Sharko-Marie-Tuta-Krankheit

Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Wenn man über den hohlen Fuß spricht, kann man nicht an der Hauptursache dieser Pathologie - der Charcot-Krankheit Marie Tuta - vorbeikommen. Sein anderer Name ist die erblich-motorische sensorische Neuropathie. Es gibt zwei Formen der ersten mit der Prävalenz von Muskelschwäche, die zweite führt zu einer Sensibilitätsverletzung. Es ist die häufigste erbliche neurologische Erkrankung (Häufigkeit 1: 2500). Bei dieser Erkrankung ist die Innervation solcher peripheren Muskeln, wie der kurze Wadenmuskel, des vorderen Tibialmuskels, der eigenen Muskeln des Fußes und der Hand gestört.

Die erbliche motorische sensorische Neuropathie verdankt ihren verschönerten Namen drei Ärzten: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Ihre Namen und bildeten die Grundlage für den Namen der Krankheit Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Krankheit Marie Tuta wird häufiger autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass 50% der Kinder die Krankheit vom kranken Elternteil erben. Auch im autosomal-rezessiven Erbgang gefunden und mit dem X-Chromosom verknüpft.

Die Charcot-Krankheit Marie Tuta geht mit Mutationen einher, die zur Synthese defekter neuronaler Proteine ​​führen. Die meisten Mutationen beeinflussen die Struktur von Myelin, dem wichtigsten Protein, das als "isolierende Wicklung" der Nerven wirkt. Aufgrund der Verletzung seiner Struktur sinkt die Signalübertragungsrate erheblich. In 60-70% der Fälle tritt die Mutation im Chromosom 17 auf, was zu einer Verdoppelung der Stelle mit dem P22-Gen führt. Seltenere Formen der Krankheit gibt es auch, wenn im mitochondrialen MFN2-Gen eine Mutation auftritt, die zur Störung des axonalen Transports und der synaptischen Übertragung führt.

So können wir zwei Hauptformen der Krankheit unterscheiden, im ersten Fall liegt einfach eine Verletzung der Funktion der Nerven vor, im zweiten Fall sind sie degeneriert.

Orthopädische Manifestationen der Charcot-Krankheit Marie Tut - hohler Fuß, hammelförmige Finger, Hüftgelenksdysplasie, Skoliose.

Einstufung der Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Eine CMT-Erkrankung ist eine demyelinisierende Erkrankung, die von einer signifikanten Abnahme der Nervenimpulsrate begleitet wird. Autosomal-dominante Krankheit, Manifestationen treten in der ersten oder zweiten Lebensdekade auf, führen meistens zur Ausbildung eines Hohlfußes.

Typ II CMT - allmählicher Tod von Axonen aufgrund ihrer Degeneration. Es hat einen weicheren Verlauf, beginnt in der zweiten oder dritten Lebensdekade, führt oft zu einem flachen Fuß.

Symptome der Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Die Symptome der Charcot-Krankheit Marie Tuta beginnen je nach Form der Erkrankung im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Zu Beginn der Erkrankung äußert sie sich häufiger als Schwäche der Beinmuskulatur und Absacken des Fußes. Des Weiteren entsteht ein charakteristisches Bild des Hohlfußes, die hammerartige Verformung der Finger, die Inversion des Calcaneus, die Muskelatrophie im unteren Teil des Unterschenkels führt oft dazu, dass der Unterschenkel wie eine "umgekehrte Flasche Champagner" wirkt. Viele Patienten stellen auch eine Schwäche der Hände und Unterarme fest.

Die Berührungsempfindlichkeit der Füße, des Fußgelenks und des Unterschenkels nimmt allmählich ab, begleitet von schmerzhaften Muskelkrämpfen, deren Intensität je nach Aktivität des Prozesses stark variiert. Bewegung verursacht oft Taubheit, Krämpfe und Schmerzen in den Füßen und Händen. In schwereren Fällen kann die Erkrankung die Kiefermuskulatur, Stimmbänder, Paravertebralmuskeln betreffen, begleitet von Aussprache- und Skoliose-Verletzungen. Stress, Schwangerschaft, längere Immobilisierung führen zu einer Verschlimmerung der Krankheit.

Zusammenfassend die häufigsten Symptome: Schmerzen am äußeren Rand des Fußes, verminderte Tastempfindlichkeit, Lahmheit, häufige Knöchelverletzungen, Probleme beim Treppensteigen.

Diagnose der Krankheit Charcot Marie Tuta.

Achten Sie bei der körperlichen Untersuchung vor allem auf die Verformung des Fußes.

Zunächst wird die Verschiebung des ersten Strahls zur Plantarseite bestimmt. Das zweite Element scheint eine Cavus-Deformität zu sein, da der (normale) lange Fibularmuskel stärker ist als der betroffene vordere Tibialmuskel. Das dritte Element der Deformität ist die Varusdeformität, die darauf zurückzuführen ist, dass der hintere Tibialmuskel stärker ist als der betroffene kurze Wadenmuskel.

Der zweite wichtige Punkt ist die Bestimmung der Atrophie der kurzen Streckung der Finger und der kurzen Streckung der Großzehe, der Atrophie des Unterschenkels, insbesondere im unteren Bereich, der Schwäche der Rückenbeugung und der Umkehrung des Fußes, einer Verringerung der Reflexe der unteren Extremität.

Ein Coleman-Test wird ebenfalls durchgeführt, um die Elastizität des Rückfußes zu bestimmen.

Wenn die Planke während der eldastischen Deformierung des hinteren Teils unter die Außenkante des Fußes platziert wird, wird sie in die neutrale Position korrigiert, bei starrer Deformation bleibt die Position des Calcaneus unverändert.

Bei der Untersuchung der oberen Gliedmaßen wird eine Atrophie der Handmuskeln festgestellt.

EMG - Senkung der Nervenanregungsrate in den Peroneal-, Ellbogen- und Mittelliniennerven.

Genetisches Screening - PCR zur Bestimmung der Mutation im PMP 22-Gen, Chromosomenanalyse zum Nachweis von Schulterduplikationen des Chromosoms 17 in der häufigsten autosomal dominanten Form der Erkrankung.

Mit den Prinzipien der konservativen und chirurgischen Behandlung der Deformität des Fußes bei der Marie-Tuta-Krankheit Charcot können Sie den Artikel über den Hohlfuß lesen.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Facharzt für Fuß- und Sprunggelenkschirurgie.

Wie man eine Person mit einer Diagnose der Charlotte-Marie-Amyotrophie überlebt

Amyotrophie neural Charcot-Marie (peroneal muskuläre Atrophie) hat den Charakter eines langsamen Fortschreitens.

Grundlage der Erkrankung ist die Atrophie der Muskelfasern in den distalen Beinen.

Es gehört zu der Kategorie der Krankheiten mit genetischer Veranlagung. Vererbt meistens durch autosomal dominant und seltener durch autosomal-rezessive Merkmale.

Degeneration von Fasern tritt in den peripheren Nerven und ihren Wurzeln auf. Es gibt Fälle von hypertrophen Veränderungen im interstitiellen Gewebe. Die Mutation in den Muskeln hat eine neurologische Basis. Separate Muskelgruppenatrophie.

Hyaline Degeneration und vollständiger Abbau von Muskelfasern sind charakteristisch für die spätere Form der Erkrankung.

Häufig geht die Krankheit mit erheblichen Veränderungen des Rückenmarks einher. Betroffen sind der Bereich der vorderen Hörner sowie der Lenden- und Halsbereich, der die Nervenleitung im Rückenmark verletzt.

Symptome der Krankheit

In einem größeren Prozentsatz der Fälle betrifft die Charcot-Krankheit Männer.

Das Manifest der Krankheit bezieht sich normalerweise auf das Alter von 15 bis 30 Jahren. Sehr selten entwickelt sich die Krankheit im Vorschulalter.

Der Beginn der Erkrankung ist gekennzeichnet durch Manifestationen wie Muskelschwäche, rasche Ermüdung der Beine. Patienten können nicht an einem Ort stehen und beginnen, die Spannung in den Muskeln zu reduzieren, um die Zeit an einem Punkt zu markieren.

• die Form der Zehen ist wie ein Hammer gebogen;
• verminderte Empfindlichkeit in den Beinen und Füßen;
• Muskelkrämpfe in den unteren Gliedmaßen und im Unterarm;
• Eine Person kann ihre Beine nicht in horizontaler Richtung bewegen.
• Manifestationen wie verstauchte Knöchel und Frakturen in den Füßen sind häufig;
• Empfindlichkeitsverlust: Unfähigkeit, Vibration, Kälte und heiße Berührung zu unterscheiden;
• Briefverletzung;
• Verletzung der Feinmotorik: Der Patient kann keinen Knopf drücken.

Die primäre Degeneration wirkt sich symmetrisch auf die Muskeln der Beine und Füße aus. Auch die Muskeln im Schienbeinbereich sind verkümmert. Im Verlauf solcher Vorgänge verengt sich die Beinform in den distalen Regionen stark.

Die Füße sehen aus wie eine umgekehrte Flaschenform. Auf andere Weise werden sie "Storchenbeine" genannt. Es gibt eine Deformation der Füße. Paresen in den Füßen verändern die Art des Gangs erheblich.

Der Patient kann nicht auf die Fersen treten und beim Gehen mit hohen Beinen nach oben gehen. Eine solche Wanderung wird als Steigung bezeichnet, was im Englischen "Arbeitspferd" bedeutet.

Einige Jahre nach Beginn der Degeneration der Füße wird die Krankheit in den distalen Teilen der Hände sowie in den kleinen Muskeln der Hände erkannt.

Die Hände des Patienten werden den krummen Händen eines Affen ähnlich. Muskeltonus ist schwach. Sehnenwams haben eine ungleichmäßige Ausprägung.

Das pathologische Symptom von Babinski wird bemerkt. Das Niveau der Achilles-Reflexe nimmt deutlich ab. Nur die Knie-Reflexe und die Reflexe der Drei- und Bizepsmuskulatur der Schulter bleiben lange erhalten.

Es werden trophische Störungen wie Hyperhidrose und Flush der Hände und Füße bemerkt. Der Intellekt des Patienten leidet in der Regel nicht.

Proximale Gliedmaßen unterliegen keinen degenerativen Veränderungen. Der atrophische Prozess erstreckt sich nicht auf die Muskeln des Körpers, des Halses und des Kopfes.

Atrophie der Beinmuskulatur führt zu Funktionsstörungen des Fußes.

Interessanterweise können Patienten trotz der ausgeprägten Degeneration der Muskeln die Arbeitsfähigkeit für einige Zeit behalten.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung der Genetik des Patienten und den Merkmalen der Manifestation der Krankheit. Der Arzt sollte sorgfältig nach den Symptomen und der Vorgeschichte der Krankheit fragen und den Patienten untersuchen.

Neuronale und muskuläre Reflexe werden sicher überprüft. Für diese Zwecke wird EMG zur Aufzeichnung der Nervenleitungsindizes verwendet.

Zugewiesen an einen DNA-Test und komplettes Blutbild. Bei Bedarf wird eine Nervenfaserbiopsie durchgeführt.

Ähnliche Krankheit Hereditäre Friedreich-Ataxie hat ähnliche Symptome und Behandlungsansätze. Was müssen Sie über die Krankheit wissen?

Behandlungsansatz

Die Behandlung wird in Übereinstimmung mit den verfügbaren Symptomen der neuronalen Amyotrophie von Charcot Marie Tuta durchgeführt. Die Veranstaltungen sind umfassend und lebenslang.

Es ist wichtig, die funktionalen Indikatoren für die Koordination und Mobilität von Patienten zu optimieren. Therapeutische Maßnahmen sollten darauf abzielen, die geschwächten Muskeln vor Verletzungen zu schützen und die Empfindlichkeit zu reduzieren.

Angehörige des Patienten sollten ihm in jeder Hinsicht bei der Bekämpfung dieser Krankheit helfen. Schließlich wird die Behandlung nicht nur in medizinischen Einrichtungen, sondern auch zu Hause durchgeführt.

Alle vorgeschriebenen Verfahren müssen täglich strengstens befolgt und durchgeführt werden. Andernfalls werden keine Behandlungsergebnisse angezeigt.

Die Behandlung der Amyotrophie umfasst eine Reihe von Methoden:

• Physiotherapie;
• Beschäftigungstherapie;
• Übungskomplex;
• spezielle Stützvorrichtungen für Füße;
• orthopädische Einlagen zur Korrektur eines deformierten Fußes;
• Fußpflege;
• regelmäßige Beratung mit dem behandelnden Arzt;
• der Einsatz orthopädischer Chirurgie;
• Injektionen von Vitaminen der Gruppe B;
• die Ernennung der Vitamine E, A, C.

1. Bei Amyotrophen Läsionen wird eine bestimmte Diät zusammengestellt. Es wird gezeigt, dass Nahrungsmittel mit vollständigem Proteingehalt gegessen werden, die Patienten sich an die Kaliumdiät halten und mehr Vitamine konsumieren sollten.
2. Im Falle des regressiven Verlaufs der Erkrankung werden Schlamm-, Radon-, Nadel-, Sulfid- und Schwefelwasserstoff-Bäder parallel zu den obigen Mitteln verschrieben. Das Elektrophoreseverfahren wird verwendet, um die peripheren Teilungen der Nerven zu stimulieren.
3. Bei Mobilitätsstörungen in den Gelenken und bei Skelettverformungen wird die Korrektur des Orthopäden angezeigt.

Psychotherapeutische Gespräche sind erforderlich, um den emotionalen Zustand des Kranken zu lindern.

Grundlage der Behandlung ist der Einsatz von Instrumenten, die zur Verbesserung der trophischen Indikatoren und zur Übertragung von Impulsen entlang der Nervenfasern beitragen.

Medikamentöse Behandlung

Zu diesem Zweck wird die Verwendung solcher Medikamente gezeigt, wie zum Beispiel:

• Glutaminsäure;
• Aminalon;
• Dibazol;
• Biostimulanzien von anabolen Hormonen;
• greifen häufig auf die Verwendung von Adenosintriphosphat, Cocarboxylase, Cerebrolysin, Riboxin, Phosphaden, Carnitinchlorid, Metnonin, Leucin zurück;
• gute ergebnisse werden durch optimierung der blutmikrozirkulation gegeben: nicotinsäure, xanthinol, nicotinat, nicoshpane, pentoxifyllin, parmidin;
• Zur Verbesserung der Leitfähigkeit in den Nerven werden Anticholinesterase-Medikamente verschrieben: Galantamin, Oxazyl, Pyridostigminbromid, Stefaglabrinasulfat, Amiridin.

Komplikationen der Krankheit

Das Ergebnis kann ein absoluter Verlust der Gehfähigkeit sein. Manifestationen wie starker Berührungsverlust und auch Taubheit können bemerkt werden.

Prävention von Krankheiten

Prävention besteht darin, den Rat eines Genetikers einzuholen. Impfstoffe gegen Polio und durch Zecken übertragene Enzephalitis sollten rechtzeitig verabreicht werden.

Um die Entwicklung einer frühen Deformierung des Fußes zu verhindern, werden bequeme orthopädische Schuhe getragen.

Die Patienten sollten einen Fußkrankheiten-Spezialisten aufsuchen, einen Fußpfleger, der rechtzeitig Veränderungen des Gewebegetrophismus verhindern kann, und gegebenenfalls eine geeignete medikamentöse Therapie verschreiben.

Schwierigkeiten beim Gehen können durch das Tragen spezieller Hosenträger (Knöchel-Fuß-Orthesen) korrigiert werden. Sie können die Beugung der Beine und Unterschenkel von der Rückseite aus steuern, die Instabilität des Sprunggelenks beseitigen und das Gleichgewicht des Körpers verbessern.

Eine solche Vorrichtung ermöglicht es dem Patienten, sich ohne fremde Hilfe zu bewegen, und verhindert unerwünschte Stürze und Verletzungen. Fußverschlüsse werden bei herabhängendem Fußsyndrom verwendet.

Das System von Maßnahmen zur Unterstützung der Kranken und ihrer Familien „eine Welt ohne Charcot-Krankheit Marie Tuta“ ist im Ausland weit verbreitet.

Es gibt verschiedene spezialisierte Organisationen, Gesellschaften und Stiftungen. Ständige Forschungsarbeiten zur Suche nach neuen Behandlungsmethoden für diese Krankheit.

Leider gibt es auf dem Territorium der Russischen Föderation keine ähnlichen Einrichtungen, aber Forschung auf dem Gebiet der Forschung und Suche nach optimalen Behandlungsmethoden wird ziemlich aktiv betrieben.

Solche Programme arbeiten in Forschungsinstituten von Baschkortostan, Woronesch, Krasnojarsk, Nowokusnezk, Samara, Saratow und Tomsk.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotropie Charcot-Marie-Tut ist eine fortschreitende chronische Erbkrankheit mit einer Schädigung des peripheren Nervensystems, die zu Muskelatrophie der distalen Beine und dann der Arme führt. Neben Atrophie, Hypeästhesie und dem Aussterben der Sehnenreflexe wird ein Zucken der Muskeln beobachtet. Zu den diagnostischen Maßnahmen zählen Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik sowie Nerven- und Muskelbiopsien. Symptomatische Behandlung - Vitamintherapie, Anticholinesterase, Stoffwechsel-, Antioxidations- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta (CMT) gehört zur Gruppe der progressiven chronischen hereditären Polyneuropathie, zu der das Russi-Levy-Syndrom, die hypertrophe Dejerin-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere, seltene Erkrankungen zählen. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist gekennzeichnet durch autosomal dominante Vererbung mit einer Penetranz von 83%. Es gibt auch Fälle autosomal-rezessiver Vererbung. Männer sind häufiger krank als Frauen.

Gemäß verschiedenen Daten tritt die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100 Tausend Einwohner auf. Oft ist die Krankheit familiärer Natur und die Mitglieder einer Familie haben unterschiedliche klinische Manifestationen. Daneben werden auch sporadische Varianten der BMT beobachtet.

Die Assoziation der Charcot-Marie-Tut-Krankheit und der Friedax-Ataxie wird angegeben. In einigen Fällen zeigen Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Anzeichen der Friedreich-Krankheit und umgekehrt - manchmal nach vielen Jahren weicht die Friedreich-Ataxie-Klinik der symptomatischen neuronalen Amyotrophie. Einige Autoren haben die Zwischenformen dieser Erkrankungen beschrieben. Es gab Fälle, in denen bei Familienmitgliedern Friedreich-Ataxie diagnostiziert wurde, während andere eine Amyotrophie der BMT aufwiesen.

Pathogenetische Aspekte

Bis heute hat die Neurologie als Wissenschaft keine verlässlichen Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, dass 70-80% der Patienten mit BLMT, die sich einer genetischen Untersuchung unterziehen, einen bestimmten Teil des 17. Chromosoms duplizieren. Es wurde festgestellt, dass die neuronale Amyotropie der Charcot-Marie-Tuta mehrere Formen aufweist, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Die Forscher fanden zum Beispiel heraus, dass in Form von SHMT, das durch eine Mutation des MFN2-Gens des Mitochondrien-Proteins verursacht wird, ein Mitochondrien-Klumpen gebildet wird, der seinen Axonvorschub stört.

Es wurde festgestellt, dass die meisten CMT-Formen mit einer Schädigung der Myelinhülle der Fasern der peripheren Nerven assoziiert sind und sich bei der Pathologie der Axone Axialzylinder bilden, die in der Mitte der Nervenfaser vorbeikommen. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die Neuronen der vorderen Hörner, die Gaulle-Bahnen (spinalen Bahnen der tiefen Empfindlichkeit) und die Clarke-Säulen, die sich auf das hintere Rückenmark-Rückenmark beziehen.

Zweitens entwickeln sich infolge einer Funktionsstörung der peripheren Nerven Muskelatrophien, die bestimmte Gruppen von Myofibrillen betreffen. Ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung ist durch eine Verlagerung des Nucleus sarkolemma, eine Hyalinisierung der betroffenen Myofibrillen und ein interstitielles Wachstum des Bindegewebes gekennzeichnet. In der Folge führt die zunehmende hyaline Degeneration von Myofibrillen zu deren Auflösung.

Klassifizierung

In der modernen neurologischen Praxis wird die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta in zwei Typen unterteilt. Klinisch sind sie nahezu homogen, weisen jedoch eine Reihe von Merkmalen auf, die eine solche Unterscheidung ermöglichen. Die neuronale Amyotrophie des Typs I ist durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit des Nervenimpulses gekennzeichnet, während bei der BMT des Typs II die Geschwindigkeit der Leitung etwas leidet. Eine Nervenbiopsie zeigt in Typ I eine segmentale Demyelinisierung von Nervenfasern und ein hypertropisches Wachstum von nicht betroffenen Schwann-Zellen. bei Typ II axonale Degeneration.

Symptome

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta beginnt mit der Entwicklung symmetrischer Muskelatrophien in den distalen Beinen. Die ersten Symptome treten in der Regel in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens auf, in der Zeit von 16 bis 30 Jahren seltener. Sie bestehen in einer erhöhten Ermüdung der Füße, wenn nötig, um lange Zeit an einem Ort zu stehen. In diesem Fall gibt es ein Symptom des "Trampelns" - um die Ermüdung der Füße zu lindern, muss der Patient auf der Stelle laufen. In einigen Fällen manifestiert die neuronale Amyotrophie Sensibilitätsstörungen in den Füßen, meistens - eine Pesthesie in Form von Kriechen. Ein typisches frühes Zeichen von CMT ist das Fehlen von Achilles und später die Kniesehnenreflexe.

Anfänglich sich entwickelnde Atrophien betreffen hauptsächlich Abduktoren und Strecker des Fußes. Das Ergebnis ist ein Absacken des Fußes, die Unmöglichkeit, auf den Fersen zu laufen, und ein eigenartiger Gang, der dem Tempo eines Pferdes ähnelt, ist Stepping. Ferner sind die Adduktormuskeln und die Beuger des Fußes betroffen. Die totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit einem hohen Bogen entsprechend der Art des Fußes von Friedreich; Hammerzehen werden geformt. Allmählich bewegt sich der atrophische Prozess zu mehr proximalen Teilen der Beine - den Beinen und den unteren Teilen der Oberschenkel. Infolge einer Atrophie der Muskeln entsteht ein Schienbein baumelnder Fuß. Aufgrund der Atrophie der distalen Beine, während sie die Muskelmasse der proximalen Beine aufrechterhalten, haben sie die Form von umgekehrten Flaschen.

Beim weiteren Fortschreiten der Charcot-Marie-Tut-Krankheit treten Atrophien in den Muskeln der distalen Arme auf, zuerst in den Händen und dann in den Unterarmen. Aufgrund der Atrophie von Hypotenar und Tenar wird der Pinsel wie eine Affentatze. Der atrophische Prozess beeinflusst niemals die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels.

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut ist oft begleitet von leichtem Faszikelzucken der Muskeln der Arme und Beine. Mögliche kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Extremitäten.

Die sensorische Beeinträchtigung der neuralen Amyotrophie ist durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, aber die Oberflächenempfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet viel tiefer. In einigen Fällen kommt es zu Zyanose und Schwellungen der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit tritt das langsame Fortschreiten der Symptome normalerweise auf. Der Zeitraum zwischen der klinischen Manifestation der Erkrankung mit dem Ausfall der Beine und vor dem Auftreten von Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz der ausgeprägten Atrophien bleiben die Patienten lange Zeit gesund. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: Frühere Infektionen (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Halsschmerzen, SARS), Hypothermie, TBI, Wirbelsäulentrauma, Hypovitaminose.

Diagnose

Das Beginn der Erkrankung, ihre typische Klinik, die symmetrische Natur der Läsion, die langsame, stetige Ausbreitung von Atrophien und die damit verbundenen Symptome deuten in vielen Fällen auf eine neuronale Amyotrophie hin. Eine Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche in den Füßen und Beinen, Deformierung der Füße, das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Achillessehnen- und Kniereflexe, Fußhypästhesie. Elektromyographie und Elektroneurographie werden durchgeführt, um die BMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen (Myotonie, Myopathie, ALS, Neuropathie) zu unterscheiden. Um eine metabolische Neuropathie auszuschließen, wird der Blutzucker gemessen, das Schilddrüsenhormon getestet und ein Drogentest durchgeführt.

Die Konsultation der Genetik und der DNA-Diagnostik wird für alle Patienten empfohlen, um die Diagnose zu klären. Letzteres liefert kein zu 100% genaues Ergebnis, da bisher nicht alle genetischen Marker der BMT bekannt sind. Eine genauere Diagnose wird 2010 eingeführt. Genomsequenzierung. Diese Studie ist jedoch immer noch zu teuer für eine breite Anwendung.

Manchmal treten Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit mit Dejerin-Sott-Neuritis, Hoffmanns distaler Myopathie und chronischer Polyneuropathie auf. In solchen Fällen kann eine Muskel- und Nervenbiopsie erforderlich sein.

Behandlung

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurden keine radikalischen Verfahren zur Behandlung von Generkrankungen entwickelt. In dieser Hinsicht angewandte symptomatische Therapie. Es werden wiederholte intramuskuläre Verabreichungen von Vitaminen der Gruppe B und Vitamin E durchgeführt.Zur Verbesserung des Muskeltrophismus werden ATP, Inosin, Cocarboxylase und Glucose verwendet. Cholinesterase-Hemmer (Neostigmin, Oxazil, Galantamin), Medikamente zur Mikrozirkulation und Antioxidantien (Nicotinsäure, Pentoxifyllin, Melonium) werden verschrieben.

Neben der Pharmakotherapie werden auf Empfehlung eines Physiotherapeuten aktiv physiotherapeutische Techniken eingesetzt: Elektrophorese, SMT, Elektrostimulation, diadynamische Therapie, Schlammtherapie, Ultraschalltherapie, Sauerstofftherapie. Es empfiehlt sich eine Hydrotherapie mit Hydrogensulfid-, Sulfid-, Nadel-, Radon-Therapiebädern. Zur Aufrechterhaltung der motorischen Aktivität des Patienten und zur Verhinderung der Entwicklung von Deformitäten und Kontrakturen sind Bewegungstherapie und Massage von großer Bedeutung. Bei Bedarf wird eine orthopädische Behandlung verordnet.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit - erbliche Neuropathie

Die Charcot-Marie-Tut-Krankheit ist eine Art von Neuropathie, bei der sowohl die motorische Funktion der Nervenfasern als auch die sensorische Funktion leiden. Grund: Demyelinisierung von Nerven, die elektrische Impulse auf die Muskeln übertragen oder von empfindlichen Rezeptoren übernehmen. Dies ist eine Erbkrankheit mit autosomal dominanter Übertragung. Code G60.0 gemäß der Internationalen Klassifikation der Krankheiten.

Diese Pathologie ist durch eine Atrophie der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten und das Auftreten von Deformitäten der Füße und Beine, der Oberschenkel gekennzeichnet. Die Empfindlichkeit leidet auch. Die Charcot-Krankheit tritt häufiger bei Männern auf. Es kann sich manifestieren, nachdem es an Neuroinfektionen oder Verletzungen gelitten hat. Die Krankheit ist unheilbar, aber die Behandlung lindert den Zustand der Patienten.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Für die Charcot-Krankheit sind die Symptome wie folgt:

1. Schwäche der unteren und oberen Extremitäten. Und es gibt eine Symmetrie der rechten und linken Seite.
2. Atrophie der Beinmuskulatur: Ihre Form wird flaschenförmig. Füße sind wie Krallenfüße, wie die Hände.
3. Sehnenreflexe fehlen oder sind stark geschwächt.
4. Verletzung von Verschlucken und Kauen von Lebensmitteln, Artikulation (Sprechleiden).
5. Gefühlsverlust wie Socken oder Handschuhe.
6. Mögliche Beeinträchtigung des Hörens, Sehens, Atems.
7. Muskelkater nach dem Training.

Bemerkenswert ist das Auftreten eines Patienten mit Morbus Charcot (Foto): Bei Patienten mit Morbus Charcot-Marie werden die Füße und Hände stark deformiert. Die Höhe der Füße ist hoch, da die Beugemuskeln und Streckmuskeln der Finger nicht innervieren. Die Zehen sind molotoseobraznye.

Aufgrund der Atrophie der Wadenmuskulatur vor dem Hintergrund der normalen Entwicklung und des Muskeltonus der Oberschenkel ähneln die Beine der Patienten umgekehrten Flaschen. Unabhängiges Gehen ist schwierig, Patienten gehen in der Regel auf Zehenspitzen. Dadurch erhöht sich die Belastung der Gelenke, insbesondere der Hüfte. Das Acetabulum, an dem der Femurkopf befestigt ist, kann sich abnutzen.

Atrophie und Sensibilitätsverlust der oberen Extremitäten entwickeln sich später - 10 Jahre nach Beginn der Erkrankung. Die Pathologie betrifft zunächst nur die Beine, insbesondere die Beine. Bei der Charcot-Marie-Krankheit können Krümmungen der Wirbelsäule vom Typ der Lordose oder Kyphose, die Kyphoscoliose auch Symptome sein. Dies liegt an einer Verletzung der Innervation der Rücken- und Wirbelsäulenmuskulatur sowie an den Besonderheiten des Gangs, bei denen die Wirbelsäule stärker belastet wird.

Bei Patienten mit dieser Pathologie können alle Nerven, einschließlich der für das Sprechen, Kauen, Schlucken und Sehvermögen verantwortlichen Nerven, betroffen sein. Bei der Demyelinisierung der Hirnnerven kann die Nahrungsaufnahme aufgrund der Verletzung der Innervation der Muskeln des weichen Gaumens schwierig sein. Bei längerer körperlicher Anstrengung in den betroffenen Gliedern treten Schmerzen auf.

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Ursachen der Pathologie

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit wird durch einen Defekt im PMP22-Gen verursacht, das für die Synthese neuronaler Proteine ​​verantwortlich ist, der sich auf Chromosom 17p22 befindet. Impulse für die Entwicklung der Pathologie sind immunologische Veränderungen, Neuroinfektion (Herpesvirus). Bei der Charcot-Krankheit sind die Myelinscheide und die Axone der Nervenzellen betroffen, durch die der Impuls von einer Zelle zur anderen übertragen wird. Infolgedessen werden die Nervenfasern nackt und senden normalerweise kein Signal mehr. Dies äußert sich in der Verringerung und dem Verlust der Hautempfindlichkeit und des Gefühls der Extremität mit der Niederlage der sensorischen Nerven.

Es gibt zwei Haupttypen der Charcot-Marie-Tut-Krankheit:

In Gegenwart einer Pathologie von Axonen entwickelt sich nach einiger Zeit eine Nerven-Demyelinisierung, d.h. Freilegen, Entfernen der Schutzhülle, die die Isolierung eines elektrischen Impulses bewirkt. Wenn die Neuropathie durch Demyelinisierung verursacht wird, wird die axonale Funktion bei der Übertragung des Nervensignals beeinträchtigt.

Diagnose der Charcot-Krankheit

Um eine Krankheit von Charcot-Marie-Tuta festzustellen, ist ein Appell an einen Neurologen erforderlich. Umfragen, die bestanden werden müssen:

1. Elektromyographie zur Bestimmung des Muskeltonus und der Geschwindigkeit des Nervensignals.
2. Genetische Analyse.
3. Biopsie - Material der peripheren Nerven nehmen, um die Pathologie mit einem Axon oder einer Demyelinisierung zu bestätigen.

Führen Sie eine Differentialdiagnose bei folgenden Erkrankungen durch:

• paraproteinämische Polyneuropathie;
• distale Myopathie Govers-Welander;
• Polyneuropathie mit Vergiftung (Nierenversagen, Vergiftung mit Schwermetallen);
• chronische demyelinisierende Polyneuropathie;
• Myasthenia gravis

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Behandlung

Bei der Diagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit erfolgt die Behandlung mit Hilfe neurotroper Vitamine. Energie bedeutet, den Stoffwechsel im Muskelgewebe aufrechtzuerhalten. Verordnete auch Medikamente zur Verbesserung des Verhaltens der Nervenimpulse und der Anabolika. Patienten benötigen orthopädische Mittel, um die Mobilität sicherzustellen. Dies sind Rollstühle, Spaziergänger. Zeige Massage, Reflexzonenmassage, Physiotherapie, Elektromyostimulation.

Bei der Behandlung der Krankheit verwendete Charcot solche Energiemedikamente wie ATP, Riboxin. Verwenden Sie Mineralien: Kalium, Kalzium, Magnesium, um die Impulsübertragung zu verbessern. Vitamine, vorteilhafte Wirkungen bei der Neuropathie: Vitamin B1, Niacin, Cyanocobalamin, Folsäure. Es gibt komplexe Medikamente: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Zur Verbesserung der Übertragung von Nervenimpulsen und zur Verbesserung des Muskeltonus wurden Medikamente eingesetzt, die die Zerstörung von Acetylcholin in den Nervenenden blockieren. Dies sind die sogenannten Acetylcholinesterase-Inhibitoren: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Wenn das Schlucken beeinträchtigt ist, werden die Arzneimittel intramuskulär verabreicht.

Zur Verbesserung des Gewebetrophismus und der Mikrozirkulation wird Pentoxifyllin verordnet. Cerebrolysin optimiert den Stoffwechsel in Nervenzellen. Zur Behandlung atrophischer Prozesse in den Muskeln werden Steroid-Anabolika (Retabolil, Methandrostenolol) eingesetzt.

Die Charcot-Krankheit ist unheilbar, aber die Zuwendung zu einem Neurologen wird die Lebensqualität verbessern. Vorbereitungen zur Behandlung dieser Art von Neuropathie können Muskeldystrophie bekämpfen.

Behandlungsmethoden und Anzeichen der Krankheit von Charcot Mari Muls, neuronale Amyotrophie

Die Charcot-Krankheit kann sich auf mehrere Krankheiten beziehen, die beispielsweise nach Jean-Martin Charcot benannt wurden:

• Amyotrophe Lateralsklerose, eine degenerative Muskelerkrankung, die als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt ist;
• Charcot-Marie-Tuta-Syndrom, eine erbliche demyelinisierende Erkrankung des peripheren Nervensystems;
• Neuropathische Arthropathie, progressive Degeneration eines Gewichtsgelenks, auch bekannt als Sharkot-Krankheit oder Charcot-Arthropathie.

Die neutrale Amyotrophie von Charcots Mari Dämpfer (CMT) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen motorische oder sensorische periphere Nerven betroffen sind. Dies führt zu Muskelschwäche, Atrophie und sensorischem Verlust. Symptome treten zuerst an den Beinen auf, dann an den Armen.

Nervenzellen bei Menschen mit dieser Störung können aufgrund von Abnormalitäten im Nervenaxon oder der Myelinscheide keine elektrischen Signale senden. Bestimmte Mutationen von Genen sind für die abnorme Funktion peripherer Nerven verantwortlich. Von autosomal dominantem, autosomal-rezessivem X-Linked-Modus geerbt.

Symptome

Die Symptome der Charcot-Marie-Krankheit beginnen allmählich im Jugendalter, können aber früher oder später auftreten. In fast allen Fällen sind vor allem die längsten Nervenfasern betroffen. Im Laufe der Zeit verlieren die Betroffenen die Fähigkeit, ihre Beine und Arme richtig zu benutzen.

Häufige Symptome sind:

• verminderte Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Berührung, Schmerz;
• Muskelschwäche der Gliedmaßen;
• Probleme mit der Feinmotorik;
• wackeliger Spaziergang;
• Verlust der Muskelmasse des Unterschenkels;
• häufige Stürze;
• hoher Fuß oder Plattfuß.

Reflexe können verloren gehen. Die Krankheit schreitet langsam voran. Die Opfer können viele Jahre aktiv bleiben und ein normales Leben führen. In den schwersten Fällen beschleunigt Atemnot den Tod.

Gründe

Genetische Erkrankungen werden durch eine Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal bestimmt, die sich auf Chromosomen von Vater und Mutter befinden.

Eine Person, die ein normales und ein Gen der Krankheit erhalten hat, ist Träger, zeigt aber normalerweise keine Symptome.

• Das Risiko für zwei Eltern, die das defekte Gen bei Kindern tragen, beträgt 25%.
• Haben Sie einen Kinderträger -50%.
• Die Chance für ein Kind, normale Gene zu bekommen, beträgt 25%.

Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie des anormalen Gens für das Auftreten der Krankheit benötigt wird. Das abnormale Gen kann entweder von einem Elternteil vererbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation sein (Genänderung).

• Das Risiko der Übertragung eines abnormalen Gens von einem verletzten Elternteil auf die Nachkommenschaft beträgt 50% für jede Schwangerschaft, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

X-gebundene dominante genetische Störungen werden durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Männer mit einem abnormalen Gen leiden mehr als Frauen.

Die erbliche Neuropathie ist in verschiedene Typen unterteilt, die als CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX bezeichnet werden.

Es ist die dominante Form der Erkrankung, bei der die Nervenleitungsraten langsam sind. Häufiger als CMT2. Verursacht durch anomale Gene, die an der Struktur und Funktion von Myelin beteiligt sind. Es ist weiter unterteilt in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, basierend auf spezifischen Anomalien.

1. CMT1A scheint auf eine Verdoppelung des PMP22-Gens zurückzuführen zu sein, das sich auf Chromosom 17 bei 17p11.2 befindet. Ist der häufigste Typ.
2. CMT1B wird durch Abnormalitäten im MPZ-Gen auf Chromosom 1 bei 1q22 verursacht.
3. CMT1C erscheint bei SIMPLE-Abnormalitäten auf Chromosom 16 bei 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D ist die EGR2-Anomalie, die bei 10 bei 10q21.1-q22.1 liegt.
5. CMT1X entsteht aus Mutationen GJB1 (Xq13.1) und codiert das Connexin32-Protein.

Es ist eine autosomal dominante Form der Erkrankung, bei der die Nervenleitungsraten normalerweise normal oder etwas langsamer als gewöhnlich sind. Ursache sind abnormale Gene, die an der Struktur und Funktion von Axonen beteiligt sind. Weitere Unterteilung in CMT2A-2L basierend auf Mutationen.

1. CMT2A ist die häufigste und beruht auf MFN2-Fehlern auf Chromosom 1 in 1p36.2.
2. CMT2B aus RAB7-Mutationen auf Chromosom 3 bei 3q21.
3. CMT2C wird bei 12-12q23-34 durch ein unbekanntes Genom verursacht.
4. CMT2D GARS-Fehler bei 7 - 7p15.
5. CMT2E von NEFL, 8 - 8p21.
6. CMT2F-Genfehler HSPB1.
7. CMT2L-Mutationen HSPB8.

Dominante intermediäre DI-CMT. Es ist so genannt wegen der "mittleren" Leitungsrate, der Ungewissheit, ob die Neuropathie axonal oder demyelinisierend ist. Es ist bekannt, dass dominante Mutationen in DMN2 und YARS diesen Phänotyp verursachen.

Auch als Dejerin-Sottas-Krankheit bezeichnete Personen mit dieser Störung haben eine Mutation in einem der Gene, die für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 verantwortlich sind.

Autosomal-rezessive Form des Staates. Es ist unterteilt in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A wird durch GDAP1-Anomalien verursacht. Das Gen befindet sich auf Chromosom 8 bei 8q13-q21.
2. CMT4B1 ist die MTMR2-Anomalie bei 11-11q22.
3. CMT4B2 aus SBF2 / MTMR13-Anomalien bei 11 um 11p15.
4. CMT4C-Fehler KIAA1985 auf Chromosom 5 - 5q32.
5. CMT4D-Mutationen NDRG1 auf Chromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, auch als angeborene hypomyelische Neuropathie bekannt. Tritt aus der EGR2-Anomalie bei 10 - 10q21.1-q22.1 auf.
7. CMT4F-PRX-Anomalien auf Chromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4-Fehler.
9. CMT4J-Mutationen FIG4.

Die meisten Fälle von CMT2 werden jedoch nicht durch Mutationen dieser Proteine ​​verursacht. Daher wurden viele genetische Ursachen noch nicht entdeckt.

Ist die X-bezogene dominante Form der Störung. CMT1X macht etwa 90% der Fälle aus. Das spezifische Protein, das für die restlichen 10% CMTX verantwortlich ist, wurde noch nicht identifiziert.

Autosomal-rezessives CMT2 tritt aufgrund von LMNA-Mutationen, GDAP1, auf.

Betroffene Populationen

Die Symptome der Charcot-Krankheit beginnen allmählich im Jugendalter, im frühen Erwachsenenalter oder im mittleren Alter. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Hereditäre Neuropathie ist die häufigste vererbte neurologische Erkrankung. Da es oft nicht erkannt, falsch oder sehr spät diagnostiziert wird, ist die tatsächliche Anzahl der Betroffenen nicht genau definiert.

Verwandte Verstöße

Bei erblichen sensorischen und autonomen Neuropathien sind bei Charcot-Mariotus-Erkrankungen sensorische (möglicherweise vegetative) Neuronen und Axone betroffen. Dominante und rezessive Mutationen verursachen Erbkrankheiten.

Erbliche motorische Neuropathien sind entweder vorherrschend oder werden rezessiv vererbt. Oft bleiben die sensorischen Fasern intakt. Einige Arten sind von Myelopathie begleitet.

Erbliche neuralgische Amyotrophie

Die erbliche Plexus brachialis ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Opfer erleben einen plötzlichen Beginn von Schulterschmerzen oder -schwäche. Die Symptome beginnen oft im Kindesalter, können jedoch in jedem Alter auftreten.

Manchmal gibt es einen sensorischen Verlust. Eine teilweise oder vollständige Erholung wird häufig beobachtet. Symptome können an der gleichen oder entgegengesetzten Extremität wiederholt werden. Körperliche Merkmale, die in einigen Familien festgestellt werden, sind Kleinwuchs und eng anliegende Augen.

Angeborene hypomyelische Neuropathie (CHN)

Neurologische Störung bei der Geburt vorhanden. Hauptsymptome:

• Probleme beim Atmen;
• Muskelschwäche und Bewegungsinkonsistenz;
• schlechter Muskeltonus;
• Mangel an Reflexen;
• Schwierigkeiten beim Gehen;
• beeinträchtigte Fähigkeit, einen Teil des Körpers zu fühlen oder zu bewegen.

Refsum-Syndrom

Phytansäure-Speicherkrankheit. Es ist eine seltene rezessive genetische Störung des Fettstoffwechsels. Gekennzeichnet durch:

• periphere Neuropathie;
• Mangel an Muskelkoordination (Ataxie);
• Pigment Netzhaut (RP); Taubheit
• Veränderungen in Knochen und Haut.

Die Krankheit äußert sich in einer merklichen Anhäufung von Phytansäure im Blutplasma und im Gewebe. Die Störung kommt von der Abwesenheit von Phytansäure-Hydroxylase, einem Enzym, das für den Stoffwechsel notwendig ist. Es wird mit einer langen Diät ohne Phytansäure behandelt.

Familiäre Amyloid-Neuropathie

Erblich autosomal dominant. Charakterisiert durch abnormale Ansammlungen von Amyloid in peripheren Nerven. Die meisten Fälle kommen von der Mutation des TTR-Gens. Es kodiert ein Protein Transtyratin im Serum. APOA1-dominante Mutationen sind eine seltene Ursache.

Hereditäre Neuropathie mit Druckverantwortung (HNPP)

Eine seltene Erkrankung, autosomal dominant vererbt. HNPP ist gekennzeichnet durch fokale Neuropathien in Kompressionsbereichen (peroneale Neuropathie an der Fibula, Ellbogen am Ellenbogen und Median am Handgelenk). HNPP entsteht durch Anomalien einer der beiden Kopien von PMP22 auf Chromosom 17 - 17p11.2.

Periphere Neuropathie

Es ist Teil von 100 vererbten Syndromen, obwohl es normalerweise durch andere Manifestationen getrübt wird. Die De-Desmyelinisierung peripherer Axone ist ein Merkmal. Syndrome, die mit axonalen Neuropathien assoziiert sind, sind sogar noch häufiger.

Verschiedene Arten erblicher spastischer Paraplegie haben eine axonale Neuropathie, einschließlich motorischer und sensorischer Axone oder nur motorischer Axone. Axonale Neuropathie ist ein Symptom vieler erblicher Ataxie.

Diagnose

Die Diagnose der Charcot-Krankheit ist schwierig. Die Diagnose basiert auf körperlichen Symptomen, Familienanamnese und klinischen Studien. Klinische Studien umfassen die Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit (NCV) und des Elektromyogramms (EMG), das die elektrische Aktivität der Muskeln aufzeichnet.

Molekulargenetische Tests sind derzeit für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX verfügbar.

Behandlung

Charcot-Mari-Muls-Komplex-Behandlungsmethoden sind symptomatisch und unterstützend. Da es keine Heilung gibt, ist es wichtig, die Symptome zu minimieren oder zu stoppen. Umfassende Methoden umfassen:

• Physiotherapie;
• orthopädische Schuhe;
• Beinstützen;
• Verformungskorrekturbetrieb.

Zusätzliche psychologische Hilfe, lindert Schmerzen und Beschwerden und verbessert die allgemeine Lebensqualität. Professionelle Ratschläge zur Erklärung des Fortschreitens der Erkrankung sind für junge Patienten hilfreich.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit
(Charcot-Krankheit Marie Tuta, erbliche motorisch-sensorische Neuropathie Typ I, erbliche Charcot-Marie-Tuta-Neuropathie, BMT, neurale Amyotrophie)

Angeborene und genetische Erkrankungen

Allgemeine Beschreibung

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit (erblich-motorisch-sensorische Neuropathie Typ I) (G60.0) ist eine erblich-motorisch-sensorische Neuropathie, die sich in Muskelschwäche und Muskelatrophie der distalen Extremitäten äußert.

Charakteristische autosomal dominante Vererbung. Die Häufigkeit der neuronalen Amyotrophie Charcot-Marie-Tuta: 36 pro 100 Tausend Menschen. Männer werden häufiger krank (65%). Verletzungen durch Infektionen führen zum Fortschreiten der Krankheit.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Das Debüt der Krankheit wird im Alter von 10–20 Jahren festgestellt. Zu Beginn gibt es eine Schwäche in den distalen Beinen, Ermüdung der Beinmuskeln während längerem Stehen (allmählich über Jahrzehnte zunehmend). Später können sich Schmerzen in den Beinmuskeln nach einem langen Spaziergang (70%) anschließen. Beim Gehen müssen Sie Ihre Beine hoch heben. Taubheit in den Füßen wird in 80% der Fälle festgestellt. Die Muskelschwäche in den Händen erscheint 10 bis 15 Jahre nach dem Einsetzen der Krankheit.

Eine objektive Untersuchung ergab eine symmetrische Muskelschwäche in der Peronealgruppe (hängender Fuß) (bis zu 100%), in den Handmuskeln (40%). Symmetrische Muskelatrophien der distalen Beine ("Storchenbeine") sind definiert (Abb. 1), seltener in den Händen ("Krallenhand"). Die Depression der Achillesreflexe wird bemerkt, die Kniereflexe verschwinden später nach den Carporadialreflexen; Empfindlichkeitsverlust in den Händen / Füßen ("hohe Socken", "Handschuhe") (80%); Gangwechsel ("Steppen", das Gehen auf den Fersen ist unmöglich); Skoliose / Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose, hoher Fußbogen (Pes cavus) (50%) (Abb. 2).

Charcot-Krankheit

Die Charcot-Krankheit (auch in der Literatur als Charcot-Marie-Krankheit, Charcot-Marie-Tuta-Krankheit, ICD-G60-Code) ist eine genetisch bedingte chronische Erkrankung des Nervensystems, die durch die Entwicklung einer fortschreitenden peripheren Polyneuropathie gekennzeichnet ist.

Die Häufigkeit der Diagnose der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit laut Statistik beträgt etwa ein Fünftel von zweieinhalbtausend Patienten. Die ersten Symptome treten früh auf. Der Schweregrad der Symptome und die Progressionsrate der Charcot-Marie-Krankheit sind bei jedem Patienten unterschiedlich. Der Prozentsatz der Behinderung bei der Krankheit ist sehr hoch.

Ursachen der Charcot-Krankheit:

• PMP22-Genmutation;
• MPZ-Mutation;
• Mutation GJB1;
• Mutation MFN und andere.

• autosomal dominant (am häufigsten);
• autosomal rezessiv;
• X-verknüpft

Die Krankheit hat viele Formen, die durch verschiedene Arten von Mutationen hervorgerufen werden. Die Lebensqualität und die Fähigkeit, mit der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit zu arbeiten, verschlechtern sich erheblich, was sich jedoch normalerweise nicht auf die Lebenserwartung auswirkt.

Symptome der Charcot-Krankheit im Zusammenhang mit einer Schädigung der motorischen und sensorischen Nervenfasern. Die Diagnose der Charcot-Marie-Krankheit besteht darin, Diagnosen auszuschließen, die ein ähnliches klinisches Bild ergeben können, und eine DNA-Diagnose durchzuführen. Da jedoch nicht alle Arten von Mutationen bekannt sind, ist dies nicht immer informativ.

Die Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist eine symptomatische Therapie. Eine spezifische Behandlung ist derzeit noch in der Entwicklung.

Das Yusupov Hospital ist eine der besten medizinischen Einrichtungen, in denen Patienten mit Charcot-Marie-Tuat-Krankheit behandelt werden. Trotz der Tatsache, dass die Therapie nur auf die Linderung der Symptome abzielt, entwickelt sich die Neurologie rasch weiter und sucht nach Wegen, um viele Krankheiten zu behandeln, einschließlich der Charcot-Krankheit. Die Behandlung der Patienten durch die veröffentlichte Pathologie ist ziemlich kompliziert, da das Krankheitsbild unterschiedlich ist, die Symptome in unterschiedlichem Ausmaß ausgedrückt werden und so weiter. Die Erfahrung von Spezialisten des Yusupov Hospital ermöglicht es uns, eine qualitativ hochwertige und effektive medizinische Versorgung zu gewährleisten. Ärzte folgen der klinischen Forschung, neuen Entwicklungen, Medikamenten und untersuchen ihre Wirksamkeit. Bei Bedarf werden Diagnosen schnell und mit neuen Geräten durchgeführt. Das Personal arbeitet zum Wohl des Patienten.

Symptome der Charcot-Krankheit

Symptome der Hai-Marie-Krankheit treten in jungen Jahren auf, meistens bis zu zwanzig Jahren. Die Krankheit schreitet allmählich voran, die Patienten behalten lange ihre Arbeitsfähigkeit und die Fähigkeit zur Selbstbedienung. Die Ursachen, die die Entstehung der Krankheit beschleunigen, können virale und bakterielle Infektionen, Exposition gegenüber nachteiligen Umweltfaktoren, Verletzungen, Mangel an Vitaminen usw. sein.

Laut ICD-10 wird die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit als "G60-erbliche motorische und sensorische Neuropathie" kodiert, was zum Teil auf das klinische Bild zurückzuführen ist.

Zu Beginn der Krankheit werden übermäßige Ermüdung, Unfähigkeit, lange Zeit an einem Ort zu stehen, Taubheitsgefühl, "Schüttelfrost", gestört und dann atrophische Schädigung der Fußmuskulatur, die häufiger symmetrisch ist, verbunden. Die Untersuchung zeigt den Verlust der Sehnenreflexe. Der Fuß ist so stark deformiert, dass die Patienten nicht auf den Fersen gelehnt gehen können. Während des Fortschreitens beeinflusst der atrophische Prozess die Beine und Oberschenkel.

Die Weiterentwicklung der Krankheit der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit führt dazu, dass der Prozess in den Prozess und in die Hände und dann in die Unterarme gezogen wird. Die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels verkümmern nicht. Die Muskeln der proximalen Abschnitte erhöhen den Ausgleich.

Alle Arten von Empfindlichkeit werden verletzt, aber die Oberfläche, besonders die Temperatur, leidet am meisten.

Diagnose der Charcot-Krankheit

• Untersuchung durch einen Neurologen
• Laborforschung;
• Instrumentelle Studien;
• DNA-Forschung.

Eine vollständige Untersuchung ist notwendig, um Krankheiten auszuschließen, bei denen das Krankheitsbild ähnlich ist. Dazu gehören: laterale Amyosklerose, Myotonie, metabolische Neuropathie. Um eine chronische Polyneuropathie auszuschließen, wird eine Muskelbiopsie durchgeführt.

Behandlung der Charcot-Krankheit

Alle Behandlungen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit sind nicht radikal. Symptomatische Behandlung umfasst medikamentöse Therapie, Physiotherapie, orthopädische Behandlung usw.

Die physiotherapeutische Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit umfasst Bewegungstherapie, Massage, Elektrophorese, diadynamische Therapie, therapeutische Schlammtherapie, verschiedene Arten von Bädern usw.

Die Arzneimitteltherapie zielt darauf ab, die Ernährung der Muskelfasern zu verbessern. Zu diesem Zweck werden Cocarboxylase, Glucose, Adenosintriphosphat usw. vorgeschrieben.Antioxidationsmittel, Mikrokreislaufverbesserungsmittel und Vitamine werden ebenfalls in großem Umfang verwendet. Bewährte Arzneimittel, die die Aktivität der Acetylcholinesterase hemmen und den Acetylcholin-Spiegel erhöhen, z. B. Prozerin, Galantamin.

Die Entwicklung neuer Produkte, die auf radikale Maßnahmen abzielen, ist eine Welt ohne Charcot-Marie-Tuta-Krankheit. Das Fortschreiten der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit beeinflusst nicht, wie viele Patienten leben.

Im Krankenhaus von Yusupov helfen Spezialisten seit vielen Jahren, die Krankheit unter Kontrolle zu halten. Minimale Symptome und ein langsames Fortschreiten sind das Ergebnis der Arbeit von Ärzten. In den Komfortstationen, in neuen Simulatoren, in gut ausgestatteten Räumen - hier wird die Charcot-Marie-Tuat-Krankheit behandelt. Zögern Sie nicht mit der Behandlung, melden Sie sich für eine Beratung an.

Marie-Charcot-Syndrom

Ätiologie und Inzidenz der Charcot-Marie-Tut-Krankheit. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist eine genetisch vielfältige Gruppe von erblichen Neuropathien, die durch chronische motorische und sensorische Polyneuropathie gekennzeichnet sind. Diese Krankheit ist nach Erbgang, neurologischen Veränderungen und klinischen Symptomen unterteilt.

Die Charcot-Marie-Tuta-Typ-1-Krankheit ist definitionsgemäß eine autosomal dominante demyelinisierende Neuropathie. Seine Prävalenz liegt bei etwa 15 pro 100.000 und ist auch genetisch heterogen. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit des Typs 1A, die 70-80% aller Pathologie darstellt, wird durch eine erhöhte PMP22-Proteindosis verursacht, die auf das Duplizieren des PMP22-Gens im Chromosom 17 zurückzuführen ist. Neue Duplikationen machen 20-33% der Fälle der Charcot-Marie-Typ 1A-Krankheit aus. Mehr als 90% dieser Mutationen treten während der männlichen Meiose auf.

Pathogenese der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

PMP22-Protein ist ein Intramembranglycoprotein. PMP22 kommt im peripheren Nervensystem nur in kompaktem Myelin vor. Die PMP22-Funktion ist nicht vollständig erklärt, es gibt jedoch Hinweise darauf, dass sie eine Schlüsselrolle bei der Myelinverdichtung spielt.

Dominante Mutationen mit Funktionsverlust des PMP22-Gens und eine Erhöhung der PMP22-Dosis verursachen eine demyelinisierende periphere Polyneuropathie. Eine Erhöhung der Dosis des PMP22-Proteins tritt auf, wenn die Tandem-Duplizierung der p11.2-Region im Chromosom 17 erfolgt. Diese 1,5-Megabasis-Region ist auf repetitive DNA-Sequenzen beschränkt, die zu fast 98% identisch sind. Die Störung der Paarung flanker repetitiver Elemente während der Meiose kann zu ungleichem Crossing-Over und zur Bildung eines Chromatids führen, wobei eine Region von 1,5 Megabasen und eine andere mit wechselseitiger Deletion verdoppelt wird. Die wechselseitige Deletion verursacht eine erbliche Neuropathie mit Kompressionslähmung.

Eine Person, die ein Chromatid mit Duplikation erbt, wird drei Kopien des normalen PMP22-Gens besitzen und somit das PMP22-Protein überexprimieren.

Die Überexpression des PMP22-Proteins oder die Expression seiner dominanten negativen Formen macht es unmöglich, kompaktes Myelin zu bilden und aufrechtzuerhalten. Nervenbiopsieproben von schwer betroffenen Kindern zeigen den verstreuten Mangel an Myelin: In den Nervenbiopsieproben von Patienten mit geringerer Schädigung gibt es Bereiche mit Demyelinisierung und Myelinscheidenhypertrophie. Der Mechanismus der Bildung dieser Veränderungen in der Überexpression des PMP22-Proteins ist unklar.

Muskelschwäche und Atrophie bei der Charcot-Marie-Tuta-Typ-1-Krankheit resultieren aus ihrer Denervation, die durch axonale Degeneration verursacht wird. Die Langzeitbeobachtung von Patienten zeigt eine altersabhängige Abnahme der Dichte der Nervenfasern, was mit der Entwicklung der Krankheitssymptome übereinstimmt. Studien in Mäusemodellen zeigen außerdem, dass Myelin für das Funktionieren des Axon-Zytoskeletts unerlässlich ist. Wie die Demyelinisierung das Axon-Zytoskelett verändert und ihre Degeneration beeinflusst, ist noch nicht vollständig geklärt.

Phänotyp und Entwicklung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit Typ 1A hat eine nahezu vollständige Durchdringung, obwohl Schweregrad, Alter des Auftretens und Verlauf der Erkrankung innerhalb der Familien und zwischen den Familien stark variieren. Die meisten Patienten suchen keine medizinische Hilfe auf oder bemerken die Symptome nicht oder weil diese Symptome leicht toleriert werden. Auf der anderen Seite haben viele schwere Erkrankungen, die in der frühen Kindheit auftreten.

Symptome der Krankheit treten normalerweise in den ersten zwei Jahrzehnten des Lebens auf; Einsetzen nach 30 Jahren ist selten. Die Symptome beginnen normalerweise mit einer subtilen, langsam fortschreitenden Schwäche und Atrophie der distalen Muskeln der Beine und einer leichten sensorischen Verschlechterung. Schwäche in den Füßen führt zu Gangabnormalität, Flattern des Fußes und letztendlich zu einer Veränderung der Form des Fußes (hohlen Fuß milchige Zehen) und zum Verlust des Gleichgewichts; Dies führt jedoch selten zum Verlust der Gehfähigkeit.

Die Schwäche der wichtigen Handmuskeln tritt gewöhnlich am Ende der Krankheit auf und verursacht in schweren Fällen eine Anomalie der Hand in Form einer geballten Faust aufgrund eines Ungleichgewichts zwischen der Muskelkraft der Beuger und den Streckern der Hand. Andere verwandte Symptome sind eine Abnahme oder Abwesenheit von Reflexen, Ataxie und Tremor der oberen Gliedmaßen, Skoliose und durch Palpation verdickte oberflächliche Nerven. Manchmal sind auch Zwerchfell- und autonome Nerven betroffen.

In elektrophysiologischen Studien ist das pathognomonische Symptom der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit vom Typ 1 eine einheitliche Abnahme der Leitungsgeschwindigkeit in allen Nerven und Nervensegmenten infolge der Demyelinisierung. Eine deutliche Verringerung der Durchleitungsrate tritt normalerweise im Alter von 2 bis 5 Jahren auf, obwohl klinisch ausgeprägte Symptome über viele Jahre nicht nachweisbar sind.

Merkmale phänotypischer Manifestationen der Charcot-Marie-Tut-Krankheit:
• Einstiegsalter: von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter
• Progressive distale Schwäche
• Distaler Muskelschwund
• Hyporeflexie

Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Obwohl die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit vom Typ 1 aufgrund klinischer, elektrophysiologischer und histopathologischer Symptome vermutet werden kann, hängt die endgültige Diagnose häufig vom Nachweis einer Mutation ab. Entzündliche periphere Neuropathien sind oft schwer von der Charcot-Marie-Tut-Typ-1-Erkrankung und der erblichen Neuropathie mit Kompressionslähmung zu unterscheiden. Früher, vor dem Aufkommen der molekularen Diagnostik, wurden viele Patienten mit erblicher Neuropathie mit Immunsuppressiva behandelt, was zu einer erhöhten Mortalität führte, ohne die Neuropathie zu verbessern.

Symptomatische Behandlung, da bisher keine Radikaltherapie entwickelt wurde. Parallel zur Entstehung der Krankheit besteht die Therapie in der Regel aus drei Schritten: Kräftigungs- und Dehnungsübungen zur Aufrechterhaltung der Geh- und Bewegungsfunktionen, orthopädische Schuhe und Spezialreifen sowie orthopädische Operationen. Bei weiterem Verfall können mobile Stützen wie Krücken, Gehhilfen oder in seltenen Fällen ein Rollstuhl erforderlich sein. Alle Patienten sollten angewiesen werden, den Kontakt mit neurotoxischen Medikamenten und Chemikalien zu vermeiden.

Risiken der Vererbung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Da Duplikationen und die meisten Punktmutationen im PMP22-Gen autosomal-dominant und vollständig penetrant sind, besteht für jedes Kind eines kranken Elternteils eine 50% ige Chance, eine Charcot-Marie-Tuta-Krankheit des Typs 1A zu entwickeln. Die variable Expressivität von Duplikationen und Mutationen im PMP22-Gen macht es jedoch unmöglich, den Schweregrad der Erkrankung vorherzusagen.

Ein Beispiel für die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit. In den letzten Jahren hat eine 18-jährige Frau auf fortschreitende Schwäche, verminderte Ausdauer und die Fähigkeit zu laufen und gehen zu achten. Sie klagte auch über häufige Beinkrämpfe, die durch Abkühlung verschlimmert wurden, und Schwierigkeiten beim Durchtritt durch Gegenstände oder beim Treppensteigen. Sie erinnerte sich nicht an frühere Krankheiten oder Beschwerden, die einem entzündlichen Prozess ähnelten, wie Muskelschmerzen, Fieber oder Nachtschweiß.

Keines der anderen Familienmitglieder hatte ähnliche Probleme oder neuromuskuläre Erkrankungen. Bei der Untersuchung fand der Patient dünne atrophische Beine, mehr im distalen Bereich, leichte Schwäche beim Beugen und Glätten des Fußes, fehlende Fußreflexe, verminderte Knierucke, "Flattern" des Ganges und Verdickung der Peronealnerven. Es ist schwer für sie, auf ihren Zehen zu gehen, und es ist unmöglich, auf Fersen zu gehen. Der Rest der Umfrageergebnisse war normal. Im Rahmen der Untersuchung forderte der Neurologe mehrere Tests an, darunter auch die Geschwindigkeit der Nerven.

Die Geschwindigkeit der Nerven war anormal; der Durchschnitt lag bei 25 m / s (normalerweise> 43 m / s). Die Ergebnisse einer anschließenden Nervenbiopsie zeigten eine segmentale Demyelinisierung, Hypertrophie der Myelinscheide (ein Überschuss an Schwann-Zellen um die Nervenfasern) und keine Anzeichen einer Entzündung. Der Neurologe schlussfolgerte, dass diese Ergebnisse stark demyelinisierenden Neuropathien ähneln, zum Beispiel der Charcot-Marie-Tuta-Typ-1-Erkrankung, die auch als erbliche motosensorische Neuropathie des Typs 1 bekannt ist. Nachdem er erklärt hatte, dass die häufigste Ursache der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit die Duplikation des Gens des peripheren Myelinproteins 22 (PMP22) ist, schlug der Neurologe eine Analyse dieser Duplikation vor. Der Test bestätigte, dass der Patient das PMP22-Allel und die Charcot-Marie-Tuta-Erkrankung des Typs 1A verdoppelte.