Erb-Rota-Muskeldystrophie

Erb-Roths progressive Muskeldystrophie ist eine der erblichen Formen von Muskelschäden.

Der Ausbruch der Erkrankung beginnt in der Regel im Alter von 10 bis 20 Jahren (bis zu 40 Jahre ist möglich); Die vollständige Immobilisierung dauert etwa 10-15 Jahre. Übertragung des Merkmals - durch rezessiven Typ, gekoppelt mit dem Boden.

Informationen für Ärzte. Erb-Rota-Muskeldystrophie wird mit ICD 10 unter dem Code G71.0 verschlüsselt. Gleichzeitig zeigt die Diagnose notwendigerweise das Stadium der Erkrankung an (1 - mäßige Bewegungsstörungen, 2 - Schwierigkeiten beim Gehen, leichte körperliche Arbeit, 3 - Lähmung, Kontraktur usw.). Danach wird der Schweregrad der damit verbundenen Manifestationen (Abnahme der Intelligenz, Komplikationen des Herzens) und die Progressionsrate (schnell, mittel oder langsam) angezeigt. Mit dem Verlust der Bewegungsfähigkeit wird dies zwangsläufig angezeigt.

Gründe

Ein einziger Punkt von Rhenium beim Auftreten von Muskelatrophie existiert nicht. Die erbliche Theorie dominiert. Die genauen biochemischen Mechanismen der Pathogenese sind nicht vollständig bekannt.

Symptome

Die Symptome der Krankheit sind anfangs nicht spezifisch und umfassen allgemeine Schwäche, Schwäche der Rückenmuskulatur. Allmählich schreitet die Krankheit voran. Der Patient hört auf, seinen Rücken in einer normalen Position zu halten, die Hyperlordose entwickelt sich - der hintere Bogen ist überdehnt.

Der Gang ändert sich ziemlich früh. Es ähnelt der "Ente", die aufgrund der Schwäche der Muskeln des Oberschenkels und des Beckengürtels über die Beine rollt. Die Hypotrophie der Muskeln des oberen Schultergürtels entwickelt sich rasch. Die allgemeine Hypotrophie entwickelt sich allmählich und dann die Muskelatrophie. Manchmal hat es eine Pseudohypertrophie der Beine - der Ersatz von Muskelmasse durch Fett und Bindegewebe.

Im Laufe der Zeit führt der Patient viele aktive Bewegungen aus. Steigen ist wesentlich schwieriger, Patienten müssen auf allen vieren aufstehen, um beim Aufstehen mit den Händen zu helfen. Das Gesicht des Patienten wird zu Ammoniak, die Augenlider schließen sich nicht vollständig, sondern die Lippen fallen nach vorne aus und verdicken häufig (die Lippen eines Tapirs). Die Nachahmung eines solchen Patienten wird manchmal als Gesicht des Myopaths bezeichnet.

Diagnose

Die Diagnose der Krankheit wird in der Regel ziemlich genau eingestellt. Bei der Diagnose einer Erb-Roth-Dystrophie wird auf das Alter bei Beginn der Erkrankung, die Vererbung und die Geschwindigkeit des Fortschreitens des Prozesses geachtet. Bei der neurologischen Untersuchung zeigte sich eine Abnahme der Reflexe bis zum Verlust, Abnahme des Muskeltonus und das Vorhandensein von Gelenkkontrakturen (aufgrund des ungleichen Verlaufs der Muskelatrophie).

Im Gegensatz zu Wahnvorstellungen kommt es nicht zu einem fazikulären Muskelzucken. Bei der Erfassung der Bio-Ströme der Muskeln nimmt die Amplitude ab, nicht jedoch die Häufigkeit der Entladungen. Durch ENMG wird durch die Verkürzung der Dauer der Aktionspotentiale die mehrphasige Aufzeichnung bestimmt.

Biochemisch wurden häufig Veränderungen in der Aktivität von Kreatininase, AST und anderen Enzymen nachgewiesen. Manchmal wird eine Änderung in der Zusammensetzung der Blutelektrolyte festgestellt.

Authentisch berücksichtigen Sie die Diagnose bei der histologischen Untersuchung der Muskeln. Die Form und Größe der Muskelfasern ändert sich, die Wahrnehmung ihrer Färbung mit histologischen Farbstoffen verändert sich, die Muskeln regenerieren sich, das Volumen der Muskelkerne steigt. Zwischen den Muskelfasern wird Fett, Bindegewebe bestimmt. Gleichzeitig gibt es keine Bündelverteilung der Fasern, die für neurogene Myopathien charakteristisch ist.

Behandlung

Pathogenetische Therapie wird nicht entwickelt. Die Behandlung ist symptomatisch und zielt darauf ab, die Progressionsrate zu reduzieren. Verwenden Sie aktiv die B-Vitamine, Vitamin E, ATP, Aloe-Extrakt intramuskulär, ATP. Vor einiger Zeit wurde das anabole Hormon Reabolil verwendet, häufig wurde jedoch ein erhöhter Muskelabbau festgestellt. Auch verwendete Medikamente wie Thioctinsäure, Riboxin, Actovegin.

Eine wichtige Rolle spielen nichtmedikamentöse Expositionsmethoden. Die Massage für Patienten mit Erba-Rota-Dystrophie sollte in einem leichten Tempo durchgeführt werden, um Muskelkrämpfe zu bekämpfen und die Muskeln zu stärken. Eine wichtige Rolle gehört auch zur Bewegungstherapie. Die Bewegungstherapie für die Krankheit sollte mäßig sein, aber regelmäßig, idealerweise täglich. Alle Muskelgruppen werden trainiert.

Durch die Konstanz präventiver Maßnahmen bleibt die Selbstbedienungsfähigkeit der Patienten langfristig erhalten. In meiner Praxis erinnere ich mich an einen Patienten, der zu Beginn der Erkrankung im Alter von 25 bis 60 Jahren die Fähigkeit zur selbständigen Bewegung und Selbstbedienung behalten konnte, wenn auch mit einer Einschränkung.

Prognose

Die Prognose für alle Muskeldystrophien ist meist ungünstig. Die Krankheit schreitet allmählich fort und deckt alle Muskelgruppen ab. Früher oder später ist der Patient immobilisiert. Obwohl gleichzeitig die Krankheit selbst praktisch nicht zum Tod des Patienten führt. Der Tod wird durch Dekubitus, Infektionen der Lunge, Harnwege usw. verursacht.

Welche Art von Krankheit ist Erb's Myopathie?

Inhalt:

Die juvenile Myopathie von Erba-Roth ist eine genetische Erkrankung, an der Kinder recht gesunder Eltern leiden können. In der Regel manifestiert sich die Krankheit erst in der Pubertät oder im Jugendalter, und fast alle Diagnosen stellen sich im Alter von 14 bis 18 Jahren. Der zweite Name dieser Krankheit ist muskulöse Tricks.

Diese Pathologie wurde erstmals im Jahr 1884 beschrieben und wurde vom deutschen Neurochirurgen Wilhelm Heinrich Erb hergestellt. Deshalb wird sie meistens als Erbopathiesyopathie bezeichnet.

Gründe

Die Erba-Roth-Myopathie ist eine Primärerkrankung, die allein auftritt und meist erblich oder genetisch bedingt ist. Dies bedeutet, dass die Hauptursache für alle Probleme ein Fehler ist, der in den Genen auftritt. Und wenn diese Krankheit nicht erblich ist, dann ist der Hauptgrund hier genetisch bedingt.

Die häufigste Ursache der Erkrankung sind meist Abnormalitäten im Schwangerschaftsprozess des Fötus sowie schlechte Gewohnheiten der Mutter - Rauchen, Drogenabhängigkeit, Alkoholkonsum, insbesondere in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung.

Faktoren wie das Arbeiten in gefährlichen Industrien, das Leben in einer umweltfreundlichen Umgebung, das Arbeiten während der Schwangerschaft mit Chemikalien und vieles mehr können zum „Brechen“ von Genen beitragen. All dies kann Chromosomen beeinflussen. Es ist auch erwiesen, dass eine juvenile Myopathie normalerweise auftritt, wenn die Schwangerschaft nach 40 Jahren bei der Mutter auftritt.

Symptome

Das Hauptsymptom der Erb-Roth-Krankheit ist Muskelschwäche. Diese Schwäche ist dauerhaft, aber der Schmerz wird nicht erlebt. Auch nach langer Ruhepause geht die Schwäche nicht über. Zu Beginn der Erkrankung sind zwar geringfügige Verbesserungen nach einer Nachtruhe zu beobachten, die jedoch schnell vergehen, und die Schwäche kehrt wieder zurück.

Betroffen sind vor allem die Muskeln des Beckengürtels und der Oberschenkel, und mit der Zeit breitet sich die Erkrankung auf den Schultergürtel und die Muskeln des Körpers aus. Ihre Pseudohypertrophie, dh eine Volumenzunahme durch den Ersatz von Muskelgewebe durch Fett oder Bindegewebe, ist jedoch sehr, sehr selten.

Mit der weiteren Entwicklung der Krankheit tritt eine Ausdünnung oder sogar eine Atrophie der Muskeln des Rumpfes und der Gliedmaßen auf. Sie werden inaktiv und sehr dünn. Bei dieser Art von Krankheit leiden fast alle Muskeln eines Menschen, aber wenn die Pathologie sehr langsam voranschreitet, kann der Patient bis zu 40 Jahre und manchmal sogar länger gehen.

Ein weiteres Symptom der Krankheit ist eine Abnahme des Muskeltonus. Gleichzeitig werden die Muskeln lethargisch und ihre Schwäche erscheint. Aufgrund der Tatsache, dass sich die Schwäche des Muskelkorsetts des menschlichen Körpers manifestiert, beginnen Probleme mit der Wirbelsäule. Bei Patienten mit Myopathie tritt fast immer eine Krümmung auf, Skoliose, Lordose, Kyphose und andere Wirbelsäulenerkrankungen. Gleichzeitig ist es in diesem Fall nicht möglich, Skoliose oder Kyphose zu heilen, und diese Defekte beginnen selbst mit der Zeit fortzuschreiten. Und wenn am Anfang der Wirbelsäulenkrümmung kaum etwas zu bemerken ist, können sie mit 40 Jahren mit bloßem Auge gesehen werden.

Komplikationen

Die juvenile Myopathie von Erb-Roth hat spezifische Komplikationen, an denen meistens eine Person stirbt. Unter ihnen die häufigsten:

1. Atemstillstand
2. Vollständiger Verlust der Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen.
3. Kongestive Lungenentzündung
4. Zwischenwirbelhernie.
5. Krümmung der Wirbelsäule.
6. Parese
7. Paralyse

Es ist unmöglich, alle diese Komplikationen zu verhindern, aber sie können sich verzögern, wenn Sie alle Empfehlungen Ihres Arztes befolgen.

Behandlung

Bis heute gibt es kein Heilmittel für Erb's juvenile Myopathie. Ärzte empfehlen dem Patienten, sich an einer Physiotherapie zu beteiligen, den Pool zu besuchen, öfter an der frischen Luft zu sein und einen aktiven Lebensstil zu versuchen. Stellen Sie sicher, dass Sie sich alle 2 oder 3 Monate einer Massage unterziehen müssen;

Bei Medikamenten werden bei der Behandlung üblicherweise solche Mittel verwendet:

1. Cerebrolysin
2. ATP.
3. Theonikol.
4. Vitamin E.
5. Kaliumorat
6. Prozerin.
7. Nootropil.
8. Cocarboxylase
9. Vitamin B12
10. Cavinton

Diese Arzneimittel werden nur vom behandelnden Arzt und nur in Einzeldosen verschrieben.

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Erba-Roth-Myopathie: Anzeichen, Diagnose, Behandlung

Die Erba-Roth-Myopathie (der gebräuchliche wissenschaftliche Name der Krankheit ist Erb-Roth-Myodystrophie in den Beinen und der Taille) gehört zu der Gruppe der erblich-neuromuskulären Erkrankungen. Was bedeutet das? Diese Gruppe von Krankheiten ist durch eine genetisch bedingte Schädigung von Nervenfasern, skelettgestreiften Muskeln oder vorderen Hörnern im Rückenmark gekennzeichnet.

Der Begriff "Muskeldystrophie" oder "Muskeldystrophie" bezieht sich auf eine Vielzahl von Erkrankungen mit unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild. Sie basieren jedoch auf einer primären Läsion der Muskelfaserstruktur und nicht auf Motoneuronen. Miodistrophien unterscheiden sich in den symptomatischen Manifestationen, dem Zeitpunkt des Beginns der Erkrankung, der Progressionsrate der Symptome, der genetischen Natur und der Art der Vererbung.

Die Myodystrophie von Erbo-Rota ist durch einen autosomal-rezessiven Erbgang gekennzeichnet. Die Erkrankung manifestiert sich also bei Kindern, deren Eltern Mutationsträger sind. Derzeit sind 15 Gene identifiziert worden, deren Mutationen zur Entwicklung dieser Pathologie führen. Eine Anomalie des Gens führt zu einer Unterbrechung der Synthese von Proteinen, die in der Struktur von Muskelzellen (Myozyten) enthalten sind, was zum Absterben von Myozyten führt.

Die Krankheit wurde erstmals 1885 von dem deutschen Neurologen V. Erb beschrieben. Zur gleichen Zeit studierte V. Roth in Russland Pathologie.

Anzeichen von Erba-Rota-Myopathie

Frauen und Männer werden mit derselben Häufigkeit krank. In der Bevölkerung tritt die Myodystrophie mit einer Häufigkeit von 1 bis 3 Fällen pro 100 000 Einwohner auf.

Das Debüt der Krankheit fällt auf die 2. oder 3. Lebensdekade, kann aber auch in der Kindheit sein. Muskelschäden beginnen mit dem Becken- oder Schultergürtel. Zu den ersten Symptomen der Erkrankung gehört eine Änderung des Gangs infolge der Entwicklung einer Schwäche der Beine (Oberschenkel). Der Gang einer Person ähnelt einem Entengang, der watschelt. Schwierigkeiten treten beim Treppensteigen, beim Aufstehen vom Stuhl oder vom Bett auf.

Die Niederlage des Schultergürtels manifestiert sich durch das Auftreten von Schwäche in den Händen. Bei einer Person mit Erb-Roth-Myodystrophie wird es schwierig, die Arme über den Kopf zu heben, und in schweren Fällen ist dies unmöglich. Schwäche in den Händen erlaubt es dem Patienten nicht, sich die Haare zu kämmen, die Glühbirne über dem Kopf zu drehen, die Dinge auf eine bestimmte Höhe zu heben. Mit fortschreitender Krankheit bringt die Selbsternährung und die Hausarbeit der Person erhebliche Schwierigkeiten, einschließlich der Beraubung der Möglichkeit, dies zu tun. Nach und nach entwickelt sich eine muskuläre Hypotrophie, die sich durch ein Zurückbleiben der Schulterblätter vom Rücken oder ("flügelförmige Schulterblätter") durch Vorwölbung des Bauches nach vorne manifestiert, wodurch das Taillenvolumen abnimmt ("Wespentaille"). Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung sind die Muskeln der vorderen Bauchwand und des Rückens betroffen, es bildet sich eine Krümmung der Wirbelsäule (lumbale Hyperlordose). Eine tiefe Behinderung, die sich in der völligen Unbeweglichkeit einer Person manifestiert, tritt 15 bis 20 Jahre nach dem Debüt der Krankheit auf. Die Verringerung der Kontraktionsfähigkeit der Atemmuskulatur führt zur Entwicklung einer häufigen Lungenentzündung, eines Atemstillstands. Im Laufe der Zeit entwickelt sich Herzinsuffizienz.

Mimische Muskeln am pathologischen Prozess sind nicht beteiligt. Die Intelligenz bleibt erhalten.

Diagnose der Krankheit

Zur Diagnosestellung wird eine umfassende Untersuchung des Patienten durchgeführt, die eine neurologische Untersuchung, die Elektroneuromyographie (ENMG) und die Entnahme von Biopsiematerial aus Muskelgewebe umfasst. Obligatorische Genforschung

Eine neurologische Untersuchung zeigt einen Rückgang oder vollständigen Verlust der Reflexe an Armen und Beinen, Muskelhypotrophie unter Beibehaltung eines empfindlichen Bereichs sowie eine Abnahme der Muskelkraft. Mit Hilfe von ENMG werden primäre Veränderungen in der Skelettmuskulatur erkannt und die Impulsleitung entlang der Nervenfasern aufrechterhalten. Die histologische Untersuchung von Biopsiematerial zeigt degenerative Veränderungen in den Muskeln.

Erb-Roth-Myodystrophie-Behandlung

Eine spezifische Behandlung wird nicht entwickelt. Wenden Sie die Mittel der symptomatischen Therapie an, um die Motorik des Menschen zu erhalten.

Verwendet werden Vitamine der Gruppe B (Neurobion, Vitagamma), Thioctsäure (Octolipen), ATP, Actovegin.

Erforderliche körperliche Bewegungstherapie und Massagekurse.

Krankheitsprognose

Die Progressionsrate der Erb-Roth-Myopathie kann bei verschiedenen Personen sehr unterschiedlich sein. In der Regel tritt der Tod durch Atemwegserkrankungen (kongestive Pneumonie) oder Herzkomplikationen (Herzinsuffizienz, Rhythmusstörung, Kardiomyopathie) auf. Mit einer leichten Erb-Roth-Myopathie kann sich eine Person über viele Jahre hinweg die Bewegungs- und Selbstbedienungsfähigkeit bewahren.

Mit dem vorbeugenden Zweck wenden Sie die genetische Beratung zukünftiger Eltern an, mit Ausnahme eng verwandter Ehen.

Erba-Myopathie: Ursachen, Symptome, Behandlung

Erba-Myopathie tritt bei Kindern und Jugendlichen auf, verursacht durch Genmutationen. Bei einem sich entwickelnden Fötus können verschiedene Faktoren eine solche Krankheit auslösen.

Nachkommen von gesunden Bürgern und Kleinkindern aus dysfunktionalen Familien sind anfällig für diese Krankheit. Die Pathologie wird bei Kindern zwischen 14 und 18 Jahren diagnostiziert, kann jedoch in einem frühen Alter von etwa 3 Jahren auftreten. Nur Jungen zeigen Erbas Myopathie.

Myopathie-Klassifizierung

Wenn man bedenkt, welche Muskeln anfällig für Schäden sind, wird die Klassifizierung der Krankheit verändert. Die Duchenne-Myopathie gilt als die häufigste Varietät und zeichnet sich durch höchste Komplexität aus. Diese Pathologie ist in den meisten Beispielen erblich bedingt und entwickelt sich rasch weiter. Das Problem bei der Arbeit von Dystrophin, das die Stärke der Membran reguliert, ist die Hauptursache für das Auftreten der Krankheit.

Oft tritt diese Pathologie nur bei Männern auf. In den meisten Beispielen wirken Mädchen als Träger. Eine solche Myopathie entwickelt sich ab dem Alter von drei Jahren, sie zeichnet sich durch verschiedene Symptome aus, die sich auf die Krankheit beziehen.

Wenn das Baby in einem so jungen Alter noch einige Bewegungen machen kann, kann es sich mit 12 Jahren nicht mehr bewegen. Am anfälligsten sind die Wadenmuskeln der Beine, an denen sie verdicken. Skoliose und andere mögliche Schäden treten auf.

Bei der Becker-Myopathie tritt Herzversagen auf. Dies verschlimmert die Gesamtsituation. Die Transformation kann in den Primärstadien bei myokardialen Schäden verfolgt werden. Dies kann alles nach einem EKG oder einer Echokardiographie festgestellt werden. Wenn wir die Therapie dieser Pathologie vernachlässigen, können sich Muskelschwäche und Atemprobleme entwickeln. Solche Symptome können tödlich sein.

Für die Becker-Myopathie gibt es zwei Diagnosemethoden:

• Genetische Diagnose
• Analyse von Dystrophin im Muskelgewebe.

Bei Verdacht auf eine Erkrankung wird häufig auf die zweite Möglichkeit zurückgegriffen, so dass die Diagnose bestätigt oder widerlegt werden kann.

Die hauptsächliche therapeutische Technik zielt darauf ab, die Pathologie zu verhindern. Die Bewegungstherapie kann zur Verringerung von Muskelumwandlungen beitragen, indem Bewegungshilfen verwendet werden. Durch chirurgische Eingriffe auf schwierige Situationen zurückgegriffen. Myopathie bedroht gleichzeitig das Leben der Menschen.

Die Hauptursache der Krankheit ist eine genetische Transformation, die sich im Verlauf der intrauterinen Entwicklung entwickelt. Erb's Myopathie kann vererbt werden. Das deutlichste Symptom ist Schwäche und Muskelgewebe. Atrophie und Beendigung ihrer möglichen Entwicklung wird beobachtet.

Daher verschwindet nach einiger Zeit die Bewegungsfreiheit. Gleichzeitig erleiden die Patienten keine schmerzhaften Symptome, nur Schwäche ist vorhanden. Es verschwindet auch nach langem Schlaf nicht, nach einiger Zeit wird es schlimmer.

Ursachen der Krankheit und die Möglichkeit von Komplikationen

Die Erba-Roth-Myopathie wird als die primäre Pathologie angesehen, die nach einiger Zeit aufgrund schlechter Vererbung oder genetischer Veränderungen auftritt. Der Hauptfaktor ist das Problem mit dem Genpool des Fötus während der Schwangerschaft, der aufgrund von Pathologie oder Rauchen auftritt und während der Schwangerschaft Alkohol trinkt.

Der sich entwickelnde Fötus verursacht kolossalen Schaden. Eine Person entwickelt eine Hyperlordose, Zeichen der Pterygoidklingen, Gesichtsnerven beeinträchtigen die visuellen Eigenschaften.

Ursachen für Genpool-Abnormalitäten sind:

• Vererbung
• Arbeiten Sie unter ungesunden Bedingungen.
• Wechselwirkung mit chemischen Reagenzien.
• Ständiger Einsatz von Antibiotika.
• Späte Schwangerschaft
• Konstante nervöse Spannung.

Die Entwicklung einer Muskeldystrophie mit dem Auftreten von Komplikationen kann tödlich sein. Die Bedingung kann auf folgende Weise verschlimmert werden:

• Paralyse
• Hernie
• Myotonische Dystrophien.
• Übermäßige Verzweigung der Nervenfasern.
• Sauerstoffmangel
• Schwierigkeiten mit der Bewegung.
• Pneumonie.

Um solche Komplikationen zu vermeiden oder deren Auftreten zu verzögern, müssen Sie den Rat von Experten befolgen.

Symptome

Schwäche und Atrophie des Muskelgewebes gelten als Hauptzeichen der Erb-Myopathie. Die Patienten leiden nicht unter Schmerzen, die anhaltende Schwäche geht nach langer Ruhepause nicht über. In den frühen Stadien der Krankheit gibt es nach dem Schlaf und der Ruhe geringfügige kurzfristige Verbesserungen. Nach einiger Zeit setzt sich die Schwäche fort.

Die Pterygoid-Schulterblätter beginnen zu erscheinen. Gang wird schillernd. Die Brust und der Bauch bewegen sich vorwärts. Das Hauptunterscheidungsmerkmal ist die hypomimetische Physiognomie mit deutlich nach vorne gebogenen Lippen.

Ein Teil des Subvalval-Apparats unterliegt einer Transformation. Patienten mit Erba-Myopathie zeichnen sich durch eine dünne Taille aus. Kontrakturen entwickeln sich schnell, so dass das Muskelgewebe im Bereich der Füße und Beine reduziert wird. Der Patient beginnt zu humpeln und stützt sich auf seine Daumen. Die Konzentration von Fettsäuren im Körper steigt. Im Kreislaufsystem erhöht sich der Kaliumspiegel. Patienten haben Schwierigkeiten, Treppen zu steigen oder von einem Stuhl aufzustehen.

Der Krankheitsverlauf ist langwierig, da sich der Patient, der sich schwach fühlt, bis zu 45 Jahre und länger unabhängig bewegen kann.

Diagnose

Die Diagnose der Pathologie wird problemlos festgestellt. Bei der Diagnose der Erbendystrophie werden die Alterskategorie, der erbliche Faktor und die Entwicklungsrate der Pathologie berücksichtigt. Von einem Neurologen aus gesehen, ist es möglich, die Verschlechterung der Reflexaktivität vor Beginn des Verlusts zu bestimmen, der Muskeltonus wird verstärkt, es liegen Kontrakturen der Gelenke vor.

Im Gegensatz zu möglichen Missverständnissen tritt kein faschikuläres Muskelzucken auf. Bei der Erfassung von Bioströmungen im Muskelgewebe nimmt die Amplitude ab, nicht jedoch die Häufigkeit der Entladungen. Laut ENMG ergab sich eine Abnahme der Dauer der Aktionspotentiale, Polyphase.

Oft zeigte sich die Umwandlung der Aktivität von Kreatinase, AST und anderen Enzymen. Die Elektrolytzusammensetzung kann umgewandelt werden. Signifikant ist die Diagnose bei der histologischen Untersuchung von Muskelgewebe. Die Form und die Abmessungen der Muskelfasern verändern sich, die Gewebe beginnen sich zu erholen, ihr Volumen nimmt zu. Fett oder Bindegewebe tritt zwischen den Fasern auf. Die Fasern werden nicht wie bei neuralen Myopathien durch einzelne Nieren verteilt.

Behandlungsmethoden

Vor der Schwangerschaft müssen Mädchen so wenig wie möglich mit chemischen Reagenzien interagieren und Alkohol trinken. Beim Tragen eines Fötus ist es unerwünscht, Alkohol oder Rauch zu trinken.

Die Verwendung von Antibiotika ist ebenfalls nicht möglich. Wenn Kinder an Erbas Myopathie leiden, empfehlen Experten mindestens zwei Mal im Monat einen Besuch des Massagetherapeuten. Mehr Bewegung, Bewegungstherapie, Gehen in der Luft, Schwimmen, mehr körperliche Aktivität.

Alle wichtigen therapeutischen Techniken, empfehlen Ärzte, im Krankenhaus zu verbringen.

Solche Medikamente können verschrieben werden:

Mögliche Komplikationen

Erb's juvenile Myopathie zeichnet sich durch mögliche Komplikationen aus, an denen Menschen häufig sterben. Unter ihnen entstehen oft:

• Probleme mit der Atemfunktion.
• Vollständiger Verlust der Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen.
• Pneumonie.
• Zwischenwirbelhernie.
• Krümmung
• Parese
• Paralyse

Um solche Komplikationen zu verhindern, wird dies nicht funktionieren, aber Sie können deren Auftreten verzögern.

Heute gibt es keine Methode, um die jugendliche Myopathie von Erb loszuwerden. Ärzte empfehlen Patienten, Übungen zur Bewegungstherapie durchzuführen, an den Pool zu gehen, nach draußen zu gehen und aktiver zu sein. Alle paar Monate sollte eine Massage durchgeführt werden, die vorgeschriebenen medizinischen Verfahren werden jedoch vorzugsweise im Krankenhaus durchgeführt.

Myopathie

Myopathien sind eine Gruppe von Krankheiten, auf deren Grundlage verschiedene Störungen des Stoffwechsels und der Struktur des Muskelgewebes gebildet werden, die zu einer Abnahme der Muskelkraft der betroffenen Muskeln und einer Einschränkung der motorischen Aktivität führen. Typische Merkmale der Myopathie sind: progressive Muskelschwäche, Muskelschwund, verringerte Sehnenreflexe und Muskeltonus. Elektrophysiologische Studien, biochemische Blut- und Urintests, molekulargenetische und histochemische Analysen von durch Muskelbiopsie gewonnenen Proben helfen bei der Diagnose der Myopathie. Die Behandlung beinhaltet die komplexe Ernennung von Stoffwechselkursen dreimal im Jahr.

Myopathie

Myopathien sind eine Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen. Charakterisiert durch dystrophische Schädigung des Muskelgewebes (hauptsächlich Skelettmuskulatur) mit selektiver Atrophie einzelner Fasern (Myofibrillen) bei voller Funktionserhaltung des tierischen Nervensystems. Sie unterscheiden sich im chronisch stetig progressiven Verlauf. In der Regel tritt die Manifestation der klinischen Manifestationen der Myopathie im Kindesalter und im Jugendalter auf. Die genetische Pathologie ist die Mehrheit der Fälle, die sogenannten primären Myopathien. Weniger häufige Myopathien erworbener Genesis - sekundär oder symptomatisch.

Ätiologie und Pathogenese der Myopathie

Primäre Myopathien beruhen auf genetisch bedingten Funktionsstörungen der Mitochondrien und Ionenkanäle von Myofibrillen, bei der Synthese von Muskelproteinen oder Enzymen, die den Stoffwechsel von Muskelgewebe regulieren. Die Vererbung eines defekten Gens kann rezessiv, dominant und an das X-Chromosom gebunden sein. Externe Faktoren wirken jedoch häufig als Auslöser für die Entstehung der Krankheit. Solche "auslösenden" Faktoren können verschiedene Infektionen sein (chronische Tonsillitis, häufige akute respiratorische Virusinfektionen, bakterielle Pneumonie, Salmonellose, Pyelonephritis usw.), Ernährungsdystrophie, schwere Verletzungen (Fraktur der Beckenknochen, Polytrauma, TBI usw.), körperliche Überanstrengung, Intoxikation.

Erworbene Myopathien können sich vor dem Hintergrund endokriner Erkrankungen (Hyperparathyreoidismus, Cushing-Krankheit, Hypothyreose, Hyperthyreose, Hyperaldosteronismus), chronischer Intoxikationen (Überläufe) entwickeln. Herzinsuffizienz, COPD), Tumorprozesse.

Das Vorhandensein genetisch bestimmter oder erworbener Defekte der am Stoffwechsel beteiligten Metaboliten und der Aufbau von Muskelfasern führt zum Auftreten und Fortschreiten degenerativer Veränderungen in diesen. Die Atrophie der Myofibrillen entwickelt sich, sie wird durch Fett und Bindegewebe ersetzt. Muskeln verlieren ihre Fähigkeit, sich zusammenzuziehen, was zu Muskelschwäche und eingeschränkter Bewegungsfähigkeit führt.

Kürzlich durchgeführte Studien haben bei Patienten mit verschiedenen Formen von Myopathien eine Dysfunktion sowohl von zentraler (auf diencephalischer Ebene) als auch von peripheren Teilen des autonomen Nervensystems identifiziert, die eine wichtige Rolle bei der Pathogenese der Krankheit spielen. Dies mag die für Myopathien typische vorherrschende Läsion der proximalen Gliedmaßen erklären, die eine reichere vegetative Innervation aufweisen.

Myopathie-Klassifizierung

Spezialisten auf dem Gebiet der Neurologie haben mehrere Klassifikationen von Myopathien entwickelt. Das bekannteste unter Ärzten war das ätiopathogenetische Trennungsprinzip, wonach erbliche, entzündliche, metabolische, Membran-, paraneoplastische und toxische Myopathien unterschieden werden. Unter den erblichen Myopathien sind drei Arten am häufigsten: die juvenile / juvenile Form von Erba, die pseudo-hypertrophische Form von Duchenne und die Schulter-Schulter-Gesichtsform. Seltener sind Scapuloperoneal-, Okulopharynx-, Distal- und andere Formen. Angeborene Myopathien sind eine eigene Gruppe: zentrale Kernerkrankung, nichtmaline und myotubuläre Myopathie, Missverhältnis von Myofibrillentypen.

Entzündungshemmende Myopathien werden als infektiös eingestuft - aus infektiösen und entzündlichen Muskelgewebsschäden bei verschiedenen Infektionsprozessen: bakterielle (Streptokokkeninfektion), virale (Enterovirus, Influenza, Röteln, HIV), Parasiten (Trichinose, Toxoplasmose) und idiopathisch - dermatomyositis, Myositis, Myositis, Myositis, Myositis, Myositis, Myositis, Myositis, Myositis, Myositis, Myositis und Myositis., Polymyositis, Myopathien beim Sjögren-Syndrom, SLE, Sklerodermie und andere Kollagenerkrankungen.

Metabolische Myopathien werden in muskelbedingte Störungen des Fettstoffwechsels (Acetyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Carnitin-Mangel), Glykogenstoffwechsel (Andersen-Krankheit, Pompe-Krankheit, Typ-III-Glykogenose, Mac-Ardley-Krankheit, Phosphorylase-B-Kinase-Mangel, Phosphoglycerat-Mutase) unterteilt Purinmetabolismus (MADA-Enzymmangel) und mitochondriale Myopathien (Reduktasemangel, ATP, Cytochrom b, b1).

Symptome einer Myopathie

Die meisten Myopathien beginnen allmählich mit dem Auftreten einer leichten Muskelschwäche in den Gliedmaßen, einer schnelleren Gangmüdigkeit und anderen körperlichen Anstrengungen. Im Laufe von mehreren Jahren tritt eine Zunahme der Schwäche auf, Muskelatrophien treten auf und schreiten fort, es treten Missbildungen der Gliedmaßen auf. Aufgrund der starken Muskelschwäche steigen die Patienten kaum vom Boden und gehen die Treppe hinauf, ohne zu springen und zu rennen. Um von einem Stuhl aufstehen zu können, müssen sie spezielle Techniken anwenden. Charakteristisch für den Patienten: die Schulterblätter der Pterygoidee, abgesenkte Schultern, hervorstehender Bauch und verstärkte Lumbalordose. Es gibt einen "Entengang" - der Patient bewegt sich und schwankt zur Seite.

Pathologische Veränderungen bei Myopathien treten symmetrisch in den Muskeln der Extremitäten und des Rumpfes auf. Muskelatrophien werden in der Regel in den proximalen Teilen der Arme und Beine beobachtet. In dieser Hinsicht können die Muskeln der distalen Gliedmaßen hypertrophiert aussehen. Eine solche myopathische Pseudohypertrophie macht sich vor allem in den Muskeln der Beine bemerkbar. Zusammen mit einer Zunahme der Muskelschwäche kommt es zu einem allmählichen Aussterben der Sehnenreflexe und einer progressiven Abnahme des Muskeltonus, d. H. Einer schlaffen peripheren Lähmung, die sich entwickelt und verschlechtert. Im Laufe der Zeit werden die Kontrakturen der Gelenke das Ergebnis einer starken Einschränkung aktiver Bewegungen.

Myopathien können von einer Verletzung der Gesichtsmuskulatur begleitet sein, die sich in der Unfähigkeit äußert, die Lippen mit einem Strohhalm, einer Pfeife, einem Stirnrunzeln oder einem Lächeln zu strecken. Die Niederlage der kreisförmigen Muskeln des Mundes führt zum Auftreten von Dysarthrie, verbunden mit der Schwierigkeit der Aussprache von Vokaltönen.

Die Klinik einiger Myopathien umfasst die Verletzung der Atemmuskulatur, was zum Auftreten einer kongestiven Lungenentzündung und zum Auftreten von Atemstillstand führt. Mögliche pathologische Veränderungen des Herzmuskels mit Auftreten von Kardiomyopathie und Herzversagen, der Muskeln des Rachen und des Kehlkopfes mit Entwicklung von Dysphagie und myopathischer Larynxparese.

Merkmale bestimmter Formen der Myopathie

Erb-Juvenile Myopathie wird autosomal rezessiv vererbt. Im Alter von 20 bis 30 Jahren treten pathologische Prozesse auf. Zunächst decken sie die Muskeln des Beckengürtels und der Hüften ab und breiten sich dann schnell auf andere Muskelgruppen aus. Die Beteiligung der Gesichtsmuskeln ist nicht typisch. Der Beginn der Myopathie in einem jüngeren Alter führt zu einer frühen Immobilität der Patienten. Mit der Entwicklung der Krankheit im Alter ist der Verlauf weniger ausgeprägt: Patienten behalten lange die Bewegungsfähigkeit.

Duchennes pseudohypertrophe Myopathie wird rezessiv mit dem Boden vererbt. Nur Jungen sind krank. In der Regel manifestiert es sich in den ersten 3 Lebensjahren seltener - von 5 bis 10 Jahren. Ein typischer Beginn mit atrophischen Veränderungen der Muskeln des Beckengürtels und des proximalen Beins, begleitet von einer Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur. Frühe Kontrakturen und Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose, Skoliose, Hyperlordose) treten auf. Kann Oligophrenie erleben. Die Krankheit tritt mit einer Schädigung der Atemmuskulatur und des Herzens auf (Kardiomyopathie wird bei 90% der Patienten mit Duchenne-Myopathie beobachtet), die die Ursache des frühen Todes ist.

Die Schultergesichtsmyopathie Landuzi-Dejerina hat autosomal dominante Vererbung. Manifestationen in 10-20 Jahren mit Läsionen der Gesichtsmuskeln. Allmählich decken Schwäche und Atrophie die Muskeln des Schultergürtels, der Schultern und der Brust ab. Die Muskeln des Beckengürtels sind normalerweise nicht betroffen. Charakteristisch langsam für die langfristige Erhaltung der Effizienz, ohne die Lebenserwartung zu reduzieren.

Die scapuloperoneale Myopathie ist eine autosomal dominante Erkrankung. Sein Merkmal ist die Entwicklung von Atrophien in den Muskeln der distalen Beine und der proximalen Teile der Hände sowie das Vorhandensein leichter sensorischer Beeinträchtigungen der distalen Teile der unteren und oberen Extremitäten.

Die okulopharyngeale Myopathie ist durch eine Kombination aus Schädigungen der Augenmuskulatur und Schwäche der Zungen- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet. In der Regel manifestiert sich beidseitige Ptosis, dann treten Schluckstörungen ein. Ein Merkmal dieser Myopathie ist ihr späterer Beginn - in der 4-6. Lebensdekade.

Die distale Spätmyopathie wird autosomal dominant vererbt. Es ist durch die Entwicklung von Schwäche und Atrophie in den distalen Extremitäten gekennzeichnet: zuerst in den Füßen und Händen, dann in den Beinen und Unterarmen. Charakteristisch langsam.

Die Merkmale der klinischen Manifestationen verschiedener Formen angeborener, erblicher und metabolischer Myopathien werden in unabhängigen Reviews beschrieben.

Diagnose der Myopathie

Elektrophysiologische Untersuchungsmethoden: Die Elektroneurographie (ENG) und die Elektromyographie (EMG) helfen dem Neurologen, die Diagnose einer Myopathie festzulegen. Sie ermöglichen es uns, Schäden am peripheren Motoneuron auszuschließen und somit die Myopathie von infektiösen Myelopathien, Störungen des zerebrospinalen Blutkreislaufs, Myelitis und Rückenmarkstumoren zu unterscheiden. EMG-Daten legen nahe, dass myopathische Veränderungen der Muskelpotentiale für eine Abnahme ihrer Amplitude und eine Abnahme der Dauer charakteristisch sind. Ein fortschreitender Prozess wird durch das Vorhandensein einer großen Anzahl kurzer Peaks angezeigt.

Die biochemische Analyse von Blut in der Myopathie zeigt einen Anstieg des Gehaltes an Aldolase, CK, ALT, AST, LDH und anderen Enzymen. Bei der biochemischen Analyse von Urin ist ein Anstieg der Kreatininkonzentration indikativ. Bei der Bestimmung der Form der Myopathie ist die Muskelbiopsie von größter Bedeutung. Eine morphologische Untersuchung von Muskelgewebeproben zeigt die Anwesenheit von zufällig verstreuten, atrophierten Myofibrillen unter praktisch intakten und hypertrophierten Muskelfasern sowie den Ersatz von Muskelgewebe durch Bindegewebe oder Fettgewebe. Die endgültige Diagnose ist nur nach einem Vergleich der Ergebnisse von histochemischen, immunbiochemischen und molekulargenetischen Studien möglich.

Zur Diagnose von Herzmuskelläsionen kann einem Patienten mit Myopathie eine Kardiologenkonsultation, ein EKG oder ein Ultraschall des Herzens verschrieben werden. Bei Verdacht auf Lungenentzündung konsultieren Sie einen Lungenarzt und eine Röntgenaufnahme der Brust.

Myopathie-Behandlung

Gegenwärtig befindet sich die pathogenetische Behandlung der Myopathie in einem wissenschaftlichen Stadium auf dem Gebiet der Gentechnik. In der klinischen Praxis wird eine symptomatische Therapie angewendet, die hauptsächlich in der Verbesserung des Stoffwechsels von Muskelgewebe besteht. Verwenden Sie dazu die Vitamine E, B1, B6, B12, ATP, Neostigmin, Aminosäuren (aus dem Gehirn eines Schweins hydrolysierte Glutaminsäure), Anticholinesterase-Medikamente (Ambenonium, Galantamin), anabole Steroide (Nandrolon-Decanoat, Methandienon), Kalium und Calcium. Thiaminpyrophosphat. Kombinationen mehrerer Medikamente verschrieben Kurs von 1-1,5 Monaten. 3 mal im Jahr

Die medikamentöse Behandlung von Myopathien wird durch Physiotherapie (Elektrophorese mit Neostigmin, Ionophorese mit Kalzium, Ultraschall), Lichtmassage und Bewegungstherapie ergänzt. Im Pool kann eine Bewegungstherapie durchgeführt werden. Eine Reihe von Übungen sollte so ausgewählt werden, dass eine Überlastung der geschwächten Muskeln vermieden wird. In einigen Fällen benötigen die Patienten eine orthopädische Beratung und die Auswahl orthopädischer Korrekturmittel (Korsetts, Schuhe).

Die Behandlung der erworbenen Formen der Myopathie basiert auf der Therapie der zugrunde liegenden Erkrankung: Korrektur endokriner Störungen, Beseitigung toxischer Wirkungen und Entgiftung des Körpers, Beseitigung des Infektionsprozesses, Übertragung einer chronischen Erkrankung in ein Stadium einer anhaltenden Remission usw.

Prognose und Prävention von Myopathie

Die ungünstigste Prognose hinsichtlich der erblichen Myopathie, die sich in der frühen Kindheit manifestierte. Der Rest der Prognose hängt von der Form der Myopathie, der Beteiligung des Herzens und der Atemmuskulatur ab. Die Prognose sekundärer Myopathien ist günstiger, wenn die zugrunde liegende Erkrankung erfolgreich behandelt wird.

Prävention der primären Myopathie ist die sorgfältige Erfassung der Familienanamnese und die obligatorische Beratung der Genetik von Paaren, die eine Schwangerschaft planen. Prävention von sekundären Myopathien besteht darin, toxische Wirkungen auf den Körper auszuschließen, die Behandlung von Infektions- und endokrinen Erkrankungen, die Korrektur von Stoffwechselstörungen rechtzeitig zu behandeln.

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erb Myopathie

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Demetr, Behandlungsschema für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen.
1 Kurs
toenicol 1 Tab 3-mal täglich für 1-2 Monate
Kaliumorotat 1 Tab dreimal täglich für 1-1,5 Monate
Piracetam 2 Kapseln 3 Mal täglich für 2 Monate
Vitamin E 200 bis 500 mg 2-3 mal täglich für 1-2 Monate
Mildronat 5 ml / m №10, dann 1 Mal 3 mal täglich für einen Monat
Alpha-Liponsäure 600 mg pro Tag Monat
Milgamma 2 ml / m Nr. 10-15, dann 1 weiteres Mal 2 mal täglich für 1 Monat
2 Kurs
Cavinton 1 Tab dreimal täglich für 1-1,5 Monate
Cocarboxylase 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 Kapseln 2-mal täglich für 2-3 Monate
Vitamin B12 300 - 400 mcg / m Nr. 20 25
Coenzym Q10 30-60 mg 2-3 mal täglich für 2-3 Monate
Neuromidin 20 mg 2-3 mal täglich für 1 Monat
Aevit 1 Tab 2 mal täglich 1 Monat
3 gänge
Encephabol 1 Tablette 3 Mal täglich für 2 Monate
Ribboxin auf 1 Tab 3-mal täglich vor den Mahlzeiten 1-2 Monate
Trental 1 Tab 3-mal täglich
Essentiale 1-2 Kapseln 3 mal täglich für 2 Monate
L-Carnitin 500 mg 2-mal täglich vor den Mahlzeiten für 2-3 Monate
Noven auf 30 mg auf 1-2 Kaps. 2-3 mal täglich 2-3 Monate
Benfogamma 150 mg 1 Tablette pro Tag 1 Monat
Es wird empfohlen, morgens einen Teelöffel Pollen einzunehmen. Es enthält Aminosäuren, Vitamine und Mikroelemente, die dem Körper von Patienten mit Muskelkrankheiten ständig entzogen werden. In der Diät sollte man die Menge an Proteinen (Fleisch, Fisch, Hüttenkäse), Vitaminen, Mineralsalzen (Gemüse, Obst) erhöhen, Kohlenhydrate (Süßigkeiten, Zucker, Mehlspeisen) einschränken. Führen Sie regelmäßig sanfte Massagen durch. Ständig in therapeutischen Übungen.

Neurologe, Spezialist für neuromuskuläre Erkrankungen L.V. Dubchak

Myopathie: Arten, Symptome, Entwicklung und Behandlung der Myopathie

JUGEND MYOPATHIE ERBA-ROTA

Sie wird autosomal rezessiv vererbt (Kinder gesunder Eltern sind krank).

EntwicklungA: Die Krankheit beginnt im Alter von 14-18 Jahren. Allmählich tritt eine Atrophie (Dystrophie) der Muskeln des Beckengürtels auf, die zu einer Gangänderung führt, die einer "Ente" ähnelt. Der Prozess erstreckt sich dann auf die Muskeln des Schultergürtels und die Rückenmuskeln.

Symptome: Patienten haben Schwierigkeiten, vom Boden aufzustehen, während sie sich selbst mit den Händen helfen; Steige die Treppe hoch und stütze die Hände an das Geländer. Die Schwäche und Atrophie der Muskeln des Schultergürtels erschweren das Anheben der Arme. Die Atrophie der Muskeln, die die Skapula fixieren, führt zur Entwicklung der Pterygoid-Skapula. Die Bewegungen in den Händen und Muskeln des Gesichts werden nicht verletzt. Vielleicht eine Erhöhung der Wadenmuskulatur der Beine, die bei Berührung fest werden, aber ihre Kraft verringert wird. Diese Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur, die sich durch das Wachstum von Bindegewebe und Fettgewebe in ihnen entwickelt. Der Intellekt der Kranken leidet nicht.

Der Krankheitsverlauf ist lang. Im Alter von 35 bis 40 Jahren verlieren die Patienten ihre Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen.

Pseudohypertrophe Myopathie Dushna

Die bösartigste aller Erkrankungen des neuromuskulären Systems.

Diese Krankheit wird nur bei Jungen beobachtet, dh sie wird vererbt mit dem Geschlechtschromosom. Die Krankheit wird durch die Mutterlinie übertragen.

Entwicklung: Die Krankheit beginnt in der Kindheit, im Alter von 3 bis 5 Jahren erfasst der atrophische Prozess die Muskeln des Beckengürtels und der Oberschenkel. Als Folge davon gibt es frühe Schwierigkeiten beim Aufstieg, die Treppe hinauf, der Gang wird zu einer Ente. Das Kind fällt oft, erhebt sich schwer. Statische Änderungen. Im Alter von 10-12 Jahren verlieren Patienten mit Duchenne-Myopathie ihre Bewegungsfähigkeit und sind bettlägerig.

Bei dieser Form der Myopathie kann die Intelligenz leiden. Finden Sie Veränderungen im Muskel des Herzens. Es entwickelt sich eine Pseudohypertrophie der Gastrocnemius-Muskulatur. Grundlage aller progressiven Muskeldystrophien ist der allmähliche Tod der Muskelfasern der Skelettmuskulatur und ihr Ersatz durch Bindegewebe und Fettgewebe. Als Folge davon entwickelt sich eine Pseudohypertrophie der Muskeln, häufiger Gastrocnemius (mit Duchenne- und Erb-Myopathien) und Retraktion (Verkürzung) der Achillessehnen. Der Tod der Muskeln tritt als Folge eines pathologisch veränderten Stoffwechsels auf. Der Protein- und Kohlenhydratstoffwechsel wird stark gestört.

Behandlung: Eine proteinreiche Ernährung (Fisch, Fleisch, Hüttenkäse) und Vitamine. Eingeschränkt in den Bewegungen sollten im Gegenteil therapeutische Gymnastik und Massage nicht gezeigt werden. Die Kurse führen Retabilil-Injektionen (I-Injektionen pro Woche, insgesamt 4 Injektionen), ATP (15-20 Injektionen pro Kurs), Cerebrolyse (1 ml intramuskulär, 20-30 Injektionen) sowie Inderalin (Obzidan) jeweils 20-40 mg durch 2-mal täglich (für 4 Wochen. Bei nachfolgendem Absetzen des Arzneimittels mit einer täglichen Dosisreduktion von 10 mg). Es wird auch empfohlen, Glutaminsäure (0,5 g dreimal täglich) und Ecazyl (1 Tablette zweimal täglich) einzunehmen. Es ist möglich, fraktionierte Transfusionen von 250 ml Eingruppenblut durchzuführen. Die Behandlung dauert 4-6 Wochen. mit einer Pause von 3-5-12 Monaten. je nach Verlauf der Krankheit.

SCHULTER-MENSCHLICHE PROGRESSIVE MUSKELDYSTROPHIE VON LANDUSY-DZHERIN

1885 von Landouzy und Dejerine erstmals beschrieben. Die Krankheit ist die zweithäufigste bei progressiven Muskeldystrophien und tritt mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 Menschen auf.

Ansichten:

1) klassischer Jugendtyp 1A (OMIM: 158900);

2) frühe Kinder;

3) Skapulahumerus ohne Beteiligung der Gesichtsmuskeln (OMIM: 600416).

Symptome und Entwicklung:

1) Das Alter der klassischen Version der Krankheit variiert zwischen 10 und 20 Jahren. Die ersten Anzeichen von Muskelschwäche treten in den Gesichtsmuskeln auf und verleihen dem Patienten ein spezifisches maskenähnliches Aussehen ("Gesicht der Sphinx"). Lippen der Patienten verdicken und wölben sich ("Tapir-Lippen"), es gibt Schwierigkeiten, die Stirn zu runzeln, die Lippen zu einem Schlauch zu falten und zu pfeifen. Wenn Patienten am Prozess des zirkularen Muskels beteiligt sind, können sie die Augenlider oft nicht fest schließen, was während des Schlafes am deutlichsten ist.

Bulba-, Extrakular- und Atemmuskulatur sind in der Regel nicht betroffen.

Bei einigen Patienten wird eine kongenitale Aplasie eines Teils oder eines ganzen Muskels (zum Beispiel m.pectoralis) festgestellt, deren Ätiologie nicht klar ist. Es wird auch angenommen, dass erste Anzeichen von Muskelschwäche in den Bauchmuskeln zu beobachten sind, die von Patienten und Ärzten selten beachtet werden.

Mit der Niederlage der Gesichtsmuskeln in den frühen Stadien der Erkrankung kommt es zu einer Schwäche der Muskeln des Schultergürtels. Am stärksten betroffen sind der Trapez-, der Rhomboid-, der Brust- und der Latissimus dorsi. Dies führt zur Begrenzung des Bewegungsbereichs im Schultergelenk (Schwierigkeiten beim Anheben der Arme über die horizontale Ebene) und zum Auftreten der sogenannten "Pterygoidklingen". Eine Beteiligung des Beckengürtels und der proximalen Beinmuskelgruppen am Prozess wird nur bei einem geringen Prozentsatz der Patienten und nur in späteren Stadien der Erkrankung beobachtet (in der Regel 15-20 Jahre nach den ersten Anzeichen der Erkrankung). An den unteren Extremitäten sind die Oberschenkelmuskeln iliaca, gluteal und adductor am stärksten betroffen. Ein charakteristisches Symptom der Erkrankung ist die Asymmetrie der Läsion, die sogar innerhalb derselben Muskelgruppe beobachtet werden kann. Die muskuläre Pseudohypertrophie ist nicht charakteristisch, kann jedoch im späten Stadium der Erkrankung auftreten.

Das Vorhandensein von Patienten mit einer Kombination von Symptomen der LLP-PMD mit neurosensorischem Hörverlust und einer Anomalie der Netzhautkapillaren wird ebenfalls beschrieben.

Die Krankheit schreitet langsam voran, ohne zu schwerer Behinderung und verminderter Lebenserwartung und Fruchtbarkeit der Patienten.

2) Die frühkindliche Form der Erkrankung tritt im Alter zwischen 3 und 6 Jahren auf und schreitet rasch voran, was zu einer Immobilität im Alter von 15 bis 20 Jahren führt.

Klinische Manifestationen sind denen in der klassischen Version der Krankheit ähnlich. Diese Form ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Kontrakturen, Pseudohypertrophie der Muskeln sowie Skoliose im thorakolumbalen Bereich.

Patienten mit einem frühen Auftreten der Krankheit werden in Kombination mit Oligophrenie, Epilepsie, Neurosenson-Taubheit und vaskulärer Pathologie der Netzhaut beschrieben.

Diese klinische Variante ist höchstwahrscheinlich keine eigenständige nosologische Form, da die Kombination der juvenilen und der frühen Kindheit in derselben Familie beschrieben wird. Es wird angenommen, dass die klassischen und frühkindlichen Formen der Erkrankung Allelvarianten der Muskeldystrophie im Gesicht-Schulter-Schulterblatt-Bereich sind.

3) Die dritte Option ist eine seltene Form der progressiven Muskeldystrophie skapular-brachialis, die ohne Schädigung der Gesichtsmuskulatur auftritt. Die Krankheit tritt im Alter von 12 bis 40 Jahren auf, ist durch ein mäßiges Fortschreiten gekennzeichnet und wird autosomal dominant vererbt.

Ursachen, Symptome und Behandlung der Erb-Myopathie

Erbas Myopathie ist eine Kinderkrankheit, die durch eine Mutation auf Genebene verursacht wird. Abweichungen im Prozess der vorgeburtlichen Entwicklung des Fötus, schlechte Gewohnheiten, schlechte Ökologie und schädliche Arbeit können zu Erkrankungen des ungeborenen Kindes führen. Dies ist eine Erkrankung, die sowohl die Nachkommen völlig gesunder Eltern als auch Kinder aus dysfunktionalen Familien betrifft. Erbas Myopathie (Muskelmark) wird häufig bei Patienten im Alter zwischen 14 und 18 Jahren entdeckt, sie kann jedoch auch in der frühen Kindheit (manchmal im Alter von 3 Jahren) auftreten. In der Regel leiden nur Jungen an dieser Krankheit. Die ersten Beschreibungen der progressiven Muskeldystrophie bei Dreyfus-Kontrakturen stammen von V. G. Erbu und V. K. Roth. W. G. Erb beschrieb diese Krankheit erstmals im Jahre 1882.

Krankheitsursachen und mögliche Komplikationen

Erba-Roth-Myopie ist die primäre Krankheit, die nach einer bestimmten Zeit auftritt. Diese Krankheit entsteht durch Vererbung oder genetische Anomalien (ungewöhnliches intensives Wachstum des Bindegewebes der Muskeln). Als Hauptursache werden Genstörungen angesehen. Das heißt, der Hauptfaktor ist die Verletzung des Genpools des Fötus während der Schwangerschaft, was entweder auf die Krankheit selbst oder auf die schlechten Gewohnheiten der werdenden Mutter zurückzuführen ist.

Sie verursachen dem Fötus im ersten Schwangerschaftsdrittel enorme Schäden. Im Laufe der Zeit erhält das Kind eine Krankheitsform von Erba-Roth. Er entwickelt eine Hyperlordose, ein Symptom der Pterygoidklingen, ein Entengang und die Gesichtsnerven verzerren das Erscheinungsbild ziemlich.

Die Ursachen für eine genetische Störung können auch sein:

• autosomal-rezessive Vererbung;
• die Arbeit der zukünftigen Mutter in der chemischen und allen anderen gefährlichen Industrien;
• Daueraufenthalt oder Aufenthalt in einem Gebiet mit ungünstiger Ökologie;
• ständiger Kontakt mit chemischen Produkten;
• ständiger Gebrauch von Antibiotika;
• der Beginn der späten Schwangerschaft (nach 40 Jahren);
• unaufhörliche nervöse Anspannung und so weiter.

Erb's progressive Muskeldystrophie bei Komplikationen wird für den Patienten tödlich. Es gibt folgende Hauptverschlechterung:

• Lähmung;
• Zwischenwirbelhernie;
• Myotonie und myotone Dystrophien;
• übermäßige Verzweigung der Nervenenden;
• Sauerstoffmangel;
• völlige Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen;
• kongestive Lungenentzündung.

Um solche Komplikationen zu vermeiden oder deren Auftreten lange zu verzögern, sollten Sie den Empfehlungen von Spezialisten folgen.

Symptome der Krankheit

Die ersten und Hauptsymptome der Erb-Myopathie sind Muskelschwäche und Atrophie. Ein Mensch spürt keinen Schmerz, aber seine Schwäche ist konstant und wird auch nach langer Ruhepause nicht überwunden.

Im Anfangsstadium der Krankheit können nach dem Ruhen oder Schlafen kleine kurzfristige Verbesserungen auftreten. Nach einiger Zeit kehrt die Schwäche zurück.

Die Schulterblätter beginnen zu ragen, sie werden als Flügel bezeichnet. Gangart bekommt einen watschelnden Charakter, Experten nennen es "Ente". In diesem Fall kann der Patient den Bauch und die Brust nach vorne ragen. Das nächste Symptom ist ein hypomimöses Gesicht mit stark hervorstehenden Lippen.

Ein Teil des Subneuralapparates kann sich ebenfalls ändern. Patienten mit Erb-Myopathie haben oft eine dünne Taille. Kontrakturen schreiten rasch voran, wodurch die Muskeln des Unterschenkels und des Fußes verkürzt werden und der Patient mit den großen Fingern unterstützt wird. Ein starker Anstieg der Fettsäuremenge im Blut kann die Kaliumkonzentration erhöhen.

Betroffen sind die angrenzenden Muskelgruppen der Beine, der Oberschenkel und des Beckens, dann der Rumpf und die Schultern. Es wird schwierig für den Patienten, Treppen zu steigen, aus einer sitzenden Position aufzusteigen.

Beim Versuch, aus einer Liegeposition herauszukommen, versucht der Patient, mit den Händen zu ruhen, und führt den Aufstieg selbst in mehreren Stufen durch. Zu der fortschreitenden Muskeldystrophie gehört außerdem die Atrophie und das Ausdünnen der oberen Gliedmaßen und der Muskeln des Körpers.

Das Fortschreiten der Krankheit ist lang, da die Patienten, selbst wenn sie sich ständig in Schwäche befinden, die Fähigkeit zum Gehen für 45 Jahre oder länger behalten.

Das nächste Symptom ist der Erwerb von Schlaffheit und Lethargie der Muskelmasse. Aufgrund des Auftretens einer unveränderten Schwäche in den Muskeln des Körpers des Patienten gibt es ernste Probleme mit der Wirbelsäule: Biegungen, Skoliose, Kyphose, Lordosen und andere Wirbelsäulenerkrankungen treten auf.

Diese Krankheiten im Anfangsstadium sind möglicherweise unsichtbar, sie können aufgrund des Fortschreitens der Muskeldystrophie nicht geheilt werden.

Erb-Myopathie-Behandlung

Um das Auftreten dieser Krankheit bei einem ungeborenen Kind zu verhindern, muss die Schwangerschaft sehr ernst genommen werden, da die Erb-Myopathie nicht behandelt werden kann.

Vor der Schwangerschaft benötigen Frauen so wenig Kontakt wie möglich mit chemischen Produkten und trinken Alkohol. Während der Schwangerschaft lohnt es sich, schlechte Gewohnheiten und eine Behandlung mit Antibiotika abzulehnen. Wenn jedoch die Erb-Roth-Myopathie bei einem Kind oder Jugendlichen aufgedeckt wird, raten die Ärzte dem Patienten, mindestens zwei Mal im Monat das Büro des Massagetherapeuten zu besuchen, körperliche Fitness zu betreiben, an der frischen Luft zu gehen, zu schwimmen, andere interessante Sportarten zu betreiben und einen aktiven Lebensstil zu betreiben. Ärzte empfehlen, die vorgeschriebene Haupttherapie in einem Krankenhaus durchzuführen.

Für jeden Patienten werden individuell Medikamente wie Cavinton, Cerebrolysin, ATP sowie Vitamin-Komplexe (insbesondere E und B12) verschrieben.