Wie man eine Person mit einer Diagnose der Charlotte-Marie-Amyotrophie überlebt

Amyotrophie neural Charcot-Marie (peroneal muskuläre Atrophie) hat den Charakter eines langsamen Fortschreitens.

Grundlage der Erkrankung ist die Atrophie der Muskelfasern in den distalen Beinen.

Es gehört zu der Kategorie der Krankheiten mit genetischer Veranlagung. Vererbt meistens durch autosomal dominant und seltener durch autosomal-rezessive Merkmale.

Degeneration von Fasern tritt in den peripheren Nerven und ihren Wurzeln auf. Es gibt Fälle von hypertrophen Veränderungen im interstitiellen Gewebe. Die Mutation in den Muskeln hat eine neurologische Basis. Separate Muskelgruppenatrophie.

Hyaline Degeneration und vollständiger Abbau von Muskelfasern sind charakteristisch für die spätere Form der Erkrankung.

Häufig geht die Krankheit mit erheblichen Veränderungen des Rückenmarks einher. Betroffen sind der Bereich der vorderen Hörner sowie der Lenden- und Halsbereich, der die Nervenleitung im Rückenmark verletzt.

Symptome der Krankheit

In einem größeren Prozentsatz der Fälle betrifft die Charcot-Krankheit Männer.

Das Manifest der Krankheit bezieht sich normalerweise auf das Alter von 15 bis 30 Jahren. Sehr selten entwickelt sich die Krankheit im Vorschulalter.

Der Beginn der Erkrankung ist gekennzeichnet durch Manifestationen wie Muskelschwäche, rasche Ermüdung der Beine. Patienten können nicht an einem Ort stehen und beginnen, die Spannung in den Muskeln zu reduzieren, um die Zeit an einem Punkt zu markieren.

• die Form der Zehen ist wie ein Hammer gebogen;
• verminderte Empfindlichkeit in den Beinen und Füßen;
• Muskelkrämpfe in den unteren Gliedmaßen und im Unterarm;
• Eine Person kann ihre Beine nicht in horizontaler Richtung bewegen.
• Manifestationen wie verstauchte Knöchel und Frakturen in den Füßen sind häufig;
• Empfindlichkeitsverlust: Unfähigkeit, Vibration, Kälte und heiße Berührung zu unterscheiden;
• Briefverletzung;
• Verletzung der Feinmotorik: Der Patient kann keinen Knopf drücken.

Die primäre Degeneration wirkt sich symmetrisch auf die Muskeln der Beine und Füße aus. Auch die Muskeln im Schienbeinbereich sind verkümmert. Im Verlauf solcher Vorgänge verengt sich die Beinform in den distalen Regionen stark.

Die Füße sehen aus wie eine umgekehrte Flaschenform. Auf andere Weise werden sie "Storchenbeine" genannt. Es gibt eine Deformation der Füße. Paresen in den Füßen verändern die Art des Gangs erheblich.

Der Patient kann nicht auf die Fersen treten und beim Gehen mit hohen Beinen nach oben gehen. Eine solche Wanderung wird als Steigung bezeichnet, was im Englischen "Arbeitspferd" bedeutet.

Einige Jahre nach Beginn der Degeneration der Füße wird die Krankheit in den distalen Teilen der Hände sowie in den kleinen Muskeln der Hände erkannt.

Die Hände des Patienten werden den krummen Händen eines Affen ähnlich. Muskeltonus ist schwach. Sehnenwams haben eine ungleichmäßige Ausprägung.

Das pathologische Symptom von Babinski wird bemerkt. Das Niveau der Achilles-Reflexe nimmt deutlich ab. Nur die Knie-Reflexe und die Reflexe der Drei- und Bizepsmuskulatur der Schulter bleiben lange erhalten.

Es werden trophische Störungen wie Hyperhidrose und Flush der Hände und Füße bemerkt. Der Intellekt des Patienten leidet in der Regel nicht.

Proximale Gliedmaßen unterliegen keinen degenerativen Veränderungen. Der atrophische Prozess erstreckt sich nicht auf die Muskeln des Körpers, des Halses und des Kopfes.

Atrophie der Beinmuskulatur führt zu Funktionsstörungen des Fußes.

Interessanterweise können Patienten trotz der ausgeprägten Degeneration der Muskeln die Arbeitsfähigkeit für einige Zeit behalten.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung der Genetik des Patienten und den Merkmalen der Manifestation der Krankheit. Der Arzt sollte sorgfältig nach den Symptomen und der Vorgeschichte der Krankheit fragen und den Patienten untersuchen.

Neuronale und muskuläre Reflexe werden sicher überprüft. Für diese Zwecke wird EMG zur Aufzeichnung der Nervenleitungsindizes verwendet.

Zugewiesen an einen DNA-Test und komplettes Blutbild. Bei Bedarf wird eine Nervenfaserbiopsie durchgeführt.

Ähnliche Krankheit Hereditäre Friedreich-Ataxie hat ähnliche Symptome und Behandlungsansätze. Was müssen Sie über die Krankheit wissen?

Behandlungsansatz

Die Behandlung wird in Übereinstimmung mit den verfügbaren Symptomen der neuronalen Amyotrophie von Charcot Marie Tuta durchgeführt. Die Veranstaltungen sind umfassend und lebenslang.

Es ist wichtig, die funktionalen Indikatoren für die Koordination und Mobilität von Patienten zu optimieren. Therapeutische Maßnahmen sollten darauf abzielen, die geschwächten Muskeln vor Verletzungen zu schützen und die Empfindlichkeit zu reduzieren.

Angehörige des Patienten sollten ihm in jeder Hinsicht bei der Bekämpfung dieser Krankheit helfen. Schließlich wird die Behandlung nicht nur in medizinischen Einrichtungen, sondern auch zu Hause durchgeführt.

Alle vorgeschriebenen Verfahren müssen täglich strengstens befolgt und durchgeführt werden. Andernfalls werden keine Behandlungsergebnisse angezeigt.

Die Behandlung der Amyotrophie umfasst eine Reihe von Methoden:

• Physiotherapie;
• Beschäftigungstherapie;
• Übungskomplex;
• spezielle Stützvorrichtungen für Füße;
• orthopädische Einlagen zur Korrektur eines deformierten Fußes;
• Fußpflege;
• regelmäßige Beratung mit dem behandelnden Arzt;
• der Einsatz orthopädischer Chirurgie;
• Injektionen von Vitaminen der Gruppe B;
• die Ernennung der Vitamine E, A, C.

1. Bei Amyotrophen Läsionen wird eine bestimmte Diät zusammengestellt. Es wird gezeigt, dass Nahrungsmittel mit vollständigem Proteingehalt gegessen werden, die Patienten sich an die Kaliumdiät halten und mehr Vitamine konsumieren sollten.
2. Im Falle des regressiven Verlaufs der Erkrankung werden Schlamm-, Radon-, Nadel-, Sulfid- und Schwefelwasserstoff-Bäder parallel zu den obigen Mitteln verschrieben. Das Elektrophoreseverfahren wird verwendet, um die peripheren Teilungen der Nerven zu stimulieren.
3. Bei Mobilitätsstörungen in den Gelenken und bei Skelettverformungen wird die Korrektur des Orthopäden angezeigt.

Psychotherapeutische Gespräche sind erforderlich, um den emotionalen Zustand des Kranken zu lindern.

Grundlage der Behandlung ist der Einsatz von Instrumenten, die zur Verbesserung der trophischen Indikatoren und zur Übertragung von Impulsen entlang der Nervenfasern beitragen.

Medikamentöse Behandlung

Zu diesem Zweck wird die Verwendung solcher Medikamente gezeigt, wie zum Beispiel:

• Glutaminsäure;
• Aminalon;
• Dibazol;
• Biostimulanzien von anabolen Hormonen;
• greifen häufig auf die Verwendung von Adenosintriphosphat, Cocarboxylase, Cerebrolysin, Riboxin, Phosphaden, Carnitinchlorid, Metnonin, Leucin zurück;
• gute ergebnisse werden durch optimierung der blutmikrozirkulation gegeben: nicotinsäure, xanthinol, nicotinat, nicoshpane, pentoxifyllin, parmidin;
• Zur Verbesserung der Leitfähigkeit in den Nerven werden Anticholinesterase-Medikamente verschrieben: Galantamin, Oxazyl, Pyridostigminbromid, Stefaglabrinasulfat, Amiridin.

Komplikationen der Krankheit

Das Ergebnis kann ein absoluter Verlust der Gehfähigkeit sein. Manifestationen wie starker Berührungsverlust und auch Taubheit können bemerkt werden.

Prävention von Krankheiten

Prävention besteht darin, den Rat eines Genetikers einzuholen. Impfstoffe gegen Polio und durch Zecken übertragene Enzephalitis sollten rechtzeitig verabreicht werden.

Um die Entwicklung einer frühen Deformierung des Fußes zu verhindern, werden bequeme orthopädische Schuhe getragen.

Die Patienten sollten einen Fußkrankheiten-Spezialisten aufsuchen, einen Fußpfleger, der rechtzeitig Veränderungen des Gewebegetrophismus verhindern kann, und gegebenenfalls eine geeignete medikamentöse Therapie verschreiben.

Schwierigkeiten beim Gehen können durch das Tragen spezieller Hosenträger (Knöchel-Fuß-Orthesen) korrigiert werden. Sie können die Beugung der Beine und Unterschenkel von der Rückseite aus steuern, die Instabilität des Sprunggelenks beseitigen und das Gleichgewicht des Körpers verbessern.

Eine solche Vorrichtung ermöglicht es dem Patienten, sich ohne fremde Hilfe zu bewegen, und verhindert unerwünschte Stürze und Verletzungen. Fußverschlüsse werden bei herabhängendem Fußsyndrom verwendet.

Das System von Maßnahmen zur Unterstützung der Kranken und ihrer Familien „eine Welt ohne Charcot-Krankheit Marie Tuta“ ist im Ausland weit verbreitet.

Es gibt verschiedene spezialisierte Organisationen, Gesellschaften und Stiftungen. Ständige Forschungsarbeiten zur Suche nach neuen Behandlungsmethoden für diese Krankheit.

Leider gibt es auf dem Territorium der Russischen Föderation keine ähnlichen Einrichtungen, aber Forschung auf dem Gebiet der Forschung und Suche nach optimalen Behandlungsmethoden wird ziemlich aktiv betrieben.

Solche Programme arbeiten in Forschungsinstituten von Baschkortostan, Woronesch, Krasnojarsk, Nowokusnezk, Samara, Saratow und Tomsk.

Sharko-Marie-Tuta-Krankheit

Krankheiten

Operationen und Manipulationen

Krankengeschichten

Sharko-Marie-Tuta-Krankheit

Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Wenn man über den hohlen Fuß spricht, kann man nicht an der Hauptursache dieser Pathologie - der Charcot-Krankheit Marie Tuta - vorbeikommen. Sein anderer Name ist die erblich-motorische sensorische Neuropathie. Es gibt zwei Formen der ersten mit der Prävalenz von Muskelschwäche, die zweite führt zu einer Sensibilitätsverletzung. Es ist die häufigste erbliche neurologische Erkrankung (Häufigkeit 1: 2500). Bei dieser Erkrankung ist die Innervation solcher peripheren Muskeln, wie der kurze Wadenmuskel, des vorderen Tibialmuskels, der eigenen Muskeln des Fußes und der Hand gestört.

Die erbliche motorische sensorische Neuropathie verdankt ihren verschönerten Namen drei Ärzten: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Ihre Namen und bildeten die Grundlage für den Namen der Krankheit Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Krankheit Marie Tuta wird häufiger autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass 50% der Kinder die Krankheit vom kranken Elternteil erben. Auch im autosomal-rezessiven Erbgang gefunden und mit dem X-Chromosom verknüpft.

Die Charcot-Krankheit Marie Tuta geht mit Mutationen einher, die zur Synthese defekter neuronaler Proteine ​​führen. Die meisten Mutationen beeinflussen die Struktur von Myelin, dem wichtigsten Protein, das als "isolierende Wicklung" der Nerven wirkt. Aufgrund der Verletzung seiner Struktur sinkt die Signalübertragungsrate erheblich. In 60-70% der Fälle tritt die Mutation im Chromosom 17 auf, was zu einer Verdoppelung der Stelle mit dem P22-Gen führt. Seltenere Formen der Krankheit gibt es auch, wenn im mitochondrialen MFN2-Gen eine Mutation auftritt, die zur Störung des axonalen Transports und der synaptischen Übertragung führt.

So können wir zwei Hauptformen der Krankheit unterscheiden, im ersten Fall liegt einfach eine Verletzung der Funktion der Nerven vor, im zweiten Fall sind sie degeneriert.

Orthopädische Manifestationen der Charcot-Krankheit Marie Tut - hohler Fuß, hammelförmige Finger, Hüftgelenksdysplasie, Skoliose.

Einstufung der Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Eine CMT-Erkrankung ist eine demyelinisierende Erkrankung, die von einer signifikanten Abnahme der Nervenimpulsrate begleitet wird. Autosomal-dominante Krankheit, Manifestationen treten in der ersten oder zweiten Lebensdekade auf, führen meistens zur Ausbildung eines Hohlfußes.

Typ II CMT - allmählicher Tod von Axonen aufgrund ihrer Degeneration. Es hat einen weicheren Verlauf, beginnt in der zweiten oder dritten Lebensdekade, führt oft zu einem flachen Fuß.

Symptome der Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Die Symptome der Charcot-Krankheit Marie Tuta beginnen je nach Form der Erkrankung im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Zu Beginn der Erkrankung äußert sie sich häufiger als Schwäche der Beinmuskulatur und Absacken des Fußes. Des Weiteren entsteht ein charakteristisches Bild des Hohlfußes, die hammerartige Verformung der Finger, die Inversion des Calcaneus, die Muskelatrophie im unteren Teil des Unterschenkels führt oft dazu, dass der Unterschenkel wie eine "umgekehrte Flasche Champagner" wirkt. Viele Patienten stellen auch eine Schwäche der Hände und Unterarme fest.

Die Berührungsempfindlichkeit der Füße, des Fußgelenks und des Unterschenkels nimmt allmählich ab, begleitet von schmerzhaften Muskelkrämpfen, deren Intensität je nach Aktivität des Prozesses stark variiert. Bewegung verursacht oft Taubheit, Krämpfe und Schmerzen in den Füßen und Händen. In schwereren Fällen kann die Erkrankung die Kiefermuskulatur, Stimmbänder, Paravertebralmuskeln betreffen, begleitet von Aussprache- und Skoliose-Verletzungen. Stress, Schwangerschaft, längere Immobilisierung führen zu einer Verschlimmerung der Krankheit.

Zusammenfassend die häufigsten Symptome: Schmerzen am äußeren Rand des Fußes, verminderte Tastempfindlichkeit, Lahmheit, häufige Knöchelverletzungen, Probleme beim Treppensteigen.

Diagnose der Krankheit Charcot Marie Tuta.

Achten Sie bei der körperlichen Untersuchung vor allem auf die Verformung des Fußes.

Zunächst wird die Verschiebung des ersten Strahls zur Plantarseite bestimmt. Das zweite Element scheint eine Cavus-Deformität zu sein, da der (normale) lange Fibularmuskel stärker ist als der betroffene vordere Tibialmuskel. Das dritte Element der Deformität ist die Varusdeformität, die darauf zurückzuführen ist, dass der hintere Tibialmuskel stärker ist als der betroffene kurze Wadenmuskel.

Der zweite wichtige Punkt ist die Bestimmung der Atrophie der kurzen Streckung der Finger und der kurzen Streckung der Großzehe, der Atrophie des Unterschenkels, insbesondere im unteren Bereich, der Schwäche der Rückenbeugung und der Umkehrung des Fußes, einer Verringerung der Reflexe der unteren Extremität.

Ein Coleman-Test wird ebenfalls durchgeführt, um die Elastizität des Rückfußes zu bestimmen.

Wenn die Planke während der eldastischen Deformierung des hinteren Teils unter die Außenkante des Fußes platziert wird, wird sie in die neutrale Position korrigiert, bei starrer Deformation bleibt die Position des Calcaneus unverändert.

Bei der Untersuchung der oberen Gliedmaßen wird eine Atrophie der Handmuskeln festgestellt.

EMG - Senkung der Nervenanregungsrate in den Peroneal-, Ellbogen- und Mittelliniennerven.

Genetisches Screening - PCR zur Bestimmung der Mutation im PMP 22-Gen, Chromosomenanalyse zum Nachweis von Schulterduplikationen des Chromosoms 17 in der häufigsten autosomal dominanten Form der Erkrankung.

Mit den Prinzipien der konservativen und chirurgischen Behandlung der Deformität des Fußes bei der Marie-Tuta-Krankheit Charcot können Sie den Artikel über den Hohlfuß lesen.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Facharzt für Fuß- und Sprunggelenkschirurgie.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

Was ist die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Charcot-Marie-Tooth) ist eine der häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen, an der etwa 1 von 2500 Menschen weltweit leiden. Die Krankheit wurde nach den drei Ärzten benannt, die sie 1886 erstmals beschrieben hatten: Jean-Martin Charcot und Pierre Marie in Paris (Frankreich) und Howard Henry Tut in Cambridge (England). Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit, auch bekannt als erbliche motorische und sensorische Neuropathie oder peroneale Muskelatrophie, deckt eine Gruppe von Erkrankungen ab, die periphere Nerven betreffen. Periphere Nerven liegen außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks. Störungen, die periphere Nerven betreffen, werden als periphere Neuropathien bezeichnet.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Neuropathie betrifft sowohl motorische als auch sensorische Nerven. (Durch die motorischen Nerven ziehen sich die Muskeln zusammen und es kommt zu einer willkürlichen Muskelaktivität). Ein typisches Merkmal: Schwäche der Fußmuskulatur, die zu einem Sturz und einem instabilen Gang mit häufigen Auffälligkeiten oder Stürzen führen kann. Aufgrund der Schwäche der kleinen Muskeln in den Beinen sind Verformungen der Füße charakteristisch, ähnlich wie bei hohen Bögen und Hämmern (ein Zustand, in dem das mittlere Fingergelenk nach oben zeigt). Außerdem können die Beine der Beine aufgrund des Verlustes von Muskelmasse die Form einer "umgekehrten Champagnerflasche" annehmen. Später können Menschen, die an dieser Krankheit leiden, eine Schwäche und Muskelatrophie der Hände erleben, was zu Schwierigkeiten bei der Ausführung feinmotorischer Fähigkeiten führt (Koordination kleiner Bewegungen, meist in den Fingern, Händen, Handgelenken, Beinen und Zunge).

Der Beginn der Symptome tritt meistens während der Pubertät oder nach dem Erwachsenenalter auf, bei einigen Menschen treten jedoch Symptome im mittleren Erwachsenenalter auf. Der Schweregrad der Symptome variiert stark bei Menschen und sogar bei Familienmitgliedern mit dieser Krankheit. Das Fortschreiten der Symptome erfolgt allmählich. Die Schmerzen können von mild bis stark schwanken, und manche Menschen benötigen möglicherweise Fußgänger zur Unterstützung oder andere orthopädische Geräte, um die Mobilität aufrechtzuerhalten. Obwohl in seltenen Fällen Menschen eine Schwäche der Atemmuskulatur entwickeln können, wird die Charcot-Marie-Tut-Krankheit nicht als tödliche Krankheit angesehen, und Menschen mit den meisten Formen dieser Krankheit haben eine normale Lebenserwartung.

Ursachen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Die Nervenzelle überträgt Informationen an entfernte Objekte, indem elektrische Signale entlang des langen dünnen Abschnitts der Zelle, dem Axon, gesendet werden. Um die Bewegungsgeschwindigkeit dieser elektrischen Signale zu erhöhen, wird das Axon durch eine Myelinhülle isoliert, die von einem anderen Zelltyp, der sogenannten Schwann-Zelle, erzeugt wird. Myelin umwickelt das Axon und verhindert den Verlust elektrischer Signale. Ohne ein intaktes Axon und eine Myelinscheide können periphere Nervenzellen die notwendigen Muskeln nicht aktivieren oder sensorische Informationen von den Gliedmaßen zurück an das Gehirn übertragen.

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit wird durch Mutationen in den Genen hervorgerufen, die Proteine ​​produzieren, die an der Struktur und Funktion der Axone des peripheren Nervs oder der Myelinscheide beteiligt sind. Alle Mutationen beeinflussen die normale Funktion der peripheren Nerven. Folglich degenerieren diese Nerven langsam und verlieren ihre Fähigkeit, Signale zu ihren entfernten Zielen zu übertragen. Die Degeneration der motorischen Nerven führt zu Muskelschwäche und Atrophie in den Gliedmaßen (Arme, Beine, Unterarme oder Tibia). In einigen Fällen führt die Degeneration der sensorischen Nerven zu einer Abnahme der Fähigkeit, Wärme, Kälte und Schmerzen zu spüren.

Genetische Mutationen der Krankheit werden in der Regel vererbt. Jeder von uns hat normalerweise zwei Kopien von jedem Gen, von denen eine von jedem Elternteil geerbt wird. Einige Formen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit werden autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des anormalen Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu verursachen. Andere Formen der Erkrankung werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass für die Entwicklung der Erkrankung beide Kopien des abnormalen Gens vorhanden sein müssen. Andere Formen von Charcot-Marie-Tuta werden durch die X-Linked-Methode vererbt, was bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf dem X-Chromosom befindet. Die X- und Y-Chromosomen bestimmen das Geschlecht des Individuums. Personen mit zwei X-Chromosomen sind Frauen und Personen mit einem X- und einem Y-Chromosom sind Männer.

In seltenen Fällen handelt es sich bei der Genveränderung, die die Krankheit verursacht, um eine neue Mutation, die spontan im genetischen Material des Menschen auftritt und nicht durch die Familiengeschichte übertragen wird.

Formen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Es gibt viele Formen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit, einschließlich CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX. CMT1, verursacht durch Abnormalitäten in der Myelinscheide, unterscheidet drei Haupttypen. CMT1A ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die als Ergebnis einer Genduplikation auf Chromosom 17 auftritt und Anweisungen für die Produktion von peripherem Myelin-22 (PMP-22) enthält. PMP-22-Protein ist ein kritischer Bestandteil der Myelinhülle. Die Überexpression dieses Gens verursacht eine Abnormalität der Struktur und Funktion der Myelinscheide. Die Patienten erleben Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen, beginnend im Jugendalter. später erfahren sie schwache Hände und sensorischen Verlust. Interessanterweise wird eine andere Neuropathie, die sich von CMT1A unterscheidet, als erbliche Neuropathie mit einer Prädisposition für Drucklähmung (HNPP) bezeichnet, durch die Entfernung eines der PMP-22-Gene verursacht. In diesem Fall führen ungewöhnlich niedrige Spiegel des PMP-22-Gens zu einer episodischen wiederkehrenden demyelinisierenden Neuropathie. CMT1B ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen in einem Gen verursacht wird, das Anweisungen zur Herstellung von Myelin-Nukleotid (P0) enthält, das eine weitere kritische Komponente der Myelinscheide ist. Die meisten dieser Mutationen sind Punktmutationen, was bedeutet, dass der Fehler nur in einem Buchstaben des genetischen DNA-Codes enthalten ist. Bis heute haben Wissenschaftler mehr als 120 verschiedene Punktmutationen im P0-Gen identifiziert. Aufgrund von Abnormalitäten in P0 verursacht CMT1B ähnliche Symptome wie die in CMT1A gefundenen. Weniger häufig auftretende CMT1C, CMT1D und CMT1E, die ähnliche Symptome wie CMT1A aufweisen, werden durch Mutationen in den LITAF-, EGR2- und NEFL-Genen verursacht.

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist eine Folge von Abnormalitäten im Axon der peripheren Nervenzelle und nicht in der Myelinscheide. Es ist weniger verbreitet als CMT1. CMT2A, die häufigste Axonform von CMT, wird durch Mutationen in Mitofusin 2 verursacht, einem Protein, das mit der Mitochondrienfusion assoziiert ist. CMT2A war auch mit Mutationen in einem Gen assoziiert, das ein 1B-beta-Proteinmitglied der Kinesinfamilie kodiert, in anderen Fällen repliziert es sich jedoch nicht. Kinesine sind Proteine, die als Motoren für den Transport von Materialien entlang der Zelle dienen. Andere weniger verbreitete Formen von CMT2 wurden kürzlich identifiziert und mit verschiedenen Genen assoziiert: CMT2B (assoziiert mit RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) und CMT2l (HSP22).

CMT3 oder Dejerine-Sottas ist eine schwere demyelinisierende Neuropathie, die im Säuglingsalter beginnt. Kleinkinder leiden unter schwerer Muskelatrophie, Schwäche und sensorischen Problemen. Diese seltene Erkrankung kann durch eine bestimmte Punktmutation im P0-Gen oder eine Punktmutation im PMP-22-Gen verursacht werden.

CMT4 umfasst mehrere verschiedene Subtypen autosomal rezessiver demyelinisierender motorischer und sensorischer Neuropathien. Jeder Subtyp der Neuropathie wird durch eine unterschiedliche genetische Mutation verursacht, die eine bestimmte ethnische Bevölkerung betreffen und unterschiedliche physiologische oder klinische Merkmale erzeugen kann. Menschen mit CMT4 entwickeln in der Regel Symptome schwacher Beine in der Kindheit und können während der Pubertät nicht gehen. Mehrere Gene als Ursache CMT4, einschließlich GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) und Fig identifiziert.4 (CMT4J).

CMTX tritt durch eine Punktmutation des Connexin-32-Gens auf dem X-Chromosom auf. Connexin-32-Protein wird in Schwann-Zellen exprimiert, die Nervenaxone umschließen und ein Segment der Myelinscheide bilden. Dieses Protein kann an der Assoziation der Schwann-Zelle mit dem Axon beteiligt sein. Männer, die ein mutiertes Gen von ihren Müttern erben, zeigen leichte oder schwere Symptome der Krankheit, beginnend in der späten Kindheit oder im Jugendalter (das Y-Chromosom, das Männer von ihren Vätern erben, besitzt kein Connexin-32-Gen). Frauen, die ein mutiertes Gen von einem Elternteil und ein normales Gen von einem anderen Elternteil erben, können milde Symptome während der Adoleszenz oder später zeigen, oder Symptome der Krankheit entwickeln sich möglicherweise nicht.

Diagnose der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Die Diagnose der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit beginnt mit einer Anamnese, einer Familienanamnese und einer neurologischen Untersuchung. Der Patient wird nach der Art und Dauer seiner Symptome gefragt und ob andere Familienmitglieder an der Krankheit leiden. Während einer neurologischen Untersuchung wird der Arzt nach Anzeichen von Muskelschwäche in Armen, Beinen, Armen und Beinen der Person suchen, das Muskelvolumen verringern, die Sehnenreflexe verringern und den sensorischen Verlust beeinträchtigen. Ärzte erkennen Anzeichen von Fußdeformitäten wie hohe Bögen, Hämmer, umgekehrte Fersen oder Plattfüße. Andere orthopädische Probleme können ebenfalls auftreten, wie leichte Skoliose oder Hüftgelenksdysplasie. Ein spezielles Anzeichen, das bei Menschen mit dieser Krankheit gefunden werden kann, ist eine Zunahme der Nerven, die durch die Haut gefühlt oder sogar beobachtet werden kann. Diese vergrößerten Nerven, die als hypertrophe Nerven bezeichnet werden, werden durch ungewöhnlich verdickte Myelinscheiden verursacht.

Bei Verdacht auf eine Charcot-Marie-Tut-Krankheit können Elektrodiagnostikstudien von einem Arzt verordnet werden. Diese Untersuchung besteht aus zwei Teilen: Nervenleitungsstudien und Elektromyographie (EMG).

Während der Untersuchungen der Leitung der Nerven werden die Elektroden durch einen peripheren Motor oder einen sensorischen Nerv auf der Haut platziert. Diese Elektroden erzeugen einen kleinen elektrischen Schlag, der leichte Beschwerden verursachen kann. Dieser elektrische Impuls stimuliert sensorische und motorische Nerven und liefert quantitative Informationen, die ein Arzt zur Diagnose verwenden kann. Bei EMG wird eine Nadelelektrode durch die Haut eingeführt, um die bioelektrische Aktivität der Muskeln zu messen. Spezifische Anomalien in den Ablesungen bedeuten Axon-Degeneration. EMG kann nützlich sein, um die Verteilung und den Schweregrad peripherer Nervenschäden weiter zu bestimmen.

Für einige Formen der Charcot-Marie-Tut-Krankheit gibt es genetische Tests, und die Ergebnisse reichen normalerweise aus, um die Diagnose zu bestätigen. Darüber hinaus steht eine genetische Beratung zur Verfügung, die den Menschen hilft, die Zukunft zu verstehen und zu planen.

Wenn die Ergebnisse von Elektrodiagnostik und Gentests negativ sind, kann ein Neurologe eine Nervenbiopsie durchführen, um die Diagnose zu bestätigen. Bei einer Nervenbiopsie wird ein kleines Stück des peripheren Nervs durch einen Hautschnitt entfernt. Dies geschieht meistens durch Entfernen eines Nervenstücks, das an den Beinen der Wade entlang läuft. Dann wird der Nerv unter einem Mikroskop untersucht. Menschen mit der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit zeigen normalerweise Anzeichen einer abnormalen Myelinisierung. Man kann insbesondere "Knollenköpfe" sehen, das sind Axone, die von Schichten von demyelinisierenden und remyelinisierenden Schwann-Zellen umgeben sind. Menschen mit der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit zeigen normalerweise Anzeichen einer Axon-Degeneration. Vor kurzem wurde eine Hautbiopsie verwendet, um unmyelinisierte und Myelin-Nervenfasern auf minimal invasive Weise zu untersuchen, aber ihre klinische Verwendung bei dieser Krankheit ist noch nicht erwiesen.

Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Es gibt keine Behandlung für die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit, aber Physiotherapie, Ergotherapie, Zahnspangen und andere orthopädische Hilfsmittel und sogar orthopädische Operationen können Menschen dabei helfen, mit Symptomen der Krankheit fertig zu werden, die das normale Leben ernsthaft beeinträchtigen können. Darüber hinaus können Medikamente für Menschen mit starken Schmerzen verschrieben werden.

Die körperliche und berufliche Therapie der Charcot-Marie-Tut-Krankheit umfasst Muskelkrafttraining, Muskel- und Bänderdehnung, Ausdauertraining und moderates aerobes Training. Die meisten Therapeuten empfehlen ein spezielles Behandlungsprogramm, das mit Zustimmung eines menschlichen Arztes entwickelt wurde, um den individuellen Fähigkeiten und Bedürfnissen zu entsprechen. Therapeuten schlagen auch vor, ein frühes Behandlungsprogramm zu beginnen; Muskelaufbau kann Muskelatrophie verzögern oder reduzieren. Kraftübungen sind daher am nützlichsten, wenn sie beginnen, bevor die Nervendegeneration eintritt und die Muskelschwäche zum Ort der Behinderung übergeht.

Durch Dehnen können Gelenkdeformitäten, die auf eine ungleichmäßige Dehnung der Muskeln in den Knochen zurückzuführen sind, vorgebeugt oder reduziert werden. Übungen zur Steigerung der Ausdauer oder zur Steigerung der Ausdauer helfen, Ermüdungserscheinungen vorzubeugen, die durch tägliche Aktivitäten entstehen, die Kraft und Mobilität erfordern. Moderate aerobe Aktivitäten können dazu beitragen, das Herz-Kreislauf-System und die allgemeine Gesundheit zu erhalten. Die meisten Therapeuten empfehlen Übungen mit niedrigem Einfluss oder Inaktivität, wie Radfahren oder Schwimmen, statt Aktivitäten wie Gehen oder Joggen, die zu einer traumatischen Belastung der brüchigen Muskeln und Gelenke führen können.

Viele Patienten mit Morbus Charcot-Marie-Tuta benötigen Fußgelenkorthesen und andere orthopädische Hilfsmittel, um die tägliche Mobilität aufrechtzuerhalten und Verletzungen vorzubeugen. Knöchelhalter können die Verstauchung des Knöchels verhindern und bieten Unterstützung und Stabilität bei Aktivitäten wie Gehen oder Treppensteigen. Hohe Stiefel oder Stiefel können auch schwache Knöchel unterstützen. Daumen können helfen, die Arme zu lockern und die Feinmotorik zu verlieren. Hilfsmittel sollten vor Beginn einer Behinderung verwendet werden, da sie Muskelverspannungen verhindern und Muskelschwäche reduzieren können. Einige Menschen mit der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit entscheiden sich möglicherweise für eine orthopädische Operation, um Fuß- und Gelenkdeformitäten zu beseitigen.

Charcot-Krankheit

Die Charcot-Krankheit (auch in der Literatur als Charcot-Marie-Krankheit, Charcot-Marie-Tuta-Krankheit, ICD-G60-Code) ist eine genetisch bedingte chronische Erkrankung des Nervensystems, die durch die Entwicklung einer fortschreitenden peripheren Polyneuropathie gekennzeichnet ist.

Die Häufigkeit der Diagnose der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit laut Statistik beträgt etwa ein Fünftel von zweieinhalbtausend Patienten. Die ersten Symptome treten früh auf. Der Schweregrad der Symptome und die Progressionsrate der Charcot-Marie-Krankheit sind bei jedem Patienten unterschiedlich. Der Prozentsatz der Behinderung bei der Krankheit ist sehr hoch.

Ursachen der Charcot-Krankheit:

• PMP22-Genmutation;
• MPZ-Mutation;
• Mutation GJB1;
• Mutation MFN und andere.

• autosomal dominant (am häufigsten);
• autosomal rezessiv;
• X-verknüpft

Die Krankheit hat viele Formen, die durch verschiedene Arten von Mutationen hervorgerufen werden. Die Lebensqualität und die Fähigkeit, mit der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit zu arbeiten, verschlechtern sich erheblich, was sich jedoch normalerweise nicht auf die Lebenserwartung auswirkt.

Symptome der Charcot-Krankheit im Zusammenhang mit einer Schädigung der motorischen und sensorischen Nervenfasern. Die Diagnose der Charcot-Marie-Krankheit besteht darin, Diagnosen auszuschließen, die ein ähnliches klinisches Bild ergeben können, und eine DNA-Diagnose durchzuführen. Da jedoch nicht alle Arten von Mutationen bekannt sind, ist dies nicht immer informativ.

Die Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist eine symptomatische Therapie. Eine spezifische Behandlung ist derzeit noch in der Entwicklung.

Das Yusupov Hospital ist eine der besten medizinischen Einrichtungen, in denen Patienten mit Charcot-Marie-Tuat-Krankheit behandelt werden. Trotz der Tatsache, dass die Therapie nur auf die Linderung der Symptome abzielt, entwickelt sich die Neurologie rasch weiter und sucht nach Wegen, um viele Krankheiten zu behandeln, einschließlich der Charcot-Krankheit. Die Behandlung der Patienten durch die veröffentlichte Pathologie ist ziemlich kompliziert, da das Krankheitsbild unterschiedlich ist, die Symptome in unterschiedlichem Ausmaß ausgedrückt werden und so weiter. Die Erfahrung von Spezialisten des Yusupov Hospital ermöglicht es uns, eine qualitativ hochwertige und effektive medizinische Versorgung zu gewährleisten. Ärzte folgen der klinischen Forschung, neuen Entwicklungen, Medikamenten und untersuchen ihre Wirksamkeit. Bei Bedarf werden Diagnosen schnell und mit neuen Geräten durchgeführt. Das Personal arbeitet zum Wohl des Patienten.

Symptome der Charcot-Krankheit

Symptome der Hai-Marie-Krankheit treten in jungen Jahren auf, meistens bis zu zwanzig Jahren. Die Krankheit schreitet allmählich voran, die Patienten behalten lange ihre Arbeitsfähigkeit und die Fähigkeit zur Selbstbedienung. Die Ursachen, die die Entstehung der Krankheit beschleunigen, können virale und bakterielle Infektionen, Exposition gegenüber nachteiligen Umweltfaktoren, Verletzungen, Mangel an Vitaminen usw. sein.

Laut ICD-10 wird die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit als "G60-erbliche motorische und sensorische Neuropathie" kodiert, was zum Teil auf das klinische Bild zurückzuführen ist.

Zu Beginn der Krankheit werden übermäßige Ermüdung, Unfähigkeit, lange Zeit an einem Ort zu stehen, Taubheitsgefühl, "Schüttelfrost", gestört und dann atrophische Schädigung der Fußmuskulatur, die häufiger symmetrisch ist, verbunden. Die Untersuchung zeigt den Verlust der Sehnenreflexe. Der Fuß ist so stark deformiert, dass die Patienten nicht auf den Fersen gelehnt gehen können. Während des Fortschreitens beeinflusst der atrophische Prozess die Beine und Oberschenkel.

Die Weiterentwicklung der Krankheit der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit führt dazu, dass der Prozess in den Prozess und in die Hände und dann in die Unterarme gezogen wird. Die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels verkümmern nicht. Die Muskeln der proximalen Abschnitte erhöhen den Ausgleich.

Alle Arten von Empfindlichkeit werden verletzt, aber die Oberfläche, besonders die Temperatur, leidet am meisten.

Diagnose der Charcot-Krankheit

• Untersuchung durch einen Neurologen
• Laborforschung;
• Instrumentelle Studien;
• DNA-Forschung.

Eine vollständige Untersuchung ist notwendig, um Krankheiten auszuschließen, bei denen das Krankheitsbild ähnlich ist. Dazu gehören: laterale Amyosklerose, Myotonie, metabolische Neuropathie. Um eine chronische Polyneuropathie auszuschließen, wird eine Muskelbiopsie durchgeführt.

Behandlung der Charcot-Krankheit

Alle Behandlungen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit sind nicht radikal. Symptomatische Behandlung umfasst medikamentöse Therapie, Physiotherapie, orthopädische Behandlung usw.

Die physiotherapeutische Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit umfasst Bewegungstherapie, Massage, Elektrophorese, diadynamische Therapie, therapeutische Schlammtherapie, verschiedene Arten von Bädern usw.

Die Arzneimitteltherapie zielt darauf ab, die Ernährung der Muskelfasern zu verbessern. Zu diesem Zweck werden Cocarboxylase, Glucose, Adenosintriphosphat usw. vorgeschrieben.Antioxidationsmittel, Mikrokreislaufverbesserungsmittel und Vitamine werden ebenfalls in großem Umfang verwendet. Bewährte Arzneimittel, die die Aktivität der Acetylcholinesterase hemmen und den Acetylcholin-Spiegel erhöhen, z. B. Prozerin, Galantamin.

Die Entwicklung neuer Produkte, die auf radikale Maßnahmen abzielen, ist eine Welt ohne Charcot-Marie-Tuta-Krankheit. Das Fortschreiten der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit beeinflusst nicht, wie viele Patienten leben.

Im Krankenhaus von Yusupov helfen Spezialisten seit vielen Jahren, die Krankheit unter Kontrolle zu halten. Minimale Symptome und ein langsames Fortschreiten sind das Ergebnis der Arbeit von Ärzten. In den Komfortstationen, in neuen Simulatoren, in gut ausgestatteten Räumen - hier wird die Charcot-Marie-Tuat-Krankheit behandelt. Zögern Sie nicht mit der Behandlung, melden Sie sich für eine Beratung an.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotropie Charcot-Marie-Tut ist eine fortschreitende chronische Erbkrankheit mit einer Schädigung des peripheren Nervensystems, die zu Muskelatrophie der distalen Beine und dann der Arme führt. Neben Atrophie, Hypeästhesie und dem Aussterben der Sehnenreflexe wird ein Zucken der Muskeln beobachtet. Zu den diagnostischen Maßnahmen zählen Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik sowie Nerven- und Muskelbiopsien. Symptomatische Behandlung - Vitamintherapie, Anticholinesterase, Stoffwechsel-, Antioxidations- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta (CMT) gehört zur Gruppe der progressiven chronischen hereditären Polyneuropathie, zu der das Russi-Levy-Syndrom, die hypertrophe Dejerin-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere, seltene Erkrankungen zählen. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist gekennzeichnet durch autosomal dominante Vererbung mit einer Penetranz von 83%. Es gibt auch Fälle autosomal-rezessiver Vererbung. Männer sind häufiger krank als Frauen.

Gemäß verschiedenen Daten tritt die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100 Tausend Einwohner auf. Oft ist die Krankheit familiärer Natur und die Mitglieder einer Familie haben unterschiedliche klinische Manifestationen. Daneben werden auch sporadische Varianten der BMT beobachtet.

Die Assoziation der Charcot-Marie-Tut-Krankheit und der Friedax-Ataxie wird angegeben. In einigen Fällen zeigen Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Anzeichen der Friedreich-Krankheit und umgekehrt - manchmal nach vielen Jahren weicht die Friedreich-Ataxie-Klinik der symptomatischen neuronalen Amyotrophie. Einige Autoren haben die Zwischenformen dieser Erkrankungen beschrieben. Es gab Fälle, in denen bei Familienmitgliedern Friedreich-Ataxie diagnostiziert wurde, während andere eine Amyotrophie der BMT aufwiesen.

Pathogenetische Aspekte

Bis heute hat die Neurologie als Wissenschaft keine verlässlichen Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, dass 70-80% der Patienten mit BLMT, die sich einer genetischen Untersuchung unterziehen, einen bestimmten Teil des 17. Chromosoms duplizieren. Es wurde festgestellt, dass die neuronale Amyotropie der Charcot-Marie-Tuta mehrere Formen aufweist, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Die Forscher fanden zum Beispiel heraus, dass in Form von SHMT, das durch eine Mutation des MFN2-Gens des Mitochondrien-Proteins verursacht wird, ein Mitochondrien-Klumpen gebildet wird, der seinen Axonvorschub stört.

Es wurde festgestellt, dass die meisten CMT-Formen mit einer Schädigung der Myelinhülle der Fasern der peripheren Nerven assoziiert sind und sich bei der Pathologie der Axone Axialzylinder bilden, die in der Mitte der Nervenfaser vorbeikommen. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die Neuronen der vorderen Hörner, die Gaulle-Bahnen (spinalen Bahnen der tiefen Empfindlichkeit) und die Clarke-Säulen, die sich auf das hintere Rückenmark-Rückenmark beziehen.

Zweitens entwickeln sich infolge einer Funktionsstörung der peripheren Nerven Muskelatrophien, die bestimmte Gruppen von Myofibrillen betreffen. Ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung ist durch eine Verlagerung des Nucleus sarkolemma, eine Hyalinisierung der betroffenen Myofibrillen und ein interstitielles Wachstum des Bindegewebes gekennzeichnet. In der Folge führt die zunehmende hyaline Degeneration von Myofibrillen zu deren Auflösung.

Klassifizierung

In der modernen neurologischen Praxis wird die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta in zwei Typen unterteilt. Klinisch sind sie nahezu homogen, weisen jedoch eine Reihe von Merkmalen auf, die eine solche Unterscheidung ermöglichen. Die neuronale Amyotrophie des Typs I ist durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit des Nervenimpulses gekennzeichnet, während bei der BMT des Typs II die Geschwindigkeit der Leitung etwas leidet. Eine Nervenbiopsie zeigt in Typ I eine segmentale Demyelinisierung von Nervenfasern und ein hypertropisches Wachstum von nicht betroffenen Schwann-Zellen. bei Typ II axonale Degeneration.

Symptome

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta beginnt mit der Entwicklung symmetrischer Muskelatrophien in den distalen Beinen. Die ersten Symptome treten in der Regel in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens auf, in der Zeit von 16 bis 30 Jahren seltener. Sie bestehen in einer erhöhten Ermüdung der Füße, wenn nötig, um lange Zeit an einem Ort zu stehen. In diesem Fall gibt es ein Symptom des "Trampelns" - um die Ermüdung der Füße zu lindern, muss der Patient auf der Stelle laufen. In einigen Fällen manifestiert die neuronale Amyotrophie Sensibilitätsstörungen in den Füßen, meistens - eine Pesthesie in Form von Kriechen. Ein typisches frühes Zeichen von CMT ist das Fehlen von Achilles und später die Kniesehnenreflexe.

Anfänglich sich entwickelnde Atrophien betreffen hauptsächlich Abduktoren und Strecker des Fußes. Das Ergebnis ist ein Absacken des Fußes, die Unmöglichkeit, auf den Fersen zu laufen, und ein eigenartiger Gang, der dem Tempo eines Pferdes ähnelt, ist Stepping. Ferner sind die Adduktormuskeln und die Beuger des Fußes betroffen. Die totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit einem hohen Bogen entsprechend der Art des Fußes von Friedreich; Hammerzehen werden geformt. Allmählich bewegt sich der atrophische Prozess zu mehr proximalen Teilen der Beine - den Beinen und den unteren Teilen der Oberschenkel. Infolge einer Atrophie der Muskeln entsteht ein Schienbein baumelnder Fuß. Aufgrund der Atrophie der distalen Beine, während sie die Muskelmasse der proximalen Beine aufrechterhalten, haben sie die Form von umgekehrten Flaschen.

Beim weiteren Fortschreiten der Charcot-Marie-Tut-Krankheit treten Atrophien in den Muskeln der distalen Arme auf, zuerst in den Händen und dann in den Unterarmen. Aufgrund der Atrophie von Hypotenar und Tenar wird der Pinsel wie eine Affentatze. Der atrophische Prozess beeinflusst niemals die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels.

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut ist oft begleitet von leichtem Faszikelzucken der Muskeln der Arme und Beine. Mögliche kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Extremitäten.

Die sensorische Beeinträchtigung der neuralen Amyotrophie ist durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, aber die Oberflächenempfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet viel tiefer. In einigen Fällen kommt es zu Zyanose und Schwellungen der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit tritt das langsame Fortschreiten der Symptome normalerweise auf. Der Zeitraum zwischen der klinischen Manifestation der Erkrankung mit dem Ausfall der Beine und vor dem Auftreten von Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz der ausgeprägten Atrophien bleiben die Patienten lange Zeit gesund. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: Frühere Infektionen (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Halsschmerzen, SARS), Hypothermie, TBI, Wirbelsäulentrauma, Hypovitaminose.

Diagnose

Das Beginn der Erkrankung, ihre typische Klinik, die symmetrische Natur der Läsion, die langsame, stetige Ausbreitung von Atrophien und die damit verbundenen Symptome deuten in vielen Fällen auf eine neuronale Amyotrophie hin. Eine Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche in den Füßen und Beinen, Deformierung der Füße, das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Achillessehnen- und Kniereflexe, Fußhypästhesie. Elektromyographie und Elektroneurographie werden durchgeführt, um die BMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen (Myotonie, Myopathie, ALS, Neuropathie) zu unterscheiden. Um eine metabolische Neuropathie auszuschließen, wird der Blutzucker gemessen, das Schilddrüsenhormon getestet und ein Drogentest durchgeführt.

Die Konsultation der Genetik und der DNA-Diagnostik wird für alle Patienten empfohlen, um die Diagnose zu klären. Letzteres liefert kein zu 100% genaues Ergebnis, da bisher nicht alle genetischen Marker der BMT bekannt sind. Eine genauere Diagnose wird 2010 eingeführt. Genomsequenzierung. Diese Studie ist jedoch immer noch zu teuer für eine breite Anwendung.

Manchmal treten Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit mit Dejerin-Sott-Neuritis, Hoffmanns distaler Myopathie und chronischer Polyneuropathie auf. In solchen Fällen kann eine Muskel- und Nervenbiopsie erforderlich sein.

Behandlung

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurden keine radikalischen Verfahren zur Behandlung von Generkrankungen entwickelt. In dieser Hinsicht angewandte symptomatische Therapie. Es werden wiederholte intramuskuläre Verabreichungen von Vitaminen der Gruppe B und Vitamin E durchgeführt.Zur Verbesserung des Muskeltrophismus werden ATP, Inosin, Cocarboxylase und Glucose verwendet. Cholinesterase-Hemmer (Neostigmin, Oxazil, Galantamin), Medikamente zur Mikrozirkulation und Antioxidantien (Nicotinsäure, Pentoxifyllin, Melonium) werden verschrieben.

Neben der Pharmakotherapie werden auf Empfehlung eines Physiotherapeuten aktiv physiotherapeutische Techniken eingesetzt: Elektrophorese, SMT, Elektrostimulation, diadynamische Therapie, Schlammtherapie, Ultraschalltherapie, Sauerstofftherapie. Es empfiehlt sich eine Hydrotherapie mit Hydrogensulfid-, Sulfid-, Nadel-, Radon-Therapiebädern. Zur Aufrechterhaltung der motorischen Aktivität des Patienten und zur Verhinderung der Entwicklung von Deformitäten und Kontrakturen sind Bewegungstherapie und Massage von großer Bedeutung. Bei Bedarf wird eine orthopädische Behandlung verordnet.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit - erbliche Neuropathie

Die Charcot-Marie-Tut-Krankheit ist eine Art von Neuropathie, bei der sowohl die motorische Funktion der Nervenfasern als auch die sensorische Funktion leiden. Grund: Demyelinisierung von Nerven, die elektrische Impulse auf die Muskeln übertragen oder von empfindlichen Rezeptoren übernehmen. Dies ist eine Erbkrankheit mit autosomal dominanter Übertragung. Code G60.0 gemäß der Internationalen Klassifikation der Krankheiten.

Diese Pathologie ist durch eine Atrophie der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten und das Auftreten von Deformitäten der Füße und Beine, der Oberschenkel gekennzeichnet. Die Empfindlichkeit leidet auch. Die Charcot-Krankheit tritt häufiger bei Männern auf. Es kann sich manifestieren, nachdem es an Neuroinfektionen oder Verletzungen gelitten hat. Die Krankheit ist unheilbar, aber die Behandlung lindert den Zustand der Patienten.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Für die Charcot-Krankheit sind die Symptome wie folgt:

1. Schwäche der unteren und oberen Extremitäten. Und es gibt eine Symmetrie der rechten und linken Seite.
2. Atrophie der Beinmuskulatur: Ihre Form wird flaschenförmig. Füße sind wie Krallenfüße, wie die Hände.
3. Sehnenreflexe fehlen oder sind stark geschwächt.
4. Verletzung von Verschlucken und Kauen von Lebensmitteln, Artikulation (Sprechleiden).
5. Gefühlsverlust wie Socken oder Handschuhe.
6. Mögliche Beeinträchtigung des Hörens, Sehens, Atems.
7. Muskelkater nach dem Training.

Bemerkenswert ist das Auftreten eines Patienten mit Morbus Charcot (Foto): Bei Patienten mit Morbus Charcot-Marie werden die Füße und Hände stark deformiert. Die Höhe der Füße ist hoch, da die Beugemuskeln und Streckmuskeln der Finger nicht innervieren. Die Zehen sind molotoseobraznye.

Aufgrund der Atrophie der Wadenmuskulatur vor dem Hintergrund der normalen Entwicklung und des Muskeltonus der Oberschenkel ähneln die Beine der Patienten umgekehrten Flaschen. Unabhängiges Gehen ist schwierig, Patienten gehen in der Regel auf Zehenspitzen. Dadurch erhöht sich die Belastung der Gelenke, insbesondere der Hüfte. Das Acetabulum, an dem der Femurkopf befestigt ist, kann sich abnutzen.

Atrophie und Sensibilitätsverlust der oberen Extremitäten entwickeln sich später - 10 Jahre nach Beginn der Erkrankung. Die Pathologie betrifft zunächst nur die Beine, insbesondere die Beine. Bei der Charcot-Marie-Krankheit können Krümmungen der Wirbelsäule vom Typ der Lordose oder Kyphose, die Kyphoscoliose auch Symptome sein. Dies liegt an einer Verletzung der Innervation der Rücken- und Wirbelsäulenmuskulatur sowie an den Besonderheiten des Gangs, bei denen die Wirbelsäule stärker belastet wird.

Bei Patienten mit dieser Pathologie können alle Nerven, einschließlich der für das Sprechen, Kauen, Schlucken und Sehvermögen verantwortlichen Nerven, betroffen sein. Bei der Demyelinisierung der Hirnnerven kann die Nahrungsaufnahme aufgrund der Verletzung der Innervation der Muskeln des weichen Gaumens schwierig sein. Bei längerer körperlicher Anstrengung in den betroffenen Gliedern treten Schmerzen auf.

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Ursachen der Pathologie

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit wird durch einen Defekt im PMP22-Gen verursacht, das für die Synthese neuronaler Proteine ​​verantwortlich ist, der sich auf Chromosom 17p22 befindet. Impulse für die Entwicklung der Pathologie sind immunologische Veränderungen, Neuroinfektion (Herpesvirus). Bei der Charcot-Krankheit sind die Myelinscheide und die Axone der Nervenzellen betroffen, durch die der Impuls von einer Zelle zur anderen übertragen wird. Infolgedessen werden die Nervenfasern nackt und senden normalerweise kein Signal mehr. Dies äußert sich in der Verringerung und dem Verlust der Hautempfindlichkeit und des Gefühls der Extremität mit der Niederlage der sensorischen Nerven.

Es gibt zwei Haupttypen der Charcot-Marie-Tut-Krankheit:

In Gegenwart einer Pathologie von Axonen entwickelt sich nach einiger Zeit eine Nerven-Demyelinisierung, d.h. Freilegen, Entfernen der Schutzhülle, die die Isolierung eines elektrischen Impulses bewirkt. Wenn die Neuropathie durch Demyelinisierung verursacht wird, wird die axonale Funktion bei der Übertragung des Nervensignals beeinträchtigt.

Diagnose der Charcot-Krankheit

Um eine Krankheit von Charcot-Marie-Tuta festzustellen, ist ein Appell an einen Neurologen erforderlich. Umfragen, die bestanden werden müssen:

1. Elektromyographie zur Bestimmung des Muskeltonus und der Geschwindigkeit des Nervensignals.
2. Genetische Analyse.
3. Biopsie - Material der peripheren Nerven nehmen, um die Pathologie mit einem Axon oder einer Demyelinisierung zu bestätigen.

Führen Sie eine Differentialdiagnose bei folgenden Erkrankungen durch:

• paraproteinämische Polyneuropathie;
• distale Myopathie Govers-Welander;
• Polyneuropathie mit Vergiftung (Nierenversagen, Vergiftung mit Schwermetallen);
• chronische demyelinisierende Polyneuropathie;
• Myasthenia gravis

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Behandlung

Bei der Diagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit erfolgt die Behandlung mit Hilfe neurotroper Vitamine. Energie bedeutet, den Stoffwechsel im Muskelgewebe aufrechtzuerhalten. Verordnete auch Medikamente zur Verbesserung des Verhaltens der Nervenimpulse und der Anabolika. Patienten benötigen orthopädische Mittel, um die Mobilität sicherzustellen. Dies sind Rollstühle, Spaziergänger. Zeige Massage, Reflexzonenmassage, Physiotherapie, Elektromyostimulation.

Bei der Behandlung der Krankheit verwendete Charcot solche Energiemedikamente wie ATP, Riboxin. Verwenden Sie Mineralien: Kalium, Kalzium, Magnesium, um die Impulsübertragung zu verbessern. Vitamine, vorteilhafte Wirkungen bei der Neuropathie: Vitamin B1, Niacin, Cyanocobalamin, Folsäure. Es gibt komplexe Medikamente: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Zur Verbesserung der Übertragung von Nervenimpulsen und zur Verbesserung des Muskeltonus wurden Medikamente eingesetzt, die die Zerstörung von Acetylcholin in den Nervenenden blockieren. Dies sind die sogenannten Acetylcholinesterase-Inhibitoren: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Wenn das Schlucken beeinträchtigt ist, werden die Arzneimittel intramuskulär verabreicht.

Zur Verbesserung des Gewebetrophismus und der Mikrozirkulation wird Pentoxifyllin verordnet. Cerebrolysin optimiert den Stoffwechsel in Nervenzellen. Zur Behandlung atrophischer Prozesse in den Muskeln werden Steroid-Anabolika (Retabolil, Methandrostenolol) eingesetzt.

Die Charcot-Krankheit ist unheilbar, aber die Zuwendung zu einem Neurologen wird die Lebensqualität verbessern. Vorbereitungen zur Behandlung dieser Art von Neuropathie können Muskeldystrophie bekämpfen.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit
(Charcot-Krankheit Marie Tuta, erbliche motorisch-sensorische Neuropathie Typ I, erbliche Charcot-Marie-Tuta-Neuropathie, BMT, neurale Amyotrophie)

Angeborene und genetische Erkrankungen

Allgemeine Beschreibung

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit (erblich-motorisch-sensorische Neuropathie Typ I) (G60.0) ist eine erblich-motorisch-sensorische Neuropathie, die sich in Muskelschwäche und Muskelatrophie der distalen Extremitäten äußert.

Charakteristische autosomal dominante Vererbung. Die Häufigkeit der neuronalen Amyotrophie Charcot-Marie-Tuta: 36 pro 100 Tausend Menschen. Männer werden häufiger krank (65%). Verletzungen durch Infektionen führen zum Fortschreiten der Krankheit.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Das Debüt der Krankheit wird im Alter von 10–20 Jahren festgestellt. Zu Beginn gibt es eine Schwäche in den distalen Beinen, Ermüdung der Beinmuskeln während längerem Stehen (allmählich über Jahrzehnte zunehmend). Später können sich Schmerzen in den Beinmuskeln nach einem langen Spaziergang (70%) anschließen. Beim Gehen müssen Sie Ihre Beine hoch heben. Taubheit in den Füßen wird in 80% der Fälle festgestellt. Die Muskelschwäche in den Händen erscheint 10 bis 15 Jahre nach dem Einsetzen der Krankheit.

Eine objektive Untersuchung ergab eine symmetrische Muskelschwäche in der Peronealgruppe (hängender Fuß) (bis zu 100%), in den Handmuskeln (40%). Symmetrische Muskelatrophien der distalen Beine ("Storchenbeine") sind definiert (Abb. 1), seltener in den Händen ("Krallenhand"). Die Depression der Achillesreflexe wird bemerkt, die Kniereflexe verschwinden später nach den Carporadialreflexen; Empfindlichkeitsverlust in den Händen / Füßen ("hohe Socken", "Handschuhe") (80%); Gangwechsel ("Steppen", das Gehen auf den Fersen ist unmöglich); Skoliose / Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose, hoher Fußbogen (Pes cavus) (50%) (Abb. 2).