen zu machen.

Wenn es keine Sportbeschränkungen gibt, müssen sie sich ein Leben lang engagieren, aber auf keinen Fall einen Profisport!

Bei Kindern mit Hypermobilität der Gelenke im Profisport entwickeln sich sehr früh degenerativ-dystrophische Veränderungen im Knorpel, in den Bändern.

Dies ist auf ein dauerhaftes Trauma, Mikroläsionen, zurückzuführen, die zu chronischen aseptischen Entzündungen und dystrophischen Prozessen führen.

Eine gute Wirkung wird durch therapeutisches Schwimmen, Skifahren, Radfahren, Auf- und Abwärtsgehen, Badminton und Wushu-Gymnastik erzielt.

Therapeutische Massagen sind ein wichtiger Bestandteil der Rehabilitation von Kindern mit DST. Es wird eine Massage der Rücken-, Nacken- und Kragenregion sowie der Extremitäten durchgeführt (15-20 Sitzungen).

Bei Vorhandensein einer Flat-Valgus-Installation von Füßen wird das Tragen von Ritzen gezeigt. Wenn Schmerzen in den Gelenken auftreten, achten Sie auf die Auswahl rationaler Schuhe.

Es wird empfohlen, die Füße täglich zu turnen, Fußbäder mit Meersalz 10-15 Minuten lang zu machen und Füße und Beine zu massieren.

Das Grundprinzip der Behandlung von Bindegewebsdysplasie ist die Diättherapie. Die Mahlzeiten sollten reich an Eiweiß, Fetten und Kohlenhydraten sein. Empfohlen wird eine proteinreiche Nahrung (Fleisch, Fisch, Bohnen, Nüsse). Auch in der Diät benötigt Hüttenkäse und Käse. Produkte müssen auch eine große Anzahl von Spurenelementen und Vitaminen enthalten.

Die Behandlung von Patienten mit DST ist eine schwierige, aber lohnende Aufgabe, wenn ein gegenseitiges Verständnis zwischen den Eltern und dem Arzt erreicht wird.