Gutartige myoklonische Epilepsie bei Säuglingen
Charlotte Dravet, Michelle Bureau
Geschichte und Terminologie
Die benigne myoklonische Epilepsie bei Säuglingen wurde erstmals 1981 als separate Form isoliert (Dravet und Bureau 1981). Seitdem wurden bereits einige Fälle beschrieben. Einige Autoren haben Fälle mit Reflexmyoklonien als Reaktion auf Geräusche oder Berührungen beschrieben und vorgeschlagen, sie in zwei getrennte Formen zu unterteilen, wobei die letztere als „reflexartige myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters“ bezeichnet wird (Vigevano et al. 1997). Wir glauben, dass diese Unterteilung nicht angemessen ist, und wir beschreiben alle Fälle im Rahmen einer einzigen gutartigen myoklonischen Epilepsie des Kindesalters.
Nach unserem Kenntnisstand sind derzeit 67 Fälle in der Literatur veröffentlicht worden, von denen 10 als Reflex bezeichnet werden (Dravet und Bureau 2002). Es sollte erwähnt werden, dass in der ersten Beschreibung des Syndroms das Debüt-Alter für einen Zeitraum von bis zu 3 Jahren bestand, während nachfolgende Autoren die Möglichkeit eines späteren Debüts beschrieben haben - bis zu 4 Jahre und 8 Monate (Giovanardi Rossi et al. 1997). Dies bedeutet, dass dieselbe Art von Epilepsie zu unterschiedlichen Zeitpunkten, jedoch häufiger in bestimmten Zeiträumen, debütieren kann (Guerrini et al. 1994).
Die benigne myoklonische Epilepsie ist durch das Auftreten kurzer myoklonischer Anfälle bei gesunden Babys im Alter von ½ bis 3 Jahren gekennzeichnet. Ein früheres Debüt ist nicht typisch. Die Familienanamnese von Epilepsie und Fieberkrämpfen ist bei 30% der Kinder belastet. In der Regel verläuft die Entwicklung des Kindes vor dem Auftreten von Myoklonium normal und ohne Anzeichen einer Pathologie. Es gibt jedoch Berichte über Fieberanfälle in der Vorgeschichte in etwa 20% der Fälle. Sie sind in der Regel selten und einfach vor dem Auftreten von Myoklonus. Zwei Patienten hatten Komorbiditäten, einer hatte ein Down-Syndrom (Dravet und Bureau 2002) und ein anderer hatte Diabetes (Colamaria et al 1987).
Myoklonische Angriffe betreffen die oberen Gliedmaßen und den Kopf und seltener die unteren Gliedmaßen. Unterschiedlich in der Intensität führen sie selten zu einem Sturz. Sie sind bei Babys schwer zu beschreiben, Eltern merken, wie sie mit dem Kopf nicken. Sie kommen mehrmals am Tag vor, unvorhersehbar und unregelmäßig. Sie sind nicht mit dem Erwachen verbunden, sondern können durch ein plötzliches Geräusch oder Berührung ausgelöst werden. Es ist ziemlich schwierig, die Bewusstseinsstufe während eines Angriffs einzuschätzen. Bei Einzelangriffen hört die gerichtete Aktivität nicht auf. Nur wenn sie zu Gruppen zusammengefasst werden, die aus 2-3 sich wiederholenden pseudorhythmischen Elementen bestehen, die 5-10 Sekunden dauern, kann eine leichte Bewusstseinsstörung festgestellt werden. Myoklonien können mehr oder weniger massiv sein, einschließlich des Rumpfes und der Gliedmaßen, was zu einem Fall des Kopfes und einer Streckung der Arme nach außen führt, wodurch die unteren Gliedmaßen gebeugt werden. Manchmal werden schwebende oder kreisförmige Bewegungen der Augäpfel bemerkt.
Zu Beginn der Erkrankung bleibt die Entwicklung normal und diese Bewegungen werden von den Eltern und Kinderärzten nicht als pathologisch angesehen.
Interictal EEG kann völlig normal bleiben. Myoklonien gehen jedoch beim EEG immer einher mit einer schnellen generalisierten Spike-Wave- oder Polyspike-Wave-Aktivität mit einer Frequenz von mehr als 3 Hz, die mehr oder weniger regelmäßig ist und 1 bis 3 Sekunden dauert. Während des Schlafes ist in der Regel ein Anstieg der Myocloni zu beobachten, die normalerweise (aber nicht immer) im Schlaf aufhören. Rhythmische Photostimulation kann auch Myoklonien auslösen.
Polygraphische Aufzeichnungen zeigen die Beziehung zwischen dem Auftreten von Myoklonus und dem Auftreten von Spitzenwellen oder Polyspitzenwellen im EEG. Myoklonien sind kurz (von 1 bis 3 Sekunden) und meist isoliert. Auf Myoklonien kann eine kurze Atonie folgen. Manchmal folgt nach einem Angriff eine willkürliche Bewegung, die wie eine normale Muskelkontraktion aussieht.
Interictal EEG von Kindern ist altersgerecht. Spontane Spike-Wave-Entladungen werden selten aufgezeichnet, langsame Aktivität kann in zentralen Regionen beobachtet werden. Wenn rhythmische Photostimulation Spitzenwellen verursacht, werden diese immer von Myoklonien begleitet. Beim Aufzeichnen des Schlafes wird seine normale Phasentrennung aufgezeichnet, und während des REM-Schlafs können generalisierte Spitzenwellenentladungen auftreten.
Bei Kindern, die an gutartiger myoklonischer Epilepsie leiden, entwickeln sich andere Arten von Anfällen, insbesondere Abszesse oder tonische Anfälle, nicht, auch wenn die Kinder nicht behandelt werden. Der neurologische Status ist unverändert. Interiktaler Myoklonus wird nur bei 6 Patienten beschrieben (Giovanardi Rossi et al. 1997). In der Studie von CT oder MRI wurden keine pathologischen Veränderungen festgestellt.
Die Prognose hängt von der Aktualität der Diagnose und der Verschreibung der Behandlung ab. Wenn sie nicht behandelt wird, setzt der Patient myoklonische Anfälle fort, die die psychomotorische Entwicklung beeinflussen und zu Verhaltensstörungen führen können. Myoklonien lassen sich leicht mit der Valproat-Monotherapie überwachen und das Kind kann sich entsprechend den Altersnormen weiterentwickeln.
Gutartige myoklonische Epilepsie gehört zu der Gruppe der idiopathischen generalisierten Epilepsie (Commission 1989). Es mag das kindliche Äquivalent der juvenilen myoklonischen Epilepsie sein, aber diese beiden Syndrome wurden niemals bei demselben Patienten beobachtet. Wir hatten nur einen (unveröffentlichten) Fall unter unseren Patienten, mit einem Debüt im Alter von 3 Jahren, wo später immer noch die Diagnose "jugendliche myoklonische Epilepsie" gestellt wurde, aber es gibt nicht genügend überzeugende Daten bezüglich des Debüts.
Es gibt keine klare Vorstellung von den heutigen Entwicklungsmechanismen des Syndroms. Genetik - nicht bekannt. Fälle sind an sich selten, Familienfälle werden nicht beschrieben. Eine genetische Assoziation mit anderen Formen der idiopathischen generalisierten Epilepsie wurde nicht nachgewiesen. Delgado-Escueta fand in seiner Studie keinen einzigen Fall von juveniler myoklonischer Epilepsie unter Familienmitgliedern von 24 Patienten, die an gutartiger myoklonischer Epilepsie im Kindesalter litten (Delgado-Escueta et al. 1990). Arzimanoglou beschrieb einen Fall des zweiten Jungen in der Familie, dessen älterer Bruder an einer typischen Form von myoklonisch-astatischen Anfällen litt - dem Duse-Syndrom. Dieser Fall wirft die Frage nach der Beziehung zwischen den beiden Syndromen innerhalb einer großen Gruppe idiopathischer generalisierter Epilepsie im Kindesalter auf. Biondi beschrieb einen Fall mit einem Patienten, bei dem andere Familienmitglieder Epilepsie vermutet hatten (Biondi et al 1991). Sein Vater und seine beiden Schwestern hatten im Schlaf-EEG kurze, generalisierte Spitzenwellen.
Nach wenigen epidemiologischen Studien beträgt die benigne myoklonische Epilepsie im Kindesalter weniger als 1% aller Epilepsien (Loiseau et al. 1991; Centre Saint-Paul 1997, unveröffentlichte Daten), aber etwa 2% der Epilepsien beginnen in den ersten drei Lebensjahren (Dalla Bernardina et al. 1983) ) und 2% aller idiopathischen generalisierten Epilepsien (Centre Saint-Paul 1997, unveröffentlichte Daten).
Keine Daten zur Präventionsmöglichkeit des Syndroms.
Wenn Myoklonien im ersten Lebensjahr eines Kindes beginnen, ist die Diagnose kryptogener infantiler Krämpfe. Klinisch unterscheiden sich Krämpfe von Myoklonien. Sie sind intensiver und verursachen eine deutliche Beugung des gesamten Körpers, die bei gutartiger myoklonischer Epilepsie niemals beobachtet wird. Neben einzelnen, isolierten Krämpfen hat das Kind auch immer eine Reihe von Krämpfen. Die Drucke von infantilen Spasmen zeigen deutlich das typische Muster einer von Fusco und Vigevano gut beschriebenen kurzen tonischen Kontraktion, Myoklonien sind selten langanhaltend (Fusco und Vigevano 1993). Auch das ictale EEG ist anders - es gibt keine schnelle generalisierte Spike-Wave-Aktivität. Es zeichnet sich durch eine plötzliche Abflachung des Rhythmus nach Hypsarhythmie aus, wobei (oder ohne) schnelle Wellenaktivität, langsame Wellen mit hoher Amplitude, gefolgt von Abflachung oder sogar das Fehlen sichtbarer Veränderungen auftreten. Infantile Spasmen gehen immer mit einer Änderung der Verhaltensaktivität einher, einer Abnahme des Kontakts, einer Verletzung der psychomotorischen Entwicklung bis hin zum Stillstand und sogar zu einer Regression. Auf dem interiktalen EEG werden immer pathologische Veränderungen aufgezeichnet - sowohl echte Gypsarhythmie als auch ihre modifizierte Form oder fokale Störungen. Gleichzeitig werden niemals isolierte oder kurze Blitze bilateraler synchroner Spitzenwellen registriert, wie bei gutartiger myoklonischer Epilepsie.
In Fällen, in denen nach mehreren Untersuchungen sowohl die psychomotorische Entwicklung als auch das EEG (sowohl während des Schlafens als auch im Wachzustand) normal bleiben, selbst wenn die Anfälle einem infantilen Spasmus ähneln, kann ein Kind einen gutartigen nicht-epileptischen Myoklonus haben (Lombroso und Fejerman 1977). Diese Patienten haben auch keine Veränderungen im ictalen EEG (Dravet et al. 1986; Pachatz et al. 1999).
Im ersten Lebensjahr kann auch eine schwere myoklonische Epilepsie bei Säuglingen debütieren, die jedoch immer mit längeren, wiederkehrenden Fieberkrämpfen (aber nicht isoliertem Myocloni) beginnt, und die psychomotorische Entwicklung leidet immer unter dieser Form (Dravet und Bureau 2002).
Wenn Myoklonien nach dem ersten Lebensjahr beginnen, sollten Sie über die Diagnose des kryptogenen Lennox-Gastap-Syndroms nachdenken. Die Anfälle bei diesem Syndrom (Beaumanoir und Blume 2002) sind weniger myoklonisch als myoklonisch-atonisch oder rein atonisch und eher tonisch, was zu plötzlichen Stürzen führt, die manchmal von Verletzungen begleitet werden. Ihre polygraphischen Aufzeichnungen sind vielfältig, das ictale EEG zeichnet sich durch den "Eingriffsrhythmus" oder die Abflachung der Hauptaktivität oder durch eine langsame Welle mit hoher Amplitude aus, gefolgt von schnellen Schwankungen mit niedriger Amplitude. Zu Beginn des Debüts kann das interiktale EEG normal bleiben, wobei die typische diffuse Aktivität in Form langsamer Spike-Wave-Komplexe allmählich zunimmt. Die Entwicklung typischer elektroklinischer Schlafmuster kann sich verzögern. Die Diagnose basiert jedoch auf einer Kombination verschiedener Anfallsarten, wie atypische Abwesenheiten und axiale Tonika-Anfälle, stabile kognitive und psychische Störungen, geringe Wirksamkeit des AED.
Wenn myoklonische Anfälle isoliert bleiben oder mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kombiniert werden, muss die Diagnose myoklonischer astatischer Epilepsie in der frühen Kindheit in Betracht gezogen werden, obwohl das Debüt myoklonisch-asthmatischer Anfälle mit diesem Syndrom selten vor dem Alter von 3 Jahren beobachtet wird (Doose 1992). Es gibt einen signifikanten Unterschied zwischen diesen beiden Syndromen: (1) klinische Manifestationen von Anfällen, die bei myoklonisch-astatischen Anfällen immer zu Stürzen führen, wohingegen Stürze bei benigner myoklonischer Epilepsie sowie Kombinationen mit anderen Anfallsarten - häufig Status - recht selten sind kleine Anfälle mit einem Stupor, der bei gutartiger myoklonischer Epilepsie nie beobachtet wird (Guerrini et al. 1994); (2) verschiedene Arten von EEG-Abnormalitäten. Spike-Wellen und Polyspayk-Wellen sind zahlreicher und werden in langen Blitzen gruppiert, kombiniert mit dem typischen Theta-Rhythmus in den zentralen Parietalregionen. Aber einige Fälle, in denen Doose in dieses Syndrom einbezogen wurde, sollten auf gutartige myoklonische Epilepsie zurückgeführt werden. Es ist auch möglich, dass die Gruppe "frühkindliche myoklonische Epilepsie" in den Delgado-Escueta-Studien (Delgado-Escueta et al. 1990) beide Patienten mit myoklonisch-astatischen Anfällen und mit gutartiger myoklonischer Epilepsie des Kindesalters einschloss.
Schließlich ist es notwendig, andere Epilepsien auszuschließen, die in den ersten drei Lebensjahren debütieren können und hauptsächlich Myoklonien zeigen, während sie eine andere Prognose haben. Sie stellen verschiedene Kombinationen anderer Anfallsarten dar, mit fokalen EEG-Veränderungen, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, schlechtem Ansprechen auf die AED-Therapie und mehrdeutiger Vorhersage (Dravet 1990).
Der Diagnosealgorithmus ist ziemlich einfach. Um das Vorhandensein myoklonischer Angriffe mit verallgemeinerten Spitzenwellenentladungen nachzuweisen, sind eine hochwertige Historienaufnahme und wiederholte Aufnahmen des Druck-Video-EEG erforderlich. Myoklonien sind entweder spontan oder entstehen als Reaktion auf Ton, Berührung oder rhythmische Fotostimulation sowie beim Einschlafen. Während des Schlaf-EEG kann eine gewisse Aktivierung der Entladungen beobachtet werden, ohne dass sich ihre Morphologie, das Auftreten schneller Rhythmen und fokale Störungen ändern. Neuroimaging ist nützlich (aber nicht notwendig), um das Fehlen struktureller Hirnschäden zu bestätigen. Neuropsychologische Tests sind notwendig, um das Fehlen einer gestörten psychomotorischen Entwicklung nachzuweisen.
Definitionsgemäß ist die Prognose günstig, myoklonische Anfälle werden mit der Einsetzung einer geeigneten Behandlung - Monotherapie mit Valproaten - beendet. Eine Studie berichtete, dass nur 5 Patienten ein zweites Medikament zur Anfallskontrolle benötigen (Giovanardi Rossi et al 1997). Die verfügbaren Daten zur Beobachtungsdauer variieren zwischen 9 Monaten und 27 Jahren. Bei 10 Patienten traten seltene generalisierte tonisch-klonische Krämpfe auf, die nicht mit Myoklonien kombiniert waren. Bei 3 Patienten traten sie nach Absetzen des Arzneimittels auf, während der Rest während der Pubertät auftrat (Dravet und Bureau 2002). Durch Ton oder Berührung hervorgerufene Angriffe sind leichter zu kontrollieren als spontane. Umgekehrt ist die Lichtempfindlichkeit schwieriger zu kontrollieren und kann mehrere Jahre nach Beendigung der Angriffe aufgezeichnet werden.
Das Ergebnis der geistigen Entwicklung vorherzusagen, ist schwieriger. In den meisten Fällen ist die Prognose recht günstig. In Langzeitstudien wurden jedoch 12 Patienten beschrieben, die an einer mäßigen geistigen Behinderung, Persönlichkeitsstörungen oder leichten Verhaltensstörungen litten (Colamaria et al. 1987; Todt und Müller 1992; Giovanardi Rossi et al. 1997; Dravet und Bureau 2002). Keiner dieser Patienten wurde für eine spezialisierte Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert. Eine günstige Prognose hinsichtlich psychologischer und kognitiver Funktionen hängt auch von der Rechtzeitigkeit der Diagnose, der Ernennung einer angemessenen Behandlung und der Hilfe von Angehörigen ab. Es gibt aber auch gegensätzliche Faktoren wie familiäre Probleme und ungünstige Beziehungen zwischen Mutter und Kind.
Zunächst wird Monotherapie mit Valproat verordnet, besser in Injektionen, weil Kinder können sich weigern, Sirup zu trinken. Es ist notwendig, den Spiegel im Blutplasma sorgfältig zu überwachen, da die Unregelmäßigkeit der Aufnahme zur Wiederaufnahme von Anfällen führen und die resistente Form simulieren kann. Eine tägliche Dosis von 30 mg / kg ist normalerweise ausreichend, manchmal muss jedoch die Dosis erhöht werden (Lin et al. 1998). Valproat wirkt auch gegen Fieberanfälle. Wenn Myoklonien nicht vollständig von Valproat entfernt werden, können Sie Benzodiazepin (Clobazam oder Nitrazepam) oder Ethosuximid hinzufügen oder die Diagnose überprüfen. Wenn die Therapie gut vertragen wird, muss sie nach Beginn der Anfälle 3-4 Jahre lang fortgesetzt werden. In Fällen mit Photosensibilität ist die Therapie länger. Wenn die Anfälle rein naturbedingt sind, können Sie auf die Einnahme von Valproat verzichten oder die Therapie früher beenden. Im Falle eines generalisierten tonisch-klonischen Anfalls in der Adoleszenz benötigen Sie möglicherweise eine weitere kurze Behandlung.
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Gutartige myoklonische Epilepsie im Kindesalter
Benigne infantile myoklonische Epilepsie (DMEM) ist eine altersabhängige Form idiopathischer Epilepsie, die durch generalisierte myoklonische Anfälle gekennzeichnet ist. Die Ätiologie wurde nicht im Detail untersucht. Die Pathologie manifestiert sich durch Muskelkontraktionen der oberen Gliedmaßen, des Nackens und des Kopfes, die 1-3 Sekunden dauern. mit einer Häufigkeit von 2-3 mal am Tag. Der allgemeine Zustand des Kindes und seine psychophysische Entwicklung werden selten gestört. Die Diagnose zielt darauf ab, Spitzen- oder Polyspike-Wellen in einem EEG zu bestimmen. Die Hauptbehandlung ist die medikamentöse Monotherapie. Medikamente der Wahl sind Valproat, mit deren Ineffektivität Benzodiazepine oder Succinimid-Derivate eingesetzt werden.
Gutartige myoklonische Epilepsie im Kindesalter
Die benigne myoklonische Epilepsie im Kindesalter (DMEM) ist eine seltene Form der pädiatrischen Epilepsie. Nur für eine bestimmte Alterskategorie charakteristisch. Zum ersten Mal wurde die Krankheit 1981 von Darwe und Bior als separate nosologische Form isoliert. Pathologie ist weniger als 1% aller Formen von Epilepsie und etwa 2% ihrer idiopathischen generalisierten Formen. Gegenwärtig sind etwa 100-130 Fälle dieser Krankheit in der Literatur beschrieben. DMEM wird bei Kindern zwischen 6 Monaten und 3 Jahren beobachtet, in seltenen Fällen vor dem Alter von 5 Jahren. Männliche Vertreter sind 1,5-2-mal häufiger krank. Die Pathologie spricht in der Regel gut auf die Behandlung an und wird im Alter (meistens nach 6 Jahren) vollständig gestoppt. Komplikationen in Form einer psychomotorischen Retardierung sind selten und nur in Abwesenheit einer Therapie.
Ursachen von DMEM
Die benigne myoklonische Epilepsie im Kindesalter gehört zu den genetisch bedingten Krankheiten, die durch die polygene Vererbung übertragen werden. Ist eine wenig studierte Pathologie, da sie recht selten ist. DMEM ist in die Gruppe der idiopathischen generalisierten Epilepsie einbezogen, der Zusammenhang mit anderen Nosologien dieser Gruppe wurde jedoch nicht nachgewiesen. Derzeit ist nicht bekannt, welche Genmutation zur Entwicklung von DMEM führt.
Bei der Erfassung der Familienanamnese stellt sich heraus, dass Eltern von 40% der Patienten unter Epilepsie oder Fieberkrämpfen leiden oder gelitten haben. Die pathogenetische Entwicklung myoklonischer Angriffe wird durch das Auftreten von schnellen generalisierten Spike-Wellen (SV) oder Polyspike-Wellen (PSV) verursacht. Ihre Frequenz beträgt 3 Hz oder mehr und die Dauer beträgt 1-3 Sekunden. Wellen bilden sich in den frontalen oder parietalen Bereichen der Großhirnrinde. Die Angriffe selbst können spontan sein oder gegen bestimmte Reize (Ton, Taktil oder rhythmisches Licht) auftreten.
Symptome von DMEM
DMEM wird im Alter von 6 Monaten bis 3 Jahren diagnostiziert. Die Entwicklung des Kindes vor dem Auftreten der ersten myoklonischen Anfälle ist normal. Etwa 20% der Kinder zeigen bei Geburt oder im Neugeborenenalter seltene Krämpfe. Der Allgemeinzustand des Patienten leidet selten, Verletzungen des neurologischen Status werden nicht erkannt. Die ersten myoklonischen Angriffe treffen die oberen Gliedmaßen, Nacken und Kopf, selten die Beine. Sie können unterschiedliche Intensität haben, einschließlich - bei demselben Kind während verschiedener Episoden. Der Schweregrad reicht von kaum merklichen Ruckeln bis zu sichtbarem Fibrillieren.
Die Häufigkeit von Anfällen ist 2-3 Mal am Tag mit unterschiedlichen Zeitintervallen. Eine lange Reihe von Angriffen wird nicht beobachtet. Mögliche Provokation greift lauten Ton an, taktile oder rhythmische Lichtstimulation. Nach jeder Episode kann eine Refraktärzeit von 20 bis 120 Sekunden beobachtet werden. In dieser Zeit bewirkt auch eine intensive Stimulation keinen neuen Angriff. Gleichzeitig wird häufig Muskelatonie beobachtet. Die Krankheit ist durch verstärkte myoklonische Anfälle beim Einschlafen (Schläfrigkeit) und ihr Verschwinden in der Phase des langsamen Schlafes gekennzeichnet.
Es gibt Reflex- und spontane Varianten von DMEM. Im ersten Fall entwickeln sich myoklonische Anfälle nach der Auslösung von Auslösern. Die spontane Form entsteht ohne Vorhersagen. In den frühen Stadien der Erkrankung und bei niedriger Intensität des Myoklonus können Eltern und Kinderärzte die normalen motorischen Reaktionen des Kindes angreifen. Relativ ausgeprägte myoklonische Anfälle können von einer Neigung des Kopfes nach vorne, einer Umlenk- und Führungsbewegung, einer Beugung der Arme und selten einer sanften Rotation der Augäpfel begleitet werden. Oft merken Eltern das charakteristische „Nicken“ eines Kopfes von 1 bis 3 Sekunden, selten bis zu 10 Sekunden. (bei älteren Kindern). In einigen Fällen besteht die einzige klinische Manifestation von DMEM in einer verlängerten Okklusion.
Bei schweren Formen ist eine Verallgemeinerung von Anfällen möglich, die mit Gleichgewichtsverlust, plötzlichem Verlust von Gegenständen aus den Händen und selten - Bewusstseinsstörungen einhergeht. Manchmal sind die Interkostalmuskeln, die vordere Bauchwand und das Zwerchfell in den Prozess involviert, wodurch die Atmung gestört wird und Ausatmungsgeräusche zu hören sind. DMEM ist durch einen Anstieg der Intensität der klinischen Manifestationen bis zu einem bestimmten Alter und das anschließende vollständige Verschwinden gekennzeichnet. Bei einem langen Krankheitsverlauf kann es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung kommen. Die Umwandlung in andere Formen von Anfällen, einschließlich Abwesenheiten, findet selbst vor dem Hintergrund der fehlenden spezifischen Behandlung nicht statt.
Diagnose DMEM
Die Diagnose gutartiger myoklonischer Epilepsie im Kindesalter besteht in der Sammlung anamnestischer Daten und der Durchführung instrumenteller Forschungsmethoden. Die körperliche Untersuchung des Kindes in der Interiktphase ist nicht informativ. Laboruntersuchungen zeigen keine Abweichungen von der Altersnorm. Die wiederholte polygraphische Videoelektroenzephalographie (Video-EEG), die Spitzenwellen erkennen und das Vorhandensein myoklonischer Anfälle nachweisen kann, hat den größten diagnostischen Wert. Bei Bedarf wird ein provokativer Test mit rhythmischem Licht oder taktiler Stimulation durchgeführt.
Außerhalb von Anfällen (und gelegentlich während dieser) bleiben die EEG-Daten im normalen Bereich, spontane Spitzenwellen treten selten auf. Während des langsamen Schlafes ist es möglich, die Entladungen in der Großhirnrinde zu verstärken, während ihre normale Struktur, das Auftreten von schnellen Rhythmen oder formalen Veränderungen erhalten bleiben. In der schnellen Phase (REM-Sleep) können generalisierte Spitzenwellenentladungen aufgezeichnet werden. Um organische Pathologie auszuschließen, können Neurosonographie, Computer- und Magnetresonanztomographie vorgeschrieben werden. Bei Vorliegen klinischer Symptome über einen langen Zeitraum wird die psychomotorische Entwicklung beurteilt.
Die Differentialdiagnose von DMEM wird mit kryptogenen Kinderkrämpfen, gutartigem nicht-epileptischem Myoklonus, Lennox-Gastaut-Syndrom und myoklonisch-astatischer Epilepsie in der frühen Kindheit durchgeführt.
Behandlung DMEM
Die Behandlung von DMEM wird in der Regel ambulant durchgeführt, mit Ausnahme häufiger und schwerer myoklonischer Anfälle, die einer ständigen Überwachung bedürfen. Eine medikamentöse Therapie mit Antiepileptika wurde gezeigt. Die erste Zeile besteht aus Medikamenten aus der Gruppe der Valproate (Natriumvalproat). Eine wichtige Rolle spielt die Aufrechterhaltung einer stabilen Konzentration des Wirkstoffs im Blut. Die unregelmäßige Verabreichung verschriebener Medikamente provoziert neue Angriffe und die Bildung einer Resistenz gegen eine weitere Therapie mit diesem Medikament. Bei unzureichender Wirksamkeit von Valproat sind Arzneimittel aus der Gruppe der Benzodiazepine (Nitrazepam) oder Succinimid-Derivate (Ethosuximid) angezeigt. Der therapeutische Kurs beinhaltet eine Behandlung für 3-4 Jahre ab dem Zeitpunkt der ersten Anfälle.
Wenn die Empfindlichkeit gegenüber rhythmischen Lichtreizen ausgedrückt wird, erhöht sich die Dauer des Kurses. Bei einer minimalen Aktivität der Angriffe oder ihrer ausschließlichen Reflexwirkung kann die Behandlung kürzer oder gar nicht verschrieben werden. Im Falle eines erneuten Auftretens myoklonischer Anfälle im Alter nach der Behandlung wird eine vereinfachte Version desselben therapeutischen Verlaufs empfohlen. Ein obligatorischer Punkt ist die psychologische Unterstützung der Familie, die sich direkt auf die Wirksamkeit der Behandlung auswirkt und darauf abzielt, die Auslöser für das Kind zu beseitigen.
Prognose und Prävention von DMEM
Eine spezifische Prophylaxe gegen gutartige myoklonische Epilepsie im Kindesalter wird nicht entwickelt. Die Prognose ist in den meisten Fällen günstig, die Krankheit endet in der Regel mit der vollständigen Genesung des Kindes. Myoklonische Angriffe, die auf dem Hintergrund von Ton oder taktiler Stimulation entstehen, sind prognostisch günstiger als spontane. Der Übergang zu anderen Formen der Epilepsie ist uncharakteristisch. Die akute Periode, in der schwere Anfälle beobachtet werden, dauert im Durchschnitt weniger als 12 Monate. Bei mehr als 53% der Kinder im Alter von 6 Jahren verschwinden alle Symptome von DMEM vollständig. Bei etwa 14% werden weitere geistige Behinderungen oder Verhaltensstörungen beobachtet, weshalb die Patienten gezwungen werden, sich in spezialisierten Bildungseinrichtungen weiterzubilden. Die Häufigkeit der Komplikationen hängt von der Aktualität der Diagnose, der Wirksamkeit der Behandlung und dem psychologischen Klima in der Familie ab, vor allem von der Beziehung zwischen dem Kind und der Mutter.
Fejerman-Syndrom (gutartiger nicht-epileptischer Myoklonus des Kindesalters) Text eines wissenschaftlichen Artikels in der Spezialität "Medizin und Gesundheitsfürsorge"
Anmerkung eines wissenschaftlichen Artikels über Medizin und Gesundheitswesen, Autor einer wissenschaftlichen Arbeit ist Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E.A., Kvaskova N.E., Mukhin K. U.
Das Femherman-Syndrom (benignes nicht-epileptisches Myoklonus des Kindesalters) ist eine der seltenen Arten von paroxysmalen nicht-epileptischen Zuständen, die auf der Grundlage typischer klinischer Manifestationen in Form eines kurzzeitigen paroxysmalen Nicks oder Fluckens diagnostiziert werden, vorausgesetzt, es gibt keine fokalen neurologischen Symptome und eine normale Entwicklung einer nicht-infantilen Humaninfektion. Änderungen im EEG während der Periode des Paroxysmus und interiktalno. Das Fejerman-Syndrom tritt in der Regel im ersten Lebensjahr auf (in der Regel nach 6 Monaten), die Prognose ist günstig, bei vollständiger Spontanremission im Alter von zwei bis drei Jahren. In der einheimischen Literatur wird das Fedgerman-Syndrom in Einzelpublikationen vorgestellt, weshalb eigene klinische Beobachtungen gemacht werden.
Verwandte Themen in der medizinischen und Gesundheitsforschung ist der Autor der Studie Mironov M.B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E.A., Kvaskova N.E.., Mukhin K. Yu.
FEJERMAN SYNDROME (gutartiger nichtepileptischer Myoklonus der Kindheit) 1St. Lukas Institut für Kinderneurologie und Epilepsie
Das Fejerman-Syndrom (benigner nichtepileptischer Myoklonus des Kindesalters) ist eine seltene und unangenehme Erkrankung, es ist kein Problem. Der Beginn dieser Erkrankung tritt im ersten Lebensjahr (6 Monate) auf. Die Prognose ist gutartig mit spontanen Episoden im Alter von 2-3 Jahren. Dieses Syndrom ist in der russischen Literatur schlecht beschrieben. Wir präsentieren die Beschreibung unserer eigenen klinischen Fälle.
Text der wissenschaftlichen Arbeit zum Thema "Fejerman-Syndrom (benigner nicht-epileptischer Myoklonus des Kindesalters)"
Problemkommission „Epilepsie. Paroxysmale Staaten "RAMS und das Gesundheitsministerium der Russischen Föderation
Russische Antiepileptic League
und paroxysmale Zustände
In der Liste der führenden, von Experten geprüften Zeitschriften und Publikationen
2013 Vol. 5 No. 2 und para ° cc ^ ™ lt “;
FEDGERMAN SYNDROME (gutartiger nicht-epileptischer Myoklonus der Kindheit)
Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M. O.1,
Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1
1 Institut für pädiatrische Neurologie und Epilepsie, benannt nach St. Lukas, Moskau
2 Morozovskaya Children's Clinical Hospital, Moskau
Zusammenfassung: Das Femherman-Syndrom (benignes nicht-epileptisches Myoklonus der Kindheit) ist eine seltene Art von Parakysekrankheit, die auf der Grundlage typischer klinischer Manifestationen in Form eines kurzzeitigen Paroxysmal-Nicks oder Flinches diagnostiziert wird, vorausgesetzt, es gibt keine fokalen neurologischen Symptome und normale Entwicklungszustände bei Kindern epileptiforme Veränderungen im EEG sowohl während der Paroxysmusperiode als auch im interiktalen Bereich zu registrieren. Das Fejerman-Syndrom tritt in der Regel im ersten Lebensjahr auf (in der Regel nach 6 Monaten), die Prognose ist günstig, bei vollständiger Spontanremission im Alter von zwei bis drei Jahren. In der einheimischen Literatur wird das Fedgerman-Syndrom in Einzelpublikationen vorgestellt, weshalb eigene klinische Beobachtungen gemacht werden.
Schlüsselwörter: Fejerman-Syndrom, gutartiger nicht-epileptischer Myoklonus im Säuglingsalter, epileptische Krämpfe, Video-EEG-Überwachung.
Das Fejerman-Syndrom (SF) - ein gutartiger nicht-epileptischer Myoklonus der Kindheit (DNMM) - ist eine relativ seltene Art von paroxysmalen nicht-epileptischen Zuständen, die scheinbar von epileptischen Anfällen, wie infantilen Krämpfen oder myoklonischen Anfällen, praktisch nicht unterscheidbar sind. Das Synonym (aus unserer Sicht erfolglos) ist "gutartige nichtepileptische infantile Krämpfe".
Das Fejerman-Syndrom wird auf der Grundlage typischer klinischer Manifestationen in Form von kurzfristigen paroxysmalen Nicken oder Flinches bei fehlenden fokalen neurologischen Symptomen und normaler psychomotorischer Entwicklung bei Kindern während des Kindesalters diagnostiziert, während während der Paroxysmus- oder Darmphase keine epileptiformen Veränderungen des EEG aufgezeichnet werden sollten [4].
In seinem ersten Bericht beschrieb N. Fejerman (1976) 10 Patienten mit einem dem West-Syndrom ähnlichen klinischen Bild, jedoch ohne psychomotorische Beeinträchtigung und mit normalen Ergebnissen einer EEG-Studie [7]. Klinisch wurde ein Nicken oder ein kurzes Zucken, das an infantile Krämpfe erinnert, festgestellt. Die Ergebnisse der Beobachtungen wurden zuerst in der Materialsammlung der lateinamerikanischen Konferenz [7] berichtet, dann in Zusammenarbeit mit Lombroso (1977) [12] ergänzt und in dem Buch „Convulsiones en la Infancia“ vorgestellt. gemäß [5]. Später bildeten diese Fälle die Grundlage für eine Reihe von Beobachtungen mit einer langen Nachbeobachtungszeit, und 2002 beschrieb der Autor mehr als 40 Patienten [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] und Dravet (1986) [6] beschrieben ähnliche klinische Symptome bei ihren Patienten. Im Jahr 2009 (33 Jahre nach der ersten Beschreibung des Syndroms) setzte N. Fejerman seine Arbeit in diesem Bereich fort und nahm an einer multizentrischen Studie von Caraballo et al. [4] teil.
Der benigne nichtepileptische Myoklonus des Kindesalters tritt in der Regel im ersten Lebensjahr (meistens nach 6 Monaten) auf und fällt mit dem Alter des West-Syndroms zusammen [15]. In einer Studie von Caraballo ua (2009) wurde das Debüt von DNMM im Altersbereich von 1 bis 12 Monaten beobachtet. das Leben ist im Durchschnitt
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Für 5,6 Monate. Paroxysmen sind in der Regel kurzfristig (1-2 Sekunden), aber längere Episoden sind möglich, in der Regel aufgrund des Auftretens von Clustern und Serien (in 40% der Fälle). Serien- und Einzelbewegungen können mehrmals täglich beobachtet werden, jedoch nicht unbedingt täglich [4].
Laut Panayitopoulos (2010) können sich motorische Phänomene innerhalb der DNMM in der Kinematik unterscheiden. Einige Ereignisse manifestieren sich durch kurze tonische Krämpfe der Gliedmaßen oder des Halses, andere
- Episoden von "Schaudern" (Schaudern), die bei 35% der Patienten auftreten können. Neepileptischer Myoklonus in Form von kurzen Schrecken wird in 23% der Fälle beobachtet, atonisches Nicken (nicht epileptischer negativer Myoklonus) - in 9%. Die Bewegungen sind fast immer symmetrisch und betreffen normalerweise Kopf, Hals, Arme oder Rumpf. Das Auftreten von Paroxysmen im Wachzustand, oft mit Erregung, Angst, manchmal mit Stuhlgang und Wasserlassen, ist charakteristisch, kann jedoch bei 15% der Patienten im Schlaf beobachtet werden [8]. Pachatz et al. (1999) stellten in ihrer Studie bei der Analyse von ictalem EMG fest, dass DNMM tatsächlich kurze tonische Episoden von mehr als 200 ms Dauer ist, das Phänomen jedoch als "Fygerman-Lombroso-Myoklonus" bezeichnet wurde [14]. In manchen Fällen ähneln die Bewegungen des Kindes Tremor und Schüttelfrost - so beschreiben Eltern sie oft. In der englischsprachigen Literatur werden solche Episoden mit dem Begriff Schauderattacken ("Schüttelangriffe") bezeichnet. Im Jahr 2000 verglich Kanazawa klinische und elektromagnetisch-myografische Daten mit „Zittern“ und einem gutartigen Myoklonus des Kindesalters und kam zu dem Schluss, dass die nosologische Einheit dieser Zustände besteht [11].
In seinem Artikel berichteten Caraballo et al. (2009) [4] haben nach Analyse einer großen Gruppe von Patienten (n = 102) mit DNMM verschiedene kinematische Varianten dieser Paroxysmen zusammengefasst (siehe Tabelle 1). Grundsätzlich wurden alle Bewegungen in Myoklonus, zitternde Paroxysmen und Krämpfe mit kurzzeitiger tonischer Spannung der Gliedmaßen und / oder des Kopfes und des Halses unterteilt.
Klinische Manifestationen Der Polymorphismus macht es notwendig, beschreibende Ausdrücke im Namen zu verwenden, da "benigner Myoklonus" oft ein tonisches Phänomen unterschiedlicher Dauer ist und umgekehrt "benigne Spasmen" im Wesentlichen Myoklonus sein können. Im Zusammenhang mit diesen endgültigen Schwierigkeiten und auch zu Ehren des Entdeckers wurde ein gleichnamiger Name vorgeschlagen: Fed-Germain-Syndrom. Diese Version des Namens ist frei von terminologischer Ungewissheit, wird in der Literatur bereits verwendet, wird von den führenden Neurologen der Welt [5] unterstützt und ist daher unserer Meinung nach die erfolgreichste.
Gutartiger Myoklonus der Kindheit
Arten von Motorphänomenen Anzahl
und Lokalisierung bei 102 Patienten
Myoklonus des Kopfes und des Halses1 7
Myoklonus der oberen Gliedmaßen2 11
Myoklonus des Kopfes, des Halses und des Oberteils 5
Schütteln von Kopf und Hals 17
Zittern der oberen Gliedmaßen 8
Zittern von Kopf, Hals und Oberteil 10
Krampf und kurzes Tonikum 12
Kopf-Hals-Spannung1
Krampf und kurzes Tonikum 10
Spannung der oberen Gliedmaßen2
Spasmus und kurzes Tonikum 9
Spannung von Kopf, Hals und Oberkörper
Atonia oder negativer Myoklonus 4
Verschiedene Arten von Paroxysmen 9
Gesamtzahl der Patienten 102
Tabelle 1. Klinische Manifestationen eines gutartigen Myoklonus im Kindesalter [4].
1 Mehr mit Beugung des Kopfes;
2 Mehr mit Streckung oder Beugung und Verdünnung der oberen Gliedmaßen.
Die Ätiologie des Fejerman-Syndroms ist unbekannt. Nach Maydell (2001) [13] sind die motorischen Manifestationen des Syndroms ein erhöhter physiologischer Myoklonus.
Nach Caraballo et al. (2009) ist ein interessantes Merkmal der meisten der befragten Familien von Patienten mit SF die Anwesenheit von mindestens einem Elternteil einer Universitätsausbildung [4]. Ist das wichtig - wird zukünftige Forschung zeigen.
Die Prognose des Fygerman-Syndroms ist günstig mit einer vollständigen Spontanremission im Alter von zwei bis drei Jahren (meistens hören die Anfälle im zweiten Lebensjahr auf). Von den 102 Patienten in der Beobachtungsreihe von Caraballo wurden die Paroxysmen im Alter von 6 bis 30 Monaten unabhängig voneinander gestoppt. Leben, in den meisten Fällen im zweiten Jahr; Nur in zwei Fällen tritt das Auftreten von epileptischen Anfällen im Rahmen gutartiger fokaler Epilepsie auf. In dieser Gruppe wurden bei keinem Patienten Störungen der psychoverbalalen Entwicklung beobachtet [4]. Die Assoziation des Fejerman-Syndroms mit idiopathischer fokaler Epilepsie (beide altersabhängigen Zustände) kann auf das Vorhandensein eines einzigen Pathogenesemechanismus hinweisen - angeborene Beeinträchtigung der Hirnreifungsprozesse [2].
Zunächst wird die Differentialdiagnose des gutartigen Myoklonus des Kindesalters durchgeführt
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Radikal, mit infantilen Krämpfen und myoklonischen Anfällen, aber es sollte über eine Reihe ähnlicher nicht-epileptischer paroxysmaler Zustände erinnert werden. Zum Beispiel sind dystonische Phänomene für paroxysmale Dyskinesien, das Sandifer-Syndrom, paroxysmale Torticollis und paroxysmale Choreiose charakteristisch. Tremor kann bei Medikamentenvergiftung, neonataler Jitterness, Spasmus nutans sowie im Rahmen der Entwicklung von essentiellem Tremor beobachtet werden. Myoklonus sollte von gutartigen neonatalen Schlafmyoklonus, Hypereplexie, Kinsburn-Syndrom (Opsoclonus-Myoklonus) unterschieden werden. Die gutartige Abweichung der Augäpfel kann im Rahmen des Startreflexes tonischen Anfällen, Tonika und anderen Phänomenen ähnlich sein.
In der heimischen Literatur wird das Fedgerma-on-Syndrom in Einzelpublikationen vorgestellt [1,3]. Gleichzeitig haben wir keine Beschreibungen von klinischen Fällen direkt gefunden. In diesem Zusammenhang stellen wir unsere eigenen klinischen Beobachtungen vor.
Das Kind, HF, 9 Monate alt, wurde in die neuropsychiatrische Abteilung der DGHDB wegen Beschwerden über wiederholte Zustände in Form von „Nicken“, die regelmäßig mit einer Aufwärtsabweichung der Augen und Augenlidmyoklosis einhergingen, eingeliefert. Einige von ihnen wurden mit einem leichten Myoklonus des Schultergürtels und einem leichten Anheben der Arme kombiniert. Zum ersten Mal traten diese Zustände im Oktober 2012 auf, die maximale Häufigkeit der beschriebenen Episoden pro Tag betrug etwa 6, einige davon wurden in einer Serie von 3-4 Nicken zusammengefasst. Von einem Neurologen konsultiert, wurde ein EEG durchgeführt - es wurde keine epileptiforme Aktivität nachgewiesen.
Dieser Krankenhausaufenthalt ist auf einen signifikanten Anstieg der Häufigkeit der oben genannten Paroxysmen (zehn pro Tag) zurückzuführen.
Zulassungszustand: phänotypische Merkmale - makrotische, abstehende dreieckige Ohren, Unterentwicklung des Locken- und Ohr-Protivorots, Epikant, Hypotheliorismus.
Neurologischer Status: keine fokalen Symptome. Die motorischen Fähigkeiten werden je nach Alter entwickelt.
Emotional, zeigt Interesse an Spielzeug, gezielte Emotionen.
Aus der Anamnese: Ein Kind aus der dritten Schwangerschaft durch IVF (1. und 2. Ektopie), vor dem Hintergrund der drohenden Unterbrechung nach 7 Wochen, Gestationsdiabetes. Dringende, unabhängige, schnelle Lieferung (5 Stunden), kompliziert durch pränatale Entnahme von Fruchtwasser. Körpergewicht bei der Geburt - 2850 g, Länge - 51 cm, Apgar-Score - 7/8 Punkte.
Seit September 2012 bemerkte die Mutter in regelmäßigen Abständen Zustände in Form von "Jonglieren mit den Schultern" mit einer Häufigkeit von mehrmals pro Woche, die nicht mit einer Änderung des Haltungstons einherging und die laufenden Aktivitäten des Kindes nicht unterbrach.
und paroxysmale Zustände
In der Abteilung hatte das Kind häufig wiederholte motorische Phänomene in Form von "Nicken" - bis zu 15-20 pro Tag, einige von ihnen gruppierten sich in einer Serie von 2-4 "Nicken". Das Routine-EEG zeigte keine epileptische Aktivität, aber während der Studie wurden keine "Nicken" aufgezeichnet. Daher wurden die Episoden aufgrund der charakteristischen Kinematik zuvor als Teil eines Epileptischen Negativen Myoklonus bewertet. Ex-Juvantibus erhielt Konjunktiva (Tropfen) in einer Anfangsdosis von 13 mg / kg / Tag. (120 mg / Tag.) Anschließend wurde die Dosis schrittweise auf 50 mg / kg / Tag erhöht. (450 mg / Tag). Vor dem Hintergrund der Therapie gab es jedoch keine signifikante Veränderung der Häufigkeit von "Nicken". Bei der EEG-Videoüberwachung wurden Paroxysmen aufgezeichnet, ictale epileptiforme Korrelate wurden nicht beobachtet, woraus geschlossen wurde, dass die beobachteten Zustände nicht epileptisch sind (siehe 1). Konvuleks wurde gleichzeitig vollständig abgebrochen, was zu keiner Änderung der Häufigkeit von "Nicken" führte.
Unter Berücksichtigung der Kinematik der beobachteten motorischen Phänomene, der Abwesenheit von epileptiformer Aktivität auf das EEG und der normalen psychomotorischen Entwicklung werden die oben genannten Zustände als gutartiger nicht-epileptischer Myoklonus des Kindesalters (Fejerman-Syndrom) betrachtet.
Nach der Entlassung aus dem Krankenhaus verringerte sich die Häufigkeit der Anfälle schrittweise bis zu ihrer vollständigen Abnahme nach einem Monat.
Eltern eines anderen Patienten (B.A., Alter: 8 Monate) beantragten beim Institut für Pädiatrische Neurologie und Epilepsie, benannt nach St. Luke, Beschwerden über kurze paroxysmale Episoden in Form von stark auftretenden Kopfnicken mit anhebenden Händen.
Anamnese der Krankheit. Das Debüt von Paroxysmen wurde im Alter von 5 Monaten festgestellt. des Lebens. Der Patient beugte sich abrupt vor, während er sich gleichzeitig aufrichtete und die Hände vor ihm hob
Abbildung 1. Patient H.F., 9 Monate. Während der Video-EEG-Überwachung wurden Zustände in Form von „Nicken“ aufgezeichnet, die periodisch von einem leichten Myoklonus des Schultergürtels und einem leichten Anheben der Arme begleitet wurden. Im EEG wurden während dieser Zeit keine ictal epileptiformen Korrelate beobachtet.
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Abbildung 2. Patient BA, 8 Monate. Während der Video-EEG-Überwachung in der Wachphase wurden in regelmäßigen Abständen Nicken zusammen mit der schnellen Spannung der Muskeln des Schultergürtels aufgezeichnet. Im EEG traten während dieser Episoden mehrere motorische und myographische Artefakte auf; Es wurden keine epileptiforme Aktivität oder EEG-Muster epileptischer Anfälle beobachtet.
oder seitwärts; Es gab ein Kopfnicken und ein wenig zur Seite (meist links). Diese Episoden traten hauptsächlich in der Zeit auf, in der sich der Patient im Sitzen befand. Stürze oder überzeugender Bewusstseinsverlust wurden nicht von Ereignissen begleitet. Die Häufigkeit von Nicken und Schrecken stieg allmählich an: von seltenen, isolierten Paroxysmen bis zu täglichem Auftreten, die im Alter von acht Monaten mehrmals täglich auftraten. Die Eltern stellten fest, dass die oben beschriebenen Ereignisse in der Regel abends häufiger wurden. Der Neurologe schlug aufgrund von Beschwerden und Untersuchungen vor, dass der Patient an Epilepsie mit epileptischen Krämpfen oder myoklonischen Anfällen litt, in deren Zusammenhang er die Kontaktaufnahme mit IDNE empfahl. Lukas, um eine Umfrage durchzuführen und die Diagnose zu klären.
Anamnese des Lebens. Ein Kind aus der ersten Schwangerschaft, ohne Merkmale. Geburt: dringend, unabhängig, Gewicht bei der Geburt - 3520 g, Länge
- 52 cm Die Vererbung wegen Epilepsie ist nicht belastet. Frühe Entwicklung nach Alter - hält den Kopf von 1,5 Monaten, sitzt ab 6 Monaten.
Im neurologischen Status der fokalen Symptome nicht identifiziert. Psychomotorische Entwicklung - nach Alter.
Magnetresonanztomographie des Gehirns: Pathologische Veränderungen in der Gehirnstruktur wurden nicht festgestellt.
Nachtvideo-EEG-Monitoring (vom 03.04.05.2011): die Hauptaktivität innerhalb der Altersnorm. Der Schlaf ist in Stufen und Phasen moduliert. Während der Video-EEG-Überwachung wurde keine typische lokale, diffuse und generalisierte epileptiforme Aktivität beobachtet. Es wurden keine epileptischen Anfälle berichtet. Während des Studiums der Wachsamkeit durch Eltern und medizinisches Personal wurden beim Patienten viele motorische paroxysmale Episoden festgestellt: Wenn Sie in vertikaler Position ohne Nicken saßen, wurden in regelmäßigen Abständen Nicken zusammen mit der schnellen Anspannung der Muskeln des Schultergürtels und dem sofortigen Anheben der Arme festgestellt (vgl. Während dieser Episoden wurde das Auftreten von multiplen motorischen und myographischen Artefakten, die die bioelektrische Aktivität maskieren, im EEG festgestellt. Bei artefaktfreien Aufnahmen wurden keine epileptischen Aktivitäten oder EEG-Muster epileptischer Anfälle beobachtet (siehe Abb. 2). In Anbetracht der klinischen und elektroenzephalographischen Merkmale gibt es keinen EEG-Nachweis für den epileptischen Charakter von Paroxysmen.
Angesichts der klinischen und anamnestischen Merkmale, der normalen psychomotorischen Entwicklung, der Abwesenheit von fokalen Symptomen im neurologischen Status sowie der EEG-Muster epileptischer Anfälle und der interiktalen epileptiformen Aktivität des EEG wurde eine Diagnose gestellt: benigner nicht-epileptischer Myoklonus der Kindheit. Es wird empfohlen, auf eine langfristige antiepileptische Therapie zu verzichten. Weitere Beobachtungen in der Dynamik zeigten eine allmähliche Rückbildung dieser Zustände.
In den obigen klinischen Beispielen sollte die grundlegende Bedeutung der Video-EEG-Überwachung erwähnt werden, die es uns ermöglichte, das Gut zu unterscheiden
Abbildung 3. Bewegungskinematik mit DNMM bei Patient B.A.
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und paroxysmale Zustände
hochwertiger nicht-epileptischer Myoklonus des Kindesalters durch schwere Erkrankungen des Nervensystems. Die rechtzeitige Diagnose dieses Zustands ist aufgrund der möglichen Gefahr der Verschreibung äußerst wichtig
Unangemessene aggressive Behandlung mit Antiepileptika und mögliche soziale Stigmatisierung von Patienten bei Überdiagnose der Epilepsie.
1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Paroxysmale Zustände der nichtepileptischen Genese. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.
2. Mukhin K.Yu. Kognitive epileptiforme Desintegration und ähnliche Syndrome / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Cholin Epileptische Enzephalopathie und ähnliche Syndrome bei Kindern. M. 2011; 396–426.
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FEJERMAN SYNDROME (gutartiger nichtepileptischer Myoklonus der Kindheit)
Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1
1 St. Lukas Institut für Neurologie und Epilepsie von Kindern, Moskau
2 Kinderkrankenhaus Morozovskaya, Moskau
Zusammenfassung: Fejerman-Syndrom (benigner nichtepileptischer Myoklonus der Kindheit), es ist keine seltene Erkrankung, es kann als Paradigma der Epileptiformen charakterisiert werden. Der Beginn dieser Erkrankung tritt im ersten Lebensjahr (6 Monate) auf. Die Prognose ist gutartig mit spontanen Episoden im Alter von 2-3 Jahren. Dieses Syndrom ist in der russischen Literatur schlecht beschrieben. Wir präsentieren die Beschreibung unserer eigenen klinischen Fälle.
Schlüsselwörter: Fejerman-Syndrom, gutartiger nichtepileptischer Myoklonus im Säuglingsalter, epileptische Spasmen, Video-EEG-Überwachung.
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