Albright-Syndrom: Symptome und Behandlung

Das MacKyun-Albright-Braytsev-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die genetisch bedingt ist. Es wird nur bei einer von hunderttausend Menschen diagnostiziert, die Pathologie tritt häufiger bei Frauen auf. Die Niederlage geht einher mit einer Verletzung des Stoffwechsels von Kalzium und Phosphor, die vor dem Hintergrund der Unempfindlichkeit der Rezeptoren des Körpers gegenüber den Wirkungen des Parathyroidhormons auftritt. Zu den Symptomen zählen Knochenverformungen, Anomalien in der Funktion der Hormondrüsen sowie geistige und körperliche Retardierung. Die Behandlung basiert auf der Verwendung von Medikamenten, die in einigen Fällen auf Operationen zurückgreifen. Ein wichtiger Ort in der Therapie ist auch eine spezielle Diät und Einschränkung der körperlichen Anstrengung.

Die Ursachen des Syndroms

Die genaue Ätiologie der heutigen Krankheit ist unbekannt. Wissenschaftler vermuten, dass die Krankheit zu den genetischen Störungen gehört. In diesem Fall besteht ein Merkmal des Problems darin, dass es nicht vererbbar ist. Mutationen in Chromosomen treten spontan auf und rufen Stoffwechselstörungen hervor, die mit einer Abnahme der Empfindlichkeit der Rezeptoren der Nieren und des Knochengewebes gegenüber den Wirkungen des Nebenschilddrüsenhormons zusammenhängen. Eine solche Reaktionskaskade führt zur Entwicklung eines Hypoparathyreoidismus. Symptome entstehen durch Ausfälle im Stoffwechsel von Kalzium und Phosphor. Die folgenden negativen Auswirkungen sind unter den provozierenden Faktoren für die Entwicklung des Syndroms:

1. Starker Stress kann das Auftreten einer Störung auslösen. Psychischer Stress wirkt sich auf die Hormondrüsen aus und führt zur Bildung von Problemen.
2. Angeborene Fehlbildungen des Hypothalamus. Dieser Teil des Gehirns ist aktiv an der Kontrolle der Funktion des Hormonsystems beteiligt. Daher können Defekte in seiner Struktur zur Entwicklung des Albright-Syndroms beim Menschen führen.
3. Verschiedene Funktionsstörungen in den endokrinen Drüsen, zum Beispiel, verändern sich in der Funktion der Eierstöcke, der Nebennieren und anderer Strukturen. Da alle Elemente des endokrinen Systems miteinander verbunden sind, können Störungen in der Arbeit einer Verbindung die natürliche Homöostase stören.

Die Hauptsymptome einer genetischen Erkrankung

Klinische Manifestationen der Krankheit sind:

1. Knochenfehlbildungen - fibröse Osteodysplasie. Das Auftreten solcher Symptome ist mit einem gestörten Calcium-Phosphor-Stoffwechsel verbunden. Mögliche Pathologie der Struktur der Wirbelsäule und der Extremitäten. Dies geht einher mit der Entwicklung von Lahmheit, Schmerz und dem Auftreten des charakteristischen Erscheinungsbildes des Patienten. Knochen werden brüchig, was das Risiko von Brüchen erhöht.
2. Das Auftreten von pigmentierten Hautpartien. Spots können eine andere Größe und einen anderen Standort haben. In einigen Fällen wachsen die Defekte schnell und nehmen eine bedeutende Körperoberfläche ein. Ein solches Symptom ist die Grundlage für die histologische Untersuchung der betroffenen Haut.
3. Ein häufiges Symptom des Albright-Syndroms sind Krämpfe. Sie gehen auch mit einem gestörten Kalziumstoffwechsel einher, der am Nervensystem beteiligt ist. Eine abnormale Muskelaktivität wird häufig durch die Einwirkung von negativen Faktoren wie Stress ausgelöst.
4. Patienten mit der Krankheit leiden an hormonellen Störungen. Bei Mädchen wird die frühe Pubertät bemerkt - das Auftreten einer Menstruation und eine Vergrößerung der Brustdrüsen.
5. Die Entwicklungsverzögerung, sowohl mental als auch physisch, ist charakteristisch für das MacKune-Albright-Braytsev-Syndrom. Patienten mit einer Erkrankung sehen nicht wie sie alt sind aus und benötigen oft einen Defektologenunterricht.
6. Menschen mit der Krankheit haben ein unverwechselbares Aussehen. Patienten mit Kleinwüchsigkeit leiden häufig an Fettleibigkeit, haben ein mondförmiges Gesicht und weit aufgerissene Augen. Fotos von Patienten sind unten dargestellt.

Zu den seltenen Komplikationen des Albright-Syndroms gehört die Bildung von malignen Tumoren. Ihr Auftreten ist in den meisten Fällen mit der Degeneration von Bereichen der fibrösen Dysplasie von Knochenstrukturen verbunden, die eines der charakteristischen Merkmale der Krankheit sind. Eine ähnliche Folge der Pathologie wird nur bei 1% der Patienten diagnostiziert. Zu den Faktoren, die die Entstehung dieses Problems hervorrufen, gehören Sonneneinstrahlung, d. H. Regelmäßige Sonneneinstrahlung, die mit ultravioletter Strahlung einhergeht.

Das Risiko der Entwicklung eines Tumorprozesses bei Patienten mit einer Erhöhung der Konzentration von Wachstumshormon im Blut ist ebenfalls erhöht. Osteosarkome mit hoher Behandlungsresistenz haben daher eine vorsichtige oder ungünstige Prognose und gelten als die häufigste Variante der Onkologie. Unter den gutartigen Problemen, die beim Albright-Syndrom auftreten, nehmen intramuskuläre Myxome die führende Stellung ein, bei deren Erkennung ein chirurgischer Eingriff empfohlen wird.

Das Risiko für Brustkrebs steigt ebenfalls. Alle Patienten mit dieser Läsion zeigten eine signifikante Überschätzung des Wachstumshormonspiegels, was auf die Rolle der Verbindung bei der Entwicklung der Onkologie schließen lässt.

Diagnose

Es ist oft unmöglich, ein Albright-Syndrom unmittelbar nach der Geburt zu vermuten. Während es jedoch wächst und sich entwickelt, tritt ein typisches Krankheitsbild auf. Bei Missbildungen der Knochen, Pigmentflecken und Endokrinopathien bereitet die Diagnose den Ärzten keine Schwierigkeiten. Beurteilung des Schweregrades von Änderungen anhand von Röntgenstrahlen. Spezifisch ist der Test zur Bestimmung der Phosphatmenge im Urin nach Stimulierung der Einführung von Parathyroidhormon. Auch hämatologische Tests werden verwendet. Sie können eine genaue Diagnose anhand der Ergebnisse der genetischen Analyse vornehmen.

Behandlungsmethoden

Die Taktik des Umgangs mit der Krankheit ist in jedem Fall individuell. Dies hängt von der Schwere der Symptome ab. Wird als konservative Therapie und Operationstechniken verwendet. Ein wichtiger Schritt bei der Behandlung des Albright-Syndroms ist auch eine ausgewogene Ernährung und Bewegung zur Stärkung des Muskelsystems. Es ist zu bedenken, dass der Kampf gegen die Krankheit symptomatisch ist. Ziel ist es, die Schwere der Auswirkungen endokriner Störungen zu reduzieren. Eine vollständige Heilung der Krankheit ist nicht möglich.

Medikamentengebrauch

Um den Zustand der Patienten zu korrigieren, werden folgende Mittel verschrieben:

1. Grundlage der Therapie ist der Einsatz von Kalziumpräparaten. Sie werden in relativ hohen Dosierungen verwendet, die ausreichen, um das physiologische Niveau des Elements im Körper des Patienten aufrechtzuerhalten. Dies ist notwendig, um die Entwicklung einer übermäßigen Sprödigkeit der Knochen und das Fortschreiten der geistigen Behinderung zu verhindern.
2. Die Aufnahme von Vitamin D ist auch wichtig für die Wiederherstellung des normalen Calcium- und Phosphorstoffwechsels. Es wird in Kombination mit der Aufnahme von Spurenelementen vorgeschrieben, beispielsweise werden kombinierte Mittel verwendet, wie beispielsweise Natekal D3. Diese Verbindung spielt auch eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der endokrinen Funktion und der Hautgesundheit.
3. Antiandrogene, zu denen auch das Medikament "Finasteride" gehört, werden bei der Behandlung des Albright-Syndroms verwendet, um eine vorzeitige Pubertät bei Mädchen zu verhindern.

Chirurgische Intervention

Bei einer drohenden Schädigung der Nervenstrukturen wird auf radikale Taktiken zurückgegriffen, beispielsweise wenn sich das Sehvermögen aufgrund von Verformung des Schädels verschlechtert. Operationen werden auch bei Frakturen durchgeführt, die von einer Verlagerung der Knochen begleitet werden. Ein chirurgischer Eingriff ist häufig auch für Patienten mit Atemnot erforderlich. Wenn der Patient an der Bildung von Nierensteinen leidet oder wenn der Urinabfluss verletzt wird, werden geeignete Operationen durchgeführt.

Volksweisen

Sie können zu Hause behandelt werden, jedoch nur mit Erlaubnis des Arztes.

1. Die Kalziumquelle ist die Schale von Hühner- oder Wachteleiern. Sie werden vorher gut gewaschen und von Schmutz befreit. Die Zutat wird getrocknet und zu einem Pulver fein gemahlen. Die Schale kann mit einer kleinen Menge Zitronensaft gemischt werden. Das Werkzeug wird zwei Wochen lang dreimal täglich in einen halben Teelöffel aufgenommen.
2. Die antiandrogene Wirkung besteht aus einer Kombination von Stevia- und Zwergpalmenextrakten. Diese Mittel können in Apotheken gekauft und gemäß den Anweisungen eingenommen werden, um eine frühe sexuelle Entwicklung bei Mädchen zu verhindern.

Richtige Ernährung und Ergänzungen

Patienten benötigen eine Diät mit hohem Kalziumgehalt und niedriger Phosphorkonzentration. Dies impliziert die Anwesenheit von Nahrungsmitteln wie Bohnen, Linsen, Milch und Dill in der Ernährung. Der Verbrauch von Fleisch, Eiern, Käse und Fisch ist begrenzt.

Vielleicht die Verwendung von Kalzium in Form von Nahrungsergänzungsmitteln. In solchen Fällen werden Medikamente nach Absprache mit dem Arzt vom Kurs genommen.

Erforderliche Übungen

Schwere körperliche Anstrengung ist für Patienten kontraindiziert. Alle Aktivitäten sollten auf die allgemeine Stärkung der Muskeln abzielen. Zu diesem Zweck wird dem Patienten empfohlen zu gehen, zu schwimmen, Fahrrad zu fahren. Sie können das "Mahlen" ausführen, dreht den Körper, "Schere" und Kniebeugen. Alle Kurse beginnen mit einem Warmup. Es wird empfohlen, körperliche Übungen unter Aufsicht eines erfahrenen Trainers durchzuführen.

Prävention und Prognose

Spezifische Möglichkeiten, um die Entwicklung des Albright-Syndroms zu verhindern Daher wird die Verhinderung der Pathologiebildung auf die Beachtung der Prinzipien eines gesunden Lebensstils reduziert.

Die Prognose für eine rechtzeitige Behandlung ist günstig, sofern keine Probleme auftreten. Ein berühmtes Beispiel für eine Person mit Albright-Syndrom, die trotz ihrer Krankheit einen sehr aktiven Lebensstil führt, ist Liliya Lys. Das Mädchen an ihrem Beispiel motiviert viele Menschen mit verschiedenen Gesundheitsproblemen.

Behandlung Bewertungen

Marina, 28 Jahre alt, Pskov

Meine Tochter wurde gesund geboren. Als sie sechs Jahre alt war, diagnostizierten die Ärzte das Albright-Syndrom. Ihre Beinknochen waren deformiert und humpelten. Ihr wurde Calcium und Vitamin D sowie eine Hormontherapie verschrieben, um eine Störung der Eierstöcke zu verhindern. Die Behandlung hat die Entwicklung von Symptomen gestoppt, obwohl wir immer noch mit der Krankheit zu kämpfen haben.

Alexey, 41, Saratow

Bei ihrer kleinen Tochter wurde während einer Routineinspektion das Albright-Syndrom vermutet. Später wurde die Diagnose bestätigt. Ihr wurden Medikamente verschrieben, um die Knochen mit Calcium und Vitamin D zu stärken, empfahl eine spezielle Diät. Da die Krankheit von einer frühen Pubertät begleitet wird, nimmt die Tochter auch Hormonarzneimittel. Jetzt geht es dem Kind viel besser.

Albright-Syndrom: Ursachen, Anzeichen, Diagnose, Behandlung

Albright-Syndrom - eine genetisch bedingte Erkrankung unbekannter Ätiologie, die den gesamten menschlichen Körper betrifft. Die Pathologie tritt relativ selten auf und manifestiert sich durch asymmetrische Hyperpigmentierung der Haut, hormonelles Ungleichgewicht, polyostotische fibröse Dysplasie der Knochen. Diese Krankheit ist eine seltene Form der gonadotropisch abhängigen frühen Pubertät.

Das Albright-Syndrom entwickelt sich hauptsächlich in der schönen Hälfte der Menschheit. Sie wird durch spontane Mutation des Gens im Prozess der Embryogenese verursacht und wird nicht vererbt. Die Diagnose wird an Kindern im Alter von 5-10 Jahren aufgrund der für diese Krankheit charakteristischen Anzeichen gestellt.

Die Klinik des Syndroms wurde erstmals 1907 von dem Wissenschaftler Albright beschrieben, nach dem er seinen Namen erhielt. Der Wissenschaftler beobachtete verkümmerte und stämmige Mädchen mit rundem Gesicht und kurzem Hals. Sie hatten Muskelkrämpfe, Skelettverformungen, teilweise fehlenden Zahnschmelz, geistige Behinderung, Anzeichen von Fettleibigkeit. Die Endokrinopathie manifestierte sich in der frühen Pubertät: das Auftreten der Menstruation, das aktive Wachstum der Brustdrüsen, das Auftreten von Schamhaaren. Der Ursprung der Pathologie Albright wurde auf die Resistenz des Nierenepithels gegenüber Parathyroidhormon zurückgeführt, was zu einer beschleunigten Wiederaufnahme des Phosphors und der Entwicklung einer Hyperphosphatämie führte. Zur gleichen Zeit hatte bei Patienten mit Nebenschilddrüsen eine normale Struktur und humorale Veränderungen fehlten.

In der offiziellen Medizin wird das Syndrom als Pseudo-Hypoparathyreoidismus bezeichnet. Verstöße gegen den Phosphor-Calcium-Stoffwechsel führen zur Pathologie des Skelettsystems. Solche Störungen lassen sich leicht durch die Widerstandsfähigkeit des Gewebes gegen das endogene Parathyroidhormon erklären. Patienten haben eine verzögerte psychophysische Entwicklung. Zur gleichen Zeit gibt es keine Reaktion auf die Einführung von exogenem Parathyroidhormon.

Patienten mit Albright-Syndrom müssen von Spezialisten auf dem Gebiet der Gynäkologie, Endokrinologie, Radiologie, Augenheilkunde, Traumatologie und Orthopädie konsultiert werden.

Ätiopathogenetische Faktoren

Die Ätiologie und Pathogenese der Pathologie ist derzeit nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass das Albright-Syndrom das Ergebnis spontaner Mutationen ist, die ohne Grund auftreten. Patienten finden einzelne Gendefekte in einigen Körperzellen. Der Schweregrad der klinischen Anzeichen einer Pathologie hängt von der Anzahl der Zellen mit einem mutierten Gen ab. Solche Mutationen treten im postzygoten Stadium der Embryonalentwicklung auf und werden nicht vererbt.

Faktoren, die zur Entwicklung des Syndroms beitragen:

• angeborene Anomalien des Hypothalamus,
• psychogene Faktoren - Stress, Konflikt, Neurose,
• Endokrinopathie,
• Hyperostose der Schädelbasis,
• vorzeitige Sekretion von Gonadotropinen.

Albright-Syndrom - das Ergebnis einer Störung der Nebenschilddrüsen. Ihre Hauptfunktion ist die Regulation des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels. Bei dieser Pathologie reagieren die Drüsen schlecht auf die Schwingungen dieser Elemente oder nehmen sie überhaupt nicht wahr.

Die genetisch bedingte Resistenz der strukturellen Elemente der Nieren und des Skeletts gegen das Parathyroidhormon beruht auf dem Misserfolg von Cytorezeptoren oder Adenylatcyclase-Dysfunktion. Die Mutation bestimmter Gene führt zur Unterdrückung der Produktion von cAMP, die am Metabolismus beteiligt ist und unter dem Einfluss des Parathyroidhormons auftritt.

Die Ursachen für einen Mangel an cAMP sind unterschiedlich:

1. Schäden an Nukleotid-bindenden Proteinen der Zellmembranen,
2. Defekt von Epithel-Cytorezeptoren,
3. Verletzung der Adenylatcyclase.

Diese pathologischen Veränderungen machen das Parathyroidhormon intakt. Zielorgane verlieren ihre Empfindlichkeit gegenüber Parathyroidhormon, was zu einem Anstieg des Blutphosphorspiegels und einer Abnahme der Calciumkonzentration führt.

Knochenporosität und Zysten sind charakteristische Veränderungen, die bei diesem Syndrom festgestellt werden. Calcium wird aus den Knochen gespült und in Form von Verkalkungen im subkutanen Fettgewebe, in den Muskeln, in den inneren Organen und im arteriellen Endothel abgelagert. Im Laufe der Zeit wird das Knochengewebe durch faseriges ersetzt. Skelettale Anomalien verletzen die Mobilität der Patienten und verursachen starke Schmerzen. Eine Abnahme von Vitamin D im Blut führt zu einer gestörten Calciumaufnahme im Darm. Hypokalzämie stimuliert eine noch größere Freisetzung von Parathyroidhormon in das Blut und eine vermehrte Auslaugung von Kalzium aus den Knochen, was zur Entwicklung einer schweren Osteomalazie führt. Knochenstörungen bei dieser Krankheit gelten als die schwerwiegendsten.

Auf der Haut des Patienten erscheinen braune Hautflecken mit gezackten Rändern. Endokrine Störungen bei dieser Erkrankung werden durch frühe Pubertät und das Auftreten sekundärer sexueller Merkmale dargestellt.

Symptomatologie

Das Albright-Syndrom zeigt Anzeichen von Knochenschäden, Haut und Symptome endokriner Störungen.

• Die Patienten entwickeln eine fibröse Osteodysplasie, die sich durch verschiedene Deformitäten und Skelettkrümmung äußert. Am häufigsten sind die Röhrenknochen einer Gliedmaße betroffen, was zu Lahmheiten und Wirbelsäulendeformitäten führt. Schon früh ist die Bildung des Skeletts gestört. Die Patienten zeigten eine Deformität des Kiefers und des Schädels: Die Gesichtsknochen verdicken sich, werden breit, grob und groß. So entstehen äußere Deformitäten: ein asymmetrisches Gesicht und einseitiger Exophthalmus. Dann treten die Symptome von Arthritis auf. Fibrocystic Dysplasia ist ein fokaler Ersatz des kortikalen Knochens durch proliferierende Fibroblasten. Die Bildung von Zysten führt zur Verformung des Knochens und zum Auftreten von Frakturen. Die häufigste Missbildung des Oberschenkels vom Typ des "Hirtenstabes".

• Hyperpigmentierungsstellen erscheinen auf der Haut von Patienten und repräsentieren Cluster unregelmäßig geformter Flecken mit ungleichen Rändern. Fleckenflecken reichen oft von gelblich bis dunkelbraun. Die Verletzungen befinden sich an den Beinen, den Oberschenkeln und am Körper. Die Flecken sind ziemlich groß und haben eine glatte Oberfläche. Sie befinden sich von Geburt an auf der Haut oder breiten sich aus, wenn das Kind wächst. Die Epidermis ändert sich nicht. Ihr intensives Wachstum erfordert eine histologische Untersuchung und einen chirurgischen Eingriff.

• Endokrine Störungen werden durch Fehlfunktionen der Strukturen der Hypothalamus-Hypophysenregion und der endokrinen Drüsen verursacht, die sich an der Peripherie befinden. Die Pubertät beginnt bei halbjährigen Kindern und endet im Alter von sieben Jahren. Patienten beginnen mit der Menstruation, entwickeln Brustdrüsen, es gibt sekundäre Geschlechtsmerkmale - Brustwachstum und das Auftreten von Schamhaaren. Bei der Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke finden sie große follikuläre Zysten. Gleichzeitig bleiben die Eierstöcke normal groß.
• Patienten haben tonische Krämpfe, die allein oder unter dem Einfluss endogener und exogener Reize auftreten - Stress, Hypo- oder Hyperthermie, übermäßige Überanstrengung.
• Kalzium in der Haut und im Weichteilgewebe entzündet sich häufig und wird geschwürig, wodurch die Kranken unwohl werden.
• Es gibt Osteochondrome, Chondromatose, subperiostale Resorption der kleinen Fingerknochen.
• Typische äußere Anzeichen - Kleinwuchs, Mondgesicht, Übergewicht, kurze Finger.
• Überschüssiger Phosphor verstößt gegen die Aufnahme von Magnesium, wodurch Migräne, Arrhythmien und Rückenschmerzen verursacht werden.
• Die Konfiguration und Beweglichkeit der Gelenke ist gebrochen, es werden falsche Gelenke gebildet.
• Andere Anzeichen des Syndroms sind: Erbrechen, Hämaturie, Trübung der Linse, teilweises Fehlen von Zahnschmelz.
• Neurologische Störungen werden durch Optikusatrophie, Hörstörungen und Sehverlust verursacht.
• Verzögerte psychomotorische Entwicklung.

Es gibt eine atypische oder asymptomatische Form des Pseudohypoparathyreoidismus, bei der die Menge an Calcium und Phosphor im Blut normal bleibt, es gibt keine Krämpfe und keine Osteomalazie.

Verwandte Krankheiten und Komplikationen

Das Albright-Syndrom unterscheidet sich nicht nur in der Resistenz der Nieren und des Skeletts gegen Parathyroidhormone, sondern auch in anderen Organen gegenüber den entsprechenden Hormonen - den Eierstöcken der Gonadotropine, der Schilddrüse der Thyrotropie, den Nebennieren der Antidiuretika. Das Albright-Syndrom wird von folgenden Endokrinopathien begleitet: Hyperthyreose, Akromegalie, Itsenko-Cushing-Syndrom.

1. Die Schilddrüsenfunktionsstörung manifestiert sich durch sogenannte Struma, Knötchen und Organzysten.
2. Eine übermäßige Produktion von Wachstumshormon durch die Hypophyse führt zur Entwicklung von Akromegalie. Gesichtszüge werden rau, Arme und Beine sind lang, Arthritis tritt auf.
3. Übermäßige Sekretion von Nebennierenhormonen führt zu Übergewicht, Wachstumsstillstand und Brüchigkeit der Haut - typische Anzeichen für das Cushing-Syndrom.

Es gibt auch eine erhöhte Inzidenz von Autoimmunkrankheiten, Diabetes mellitus, vaskulären Malformationen und Knorpelosteodysplasien.

Komplikationen des Albright-Syndroms umfassen: Optikusatrophie, Exophthalmus, pathologische Frakturen, Knochenverformungen, Fibroseschwerpunkte, Blutungen in verschiedenen Körperteilen, Blutungen, Störungen des Darms, der Leber, der Nieren und des Verdauungssystems.

Diagnose

Die Diagnose des Syndroms beginnt mit dem Anhören von Beschwerden und einer gründlichen Untersuchung des Patienten. Klinische Anzeichen sind so spezifisch, dass es nicht schwer ist, eine korrekte Diagnose bei Spezialisten zu stellen. Wenn es einfach unmöglich ist, alle Anzeichen bei Säuglingen aufzudecken, werden charakteristische Symptome bei Kindern im Alter von 5 bis 10 Jahren leicht erkannt.

• Nach Untersuchung der klinischen Manifestationen des Syndroms werden die Patienten zur genetischen Forschung überwiesen.
• Die Radiodiagnostik ermöglicht die Erkennung mehrfacher Fehlbildungen des Skelettsystems und Verformungen der Gelenke.
• Laborforschungsmethoden umfassen Tests für verschiedene Hormone.
• Eine Abnahme des Kalziumspiegels und ein Anstieg des Phosphatspiegels, der alkalischen Phosphatase, werden im Blut nachgewiesen.
• Gynäkologische Untersuchungen und Ultraschall der Beckenorgane sind notwendig, um Veränderungen der Eierstöcke zu bestätigen.
• Eine spezifische Diagnosemethode ist der Test auf Phosphate und cAMP im Urin. Es wird für alle Personen mit Verdacht auf ein Syndrom durchgeführt. Parathyroidhormon wird den Patienten intravenös verabreicht und nach 4 Stunden wird der Urin zur Analyse gesammelt. Wenn der Hormonspiegel gleich bleibt, bedeutet dies, dass das Nierengewebe gegen Parathyroidhormon resistent ist und die Diagnose des Syndroms bestätigt wird.

Bei allen Patienten mit Albright-Syndrom ist ein Endokrinologe, Gynäkologe, Traumatologe erforderlich.

Behandlung

Das Albright-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Um das Leben der Patienten auf einem optimalen Niveau zu halten und die hauptsächlichen klinischen Anzeichen der Krankheit zu beseitigen, wird eine symptomatische Therapie durchgeführt. Wenn allgemeine therapeutische Maßnahmen nicht rechtzeitig ergriffen werden, wird sich die geistige Behinderung nur noch verschlimmern.

Eine individuell entwickelte Diät-Therapie mit reduziertem Phosphorgehalt in der Diät trägt zur Bildung normaler Kalziumspiegel im Blut bei.

Die umfassende Behandlung der Manifestationen des Syndroms umfasst:

1. Calciumpräparate - „Calcium D3 Nycomed“, „Calcemin“, „Calcemin Advance“;
2. Medikamente, die Phosphor binden und die Darmresorption verlangsamen - "Calciumacetat", "Nefrosorb", "Renacet";
3. Produkte, die Vitamin D enthalten - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibacalcin";
4. Antiandrogene - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. Progesteron-Medikamente - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. Medikamente, die die Synthese von Schilddrüsenhormonen hemmen - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Cortisol-Synthese-Reduktionsmittel - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
8. Arzneimittel, die die Produktion von Wachstumshormon unterdrücken - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
9. Aromataseinhibitoren - "Aromazin", "Egistrazol", "Estrolet";
10. Antikonvulsiva - Calciumgluconat, Calciumchlorid.

Für die erfolgreiche Entfernung von überschüssigem Phosphor aus dem Körper hat sich die tägliche Hämodialyse bewährt.

Die chirurgische Behandlung wird mit Akromegalie durchgeführt. Es ist auch angezeigt bei Patienten mit progressiver Sehstörung, starken Schmerzen und schweren Verletzungen. Knochentransplantation wird durchgeführt, um angeborene oder erworbene Knochendefekte zu korrigieren. Ein Tumor oder eine Knochenzyste wird ausgeschabt, ohne das gesunde Gewebe zu beeinträchtigen.

Wenn die rationale Behandlung rechtzeitig begonnen wird, ist die Lebensprognose günstig. Eine komplexe und korrekte Therapie führt zu recht günstigen Ergebnissen. Da das Albright-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist, wird allen Patienten, die eine Schwangerschaft planen, eine medizinische genetische Beratung angezeigt. Nur so kann diese Krankheit verhindert werden.

Albright-Syndrom - Beschreibung und Ursachen der Erkrankung, Diagnose, Behandlungsmethoden und mögliche Komplikationen

Eine schreckliche Diagnose namens Albright-Syndrom hat eine unklare Ätiologie. Die Pathologie genetischen Ursprungs äußert sich in einer erhöhten Hautpigmentierung und Veränderungen im Hormonsystem mit frühzeitiger sexueller Entwicklung. Eine seltene Krankheit betrifft den gesamten menschlichen Körper. Viele Patienten leiden nicht nur unter körperlicher Retardierung, auch Patienten mit Albright-Krankheit sind durch geistige Behinderung gekennzeichnet.

Was ist das Albright-Syndrom?

Pseudo-Hypoparathyreoidismus ist auch der Name der Pathologie, benannt nach dem amerikanischen Wissenschaftler Fuller Albright, der diese Krankheit entdeckte. Die Inzidenz der Krankheit wird weltweit als ein Fall pro einhunderttausend oder einer Million Menschen festgestellt. Es ist schwierig, die Diagnose zu stellen. Aus diesem Grund kann die Albright-Krankheit falsch erkannt werden, was die genaue Definition der Daten über ihre Prävalenz erschwert.

Das MacKyun-Albright-Syndrom (ein weiteres Synonym für Pathologie) entwickelt sich aufgrund genetischer Mutationen, die zufällig im Körper ohne triftige Gründe auftreten. Die Nebenschilddrüse des Körpers, die den Gehalt an Kalzium und Phosphor reguliert, scheidet das Parathyroidhormon aus. Bei einer Person, die an diesem Syndrom leidet, ist die Widerstandsfähigkeit des Gewebes gegen dieses Hormon gestört. Infolgedessen beginnt das menschliche Knochensystem unter dem Einfluss von Veränderungen im Stoffwechsel von Kalzium und Phosphor zu kollabieren.

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch das Auftreten bestimmter Stellen im Körper, fibröse Dysplasien und verschiedene Endokrinopathien. Unter den letzteren ist die vorzeitige sexuelle Entwicklung am häufigsten. Sowohl Mädchen als auch Jungen sind seltenen Pathologien ausgesetzt, bei Frauen wird die Krankheit jedoch doppelt so häufig festgestellt. Einige Genetik sagt über die überwältigende Häufigkeit von Patienten unter Mädchen, da das charakteristische Symptom der frühen Pubertät bei Mädchen fast zehnmal häufiger festgestellt wird. Andere Manifestationen des Syndroms sind bei beiden Geschlechtern fast gleich.

Gründe

Die Ätiologie des Syndroms ist unbekannt. Es werden neurogene Einflüsse und endokrine Mutationen angenommen, die durch angeborene Anomalien im hypothalamischen Bereich während der Embryonalentwicklung und der frühen Produktion von Gonadotropin-Hormon verursacht werden. Wissenschaftler glauben, dass die Entwicklung des MacKune-Albright-Syndroms auf die fehlende Reaktion der Nieren- und Knochenzellen auf die Wirkung von Parathyroidhormonen zurückzuführen ist.

Die Menge an Kalzium und Phosphor im Kreislaufsystem wird durch die Nebenschilddrüsen reguliert, aber in diesem pathologischen Zustand führt ihre intakte (indifferente) Reaktion auf die Schwankungen dieser Elemente zum Auftreten von Hyperparathyreoidismus (übermäßige Produktion von Parathyroidhormon), Veränderungen der Knochenstruktur. In den Nieren ist der normale Verlauf der cAMP-Synthese, zyklisches Adenosinmonophosphat, ein Hilfsglied für die Verteilung von Signalen bestimmter Hormone, einschließlich des Parathyroidhormons, gestört.

Beim MacKune-Albright-Syndrom wird eine Fehlfunktion durch eine Genmutation verursacht. Eine Störung kann überall in der Stoffwechselkette auftreten: Jemand hat einen beschädigten Rezeptor. Bei einigen Patienten wurden Zellmembranproteine ​​verändert, während andere cAMP-Produktion nicht ausreichen. Eine genetische Konditionalität, die diese Fälle bindet, wird nicht vererbt: Die Mutation tritt nach der Befruchtung auf.

Symptomatologie

Die Anzeichen sind vollständig auf die zelluläre Anordnung des mutierten Gens zurückzuführen. Bei einigen Patienten wird die Diagnose in der frühen Kindheit bestätigt, da offensichtliche Anomalien bei der Entwicklung der Knochen vorliegen und eine verstärkte Arbeit der endokrinen Drüsen festgestellt wird (beispielsweise kann die Menstruation bei Säuglingen beginnen - sporadische Menorrhagie). Bei anderen Patienten treten die Symptome später auf. Die wichtigsten pathologischen Anzeichen gehen mit einer allgemeinen Verzögerung der menschlichen Entwicklung einher - intellektuelle und körperliche.

Die Albright-Krankheit ist durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet: Wenn zwei der drei vorliegen, kann diese Diagnose bereits gestellt werden:

• Vorzeitige Pubertät Das Symptom kann sich vollständig oder unvollständig manifestieren. Zum Beispiel beginnt die Menstruation sehr früh, sie sind reichlich vorhanden, schmerzhaft, aber mit einer unvollständigen Form eines Symptoms können sie überhaupt nicht auftreten. In der Säuglingszeit treten sekundäre sexuelle Merkmale auf, wie Schwellung und Entwicklung der Brustdrüsen, oft Zysten an den Eierstöcken. Jungen wachsen Schamhaare und Penis.
• Faserartige Osteodysplasie. Das Wachstum des Skeletts, seine Reife und die Verknöcherung sind den Standardindikatoren der Entwicklung weit voraus. Die Verletzung des Knochengewebes führt zur Krümmung der Knochen, deren Verformung, die durch Asymmetrie gekennzeichnet ist. Die häufigsten Symptome sind Lahmheit und Krümmung der Wirbelsäule. Das Wachstum verlangsamt sich, was sich bereits in der Kindheit bemerkbar macht. Dann beginnt die Kleinwüchsigkeit mit mehr Gewicht. Bei vielen Patienten tritt ein ungleichmäßiges Schädelwachstum auf, eine äußere Deformität, ein Käferauge. Während der Pubertät verlangsamen sich die Knochenveränderungen, die Anzahl der Frakturen nimmt ab.
• Veränderungen in der Haut. Dies äußert sich in Hyperpigmentierung. Die Haut am Körper ist mit großen gelbbraunen Flecken mit gezackten Rändern bedeckt. Pigmentierungsstellen können auf der betroffenen Seite in der Lendengegend, an den Oberschenkeln, dem oberen Rücken, dem Gesäß und der Brust lokalisiert sein. Bei einem Kind treten hellbraune Flecken in der Regel unmittelbar nach der Geburt auf.

Diagnose

Die Albright-Krankheit ist bei einem Säugling schwer zu diagnostizieren, und im Alter von 6-10 Jahren sind die Symptome bereits ausgeprägt. Es werden mehrere Anomalien bei der Entwicklung des Skelettsystems beobachtet, der Kalziumgehalt im Blut wird reduziert und der Phosphor und das Parathyroidhormon sind erhöht. Dem Patienten werden Tests für Hormone (Geschlecht, Schilddrüse, Gonadotropin) zugewiesen. Zur Bestätigung der Diagnose wird ein Phosphat- und cAMP-Test durchgeführt, bei dem 200 Einheiten Parathyroidhormon in das Blut des Patienten injiziert werden, und nach vier Stunden wird ein Urintest durchgeführt.

Das Fehlen einer erhöhten Resistenz der Nieren gegen Parathyroidhormone ist ein ausreichender Grund für die Diagnose der Albright-Krankheit. Eine biochemische Analyse von Blut mit Hypophosphaturie (unzureichende Ausscheidung von Phosphor im Urin) wird durch Röntgenuntersuchungen ergänzt, um Veränderungen in Knochen und Weichteilen zu überwachen. Frauen müssen von einem Frauenarzt, Beckenultraschall und Sexchromatin untersucht werden. Flecken sind bei der Geburt sichtbar, werden aber aufgrund ihrer geringen Größe und Blässe oft nicht wahrgenommen.

Behandlung des Albright-Syndroms

Für die Albright-Krankheit gibt es keine spezifische Behandlung, da sie auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist. Die Behandlung ist symptomatisch und es ist notwendig, sofort mit der Behandlung zu beginnen, da die Verzögerung die mentale Verzögerung verstärkt. Dem Patienten werden Kalziumergänzungen in täglichen Dosen verschrieben, die zur Aufrechterhaltung der normalen Konzentration des Minerals im Körper erforderlich sind, und Vitamin D-Ergänzungen in einer Menge von bis zu 100.000 Einheiten pro Tag: Calcitriol, Dihydrotachysterol und Oxydovit.

Um einer Überdosis vorzubeugen, müssen die Calcium- und Vitamin-D-Spiegel regelmäßig überwacht werden. Um vorzeitiger Geschlechtsreife vorzubeugen und Östrogen zu reduzieren, verwenden Sie Hormonpräparate - Antiandrogene, Aromatasehemmer. Um die Manifestation eines sekundären Hyperparathyreoidismus zu beseitigen, wird eine Ernährung mit niedrigem Phosphorgehalt empfohlen.

Die Indikationen für einen chirurgischen Eingriff sind das Fortschreiten der Sehstörung, der Optikusatrophie. Zur Schmerzlinderung werden Schmerzmittel mit einer kleinen Menge Bisphosphonate (Substanzen, die einen Knochenverlust verhindern) eingesetzt. Beim MacKune-Albright-Syndrom ist es wichtig, die Muskeln des Körpers zu stärken. Wenn die Therapie rational ist und rechtzeitig begonnen wird, ist die Prognose für das Leben günstig. Eine unter dieser Pathologie leidende Frau, die sich für Kinder entscheidet, muss unbedingt von einem Genetiker untersucht werden.

Albright-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Das Albright-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die einen Komplex von Pathologien des endokrinen Systems, der Haut und des Bewegungsapparates umfasst. Manchmal wird diese Krankheit als Pseudohypoparathyreoidismus, erbliche Osteodystrophie oder „Javanesisches Hühner-Syndrom“ bezeichnet.

1942 wurde diese Pathologie erstmals von dem amerikanischen Arzt Fuller Albright dokumentiert, der das endokrine System, insbesondere den Calciumstoffwechsel, untersuchte.

Das Albright-Syndrom ist sehr selten, die ungefähre Inzidenz der Krankheit beträgt 7,9 pro 1 Million Menschen, und die Pathologie tritt häufiger beim weiblichen Geschlecht auf.

Ursachen des Albright-Syndroms

Jede erbliche Pathologie wird durch negative Mutationen in den Genen verursacht, wodurch die Entwicklung eines Körpersystems beeinträchtigt wird, das mit der Funktion dieser Gene zusammenhängt. Die Albright-Krankheit ist durch Mutationen des GNAS1-Gens gekennzeichnet, das für ein spezielles Gs-Protein, das Alpha, kodiert. Dieses Protein ist direkt mit Parathyroidhormon (PTH) -Rezeptoren verbunden. Die Vererbung der Albright-Osteodystrophie hängt mit dem X-Chromosom zusammen, was durch die fehlende Vererbung von Vater zu Sohn und die hohe Häufigkeit der Erkrankung beim weiblichen Geschlecht belegt wird.

Die Abnahme der Aktivität des GS-alpha-Proteins führt dazu, dass die Gewebe des Körpers gegenüber Parathyroidhormonen unempfindlich werden. Darüber hinaus wird die Synthese von cAMP, einem Molekül, das als Vermittler für die Signalverteilung bestimmter Hormone fungiert, in den Zellen unterbrochen.

Symptome

Abhängig von der Ursache der Pathologie gibt es verschiedene Arten von Krankheiten. Der Pseudohypoparathyreoidismus, der durch die Pathologie zellulärer Rezeptoren, die das Parathyroidhormon binden, gekennzeichnet ist, unterscheidet sich in der Art der Erkrankung 1a. Bei einer anderen Art von Krankheit, 1b, gibt es eine charakteristische Verletzung von Proteinen, die Rezeptoren und Enzyme aneinander binden. Akuter cAMP-Mangel ist charakteristisch für Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2.

Unabhängig von der Art der Erkrankung ist die Albright-Krankheit durch bestimmte Symptome gekennzeichnet. Aufgrund einer gestörten Entwicklung des endokrinen Systems kann bei Patienten eine Zunahme der Nebenschilddrüsen beobachtet werden. Durch die Verkürzung der unteren Gliedmaßen kann sich der Körper überproportional entwickeln, was zu einem bis zum Zwergwuchs spürbaren Effekt führt (siehe Foto oben). Die Finger können auch verkürzt werden, was Brachydaktylie genannt wird. Die Form des Gesichts ist "mondförmig". Übergewicht und Osteoporose können auftreten. Durch die Störung der Entwicklung des Bewegungsapparates können sich schnell Deformation der Wirbelsäule, das Auftreten von Fehlgelenken und die mangelnde Beweglichkeit in Bereichen entwickeln, in denen dies auf natürliche anatomische Weise erfolgen sollte.

Bei Patienten mit Albright-Krankheit tritt häufig das Itsenko-Cushing-Syndrom auf

Bei weiblichen Patienten treten häufig verschiedene Menstruationsstörungen auf. Zusammen mit diesen Erkrankungen treten Pathologien wie Akromegalie und Gynäkomastie auf. Es kann sich eine Krankheit wie das Itsenko-Cushing-Syndrom entwickeln, bei der zu viele Glukokortikoide gebildet werden. Außerdem haben Patienten mit Albright-Syndrom eine höhere Wahrscheinlichkeit, an Diabetes zu erkranken.

Aufgrund der abnormalen Entwicklung des Knochengewebes sind Probleme mit den Zähnen mit einer schnellen Beschädigung des Zahnschmelzes verbunden. Aufgrund von Hypokalzämie besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung von Katarakten.

Für das Albright-Syndrom gibt es auch eine charakteristische Weichteilverkalkung aufgrund von Kalzium, das aus den Knochen freigesetzt wird. Kalziumansammlungen können sich in den Nieren, verschiedenen Muskeln, an den Wänden der Blutgefäße und im Herzmuskel bilden, was zu Herzkomplikationen führen kann. Im Allgemeinen können Calcinate selbst im subkutanen Gewebe das Gewebe um sich herum infizieren, wodurch kleine, aber unangenehme Wunden gebildet werden.

Zusätzlich zu den oben genannten Änderungen erscheinen auf der Haut des Patienten Flecken unterschiedlicher Größe der Kaffeefarbe (siehe Foto unten).

Verletzung der Hautpigmentierung (braune Flecken auf dem Körper, ähnlich einem Mol)

Neben körperlichen Veränderungen sind Symptome einer psychischen Störung charakteristisch für die Albright-Krankheit, zum Beispiel ein moderater Grad an Retardierung, der auch mit dem Kalzium- und Phosphorgehalt im Blut zusammenhängt. Bei Patienten mit Albright-Syndrom kommt es zu einer Verlangsamung der psychischen Prozesse und der Motilität sowie zu neurologischen Störungen wie Ängsten, Angstzuständen und Schlafstörungen.

Ein gesonderter Punkt in der Liste der neurologischen Störungen sind tonische Anfälle. Sie können entweder allein oder durch die Einwirkung von Reizstoffen entstehen, z. B. durch Stress, körperliche Arbeit, plötzliche Temperaturschwankungen usw.

Diagnose

Da es sich bei Pseudo-Hypoparathyreoidismus um eine Erbkrankheit handelt, ist es bei nahe stehenden Angehörigen, insbesondere bei nahen Angehörigen, mit einer ähnlichen Pathologie der Fall, dass ein Arzt - Genetiker hinzugezogen werden muss, um das Risiko für ein krankes Kind zu beurteilen.

Es ist ziemlich schwierig für ein Neugeborenes, das Albright-Syndrom sofort zu diagnostizieren. Dies ist jedoch bereits im Kindesalter (5–10 Jahre) möglich, da alle für die Krankheit charakteristischen Symptome auftreten. Es ist auch notwendig, eine Reihe von Tests durchzuführen, insbesondere einen Bluttest, mit dem der Gehalt an Calcium, Phosphor und Parathyroidhormon bestimmt werden kann. Durch Urinanalyse können Sie die Menge an Phosphor und cAMP bestimmen. Es gibt eine Reihe spezieller diagnostischer Tests, um die Empfindlichkeit des Gewebes gegenüber Parathyroidhormon zu untersuchen. Die Radiodiagnose kann auf Veränderungen des Skeletts und die Gesamtheit der Testergebnisse hinweisen. Die körperlichen und psychischen Symptome zeigen an, um welche Art von Krankheit es sich handelt und ob es sich um ein Albright-Syndrom handelt, da ähnliche Symptome bei solchen Erbkrankheiten wie dem Shereshevsky-Turner-Syndrom auftreten können.

Behandlung des Albright-Syndroms

Es ist sehr wichtig, den Pseudohypoparathyreoidismus so früh wie möglich zu diagnostizieren, was zu einem schnellen Beginn der Behandlung führt. Je schneller die notwendige Behandlung eingeleitet wird, desto geringer ist das Risiko von psychischen Anomalien. Typischerweise werden Patienten mit Albright-Syndrom bei mehreren Spezialisten beobachtet:

• Frauenarzt oder Urologe;
• Radiologe;
• Endokrinologe;
• Orthopäde;
• Ernährungsberaterin etc

Dies liegt an den komplexen Symptomen der Pathologie.

Medikamentöse Behandlung

Fast immer wird den Patienten eine Vielzahl von Kalziumpräparaten verschrieben, da im Gegensatz zu Patienten mit echter Hypoparathyreose Injektionen von Parathyroidhormonen nicht zum gewünschten Effekt führen. Es ist sehr wichtig, die richtige Dosis auszuwählen, um die normale Homöostase aufrechtzuerhalten. Für eine vollständigere Kalziumaufnahme mit Präparaten, die auf diesem basieren, werden Vitaminkomplexe, insbesondere solche, die Vitamin D enthalten, vorgeschrieben, beispielsweise:

Zusätzlich zu den Medikamenten müssen die Patienten eine strikte Diät einhalten, die auch auf kalziumreichen Lebensmitteln basiert. Wir können nicht den gegenteiligen Effekt zulassen - Überschreitung des Kalziumspiegels über dem Normalwert, da Hyperkalzämie auftreten kann, begleitet von Kraftverlust, Kopfschmerzen und Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts. In diesem Fall muss auf Kalziumpräparate vollständig verzichtet werden und vor allem Hyperkalzämie behandelt werden.

Wenn die Krankheit von erheblichen Verstößen gegen das endokrine System begleitet wird, kann es notwendig sein, eine Hormontherapie durchzuführen. Häufig für die Hormontherapie mit Tamoxifen - einem Medikament, das Östrogenrezeptoren blockiert.

Der Kalziumspiegel wird wöchentlich überprüft, um zu überprüfen, ob der Behandlungsverlauf korrigiert werden muss oder nicht. Anschließend wird der Kalziumspiegel einmal im Monat überprüft und anschließend, wenn günstige Ergebnisse erzielt werden, vierteljährlich.

Wenn Krämpfe intravenös verabreicht werden, wird eine 10% ige Lösung von Calciumchlorid oder Calciumgluconat verabreicht. Es ist sehr wichtig, die Lösung langsam zu injizieren, da die Gefahr einer Vergiftung besteht. Es wird empfohlen, die intravenöse Injektion 2-3-mal täglich zu wiederholen.

Während einer Krise kann Parathyroidin, das aus den Viehdrüsen stammt, manchmal injiziert werden. Die Wirkung kommt nicht sofort, sondern nach 2 Stunden und dauert etwa 24 Stunden. Bei Injektionen von Parathyroidin ist jedoch Vorsicht geboten, da die Gefahr einer allergischen Reaktion besteht.

Bei spezifischen und spezifischen Verstößen werden sie von geeigneten Spezialisten behandelt, z. B. einem Katarakt - einem Augenarzt und einer Zahnkrankheit - einem Zahnarzt.

Bei Erwachsenen schreiten die pathologischen Veränderungen im Knochengewebe fort.

Chirurgie

Die chirurgische Behandlung des Albright-Syndroms wird durchgeführt, wenn Abnormalitäten der Knochenentwicklung den Nerv beschädigen können. Mit dem Wachstum des Schädels und seinen Deformationen können die für das Hören und Sehen verantwortlichen Nerven geschädigt werden, so dass geeignete Operationen zur Beseitigung negativer Folgen durchgeführt werden können. Wenn sich beispielsweise die Atmung verschlechtert, kann eine Operation wie etwa eine Nasennebenhöhlenoperation durchgeführt werden. Nach einem solchen chirurgischen Eingriff wird der Zustand gelindert.

Behandlungsmethoden für zu Hause

Obwohl die Behandlung des Albright-Syndroms auf die Beseitigung der Symptome abzielt, wird eine Behandlung zu Hause nicht empfohlen. Der Fachmann sollte die notwendigen Kalziumergänzungen und Vitamine, die leicht verdaulich sind, sowie intravenöse Injektionen für Krämpfe vorschreiben. In sehr schweren Fällen kann der Patient stationär behandelt werden.

Ernährung und Ergänzungen

Die Ernährung der Patienten sollte viel Kalzium und ein Minimum an Fluor und Phosphor enthalten. Es wird empfohlen, folgende Produkte in die Diät aufzunehmen:

Sie sollten die Aufnahme von Fisch und Fleisch, Käse, Eigelb und verschiedenen Nüssen, z. B. Pistazien, Erdnüssen usw., begrenzen, da sie zu viel Phosphor enthalten, und ein hoher Gehalt dieses Mikroelements kann zu einer Verschlechterung führen. Es ist besonders wichtig, solche Produkte in der Zeit von Krämpfen abzulehnen.

Übung

Obwohl aufgrund von Erkrankungen des Bewegungsapparates eine hohe körperliche Anstrengung für Patienten kontraindiziert ist, können Rehabilitationskurse zur Stärkung des Muskelrahmens verordnet werden.

Prävention

Die Prävention des Albright-Syndroms beruht wie jede andere erbliche Erkrankung auf Beratung, Genetik und Bewertung des Risikos des Auftretens einer Erkrankung. Ein Patient, bei dem das Albright-Syndrom diagnostiziert wurde, sollte sich sein Leben lang unter ärztlicher Aufsicht zur Behandlung von Symptomen befinden.

Prognose

Wenn die notwendige Therapie rechtzeitig begonnen wird, ist die Lebensprognose günstig und wird im Allgemeinen mit der Schwere des Albright-Syndroms in Verbindung gebracht. Viel hängt von der Häufigkeit und den Krampfanfällen der Anfälle ab - wenn es ihnen gelingt, rechtzeitig aufzuhören, bleibt die Arbeitsfähigkeit, wenn auch teilweise, erhalten. Die Arbeit, die mit erheblichen negativen Auswirkungen auf das Nervensystem und das Bewegungsapparat verbunden ist, ist ausgeschlossen, und es wird nicht empfohlen, mit Transportmechanismen zu arbeiten.

Albright Mac Quune-Syndrom

Das Mac Quyne-Albright-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung unklarer Ätiologie, einschließlich polyostotischer fibröser Osteodysplasie, Verletzung der Hautpigmentierung und hormoneller Insuffizienz mit vorzeitiger Pubertät. Sie tritt hauptsächlich bei Frauen auf.

Genetik-Syndrom

Das MacKune-Albright-Syndrom wird nicht vererbt. Die Krankheit wird durch eine Genmutation (# 174800, 20ql3.2, somatische Mutation des GNASI-Gens (139320), ED) im embryonalen Stadium verursacht. Der Schweregrad des Syndroms und seine spezifischen Merkmale hängen von der Anzahl und dem Ort der Zellen ab, die ein mutiertes Gen aufweisen.

Symptome des MacKune-Albright-Syndroms

Das MacKyun-Albright-Syndrom wird bereits bei zwei von drei Anzeichen vermutet.

• Erhöhte Hormone, ausgedrückt in vorzeitiger Pubertät. Bei Mädchen kann der Menstruationszyklus in den ersten Lebensjahren beginnen, lange bevor sekundäre Geschlechtsmerkmale auftreten - das Wachstum der Brust und das Auftreten von Schamhaaren. Die erste sporadische Menorrhagie tritt häufig in den ersten Lebensmonaten eines Mädchens auf. Viel weniger manifestierte sich die frühere Pubertät bei Jungen.
• Die fibröse Osteodysplasie führt zu einer Störung der Ossifikation, der Deformation, des ungleichmäßigen Wachstums und der Krümmung der Knochen. Häufig einseitig manifestiert, zum Beispiel bei asymmetrischen Läsionen der Röhrenknochen des Skeletts können Lahmheiten, Krümmungen der Wirbelsäule, auftreten. Das Wachstum und die Entwicklung des Skeletts können bereits in der Kindheit signifikant von den normalen Werten abweichen. In der Hälfte der Fälle betrifft die Erkrankung die Knochen des Schädels und des Kiefers, und es kommt zu einem ungleichmäßigen Wachstum des Gesichts, das aufgrund hormoneller Störungen zu Erkrankungen wie Akromegalie (Ausdehnung und Verdickung der Hände, Füße, Gesichtsteil des Schädels) und einer Reihe anderer Erkrankungen führen kann, die zu äußeren Deformitäten führen.
• Hautmanifestationen. Die Hyperpigmentierung hat eine unregelmäßige flache Form mit unebenen Kanten oder erscheint als Cluster von Flecken. Die Farbe variiert von hellgelb bis braun. Meistens ist die Hyperpigmentierung an Rumpf und Hüften lokalisiert.

Behandlung des Mac Quyne-Albright-Syndroms

• Seitens des endokrinen Systems - ein Kurs von Aromatasehemmern, zum Ausgleichen des Hormonspiegels.
• Aus dem Skelett.

Wenn eine maxillofaziale Läsion einer ständigen Überwachung bedarf, mit dem Ziel, eine mögliche Einschränkung des Seh- und Hörvermögens rechtzeitig zu erkennen Indikationen für eine Operation sind progressive Sehstörungen, starke Schmerzen oder schwere Verletzungen.

Mit der Niederlage des Axial- und Blinddarmapparates wird Kürettage (Abkratzen des Tumors vom Knochen ohne Entfernung des Knochengewebes) oder Knochentransplantation zur Korrektur angeborener oder erworbener Knochendefekte verwendet. Zur Schmerzlinderung werden minimale Dosen von Bisphosphonaten mit einem maximalen Intervall zwischen den Injektionen verwendet. Der Maßnahmenkomplex zielt darauf ab, die Muskeln um die Knochen zu stärken, um vor Frakturen zu schützen.