Neurofibromatose

Neurofibromatose ist eine Gruppe von Erbkrankheiten mit charakteristischen Veränderungen der Haut im Nervensystem, häufig in Kombination mit Abnormalitäten in anderen Organen und Systemen.

Derzeit gibt es 6 Arten von Neurofibromatose, von denen die Neurofibromatose Typ I (Recklinghausen-Krankheit) und die Neurofibromatose Typ II (Neurofibromatose mit bilateralen Neuromen des VIII-Hirnnervenpaares) die wichtigsten sind.

Gründe

Die Krankheit wird durch eine Mutation des „nf1“ -Gens im 17q-Chromosom verursacht.

Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Etwa die Hälfte der Fälle ist auf neue Mutationen zurückzuführen. Es wird vermutet, dass das Gen "nf1" zur Gruppe der Gene gehört, die das Wachstum von Tumoren unterdrücken. Die Reduktion oder Abwesenheit des Neurofibromin-Proteins, dessen Produktion durch das nf1-Gen kontrolliert wird, führt zur Zelldegeneration.

Manifestationen

Manifestationen der Neurofibromatose Typ I

Diagnosekriterien (für die Diagnose müssen Sie mindestens zwei Kriterien haben):

• 6 oder mehr Flecken auf der Haut mit der Farbe „Kaffee mit Milch“, die bei Kindern mehr als 5 mm und bei Erwachsenen mehr als 15 mm betragen;
• 2 oder mehr Neurofibrome (beliebig) oder 1 plexiformes Neurofibrom;
• verstärkte Färbung im Bereich der Achselhöhle und der Leisten
• Sehnerven-Gliom;
• 2 oder mehr Lisha-Knoten - farbige Iris hamartomas;
• Ausgeprägte Knochenabnormalitäten in Form von Dysplasie des Hauptknochens, Verdünnung der Kortikalis von langen Knochen mit oder ohne Pseudarthrose;
• Der engste Verwandte mit Typ I diagnostizierte Neurofibromatose (Mutter, Vater, Bruder, Schwester, Kind).

Bei Patienten mit Typ-I-Neurofibromatose wird ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung maligner Tumore beobachtet: Neuroblastome, Gangliogliome, Sarkome, Leukämien, Wilms-Tumore.

Ein spezifisches Merkmal der Krankheit ist die spezifische Abfolge der Symptome in Abhängigkeit vom Alter des Patienten, was es schwierig macht, die Typ I-Neurofibromatose in der frühen Kindheit zu diagnostizieren. Von Geburt an oder in den ersten Lebensjahren können nur einige Anzeichen einer Typ-I-Neurofibromatose vorliegen (große Pigmentflecken, plexiforme Neurofibrome, Skelettläsionen). Andere Symptome können viel später auftreten (um 5 bis 15 Jahre).

Neurofibrome sind die ausgeprägteste Manifestation der Recklinghausener Krankheit, deren Zahl manchmal mehrere Tausend beträgt. Plexiforme Neurofibrome können gigantisch sein und mehr als 10 kg wiegen. Diese kosmetischen Mängel sind für die Patienten in der Regel am meisten beunruhigend. Darüber hinaus sind Neurofibrome mit einem erhöhten Risiko der Umwandlung in einen malignen Tumor verbunden. Wenn sie in der Brust, in der Bauchhöhle und in der Umlaufbahn platziert werden, führen sie zu Funktionsstörungen der benachbarten Organe.

Von Zeit zu Zeit steigt die Anzahl und Größe von Neurofibromen als Reaktion auf verschiedene Reize, unter denen der führende Ort besetzt ist: hormonelle Veränderungen im Körper, Adoleszenz, Schwangerschaft oder nach der Geburt sowie Traumata oder schwere Erkrankungen. Sehr oft tragen chirurgische Eingriffe, bestimmte kosmetische Eingriffe, physiotherapeutische Eingriffe (z. B. Massage, Erwärmung) zum Wachstum von Neurofibromen bei. Oft verläuft die Krankheit jedoch vor dem Hintergrund des scheinbaren Wohlbefindens.

Manifestationen der Neurofibromatose Typ II

• bilaterale Neurome des VIII-Hirnnervenpaars (nach Tomographie)

• der nächste Verwandte mit diagnostizierter Neurofibromatose Typ II (Mutter, Vater, Bruder, Schwester, Kind) in Kombination mit:
• einseitiges Neurom des achten Hirnnervenpaares

2 Zeichen von unten aufgeführt:

• Neurofibrom
• Meningeom
• Gliom (Astrozytom, Ependymom)
• Schwannom (inkl. Wirbelsäule)
• juveniler posteriorer subkapsulärer Katarakt.

Gleichzeitige Manifestationen der Neurofibromatose Typ II (nicht jedoch diagnostische Kriterien): epileptische Anfälle, Hautmanifestationen ("Kaffee mit Milchflecken", Hautneurofibrome), multiple Wirbelsäulentumoren (Ependymom, Schwannom, Meningiom).

Behandlung der Neurofibromatose

TSNIKVI MZ RF schlug das folgende Behandlungsschema für Neurofibromatose Typ I vor: Ketotifen wird für 2-4 mg in kurzen Kursen von zwei Monaten verordnet. Um Komplikationen zu vermeiden, wird empfohlen, in den ersten zwei Wochen der Einnahme des Arzneimittels dreimal täglich 10 - 25 mg Phencarol parallel zu verwenden.

Als Medikament, das die Zellteilung verringert, wird Tigazon in einer Dosis von mindestens 1 mg pro Kilogramm Körpergewicht oder bis zu 600.000 IE unter Berücksichtigung der Verträglichkeit verwendet. Bei Kursen wird außerdem Lidaza (Mucopolysaccharidase) in einer Dosis von 32–64 U je nach Alter intramuskulär jeden zweiten Tag für einen Verlauf von 30 Injektionen verwendet (L. A. Makurdumyan, behandelnder Arzt, Nr. 10, 2001).

Eine radikale Behandlung der Neurofibromatose wurde bisher nicht vorgeschlagen.

Neurofibromatose

Neurofibromatose

Die Neurofibromatose (Neurinomatose, Schwannomatose) ist eine autosomal dominante hereditäre degenerative Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatose, die auf einer Fehlbildung meso- und ektodermaler Strukturen beruht, die sich in Läsionen der Haut, des Knochens und der Nervensysteme mit unterschiedlichen Tumoren manifestiert. Die Häufigkeit dieser Pathologie beträgt etwa 1 Fall pro 2500-5000 Neugeborenen.

Ursachen

In der Hälfte der Fälle ist diese Pathologie erblich bedingt und in der Hälfte der Fälle ist dies das Ergebnis einer spontanen Mutation. Defekte von Genen, die auf Chromosom 17 oder 22 abgebildet sind, betreffen Schwann-Zellen (Lemmozyten, Neural Crest-Zellen), endoneurale Fibroblasten und Melanozyten in einer Weise, dass sie anormal zu funktionieren beginnen und sich mit der Bildung von Tumoren im gesamten Körper, dem Auftreten von Pigmentflecken und anderen Pigmentierungsstörungen beginnen. Tumoren der kranialen und peripheren Nerven sind histologisch Schwannome, Neurome, intrakranielle Neoplasmen - Neurofibrome, seltener - Meningiome, Gliome, Ependymome, Astrozytome. Es können auch Anomalien bei der Entwicklung von Knochenstrukturen (Nichtzusammenführung der Wirbelbögen, dysplastische Merkmale, Schädelasymmetrien, Skelettverformungen), Anomalien bei der Entwicklung der inneren Organe auftreten.

Symptome der Neurofibromatose

Klinische Manifestationen können je nach Schwere der Erkrankung sowie Art der Neurofibromatose variieren. Typ I (Morbus Recklinghausen) ist mit 90% der Fälle von Neurofibromatose häufiger. Eines der ersten Anzeichen ist das Auftreten von glatten Pigmentflecken auf dem Körper, in den Achselhöhlen und in den Leistenfalten in der Kindheit oder in der Pubertät. Mit zunehmendem Alter treten die Anzahl dieser Flecken und deren Größe zu, Haut- und / oder subkutane Neurofibrome treten auf (schmerzlose, hernienartige Vorsprünge mit einem Durchmesser von bis zu mehreren Zentimetern). Sie können eine andere Konsistenz (weich oder dicht) und Farbe haben (von normaler Hautfarbe bis zu einem bläulich-bräunlichen Farbton). Plexiforme Neurofibrome befinden sich häufiger entlang der Nervenstämme und werden in etwas weniger als 3% der Fälle in Neurofibrosarkome (maligne Schwannome) umgewandelt. Manchmal kommt es zu einer diffusen Neurofibromatose mit übermäßiger Proliferation des Bindegewebes des Unterhautgewebes und der Haut mit der Bildung riesiger Neurofibrome, die mehrere zehn Kilogramm wiegen können. In Tumorbereichen können verschiedene Empfindlichkeitsstörungen, Parästhesien, Schmerzen und Juckreiz auftreten. Oft werden Symptome der Schädigung des endokrinen Systems, des Herz-Kreislauf-Systems, des Gehirns und des Rückenmarks aufgrund der Bildung von Tumoren im Schädel, des Spinalkanals, der Kompression der Wirbelsäulenwurzeln und der Organe festgestellt.

Diagnose

Um eine Diagnose der Neurofibromatose Typ I zu stellen, müssen zwei oder mehrere der folgenden Symptome erkannt werden:

· Vorhandensein von mindestens sechs Pigmentflecken der Farbe „Kaffee mit Milch“ mit einem Durchmesser von mehr als 1,5 cm (in der Pubertät mehr als 0,5 cm);

· Das Vorhandensein von kleinen Flecken, die Sommersprossen ähneln, in den Leistenfalten und im Achselbereich;

· Das Vorhandensein von zwei oder mehr Neurofibromen oder eines plexiformen Neurofibroms;

· Vorhandensein von Sehnerven-Gliomen;

· Verdünnung der kortikalen Schicht der Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose oder Dysplasie des Sphenoidflügels;

· Identifizieren von mindestens zwei Lisha-Knoten;

· Familienanamnese mit Neurofibromatose belastet (erster Verwandtschaftsgrad).

Für die Diagnose der Neurofibromatose Typ II werden folgende Kriterien berücksichtigt:

· Röntgengeprüftes bilaterales Neurom des Hörnervs;

· Bilaterales Neuron des auditorischen Nervens in einem Verwandten ersten Grades bei einem Probanden oder einem unilateralen Akustikusneurom oder einem intrakraniellen oder spinalen Tumor oder einem plexiformen Neurofibrom oder zwei anderen Tumoren (Gliome, Neurofibrome, Meningiome).

Arten von Krankheiten

Es gibt sieben Arten von Neurofibromatose:

Typ I - Recklinghausens Krankheit, am häufigsten (90% der Fälle);

Typ II - zentrale Neurofibromatose (mit Entwicklung des akustischen Neuroms);

Typ III - gemischt (zentral-peripher);

IV Typ - Variante;

V-Typ - segmentale Neurofibromatose (einseitige Läsion);

Typ VI - nur Pigmentflecken werden erkannt;

Typ VII - Neurofibromatose mit später Manifestation (nach 20 Jahren).

Handlungen des Patienten

Wenn Sie feststellen, dass die oben genannten Symptome ähnlich sind, wenden Sie sich zur Diagnose an einen Spezialisten.

Behandlung der Neurofibromatose

Bisher gibt es keine wirksamen Behandlungen für diese Pathologie. Alle Behandlungen werden auf die symptomatische Behandlung von Komplikationen und die operative Entfernung von Tumorbildungen reduziert.

Komplikationen der Neurofibromatose

Komplizierte Neurofibromatose kann Malignität von Tumoren, Sehstörungen, Gehörschäden und Schäden an inneren Organen aufgrund der Kompression ihrer Tumoren verursachen.

Prävention

Als Vorbeugung gegen diese Krankheit ist es möglich, medizinische und genetische Beratungen in spezialisierten Zentren durchzuführen.

Was ist Neurofibromatose bei Kindern und Erwachsenen und was sind ihre Symptome?

Dieser Artikel befasst sich mit der Neurofibromatose. Über die Ursachen ihres Auftretens, die ersten und gefährlichen Symptome, Diagnose, Behandlung. Es beschreibt die detaillierten klinischen Symptome bei Kindern und Erwachsenen sowie Möglichkeiten, ein Wiederauftreten nach einer Operation zu verhindern.

Eine Erbkrankheit mit dem Auftreten von Neoplasmen im Nervengewebe wird als Neurofibromatose bezeichnet. Infolgedessen entwickeln sich verschiedene Anomalien des Knochengewebes und der Haut. Vertreter beider Geschlechter werden gleich behandelt - oft tritt die Krankheit nach der Geburt und bei Kindern der Pubertät auf.

Lokalisierung von Tumoren:

Neurofibromatose bei Kindern

Diese Krankheit tritt häufig zu Beginn der Pubertät des Kindes auf:

• Zunächst bilden sich Kaffeeflecken auf Haut, Netzhaut und Schleimhäuten.
• Die Entwicklung des Skelettsystems ist beeinträchtigt, die Extremitäten verdicken sich (Elephantiasis entwickelt sich), die Wirbelsäule wird gebeugt und als Folge leidet das Rückenmark, der Schädel wird deformiert.
• Wenn Neurofibromatose eine Abnahme der geistigen Aktivität zeigt.
• Diese Kinder sind auch anfälliger für Depressionen.
• Neue Wucherungen sind auf der Haut des Rückens, der Leistengegend und der Extremitäten lokalisiert. Flecken haben eine Kaffeefarbe.

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Neurofibromatose bei Erwachsenen

Im Erwachsenenalter ist das Stadium der Flecken nicht lang.

Als nächstes kommt:

• Pigmentierung der Haut;
• Hügel bilden sich auf der Haut;
• Schwäche der unteren Gliedmaßen;
• das Gehör ist beeinträchtigt;
• Parästhesie;
• Knoten erscheinen auf der Iris;
• Kopfschmerzen;
• Übelkeit und Krämpfe;
• Tachykardie und Hyperhidrose;
• Müdigkeit und schwache Immunität.

Arten der Neurofibromatose

• Typ 1: Es gibt eine lokale Schädigung der Haut.
• Typ 2: zeigt nur Pigmentierung.
• Typ 3: manifestiert sich im Erwachsenenalter, Vererbung wird bei diesem Typ nicht berücksichtigt. Charakterisiert durch das Vorhandensein von Neurofibromen.

Typ 1 oder Recklinghausener Krankheit

Diese Art der Neurofibromatose tritt in den meisten Fällen auf.

Gekennzeichnet durch:

1. gutartiger Kurs. (aber dieser Typ ist einem hohen Malignitätsrisiko ausgesetzt - das Auftreten eines Neuroblasten, Sarkoms, Leukämie und anderer maligner Tumoren);
2. die Bildung von Pigmentflecken auf der Haut (es bilden sich mehr als 6 Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm);
3. Neoplasmen (mehr als zwei Neurofibrome oder ein plexiformes Neurofibrom, Sehnervgliom);
4. abnorme Knochenentwicklung (Dysplasie, Ausdünnung, Pseudoarthrose);
5. Manifestationen an der Iris des Auges (mehr als 2 Knoten an der Iris).

Ein Merkmal des ersten Typs ist das Fortschreiten der Symptome in Abhängigkeit von der Reife. Die ersten Anzeichen treten bereits im Säuglingsalter auf, dann können sie im Schulalter oder in einer Übergangszeit auftreten.

Riesenneurofibrome verursachen auch eine signifikante Funktionsstörung in benachbarten Organen, wenn die Neoplasmen in der Brusthöhle und im Bauchraum lokalisiert sind. Bei Kindern tritt häufig eine Makrozephalie auf. Diese Krankheit tritt auf, wenn der erste Typ bei nahen Verwandten diagnostiziert wird.

Geben Sie 2 ein

Spots mit diesem Typ sind nicht so aktiv.

Charakterisiert durch Tumore in:

1. Gehirn (Neurom des achten Paares von Hirnnerven, Neurofibrom, Meningiom);
2. Rückenmark (Schwanom, Ependymona, Meningiom);
3. Hörnerv und hintere Unterkapsel (juveniler Katarakt).

Es kann auch Krämpfe geben.

3. Typ

Erscheint:

1. mehrere Neurofibrome;
2. Gliom des Sehnervs;
3. Meningiom;

Stadien der Neurofibromatose

1. Das Anfangsstadium manifestiert sich durch die Bildung von Flecken auf den hinteren Gliedmaßen.
2. Stadium der Knochenveränderungen (deformiertes Knochengewebe).
3. Stadium der Tumoren (Knoten treten auf der Haut, Neurofibrome, Gliome auf).
4. Das Stadium der organischen Störungen (Funktionsstörung der benachbarten Organe: Rückenmark, Gehirn, Auge, Ohr und andere innere Organe).

Ursachen von Krankheiten

1. Hereditäre Prädisposition (Genmutation mit Abwesenheit oder Abnahme der Sekretion von Neurofibromin. Als Folge davon kommt es zu einer Zelldegeneration).
2. Spontane Mutation von Genen (bis die Ätiologie nicht geklärt ist).

Risikofaktoren für die Vergrößerung vorhandener Tumore

1. Schwangerschaft und Nachgeburt.
2. Pubertaler Zeitraum.
3. Verletzungen
4. Infektionskrankheiten.
5. Reduzierte Immunität
6. Kosmetische Eingriffe
7. Chirurgische Behandlung.
8. Physiotherapie

Symptome der Neurofibromatose

• Hautmanifestationen. Es zeichnet sich durch das Auftreten von „Kaffee mit Milch“ -Farbpunkten aus, die sich nach der Geburt oder im Säuglingsalter manifestieren. Neurofibrome können auch auf der Haut auftreten. Risikofaktoren fördern auch die Entstehung des Entartungsprozesses in malignen Tumoren.

Tumore, die kosmetische Deformität verursachen, werden als psexiforme Neurofibrome bezeichnet.

• Manifestation im Nervensystem. Die Niederlage der Nervenfasern verursacht geistige Unterentwicklung, Verhaltensstörungen und Hyperaktivität bei Neugeborenen und Kindern. Bei Vorschulkindern können Sehnerventumoren mit Sehstörungen und zerebraler Hypertonie auftreten.

Tumorprozess manifestiert sich:

1. Schmerz;
2. Juckreiz und Anästhesie der Nerveninnervationszone;
3. Schwindel;
4. mangelnde Koordinierung.

• Manifestationen im Bewegungsapparat. Veränderungen entwickeln sich in der vorgeburtlichen Periode und sind bei der Geburt spürbar.

Wenn sich die Pubertät in Trägern der Krankheit entwickeln kann:

1. starke Krümmung der Wirbelsäule;
2. Knochenverformungen (radial, tibial);
3. Meningozele;
4. Skoliose;

• Manifestation im Herz-Kreislauf-System. Neurofibromatose beeinflusst die Entwicklung der Verengung und Stenose der Blutgefäße. Charakterisiert durch zelluläre Hyperplasie kleiner Gefäße. Eine gefährliche Manifestation ist die Stenose der Nierenarterie und der Blutgefäße des Gehirns.
• Manifestation im visuellen Analysator. Pigmentveränderungen in der Iris. Charakterisiert durch das Auftreten brauner Flecken. Sie stellen keine Gesundheitsgefährdung dar, sind aber ein diagnostisches Zeichen für eine fortschreitende Sehbehinderung.
• Die Manifestation des endokrinen Systems. Ohne rechtzeitige Behandlung provoziert die Neurofibromatose eine frühe Pubertät, Neoplasma in der Schilddrüse, Nebennieren und andere innere Sekretionsorgane.

Diagnose der Neurofibromatose

1. Anamnese (erblicher Faktor).
2. Objektive Forschung.
3. Röntgenuntersuchung von Knochen.
4. Beratung des Augenarztes.
5. Magnetresonanztomographie (Gehirn und Rückenmark).

Behandlung der Neurofibromatose

Ein Genetiker, Neurologe, Orthopäde, Augenarzt, Onkologe, Dermatologe und Spezialist für Infektionskrankheiten behandeln einen Patienten mit Neurofibromatose. Symptomatische Behandlung ist in der Regel verordnet. Taktische Behandlung hängt von den Symptomen ab.

Behandlungsmethoden

• Medikamentöse Therapie:

1. Ketotifen (zur Stabilisierung von Membranzellen);
2. Fenkarol (Antihistamin-Medikament);
3. Thigazol (Aevit) (Antioxidationsmittel und Immunmodulator);
4. Lidaza (zur Verbesserung der Beweglichkeit der Gelenke, Erweichen von Narben, Resorption);
5. Beruhigungsmittel (Baldrian, Propazin, Pipofezin, Barboval, Gemiton, Sedasen);
6. Schmerzmittel (Ketanov, Analgin, Meloxam, Solpaflex, Nimulid, Amidopyrin);
7. Vorbereitungen zur Normalisierung von Stoffwechselprozessen (Apilac, Trimetabol, Elkar, Probiotika, Bitterwurmdrogen);
8. Vitamintherapie (Gruppe B);

• Chirurgische Behandlung (Hörstörungen werden sofort behandelt). Die Operation wird mit dem Ziel der Dekompression des Neoplasmas im Bereich des prävesikulären Nervs durchgeführt.
• Arten der chirurgischen Behandlung:

1. Entfernung von Tumoren (die benachbarte Organe quetschen und ihre Funktionen beeinträchtigen),
2. Beseitigung kosmetischer Mängel (mit Hauterscheinungen).

Nach der Operation empfehlen:

1. folge einer Diät
2. Vermeiden Sie ultraviolette Strahlung, die Auswirkungen toxischer Substanzen,
3. bei der Behandlung von hormonellen Störungen des Körpers,
4. schlechte Gewohnheiten aufgeben, eine aktive körperliche Lebensweise führen.

Dies trägt zu einer langen Remission der Krankheit und zur Erleichterung der postoperativen Periode bei.

• Therapeutische Gymnastik;
• Spa-Behandlung;
• Aerotherapie

Behinderung bei Neurofibromatose

Die Neurofibromatose-Krankheit ist keine absolute Indikation für die Feststellung einer Behinderung.
Patienten mit Neurofibromatose werden bei erheblichen Pathologien, Organfunktionsstörungen, Verlust der Arbeitsfähigkeit und Hautverformungen behindert, wodurch es unmöglich wird, zu arbeiten oder nicht mit voller Stärke zu arbeiten. Eine solche Person wird nicht in die Gesellschaft aufgenommen.

Die Lokalisation der resultierenden Tumore und ihre klinischen Symptome mit gestörten Körperfunktionen können unterschiedlich sein.

Es beginnt mit einem asymptomatischen Verlauf (völliges Fehlen subjektiver Empfindungen und Manifestationen auf der Haut). Und endet mit einem gefährlichen und signifikanten pathologischen Prozess, wenn sich der Tumor im Gehirn, im Rückenmark mit Parese, Lähmung der Extremitäten, Dysfunktion der Genitalien mit Harn- und Stuhlinkontinenz, Sprache, Gedächtnis, Hören, Sehen, Aufmerksamkeit und mentalen Funktionen befindet.

Die Diagnose wird nach Anamnese und Magnetresonanztomographie gestellt.

Die spezifische Gruppe von Behinderungen hängt von der Höhe des prozentualen Schadens ab:

• 10-30% - nicht zugewiesen, nach einem Jahr wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen, in der die Progressivität der Krankheit und das Auftreten von Körperfunktionsstörungen untersucht werden;
• 40-60% - zugewiesen der 3. Invaliditätsgruppe;
• 70-80% - der 2. Invaliditätsgruppe zugeordnet;
• 90-100% - der 1. Invaliditätsgruppe zugeordnet;
• 40-100% - bezieht sich auf die Kategorie "behindertes Kind" (für Personen unter 18 Jahren).

Prozentsatz Rate:

• Begrenzte Läsion, kleiner kosmetischer Defekt - 10%;
• Das Verfahren ist ein häufiger, mittlerer kosmetischer Defekt, - 20-30%;
• Ausgeprägter kosmetischer Defekt - 40%.

Gemäß bestimmten Tabellen legt der beratende Ausschuss den Grad der geistigen Behinderung und den Prozentsatz fest.

Neurofibromatose

Neurofibromatosis (Synonyme: neyrokutannaya Krankheit Recklinghausen-Syndrom Phakomatosen, Recklinghausen-Krankheit, nevrinomatoz, neyrinomatoz zentrale und periphere) - erbliche Erkrankung neuroektodermalen Phakomatosen Gruppe durch eine gemeinsamen Stoffwechselstörungen und das Auftreten von gutartigen Tumorbildungen (Neurofibrome) entlang der Nervenstämme oder gemahlen gekennzeichnet ihre Auswirkungen.

Bei dieser polysyndromalen Erkrankung werden Fehlbildungen des Nervensystems, der Knochen, der Haut, der Augen, des Hörvermögens und einiger innerer Organe beobachtet, Demenz oder Deformität der Wirbelsäule sind möglich. Die Anzeichen der Krankheit werden häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert, obwohl dieser Unterschied gering ist.

Neurofibromatose bei Kindern tritt hauptsächlich in den ersten Lebensmonaten oder in der frühen Kindheit auf, seltener zu einem späteren Zeitpunkt - bei Jugendlichen in der Pubertät oder bei Erwachsenen.

Der Inhalt

Ätiologie und Pathogenese

In fast der Hälfte der Fälle tritt die Recklinghausener Krankheit aufgrund von Mutationen in den 17. und 22. Chromosomen auf. Das Ergebnis ist die Umstrukturierung eines bestimmten Chromosoms oder vielmehr seines spezifischen Gens, das für die Unterdrückung von übermäßigem Zellwachstum verantwortlich ist, was zur unzureichenden Synthese bestimmter Proteine ​​oder zur vollständigen Aufhebung ihrer Produktion führt. Infolgedessen versagen Zellwachstumsprozesse in Richtung pathologischer Teilung. Die Differenzierung und Proliferation von Schwann-Zellen, Melanozyten und endoneuralen Fibroblasten ist beeinträchtigt. Dies ist die Ursache für die Bildung mehrerer gutartiger Tumore nicht nur auf der Haut, sondern auch auf den inneren Organen sowie auf den Schleimhäuten.

Die restlichen 50% der Fälle sind auf eine angeborene Anomalie mit autosomal dominanter Vererbung zurückzuführen. Wenn einer der Elternteile eine Genmutation hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit angeborener Neuromatose zu bekommen, 50%. Wenn beide Eltern Träger einer Genabnormalität sind, steigt das Risiko, ein Kind mit Neuromatose zu bekommen, auf 66,7%.

Hauttumoren bestehen aus Pigmentzellen und Bindegewebe. Entlang der Nervenstämme bilden sich Neurofibrome oder Neurome, die aus den Membranen der Nerven wachsen. An den inneren Organen treten Tumoren unterschiedlicher Größe auf, darunter auch parenchymale. Leberschäden werden durch das Auftreten von Pigmentflecken auf der Haut, fetten Plaques, die in Form von Gefäßzysten erweitert werden, verursacht.

Die Niederlage beider Augen bei der retinalen Phakomatose manifestiert sich durch das Auftreten von Pigmentflecken auf dem Iris-Hamartom (Lish-Knötchen), was zu einer starken Verminderung des Sehvermögens führt.

Klassifizierung

Es gibt insgesamt 7 Formen oder Arten von Krankheiten.

Die wichtigsten Arten von Neurofibromatose:

1. Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder periphere Form ist eine klassische Art von Krankheit, die bei 3 bis 4 Tausend Neugeborenen festgestellt wird. Die Grundlage des pathologischen Prozesses ist der Abbau eines Gens, das sich auf dem 17. Chromosom befindet.
2. Die als zentrale Form bekannte Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wird zehnmal weniger diagnostiziert als Typ 1, dh alle 50.000 Neugeborenen. Für die Entwicklung der Krankheit ist verantwortlich für die Anomalie des Gens im 22. Chromosom.

Erwähnenswert sind unter anderem die Typen der Neurofibromatose 3 und 4, bei denen es sich um eine selten vorkommende Form der Erkrankung handelt, die durch die Bildung von bilateralen Neuromen des Akustikusnervs, Neurofibrome an den Handflächen, Hautpigmentierung in Form von relativ großen Flecken, die Farbe von Kaffee mit Milch, Tumoren aus Arachnoidea-Endothelium, jedoch ohne Gamart gekennzeichnet ist auf der Iris

Fotos

Klinische Manifestationen

Die Symptome der Neurofibromatose sind vielfältig. Ein Merkmal der Erkrankung ist die Reihenfolge des Auftretens von Manifestationen im Verhältnis zum Alter des Patienten. Nach der Geburt und in den nächsten Jahren können nur große Flecken und subkutane Neurofibrome vorhanden sein. In einem späteren Alter (zwischen 5 und 17 Jahren) der Skelettdeformität sind andere ausgeprägte Anzeichen einer Neurofibromatose möglich.

Das erste Anzeichen der Krankheit ist das Auftreten von Pigmentflecken im Körper. Eltern sollten durch fleckenähnliche Flecken auf der Haut alarmiert werden, die sich jedoch an uncharakteristischen Orten befinden: in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend, unter den Knien, an den Gliedmaßen, im Nacken. Ihr Durchmesser beträgt oft 1,5 cm oder mehr. Schmerzlos pigmentierte Flecken sind milchig, obwohl es bläuliche, violette und sogar depigmentierte Bereiche geben kann.

Das zweite charakteristische Merkmal ist die Entwicklung einer Vielzahl von Neurinomen und Neurofibromen der peripheren Nerven, die in der peripheren Form der Neurofibromatose auftreten. Tumore wie Bruchvorsprünge befinden sich auf der Haut und / oder unter der Haut von Rumpf, Gliedmaßen, Gesicht, Kopf, Hals. Es handelt sich um abgerundete bewegliche Knoten, manchmal am Stiel mit einer Größe von 1–2 cm. In einigen Fällen erreicht die Masse riesiger Neurofibrome 2 kg oder mehr.

Jede Formation ist intensiver gefärbt als die Haut um sie herum. Es hat entweder eine dichte oder weiche Konsistenz. Haarwuchs ist an der Spitze des Tumors möglich. Beim Drücken auf einen solchen Tumor fällt der Finger „in die Leere“. Subkutane Neurofibrome sind in der Regel ziemlich hart und bei Palpation schmerzhaft. Sie wachsen im Verlauf der proximalen Äste der Nerven.

Neurofibrome der Haut betreffen die distalen Nervenäste, befinden sich auf der Hautoberfläche und ähneln kleinen Knöpfen. Plexiforme Tumore sind die gefährlichsten, da sie große Nervenstämme bilden, die in die Dicke der Knochen, Muskeln und inneren Organe hineinwachsen. Solche großen Neurofibrome drücken die Organe zusammen und führen zu einer Verformung des Skeletts. Bei Patienten mit Typ 1-Neurofibromatose ist das Risiko einer Malignität (Zellmalignität) von Tumorbildungen bei Neurofibrosarkomen, Wilms-Tumoren, Gangliogliomen usw. hoch.

Das Auftreten und das Wachstum von Tumoren wird von subjektiven Empfindungen begleitet, wie Kribbeln der Haut, Juckreiz, Gänsehaut und anderen Arten von sensorischen Störungen. Hormonelle Veränderungen im Körper während der Schwangerschaft und nach der Geburt, während der Pubertät und nach der Menopause sowie schwere Verletzungen und Krankheiten der Vergangenheit stimulieren das Wachstum und die Anzahl der Neurofibrome.

Ein weiteres wichtiges diagnostisches Zeichen sind die Lish-Knötchen oder Hamartome auf der Iris. Bei 94% der Patienten mit Recklinghausens Krankheit auf der Netzhaut des Auges in Form von kleinen gelbbraunen Pigmentflecken nachgewiesen.

Das Auftreten von Tumoren des Sehnervs, die die Arbeit des visuellen Analysators stören, provoziert die Entwicklung von Exophthalmus, Glaukom, was schließlich zu einem teilweisen Sehverlust führt. Die Bildung von Neurinomen aus Schwann-Zellen, die die Myelinscheide des Hörnervs bilden, führt zu einem beidseitigen Hörverlust.

Sehbehinderung ist charakteristisch für NF1 und Hörbehinderung ist charakteristisch für NF2. Das Wachstum von Neurinomen auf den terminalen Ästen von Nervenstämmen erschwert den Fluss der Lymphe und endet mit der Entwicklung von Lymphödemen, die sich in einer Zunahme des Volumens der Extremität äußern - der „Elefantität“.

In der zentralen Form der Erkrankung kommt es aufgrund des Auftretens von Gliomen und Meningiomen zu einer Schädigung der Hirnnerven und der Wurzeln der Wirbelsäule. Die klinischen Symptome einer Schädigung des Nervensystems hängen von der Größe der Formationen, dem Grad der Kompression des Gehirns oder des Rückenmarks ab. Es kann zu einem Verlust der Empfindlichkeit oder der Sprache kommen, ein Ungleichgewicht bei Aufrechterhaltung der motorischen Funktion und Manifestationen einer Schädigung des Gesichtsnervs können beobachtet werden.

Neurinomatose wird häufig mit einer Asymmetrie des Schädels oder der Gliedmaßen, Skoliose und anderen Anomalien des Skeletts kombiniert. Auch geistige Retardierung, Gynäkomastie, epileptische Anfälle, vorzeitige Pubertät sind möglich. Arterielle Hypertonie, zelluläre Hyperplasie von kleinen Gefäßen der inneren Organe und des Gehirns, Stenose der Lungen- und Nierenarterien entwickelt sich aufgrund vaskulärer Läsionen.

Die Reklinghausen-Typ-3-Neurofibromatose unterscheidet sich von Typ 1 und Typ 2 durch das Vorhandensein von Neurofibromen an den Handflächen. Für Typ 4 ist eine Vielzahl von Hauttumoren charakteristisch, für Typ 5 (segmental), Neurofibrom und / oder pigmentierte Flecken und für 6 das Vorhandensein von nur Pigmentflecken in Abwesenheit von Tumorbildungen, die nach 20 Jahren im Erwachsenenalter auftreten.

Video

Diagnose der Neurofibromatose

Zur Bestätigung der Diagnose ist die körperliche Untersuchung des Patienten wichtig, einschließlich visueller Untersuchung, Palpation, Auskultation, Anamnese und weiterer Analyse des vorhandenen Krankheitsbildes.

Zur Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 sind mindestens zwei der folgenden Diagnosekriterien erforderlich:

das Vorhandensein von mindestens 5 oder 6 Pigmentzonen, Durchmesser

Neurofibromatose: Symptome und Behandlung

Neurofibromatose - die Hauptsymptome:

• Pruritus
• Pigmentierung der Haut
• Schmerzsyndrom
• Taubheit im betroffenen Bereich
• Hautkribbeln
• Hernienartiger Überstand auf der Haut

Die Neurofibromatose ist vorwiegend eine Erbkrankheit, die durch die Bildung von Tumoren im Bereich des Nervengewebes gekennzeichnet ist, die anschließend das Auftreten verschiedener Arten von Knochen- und Hautanomalien hervorruft. Es ist bemerkenswert, dass die Neurofibromatose, deren Symptome bei Männern und Frauen gleich häufig auftreten, sich meist im Kindesalter und besonders in der Pubertät manifestiert.

Allgemeine Beschreibung der Krankheit

Neurofibromatose, oder Recklinghausens Krankheit, gehört zu der autosomal dominanten Gruppe von Erkrankungen, die durch die Spontanität der Mutation verursacht wird, die in einem bestimmten Gen auftritt. Es ist zu beachten, dass in Abwesenheit von Neurofibromatose die Genmutation den Beginn der Tumorbildung auslösen kann.

Neurofibrome als Neoplasmen sind gutartige Tumoren, die sich entlang der Nervenstämme und ihrer Äste bilden. Ihre Entwicklung beginnt mit dem zweiten Jahrzehnt des Lebens. In der Regel sind sie vielfältig in ihrer Manifestation, ihre Lage ist in der Haut oder im Unterhautgewebe konzentriert (in beiden Bereichen möglicherweise eine komplexe Konzentration).

Neurofibromatose: Symptome

Wie bereits erwähnt, tritt die Krankheit hauptsächlich in der Kindheit auf. Seine klinische Darstellung ist im Allgemeinen durch Manifestationen in Form von Neurofibromen und Hautpigmentierung gekennzeichnet.

Das früheste Symptom der Krankheit ist das Auftreten mehrerer kleiner ovaler Pigmentflecken. Sie haben eine glatte Oberfläche, die Farbe ist gelblich-braun (sonst kann sie als "Kaffee mit Milch" bezeichnet werden). Die Lage der Flecken konzentriert sich hauptsächlich auf den Bereich des Rumpfes, der Leistenfalten und der Achselhöhlen. Altersveränderungen beeinflussen die Zunahme der Anzahl der Flecken und deren Größe.

Das zweite charakteristische Symptom ist die Bildung von Neurofibromen, die subkutan oder / und dermal sein können. Diese Formationen haben die Form von hernienartigen Vorsprüngen, deren Durchmesser in der Größenordnung von einigen Zentimetern liegen kann. Darüber hinaus sind sie schmerzlos in der Natur. Die Palpation tumorähnlicher Tumoren ist dadurch gekennzeichnet, dass ein Finger "in die Leere" fällt.

In einigen Fällen bildet sich eine diffuse Neurofibromatose aus, die durch übermäßiges Wachstum von Unterhautgewebe und Bindegewebsgewebe sowie die Bildung gigantischer Tumore gekennzeichnet ist. Plexiforme Neurofibrome (dh entlang der Hirnnerven, Nerven der Extremitäten und des Halses konzentrierte Neurofibrome) werden auch entlang des Verlaufs der Nervenstämme gefunden. Meistens werden sie in maligne Schwannome (Neurofibrosarkome) umgewandelt. Es ist bemerkenswert, dass der Bereich der Neurofibrome im Bildungsbereich häufig durch Verletzungen bestimmter Arten von Sensibilität gekennzeichnet ist.

Subjektive Empfindungen sind Juckreiz, Parästhesien (Taubheitsgefühl, Gänsehaut, Kribbeln ohne vorherige Reize in einem bestimmten Bereich), Schmerz.

Bis heute Neurofibromatose, deren Symptome ihre eigene Spezifität haben, da eine Diagnose gestellt wird, wenn zwei oder mehr der folgenden Komponenten vorliegen:

• Das Auftreten von Flecken der charakteristischen Farbe „Kaffee mit Milch“ in Höhe von 6 oder mehr Stücken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm für die Pubertät und mehr als 15 mm für das Alter nach der Pubertät;
• Das Auftreten von Neurofibromen in der Menge von zwei oder mehr Stücken eines beliebigen Typs oder das Auftreten eines einzelnen plexiformen Neurofibroms;
• Das Auftreten von kleinen Pigmentflecken, die Sommersprossen im Bereich der Leisten- und Achselfalten ähneln;
• Die Bildung des Sehnervenglioms (langsam Bildung eines primären Tumors gutartiger Natur, der sich im Rumpf des Sehnervs entwickelt);
• Das Auftreten von zwei oder mehr Lita-Knötchen (pigmentiert durch Hamarthrum der Iris);
• Dysplasie im Flügel des keilförmigen Bereiches des Schädelknochens oder Ausdünnung im Bereich der kortikalen Schicht der Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose;
• Das Vorliegen einer Diagnose der Neurofibromatose bei Verwandten des ersten Verwandtschaftsgrades.

Im Bereich der Mundhöhle und der Wirbelsäulenwurzeln sowie auf der Schädelinnenseite können viele Tumorbildungen beobachtet werden, die sich aufgrund der entsprechenden Symptome zeigen. Häufig tritt diese Krankheit in Kombination mit Pathologien auf, die sich im Bewegungsapparat gebildet haben, sowie mit Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems, des endokrinen Systems und des Nervensystems.

Neurofibromatose: Symptome einer Typologie der Krankheit

Die Hauptsymptome der Haut der Typ-I-Krankheit äußern sich in Pigmentflecken und Neurofibromen. Das früheste Symptom sind die Pigmentflecken der angegebenen Farbe „Kaffee mit Milch“ von angeborener oder erworbener Natur (kurz nach der Geburt gebildet). In den Achselhöhlen sowie in den Leistenfalten vor allem Ausbildung in Form von Pigmentflecken vom Typ der Sommersprossen. Neurofibrome sind in der Regel vielfach, sie sind näher an der zweiten Lebensdekade ausgebildet. Sie können eine normale Farbe haben, die für die Haut charakteristisch ist, sie können auch bräunlich oder rötlich-bläulich sein.

In Bezug auf die zuvor erwähnten plexiformen Neurofibrome handelt es sich um tumorartige diffuse Wucherungen entlang des Verlaufs der Nervenstämme. Meistens ist die Art ihrer Ausbildung angeboren. Die Oberfläche dieser Art von Formationen kann in Form lobulärer massiver Tumore sein, die gleichzeitig sackartig herunterhängen können.

Die Palpation wird durch den gewundenen Typ von Nervenstämmen bestimmt, die einer Verdickung ausgesetzt sind. Als Hinweis auf das Vorhandensein von Neurofibromen dieses Typs können Pigmentflecken von beträchtlicher Größe vorhanden sein, die mit Haaren bedeckt sind, insbesondere solche, die die Mittellinie des Körpers schneiden. Am häufigsten werden plexiforme Neurofibrome bösartig, was zur Entwicklung eines Neurofibrosarkoms führt.

Die Neurofibromatose Typ II (zentral) tritt aufgrund der Abwesenheit von Schwannom (das durch das Genom gebildete Primärprodukt) auf. Vermutlich begleitet er die Hemmung des Tumorwachstums auf Zellmembranebene. In diesem Fall sind die Manifestationen minimal (pigmentierte Läsionen werden bei etwa 42% der Gesamtzahl der Patienten beobachtet, während bei 19% von ihnen Neurofibrome gebildet werden). Denn diese Art von Krankheit ist durch die Bildung schmerzhafter Formationen in Form von mobilen und dichten Tumoren (Neurinom) gekennzeichnet. In fast allen Fällen hat sich ein mit dem Hörnerv verbundenes bilaterales Neurom entwickelt, das mit einem im Alter von etwa 20 bis 30 Jahren auftretenden Hörverlust einhergeht.

Neurofibromatose Typ II wird diagnostiziert, wenn die unterstützenden Kriterien vorliegen, z.

• bilaterales Neurom im Bereich des Hörnervs (radiographisch bestätigt);
• ob Angehörige eine primäre Beziehung zu der Diagnose eines bilateralen Nervennervs haben;
• einseitiges Neuron des auditorischen Nervensystems;
• das Vorhandensein eines plexiformen Neurofibroms oder zweier anderer Tumortypen: Meningiom, Neurofibrom, Gliom (unabhängig von ihrem Ort);
• das Vorhandensein eines spinalen oder intrakraniellen Tumors.

Typ-III-Erkrankungen (gemischt) deuten auf Tumore von rasch fortschreitender Natur im Zentralnervensystem hin, deren Beginn im Zeitraum von 20 bis 30 Jahren beginnt. In diesem Fall dient das Vorhandensein von Neurofibrom im Handflächenbereich als diagnostisches Kriterium für die Erkrankung. Gerade aufgrund ihrer Anwesenheit wird es möglich, eine andere Krankheit als Typ II zu unterscheiden.

Die Variante, Typ IV, unterscheidet sich vom zentralen (II) Typ durch das Vorhandensein einer signifikanteren Menge an kutanen Neurofibromen. Außerdem besteht in diesem Fall ein ernstes Risiko für die Entstehung solcher Formationen wie Sehnervgliom, Meningiom und Neurolemmen.

Der Neurofibromatose-V-Typ ist segmental, eine Läsion ist einseitig in Form von Pigmentflecken und / oder Neurofibrom. Die Läsion kann auch jedes Hautsegment oder einen Teil davon betreffen. Nach dem allgemeinen Krankheitsbild ähnelt dieser Typ der Hemihypertrophie. Für Typ VI ist das Merkmal das Fehlen von Neurofibromen, es wird nur eine Pigmentierung in Form von Flecken gefunden. Der VII-Typ der Erkrankung zeichnet sich durch einen späten Beginn aus, während Neurofibrome erst nach 20 Jahren auftreten.

Zu den häufigsten Symptomen zählen Schmerzen oder im Gegenteil Anästhesie (Unempfindlichkeit), Parästhesie und Pruritus. In einigen Fällen ist eine Parese möglich (unvollständige Lähmung, Einschränkung der willkürlichen und unwillkürlichen Bewegungen einer bestimmten Muskelgruppe). Ein Befall der darunter liegenden Knochen in dem Bereich, in dem sich das plexiforme Neurofibrom befindet, kann zu einer Asymmetrie der Gliedmaßen oder des Gesichts führen.

Neurofibromatose: Behandlung

Radikale Methoden konzentrierten sich auf die Behandlung dieser Krankheit, nein. In der Praxis werden Medikamente eingesetzt, die zu einer gewissen Normalisierung der gestörten Stoffwechselprozesse beitragen. Bei kosmetischen Defekten, die Tumorprozesse verursachen, erfolgt ihre Beseitigung ausschließlich durch eine Operation.

Bei der Definition der Behandlungsmethoden und ihres Verlaufs stellen wir fest, dass sie auf dem Gesamtbild der Erkrankung basieren. Um es diagnostizieren und untersuchen zu können, ist es notwendig, mehrere Spezialisten gleichzeitig zu haben: einen Genetiker, einen Augenarzt, einen Neurologen, einen Dermatologen und einen Spezialisten für Infektionskrankheiten.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie an einer Neurofibromatose leiden und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome haben, können Ihre Ärzte Ihnen helfen: Genetiker, Neurologe, Dermatologe.

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Deprive ist eine Pilzerkrankung, die die Haut einer Person betrifft. Die Krankheit wird von Hautausschlägen (in Form von Flecken), Schuppenbildung und leichtem Juckreiz begleitet. Grundsätzlich betrifft die Krankheit Kinder und Menschen zwischen 30 und 70 Jahren. Deprive betrifft gleichermaßen Männer und Frauen.

Die postherpetische Neuralgie ist eine der häufigsten Komplikationen der Gürtelrose. Trägt keine Gefahr für das menschliche Leben, aber sein Verlauf ist eher unangenehm. In den meisten Fällen nimmt die postherpetische Neuralgie dem Menschen den Schlaf, behindert die Arbeit stark, verursacht bei allen Bewegungen Unbehagen und führt zu Depressionen. Die Tatsache, dass die wiederholte Manifestation der postherpetischen Neuralgie bei Frauen beobachtet wird, ist immer noch unerklärlich.

Keratose ist eine Gruppe von Hautpathologien der nichtentzündlichen Ätiologie, die durch Keratinisierung der gesamten Hautoberfläche oder einzelner Bereiche gekennzeichnet ist. Es hat viele Formen und verschiedene klinische Erscheinungsformen. Hautkeratose kann bei Menschen jeden Alters auftreten.

Senesthopathie ist eine spezifische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch: unvernünftige Beschwerden wie Unwohlsein, innere Beschwerden im Körper oder auf der Haut. Da sich der Patient ohne Objektivität fühlt, kann er nicht genau bestimmen, was und wo der Schmerz ist.

Das radikuläre Syndrom ist ein Komplex von Symptomen, die beim Quetschen der Wirbelsäulenwurzeln (dh der Nerven) an den Stellen entstehen, an denen sie vom Rückenmark abzweigen. Das radikuläre Syndrom, dessen Symptome in seiner Definition einigermaßen umstritten sind, ist an sich ein Zeichen für viele verschiedene Krankheiten, bei denen die Aktualität der Diagnose und die Bestimmung einer angemessenen Behandlung wichtig werden.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.

Neurofibromatose - Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, auch Recklinghausen-Krankheit genannt. Diese Mutation auf genetischer Ebene äußert sich im Auftreten von Haut- oder Knochenanomalien.

Zum ersten Mal kann Neurofibromatose im Kindesalter oder in der Pubertät beobachtet werden. Neurofibromatose bei Kindern ist nicht von aktiven Tumoren begleitet, aber Pigmentflecken sind bereits sichtbar. Gleichzeitig hat die Recklinghausener Krankheit keine geschlechtsspezifische Einschränkung, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleichermaßen auftritt.

Eines der am stärksten ausgeprägten Symptome sind Neurofibrome - dies sind weiche, fleischige Formationen, die einen gutartigen Zustand haben und deren Zusammensetzung aus modifiziertem Nervengewebe besteht. Sie bringen der Person erhebliche Unannehmlichkeiten entgegen und verringern den Lebensstandard. Sie haben auch charakteristische gefährliche Konsequenzen bis hin zur Umwandlung in bösartige Tumore.

Ursachen der Neurofibromatose

Diese Erbkrankheit entsteht durch Genmutationen, die das Wachstum von Tumoren im Körper unterdrücken sollen. Die Übertragung hat einen autosomal-dominanten Charakter. Wenn also einer der Eltern krank ist, können die Übertretungen dieser Krankheit auf das Kind zwischen 50 und 100% liegen.

Die Lokalisierung genetischer Anomalien kann sein:

1. Beim Chromosom 17 - Neurofibromatose des ersten (I) Typs oder peripheren Typs, bei dem die Synthese von Neurofibromin und den Komponenten, aus denen die Nervenhülle besteht, gestört ist. Tumore bilden sich unkontrolliert und wachsen im Körper.
2. In Chromosom 22 - Neurofibromatose des zweiten (II) Typs oder zentral, bei der der Prozess der Merlinsynthese gestört ist. Ihre Hauptaufgabe besteht darin, die Organisation der inneren Zellstruktur sicherzustellen.

Zusätzlich zu den zwei Haupttypen kann die Klassifizierung andere Formen zulassen:

• Die Neurofibromatose des dritten (III) Typs ist eine Mischform, die durch das Wachstum von Tumoren mit rascher Entwicklung gekennzeichnet ist. Sein charakteristischer Unterschied zum ersten und zweiten Typ ist das Auftreten von Tumoren in der Handfläche, wodurch dieser Typ unterschieden werden kann.
• Die Neurofibromatose des vierten (IV) Typs wird durch das Vorhandensein mehrerer Hautbildungen, das Risiko der Entwicklung von Gliomen oder anderen Tumoren des Sehnervs verursacht.
• Der fünfte (V) Typ Recklinghausensche Krankheit wird segmentale Neurofibromatose mit einer Schädigung eines bestimmten Hautbereichs genannt.
• Bei Patienten mit Neurofibromatose des sechsten (VI) Typs werden keine Myome gebildet, es wird nur eine Pigmentierung beobachtet.
• Der siebte (VII) Typ Recklinghausens Krankheit, bei dem die Symptome der Neurofibromatose erst nach 20 Jahren bei Patienten auftreten und die Krankheit selbst erworben wird.

Im Bereich der Nervenstämme (Äste) treten Formationen auf. In der Regel handelt es sich dabei um multiple Neurofibrome, die sich bei Patienten mit einer solchen Veranlagung ab dem Alter von 20 Jahren aktiv entwickeln.

Da sich Recklinghausens Krankheit schon früh bemerkbar macht, kann das Kind am Körper, in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend ovale Pigmentflecken haben. Ihre Oberfläche ist normalerweise glatt und die Farbe ähnelt einer Kaffee-Milch-Mischung. Mit zunehmendem Alter nehmen deren Anzahl und Umfang zu.

Neurofibrome können sowohl auf der Haut als auch in der Unterhaut gebildet werden. In diesem Fall haben sie ein ähnliches Aussehen wie die Hernie, verursachen jedoch für den Patienten keine Beschwerden. Die übrigen Symptome allgemeiner Natur können sich bei jedem Patienten unterschiedlich manifestieren.

Symptome einer Neurofermatose

Morbus Recklinghausen kann mit anderen Abnormalitäten und pathologischen Prozessen im Bewegungsapparat, Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des endokrinen Systems kombiniert werden.

Die Diagnose "Neurofibromatose" wird anhand mehrerer Symptome gestellt, die je nach Typ charakteristische Unterschiede aufweisen.

Häufige Symptome sind:

• Glatte Flecken auf der Haut, die in Form und Aussehen den Sommersprossen ähneln, aber die oben genannte Farbe "Kaffee mit Milch" aufweisen. Einschließlich können sie auf der Oberfläche der Schleimhaut des Mundes erscheinen. Sie ragen nicht über die Hautoberfläche hinaus, die Größe kann zwischen 5 und 15 Millimeter variieren. Das Gefühl von Juckreiz und schnellem Wachstum ist erlaubt.
• Ändern Sie die Farbe der Haut in den Achselhöhlen. Es ist das Ergebnis einer Hyperpigmentierung, bei der die Hautfarbe dunkler wird.
• Die Bildung von Unebenheiten auf der Haut (Unebenheiten).
• Hörstörung (Neurofibromatose des zweiten Typs).
• Veränderungen der Hautempfindlichkeit mit dem Auftreten von Gänsehaut.
• Wenn die Tumoren das Rückenmark betreffen, kann der Patient eine Schwäche in den unteren Gliedmaßen feststellen.
• Auf der Iris sind kleine farbige Knoten (Leschs Knoten) sichtbar.

Zusätzlich zu den häufigsten Symptomen können zusätzliche Symptome hinzugefügt werden. Ihre Ursachen sind meistens Störungen der Zellteilung und Gewebeentwicklung:

• Kopfschmerzen, in manchen Fällen Übelkeit.
• Unwillkürliche Muskelkontraktion, Krampfzustände ähnlich einem epileptischen Anfall.
• Krümmung der Wirbelsäule.
• Herzklopfen, vermehrtes Schwitzen.
• Gefühl allgemeiner Schwäche, hohe Empfindlichkeit gegenüber verschiedenen Infektions- und Viruserkrankungen.

Bei maximalem Ausdruck kann die Recklinghausener Krankheit zur Bildung von Formationen führen, deren Masse 10 Kilogramm erreicht (ein Phänomen, das als Elefantiasis bekannt ist). Sie bringen nicht nur Unbehagen aus ästhetischer Sicht mit sich, was das Erscheinungsbild des Patienten beeinflusst, sondern auch die Fähigkeit, sich zu einem malignen Tumor zu entwickeln.

Übrigens kann das Wachstum von Neurofibrom zusätzliche Stimulanzien haben - die Gründe, aus denen sich Änderungen im Hormonspiegel ergeben, nämlich:

• Pubertät
• Schwangerschaft
• Nach der Geburt.
• Endokrine Störung

Diagnose der Neurofibromatose

Die Diagnose der Neurofibromatose ist eine umfassende Datenerfassung:

• Beschwerden des Patienten, die Festlegung der genetischen Veranlagung.
• Untersuchung durch einen Neurologen. Beurteilung der Funktionsweise des Kleinhirns, das für die Koordinierung der Bewegungen, das Gleichgewicht, die Muskeltonalisierung und die Überprüfung der Hörparameter verantwortlich ist.
• Augenärztliche Untersuchung.
• Radiographie zur Feststellung von Knochenveränderungen, Defekten und Krümmung der Wirbelsäule.
• Computertomographie.
• MRI
• Genetische Analyse.

Dieser Reihe von Maßnahmen kann eine zusätzliche genealogische Forschung zugeordnet werden, die die Erbursache ermittelt. Neurofibromatose bei Kindern und Erwachsenen kann schwerwiegende Folgen haben. Sie sollten daher den Besuch eines Spezialisten nicht aufschieben.

Behandlung der Neurofibromatose

Es ist leider fast unmöglich, die Recklinghausener Krankheit zu verhindern, präventive Maßnahmen hierfür sind derzeit nicht entwickelt worden, ebenso wie die Kardinalbehandlung. Die Behandlung der Neurofibromatose ist:

• Die Ernennung der Therapie, Wiederherstellung gestörter Stoffwechselprozesse im Körper.
• Abhilfemaßnahmen. Gewebe, die pathologische Veränderungen erfahren haben, werden herausgeschnitten, aber eine solche Operation hat ihre eigenen Merkmale. Die Struktur von Neurofibromen ist so, dass es in den meisten Fällen unmöglich ist, Gewebe von Anfang an vollständig zu entfernen. Die Operationen werden sequentiell ausgeführt, und die spezifische Methode der Exzision wird in Abhängigkeit vom Ausbildungsort ausgewählt. Der effektivste im Vergleich zum klassischen Operationsablauf, der das Auflegen von Nähten beinhaltet, ist zu einer modernen Lasertechnik geworden.
• Bei schnellem Hörverlust werden im Bereich des Hörnervs Tumordekompressionsoperationen durchgeführt.
• Chirurgische Entfernung von Leschs Knötchen an der Iris.
• Wenn Tumormalignität auftritt, wird eine geeignete Therapie (Chemikalie, Bestrahlung) angewendet.

Durch Operationen können Sie den gewünschten kosmetischen Effekt erzielen und den Patienten vor Beschwerden und Komplexen bewahren, die durch das Wachstum von Formationen entstehen. Und auch um den Prozess des Hörverlusts zu stoppen, Sehstörungen zu vermeiden.

Die spezifische Behandlung der Neurofibromatose kann nur von Spezialisten unter Beteiligung eines Genetikers verordnet werden. Dies gilt auch für die Feststellung der Notwendigkeit einer Operation.

Behandlung von Neurofibromatose Volksmedizin

Volksrezepte sind für viele Menschen zu einem universellen, nicht traditionellen Mittel geworden, um Beschwerden zu beseitigen.

Die Recklinghausen-Krankheit ist keine Ausnahme. Das für diese Krankheit vorgeschlagene Hauptrezept ist Propolis-Tinktur, Infusion von Schöllkraut, Blattsaft und Dekokt von Pfingstrosenwurzeln.

Es ist erwähnenswert, dass eine Behandlung mit Volksheilmitteln, deren Sicherheit aufgrund der Verwendung ausschließlich natürlicher Inhaltsstoffe offensichtlich ist, zu unerwarteten Folgen führen kann.

Es ist ratsam, sie nur nach Rücksprache mit dem Arzt anzuwenden.