Kinderarzt

L.Z. Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moskauer Forschungsinstitut für Pädiatrie und Kinderchirurgie des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation

Das Mädchen aus der fünften Schwangerschaft geht günstig voran, pünktliche Entbindung. Körpergewicht bei Geburt 3300 g, Körperlänge - 54 cm Die Apgar-Punktzahl beträgt 9 Punkte. Am 5. Tag aus der Entbindungsstation entlassen.

Frühe psychomotorische Entwicklung ohne Abweichung von der Norm. Die ersten Zähne erschienen im Alter von über einem Jahr. Nach 8 Lebensmonaten wurden krampfartige Anfälle beobachtet, die mit Rachitis und Hypokalzämie verbunden waren. Nach der Verabreichung von Kalziumpräparaten und der Normalisierung des Kalziumspiegels im Blut besserte sich der Zustand und die Krämpfe traten nicht mehr auf.

Im Alter von 2 Jahren nach dem Entzündungsprozess im Bereich des unteren Augenlids bildete sich eine Umkehrung des Augenlids, die zu Keratitis führte. Im Zusammenhang mit dem starken Schmerz und der Photophobie wurde sie am nach ihnen benannten Forschungsinstitut für Augenkrankheiten konsultiert. Helmholtz und geschickt, um die Diagnose zu klären.

Bei der Aufnahme ins Krankenhaus erregte die geringe harmonische körperliche Entwicklung des Mädchens Beachtung: Körperlänge 97 cm, Gewicht 13 kg, Brustumfang 52 cm (alle Indikatoren liegen unterhalb der 3. Mitte).

Pigmentierte und depigmentierte Flecken (Poikilodermie) wurden vor dem Hintergrund eines allgemeinen Hautrötens beobachtet (Abb. 2). Photophobie Thorax-Röntgenaufnahmen der Atemwege ohne Pathologie zeigen Lungenfelder ohne fokale und infiltrative Veränderungen, das Lungenbild wird nicht gestört. Die Wurzeln sind strukturell, das Diaphragma ist klar, die Nebenhöhlen sind frei. Klinische Untersuchungen und Funktionsstudien des Herz-Kreislaufsystems ergaben keine Pathologie. Bei klinischen Blut- und Urintests ohne Merkmale. Biochemische Indikatoren spiegeln den Zustand des Protein-, Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels wider, ohne Abweichungen von der Norm.

Ultraschalluntersuchungen der inneren Organe der Bauchhöhle zeigten keine pathologischen Veränderungen der Leber, der Gallenblase, der Bauchspeicheldrüse und der Milz, mit Ausnahme einer leichten Erhöhung der Beweglichkeit der rechten Niere.

Laut der neurologischen Untersuchung, die die Untersuchung des neurologischen Status und funktioneller Forschungsmethoden (Echo, Elektroenzephalographie) umfasste, wurden keine pathologischen Veränderungen gefunden.

Das Kind hatte eine leichte Verzögerung in der geistigen Entwicklung vor dem Hintergrund pädagogischer Vernachlässigung. Das Mädchen kontaktiert, zeigt Interesse an Spielzeug, sucht nach Aufgaben. Die Sprachentwicklung ist zufriedenstellend. Die Indikatoren für die geistige Leistungsfähigkeit sind etwas reduziert. Fehlende freiwillige Aufmerksamkeit. Generische Konzepte gespeichert Konstruktive Fähigkeiten werden zufriedenstellend entwickelt. Die abschließende Bewertung der Intelligenz 86 Einheiten. (bei einer Rate von 85-115 Einheiten).

Beratung durch einen Augenarzt: Photophobie, Tränenfluss, spastische Torsion der unteren Augenlider, Hornhautdystrophie. Die Inspektion tief liegender Gewebe ist aufgrund von Photophobie nicht möglich.

Angesichts der sehr niedrigen körperlichen Entwicklungsraten des Kindes wurde eine Röntgenuntersuchung der Handknochen durchgeführt, und es wurde festgestellt, dass das Knochenalter 2,5 bis 3 Jahren entsprach, d. H. blieb hinter dem Pass um 3-3,5 Jahre zurück. In dieser Hinsicht wurde der Funktionszustand der Schilddrüse und der Hypophysenvorderlippe untersucht. Die erhaltenen Daten zeigten normale Serumspiegel von Triiodthyronin - 1,5 ng / ml (normal 0,75-2,1 ng / ml), Thyroxin - 8,3 ng / ml (normal 4,7-11,1 ng) / ml) und Schilddrüsen-stimulierendes Hormon - 1,1 ng / ml (normal 0,4-5,4 ng / ml). Eine Analyse der Ergebnisse der somatotropen Funktion der Hypophyse ergab jedoch sowohl in Basalproben als auch nach Durchführung eines Belastungstests mit Clonophilin Nullwerte des Wachstumshormons.

Die Kombination phänotypischer Anzeichen: Nanismus, Poikilodermie, Hornhautdystrophie, Wachstumshormonmangel - ermöglichte den Verdacht des Rotmund-Thomson-Syndroms bei einem Kind.

Die differenzdiagnostische Serie umfasste Bedingungen im klinischen Bild, bei denen eine Wachstumsverzögerung, eine Pathologie des Sehorgans und Hautveränderungen stattfanden.

Ein solcher Symptomkomplex ist charakteristisch für das Bloom-Syndrom. Das Fehlen von Mikrozephalie, geistiger Behinderung, ein enges Gesicht mit massiver Nase und ein schmetterlingsförmiges photosensitives Erythem, das für das Bloom-Syndrom typisch ist, ermöglichte es jedoch, diese Pathologie auszuschließen.

Wachstumsretardierung und Hautveränderungen sind charakteristisch für das LEOPARD-Syndrom. Typisch für diese Erkrankung sind auch EKG-Veränderungen, Lungenarterienstenose, Augenhypertelorismus, Genitalanomalien und Taubheit. Alle diese Anzeichen waren bei der Patientin nicht vorhanden, was bestritt, dass sie ein LEOPARD-Syndrom oder ein Multiple-Lentigo-Syndrom hatte.

Der Symptomkomplex des Dubovits-Syndroms umfasst auch Minderwuchs, ekzematöse Hautläsionen und Augenpathologie. Das Kind hat jedoch keine typischen Symptome für das Dubovits-Syndrom wie Mikrozephalie, geistige Behinderung, ein ungewöhnliches Gesicht, das durch eine abfallende Stirn, Hypoklasie der Brauenrücken, breite Nasenrücken, Mikrognathie und Hautveränderungen gekennzeichnet ist. Somit wurde die Diagnose des Dubovits-Syndroms zurückgezogen.

Kleinwuchs, Veränderungen des Sehorgans und der Haut sind charakteristisch für das Cockain-Syndrom, die kindliche Form der Progerie. Das Fehlen eines senilen Gesichts, einer Mikrozephalie, einer geistigen Behinderung und eines Hörverlusts des Mädchens machte es möglich, diese Pathologie auszuschließen.

Wachstumsretardierung, Augen- und Hautanomalien sind typisch für das Bloch-Sulzberger-Syndrom oder das Pigmentinkontinenz-Syndrom. Das Fehlen von Alopezie, Krämpfen, geistiger Behinderung und Pigmentflecken in der Form des Kindes und das Vorhandensein dieser Krankheit wurden verweigert.

Das Rotmund-Thomson-Syndrom zeichnet sich durch geringes Wachstum, Poikilodermie, gekennzeichnet durch Bereiche der Pigmentierung, Depigmentierung und Atrophie der Haut, dystrophische Veränderungen des Sehorgans, kleine Hände und Füße aus. Alle diese Anzeichen waren bei dem Kind vorhanden, so dass wir eine endgültige Diagnose stellen konnten - das Rotmund-Thomson-Syndrom.

Das Kind wurde in das Forschungsinstitut für Augenkrankheiten verlegt. Helmholtz wird sich mit dem Thema der chirurgischen Intervention für aufgeblähtes Jahrhundert befassen.

Eine Analyse des Stammbaums zeigt die autosomal-rezessive Natur der Pathologie. Wahrscheinlich hatte dieses Kind eine Blutsverwandtschaft zwischen den Eltern, da es viele Namensvetter im Stammbaum gibt und der Geburtsort des Vaters und der Mutter des Mädchens eine kleine genetische Distanz aufweist.

Aufgrund der Kleinwüchsigkeit des Patienten können Photophobie und die Neigung zur Entwicklung von Tumoren, d.h. Die Anzeichen, die bei einer der Reparationskrankheiten, dem Bloom-Syndrom, auftreten, wurden untersucht, um die Fähigkeit der Lymphozyten-DNA-Schädigung und die Adoptivantwort zu reparieren. Bei der Untersuchung der DNA-Reparaturkapazität von Lymphozyten eines Patienten, die durch physikalische und chemische Mutagene induziert wurde, wurde das völlige Fehlen einer Reparatur nach Zellbehandlung mit physikalischen Mutagenen (Gammastrahlen) gefunden, während die DNA-Reparaturfähigkeit von Lymphozyten nach Exposition gegenüber einem chemischen Mutagen (4-Nitroquinolin-1-oxid) gefunden wurde. blieb normal und betrug 98% der Kontrolle. Die nachgewiesenen Veränderungen der DNA - Reparaturfähigkeit erfordern die Entwicklung eines Programms, das den Schutz des Genoms vor negativen Auswirkungen vor allem bei der Verschreibung von Röntgenuntersuchungen (streng dosierte Belastungen), der Physiotherapie (Ausschluss von Mikrowellen, UHF), der Wahl des Aufenthaltsorts und des Restes des Kindes (Aufenthalt in Deutschland) zum Ziel hat heiße klimatische Bedingungen).

Die Ernährung des Kindes sollte hinsichtlich der wichtigsten Lebensmittelzutaten und Vitamine ausgewogen sein. In Zukunft ist es ratsam, Berufe mit einem erhöhten Strahlungshintergrund auszuschließen.

Aufgrund des geringen Wachstums, des verzögerten Knochenalters und des Null-Gehalts an somatotropem Hormon im Blutserum eines Kindes wurde ein erster Behandlungsplan für einen Patienten mit einem rekombinanten menschlichen Wachstumshormon - einem Biosom (AO) - entwickelt.

Eine gezielte dynamische Beobachtung des Kindes und eine rechtzeitige Korrektur der durchgeführten Kombinationstherapie können somit zu einer angemessenen medizinischen und sozialen Rehabilitation des Kindes und seiner vollständigsten Integration in die Gesellschaft beitragen.

Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, N1-1999, S. 56-59

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Rotmund-Thomson-Syndrom

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Das Rotmund-Thomson-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, bei der Hautveränderungen das charakteristischste sind. Bei Menschen mit diesem Syndrom ist die Entwicklung der Rötung der Wangen zwischen 3 und 6 Monaten typisch. Allmählich breitet sich der Ausschlag auf die Arme und Beine aus und verursacht Verfärbung der Haut, Ausdünnung der Haut und lokale Herde der Besenreiser (Teleangiektasie). Diese Hautveränderungen bleiben ein Leben lang und zusammen werden sie als Poikilodermie (dystrophische Hautveränderungen) bezeichnet.

Für das Syndrom von Rotmund-Thomson auch gekennzeichnet durch Anzeichen wie: spärliches Haar, Augenbrauen und Wimpern; langsame Entwicklung und geringes Wachstum (die geistige Entwicklung ist in der Regel nicht betroffen); Defekte an Zähnen und Nägeln; gastroenterologische Probleme vom frühen Alter, wie chronischer Durchfall und Erbrechen. Manche Kinder entwickeln einen Katarrh, der häufig zu Erblindung führt. Viele Menschen mit dieser Krankheit haben Knochenanomalien, einschließlich der Abwesenheit oder Veränderung von Knochen, gespleißten Knochen und einer geringen Knochendichte (Osteopenie oder Osteoporose). Es gibt oft Defekte in den Knochen der Unterarme und Daumen, die als Längsverringerungsstöcke bezeichnet werden.

Menschen mit Rotmund-Thomson-Syndrom haben ein erhöhtes Krebsrisiko, insbesondere ein Osteosarkom. Diese Knochentumoren treten am häufigsten in der Kindheit oder im Jugendalter auf. Einige Arten von Hautkrebs sind typisch, einschließlich Basalzellkarzinom und Plattenepithelkarzinom.

Die verschiedenen Anzeichen und Symptome des Rotmund-Tomsa-Syndroms überschneiden sich mit anderen Krankheiten wie dem Buller-Herold-Syndrom und dem RAPADILLINO-Syndrom. Diese Syndrome sind auch durch Längsreduktionsdefekte der Gliedmaßen, Skelettdefekte und langsames Wachstum gekennzeichnet. Alle diese Zustände können durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden. Aufgrund dieser Ähnlichkeiten haben die Forscher noch nicht entschieden, ob es sich bei diesen drei Syndromen um eine Krankheit handelt oder ob sie sich mit überlappenden Anzeichen unterscheiden.

Das Rotmund-Thomson-Syndrom ist eine seltene Krankheit, in der medizinischen Literatur wurden nur etwa 300 Menschen auf der ganzen Welt beschrieben. Etwa zwei Drittel des Rotmund-Thomson-Syndroms verursachen Mutationen im RECQL4-Gen. Dieses Gen kodiert für eines der Proteine ​​der RecQ-Familie von Helikasen. Helikasen sind Proteine, die Ketten eines doppelsträngigen DNA-Moleküls oder intramolekulare Bindungen in RNA-Molekülen teilen. Viele lebenswichtige Vorgänge in der Zelle erfordern die Trennung von Ketten, insbesondere DNA-Replikation, Reparatur beschädigter DNA-Segmente, Rekombination, Transkription, Spleißen, Translation. Das RECQL4-Protein unterstützt die Stabilisierung der genetischen Information im Zellkörper und spielt eine wichtige Rolle bei der Replikation und Reparatur von DNA.

Mutationen im RECQL4-Gen führen zur Produktion von ungewöhnlich kurzen, nicht funktionellen RECQL4-Proteinen oder sogar zum Fehlen dieses Proteins in der Zelle. Die Verkürzung des Proteins RECQL4 kann wiederum die normale Replikation und DNA-Reparatur beeinträchtigen. Es ist nicht klar, wie der Verlust der Proteinaktivität zu einem spezifischen Bild des Rotmund-Thomson-Syndroms führt.

Ein Drittel der Patienten zeigte keine Mutationen in diesem Gen. Die Ursache der Krankheit bei diesen Menschen ist nicht bekannt, aber Wissenschaftler glauben, dass es sich um Mutationen in anderen Genen handeln kann, die mit RECQL4 verwandt sind.

In einigen Fällen werden chromosomale Aberrationen bei Menschen mit dem Syndrom gefunden. Diese Aberrationen umfassen eine Abnahme oder Zunahme der Chromosomenzahl, normalerweise das 7. oder 8.. Wissenschaftler glauben, dass diese chromosomalen Veränderungen auf den allgemeinen Stabilitätsverlust des Genoms des Patienten zurückzuführen sind und nicht die Ursache der Erkrankung sind.

Die direkte automatische Sequenzierung des RECQL4-Gens wird im Center for Molecular Genetics durchgeführt. Eine vorgeburtliche Diagnose ist ebenfalls möglich.

Rotmund-Thomson-Syndrom. Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Rotmund-Thomson-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die aufgrund von Mutationen im RECQL4-Gen in der 8q24-Region entsteht. Die wichtigsten Merkmale des Syndroms sind frühe Lichtempfindlichkeit, Hautveränderungen, Katarakte, Skelettdysplasie und eine Prädisposition für die Entwicklung eines Osteosarkoms und Hautkrebs.

Rotmund-Thomson-Syndrom. Gründe

Das Rotmund-Thomson-Syndrom entwickelt sich vor dem Hintergrund von Mutationen im RECQL4-Gen, das sich in der Region 8q24 befindet. Dieses Gen kodiert für die helic-DNA von RecQ. RecQ-Helikasen sind Enzyme, die an der Replikation und Reparatur von DNA beteiligt sind und für die Aufrechterhaltung der Genomstabilität wichtig erscheinen.

Rotmund-Thomson-Syndrom. Symptome und Manifestationen

Patienten mit Rotmund-Thomson-Syndrom haben in der Regel einen Hautausschlag, kleine Statur und Skelettdysplasie. Charakteristische Hautmanifestationen sind das beständigste Merkmal dieses Syndroms.

• Die akute Phase beginnt in der frühen Kindheit in Form roter Flecken oder Plaques mit Schwellungen, manchmal mit Blasen. Die Wangen leiden in der Regel zuerst, und der Ausschlag breitet sich später auf andere Bereiche des Gesichts, der Gliedmaßen und des Gesäßes aus.
• Nach einigen Monaten oder einem Jahr wird der Ausschlag zu einem chronischen Stadium, das durch Atrophie, Teleangiektasie und Pigmentveränderungen gekennzeichnet ist.
• Die Lichtempfindlichkeit tritt in mehr als 30% der Fälle auf.
• Gastrointestinale Probleme wie chronisches Erbrechen oder Durchfall können sich bereits im frühen Kindesalter oder in der frühen Kindheit entwickeln, sie treten jedoch in der Regel spontan auf.
• Hämatologische Erkrankungen, die von isolierter Anämie und Neutropenie reichen, entwickeln sich zu Myelodysplasien und Leukämien (selten).

Poikilodermie und Skelettanomalien bei einem Kind mit Rotmund-Thomson-Syndrom

• Beim Rotmund-Thomson-Syndrom entwickelt das Kind unregelmäßige Erytheme und Schwellungen der Haut, die bald retikulären rotbraunen Flecken weichen, die mit Punktatrophie und Teleangiektasie assoziiert sind. Diese charakteristischen Hautveränderungen sind normalerweise im Gesicht, in den Extensorbereichen der Gliedmaßen, am Gesäß, auf der Brust, am Bauch und auf dem Rücken sichtbar.
• Während der Pubertät können hyperkeratotische Läsionen an Ellbogen, Knien, Armen und Beinen beobachtet werden.
• Die Patienten können spärliche Haare, spärliche Wimpern und Augenbrauen haben. In einigen Fällen kann auch eine vorzeitige Vergrauung auftreten.
• Bei einem Patienten können Nagelabnormalitäten wie Dystrophie oder Atrophie auftreten.
• Zu den zahnmedizinischen Manifestationen zählen Missbildungen, Mikrodontien.
• Katarakte treten bei mehr als 10% der Patienten auf. Die meisten entwickeln sich zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr.
• Die Patienten neigen zu Kleinwuchs, von Zwergwuchs bis Kleinwuchs. Bei mehr als der Hälfte der Patienten treten Skelettanomalien auf, die charakteristischsten sind unverhältnismäßig kleine Arme und Beine, fehlende oder verzerrte Radien und fehlende oder teilweise geformte Finger.
• Etwa 25% der erwachsenen Patienten betreffen Sexualstörungen, darunter Hypoplasie und / oder Aplasie der äußeren Genitalorgane, Amenorrhoe, das Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale und Unfruchtbarkeit.

Rotmund-Thomson-Syndrom. Diagnose

Beim Rotmund-Thomson-Syndrom wird aufgrund der hohen Häufigkeit von Skelettdysplasien, von denen viele klinisch asymptomatisch sein können, empfohlen, Röntgenaufnahmen von langen Röhrenknochen unter 5 Jahren zu erhalten.

Durch die Analyse der RECQL4-Sequenz können Mutationen von Genetikern entdeckt werden. Diese Mutationen treten bei etwa 66% der Patienten auf, bei denen das Rotmund-Thomson-Syndrom diagnostiziert wurde. Obwohl die Sensitivität des Gentests 66% beträgt, nähert sich die klinische Spezifität 100%. Somit schließt ein negatives Testergebnis die Diagnose des Rotmund-Thomson-Syndroms nicht aus, ein positiver Test wird jedoch bestätigt. In klassischen Fällen kann jedoch nur anhand klinischer Daten eine korrekte Diagnose gestellt werden (z. B. von frühzeitigem Auftreten eines Hautausschlags im Gesicht, der von Radialstrahlungsfehlern, Wachstumsfehlern und spärlichen Haaren begleitet wird).

Rotmund-Thomson-Syndrom. Behandlung

Menschen mit dem Rotmund-Thomson-Syndrom sollten regelmäßig Sonnenschutzmittel verwenden. Außerdem waren Keratolytika und Retinoide bei der Behandlung von Hyperkeratose recht erfolgreich. Teleangiektasien können mit Lasertherapie behandelt werden.

Rotmund-Thomson-Syndrom. Komplikationen

• Das Osteosarkom tritt bei bis zu 32% der Patienten mit Rotmund-Thomson-Syndrom auf. Sie treten am häufigsten in den Tibial- / Fibularknochen auf. Die Entwicklung eines Osteosarkoms bei Patienten mit diesem Syndrom korreliert stark mit der Art der Mutation im RECQL4-Gen.
• Einige Personen können entweder Morbus Bowen oder Plattenepithelkarzinom entwickeln.

Rotmund-Thomson-Syndrom. Prognose

Ohne bösartige Erkrankungen müssen sich die Patienten in der Regel nicht viel um ihre Krankheit sorgen.

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Rotmund-Thomson-Syndrom

Das Rotmund-Thomson-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird und durch Photosensibilität, Hautatrophie, "fleckige" Pigmentierung und Teleangiektasie in Kombination mit juveniler Katarakt, Kleinwuchs, ektodermaler Dysplasie und Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
Synonyme: erbliche angeborene Poikilodermie, atrophische Poikilodermie.

Epidemiologie des Rotmund-Thomson-Syndroms

Alter: von 0 bis 6 Monate.
Geschlecht: Jungen werden zweimal so oft krank.
Inzidenz: eine seltene Krankheit, 300 Fälle wurden gemeldet.
Genetik: autosomal rezessiv vererbt.

Pathophysiologie des Rotmund-Thomson-Syndroms. Die Grundlage für die Entwicklung des Rotmund-Thomson-Syndroms ist eine Schädigung des Chromosoms 8q24.3 (RECQL4-Gen). Mutationen in diesem Gen, das für das Protein RECQL4-Helicase kodiert, führen zu Verletzungen der DNA-Reparatur.

Anamnese des Rotmund-Thomson-Syndroms. Hautverletzungen entwickeln sich kurz nach der Geburt. Ein Drittel der Patienten zeigt eine erhöhte Lichtempfindlichkeit und das Auftreten von Blasen als Reaktion auf ultraviolette Strahlen. Poikilodermische Veränderungen werden jedoch auch in Hautbereichen beobachtet, die nicht der Sonnenstrahlung ausgesetzt sind.

Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Anomalien der Gesichtsentwicklung, Amenorrhoe, Kryps-Torchismus und Blindheit.

Klinik des Rotmund-Thomson-Syndroms

Art des Ausschlags: Erythem, Teleangiektasien, Blasen, Narben.
Farbe: Rosa, Rot, Hyper- und Hypopigmentierung, Poikilodermie. Lokalisation: Wangen, Kinn, Ohrmuscheln, Stirn, Streckflächen der Gliedmaßen und Gesäß. Verrukose Hyperpigmentierung auf der Haut der Hände, Füße, Knie und Ellbogen. Plattenepithelkarzinom (5% der Fälle).
Haar: fokale / totale Alopezie, in 50% der Fälle - Verlust der Augenbrauen. Haarausfall im Scham- und Achselbereich. Vorzeitiges ergrauendes Haar. Nägel: uneben, spitz, deformiert, kurz oder atrophisch.

Häufige Manifestationen des Rotmund-Thomson-Syndroms

Gesichtsschädel: Sattelnase, markante, breite Stirn, schmales Kinn.
Sehorgane: Katarakt (in 75% der Fälle entwickelt sie sich unter 7 Jahren).
Muskuloskelettales System: Kleinwuchs, Abwesenheit / Hypoplasie / Dysplasie langer Knochen, Abwesenheit / Verkürzung der Finger, Dysplasie der Hände / Füße, Asymmetrie der Füße, Osteoporose, Osteosarkom (30% der Fälle).
Zähne: Mikrodontie, Kinderkrankheiten.

Differentialdiagnose des Rotmund-Thomson-Syndroms

Das Rotmund-Thomson-Syndrom sollte von anderen photosensitiven Dermatosen unterschieden werden, wie z. B. Bloom-Syndrom, kongenitale Dyskeratose, erbliche Akrokeratoticheskaya Poikiloderma, Kindler-Syndrom, Fanconi-Anämie und pigmentierte Xerodermie.

Labordiagnostik des Rotmund-Thomson-Syndroms

Histopathologie: Abflachen und Ausdünnen der Epidermis, Vakuolisierung der Basalschicht, Inkontinenz des Pigments mit Melanophagen, sklerotisches Kollagen in der papillären Dermis, Abwesenheit von Papillen.
Röntgenuntersuchung: zystische Läsionen in den langen Röhrenknochen und Beckenknochen, Osteoporose und Sklerose.

Verlauf und Prognose des Rotmund-Thomson-Syndroms

Bei Patienten mit Rotmund-Thomson-Syndrom ist die Lebenserwartung normal, die Lichtempfindlichkeit nimmt mit dem Alter ab. In einigen Fällen können hyperkeratotische Läsionen der Haut der Extremitäten in ein Plattenepithelkarzinom umgewandelt werden. Im Falle des Rotmund-Thomson-Syndroms wurden Fälle von Osteosarkom berichtet.

Behandlung des Rotmund-Thomson-Syndroms

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Rotmund-Thomson-Syndrom. Vorbeugende Maßnahmen umfassen den Einsatz von Lichtschutzmitteln, die Vermeidung von Sonnenlicht, die dynamische Beobachtung zum frühzeitigen Erkennen präkanzeröser und krebsartiger Hautveränderungen sowie die genetische Beratung.

Rotmund-Thomson-Syndrom

Seltener erblicher Symptomkomplex, gekennzeichnet durch spezifische Hautläsionen (Poikilodermie, Hyperkeratose), Katarakt, Photosensibilität, Dystrophie von Haaren, Nägeln, Zähnen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, beeinträchtigter Ossifikation, erhöhtes Risiko für maligne Neoplasien. In seltenen Fällen ist eine geistige Behinderung möglich. Der Umfang und der Schweregrad der klinischen Anzeichen bei Patienten können stark variieren.

Dieses Syndrom wurde erstmals von dem deutschen Augenarzt August von Rothmund jr. 1868 beschrieben, der die Kombination von beidseitigen Katarakten mit einer besonderen Hautläsion (Dyschromie, Teleangiektasie) bei einem Kind aus einem isolierten entarteten Alpendorf bemerkte.

Viel später, im Jahr 1923, beschrieb der britische Dermatologe MS Thomson "eine bisher unbeschriebene Erbkrankheit" und nannte sie "Poikiloderma congenita", deren Merkmale das Krankheitsbild mit den zuvor von Rotmund festgestellten Hauterscheinungen identisch waren (anscheinend wusste der Autor nichts davon) Veröffentlichungen des deutschen Augenarztes). Zur gleichen Zeit bemerkte Thomson bei dem Patienten keine Läsion des Auges, was der Grund für die Isolation einer unabhängigen, nach ihm benannten Nosologie war.

Gleichzeitig bestreiten einige Autoren die Existenz des Thomson-Syndroms, was auf die Möglichkeit der Bildung des sogenannten "unvollständigen" Rotmund-Syndroms hindeutet, bei dem das klinische Bild der Krankheit keinen Katarakt aufweist. P. Wodniansky versuchte, die unterschiedlichen Standpunkte in Einklang zu bringen, und schlug die Verwendung einer einzigen Bezeichnung dieser Symptome vor - "angeborene Poikilodermie".

In den letzten drei Jahrzehnten herrschte die Ansicht vor, dass die Syndrome identisch waren, was dazu führte, dass die Namen beider Autoren in der nosologischen Bezeichnung der Krankheit - dem Rotmund-Thomson-Syndrom - erwähnt wurden. Und schließlich entschied sich O. Braun-Falco für den Begriff "Rotmund-Thomson-Syndrom" und betonte, dass sich bei etwa 50% der Patienten Katarakte entwickeln.

Cockayne-Syndrom

Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Männer und Frauen gleich häufig krank werden. Wenn sich diese Pathologie entwickelt, können atrophische Veränderungen in der Haut und im Unterhautfettgewebe festgestellt werden, deren Dicke merklich abnimmt, die Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht steigt, die Kopfgrößen sind zu klein, mit zunehmendem Wachstum wird ein überproportionaler Zwergwuchs ausgeprägt, und es treten Anzeichen geistiger Retardierung auf. Eine eingehendere Untersuchung in einem spezialisierten Krankenhaus zeigt pathologische Veränderungen des Sehorgans (degenerative Veränderungen der Netzhaut, Atrophie des Sehnervs). Solche Menschen leiden oft an Hörverlust bis zur Taubheit. Außerdem werden häufig Störungen des Nervensystems (Ataxie, periphere Neuropathie) festgestellt.

Kinder mit dieser erblichen Pathologie werden absolut normal geboren und sind nicht von gesunden zu unterscheiden. Die Symptome der Krankheit können sich sehr früh im Alter von 6 Monaten entwickeln, treten jedoch meistens im 2-3. Lebensjahr auf. Die erste Manifestation des Cockayne-Syndroms ist eine erhöhte Empfindlichkeit des Sonnenlichts in offenen Körperbereichen, die sich in der Erscheinung nach Sonneneinstrahlung von Schwellungen und Rötungen widerspiegelt, die sich in Form eines Schmetterlings auf dem Gesicht befinden. Manchmal kann es zu bullösen Ausbrüchen kommen. Darüber hinaus beginnt das Kind im Wachstum merklich hinter seinen Altersgenossen zurückzubleiben, bleibt auch in der Masse, in der geistigen Entwicklung zurück und zeichnet sich durch emotionale Instabilität, Gangstörungen und Sprache aus. Die Patienten haben ein charakteristisches Aussehen: Erschöpft, kleinwüchsig, kleiner Kopf, senile Erscheinung, Vogelnase, versunkene Augen, große Ohren, überragender Oberkiefer, Vorderzähne stark nach vorne gebogen, Gliedmaßen unverhältnismäßig lang, Hände und Füße groß, bläuliche Verfärbung der Haut der Nasenspitze, Ohren, Finger und Lippen, die Gelenke sind verformt, Krümmung der Wirbelsäule ist zu bemerken, der Brustkorb ist eng. Bei der Durchführung von Röntgenuntersuchungen zeigen sich eine Verdickung der Schädelknochen, die Ablagerung von Calciumsalzen in der Schädelhöhle und einige andere charakteristische Merkmale des betrachteten Syndroms. Infolge der angeborenen Unterentwicklung der Drüsen wird die Intensität des Fließens und Zerreißens verringert, das Haar ist dünn, spärlich und wird früh grau. Neben Veränderungen auf der Netzhaut ist es möglich, das Auftreten von Photophobie, Hornhauttrübung und Katarakten zu beobachten. Störungen des Nervensystems manifestieren sich meist als stotternde und pathologische Bewegungen der Augäpfel. Die sexuelle Entwicklung ist in den meisten Fällen beeinträchtigt. Die Prognose für dieses Syndrom ist ungünstig, die Krankheit schreitet ständig voran und endet meistens mit einem tödlichen Ausgang zwischen 20 und 30 Jahren nach den Folgen der vaskulären Atherosklerose.

Down-Syndrom

Es entsteht als Folge einer genetischen Anomalie. Zum ersten Mal wurden Anzeichen von Menschen mit Down-Syndrom im Jahr 1866 von dem englischen Arzt John Langdon Down (Down) beschrieben, dessen Name dieses Syndrom war.

Das Down-Syndrom tritt als Folge einer genetischen Anomalie auf. Zum ersten Mal wurden Anzeichen von Menschen mit Down-Syndrom im Jahr 1866 von dem englischen Arzt John Langdon Down (Down) beschrieben, dessen Name dieses Syndrom war. Die Ursache des Syndroms wurde erst 1959 vom französischen Wissenschaftler Jerome Lejeune entdeckt.

Das Syndrom tritt aufgrund des Verlaufs der Chromosomendivergenz während der Bildung von Gameten (Eier und Spermien) auf, so dass das Kind von der Mutter (in 90% der Fälle) oder vom Vater (in 10% der Fälle) ein zusätzliches 21. Chromosom erhält. Die meisten Patienten mit Down-Syndrom haben drei Chromosomen anstatt der beiden; In 5–8% der Fälle hängt die Anomalie mit dem Vorhandensein von Fragmenten zusammen, die nicht das gesamte zusätzliche Chromosom betreffen.

Von den charakteristischen äußeren Anzeichen des Syndroms sind ein flaches Gesicht mit schrägen Augen (wie in der Mongoloidrasse früher als Mongolismus bezeichnet), breite Lippen, breite, flache Zunge mit einer tiefen Längsfurche darauf zu sehen. Der Kopf ist rund, die Stirn schräg abfallend, die Ohrmuscheln sind in vertikaler Richtung reduziert, mit einem daran befestigten Lappen, Augen mit fleckiger Iris (Brushfield-Flecken - Brushfield-Flecken). Das Haar am Kopf ist weich, spärlich, gerade und hat eine niedrige Wachstumslinie im Nacken. Für Menschen mit Down-Syndrom sind Veränderungen in den Gliedmaßen charakteristisch - Verkürzung und Erweiterung der Hände und Füße (Akromikry). Der kleine Finger ist verkürzt und verdreht, es gibt nur zwei Biegerillen. Auf den Handinnenflächen nur eine Querrille (Chetyrehpalyaya). Abnormales Wachstum der Zähne, hoher Gaumen, Veränderungen der inneren Organe, insbesondere des Verdauungskanals und des Herzens.

Rotmund-Thomson-Syndrom

Das Rotmund-Thomson-Syndrom ist ein seltener erblicher Symptomkomplex, der durch spezifische Hautläsionen (Poikilodermie, Hyperkeratose), Katarakte, Lichtempfindlichkeit, Dystrophie von Haaren, Nägeln, Zähnen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, beeinträchtigte Ossifikation und erhöhtes Risiko für die Entwicklung maligner Neoplasien gekennzeichnet ist. In seltenen Fällen ist eine geistige Behinderung möglich. Der Umfang und der Schweregrad der klinischen Anzeichen bei Patienten können stark variieren.

Dieses Syndrom wurde erstmals von dem deutschen Augenarzt August von Rothmund jr. 1868 beschrieben, der die Kombination von beidseitigen Katarakten mit einer besonderen Hautläsion (Dyschromie, Teleangiektasie) bei einem Kind aus einem isolierten entarteten Alpendorf bemerkte.

Viel später, 1923, wurde der britische Dermatologe M.S. Thomson beschrieb die "bisher unbeschriebene Erbkrankheit" und nannte sie "Poikiloderma congenita", deren klinische Eigenschaften mit den von Rotmund festgestellten Hautmanifestationen identisch waren (der Autor hatte offenbar keine Kenntnis von der Veröffentlichung des deutschen Augenarztes). Zur gleichen Zeit bemerkte Thomson bei dem Patienten keine Läsion des Auges, was der Grund für die Isolation einer unabhängigen, nach ihm benannten Nosologie war.

Gleichzeitig bestreiten einige Autoren die Existenz des Thomson-Syndroms, was auf die Möglichkeit der Bildung des sogenannten "unvollständigen" Rotmund-Syndroms hindeutet, bei dem das klinische Bild der Krankheit keinen Katarakt aufweist. P. Wodniansky versuchte, die unterschiedlichen Standpunkte in Einklang zu bringen, und schlug die Verwendung einer einzigen Bezeichnung dieser Symptome vor - "angeborene Poikilodermie".

In den letzten drei Jahrzehnten herrschte die Ansicht vor, dass die Syndrome identisch waren, was dazu führte, dass die Namen beider Autoren in der nosologischen Bezeichnung der Krankheit - dem Rotmund-Thomson-Syndrom - erwähnt wurden. Und schließlich entschied sich O. Braun-Falco für den Begriff "Rotmund-Thomson-Syndrom" und betonte, dass sich bei etwa 50% der Patienten Katarakte entwickeln.

Die Meinungen über die Art des genetischen Determinismus der Vererbung des Rotmund-Thomson-Syndroms variieren. Es gibt zwei Gesichtspunkte: Der erste ist ein autosomal-rezessiver Erbgang, der zweite dominiert mit unvollständiger Penetranz. In den meisten Fällen wurden familiäre Fälle der Krankheit festgestellt. Frauen sind häufiger krank. Es wurde festgestellt, dass der Beginn des Syndroms mit der Mutation des RecQ-Helicase-Proteins im 8q24.3-Gen zusammenhängt. Es ist bemerkenswert, dass eine ähnliche Mutation bei Patienten mit Werner-Syndrom entdeckt wurde.

Das Rotmund-Thomson-Syndrom beginnt sich im ersten Lebensjahr zu bilden. Normalerweise tritt bei normaler Haut bei der Geburt im Alter von 3-6 Monaten ein Erythem im Gesicht auf, hauptsächlich in den Wangen, der Stirn, dem Kinn und den Ohrmuscheln. Anschließend tritt ein Erythem auf den Streckflächen der Arme, Beine, des Gesäßes auf. Die Haut des Rumpfes ist normalerweise nicht betroffen. Nach der Rötung der Haut entwickelt sich eine Poikilodermie. Bis zum Ende des ersten Lebensjahres ist das Bild der Hautveränderungen in der Regel vollständig ausgebildet und verläuft nicht mehr. An den betroffenen Stellen wird das Marmorieren der Haut durch retikuläre dünne rote Streifen festgestellt, die leicht flockig sind. an ihrer Stelle entwickeln sich allmählich atrophische Bänder. Der Wechsel von roten Atrophik- und Pigmentstreifen verleiht der Haut einen bunten Look. Der Rest der Haut ist weich, dünn, transparent, oft durch Trockenheit gekennzeichnet; manchmal bildeten sich Hyperkeratosenherde 13. Charakteristische Dystrophie der Haare, vorzeitiges Ergrauen, Alopezie. Augenbrauen und Wimpern werden dünner, die Schamhaare und die Achselhöhlen werden reduziert.

Wie oben erwähnt, typische Beteiligung am pathologischen Prozess des Auges. Fast 50% der Patienten im Alter zwischen 3 und 7 Jahren entwickeln einen beidseitigen Katarakt, der rasch voranschreitet und zur Erblindung führt. Bei den anderen pathologischen Anomalien kann Folgendes auftreten:

Atrophie der Epidermis, häufig Hyperkeratose, Glättung der Papillen, hauptsächlich Lymph- und histiozytärisches perivaskuläres Infiltrat, Degeneration des Kollagengewebes, Seltenheit und teilweise Fragmentierung elastischer Fasern, Atrophie oder Abwesenheit von Talgdrüsen- und Schweißdrüsen, Verringerung der Haarfollikel.

Bei Patienten mit Rotmund-Thomson-Syndrom werden Sonnenschutzmittel im Freien verwendet und die Sonneneinstrahlung verhindert. Es sind jährliche Kontrolluntersuchungen der Haut und eine lebenslange jährliche augenärztliche Untersuchung erforderlich. Im Alter von 5 Jahren ist es ratsam, eine vollständige Untersuchung der Knochen durchzuführen. Bei Veränderungen des Bewegungsapparates oder bei Schmerzen ist aufgrund des hohen Osteosarkomrisikos eine dringende Untersuchung erforderlich. Die Lebensprognose ist im Allgemeinen günstig, außer bei Osteosarkom.

Rotmund-Thomson-Syndrom. Die Gründe Symptome Diagnose Behandlung

Das Rotmund-Thomson-Syndrom (syn.: Poikiloderma congenital Rotmund-Thomson) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, das defekte Gen befindet sich auf dem 8. Chromosom. Möglich ist auch die autosomal-dominante Vererbung, wie die Beschreibung der Erkrankung bei Vater und Tochter belegt. Es zeichnet sich durch Poikilodermie in Kombination mit erhöhter Lichtempfindlichkeit, Keratinisierungsstörungen und Fehlbildungen des Skeletts, Augenveränderungen, hauptsächlich in Form von juveniler Katarakt, Hypogonadismus, Dystrophie von Zähnen und Nägeln und manchmal geistiger Behinderung aus. Bullöse Formen werden beschrieben. Morbus Bowen, flacher Zellkrebs, Tumore des Verdauungstraktes können auftreten.

Pathomorphologie des Rotmund-Thomson-Syndroms. Es gibt Hyperkeratose, Ausdünnung der Epidermis, in manchen Fällen hydropische Dystrophie der basalen Epithelzellen, ungleichmäßige Pigmentierung der letzteren und das Phänomen der Pigmentinkontinenz, die in der papillären Dermis in Melanophagen nachgewiesen wird. Darüber hinaus kommt es zu einer Erweiterung der Gefäße, um die herum kleine Anhäufungen von Lymphozyten, Histiozyten und Gewebebasophilen beobachtet werden können. Eine elektronenmikroskopische Untersuchung zeigt ein interzelluläres Ödem in den basalen und suprabasalen Schichten der Epidermis, eine signifikante Menge Melanin in den Melanozyten der basalen und spinösen Schichten. In der papillären Schicht der Dermis befinden sich fibrilläre Körper mit Resten von Organellen, mehrere Melanophagen, Gewebebasophile mit Pigment im Cytoplasma.

Ihr Dermatologe

Rothmund-Syndrom

A. A. Kalamkaryan
"Klinische Dermatologie"

Er wurde erstmals 1868 von dem Münchner Augenarzt August Rothmund jr. Als Katarakt mit einer Art Hautentartung beschrieben.

Die meisten Dermatologen umfassen das Rotmund-Syndrom in der Gruppe der angeborenen Poikilodermie. Einige Dermatologen erkennen seine bekannte Unabhängigkeit in dieser Gruppe an (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann und andere), andere Dermatologen identifizieren sich mit dem Thomson-Syndrom (Carleton, Sexton, Kristensen usw.) und rufen das Rotmund-Thomson-Syndrom an. Wodniansky hält es für diese Syndrome für eine einzige Bezeichnung - angeborene Poikilodermie.

Ätiologie und Pathogenese

Das Rotmund-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die auf Anweisung einiger Autoren autosomal rezessiv vererbt wurde, auf der anderen Seite dominiert sie mit unvollständiger Penetranz. Gertler gibt an, dass es bei der Durchführung der fünften Fetuswoche auf embryonalen Schädigungen des Meso- und Ektoderms beruht. Die meisten der veröffentlichten Berichte zeigen die Blutsverwandtschaft zwischen Eltern und Familienfällen der Krankheit.

Klinik

Die Krankheit ist anscheinend häufiger bei Frauen. Rodermund und Hausmann sammelten literarische Beschreibungen von 41 Patienten, darunter 18 Männer und 23 Frauen.

Die Krankheit beginnt im ersten Jahr, seltener in den ersten Lebensjahren. Die Rötung der Gesichtshaut erscheint vor allem an den Wangen, der Stirn, dem Kinn und den Ohrmuscheln, die sich dann bis zu den Streckflächen der Arme, Beine und Gesäß erstrecken. Ausnahmsweise ist die Haut des Rumpfes betroffen.

Nach der Rötung der Haut entwickelt sich eine Poikilodermie. In der Regel ist das Bild von Hautveränderungen bis zum Ende des ersten Lebensjahres vollständig ausgebildet und entwickelt sich nicht weiter. An den betroffenen Stellen wird das Marmorieren der Haut durch retikuläre dünne rote Streifen festgestellt, die leicht flockig sind. an ihrer Stelle entwickeln sich allmählich atrophische Bänder. Der Wechsel von roten Atrophik- und Pigmentstreifen verleiht der Haut einen bunten Look.

Der Rest der Haut ist weich, dünn und transparent. Oft trockene Haut, manchmal Hyperkeratose. Partielle oder allgemeine Hypotrichosen (Augenbrauen, Wimpern, Kopfhaare), Acromycrya (kleine Arme und Beine mit kurzen, unbeholfenen Zehen), eine Sattelnase, eine gedrungene Figur, Hypogenitalismus, Hypothyreose, Anomalien der Zähne und der Nägel sind sehr charakteristisch.

Gleichzeitig weisen Marghescu und Braun-Falco darauf hin, dass Abnormalitäten der Zähne und Nägel beim Rotmund-Syndrom kaum möglich sind. Sie achten auf die häufigen Hypo- oder Aplasien der Schweiß- und Talgdrüsen.

Bei fast allen Patienten zwischen 3 und 7 Jahren entwickelt sich ein bilateraler Katarakt, der schnell voranschreitet und zur Erblindung führt. Fast alle Dermatologen bemerken die normale Psyche und Intelligenz von Patienten mit Rotmund-Syndrom und ihr Fehlen von Chromosomenanomalien.

Die Prognose für die Lebenserwartung ist günstig. Der letzte Patient von Rotmund starb 1955 im Alter von 92 Jahren.

Histopathologie

Atrophie der Epidermis, häufig Hyperkeratose, glatte Papillen der Haut, meist perivaskuläre Infiltration durch Lymph- und Histiozytose, Degeneration des Kollagengewebes, Rissbildung und teilweise Fragmentierung elastischer Fasern, Atrophie oder Abwesenheit von Talgdrüsen- und Schweißdrüsen, Verringerung der Haarfollikel.

Differentialdiagnose

Mit Thomson-Syndrom, Werner-Syndrom durchgeführt.

Behandlung

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Rotmund-Thomson-Syndrom

ROTMUNDA SYNDROME (. A. Rothmund, es Ophthalmologen, 1830s 1906; syn Rotmunda Dystrophie.) - erbliche durch atrophische Veränderungen gekennzeichnet Syndrom in der Haut und Teleangiektasien mit Pigmentierungsstörungen, juvenile Katarakt, und in einigen Fällen sind die Symptome, die mit Hypoplasie des Nerven- und Hormonsystem.

1868 von Rotmund unter dem Namen "Katarakt in Kombination mit einer Art Hautentartung" beschrieben.

Ätiologie und Pathogenese von R. mit. unbekannt Es wird angenommen, dass R. p. ist eine Form der ektodermalen Dysplasie. Angeborene endokrine Störungen spielen eine gewisse Rolle bei der Pathogenese und nach Adams (R. D. Adams, 1979) eine Verletzung der neurokutannyh-Beziehungen.

Histopathologie: Atrophie der Epidermis und Hautanhangsgebilde, Verdünnung von Kollagen und Zerstörung elastischer Fasern; In der Dermis sind die Gefäße an einigen Stellen erweitert.

R. p. selten; beginnt im Alter von 3-4 Monaten, manchmal später (bis zu 5 Jahre); häufiger sind Mädchen krank.

Die ersten Manifestationen von R. mit. treten auf der Haut von Gesicht, Ohren, Gesäß und Beugeflächen der Gliedmaßen auf. Neben zahlreichen Teleangiektasien (siehe), erythematösen Herden und Hautausschlägen wie Livedo (siehe) gibt es Bereiche der Hyper- und Depigmentierung der Haut sowie Atrophie, dh Veränderungen der Haut ähneln Poykylodermia (siehe). Im Alter von 3-6 Jahren bei Patienten mit R. s. Der beidseitige Katarakt entwickelt sich schnell (siehe) und führt fast immer zur Erblindung. Anschließend kann Hypogonadismus festgestellt werden - Amenorrhoe (siehe), Kryptorchismus (siehe), Fistelstimme usw. (siehe Hypogonadismus). Es kann zu Kleinwuchs, kleinen Händen, Füßen und anderen Erkrankungen des Skeletts kommen, manchmal zu schlechtem Haarwuchs und vorzeitigem Haarausfall, dystrophischen Veränderungen an Nägeln und Zähnen. Intelligenzstörungen sind selten.

R. p. differenzieren mit dem Werner-Syndrom (siehe Werner-Syndrom) sowie dem Bloom-Syndrom und dem Thomson-Syndrom (siehe Poikiloderma).

R. Behandlung mit. symptomatisch; ständige Augenpflege ist erforderlich.

R. prognostiziert mit. günstig für das Leben; für den schlechten blick.

Prävention wird nicht entwickelt.

Bibliographie: Dermatologische Syndromologie, Hrsg. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologie in der Allgemeinmedizin, hrsg. von T. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N. Y. a. o. 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.