Marble Disease (Osteopetrosis)

Es gibt viele seltene Pathologien, von denen eine Osteopetrose ist (Marmorerkrankung, angeborene Osteosklerose, Albers-Schönberg-Syndrom). Dies ist eine schwere Erbkrankheit, die durch Schädigungen des Skeletts und des Knochenmarks gekennzeichnet ist. Die Knochendichte nimmt zu, aber gleichzeitig werden sie brüchiger, die Arbeit des blutbildenden Systems ist gestört.

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit: früh und spät. Frühe Osteopetrose manifestiert sich bei Säuglingen bis zu 12 Monaten, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Bei Jugendlichen wird eine späte Form beobachtet, sie zeigt weniger ausgeprägte Symptome und eine günstige Prognose. Die Behandlung einer Pathologie ist recht langwierig und kompliziert, aber es gibt immer noch Chancen für eine Heilung.

Grundlagen des tödlichen Marmors

Nur wenige wissen, was Osteopetrose ist. Dies ist eine genetische Pathologie, bei der die Röhrenknochen, das Becken, der Schädel und die Wirbelsäule betroffen sind. Das Knochengewebe wird durch einen Überschuss an Mineralien schwer und dicht, verliert jedoch seine Elastizität. Während der Obduktion ist es für einen Spezialisten schwierig, die Knochen zu schneiden, gleichzeitig brechen sie jedoch leicht. Dann können Sie sehen, dass die Oberfläche der Knochen ziemlich glatt ist und ihr Muster Marmor ähnelt. Diese Pathologie ist durch häufige Frakturen gekennzeichnet, da zu dichte und fragile Knochen den Körper nicht halten können.

Bei einer Marmorerkrankung wachsen die Knochen von innen und füllen die inneren Hohlräume allmählich aus. Dies droht die Knochenmarkskanäle zu verengen, die im Laufe der Zeit vollständig ersetzt werden. Dann entwickelt sich eine Anämie, es tritt eine Hepatosplenomegalie auf (vergrößerte Leber, Milz), eine Verformung des Skeletts ist möglich, Zähne brechen langsamer aus und das Sehvermögen wird durch die Kompression des Sehnervs beeinträchtigt. Kranke Kinder bleiben in der Entwicklung zurück.

Erwähnenswert ist, dass die Pathologie zum ersten Mal von einem Arzt aus Deutschland, Alberts-Schönberg, beschrieben wurde.

Arten von Pathologien

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit:

• Maligne juvenile Osteopetrose. Pathologie wird bei Neugeborenen bis zu 12 Monaten festgestellt, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Die Krankheit äußert sich durch einen großen Kopf, weit gespreizte Augen, Schielen, blasse Haut und Kleinwuchs. In diesem Fall können Sie nicht auf die Knochenmarkstransplantation verzichten, die zwei bis drei Jahre dauern sollte.
• Autosomal dominante Osteopetrose. Die Erkrankung tritt bei Jugendlichen oder Erwachsenen auf, meist zufällig während einer Röntgenaufnahme. Dies ist eine leichtere, gutartige Form der Pathologie. Zuerst hat es eine gelöschte Strömung, das einzige Zeichen sind häufige Brüche. Wenig später können unbehandelte Komplikationen in Form von Taubheit oder Paralyse des Gesichtsnervs auftreten.

Wie Sie sehen können, ist die frühe Marmorkrankheit die gefährlichste, die schnelle radikale Maßnahmen erfordert.

Ursachen der angeborenen Osteosklerose

Die wahren Ursachen der genetischen Erkrankung sind unbekannt. Die Ärzte vermuten, dass sie sich aufgrund der Mutation von drei Genen entwickelt, die für die Bildung und Verwendung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich sind. Knochen bestehen aus Osteoblasten, die für ihre Entstehung und Mineralisierung notwendig sind, sowie aus Osteoklasten, die zur Zerstörung veralteter Komponenten des Knochengewebes beitragen. Wenn die Mutation eines der Gene die Produktion von Osteoklasten stört, wird vermutet, dass dies auf einen Mangel an Carbonatdehydratase (ein Enzym, das den Knochenabbau reguliert) zurückzuführen ist.

Das heißt, die Pathologie entsteht aus der Tatsache, dass das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochen gestört ist. Der Grund dafür - das Fehlen von Osteoklasten oder eine Verletzung ihrer Funktionalität.

Dadurch wächst und wächst Knochengewebe, da die alten Zellen nicht zerstört werden. Die Knochen werden brüchiger, die intraossären Hohlräume werden durch Bindegewebe ersetzt. Dann werden die Blutgefäße, die Nerven komprimiert, was mit gefährlichen Komplikationen (Anämie, geschwollene Lymphknoten, Hepatosplenomegalie usw.) und Tod droht.

Die maligne Form der Marmorerkrankung bei Kindern hat einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus. Das heißt, beide Eltern haben Gene mutiert. Dies ist typisch für einige ethnische Gruppen.

Die gutartige Form der Osteopetrose hat eine autosomal dominante Vererbungsart. Das bedeutet, dass das mutierte Gen von einem Elternteil übertragen wird. Diese Art von Pathologie ist häufiger.

Manifestationen

"Tödlicher Marmor" weist die folgenden Symptome auf:

• Pathologische Frakturen und andere Erkrankungen des Bewegungsapparates.
• Die Niederlage des hämatopoetischen Systems.
• Neurologische Störungen
• Immunschwächung.
• Vergrößerte Leber und Milz.
• Hörbehinderung, Vision.
• Verzögerung in der Entwicklung.

Der Verlauf der Osteopetrose ist unabhängig von der Form ziemlich groß. Praktische Erkrankungen verursachen immer Komplikationen, die die Lebensqualität beeinträchtigen und den Patienten behindern.

Durch die Hyperproduktion des Knochengewebes wird das Knochenmark verdrängt, was zu pathologischen Veränderungen im Blut führt. Dann fehlt es an allen Blutkörperchen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen). Aus diesem Grund erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer Anämie (Mangel an roten Blutkörperchen, Hämoglobin). Die Krankheit äußert sich in Blässe der Haut, Schleimhäuten, erhöhter Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, häufigen Erkältungen und einer Neigung zu Ohnmacht.

Die Schwächung des Immunsystems ist auch mit der Verschiebung des Knochenmarks verbunden, wodurch weiße Blutkörperchen (Immunzellen) gebildet werden. Daher leidet ein Patient mit Marmorerkrankung häufig an Infektionen (Bronchien, Lungenentzündung usw.). Einige Patienten entwickeln eine Blutvergiftung.

Die Funktionen des Knochenmarks, das für die Blutbildung verantwortlich ist, übernehmen Leber und Milz. Durch zu hohe Belastung nehmen sie zu, manchmal nehmen sie den größten Teil des Bauchraums ein.

Ein charakteristisches Symptom der Osteopetrose sind pathologische Frakturen. Sie treten mit minimaler körperlicher Belastung auf. Gleichzeitig werden starke Knochen beschädigt (oft die Oberschenkelknochen). Dann steigt das Risiko gefährlicher Krankheiten wie Osteoarthritis (allmähliche Zerstörung des Gelenkknorpels), Osteomyelitis (Knocheninfektion).

Außerdem können Patienten den Schädel, die Gliedmaßen (O-förmige Beine) und die Wirbelsäule verformen. Dies führt zu schneller Ermüdung, Schmerzen bei Bewegungen. Bei Kindern brachen die Zähne spät aus, sie sind von Karies betroffen.

Durch die Kompression des Sehnervenknochengewebes ist das Sehen eingeschränkt. Dies äußert sich in einer Verdickung der Umlaufbahnen (knöcherne Hohlräume, die das Auge schützen), Nystagmus (unwillkürliche oszillatorische Augenbewegungen), Konvergenzstörung (reduzierte Fähigkeit der Augen, sich zueinander zu drehen), Schielen, Exophthalmus (pathologische Protrusion der Augen). Vollblindheit ist möglich. Die Hörnerven werden auch zusammengedrückt, was zu Hörverlust, einschließlich Taubheit, führt.

Bei Kindern mit Albers-Schönberg-Syndrom kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Sie lernen später zu gehen, weil sich der Schädel verformt, so dass sich ein "Tropfen des Kopfes" entwickelt, der sich in Krämpfen äußert. Durch die Beeinträchtigung des Hör- und Sehvermögens verlangsamen sich die sprachliche und psychoemotionale Entwicklung.

Bei der gutartigen Marmorerkrankung fehlen die oben genannten Symptome. Eine vermutete Pathologie ist nur bei häufigen Frakturen möglich.

Diagnosemaßnahmen

Eine rechtzeitige Diagnose kann den Patienten vor vielen Komplikationen schützen.

Wenn Sie eine Pathologie vermuten, sollten Sie sich an einen Orthopäden wenden. Zunächst sammelt der Arzt Anamnese, fragt nach Symptomen und Osteopetrose bei nahen Angehörigen.

Die umfassende Diagnose umfasst folgende Methoden:

• Mit Hilfe eines klinischen Bluttests kann ein Hämoglobinmangel festgestellt werden, der auf eine Anämie hindeutet.
• Die Biochemie des Blutes wird den Mangel an Phosphor und Kalzium feststellen, was auf die Zerstörung von Knochengewebe hindeutet.
• Die Radiographie hilft dabei, die pathologischen Veränderungen der Knochen, die Verengung oder das Fehlen des Knochenkanals festzustellen.
• CT- und MRI-Scans werden verwendet, um das Knochengewebe zu untersuchen und das Ausmaß der Läsion zu bestimmen

Eine umfassende Pränataldiagnostik kann bereits in der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um festzustellen, ob das ungeborene Kind anfällig für Osteopetrose ist oder nicht.

Hilfe Eine übermäßige Sklerotherapie wird auch bei Osteomyelitis, Rachitis, Morbus Hojikin (einem Tumor, der sich aus lymphatischem Gewebe entwickelt) und bei osteosklerotischen Krebsmetastasen beobachtet. Daher ist es wichtig, die Marmorkrankheit von den obigen Pathologien zu unterscheiden.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung von "tödlichem Marmor" ist ein äußerst komplexer Prozess. Zuvor hatten Ärzte nur mit Symptomen zu kämpfen, bei denen Medikamente auf Eisenbasis, Bluttransfusionen (Bluttransfusionen), Vitamine und Glukokortikoide eingesetzt wurden. Infolgedessen erwartete der Patient weiterhin Behinderung und Tod.

Die moderne Medizin macht es möglich, selbst die bösartige Form der Osteopetrose loszuwerden, bei der Kinder nach 2 - 3 Jahren starben. Dazu benötigen Sie eine Knochenmarktransplantation. Dies ist ein komplexes Verfahren, das bereits dazu beigetragen hat, das Leben vieler Patienten zu retten.

Die Operation erfordert das biologische Material eines nahen Verwandten oder eines geeigneten Spenders. Dies ist wichtig, da die Gefahr besteht, dass der Körper des Kindes das Knochenmark abstößt. Wenn die Operation erfolgreich ist, wird die Entwicklung der Pathologie gestoppt. Die Transplantation hilft jedoch nicht, bereits bestehende Komplikationen zu beseitigen.

Die folgenden Medikamente helfen, die Behandlung zu ergänzen:

• Vitamin D-basiertes Calcitriol stimuliert die Knochenresorption (Knochenzerstörung bei Osteoklasten) und stoppt weiteres Knochenwachstum.
• Y-Interferon aktiviert die Arbeit der weißen Blutkörperchen, stärkt das Immunsystem, reduziert das Volumen der Spongiosa, normalisiert den Hämoglobinspiegel und die Blutplättchen. Es wird empfohlen, Interferon mit Calcitonin zu kombinieren.
• Erythropoietin wird bei Anämie verschrieben.
• Glukokortikosteroide verhindern die Verfestigung der Knochen, Anämie.
• Calcitonin (Schilddrüsenhormon) wird in großen Dosen verwendet und trägt dazu bei, den Zustand des Patienten zu verbessern.

Um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken und den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, wird empfohlen, den Komplex durch Physiotherapie, Diät, regelmäßige Untersuchung mit einem Orthopäden, Bewegungstherapie, Massage sowie eine Sanatorium-Spa-Behandlung zu ergänzen.

Pathologische Frakturen werden mit Hilfe von Reposition (Vergleich von Knochenfragmenten), Gipsabguss, Skeletttraktion (schrittweises Auffüllen von Fragmenten mit Hilfe von Gewichten und speziellen Vorrichtungen) behandelt. Bei einer Hüftfraktur im zervikalen Bereich wird eine Endoprothetik durchgeführt (Ersatz des Hüftgelenks durch die Prothese). Bei einer ausgeprägten Krümmung der Beine wird eine Osteotomie vorgeschrieben, wodurch die Deformität beseitigt werden kann. Wenn ein Patient an Osteomyelitis leidet, wird ihm Antibiotika verordnet, Immobilisierung, Entgiftung des Körpers, Stärkung des Immunsystems und Öffnen und Ableiten von Geschwüren.

Lebensstil mit Osteopetrose

Bei einer Marmorerkrankung wird empfohlen, regelmäßig therapeutische Gymnastik durchzuführen. Der Komplex wird für jeden Patienten individuell erstellt, wobei die Schwere der Erkrankung, das Alter und der Allgemeinzustand berücksichtigt werden. Die Bewegungstherapie hilft dabei, den Bewegungsapparat zu stärken und die betroffenen Bereiche von Stress zu befreien.

Massage und Schwimmen werden als Erhaltungstherapie eingesetzt.

Der Patient muss einer Diät folgen. Es wird empfohlen, die Diät mit frischem Gemüse, Obst, Milchprodukten (Hüttenkäse, Hartkäse, Milch) und Proteinquellen zu ergänzen. Alle Produkte müssen natürlich sein. Bei Hepatosplenomegalie sollte der Fettanteil im Menü reduziert werden. Es ist wichtig, das Gewicht zu kontrollieren, um keine pathologischen Frakturen zu provozieren.

Darüber hinaus wird empfohlen, eine Spa-Behandlung durchzuführen, um den Allgemeinzustand zu verbessern.

Patienten sollten häufiger ausruhen, übermäßige Bewegung ist kontraindiziert. Es wird empfohlen, zu Fuß zu gehen.

Damit sich der Patient wohl fühlt, sollte es zu Hause ein Bad mit niedriger Kante und Stühle mit hoher Rückenlehne geben, damit die Wirbelsäule nicht überarbeitet wird. Es wird empfohlen, einen speziellen verstellbaren Sitz im Auto zu installieren. Darüber hinaus lohnt es sich, orthopädische Schuhe zu kaufen.

Gefahr

Aufgrund der erhöhten Sprödigkeit der Knochen hat der Patient oft Frakturen mit minimaler Auswirkung. Meistens beschädigt starke Knochen des Oberschenkels.

Ärzte unterscheiden andere Konsequenzen des "tödlichen Marmors":

• Langsame Entwicklung des Kiefers, verlängertes Gebiss, Schädigung des Gebisses durch Karies, Infektionen der Mundhöhle.
• Hirnödem, erhöhter Blutdruck, Blindheit, Taubheit, Lähmung der Gesichtsnerven, Nystagmus.
• Häufige Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung, Blasenentzündung, Sepsis.
• Anämie
• Prädisposition für Blutungen.
• Verformung verschiedener Teile des Skeletts (Schädel, Wirbelsäule, Gliedmaßen).
• Hepatosplenomegalie.
• Geschwollene Lymphknoten.
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung.

Bei fehlender kompetenter Therapie erhöht sich das Risiko einer Invalidität und des Todes.

Das wichtigste

Wie Sie sehen, ist „tödlicher Marmor“ eine seltene und sehr gefährliche Krankheit, die den Tod gefährdet. Der schwerste Verlauf hat eine frühe Form der Pathologie, die bei Neugeborenen festgestellt wird. Mit der rechtzeitigen Diagnose erhöhen sich die Heilungschancen. Um das Baby zu retten, ist es jedoch notwendig, bis zu 6 Monate nach der Geburt ein Knochentransplantat zu haben. Ohne kompetente Therapie sterben Kinder nach 2 bis 3 Jahren an Komplikationen. Die späte Form der Osteopetrose hat einen gelöschten Verlauf und wird bei erwachsenen Patienten während der Radiographie zufällig erkannt.

Osteopetrose oder Marmorerkrankung: 4 Formen einer gefährlichen Krankheit und 3 Prinzipien ihrer Behandlung

Manche Krankheiten sind bei Kindern sehr selten. Über eine solche Krankheit wie Osteopetrose haben nur wenige gehört. Aber manchmal kommt eine schreckliche Krankheit in die Familie, und junge Eltern wissen nicht, wie sie in diesem Fall vorgehen sollen, wie sie dem Baby helfen können. Um herauszufinden, wie gefährlich diese Krankheit ist und in welchen Fällen die Krankheit ihren Zweitnamen „Deathmarmor“ rechtfertigt, müssen Sie die Ursachen der Krankheit, ihre Formen und moderne Behandlungsmethoden kennen.

Verstehen Sie die Konzepte

Osteopetrose ist eine schwere genetische Erkrankung, die sich in einer spezifischen Schädigung der Röhrenknochen (hauptsächlich Becken, Gesicht, Wirbelsäule) äußert. Das Knochengewebe wird dicht und seine Masse nimmt deutlich zu, bricht aber gleichzeitig leicht und wird brüchig. Wenn die Krankheit die Pathologie der Knochenmarkfunktionen entwickelt, werden Nervenfasern eingeschlossen, was mit einer Verzögerung der Entwicklung des Kindes einhergeht.

Der Begriff Osteopetrose leitet sich von den griechischen Wörtern „osteo“ ab, was als Knochen übersetzt wird, und „petros“ ist ein Stein. Die Krankheit wird wegen der ungewöhnlichen Eigenschaften und Struktur des Knochengewebes auch als "Marmorerkrankung" bezeichnet (ein Röntgenbild der Veränderungen des Knochengewebes bei dieser Krankheit ähnelt dem Aussehen von Marmor).

Manchmal wird die Krankheit als angeborene familiäre Osteosklerose, hyperostonische Dysplasie oder Albers-Schönberg-Krankheit bezeichnet, zu Ehren des deutschen Arztes, der die Krankheit zuerst beschrieben hat (und der Name des Arztes ist die autosomal-dominante Krankheit).

Die Prävalenz der Erkrankung variiert je nach Art der Erkrankung. Osteopetrose mit autosomal-rezessivem Erbgang gilt daher als extrem seltene Erkrankung und tritt bei einem Baby bei 200 bis 300.000 Neugeborenen auf. Die Fälle der Albers-Schönberg-Krankheit mit autosomal dominanter Vererbung treten mit einer Häufigkeit von 1: 20000 auf.

Das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, hängt von den Vererbungsmechanismen der Krankheit ab. Bei autosomono-rezessiver Osteopetrose manifestiert sich die Krankheit, wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen haben und Mütter und Väter in den meisten Fällen gesunde Träger des Defekts sind.

Im Falle einer dominanten Vererbung kann die Krankheit in der Familie verfolgt werden, und das Risiko, ein krankes Baby zu bekommen, ist sehr hoch, wenn einer der Eltern Osteopetrose hat. Wenn die Mutation geschlechtsgebunden ist, hat die Hälfte der Jungen, die von der Mutter des Trägers der Krankheit geboren wurden, Anzeichen der Krankheit.

Warum entwickelt sich die Krankheit?

Alle Formen der Osteopetrose haben ähnliche pathologische Prozesse, die im Knochengewebe ablaufen. Aufgrund eines Gendefekts kommt es zu einer Funktionsstörung von Osteoklasten - Zellen, die für die Zerstörung von Knochengewebe notwendig sind und das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochenelementen aufrechterhalten. In den durchgeführten Studien wurde der Mangel an spezifischen Enzymen und Salzsäure, die Osteoklasten produzieren, festgestellt.

Von der Krankheit betroffene Knochen haben Anzeichen von Osteosklerose, eine Zunahme der Dichte einer kompakten Substanz, eine Deformation der Metaphyse und eine Verkalkung des Knorpels.

Klassifizierung der Krankheit und der klinischen Manifestationen der Osteopetrose

Die Schwere der Veränderungen im Knochengewebe hängt von der Form der Erkrankung ab. Diese Abhängigkeit hängt eng mit dem Vererbungsmechanismus der Krankheit zusammen, der die Grundlage für die Klassifizierung der Krankheit bildet.

Autosomal rezessive Osteopetrose

Kein Wunder, dass diese Erkrankung auch als "maligne Osteopetrose" bezeichnet wird, da sie sehr hart abläuft und häufig zum Tod führt. Typischerweise macht sich die Krankheit in den ersten Lebensmonaten des Kindes bemerkbar, aber manchmal treten die Manifestationen der Krankheit sogar im Uterus, in der späten Schwangerschaft, auf. In diesem Fall wird das Baby mit Anzeichen von Knochenmarkschäden, Anämie, vergrößerter Leber und Milz geboren.

Dieses Organ erfüllt viele wichtige Funktionen, von denen die hämatopoetische Hauptfunktion ist. Im Knochenmark werden Blutzellen gebildet und zerstört, Immunopoese. Bei einer erheblichen Funktionsverletzung treten in der Leber und in der Milz weitere Blutbildungsherde auf, die zu einer Veränderung ihrer Struktur führen.

Verletzungen der Knochenstruktur führen zu einer Verzögerung des Wachstums, zu spezifischen Deformitäten und zur Entwicklung einer Osteomyelitis. Normalerweise haben solche Babys vergrößerte Kopfgrößen, hervorstehende Stirnknochen, Veränderungen der Jochbeinknochen mit der Entwicklung einer Stenose des Joans. Die Verengung des Knochengewebes an den Austrittspunkten der Nerven führt zu deren Pathologie, es treten Symptome wie Sehstörungen und Hörstörungen, Schädigungen der Gesichtsnerven auf.

Das Zahnen mit dieser Krankheit tritt verzögert auf, das Baby scheint von Karies betroffen zu sein, deformierte Zähne. Kranke Kinder zeigen häufig Anzeichen eines Hydrozephalus. Eine verminderte Kalziumkonzentration im Blut kann zur Entwicklung von Anfällen und einer Pathologie der Nebenschilddrüsen führen.

Autosomal-rezessive Intermediate-Osteopetrose.

Diese Art von Krankheit ist gutartiger. Das Baby wird ohne Anzeichen einer Krankheit geboren, und die ersten Manifestationen treten in der Kindheit auf, normalerweise etwa 10 Jahre. Die Manifestationen der Krankheit ähneln der klassischen Form der autosomal rezessiven Osteopetrose, sie sind jedoch weniger ausgeprägt und können besser behandelt werden.

Pathologien, die mit der Kompression des Nervengewebes zusammenhängen, entwickeln sich nicht bei allen Patienten. Die Krankheit verläuft in der Regel mild oder mäßig und hat in den meisten Fällen eine eher lebensfreundliche Prognose.

Autosomal dominante Osteopetrose (Albers-Schönberg-Krankheit).

Diese Form der Krankheit ist gutartig, und die Inzidenz der Krankheit ist deutlich höher als die der malignen Form. Die ersten Manifestationen der Erkrankung treten in der Regel im Alter von 15 bis 18 Jahren auf, aber auch die Entwicklung von Krankheitszeichen bei Erwachsenen ist möglich.

Die Krankheitssymptome beschränken sich in der Regel auf die Verletzung des Skelettsystems, der Wirbelsäule. Auf dem Röntgenbild wird durch ein charakteristisches Zeichen - "Wirbel in Form von Sandwiches" (Sklerosestreifen im Bereich der Endplatten der Wirbel) bestimmt. Die Krankheit ist durch verschiedene Schädigungen des Skeletts gekennzeichnet - viele pathologische Frakturen, Osteomyelitis mandibularis, Skoliose und Pathologien der Hüftgelenke.

Neurologische Störungen, die mit der Kompression der Nerven in den Knochenkanälen zusammenhängen, entwickeln sich selten, und die Häufigkeit von Blindheit und Taubheit liegt nicht über 5%. Veränderungen im Blut sind ebenfalls mäßig, Anämie tritt häufig auf, aber ihre Manifestationen können korrigiert werden.

Experten unterscheiden zwei Arten von autosomal dominanter Osteopetrose, die sich je nach Lokalisation des pathologischen Prozesses unterscheiden. Bei der ersten Art von Krankheit sind die Knochen des Schädelgewölbes beim Patienten betroffen, während die zweite Art durch die Beteiligung des Beckens und der Wirbelsäulenknochen gekennzeichnet ist.

Sexuell assoziierte Osteopetrose

Diese Form der Marmorerkrankung wird vom Genital X-Chromosom übertragen und manifestiert sich normalerweise bei Jungen. Zusätzlich zu den charakteristischen Anzeichen einer Knochenschädigung weist das Kind in diesem Fall ein Ödem der unteren Gliedmaßen auf, das mit einer Stagnation in den Lymphgefäßen, einer Schädigung der Haut, der Drüsen, der Haare und der Zähne zusammenhängt. Bei Kindern mit dieser Form der Krankheit gibt es Probleme mit dem Immunsystem, die Jungs sind sehr anfällig für Infektionen.

Diagnose

Die ersten Manifestationen der Osteopetrose können in jedem Alter auftreten, der Zeitpunkt ihres Auftretens und der Schweregrad hängen von der Form der Erkrankung ab. Im Allgemeinen besteht die Diagnose einer Erbkrankheit aus mehreren Stadien.

Krankengeschichte, körperliche Untersuchung

Wenn das Kind Anzeichen einer Krankheit hat, macht der Arzt auf die erbliche Pathologie in der Familie aufmerksam, sammelt Beschwerden und untersucht das Kind gründlich. Der Arzt notiert die Merkmale des Aussehens der Krümel, den Zustand des Skelettsystems, bestimmt die Größe der Leber und der Milz, erfährt das Vorhandensein pathologischer Frakturen in der Vergangenheit.

Labordiagnostik

Um das Vorhandensein der Krankheit zu klären, wird empfohlen, das Kind einer umfassenden Untersuchung zu unterziehen, einschließlich Labormethoden für die Forschung. Die wichtigsten davon sind:

• klinischer Bluttest

Schwere Formen der Osteopetrose treten bei schwerer Anämie auf, einer Abnahme der Anzahl der Erythrozyten und des Hämoglobins, was auf eine Hemmung der Knochenmarkfunktion hinweist. Bei Erwachsenen ist dieses Merkmal weniger charakteristisch: Der klinische Bluttest darf sich nicht ändern.

• biochemische Studien.

Ein Anstieg der Kreatinkinase und der gegen Tartrat resistenten alkalischen Phosphatase kann auf das Vorhandensein eines autosomal dominanten Typs der Erkrankung hindeuten. Von besonderer Bedeutung ist die Untersuchung bei unzureichendem Schweregrad der Veränderungen in der Zusammensetzung des Knochengewebes und das Fehlen offensichtlicher Zeichen von Osteopetoris auf dem Röntgenbild. Eine Abnahme des Blutkalziumspiegels bestätigt eine unangenehme Diagnose;

• molekulargenetische Studie.

Eine direktere Bestätigung des Vorliegens der Krankheit und die Bestimmung ihres Typs wird die Methode der direkten DNA-Sequenzierung unterstützen. Mit dieser Methode kann festgestellt werden, in welchem ​​Gen die Mutation aufgetreten ist, um auf den weiteren Verlauf und die Prognose der Erkrankung hinzuweisen.

Instrumentelle Methoden

• Radiographie.

Die einfachste, am einfachsten durchzuführende, kostengünstige und einigermaßen informative Methode bleibt die Röntgenuntersuchung. Mit dieser Methode können die charakteristischen Anzeichen der Osteopetrose erkannt werden: eine signifikante Verfestigung des Knochengewebes, insbesondere bei Patienten mit schweren Erkrankungen, Verengung der Knochenmarkkanäle, Schädigung der Metaphyse der langen Knochen. Oft gibt es spezifische Symptome für diese Krankheit - die Rugby-Wirbelsäule, lokale Gewebekonsolidierung vom Typ "Knochen zu Knochen", trichterförmige Veränderungen der Knochen "Erlenmeyerkolben";

• Knochenbiopsie.

Mit dieser Methode wird ein Knochenbereich genommen, die Anzahl der Osteoklasten, ihre Struktur und Eigenschaften geschätzt. Diese Methode eignet sich besonders gut zur Identifizierung autosomal rezessiver Osteopetrosen.

• berechnete und Magnetresonanztomographie.

Moderne Diagnoseverfahren wie CT, MRI helfen, die Struktur jeder Knochenschicht genauer zu bestimmen, sklerotische Veränderungen zu erkennen, Anzeichen von Hydrozephalus und Knochenmarkläsionen zu erkennen.

Behandlung

Eine spezifische Behandlung, die die Ursache der Erkrankung beeinflussen und schnell mit dem Problem umgehen könnte, wurde noch nicht entwickelt. Jede Therapie zielt darauf ab, die Gesundheit der Krümel genau zu überwachen, die Symptome der Krankheit und ihre Komplikationen zu bekämpfen.

Knochenmarktransplantation

Diese Behandlungsmethode bleibt im Falle einer schweren Erkrankung mit Anzeichen einer Blutbildung am wirksamsten. Mit Hilfe einer Knochenmarktransplantation kommt es zu einer Art "Ersatz" der eigenen Osteoklasten durch Spender. Darüber hinaus werden nach der Transplantation die klinischen Indikatoren des Blutes verbessert, das Wachstum und die Entwicklung des Kindes normalisiert, die Anzeichen neurologischer Pathologien werden verringert, das Sehvermögen und das Gehör werden verbessert, es gibt jedoch keine vollständige Erholung.

Symptomatische Therapie

Die Korrektur von Manifestationen, die das Knochengewebe begleiten, wird durchgeführt. Das Kind wird von vielen Fachärzten beobachtet: einem Zahnarzt, einem Neuropathologen, einem Traumatologen, einem Augenarzt, einem Hämatologen und anderen. Um die normale Calciumkonzentration im Blut aufrechtzuerhalten, werden spezielle Vitamin-Mineral-Komplexe, Calcium- und Vitamin D-Präparate verwendet.

Manchmal benötigt ein Baby eine Bluttransfusion oder Blutplättchenmasse, die Verwendung von Arzneimitteln zur Behandlung von Anämie. Die Verwendung von Interferonen hat gute Ergebnisse bei der Wiederherstellung der Funktion des Immunsystems gezeigt, die Knochenresorption erhöht und den Knochenmarkraum erweitert.

Baby Lebensstil

Kinder mit einer Erbkrankheit benötigen erhöhte Aufmerksamkeit von ihren Eltern und die Organisation von Bedingungen, die für das Leben eines kranken Kindes geeignet sind. Eltern sollten die Ernährung des Babys sorgfältig überwachen und versuchen, die Krume für kalorienreiche Nahrungsmittel mit hohem Kaloriengehalt zu bekommen.

Prognose und Prävention

Der Verlauf der Erkrankung variiert je nach Form der Erkrankung stark. Schwere Varianten der Marmorerkrankung führen zu vermehrten hämatologischen Symptomen, Erkrankungen des Nervensystems und inneren Organen. In solchen Fällen ist die Prognose ungünstig und ohne Knochenmarktransplantation führt die Krankheit bald zum Tod des Patienten.

Krankheitsprävention besteht aus medizinischer und genetischer Beratung für Familien mit erblichen Erkrankungen. Wenn das Risiko, ein Kind mit einer Pathologie zu bekommen, hoch ist, wird eine vorgeburtliche Diagnose durchgeführt und das Problem der Notwendigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs gelöst.

Schlussfolgerungen

Osteopetrose ist eine schwere Erbkrankheit, die zum Tod eines Kindes führen kann. Gleichzeitig gibt es Krankheitsvarianten mit einem gutartigen Verlauf und einer günstigen Prognose.

Das Leben von Kindern mit Marmorerkrankungen unterscheidet sich erheblich von ihren Altersgenossen. Sie erfordern eine erhöhte Aufmerksamkeit, regelmäßige Untersuchung und Behandlung durch viele Spezialisten. Mütter und Väter von besonderen Kindern müssen dies verstehen und versuchen, Bedingungen zu schaffen, um die Symptome der Krankheit zu lindern und die Lebensqualität der Krümel zu verbessern.

Osteopetrose bei Kindern

Osteopetrose ist durch erhöhte Knochendichte und abnormale Veränderungen der äußeren Form von Skelettknochen gekennzeichnet.

Osteopetrose kann in Abhängigkeit von der Prävalenz von Sklerose oder fehlerhaften Veränderungen der äußeren Form von Skelettknochen klassifiziert werden. Einige Arten sind relativ gutartig, andere progressiv und tödlich. Knochenwachstum verzerrt manchmal das Gesicht. Die Bisskorrektur kann spezielle kieferorthopädische Maßnahmen erfordern. Eine chirurgische Dekompression kann erforderlich sein, um einen erhöhten intrakraniellen Druck zu lindern oder ein Einklemmen des Gesichts- oder Gehörnervs zu vermeiden.

Kraniotubuläre Dysplasie

Metafisarny-Dysplasie (Payla-Krankheit). Diese seltene autosomal-rezessive Erkrankung wird oft durch cranio-metaphysische Dysplasie erschreckt. Betroffene Personen sind klinisch normal, mit Ausnahme der äußeren Abweichung der Tibia, obwohl sich manchmal Skoliose und Knochenbrüchigkeit entwickeln. Die Diagnose wird normalerweise gestellt, wenn die Radiographie aus nicht zusammenhängenden Gründen durchgeführt wird. Radiographische Veränderungen sind pathognomonisch. Die langen Knochen sind nicht ausreichend deformiert und die äußere Knochenschicht ist normalerweise dünn. Die Röhrenknochen der Beine haben eine grobe Ausdehnung nach unten wie ein Erlen-Meier-Kolben, insbesondere im distalen Teil des Femurs. Die Knochen des Beckens und der Brust sind erweitert. Der Schädel ist jedoch meist nicht betroffen.

Kraniometaphysäre Dysplasie. Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung bilden sich im Säuglingsalter Nasennebenhöhlen, die eine allmähliche Ausdehnung und Verdickung des Schädels und der Unterkieferknochen verzerren Kiefer und Gesicht. Knochenläsionen betreffen die Hirnnerven und führen zu Funktionsstörungen. Die Korrektur des Gebisses der Zähne kann zeitaufwändig sein, wobei die partielle Obliteration der Nasennebenhöhlen zu rezidivierenden nazorespiratorischen Infektionen führen kann. Wachstum und allgemeine Gesundheit sind normal.

Die radiologischen Veränderungen sind altersbedingt und treten normalerweise im Alter von 5 Jahren auf. Sklerose ist das Hauptmerkmal des Schädels. Die langen Knochen haben die Metaphyse erweitert und sehen schlägerförmig aus, vor allem im distalen Teil des Femurs. Diese Veränderungen sind jedoch weitaus weniger gravierend als bei der Pile-Krankheit. Wirbelsäule und Becken verändern sich nicht.

Frontometafizarnaya-Dysplasie. Diese Krankheit hat verschiedene autosomal dominante und X-verknüpfte Formen; wird in der frühen Kindheit deutlich. Der supraorbitale Grat wird ausgegeben, ähnlich einem Rittervisier (Helm). Der Unterkiefer ist hypoplastisch mit anteriorer Verengung; Anomalien der Zähne sind häufige Anzeichen. Taubheit entwickelt sich im Erwachsenenalter, da Sklerose das innere Foramen Foramen und das Mittelohr verengt. Progressive Kontrakturen der Fingerenden können die rheumatoide Arthritis nachahmen. Wachstum und allgemeine Gesundheit sind normal.

Durch Röntgenstrahlen sichtbares Knochenwachstum der Frontregion; Flecken-Sklerose tritt in der Schädelwölbung auf. Die Wirbelkörper sind dysplastisch, aber nicht sklerotisch. Die Beckenkämme sind stark aufgeweitet und der Zugang zum Becken ist verzerrt. Die Fingerknochen sind nicht deformiert, sie haben Erosion und Verengung des Gelenkraums. Korrekturoperationen sind angezeigt, wenn Deformationen oder Deformitäten, die orthopädische Probleme verursachen, stark verunstaltet werden.

Kraniotubuläre Hyperostose

Kraniotubuläre Hyperostose - Knochenwachstum, das die Kontur verändert und die Dichte des Skeletts erhöht.

Endostale Hyperostose (van Beckham-Syndrom). Diese Krankheit ist in der Regel autosomal rezessiv. Übermäßiges Wachstum und Verzerrung des Unterkiefers und der Augenbrauen machen sich in der Kindheit bemerkbar. Später werden Hirnnerven beteiligt, was zu Gesichtslähmung und Taubheit führt. Diaphyseal Endoscleus in den Röhrenknochen verdichtet.

Sklerosteose Größe und Gewicht sind oft zu groß. Die Verzerrung des Gesichts macht sich im Alter von 10 Jahren bemerkbar und wird schließlich schwerwiegend. Die Wirbelkörper sind nicht betroffen, obwohl ihre Beine versiegelt sind. Die Beckenknochen sind sklerotisch, haben aber normale Konturen. Die langen Knochen haben eine sklerosierte hypostatische äußere Schicht und eine nicht modifizierte Diaphyse. Hilft der Operation, den intrakranialen Druck zu lindern.

Diaphysäre Dysplasie (Kamurati-Engelman-Krankheit). Diese autosomal-dominante Erkrankung beginnt in der Kindheit mit Muskelschmerzen, Schwäche und Erschöpfung, meist in den Beinen. Diese Symptome verschwinden normalerweise im Alter von 30 Jahren. Einige Patienten haben schwere körperliche Behinderungen, andere sind fast asymptomatisch. Das vorherrschende Röntgensymptom ist eine Verdickung der Periost- und Markraumoberfläche der äußeren Schichten der Diaphyse der langen Knochen, aber die Symptome variieren. Die Markraumkanäle und die äußeren Konturen der Knochen sind unregelmäßig. Selten war der Schädel mit der Erweiterung des Gewölbes und der Basisklerose befasst. Kortikosteroide können Knochenschmerzen lindern und die Muskelkraft erhöhen.

Osteosklerose

Osteosklerose ist eine abnormale Verhärtung des Knochens, die eine Erhöhung der Skelettdichte mit einer geringen Verletzung der äußeren Knochenform beinhaltet.

Osteopetrose mit verzögerter Manifestation (Albers-Schönberg-Krankheit). Diese Art der Osteopetrose ist autosomal dominant, gutartig und verzögert (spät), was sich in der Kindheit, Jugend oder Jugend manifestiert. Das defekte CLCN7-Gen codiert einen Chloridkanal, der offensichtlich für das Funktionieren von Osteoklasten wichtig ist. Dieser Typ ist relativ häufig. Bei den betroffenen Menschen kann die Krankheit asymptomatisch sein, der allgemeine Gesundheitszustand verschlechtert sich in der Regel nicht. Es können jedoch Gesichtslähmung, Taubheit und Anämie auftreten (aufgrund von Knochenmark oder Hypersplenismus).

Das Skelett ist bei der Geburt normalerweise radiologisch normal. Die Beteiligung von Knochen ist weit verbreitet, aber heterogen. Die Sklerose der Endplatte der Wirbel verursacht die charakteristischen Manifestationen von "Rugby-T-Shirts" (horizontale Streifen). Knochenmark kann durch Knochenwachstum beeinträchtigt werden, das zu Panzytopenie führt. Es kann zu extramedullärer Blutbildung kommen, was zur Entwicklung einer Hepatosplenomegalie führt. Einige Patienten benötigen eine Bluttransfusion oder Splenektomie, um Anämie zu behandeln.

Osteopetrose mit vorzeitiger Manifestation. Diese Art der Osteopetrose ist ein autosomal-rezessiv-malignes und angeborenes Kind, das sich im Kindesalter manifestiert. Dies ist eine seltene, oft tödliche Krankheit aufgrund einer Mutation im Osteoklasten-assoziierten TGRG1-Gen. Knochenüberwucherung verursacht Knochenfunktionsstörungen. Zu den ersten Symptomen zählen eine gestörte Entwicklung, spontane Blutergüsse und abnorme Blutungen. Der Tod infolge eines Knochenmarkversagens (Anämie, schwere Infektionen oder Blutungen) tritt gewöhnlich im ersten Lebensjahr auf.

Eine erhöhte Knochendichte ist das Hauptsymptom im Röntgen. Durchdringende Röntgenstrahlen langer Knochen zeigen Querbänder in den Metaphysen und Längsstreifen in der Diaphyse. In den Wirbeln, im Becken und in den Röhrenknochen bilden sich charakteristische Endociositäten (Knochen im Knochen).

Die Knochenmarkstransplantation von HLA-identischen Geschwistern ergab hervorragende Ergebnisse. Die Prognose ist jedoch für HLA-inkompatible Transplantate ungünstig. Prednisolon, Calcitriol und y-Interferon sind in einigen Fällen wirksam.

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose. Diese Art der Osteopetrose ist autosomal rezessiv. Dies verursacht Schwäche, langsames Wachstum und beeinträchtigte Entwicklung. Die Knochen im Röntgenbild sind dicht und zerebrale Verkalkungen sind sichtbar; ausgeprägte Azidose der Nierentubuli, verminderte Aktivität der Kohlensäureanhydrase der Erythrozyten. Zu einem genetischen Defekt gehören Mutationen des für Carboanhydrase II kodierenden Gens. Die Knochenmarktransplantation ermöglicht die Behandlung von Osteopetrose, hat jedoch keinen Einfluss auf die renale tubuläre Azidose. Die Erhaltungstherapie besteht aus der Verwendung von Nahrungsergänzungen aus Bikarbonat und Elektrolyten, um ihren Verlust durch die Nieren wiederherzustellen.

Pyknodisostose. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation verursacht wird, die mit dem Verlust der Funktion des für Cathepsin K kodierenden Gens einhergeht, eine Protease von Osteoklasten, die für den Abbau der extrazellulären Matrix wichtig ist. Kleinwuchs wird in der frühen Kindheit deutlich; Erwachsenengröße

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Was ist Osteopetrose?

Es gibt viele verschiedene Krankheiten, die vererbt werden. Eine davon ist Osteopetrose (Marmorerkrankung). Diese Pathologie ist nicht üblich. Menschen jeden Alters und Geschlechts sind davon betroffen.

Die Krankheit ist ziemlich schwierig und oft tödlich. Daher wird sie auch als maligne juvenile Osteopetrose oder tödliche Marmorierung bezeichnet. In diesem Artikel erzählen wir Ihnen, was Osteopetrose ist, was die Krankheit ist und ob sie heilbar ist.

Was ist Osteopetrose?

Was ist es also, Osteopetrose, tödlicher Marmor? Hierbei handelt es sich um eine Krankheit, bei der die Knochenmasse zunimmt, die Knochendichte zunimmt und ihre Entwicklung verletzt wird.

Vor dem Hintergrund der Knochengewebsverdichtung treten Sprödigkeit des Skeletts und Verengung des Knochenmarkraums aufgrund des Wachstums von Knochengewebe in der inneren Knochenhöhle auf. Darüber hinaus führt das Wachstum von Knochen zu einer Verengung der Kanäle des Sehnervs.

Gründe

Die Entwicklung von Knochengewebe (Osteogenese) findet während des gesamten Lebens statt. Die Pathologie kann sowohl im Stadium der Embryonalentwicklung als auch nach der Geburt auftreten, auch im Erwachsenenalter.

Ursache für diese pathologischen Veränderungen ist ein gestörtes funktionelles Gleichgewicht zwischen Osteoblasten (Faserproduzenten, der Hauptsubstanz des Knochengewebes) und Osteoklasten (Knochengewebezerstörer).

Während der Entwicklung der Krankheit ist die Menge der Osteoblasten normal oder leicht erhöht und die Osteoklasten sind reduziert oder gleich Null. Infolgedessen sammelt sich im Knochengewebe übermäßige Mengen an Mineralsalzen. Die Hauptsubstanz des Bindegewebes, die von Osteoblasten produziert wird, ersetzt das alte Knochengewebe nicht, sondern überlappt es, was zu einer Verengung der Knochenmarkskavität, einer Verdichtung der Knochenstruktur, führt.

Betrachten Sie nun die Diagnose, die Symptome und die Behandlung von Osteopetrose (tödlicher Marmor).

Symptome

In der frühen Form der Krankheit können die Symptome der Osteopetrose bei Kindern bereits nach der Geburt beobachtet werden. In der Regel gibt es folgende Ausprägungen:

• weite Landung der Augen;
• große Breite der Wangenknochen und verschiedene Schädeldeformitäten;
• übermäßige Lippenfülle;
• Öffnung der Nasenlöcher nach außen oder Vertiefung der Nasenbasis;
• Entwicklung von Hydrozephalus, Anämie.

Bei älteren Kindern können Sie zusätzlich zu den oben genannten Anzeichen Folgendes beobachten:

• Müdigkeit;
• Schwäche in den Beinen;
• Blässe der Haut;
• zu kurz;
• geistige Behinderung;
• schwere Karies Karies;
• Verletzung oder Sehverlust;
• Beeinträchtigung oder Verlust des Gehörs;
• vergrößerte Milz, Leber, Lymphknoten.

Unten ist ein Foto eines Kindes, das an Osteopetrose leidet:

Bei der späten Form der Osteopetrose tritt der gutartige Verlauf der Erkrankung auf. Die Pathologie bei Jugendlichen und Erwachsenen wird normalerweise zufällig festgestellt, zum Zeitpunkt einer Röntgenuntersuchung aus einem anderen Grund.

Diese Patienten werden für weitere lebenslange Nachsorgeuntersuchungen in orthopädische Unterlagen aufgenommen. Anzeichen dieser Form der Krankheit sind:

• plötzliche Frakturen (Hauptsymptom);
• Entwicklung zahnmedizinischer Pathologien;
• Deformität der Wirbelsäule, Arme, Beine.

Die Ursachen und Anzeichen von tödlichem Marmor sind also klar definiert. Es ist Zeit, über die korrekte Diagnose der Krankheit zu sprechen.

Diagnose

Die Hauptmethode zur Diagnose von Osteopetrose ist die Radiographie. In der Regel wird auf Röntgenbildern Folgendes festgehalten:

• Abflachen der Wirbel;
• starker Rückgang oder Fehlen von Nasennebenhöhlen;
• ausgeprägte Verdickung, Verdichtung der Schädelknochen;
• Verdichtung von Knochengewebe (Osteosklerose).

Lesen Sie hier mehr über gefährliche Schädelbrüche.

Schwierige Formen der Krankheit sind leicht zu diagnostizieren, leicht - schwieriger. Führen Sie im Zweifelsfall weitere Untersuchungen durch, um die Diagnose zu klären:

• Blutprobe (um Anämie festzustellen);
• CT und MRI (zur Bestimmung der Schwere von Knochenschäden);
• Knochenbiopsie;
• genetische Analyse (zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Heilung).

Behandlung

Was ist Osteopetrose und welche Art von Krankheit ist mehr oder weniger klar. Wir werden verstehen, ob es heilbar ist.

In der frühen Form der Erkrankung erfolgt die Behandlung durch Transplantation eines Blutbildungsorgans. Für eine solche Operation wird das Material von einem der nahen Verwandten oder einem Spender bereitgestellt, der für alle Indikatoren geeignet ist.

Eine Knochenmarktransplantation verhindert nur die weitere Entwicklung der Krankheit. Damit ist es unmöglich, die zuvor am Körper verursachten Schäden zu beseitigen. Je früher die Operation durchgeführt wird, desto günstiger ist daher die Prognose.

• Vitamin D, das Osteoklasten stimuliert und die Knochenverfestigung verhindert;
• Gamma-Interferon, das die Leukozytenaktivität stimuliert und die Immunität bei Kindern erhöht; reduziert das Volumen der Spongiosa-Knochen und verbessert die Hämoglobin- und Thrombozytenzahl im Blut;
• Erythropoietin, das sich positiv bei der Behandlung von Anämie auswirkt;
• Kortikosteroide, die eine Knochenverdichtung verhindern und die Hämoglobinkonzentration im Blut senken;
• Calcetonin, das den Allgemeinzustand des Kindes während der Einnahme dieses Medikaments verbessert.

Darüber hinaus wirken sich physiotherapeutische Verfahren, Massagen, Bewegungstherapien, eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige Besuche beim orthopädischen Chirurgen und eine systematische Zahnbehandlung der Mundhöhle positiv auf die Osteopetrosebehandlung aus.

Was ist Sacroiliitis, wird hier detailliert beschrieben

In der späten Form der Krankheit wird in der Regel eine symptomatische Behandlung durchgeführt, die darauf abzielt, die Hauptmanifestationen der Krankheit zu beseitigen. Wenn zum Beispiel ein Osteopetrose-Patient einen gebrochenen Schenkelhals hat, wird die Osteosynthese durchgeführt (chirurgischer Vergleich von Knochenfragmenten unter Verwendung von Befestigungselementen).

Bei verschiedenen ausgeprägten Verformungen der Knochen wird auch ein chirurgischer Eingriff durchgeführt. Bei einer Komplikation der Erkrankung in Form einer Osteomyelitis (infektiöse entzündliche Knochenkrankheit) wird eine Operation durchgeführt, um abgestorbenes Gewebe mit vollständigem Exzision des Fistelkanals zu entfernen. Anschließend werden Antibiotika verabreicht und der Körper wird entgiftet.

Ohne Behandlung ist die frühe Osteopetrose in den ersten zehn Lebensjahren eines Kindes tödlich.

Späte Osteopetrose hat eine bessere Prognose, da die Krankheit fast asymptomatisch ist und normalerweise nicht zum Tod der Person führt.

Fazit

Menschen, die an einer Marmorerkrankung leiden, werden lebenslang behandelt. Auf diese Weise können Sie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, die Entwicklung verschiedener Komplikationen verhindern und das Leben günstiger gestalten.

Osteopetrose ist ein Todesmarmor, der Leben bricht

Eine seltene angeborene Anomalie des Knochengewebes, die durch ausgeprägte Verdichtung der Knochen gekennzeichnet ist, wurde erstmals 1904 vom deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Die Knochen dieser Krankheit werden dicht und schwer. Der Schnitt des betroffenen Knochens ist eine gleichmäßige glatte Oberfläche, die wie Marmor aussieht.

Daher der zweite Name der Pathologie - Marmorerkrankung.

Ursachen der Pathologie?

Marmorerkrankung oder Osteopetrose (andere Namen hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit, angeborene Osteosklerose) ist eine seltene angeborene Pathologie des Bewegungsapparates, die durch übermäßige Bildung von Knochengewebe gekennzeichnet ist.

Bei kongenitaler Osteosklerose, der Versiegelung und gleichzeitigen Zerbrechlichkeit der Knochen wird eine funktionelle Insuffizienz der Blutbildung im Knochenmark beobachtet.

Im Körper eines gesunden Menschen befinden sich die Prozesse der Knochengewebebildung durch Osteoblasten (Zellen, die Knochengewebe produzieren) und deren Resorption durch Osteoklasten (Zellen, die Knochengewebe zerstören) im Gleichgewicht.

Die Marmorerkrankung wird von einer gestörten Osteoklastenfunktion begleitet. Gleichzeitig kann die Anzahl der Osteoklastenzellen normal sein, sich erhöhen oder verringern.

Der genaue Mechanismus der Entwicklung der Pathologie ist noch nicht vollständig verstanden. Es hat sich nur gezeigt, dass an der Entstehung der Erkrankung 3 Gene beteiligt waren, die für die Bildung von Knochen und hämatopoetischem Gewebe verantwortlich sind.

Das Ergebnis von Genstörungen bei Osteopetrose ist eine Abnahme der Knochenresorption aufgrund eines Mangels des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten.

Gleichzeitig wird die Intensität der Knochenbildungsvorgänge durch Osteoblasten nicht verringert, was zur Verdichtung des Knochengewebes führt, dessen Überschuss.

Aus irgendeinem Grund sind Genstörungen nicht bekannt. Es ist jedoch genau festgelegt, dass es eine erbliche Veranlagung für die Pathologie gibt: In den meisten Fällen tritt hyperostotische Dysplasie bei Verwandten auf.

Charakteristische Manifestationen der Krankheit

Die allmähliche Verdrängung des Knochenmarks durch dichte Knochen (eine im Knochen enthaltene Substanz, die am Blutbildungsprozess beteiligt ist) führt zur Entwicklung von Thrombozytopenie, Anämie und Blutbildungsprozessen außerhalb des Knochenmarks - in der Leber, den Lymphknoten, der Milz, wodurch sie zunehmen.

Die Hauptsymptome der Marmorerkrankung sind erhöhte Dichte und gleichzeitige Brüchigkeit der Knochen, eine Neigung zu Brüchen (insbesondere Frakturen des Femurs werden häufig bemerkt).

Die häufigsten Anzeichen einer Krankheit sind:

• vergrößerte Leber, Milz, Lymphknoten;
• hypochrome Anämie;
• Hydrocephalus;
• Verletzung der Sehfunktion bis zur Erblindung (verursacht durch Kompression des Sehnervs).

Symptome der Krankheit in den Entwicklungsstadien

Nach dem Zeitpunkt der Entwicklung der Pathologie wird Osteopetrose in zwei Formen eingeteilt:

1. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern, ist durch einen bösartigen Verlauf gekennzeichnet und endet oft im Tod.
2. Die späte Form wird im Erwachsenenalter festgestellt, es ist leichter, in der Regel asymptomatisch, durch die Ergebnisse radiologischer Studien diagnostiziert.

Bei der frühen Form der Osteopetrose werden Schmerzen in den Beinen, beim Gehen und bei körperlicher Anstrengung - Ermüdung - festgestellt. Weniger häufig treten Knochenverformungen auf.

Das Kind kann während der ersten Untersuchung folgende Störungen haben:

• Blässe der Haut;
• Kleinwuchs (unter einem normalen Alter);
• Verzögerung in der körperlichen oder geistigen Entwicklung;
• Probleme mit den Zähnen - langsamer Ausbruch und Wachstum, ausgedehnte Kariesläsionen;
• Deformität der Knochen: Oberschenkel-, Gesichts- / Gehirnteile des Schädels.

Abgebildet ist eine gesunde Knochen- und Marmorkrankheit.

Das Erscheinungsbild des betroffenen Knochens in den frühen Stadien der kongenitalen Osteosklerose bleibt unverändert. Mit dem Fortschreiten und der Verschärfung des pathologischen Prozesses treten Verformungen auf.

Knochen werden brüchig, oft treten Brüche auf (Knochen können sogar aus ihrem eigenen Gewicht brechen).

Das Periost wird jedoch nicht durch die Krankheit zerstört, so dass die Anheftung der Knochen normal verläuft.

Weitere Informationen zu Osteopetrose oder tödlichem Marmor finden Sie im Video:

Diagnosemaßnahmen

Für die Aussage und Spezifikation der Diagnose gelten folgende Methoden:

• komplettes Blutbild - ermöglicht die Feststellung von Anämie, häufig begleitet von Marmorerkrankungen;
• Biochemischer Bluttest - wird zur Bestimmung des Gehalts an Phosphor- und Calciumionen im Blut durchgeführt (ihre niedrige Konzentration weist auf eine Verletzung der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Röntgenbild - Bei Osteopetrose sind dichte Knochen für Röntgenstrahlen fast undurchsichtig, im Bild sind dunkle Flecken dargestellt, in einigen Bereichen des Knochens ist Querlumineszenz zu sehen, der Knochenmarkkanal ist im Bild nicht vorhanden;
• Magnetresonanz und Computertomographie - ermöglicht Ihnen, den Knochen in Schichten zu untersuchen und den Grad der Knochenschädigung genau zu bestimmen.

Neben Diagnosemethoden werden die Patienten und ihre nahen Angehörigen gesammelt. Eine ärztliche Untersuchung eines Familienmitglieds kann erforderlich sein.

Die einzige Chance zur Erlösung ist die Transplantation.

Die Knochenmarkstransplantation ist eine chirurgische Methode, die die besten Ergebnisse bei der Behandlung von Osteopetrose erzielt. Andere wirksame Methoden zur Behandlung angeborener Anomalien gibt es heute nicht.

Die Hilfstherapie wird ambulant durchgeführt, um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken, das in diesem Fall zum Schutz der Knochen dient.

Dem Patienten wird medizinische Gymnastik, Massage, Schwimmen verschrieben. Von großer Bedeutung ist die richtige Ernährung mit einem Schwerpunkt in der Ernährung von Hüttenkäse, frischem Gemüse und Früchten sowie eiweißreichen Lebensmitteln.

Von Getränken ist es bevorzugt, frische Gemüse- und Fruchtsäfte zu verwenden. Eine regelmäßige Erholung unter den Bedingungen von Resort und Spa wird empfohlen.

Der Komplex der therapeutischen Maßnahmen erlaubt es, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, stellt jedoch die normalen Prozesse der Knochenbildung nicht wieder her.

Vorbeugende Maßnahmen

Es gibt ein hohes Risiko für Osteopetrose bei einem Säugling, wenn Verwandte mit dieser Pathologie vorliegen.

Zur Bestimmung der Erkrankung des Fötus werden die Methoden der perinatalen Diagnostik verwendet, die es erlauben, tödliche Marmorgestein im Gestationsalter ab 8 Wochen freizulegen. Vielmehr handelt es sich nicht um eine Präventionsmaßnahme, sondern um eine Maßnahme, die es Ehepartnern ermöglicht, eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Pathologische Veränderungen im Knochengewebe zu verhindern, ist unmöglich. Frakturen und Knochenverformungen können nur durch Erholungsmaßnahmen (Schwimmen, Gymnastik) und richtige Ernährung teilweise verhindert werden.

Gibt es eine Chance?

Die frühe Form der Krankheit ist durch einen hohen Prozentsatz der Kindersterblichkeit gekennzeichnet.

Die einzige Methode, die positive Therapieergebnisse liefert, ist die Knochenmarktransplantation.

Es ist jedoch nicht möglich, die Vorteile, Nachteile und Folgen einer chirurgischen Behandlung vollständig einzuschätzen, da sich die Methode noch in der wissenschaftlichen Entwicklung befindet.

Zusammenfassend können wir die folgenden Punkte hervorheben:

• Vererbung beeinflusst die Entwicklung der Osteopetrose: Die genetische Veranlagung ist ein wesentlicher Risikofaktor.
• Die Krankheit wird von einer Verletzung des Stoffwechsels von Kalzium, Phosphor und Proteinen begleitet, die zu pathologischen Störungen der Knochenresorptionsprozesse führt.
• helle, stark ausgeprägte Symptome der Osteopetrose treten bei Kindern mit einer frühen Form der Pathologie auf;
• Bei der Entwicklung der Albers-Schönberg-Krankheit im Erwachsenenalter fehlen die Symptome in der Regel, und der pathologische Prozess wird durch Röntgenuntersuchung festgestellt.
• Die einzige wirksame, jedoch nicht vollständig untersuchte Behandlungsmethode ist die Knochenmarktransplantation.