Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Knochen des Skeletts verdickt werden und der Knochenmarkkanal mit dichtem Knochengewebe verschlossen wird. Normalerweise zuerst in der Kindheit manifestiert. Begleitet von Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedern. Mögliche pathologische Frakturen. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu Anämie, kombiniert mit einer vergrößerten Leber und Milz. Es können Fehlbildungen des Skeletts, verzögertes Zahnen, Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs auftreten. Die Diagnose wird auf der Grundlage objektiver Daten, der Ergebnisse der Radiographie und anderer Studien festgelegt. Symptomatische Behandlung, meist konservativ.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung (Alberts-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, kongenitale familiäre diffuse Osteosklerose) ist eine seltene Erbkrankheit, die von einer Verdichtung der Skelettknochen und einer Abnahme des Knochenmarkraums begleitet wird. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben. Es wird autosomal rezessiv übertragen. Im Durchschnitt wird sie bei 200.000 bis 300.000 Neugeborenen bei einem Kind nachgewiesen, aber in einigen ethnogenetischen Gruppen kann die Anzahl der Patienten ansteigen. In Chuvashia finden sich die Symptome der Krankheit also bei 1 Kind von 3,5 Tausend, in Mari-El - bei 1 Kind von 14 Tausend. Eine derart hohe Inzidenzrate ist auf die Eigenheiten der Ethnogenese der Ureinwohner dieser Republiken zurückzuführen. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird von Orthopäden durchgeführt.

Ursachen und Pathogenese

Die Ätiologie der Marmorkrankheit ist noch nicht geklärt. Der Grund für die Veränderung der Knochenstruktur ist eine tiefe Verletzung des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels und das Ungleichgewicht zwischen der Zerstörung von altem Knochengewebe und der Bildung eines neuen. Dadurch wird die kortikale Schicht des Knochens dicker, der Knochenmarkraum verengt sich, bis er vollständig verschwindet. Es entwickelt sich eine progressive Osteosklerose, die Knochen werden sehr dicht und gleichzeitig brüchig. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu einer hypoplastischen Anämie mit einer kompensatorischen Vergrößerung der Lymphknoten, der Leber und der Milz.

Bei der Obduktion sind die Knochen eines Patienten mit einer Marmorerkrankung schwer, schlecht gesägt, aber leicht gespalten. Auf dem Schnitt wird eine Oberfläche mit einer glatten Struktur gefunden, die poliertem Marmor ähnelt. Osteosklerotische Veränderungen entwickeln sich hauptsächlich auf Kosten des Endostes. Gleichzeitig ist ein Periostwachstum zu beobachten, wodurch auf der Oberfläche der Knochen Bereiche von nicht schwammiger Knochensubstanz als normale, aber schwammige Knochensubstanz gebildet werden. Knochenmarkskanäle der Röhrenknochen werden verengt oder vollständig durch dichtes Knochengewebe ersetzt. Pathologische Prozesse sind in Wachstumszonen ausgeprägter. Besonders helle Veränderungen zeigen sich im oberen Drittel des Tibia- und Humerusknochens sowie im unteren Drittel des Femur- und Radialknochens. Diese Abschnitte "schwellen an" und nehmen eine flaschenförmige Form an.

Schwammgewebe von flachen Knochen (Wirbel, Schlüsselbein, Schädel) wird durch dichte Knochensubstanz ersetzt. Aufgrund der Vermehrung des Knochengewebes kann der Schädel wachsen und sich verformen. Die Verengung der Austrittslöcher für den Hirnnerv führt zu einer fortschreitenden Sehverschlechterung und zu einem erhöhten Hörverlust. Aufgrund der ungleichmäßigen Anpassung der Kortikalisschicht und der Bildung von Rauheit an der Innenfläche des Schädels können epidurale und seltener Subduralblutungen auftreten.

Bei der Durchführung einer histologischen Studie zeigte sich eine Zunahme der Masse und eine Verletzung der Architektur der Knochensubstanz. Knochenzellen werden zufällig aufgestapelt und bilden charakteristische abgerundete Schichtstrukturen, die in Bereichen mit enchondralem Wachstum ungleichmäßig angeordnet sind. Durch die Ansammlung solcher Strukturen wird die Architektur des Knochens gebrochen, der Knochen eines Patienten mit Marmorkrankheit wird weniger stark und kann die üblichen Belastungen nicht tragen.

Symptome

Die Krankheit kann bei Frauen und Männern jeden Alters nachgewiesen werden - vom Säugling bis zum Alter. Die Symptome der Marmorerkrankung treten jedoch häufiger im Kindesalter auf. In einigen Fällen ist der Prozess asymptomatisch und die Verdichtung der Knochen wird zu einem zufälligen Ergebnis, wenn eine Röntgenuntersuchung auf eine andere Krankheit oder Verletzung durchgeführt wird.

Die Schwere der klinischen Symptome bei Marmorerkrankungen hängt in der Regel vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Anzeichen ab. Ein frühes Einsetzen bringt größere Veränderungen bei verschiedenen Organen und Systemen mit sich. Mit der Entwicklung der Marmorerkrankung in den ersten Lebensjahren bei Kindern zeigte sich Hydrozephalus, der auf Verdichtung und Wachstum der Knochen der Schädelbasis zurückzuführen ist. Die Patienten sind verkümmert, beginnen spät zu gehen und leiden häufig unter Hör- und Sehstörungen. Späteres Zahnen und erhöhte Kariesneigung sind ebenfalls charakteristisch.

Mit der späteren Entwicklung der Marmorerkrankung ist der Grund für den Zugang zu Orthopäden Müdigkeit beim Gehen und Schmerzen in den Gliedmaßen. Manchmal wird eine Marmorerkrankung bei einer Überweisung an einen Traumatologen aufgrund einer pathologischen Fraktur entdeckt. Die Femurknochen leiden häufiger, Frakturen sind in der Regel quer, treten mit einer geringen traumatischen Auswirkung auf und wachsen in der üblichen Zeit zusammen (außer bei Frakturen des Femurhalses, bei denen die Fusion nicht auftritt). In einigen Fällen entwickelt sich im Bereich der Fraktur eine Osteomyelitis. Bei einer odontogenen Infektion kann es zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers kommen. Von der körperlichen Entwicklung des Patienten aus gesehen in der Regel normal. In einigen Fällen werden Verformungen der Extremitäten festgestellt: Varuskrümmung der oberen Oberschenkelabschnitte, gallifersartige Verformungen der Beine usw.

Diagnose

Um die Diagnose zu klären, wird eine Röntgenuntersuchung der flachen und röhrenförmigen Knochen vorgeschrieben: eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, eine Röntgenaufnahme der Oberschenkel usw. In allen Bildern zeigt sich eine scharfe Verdichtung des Knochengewebes. Die Epiphysenabschnitte der Röhrenknochen sind abgerundet und verdickt, die keulenförmigen Verdickungen werden im Bereich der Metaphyse bestimmt. Alle Knochen sind für Röntgenstrahlen undurchsichtig, die Kortikalis und der Markkanal sind nicht sichtbar. Manchmal in metafizarnyh Gebieten fanden Bereiche der Queraufklärung.

Die Reduktion oder Schließung der Knochenmarkskanäle führt zu Blutinsuffizienz. Patienten mit einer Marmorerkrankung entwickeln eine hypochrome Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Haut ist blass, es kann zu Schwindel, Schwäche und Müdigkeit kommen. Bei der Untersuchung wird ein kompensatorischer Anstieg der Lymphknoten, Hepatomegalie und Splenomegalie festgestellt. Im Blut wird die Lymphozytose mit dem Auftreten unreifer Formen - Normoblasten - bestimmt.

Wenn Sie vermuten, dass eine Verletzung der verschiedenen Organe von Patienten mit Marmorerkrankungen zu den entsprechenden Studien geführt wird. Bei Änderungen des hämatopoetischen Systems, der hämatologischen Beratung, des kompletten Blutbildes und des abdominalen Ultraschalls der Bauchorgane wird eine Augenarztuntersuchung, einer Röntgenuntersuchung im Orbit in zwei Projektionen, optischen und elektrophysiologischen Untersuchungen vorgeschrieben Potentiale.

Behandlung

Pathogenetische Therapie existiert nicht. Symptomatische Behandlung zur Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates. Den Patienten wird empfohlen, vitaminreiche Lebensmittel (natürliche Säfte, Hüttenkäse, frisches Obst und Gemüse) zu sich zu nehmen, Anweisungen für Massagen, Bewegungstherapien und Wellnessanwendungen zu geben. Bei Anämie werden Eisenpräparate verschrieben, eine unterstützende Vitamintherapie durchgeführt, und in schweren Fällen werden Transfusionen von roten Blutkörperchen produziert.

Bei pathologischen Frakturen werden Standardtherapiemaßnahmen durchgeführt: Neupositionierung, Auferlegung von Gips oder Skelettzug usw. Bei Frakturen des Oberschenkelhalses wird ein endoprothetischer Ersatz des Hüftgelenks durchgeführt. Bei starker Deformierung der Beinknochen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Behandlung der Osteomyelitis erfolgt nach dem Standardschema, das die Antibiotika-Therapie, Immobilisierung, Entgiftungsmaßnahmen, die Stimulation der Immunität, die Dissektion und die Ableitung von Geschwüren einschließt.

Bei rechtzeitiger Vorbeugung und angemessener Behandlung von Komplikationen ist die Prognose für die Marmorerkrankung mit Ausnahme von malignen Formen mit frühem Beginn und Schädigung des myelogenen Gewebes gewöhnlich günstig. Ein tödlicher Ausgang ist das Ergebnis einer zunehmenden Anämie oder Septikopiemie mit Osteomyelitis infolge einer pathologischen Fraktur oder einer odontogenen Infektion.

Diskussionen

Tödliche Marmor-Osteopetrose.

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Die Pestilenz (angeborene familiäre Osteosklerose, Osteopetrose, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine seltene Erbkrankheit, die sich durch diffuse Verdichtung von Skelettknochen, Knochenbrüchigkeit, Knochenmarkinsuffizienz äußert. Erstmals 1904 vom deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Ursachen
Die genauen Ursachen dieser Krankheit sind noch nicht bekannt.
Die Marmorerkrankung manifestiert sich in der Regel in der Kindheit, häufig treten familiäre Läsionen auf

Symptome
- Müdigkeit beim Gehen
- Schmerzen in den Gliedern
- Die Entwicklung von pathologischen Knochenbrüchen
- Entwicklung von Fehlbildungen der Gliedmaßen
- Vergrößerte Milz, Leber und Lymphknoten
- Erhöhter Augeninnendruck und Hörverlust

Neugeborene mit Marble Disease haben bereits entweder vollständige Erblindung oder eine signifikante Abnahme des Sehvermögens aufgrund von Optikusatrophie.
Eine Röntgenuntersuchung eines Patienten mit einer Marmorerkrankung zeigt, dass alle Skelettknochen (Beckenknochen, Schädelbasis, Rippen, Röhrenknochen und Wirbelkörper) eine zu stark verdichtete Struktur aufweisen. Alle Knochen sind sehr dicht und für Röntgenstrahlen völlig undurchsichtig. Auch das Fehlen des Knochenmarkkanals wird aufgezeichnet. Die sklerotischsten Knochen des Beckens, des Schädels und des Wirbelkörpers. In einigen Fällen sind in den metaphysischen Teilen der Röhrenknochen eigentümliche Querlichtstärken sichtbar, die ihnen eine Marmortönung verleihen. Knochen werden sehr spröde und unelastisch. Pathologische Frakturen (insbesondere Femurknochen) sind recht häufige Komplikationen der Marmorerkrankung.

Bei Kindern mit Marble Disease treten die Zähne sehr spät auf. Sie fallen leicht durch den kariösen Prozess aus, was in einigen Fällen durch Osteomyelitis des Kiefers (normalerweise des Unterkiefers) und Nekrose kompliziert sein kann.

Zu den augenheilkundlichen Symptomen der Marmorerkrankung gehören:
- Exophthalmus und Orbits versiegeln
- Primäre (sekundäre) Atrophie der Sehnerven
- Verletzung der Konvergenz
- Strabismus und Nystagmus
Die Röntgenuntersuchung ist für die genaueste Diagnose der Marmorerkrankung unerlässlich, da sie ein vollständiges Bild der Veränderungen in allen Knochen einschließlich der Wirbel zeigt.

Knochenmarktransplantation

Bei der Knochenmarktransplantation (Transplantation) handelt es sich um die Transplantation (dh die Einführung eines kranken Menschen in den Körper) von Stammzellen, aus denen neue Blutzellen entstehen. Stammzellen für die Transplantation werden dem Spender entnommen.

Eine Knochenmarktransplantation ist ein komplexes Verfahren, das in mehreren Stufen abläuft: im Vorbereitungsstadium (Chemo- und Strahlentherapie), im Knochenmarktransplantat, im Stadium der Immunabschwächung, im Stadium des Knochenmarktransplantats und im Stadium des Knochenmarktransplantats. In jedem dieser Stadien können verschiedene Komplikationen auftreten, sodass der gesamte Transplantationsprozess unter strenger medizinischer Überwachung und unter Verwendung moderner Medikamente erfolgt.

Die gefährlichste Komplikation der Knochenmarktransplantation ist die Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion, bei der das Immunsystem die körpereigenen Zellen angreift und sie als fremd wahrnimmt. Die Entwicklung dieser Reaktion verschlechtert die Prognose für das Überleben nach einer Stammzelltransplantation signifikant, vorausgesetzt, diese Reaktion wird angemessen behandelt, besteht jedoch die Möglichkeit, die Abwehr des Immunsystems mit dem Körper zu unterdrücken.

Die Überlebensprognose nach Knochenmarktransplantation hängt von vielen Faktoren ab: der Art der Erkrankung und ihrem Verlauf, dem Alter des Patienten, der Verträglichkeit mit dem Spender, der Anzahl der transplantierten Stammzellen usw.

Was ist Knochenmarkspende? Wie unterscheidet es sich von Blutspenden?

Für die Behandlung einiger schwerer Erkrankungen wird ein Knochenmarkstransplantationsverfahren (TCM) angewendet. Die Notwendigkeit einer solchen Operation kann bei der Behandlung von Leukämie, anderen neoplastischen Erkrankungen, aplastischer Anämie und einigen genetischen Erkrankungen auftreten. Knochenmarkspende ist, dass eine Person einen kleinen Teil ihres Knochenmarks zur Transplantation an einen Patienten zur Verfügung stellt.

Das Knochenmark ist eine halbflüssige Substanz im menschlichen Knochen, die eine Schlüsselrolle bei der Produktion von Blutzellen spielt. Bei der Entnahme des Materials für die Transplantation wird dem Spender ein Medikament für die Anästhesie injiziert, Punktionen des Beckenknochens werden mit einer speziellen Nadel durchgeführt und der notwendige Teil des Knochenmarks wird in die Spritze gezogen.

Eine andere Methode wird ebenfalls angewendet: Zur Transplantation kann das Knochenmark selbst nicht dem Spender entnommen werden, es können jedoch bestimmte Zellen (sogenannte hämatopoetische Stammzellen) gesammelt werden, die durch die Blutgefäße zirkulieren. In beiden Fällen wird der Körper des Spenders innerhalb einer kurzen Zeit nach der Transplantationsaufnahme wiederhergestellt. Es gibt keine gesundheitlichen Schäden für den Spender, Komplikationen sind äußerst selten.

Der Knochenmarkspender wird auf der Basis der sogenannten Gewebekompatibilität mit dem Patienten ausgewählt. Dies bedeutet, dass bestimmte Proteine ​​auf der Zelloberfläche (Proteine, die Teil des sogenannten HLA-Komplexes sind) im Spender und im Patienten vollständig oder nahezu vollständig zusammenfallen müssen. Ansonsten sind schwere Immunkomplikationen nach der Transplantation nicht zu vermeiden. Im Gegensatz dazu ist das Zusammentreffen der Blutgruppe und des Rh-Faktors bei Spender und Patient nicht notwendig. Zunächst versuchen sie, unter Verwandten des Patienten einen Knochenmarkspender auszuwählen - da die Kompatibilität genetisch bestimmt wird, ist die Wahrscheinlichkeit, einen kompatiblen Spender zu finden, unter den Geschwistern des Patienten am höchsten. Wenn jedoch die Suche in der Familie des Patienten nicht zum Erfolg führt (leider geschieht dies häufig), müssen Sie nach einem nicht verwandten Spender suchen.

Wie wird Knochenmark transplantiert?

Der Prozess der Knochenmarkstransplantation besteht aus 5 Schritten:

Vorbereitungsphase
Diese Phase dauert in der Regel 7 bis 10 Tage und beinhaltet die Vorbereitung des Körpers des Empfängers für die Transplantation von Stammzellen.
In der Vorbereitungsphase werden hohe Dosen von Chemotherapie und / oder Strahlentherapie verabreicht, um Krebszellen zu zerstören und das Risiko der Abstoßung transplantierter Stammzellen zu reduzieren.
Normalerweise werden die Patienten im Vorbereitungsstadium gut vertragen, aber manchmal ist eine unterstützende Behandlung erforderlich, um die Nebenwirkungen der Chemotherapie und der Strahlentherapie zu reduzieren. Siehe auch Wie Sie den Nebenwirkungen einer Krebsbehandlung mit Chemotherapie entgegenwirken können?

Stadium der Knochenmarkbehandlung und -transplantation
In diesem Stadium werden Stammzellen durch einen Katheter "transplantiert", der in eine der großen Venen eingeführt wird. Das Verfahren selbst unterscheidet sich wenig von der üblichen Bluttransfusion und dauert in der Regel etwa eine Stunde. In das Blut injizierte Stammzellen dringen dann in das Knochenmark ein, wo sie sich festsetzen und Wurzeln schlagen.
Um das Risiko von Allergien und anaphylaktischem Schock während der Stammzelltransplantation zu reduzieren, werden dem Patienten kurz vor dem Eingriff Antihistaminika und Entzündungshemmer verabreicht.

Stadium der Neutropenie (reduzierte Immunität)
Nach der Transplantation beginnen Stammzellen nicht sofort zu „arbeiten“ und sie brauchen etwas mehr Zeit, um sich in einem neuen Organismus niederzulassen. Die Zeit, in der die eigenen Stammzellen bereits zerstört wurden und neue noch keine Wurzeln schlagen, wird als Stadium der Neutropenie bezeichnet. Das Stadium der Neutropenie dauert durchschnittlich 2-4 Wochen und ist eine ziemlich gefährliche Phase, in der das Immunsystem praktisch nicht funktioniert.
Der Begriff "Neutropenie" bedeutet, dass die Anzahl der für die Bekämpfung von Infektionen verantwortlichen Leukozyten im Blut reduziert ist. Eine verminderte Immunität in diesem Stadium führt dazu, dass der Körper Infektionskrankheiten nicht bekämpfen kann.
Um das Risiko für infektiöse Komplikationen zu reduzieren, ist im Stadium der Neutropenie eine fast vollständige Isolierung von möglichen Infektionen und eine prophylaktische Behandlung mit Antibiotika und Antimykotika erforderlich.
Während dieser Zeit kann die Körpertemperatur deutlich ansteigen. Aufgrund einer Abnahme der körpereigenen Abwehrkräfte können sich bestehende Infektionen verschlimmern. In diesem Stadium wird häufig das Herpes-simplex-Virus aktiviert, was zu Hautausschlag, Gürtelrose usw. führt.

Stadium der Knochenmarkstransplantation
In dieser Zeit zeigen sich erste Anzeichen für eine Verbesserung des Allgemeinzustandes: Die Körpertemperatur normalisiert sich allmählich, die Anzeichen von Infektionskrankheiten werden reduziert.
In diesem Stadium wird die ganze Aufmerksamkeit der Ärzte auf die Verhinderung von Komplikationen bei der Stammzelltransplantation gerichtet (siehe unten).

Stadium nach Knochenmarkstransplantation
In dieser Phase, die von mehreren Monaten bis zu mehreren Jahren dauert, verbessert sich das allgemeine Wohlbefinden sowie die Wiederherstellung des Immunsystems. Die Person, die eine Knochenmarktransplantation durchlaufen hat, steht noch unter strenger ärztlicher Aufsicht.
Ein neues Immunsystem, das im Rahmen einer Stammzelltransplantation gewonnen wird, kann gegen einige Infektionen machtlos sein, so dass ein Jahr nach der Transplantation eine Impfung gegen die gefährlichsten Infektionskrankheiten erforderlich sein kann.

Überlebensprognose nach Knochenmarktransplantation

Die kontinuierliche Verbesserung der Standards für die Erhaltungstherapie, die Behandlung mit Antibiotika und die Prävention der Transplantat-Wirt-Erkrankung erhöhte die Überlebenschancen nach Knochenmarktransplantation signifikant und verlängerte die Lebensdauer vieler Patienten.
Die Prognose für Personen, die eine Stammzelltransplantation durchlaufen haben, wird durch folgende Faktoren beeinflusst:
Der Grad der Übereinstimmung zwischen dem Knochenmarkspender und dem Empfänger im HLA-System.
Zustand des Patienten vor der Knochenmarktransplantation: Wenn die Krankheit vor der Transplantation stabil war oder in Remission war, ist die Überlebensprognose viel besser.
Alter Je jünger der Patient, der eine Stammzelltransplantation durchlaufen hat, desto höher sind die Überlebenschancen.
Das Fehlen einer Cytomegalovirus (CMV) -Infektion beim Spender und Empfänger verbessert die Prognose für das Überleben.
Je höher die Dosis transplantierter Stammzellen ist, desto höher sind die Chancen für eine erfolgreiche Transplantation. Gleichzeitig steigt jedoch mit einer hohen Dosis an Knochenmarkstransplantation das Risiko einer Transplantat- gegenüber einer Wirtreaktion leicht an.
Die Knochenmarktransplantation bei nicht-onkologischen (nicht malignen) Erkrankungen hat eine günstigere Prognose für das Überleben: 70-90%, wenn der Patient oder der Verwandte ein Spender war, und 36-65%, wenn der Spender kein Verwandter war.

Eine Knochenmarktransplantation mit Leukämie in Remission ergibt eine Überlebensvorhersage von 55-68%, wenn der Spender der Patient selbst oder sein Verwandter war, und 26-50%, wenn der Spender kein Verwandter war.

Osteopetrose - was ist diese Krankheit?

Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Erkrankung des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper beteiligen sich die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) von Knochengewebe durch einen Mangel des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

• Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
• Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
• Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal-rezessiven Typ mit durchschnittlich 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen übertragen.

Die Ärzte teilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen auf, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorkrankheit manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Labor-Radiotherapie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

• Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
• Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
• eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
• aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
• Gesichtslähmung;
• Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
• blasse Haut;
• pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
• erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
• gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
• Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
• Anicitosis (Erhöhung der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Formänderung der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

• progressive Anämie und ihre Komplikationen;
• Osteomyelitis, entwickelt vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

• Röntgen (in den Bildern werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkskanäle sind nicht sichtbar);
• MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden zugewiesen, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
• komplettes Blutbild (um das Stadium der Anämie festzustellen);
• biochemische Analyse von Blut (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf ein Versagen der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Knochenbiopsie (entsprechend den Angaben, um die Art der Krankheit zu klären);
• genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Osteopetrose kann unterschieden werden von Hypervitaminose D, Paget-Syndrom, Melarose, Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die von Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) begleitet werden. Aufgrund spezifischer Röntgensymptome wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdickter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

• Kniegelenk - quer;
• Humerus - dreieckig:
• die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
• im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen mit einer Veränderung ihrer Struktur. Anzeichen für Sklerose werden im Gewölbe und an der Schädelbasis festgestellt. Die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Metaphyse langer Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose zu klären und Ratschläge zur Behandlung der Osteopetrose zu erhalten, ist es erforderlich, einen Orthopäden und die Genetik zu konsultieren. Ein obligatorisches Stadium der Diagnose ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und die damit verbundenen Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose als Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

• Obst- oder Gemüsesalate;
• natürliche Säfte;
• Milchprodukte, Hüttenkäse.

Was ist Osteopetrose?

Es gibt viele verschiedene Krankheiten, die vererbt werden. Eine davon ist Osteopetrose (Marmorerkrankung). Diese Pathologie ist nicht üblich. Menschen jeden Alters und Geschlechts sind davon betroffen.

Die Krankheit ist ziemlich schwierig und oft tödlich. Daher wird sie auch als maligne juvenile Osteopetrose oder tödliche Marmorierung bezeichnet. In diesem Artikel erzählen wir Ihnen, was Osteopetrose ist, was die Krankheit ist und ob sie heilbar ist.

Was ist Osteopetrose?

Was ist es also, Osteopetrose, tödlicher Marmor? Hierbei handelt es sich um eine Krankheit, bei der die Knochenmasse zunimmt, die Knochendichte zunimmt und ihre Entwicklung verletzt wird.

Vor dem Hintergrund der Knochengewebsverdichtung treten Sprödigkeit des Skeletts und Verengung des Knochenmarkraums aufgrund des Wachstums von Knochengewebe in der inneren Knochenhöhle auf. Darüber hinaus führt das Wachstum von Knochen zu einer Verengung der Kanäle des Sehnervs.

Gründe

Die Entwicklung von Knochengewebe (Osteogenese) findet während des gesamten Lebens statt. Die Pathologie kann sowohl im Stadium der Embryonalentwicklung als auch nach der Geburt auftreten, auch im Erwachsenenalter.

Ursache für diese pathologischen Veränderungen ist ein gestörtes funktionelles Gleichgewicht zwischen Osteoblasten (Faserproduzenten, der Hauptsubstanz des Knochengewebes) und Osteoklasten (Knochengewebezerstörer).

Während der Entwicklung der Krankheit ist die Menge der Osteoblasten normal oder leicht erhöht und die Osteoklasten sind reduziert oder gleich Null. Infolgedessen sammelt sich im Knochengewebe übermäßige Mengen an Mineralsalzen. Die Hauptsubstanz des Bindegewebes, die von Osteoblasten produziert wird, ersetzt das alte Knochengewebe nicht, sondern überlappt es, was zu einer Verengung der Knochenmarkskavität, einer Verdichtung der Knochenstruktur, führt.

Betrachten Sie nun die Diagnose, die Symptome und die Behandlung von Osteopetrose (tödlicher Marmor).

Symptome

In der frühen Form der Krankheit können die Symptome der Osteopetrose bei Kindern bereits nach der Geburt beobachtet werden. In der Regel gibt es folgende Ausprägungen:

• weite Landung der Augen;
• große Breite der Wangenknochen und verschiedene Schädeldeformitäten;
• übermäßige Lippenfülle;
• Öffnung der Nasenlöcher nach außen oder Vertiefung der Nasenbasis;
• Entwicklung von Hydrozephalus, Anämie.

Bei älteren Kindern können Sie zusätzlich zu den oben genannten Anzeichen Folgendes beobachten:

• Müdigkeit;
• Schwäche in den Beinen;
• Blässe der Haut;
• zu kurz;
• geistige Behinderung;
• schwere Karies Karies;
• Verletzung oder Sehverlust;
• Beeinträchtigung oder Verlust des Gehörs;
• vergrößerte Milz, Leber, Lymphknoten.

Unten ist ein Foto eines Kindes, das an Osteopetrose leidet:

Bei der späten Form der Osteopetrose tritt der gutartige Verlauf der Erkrankung auf. Die Pathologie bei Jugendlichen und Erwachsenen wird normalerweise zufällig festgestellt, zum Zeitpunkt einer Röntgenuntersuchung aus einem anderen Grund.

Diese Patienten werden für weitere lebenslange Nachsorgeuntersuchungen in orthopädische Unterlagen aufgenommen. Anzeichen dieser Form der Krankheit sind:

• plötzliche Frakturen (Hauptsymptom);
• Entwicklung zahnmedizinischer Pathologien;
• Deformität der Wirbelsäule, Arme, Beine.

Die Ursachen und Anzeichen von tödlichem Marmor sind also klar definiert. Es ist Zeit, über die korrekte Diagnose der Krankheit zu sprechen.

Diagnose

Die Hauptmethode zur Diagnose von Osteopetrose ist die Radiographie. In der Regel wird auf Röntgenbildern Folgendes festgehalten:

• Abflachen der Wirbel;
• starker Rückgang oder Fehlen von Nasennebenhöhlen;
• ausgeprägte Verdickung, Verdichtung der Schädelknochen;
• Verdichtung von Knochengewebe (Osteosklerose).

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Schwierige Formen der Krankheit sind leicht zu diagnostizieren, leicht - schwieriger. Führen Sie im Zweifelsfall weitere Untersuchungen durch, um die Diagnose zu klären:

• Blutprobe (um Anämie festzustellen);
• CT und MRI (zur Bestimmung der Schwere von Knochenschäden);
• Knochenbiopsie;
• genetische Analyse (zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Heilung).

Behandlung

Was ist Osteopetrose und welche Art von Krankheit ist mehr oder weniger klar. Wir werden verstehen, ob es heilbar ist.

In der frühen Form der Erkrankung erfolgt die Behandlung durch Transplantation eines Blutbildungsorgans. Für eine solche Operation wird das Material von einem der nahen Verwandten oder einem Spender bereitgestellt, der für alle Indikatoren geeignet ist.

Eine Knochenmarktransplantation verhindert nur die weitere Entwicklung der Krankheit. Damit ist es unmöglich, die zuvor am Körper verursachten Schäden zu beseitigen. Je früher die Operation durchgeführt wird, desto günstiger ist daher die Prognose.

• Vitamin D, das Osteoklasten stimuliert und die Knochenverfestigung verhindert;
• Gamma-Interferon, das die Leukozytenaktivität stimuliert und die Immunität bei Kindern erhöht; reduziert das Volumen der Spongiosa-Knochen und verbessert die Hämoglobin- und Thrombozytenzahl im Blut;
• Erythropoietin, das sich positiv bei der Behandlung von Anämie auswirkt;
• Kortikosteroide, die eine Knochenverdichtung verhindern und die Hämoglobinkonzentration im Blut senken;
• Calcetonin, das den Allgemeinzustand des Kindes während der Einnahme dieses Medikaments verbessert.

Darüber hinaus wirken sich physiotherapeutische Verfahren, Massagen, Bewegungstherapien, eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige Besuche beim orthopädischen Chirurgen und eine systematische Zahnbehandlung der Mundhöhle positiv auf die Osteopetrosebehandlung aus.

Was ist Sacroiliitis, wird hier detailliert beschrieben

In der späten Form der Krankheit wird in der Regel eine symptomatische Behandlung durchgeführt, die darauf abzielt, die Hauptmanifestationen der Krankheit zu beseitigen. Wenn zum Beispiel ein Osteopetrose-Patient einen gebrochenen Schenkelhals hat, wird die Osteosynthese durchgeführt (chirurgischer Vergleich von Knochenfragmenten unter Verwendung von Befestigungselementen).

Bei verschiedenen ausgeprägten Verformungen der Knochen wird auch ein chirurgischer Eingriff durchgeführt. Bei einer Komplikation der Erkrankung in Form einer Osteomyelitis (infektiöse entzündliche Knochenkrankheit) wird eine Operation durchgeführt, um abgestorbenes Gewebe mit vollständigem Exzision des Fistelkanals zu entfernen. Anschließend werden Antibiotika verabreicht und der Körper wird entgiftet.

Ohne Behandlung ist die frühe Osteopetrose in den ersten zehn Lebensjahren eines Kindes tödlich.

Späte Osteopetrose hat eine bessere Prognose, da die Krankheit fast asymptomatisch ist und normalerweise nicht zum Tod der Person führt.

Fazit

Menschen, die an einer Marmorerkrankung leiden, werden lebenslang behandelt. Auf diese Weise können Sie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, die Entwicklung verschiedener Komplikationen verhindern und das Leben günstiger gestalten.

Was ist Marmorkrankheit und wie gefährlich ist sie?

Die Marmorerkrankung ist eine seltene angeborene Pathologie. Bis heute wurden mehr als 300 Fälle ihrer Manifestation ausführlich beschrieben. Die Krankheit wird hauptsächlich vererbt. Ein krankes Kind kann jedoch von gesunden Eltern geboren werden.

Die Krankheit wurde erstmals 1904 vom deutschen Chirurgen H.E. Albers-Schönbers. Daher wird es Albers-Schönberg-Syndrom genannt. Die Literatur enthält auch die Namen Deathmarmor und Osteopetrose, was zu einer Versteinerung der Knochen führt.

Die Marmorerkrankung ist eine Folge der Mutation von drei Genen. Ein angeborener Defekt verursacht eine Fehlfunktion des genetischen Programms, um Osteoklasten-Knochenzellen zu bilden und ihre normale Funktion aufrechtzuerhalten.

Osteoklasten werden knochenzerstörende Zellen genannt. Sie lösen die mineralische Komponente der Knochen auf, entfernen das Kollagen und sezernieren spezifische Enzyme und Salzsäure. Zusammen mit anderen Knochenzellen - Osteoblasten - steuern Osteoklasten die Menge an Knochengewebe. Osteoblasten bilden ein neues Gewebe, und Osteoklasten zerstören das alte.

Veränderte Gene blockieren Proteine, die die normale Funktion von Osteoklasten unterstützen. Diese Bedingung führt zu einem Stopp der Osteoklastenproduktion von Enzymen oder Salzsäure. In einigen Fällen kann es gleichzeitig zur Produktionseinstellung und zu einer anderen Komponente kommen. Der Mangel an Salzsäure wird jedoch häufiger festgestellt.

Wenn die normale Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt ist, tritt die Skelettknöchelung während des Wachstums unkorrekt auf. Zu viel Salz wird im Knochengewebe zurückgehalten und es bildet sich eine übermäßige Menge an kompakter Substanz.

Es ist eine Schicht eng benachbarter Knochenelemente. Aufgrund seiner hohen Dichte verleiht die Substanz dem Skelett Festigkeit, hat aber ein hohes Gewicht. 80% der Masse des menschlichen Skeletts sind das Gewicht der kompakten Substanz seiner Knochen. Daher wird nur die äußere Kortikalisschicht aus diesem Element gebildet. Der innere Teil des Knochens besteht aus einer weniger haltbaren, aber leichteren, schwammigen Substanz.

Die Anzahl der Osteoklasten bei Patienten mit Marmorerkrankung kann normal, unzureichend oder übermäßig sein. Bei einer beliebigen Anzahl von ihnen funktionieren sie jedoch falsch.

Vererbte Veränderungen in den Stoffwechselprozessen von Calcium und Phosphor spielen eine Rolle bei der Entstehung der Krankheit. Das Ungleichgewicht verschiedener Kalziumarten führt zu einer Verletzung der Mineralzusammensetzung der Knochensubstanz.

Patienten mit Osteopetrose mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% gebären kranke Kinder.

Marble Disease (Osteopetrosis)

Es gibt viele seltene Pathologien, von denen eine Osteopetrose ist (Marmorerkrankung, angeborene Osteosklerose, Albers-Schönberg-Syndrom). Dies ist eine schwere Erbkrankheit, die durch Schädigungen des Skeletts und des Knochenmarks gekennzeichnet ist. Die Knochendichte nimmt zu, aber gleichzeitig werden sie brüchiger, die Arbeit des blutbildenden Systems ist gestört.

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit: früh und spät. Frühe Osteopetrose manifestiert sich bei Säuglingen bis zu 12 Monaten, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Bei Jugendlichen wird eine späte Form beobachtet, sie zeigt weniger ausgeprägte Symptome und eine günstige Prognose. Die Behandlung einer Pathologie ist recht langwierig und kompliziert, aber es gibt immer noch Chancen für eine Heilung.

Grundlagen des tödlichen Marmors

Nur wenige wissen, was Osteopetrose ist. Dies ist eine genetische Pathologie, bei der die Röhrenknochen, das Becken, der Schädel und die Wirbelsäule betroffen sind. Das Knochengewebe wird durch einen Überschuss an Mineralien schwer und dicht, verliert jedoch seine Elastizität. Während der Obduktion ist es für einen Spezialisten schwierig, die Knochen zu schneiden, gleichzeitig brechen sie jedoch leicht. Dann können Sie sehen, dass die Oberfläche der Knochen ziemlich glatt ist und ihr Muster Marmor ähnelt. Diese Pathologie ist durch häufige Frakturen gekennzeichnet, da zu dichte und fragile Knochen den Körper nicht halten können.

Bei einer Marmorerkrankung wachsen die Knochen von innen und füllen die inneren Hohlräume allmählich aus. Dies droht die Knochenmarkskanäle zu verengen, die im Laufe der Zeit vollständig ersetzt werden. Dann entwickelt sich eine Anämie, es tritt eine Hepatosplenomegalie auf (vergrößerte Leber, Milz), eine Verformung des Skeletts ist möglich, Zähne brechen langsamer aus und das Sehvermögen wird durch die Kompression des Sehnervs beeinträchtigt. Kranke Kinder bleiben in der Entwicklung zurück.

Erwähnenswert ist, dass die Pathologie zum ersten Mal von einem Arzt aus Deutschland, Alberts-Schönberg, beschrieben wurde.

Arten von Pathologien

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit:

• Maligne juvenile Osteopetrose. Pathologie wird bei Neugeborenen bis zu 12 Monaten festgestellt, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Die Krankheit äußert sich durch einen großen Kopf, weit gespreizte Augen, Schielen, blasse Haut und Kleinwuchs. In diesem Fall können Sie nicht auf die Knochenmarkstransplantation verzichten, die zwei bis drei Jahre dauern sollte.
• Autosomal dominante Osteopetrose. Die Erkrankung tritt bei Jugendlichen oder Erwachsenen auf, meist zufällig während einer Röntgenaufnahme. Dies ist eine leichtere, gutartige Form der Pathologie. Zuerst hat es eine gelöschte Strömung, das einzige Zeichen sind häufige Brüche. Wenig später können unbehandelte Komplikationen in Form von Taubheit oder Paralyse des Gesichtsnervs auftreten.

Wie Sie sehen können, ist die frühe Marmorkrankheit die gefährlichste, die schnelle radikale Maßnahmen erfordert.

Ursachen der angeborenen Osteosklerose

Die wahren Ursachen der genetischen Erkrankung sind unbekannt. Die Ärzte vermuten, dass sie sich aufgrund der Mutation von drei Genen entwickelt, die für die Bildung und Verwendung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich sind. Knochen bestehen aus Osteoblasten, die für ihre Entstehung und Mineralisierung notwendig sind, sowie aus Osteoklasten, die zur Zerstörung veralteter Komponenten des Knochengewebes beitragen. Wenn die Mutation eines der Gene die Produktion von Osteoklasten stört, wird vermutet, dass dies auf einen Mangel an Carbonatdehydratase (ein Enzym, das den Knochenabbau reguliert) zurückzuführen ist.

Das heißt, die Pathologie entsteht aus der Tatsache, dass das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochen gestört ist. Der Grund dafür - das Fehlen von Osteoklasten oder eine Verletzung ihrer Funktionalität.

Dadurch wächst und wächst Knochengewebe, da die alten Zellen nicht zerstört werden. Die Knochen werden brüchiger, die intraossären Hohlräume werden durch Bindegewebe ersetzt. Dann werden die Blutgefäße, die Nerven komprimiert, was mit gefährlichen Komplikationen (Anämie, geschwollene Lymphknoten, Hepatosplenomegalie usw.) und Tod droht.

Die maligne Form der Marmorerkrankung bei Kindern hat einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus. Das heißt, beide Eltern haben Gene mutiert. Dies ist typisch für einige ethnische Gruppen.

Die gutartige Form der Osteopetrose hat eine autosomal dominante Vererbungsart. Das bedeutet, dass das mutierte Gen von einem Elternteil übertragen wird. Diese Art von Pathologie ist häufiger.

Manifestationen

"Tödlicher Marmor" weist die folgenden Symptome auf:

• Pathologische Frakturen und andere Erkrankungen des Bewegungsapparates.
• Die Niederlage des hämatopoetischen Systems.
• Neurologische Störungen
• Immunschwächung.
• Vergrößerte Leber und Milz.
• Hörbehinderung, Vision.
• Verzögerung in der Entwicklung.

Der Verlauf der Osteopetrose ist unabhängig von der Form ziemlich groß. Praktische Erkrankungen verursachen immer Komplikationen, die die Lebensqualität beeinträchtigen und den Patienten behindern.

Durch die Hyperproduktion des Knochengewebes wird das Knochenmark verdrängt, was zu pathologischen Veränderungen im Blut führt. Dann fehlt es an allen Blutkörperchen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen). Aus diesem Grund erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer Anämie (Mangel an roten Blutkörperchen, Hämoglobin). Die Krankheit äußert sich in Blässe der Haut, Schleimhäuten, erhöhter Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, häufigen Erkältungen und einer Neigung zu Ohnmacht.

Die Schwächung des Immunsystems ist auch mit der Verschiebung des Knochenmarks verbunden, wodurch weiße Blutkörperchen (Immunzellen) gebildet werden. Daher leidet ein Patient mit Marmorerkrankung häufig an Infektionen (Bronchien, Lungenentzündung usw.). Einige Patienten entwickeln eine Blutvergiftung.

Die Funktionen des Knochenmarks, das für die Blutbildung verantwortlich ist, übernehmen Leber und Milz. Durch zu hohe Belastung nehmen sie zu, manchmal nehmen sie den größten Teil des Bauchraums ein.

Ein charakteristisches Symptom der Osteopetrose sind pathologische Frakturen. Sie treten mit minimaler körperlicher Belastung auf. Gleichzeitig werden starke Knochen beschädigt (oft die Oberschenkelknochen). Dann steigt das Risiko gefährlicher Krankheiten wie Osteoarthritis (allmähliche Zerstörung des Gelenkknorpels), Osteomyelitis (Knocheninfektion).

Außerdem können Patienten den Schädel, die Gliedmaßen (O-förmige Beine) und die Wirbelsäule verformen. Dies führt zu schneller Ermüdung, Schmerzen bei Bewegungen. Bei Kindern brachen die Zähne spät aus, sie sind von Karies betroffen.

Durch die Kompression des Sehnervenknochengewebes ist das Sehen eingeschränkt. Dies äußert sich in einer Verdickung der Umlaufbahnen (knöcherne Hohlräume, die das Auge schützen), Nystagmus (unwillkürliche oszillatorische Augenbewegungen), Konvergenzstörung (reduzierte Fähigkeit der Augen, sich zueinander zu drehen), Schielen, Exophthalmus (pathologische Protrusion der Augen). Vollblindheit ist möglich. Die Hörnerven werden auch zusammengedrückt, was zu Hörverlust, einschließlich Taubheit, führt.

Bei Kindern mit Albers-Schönberg-Syndrom kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Sie lernen später zu gehen, weil sich der Schädel verformt, so dass sich ein "Tropfen des Kopfes" entwickelt, der sich in Krämpfen äußert. Durch die Beeinträchtigung des Hör- und Sehvermögens verlangsamen sich die sprachliche und psychoemotionale Entwicklung.

Bei der gutartigen Marmorerkrankung fehlen die oben genannten Symptome. Eine vermutete Pathologie ist nur bei häufigen Frakturen möglich.

Diagnosemaßnahmen

Eine rechtzeitige Diagnose kann den Patienten vor vielen Komplikationen schützen.

Wenn Sie eine Pathologie vermuten, sollten Sie sich an einen Orthopäden wenden. Zunächst sammelt der Arzt Anamnese, fragt nach Symptomen und Osteopetrose bei nahen Angehörigen.

Die umfassende Diagnose umfasst folgende Methoden:

• Mit Hilfe eines klinischen Bluttests kann ein Hämoglobinmangel festgestellt werden, der auf eine Anämie hindeutet.
• Die Biochemie des Blutes wird den Mangel an Phosphor und Kalzium feststellen, was auf die Zerstörung von Knochengewebe hindeutet.
• Die Radiographie hilft dabei, die pathologischen Veränderungen der Knochen, die Verengung oder das Fehlen des Knochenkanals festzustellen.
• CT- und MRI-Scans werden verwendet, um das Knochengewebe zu untersuchen und das Ausmaß der Läsion zu bestimmen

Eine umfassende Pränataldiagnostik kann bereits in der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um festzustellen, ob das ungeborene Kind anfällig für Osteopetrose ist oder nicht.

Hilfe Eine übermäßige Sklerotherapie wird auch bei Osteomyelitis, Rachitis, Morbus Hojikin (einem Tumor, der sich aus lymphatischem Gewebe entwickelt) und bei osteosklerotischen Krebsmetastasen beobachtet. Daher ist es wichtig, die Marmorkrankheit von den obigen Pathologien zu unterscheiden.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung von "tödlichem Marmor" ist ein äußerst komplexer Prozess. Zuvor hatten Ärzte nur mit Symptomen zu kämpfen, bei denen Medikamente auf Eisenbasis, Bluttransfusionen (Bluttransfusionen), Vitamine und Glukokortikoide eingesetzt wurden. Infolgedessen erwartete der Patient weiterhin Behinderung und Tod.

Die moderne Medizin macht es möglich, selbst die bösartige Form der Osteopetrose loszuwerden, bei der Kinder nach 2 - 3 Jahren starben. Dazu benötigen Sie eine Knochenmarktransplantation. Dies ist ein komplexes Verfahren, das bereits dazu beigetragen hat, das Leben vieler Patienten zu retten.

Die Operation erfordert das biologische Material eines nahen Verwandten oder eines geeigneten Spenders. Dies ist wichtig, da die Gefahr besteht, dass der Körper des Kindes das Knochenmark abstößt. Wenn die Operation erfolgreich ist, wird die Entwicklung der Pathologie gestoppt. Die Transplantation hilft jedoch nicht, bereits bestehende Komplikationen zu beseitigen.

Die folgenden Medikamente helfen, die Behandlung zu ergänzen:

• Vitamin D-basiertes Calcitriol stimuliert die Knochenresorption (Knochenzerstörung bei Osteoklasten) und stoppt weiteres Knochenwachstum.
• Y-Interferon aktiviert die Arbeit der weißen Blutkörperchen, stärkt das Immunsystem, reduziert das Volumen der Spongiosa, normalisiert den Hämoglobinspiegel und die Blutplättchen. Es wird empfohlen, Interferon mit Calcitonin zu kombinieren.
• Erythropoietin wird bei Anämie verschrieben.
• Glukokortikosteroide verhindern die Verfestigung der Knochen, Anämie.
• Calcitonin (Schilddrüsenhormon) wird in großen Dosen verwendet und trägt dazu bei, den Zustand des Patienten zu verbessern.

Um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken und den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, wird empfohlen, den Komplex durch Physiotherapie, Diät, regelmäßige Untersuchung mit einem Orthopäden, Bewegungstherapie, Massage sowie eine Sanatorium-Spa-Behandlung zu ergänzen.

Pathologische Frakturen werden mit Hilfe von Reposition (Vergleich von Knochenfragmenten), Gipsabguss, Skeletttraktion (schrittweises Auffüllen von Fragmenten mit Hilfe von Gewichten und speziellen Vorrichtungen) behandelt. Bei einer Hüftfraktur im zervikalen Bereich wird eine Endoprothetik durchgeführt (Ersatz des Hüftgelenks durch die Prothese). Bei einer ausgeprägten Krümmung der Beine wird eine Osteotomie vorgeschrieben, wodurch die Deformität beseitigt werden kann. Wenn ein Patient an Osteomyelitis leidet, wird ihm Antibiotika verordnet, Immobilisierung, Entgiftung des Körpers, Stärkung des Immunsystems und Öffnen und Ableiten von Geschwüren.

Lebensstil mit Osteopetrose

Bei einer Marmorerkrankung wird empfohlen, regelmäßig therapeutische Gymnastik durchzuführen. Der Komplex wird für jeden Patienten individuell erstellt, wobei die Schwere der Erkrankung, das Alter und der Allgemeinzustand berücksichtigt werden. Die Bewegungstherapie hilft dabei, den Bewegungsapparat zu stärken und die betroffenen Bereiche von Stress zu befreien.

Massage und Schwimmen werden als Erhaltungstherapie eingesetzt.

Der Patient muss einer Diät folgen. Es wird empfohlen, die Diät mit frischem Gemüse, Obst, Milchprodukten (Hüttenkäse, Hartkäse, Milch) und Proteinquellen zu ergänzen. Alle Produkte müssen natürlich sein. Bei Hepatosplenomegalie sollte der Fettanteil im Menü reduziert werden. Es ist wichtig, das Gewicht zu kontrollieren, um keine pathologischen Frakturen zu provozieren.

Darüber hinaus wird empfohlen, eine Spa-Behandlung durchzuführen, um den Allgemeinzustand zu verbessern.

Patienten sollten häufiger ausruhen, übermäßige Bewegung ist kontraindiziert. Es wird empfohlen, zu Fuß zu gehen.

Damit sich der Patient wohl fühlt, sollte es zu Hause ein Bad mit niedriger Kante und Stühle mit hoher Rückenlehne geben, damit die Wirbelsäule nicht überarbeitet wird. Es wird empfohlen, einen speziellen verstellbaren Sitz im Auto zu installieren. Darüber hinaus lohnt es sich, orthopädische Schuhe zu kaufen.

Gefahr

Aufgrund der erhöhten Sprödigkeit der Knochen hat der Patient oft Frakturen mit minimaler Auswirkung. Meistens beschädigt starke Knochen des Oberschenkels.

Ärzte unterscheiden andere Konsequenzen des "tödlichen Marmors":

• Langsame Entwicklung des Kiefers, verlängertes Gebiss, Schädigung des Gebisses durch Karies, Infektionen der Mundhöhle.
• Hirnödem, erhöhter Blutdruck, Blindheit, Taubheit, Lähmung der Gesichtsnerven, Nystagmus.
• Häufige Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung, Blasenentzündung, Sepsis.
• Anämie
• Prädisposition für Blutungen.
• Verformung verschiedener Teile des Skeletts (Schädel, Wirbelsäule, Gliedmaßen).
• Hepatosplenomegalie.
• Geschwollene Lymphknoten.
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung.

Bei fehlender kompetenter Therapie erhöht sich das Risiko einer Invalidität und des Todes.

Das wichtigste

Wie Sie sehen, ist „tödlicher Marmor“ eine seltene und sehr gefährliche Krankheit, die den Tod gefährdet. Der schwerste Verlauf hat eine frühe Form der Pathologie, die bei Neugeborenen festgestellt wird. Mit der rechtzeitigen Diagnose erhöhen sich die Heilungschancen. Um das Baby zu retten, ist es jedoch notwendig, bis zu 6 Monate nach der Geburt ein Knochentransplantat zu haben. Ohne kompetente Therapie sterben Kinder nach 2 bis 3 Jahren an Komplikationen. Die späte Form der Osteopetrose hat einen gelöschten Verlauf und wird bei erwachsenen Patienten während der Radiographie zufällig erkannt.