Unvollständige Osteogenese

Unvollständige Osteogenese ist eine genetisch bestimmte Pathologie des Bewegungsapparates, die durch Knochenbrüchigkeit und Anfälligkeit eines Kindes für häufige Frakturen mit minimaler oder keiner Verletzung gekennzeichnet ist. Zusätzlich zu pathologischen Frakturen werden bei unvollständiger Osteogenese bei Kindern Deformationen der Knochen, Anomalien der Zähne, Muskelatrophie, Hypermobilität der Gelenke und progressiver Hörverlust festgestellt. Die Diagnose der Osteogenese imperfecta wird unter Berücksichtigung anamnestischer, klinischer, radiologischer Daten und genetischer Tests festgelegt. Die Behandlung der Osteogenese imperfecta umfasst Frakturprophylaxe, Balneotherapie, Massage, Gymnastik, Ultraviolettbestrahlungstherapie, Vitamin D, Calcium, Phosphor und Bisphosphonate; bei Frakturen Reposition und Gipsbefestigung von Fragmenten.

Unvollständige Osteogenese

Die unvollständige Osteogenese ist eine erbliche Pathologie, die auf einer Verletzung der Knochenbildung (Osteogenese) beruht und zu generalisierter Osteoporose und erhöhter Knochenbrüchigkeit führt. Unvollständige Osteogenese ist in der Literatur unter verschiedenen Namen bekannt: angeborene Zerbrechlichkeit von Knochen, intrauterine Rachitis, periostale Dystrophie, Lobsteinsche Krankheit (Frolik), angeborene Osteomalazie usw. Kristallkinder. Unvollständige Osteogenese tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 10.000–20.000 Neugeborenen auf. Obwohl unvollkommene Osteogenese wie jede genetische Erkrankung unheilbar ist, besteht heute die Möglichkeit, das Leben „fragiler Kinder“ erheblich zu erleichtern und sogar zu normalisieren.

Ursachen der Osteogenese imperfecta

Die Entwicklung der Osteogenese imperfecta ist mit einer angeborenen Stoffwechselstörung des Bindegewebsproteins vom Typ 1 verbunden, die durch Mutationen in den Kollagenketten codierenden Genen verursacht wird. Je nach Form kann die Krankheit autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden (weniger als 5%). In etwa der Hälfte der Fälle ist die Pathologie auf spontane Mutationen zurückzuführen. Im Falle einer unvollständigen Osteogenese wird die Struktur des Kollagens, das Bestandteil von Knochen und anderen Bindegeweben ist, gestört oder seine unzureichende Menge wird synthetisiert.

Eine Verletzung der Kollagensynthese durch Osteoblasten führt dazu, dass trotz normalem epiphysealem Knochenwachstum die periostale und endostale Ossifikation beeinträchtigt wird. Das Knochengewebe hat eine poröse Struktur, besteht aus Knocheninseln und zahlreichen mit lockerem Bindegewebe gefüllten Nebenhöhlen; Die Kortikalis ist verdünnt. Dies führt zu einer Abnahme der mechanischen Eigenschaften und der pathologischen Zerbrechlichkeit der Knochen während der Osteogenese imperfecta.

Klassifikation der Osteogenese imperfecta

Nach der Klassifizierung D.O. Syllens, 1979, gibt es 4 genetische Typen der unvollständigen Osteogenese:

Typ I - hat autosomal dominante Vererbung, milde oder mäßige Strömung. Charakteristisch sind Frakturen mittlerer Schwere, Osteoporose, blaue Sklera, frühzeitiger Hörverlust. unvollkommene Dentinogenese (Subtyp IA), ohne sie - Subtyp IB.

Typ II - beinhaltet autosomal-rezessive Vererbung, schwere perinatal-letale Form. Ossifikation des Schädels fehlt, die Rippen sind deutlich geformt, die langen Röhrenknochen sind deformiert, die Kapazität des Brustkorbs ist reduziert. Mehrere Knochenbrüche treten im Uterus auf.

Typ III - hat autosomal-rezessive Vererbung. Sie tritt mit einer starken progressiven Deformierung der Knochen, unvollständiger Dentinogenese und Frakturen auf, die sich im ersten Lebensjahr entwickeln.

Typ IV - autosomal dominant vererbt. Sie zeichnet sich durch geringes Wachstum, Skelettdeformität, oft Knochenbrüche, unvollständige Dentinogenese und normale Sklera aus.

Während der Osteogenese imperfecta werden vier Stadien unterschieden: das latente Stadium, das Stadium pathologischer Frakturen, das Stadium der Taubheit und das Stadium der Osteoporose.

Osteogenesis imperfecta kann als Bestandteil verschiedener erblicher Syndrome mit Mikrozephalie und Katarakt kombiniert werden. angeborene Kontrakturen der Gelenke (Brooke-Syndrom) usw.

Symptome der Osteogenese imperfecta

Die Manifestation und der Schweregrad der klinischen Manifestationen der Osteogenese imperfecta hängen vom genetischen Typ der Erkrankung ab.

In der intrauterinen Form der Osteogenese imperfecta werden Kinder meistens tot geboren. Mehr als 80% der Lebendgeborenen sterben im ersten Lebensmonat, davon über 60% in den ersten Tagen. Bei Kindern mit fötaler Osteogenese imperfecta werden intrakranielle Geburtsverletzungen, Atemnotsyndrom und Infektionen der Atemwege beobachtet, die mit dem Leben nicht vereinbar sind. Charakterisiert durch das Vorhandensein von dünner blasser Haut, verdünntem Unterhautgewebe, allgemeiner Hypotonie, Frakturen des Oberschenkelknochens, Unterschenkelknochen, Unterarmknochen, Humerus, seltener - Frakturen des Schlüsselbeins, Brustbein, Wirbelkörper, die im Uterus oder bei der Geburt auftreten können. Alle Kinder mit einer intrauterinen Form der Osteogenese imperfecta sterben normalerweise innerhalb der ersten 2 Lebensjahre.

Die späte Form der Osteogenese imperfecta ist durch eine typische Symptomentriade gekennzeichnet: erhöhte Knochenbrüchigkeit, vor allem der unteren Gliedmaßen, eine blaue Sclera und progressiver Hörverlust (Taubheit). In einem frühen Alter kommt es zu einem späten Schließen der Quellen, zu einer verzögerten körperlichen Entwicklung eines Kindes, zu lockeren Gelenken, Muskelatrophie, Subluxationen oder Luxationen. Knochenbrüche bei einem Kind mit Osteogenese imperfecta können während des Wickelns, Badens, Anziehens des Kindes, während des Spiels auftreten. Falsche Adhäsion pathologischer Frakturen führt häufig zu Verformung und Verkürzung der Gliedmaßen. Frakturen des Beckens und der Wirbelsäule sind seltener. Im Alter entwickeln sich Brustdeformitäten und Krümmungen der Wirbelsäule.

Unvollständige Dentinogenese manifestiert sich durch spätes Zahnen (nach 1,5 Jahren), Bissanomalien; gelbe Farbe der Zähne ("bernsteinfarbene Zähne"), deren pathologische Auslöschung und leichte Zerstörung, mehrfache Karies. Aufgrund der ausgeprägten Otosklerose entwickeln sich im Laufe von 20 bis 30 Jahren Hörverlust und Taubheit. In der postpubertalen Zeit nimmt die Neigung zu Knochenbrüchen ab.

Zu den assoziierten Manifestationen der Osteogenese imperfecta gehören Mitralklappenprolaps, Mitralinsuffizienz, übermäßiges Schwitzen, Nierensteine, Nabel- und Leistenhernien, Nasenbluten usw. Die psychische und sexuelle Entwicklung von Kindern mit Osteogenese Imperfecta leidet nicht.

Diagnose der Osteogenese imperfecta

Die vorgeburtliche Diagnose zeigt schwere schwangere Formen der Osteogenese imperfecta im Fetus mit geburtshilflichen Ultraschall ab der 16. Schwangerschaftswoche. Manchmal werden eine Chorionzottenbiopsie und eine DNA-Diagnostik durchgeführt, um die Annahmen zu bestätigen.

In typischen Fällen wird die Diagnose der Osteogenese imperfecta auf der Grundlage klinisch-anamnestischer und radiologischer Daten gestellt. Auf Röntgenaufnahmen der Röhrenknochen werden in der Regel grobe morphologische und funktionelle Veränderungen festgestellt: schwere Osteoporose, Ausdünnung der Kortikalis, multiple pathologische Frakturen mit Hornhautbildung usw.

Die Genauigkeit der Diagnose wird durch histomorphometrische Untersuchung von Knochengewebe, das während der Punktion des Beckens gewonnen wird, und der Struktur von Typ 1-Kollagen in der Hautbiopsieprobe bestätigt. Um Mutationen zu identifizieren, die für die unvollständige Osteogenese charakteristisch sind, wird eine molekulargenetische Analyse durchgeführt.

Im Rahmen der Differentialdiagnose der Osteogenese imperfecta müssen Rachitis, Chondrodystrophie und das Ehlers-Danlos-Syndrom ausgeschlossen werden.

Behandlung der Osteogenese imperfecta

Therapie der Osteogenese imperfecta, hauptsächlich palliativ, zur Verbesserung der Knochenmineralisierung; Frakturprävention; körperliche, psychologische und soziale Rehabilitation.

Ein Kind mit Osteogenese imperfecta zeigt ein gutartiges Regime, therapeutische Gymnastik, Massagen, Hydrotherapie, Physiotherapie (Bestrahlung mit Ultraviolettstrahlung, Elektrophorese von Calciumsalzen, Induothermie, Magnetfeldtherapie). Von den Medikamenten verwendeten Multivitamine, Vitamin D, Kalzium und Phosphor. Um die Kollagensynthese zu stimulieren, wird nach Abschluss der Behandlung Somatotropin verordnet, was die Einnahme von Knochenmineralisierungsstimulanzien (ein Extrakt aus den Schilddrüsen der Tiere, Cholecalciferol) angibt. Gute Ergebnisse bei der Behandlung der unvollständigen Osteogenese werden durch die Verwendung von Bisphosphonaten erzielt, die die Zerstörung von Knochengewebe hemmen (Pamidron- und Zoledronsäure, Risedronat).

Bei Frakturen ist eine sorgfältige Neupositionierung der Knochenfragmente und eine Immobilisierung des Gipses erforderlich. Bei ausgeprägten Verformungen der Knochen ist eine operative Behandlung angezeigt - korrigierende Osteotomie mit intramedullärer oder Plattenosteosynthese.

Die Rehabilitation von Kindern, die an Osteogenese imperfecta leiden, wird von einer Gruppe von Spezialisten durchgeführt: Kinderarzt, Kinderorthopäde, Physiotherapeut, Übungstherapeutin, Kinderpsychologe usw. Kinder müssen möglicherweise spezielle orthopädische Schuhe, Orthesen, Einlegesohlen, Korsetts tragen.

Prognose und Prävention der Osteogenese imperfecta

Kinder mit einer angeborenen Form der Osteogenese imperfecta sterben in den ersten Lebensmonaten und Jahren an den Folgen mehrerer Frakturen und septischer Komplikationen (Pneumonie, Otitis, Sepsis). Die späte Form der Osteogenese imperfecta verläuft günstiger, obwohl sie die Lebensqualität einschränkt.

Prävention beruht hauptsächlich auf einer angemessenen Kinderbetreuung, Behandlungs- und Rehabilitationskursen sowie der Prävention von Verletzungen im Haushalt. Die Anwesenheit von Patienten mit Osteogenese imperfecta in der Familie dient als direkte Indikation für die medizinische genetische Beratung.

Osteogenesis imperfecta: Symptome und Behandlung

Osteogenesis imperfecta - Hauptsymptome:

• Muskelatrophie
• Wirbelsäulenkrümmung
• Übermäßiges Schwitzen
• Niedriger Blutdruck
• Hörverlust
• Brustverformung
• Blässe der Haut
• Verkürzung der Gliedmaßen
• Verringerter Muskeltonus
• Hautverdünnung
• Kleine Statur
• Malocclusion
• Längere Nichtkommunikation der Fontanelle des Schädels
• Knochenbrüchigkeit
• Verzögerung in der körperlichen Entwicklung
• Die Weichheit der Knochen des Schädels
• Angeborene Frakturen
• Fehlstellung der Gliedmaßen
• Schmerzen der Gelenke
• Pathologischer Abrieb

Unvollständige Osteogenese (syn. Lobsteinsche Krankheit - Kaninchen, unvollständige Osteogenese, intrauterine Rachitis, fragiles Knochensyndrom, "Kristallkrankheit" einer Person) ist eine Erkrankung des Bewegungsapparates, bei der eine übermäßige Gewebebeschwäche festgestellt wird. Eine solche Störung wird als eher seltene genetische Störung angesehen. Das Hauptmerkmal der Krankheit ist, dass sie derzeit unheilbar ist.

Die unvollständige Osteogenese 1 wird sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv von Eltern auf Kinder übertragen. Durchschnittlich wirkt bei 2 Patienten mit ähnlicher Diagnose eine spontane Genmutation als Ursache.

Das klinische Bild und die Schwere der Symptome hängen direkt vom Verlauf dieses pathologischen Prozesses ab. Am häufigsten kommt es zu einer erhöhten Knochenbrüchigkeit, einer Verformung der Knochenstrukturen und zu einem späten Gebiss.

Die Grundlage der Diagnose bilden die Manipulationen, die direkt vom Kliniker vorgenommen werden - die Radiographie sowie die Gentests. Bei der Feststellung der richtigen Diagnose gibt es oft keine Probleme aufgrund spezifischer Symptome.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung. Die Therapie zielt auf die Erhaltung des normalen Zustands des Patienten ab und umfasst Physiotherapie, Medikamente und die Reparatur von Frakturen

In der internationalen Klassifikation der Krankheiten der zehnten Revision wird einer solchen Abweichung ein eigener Wert zugewiesen. Daher ist der ICD-10-Code Q78.0.

Ätiologie

Die unvollständige Osteogenese ist eine Erbkrankheit, die auf einer Verletzung des Prozesses der Knochenbildung beruht, die zu einer Osteoporose allgemeiner Form und einer erhöhten Knochenbrüchigkeit führt.

Pathologie ist selten, da die Häufigkeit des Auftretens 1 Fall pro 10-20 Tausend Neugeborene ist. Die Grundlage der Erkrankung ist eine Verletzung der Synthese von Proteinen des Bindegewebes, nämlich: Kollagen Typ 1. Eine solche Verletzung wird durch eine Mutation der Gene verursacht, die die Ketten dieser Substanz kodieren.

In den meisten Fällen wird die Krankheit autosomal dominant vererbt, seltener bei einer autosomal rezessiven Erkrankung. In der ersten Situation wird ein krankes Kind nur geboren, wenn einer der Eltern an einer solchen Krankheit leidet. Die zweite Variante der Krankheit tritt auf, wenn beide Elternteile eine Mutation des Gens Col AI oder Col AII haben, aber selbst keine solche Krankheit haben und die Pathologie schwer ist. Während der intrauterinen Entwicklung treten beim Fötus mehrere Frakturen auf.

In jedem Fall wird entweder die Struktur des Kollagens, das Teil der Knochen und anderer Bindegewebe ist, zerstört, oder es wird eine unzureichende Menge einer solchen Substanz erzeugt.

In solchen Situationen erfährt das Knochengewebe trotz völlig normalem Knochenwachstum folgende Veränderungen:

• poröse Struktur;
• Bildung von Knochenvorgängen;
• das Auftreten zahlreicher Nebenhöhlen, die mit losem Bindegewebe gefüllt sind;
• Ausdünnung der Kortikalis.

Dies führt dazu, dass die mechanischen Eigenschaften und die pathologische Zerbrechlichkeit der Knochen im Verlauf einer solchen Erkrankung abnehmen.

Klassifizierung

Zum Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen ist die Osteogenese imperfecta bei Kindern:

• Frühbrüche treten während der Geburt oder in den ersten Lebenstagen eines Babys auf;
• Spätsymptome entwickeln sich in der Zeit, in der das Kind die ersten Schritte unternimmt.

Trennung der Krankheit nach Typ:

• die erste ist durch das Auftreten von Frakturen unmittelbar nach der Geburt gekennzeichnet;
• die zweite ist eine Verletzung der Entwicklung des Skeletts (die körperliche Entwicklung entspricht nicht dem Alter des Kindes);
• der dritte ist durch Frakturen von der Geburt bis zur Adoleszenz gekennzeichnet;
• viertens gibt es eine minimale Störung der Knochenintegrität, gleichzeitig kommt es jedoch zu einer vorzeitigen Osteoporose;
• der fünfte drückt sich in der einzigartigen retikulären Struktur des Knochengewebes aus;
• das sechste - Knochengewebe wird in solchen Fällen Fischschuppe genannt;
• die siebte ist eine Mutation, die nicht aus Knochen, sondern aus Knorpelgewebe besteht;
• Die achte ist die schwerwiegendste Variante des Verlaufs, die zu einer starken Veränderung von Protein und Tod führt.

Symptomatologie

Die klinische Manifestation der frühen und späten Osteogenese imperfecta unterscheidet sich geringfügig.

Im ersten Fall umfassen die klinischen Anzeichen beispielsweise:

• verdünnte blasse Haut;
• dünnes Unterhautgewebe;
• angeborene Frakturen des Femurs sowie der Tibia, des Unterarms und der Schulter (seltener treten Schädigungen des Schlüsselbeins, des Brustbeins und der Wirbelsäule auf);
• allgemeine Hypotonie.

Etwa 80% der Babys mit dieser Form der Pathologie sterben im ersten Lebensmonat, davon mehr als 60% in den ersten Tagen. Darüber hinaus sind diese Kinder mit intrakraniellen Geburtsverletzungen, Infektionen der Atemwege und verschiedenen Atemwegserkrankungen nicht kompatibel. Im Allgemeinen werden Kinder nicht 2 Jahre alt.

Symptome der späten Form werden dargestellt:

• erhöhte Knochenbrüchigkeit;
• progressiver Hörverlust;
• späte Schließung von Fontanellen;
• Lag des Kindes in körperlicher Entwicklung;
• Lockerung der Gelenke;
• Muskelatrophie;
• mehrfache Versetzungen und Subluxationen;
• Verformung und Verkürzung der Gliedmaßen;
• Krümmung der Wirbelsäule und der Brustknochen.

Unvollständige Dentinogenese ist gekennzeichnet durch:

• spätes Zahnen - näher an 2 Jahren;
• Bissanomalien;
• gelbe Zähne;
• pathologisches Löschen und leichte Zerstörung von Behandlungseinheiten;
• mehrere Karies.

Nach der Pubertät nimmt die Neigung zu Knochenbrüchen allmählich ab.

Darüber hinaus umfassen die Symptome:

• Kleinwuchs;
• weiche Knochen des Schädels;
• die Bildung von Leisten- und Nabelhernien;
• vermehrtes Schwitzen;
• die Bildung von Steinen in den Nieren;
• häufige Nasenbluten;
• Mitralklappenprolaps;
• Mitralinsuffizienz;
• Verletzungen der geistigen und sexuellen Entwicklung.

Wenn Sie solche Symptome erleben, ist es so schnell wie möglich wert, ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen. Trotz der Tatsache, dass die Krankheit nicht heilbar ist, hilft die Therapie, die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden und den Zustand des Patienten zu erhalten.

Diagnose

Eine unvollständige Osteogenesediagnose bereitet oft keine Schwierigkeiten, jedoch muss der Prozess der korrekten Diagnose notwendigerweise ein integrierter Ansatz sein.

Zunächst einmal muss der Kinderarzt mehrere Manipulationen selbstständig durchführen:

• die Familienanamnese untersuchen, um herauszufinden, welche Art von Krankheit vererbt wurde;
• Lesen Sie die Geschichte der Krankheit.
• den Patienten sorgfältig untersuchen;
• Befragen Sie die Eltern des Patienten ausführlich, um ein komplettes Krankheitsbild zu erstellen, den ersten Zeitpunkt des Auftretens und die Intensität klinischer Manifestationen zu ermitteln.

Laborstudien beschränken sich auf die Durchführung einer mikroskopischen Untersuchung der Biopsie und DNA-Analyse.

Die informativsten instrumentellen Verfahren werden in diesem Fall dargestellt:

• Biopsie von Knochen und Haut;
• Röntgenstrahlen;
• CT und MRI.

An der Diagnose sind neben dem Kinderarzt auch Therapeut, Genetiker, Zahnarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt, Traumatologe und Orthopäde beteiligt.

Die richtige Diagnose kann während der fötalen Entwicklung gestellt werden - bei 16 Schwangerschaftswochen mit geburtshilflichem Ultraschall. In einigen Fällen werden eine Chorionzottenbiopsie und DNA-Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Unvollständige Osteogenese unterscheidet sich von:

Behandlung

Eine vollständige Heilung der Krankheit ist nicht möglich, aber konservative Methoden zielen auf Folgendes ab:

• Verbesserung der Knochenmineralisierungsprozesse;
• Verhinderung der Entstehung neuer Frakturen;
• körperliche, psychologische und soziale Rehabilitation.

Unvollständige Osteogenese-Behandlung umfasst:

• therapeutische Massagekurse;
• Arzneimittelelektrophorese und UV;
• Induktions- und Magnetfeldtherapie;
• Hydrotherapie und Bewegungstherapie;
• Einnahme von Multivitaminen sowie Medikamenten für Kalzium und Phosphor;
• Stimulierung der Kollagensynthese mit dem Präparat „Somatotropin“;
• Die Verwendung von Arzneimitteln, die die Zerstörung von Knochengewebe hemmen, sind Bisphosphonate.

Zur Beseitigung von Frakturen gilt Folgendes:

• Neupositionierung von Knochenfragmenten;
• Gips Immobilisierung der Extremität.

Bei ausgeprägter Deformität wenden die Knochen eine Operation an - eine korrigierende Osteotomie mit intramedullärer oder Plattenosteosynthese. Im ersten Fall wird der Halter außerhalb des Knochens installiert, wodurch ein Vergleich der Trümmer untereinander und im zweiten - im Inneren des Knochens möglich ist.

Darüber hinaus müssen die Patienten möglicherweise Folgendes tragen:

• orthopädische Schuhe;
• spezielle Orthesen und Einlegesohlen;
• Stützkorsetts.

Mögliche Komplikationen

Eine späte Behandlung dieser Krankheit führt zu folgenden Komplikationen:

• Krümmung der oberen und unteren Extremitäten durch unsachgemäße Fusion von Frakturen;
• vollständiger Hörverlust im Alter von 20-30 Jahren;
• frühzeitiger Verlust von Behandlungseinheiten;
• Sepsis;
• häufige entzündliche Läsionen.

Prävention und Prognose

Vor dem Hintergrund, dass die Hauptursachen der Osteogenese imperfecta in genetischen Mutationen liegen, fehlen spezifische Präventionsmaßnahmen.

Die einzige Maßnahme, um die Entstehung einer solchen Krankheit zu verhindern, ist die genetische Untersuchung des Paares, das beschlossen hat, Eltern zu werden, sowie DNA-Tests, durch die der Kliniker die Wahrscheinlichkeit berechnen wird, dass ein Kind mit einer ähnlichen Diagnose geboren wird.

Die unvollständige Osteogenese hat eine mehrdeutige Vorhersage - mit der frühen Form der Entwicklung des pathologischen Prozesses werden die Patienten selten 2 Jahre alt. Die späte Version des Kurses ist für den Kurs günstiger, begrenzt aber gleichzeitig die Dauer und die Lebensqualität.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie eine unvollständige Osteogenese und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome haben, können Sie von Ärzten unterstützt werden: Kinderarzt, Therapeut, Orthopädietrainer.

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Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Mutation, die im Fötus im Mutterleib auftritt. Es ist durch das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms gekennzeichnet. Wenn ein gesundes Kind 46 Chromosomen hat (jeweils 23 von beiden Eltern), dann hat ein Kind mit dieser Pathologie 47 und 18 Chromosomen Mutationen.

Polydaktylie ist eine angeborene Anomalie, die durch das Vorhandensein eines sechsten Zehs an Händen oder Zehen gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen verdoppelt sich der kleine Finger oder Daumen. Derzeit sind die Ursachen für diese Pathologie noch nicht bekannt. Kliniker glauben jedoch, dass einer der Gründe die Vererbung und die negativen Auswirkungen verschiedener Quellen auf den Körper einer schwangeren Frau sein kann.

Achondroplasie ist eine angeborene Pathologie, bei der eine pathologische Störung des Knochenwachstums auftritt, nämlich das Knochengewebe und der Schädel.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.

Unvollständige Osteogenese

. oder: Unvollständige Osteogenese, Lobstein-Frolik-Krankheit, menschliche Kristallkrankheit, fragile Knochenerkrankung

Unvollständige Osteogenese ist eine Erbkrankheit, bei der die Knochenbildung gestört ist. Die Basis ist ein Defekt von Typ 1 Kollagen - ein Strukturprotein des Knochengewebes. Patienten mit dieser Krankheit haben eine unzureichende Menge dieses Proteins oder ihre Qualität entspricht nicht der Norm.

Symptome der Osteogenese imperfecta

• Erhöhte Knochenbrüchigkeit. Am häufigsten sind Frakturen der langen Röhrenknochen (Femur, Humerus, Unterarm und Unterschenkelknochen). Pathologische Frakturen können während der Schwangerschaft, während der Geburt und in den ersten Lebensmonaten (während des Spiels, beim Wickeln, Ankleiden, Baden eines Kindes) im Fötus auftreten. Bei der Geburt treten häufig Frakturen des Schlüsselbeins und der Knochen der Extremitäten auf, insbesondere bei der Verwendung verschiedener Geburtshilfsmittel wie einer Pinzette.
• Die Veränderung der Form und der Verkürzung der Knochen infolge einer nicht ordnungsgemäßen Fusion von Frakturen.
• Deformation (Formänderung) der Brust.
• Die weichen Knochen des Schädels.
• Graublaue Lederhaut (weiß) des Auges aufgrund der Unterentwicklung des Bindegewebes und der Transluzenz der inneren Pigmentschicht (Farbstoff).
• Spätes Zahnen bei Kindern (später als 1,5 Jahre), zerbröckelnder Zahn; Die Farbe der Zähne ist gelb - „bernsteinfarbene Zähne“.
• Unterentwickelte Muskeln (schlaffe, deutlich reduzierte Volumen).
• Oft gibt es Leistenbruch, Nabelhernie.
• Die Schwäche des Bandapparates des Gelenks.
• Hörverlust aufgrund des fortschreitenden Wachstums des Bindegewebes zwischen den kleinen Knochen (Hammer, Amboss, Steigbügel) der Mittelohrhöhle.
• Verzögerung in der körperlichen Entwicklung.
• Kleinwuchs

Formulare

Gründe

• Die Ursache dieser Erkrankung ist eine Mutation des Gens Col AI und Col AII, die zu einer unzureichenden Bildung von Kollagen (einem wichtigen Bestandteil des Knochengewebes) oder dessen abnormaler Struktur führt. Infolgedessen werden Knochen brüchig, was sich klinisch durch pathologische Frakturen manifestiert, insbesondere durch lange Röhrenknochen (Humerus-, Femur-, Unterarm- und Unterschenkelknochen).
• Es gibt zwei Arten der Vererbung:
  • autosomal dominant (charakteristisch für 1-5 Typen);
  • autosomal rezessiv (charakteristisch für 7 und 8 Typen).
    

Bei einem autosomal dominanten Erbgang wird ein Kind krank geboren, wenn mindestens einer seiner Eltern an dieser Krankheit leidet. In diesem Fall treten häufig Brüche nach dem ersten Lebensjahr auf.

Im autosomal-rezessiven Vererbungsmodus werden Patienten geboren, deren Kinder eine Mutation des Gens Col AI oder Col AII aufweisen. Bei solchen Patienten ist der Krankheitsverlauf schwerer: Mehrere Frakturen treten während der Schwangerschaft der Mutter oder unmittelbar nach der Entbindung auf.

Der Therapeut hilft bei der Behandlung der Krankheit

Diagnose

• Analyse der Geschichte und der Beschwerden der Krankheit:
  • erhöhte Zerbrechlichkeit der langen Gliedmaßen, gefolgt von einer Formänderung und Verkürzung;
  • grau-blaue Sklera (weiße) Augen;
  • Hörverlust bis zu seinem vollständigen Verlust nach 20-30 Jahren.

• Familiengeschichte: Das Vorhandensein der Krankheit bei einem der Eltern oder entfernten Verwandten.

• Das Röntgenbild hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Das hauptsächliche klinische Zeichen ist eine häufige Osteoporose (Verringerung der Knochendichte, die zu einer Abnahme ihrer Stärke beiträgt) des gesamten Skeletts. Gekennzeichnet durch:
  • signifikante Ausdünnung der äußeren kompakten Schicht der langen Röhrenknochen (Femur, Schulter, Unterarm und Tibia);
  • Verringerung des Knochendurchmessers;
  • pathologische Frakturen mit weiterer Kallusbildung (die Struktur, die sich während einer Knochenfusion aufgrund einer Fraktur bildet);
  • Bei Neugeborenen sind die Schädelknochen dünner, zwischen ihnen liegen lange Nähte.

• Eine Knochenbiopsie ist eine Forschungsmethode, bei der eine In-vivo-Sammlung eines kleinen Stücks Knochengewebe (Biopsie) aus diagnostischen Gründen vom Körper durchgeführt wird. Bei dieser Krankheit wird die Biopsie aus dem Darmbein entnommen. Bei der Untersuchung der erhaltenen Biopsienotiz wurden eine Abnahme der Knochendichte und eine Verdünnung der äußeren kompakten Schicht langer Röhrenknochen festgestellt.

• Hautbiopsie zur Untersuchung des Kollagendefekts (Hauptprotein des Knochengewebes).

• Molekulargenetische Analyse: Kollagen (DNA-Analyse bestimmter Gene aus einer Blut- oder Speichelprobe zur Identifizierung von für die Krankheit charakteristischen Mutationen).
• Es ist auch möglich, einen Therapeuten, einen orthopädischen Traumatologen, zu konsultieren.

Behandlung der Osteogenese imperfecta

Da die Krankheit erblich ist, werden nur symptomatische Behandlungsmethoden eingesetzt.

• Zunächst sollte die medikamentöse Therapie darauf abzielen, die Bildung des Hauptproteins des Knochengewebes - Kollagen - zu verbessern. Stimulans ist Somatotropin, parallel dazu wird Antioxidantien, Calcium- und Phosphorsalze, Vitamin D2 verschrieben.
• Nach Beendigung der Behandlung mit Somatotropin werden Knochenmineralisierungsstimulanzien (Parathyroidhormone) und Multivitaminpräparate verordnet.
• Verwenden Sie auch physiotherapeutische Behandlungsmethoden (Elektrophorese mit Calciumsalzen - das Eindringen des Arzneimittels in den menschlichen Körper unter der Wirkung eines elektrischen Feldes), Massage, therapeutische und prophylaktische Körperkultur.
• In schweren Fällen ist ein chirurgischer Eingriff angezeigt, um die Deformitäten (Änderung der Form und Größe) der Extremitäten zu korrigieren. Die Indikationen für die chirurgische Korrektur sind die Winkelkrümmung der Gliedmaßenabschnitte mit einer signifikanten Abnahme ihrer Größe. In diesem Fall wird die Osteotomie (Dissektion des Knochens mit dem Ziel der Beseitigung einer unregelmäßigen Form) mit verschiedenen Osteosynthesemöglichkeiten (Anpassen von Knochenfragmenten mit Hilfe verschiedener Befestigungsstrukturen) durchgeführt.
  

Was ist Kristallkrankheit?

Die Kristallkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine genetische Erkrankung. Manifestierte Pathologie erhöhte brüchige Knochen. Es gibt bestimmte Gründe, gegen die sich die Osteogenese imperfecta entwickelt.

Die Behandlung der Kristallkrankheit wird von einem qualifizierten Arzt nach einer vollständigen Untersuchung und einer festgestellten Diagnose durchgeführt.

Was ist Kristallkrankheit?

Pathologie hat einen wissenschaftlichen Namen - Osteogenesis imperfecta. Die Glaserkrankung ist durch eine hohe Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet. Die Pathologie ist auch durch eine geringe Knochenmasse (generalisierte Osteopenie) gekennzeichnet. Patienten mit einer solchen Diagnose, selbst eine Decke, ist gefährlich zu behalten. Sie werden "Kristall" oder "Glas" Leute genannt.

In den meisten Fällen entwickeln sich pathologische Prozesse aufgrund erblicher Faktoren. In seltenen Fällen diagnostizieren Ärzte die Krankheit vor dem Hintergrund einer individuellen Mutation. Der Patient braucht qualifizierte Hilfe.

Gründe

Der Hauptfaktor, der pathologische Prozesse auslöst, ist die Mutation der Gene Col Al und Col All. Abnormale Ursachen provozieren Verletzungen in Form unzureichender Kollagenbildung. Dies ist eine wichtige Komponente des Knochengewebes.

In den meisten Fällen treten pathologische Frakturen auf. Die Knochen werden auch vor dem Hintergrund der anomalen Kollagenstruktur brüchig.

Die Krankheit wird dominant und rezessiv übertragen. Im ersten Fall erbt das Baby die Gene von einem der Eltern. Schäden treten häufiger im Vorschulalter auf. Bei der rezessiven Vererbung werden mutierte Gene von Vater und Mutter weitergegeben. Die Krankheit tritt in extrem schwerer Form auf.

Verletzungen und Brüche im Baby werden unmittelbar nach der Geburt erkannt.

Formen und Symptome

In der Medizin gibt es verschiedene Arten der Krankheit. Jede Form der Kristallkrankheit geht mit bestimmten charakteristischen Zeichen einher. Es gibt jedoch ein allgemeines klinisches Bild:

1. Die Struktur der Röhrenknochen verändert sich.
2. Die Wahrscheinlichkeit von Brüchen steigt. Sie können sogar von der minimalen Last sein.
3. Es gibt Muskelatrophie.
4. Das Weiße der Augen (Sklera) ändert ihre Farbe. Dies liegt an der Ausdünnung der Choroidea, durch die Pigmente auftreten.
5. Zahnschmelz erhält einen bernsteinfarbenen Ton.
6. Nicht nur lange Röhrenknochen werden deformiert, sondern auch die Wirbelsäule, der Brustkorb und die Schädelknochen.
7. Patienten haben eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit.

"Kristall" -Leute klagen über häufige Blutungen und vorzeitigen Hörverlust. Pathologische Vorgänge wirken sich negativ auf die kleinen Knochen des Mittelohrs aus, was zu deren Anhäufung führt.

Wie kann man herausfinden, ob die Wirbelsäule gekrümmt ist?

Der erste Typ ist eine milde Form.

Bei Patienten in diesem Stadium sind die Knochen brüchig und brüchig. Frakturen treten im Alter zwischen 14 und 16 Jahren auf. Eine milde Form der Kristallkrankheit geht mit folgenden Symptomen einher:

• niedriger Muskeltonus;
• schwache und lose Gelenke;
• die dreieckige Form des Gesichts des Patienten;
• mögliche Entwicklung von Skoliose;
• bläuliches, graues oder purpurrotes Weiß der Augen;
• minimale Knochenverformung, manchmal fehlt das Symptom vollständig;
• zerbrechliche Zähne.

Patienten mit Osteogenese imperfecta klagen über schlechtes Gehör, das nach 20 Jahren vollständig verschwinden kann. Der Kollagengehalt der ersten Art von Kristallkrankheit liegt unter der festgelegten Norm, die Struktur ist normal.

Der zweite Typ ist eine schwere Form.

Pathologische Prozesse führen oft zum Tod. "Kristall" -Kinder sterben an Atemwegserkrankungen, die sich im ersten Monat ihres Lebens entwickeln. Symptome der Pathologie sind zahlreiche Frakturen, die zu minimalem Stress führen.

Eine starke Verformung der Knochen, schwache Lungen und der falsche Prozess der Kollagensynthese deuten auf die Entstehung einer Kristallkrankheit des zweiten Typs hin. Die Prognose in dieser Situation ist enttäuschend - die Lebenserwartung ist minimal. In den meisten Fällen leben die Patienten 1 bis 6 Monate.

Dritter Typ

Eine Form der Kristallkrankheit, die sofort fortschreitet. Zeichnet sich durch verschiedene physikalische Verformungen aus. Symptome der Krankheit "Kristall" Person in diesem Fall sind wie folgt:

1. Die Gebeine eines Kindes brechen im Mutterleib. Wenn es geboren ist, diagnostizieren Ärzte angeborene oder postpartale Frakturen.
2. Das Weiß der Augen wird violett, grau oder blau.
3. Vor dem Hintergrund schwacher Gelenke entwickeln sich Gliedmaßen schlecht.
4. Das Gesicht erhält eine dreieckige Form.
5. Es gibt helle Anzeichen von Skoliose.
6. Probleme beginnen in den Atmungsorganen.
7. Es kommt zu einer starken Knochenverformung.
8. Die Brust des Patienten ist wie ein Fass.

Unmittelbar nach der Geburt beginnen Hörstörungen. Kollagensynthese ist nicht genug und falsch.

Der vierte Typ ist eine gemäßigte Form.

Patienten sind häufigen Frakturen ausgesetzt. Pathologische Prozesse gelten nicht für die Augäpfel, sie bleiben normal gefärbt. Es gibt Anzeichen von Skoliose.

Kristallkrankheit (Foto):

Die Deformität der Knochen ist leicht, das Gesicht ist dreieckig, in manchen Situationen geht das Gehör des Patienten verloren. Die Kollagenbildung erfolgt falsch.

Die Krankheit ist kompliziert, aber moderne Technologien ermöglichen eine schnelle Diagnose. Die Patienten müssen untersucht werden, und der Arzt wählt die wirksamste Behandlung unter Berücksichtigung der Testergebnisse und der individuellen Merkmale des menschlichen Körpers.

Diagnosemethoden

Die Kristallkrankheit wird auch diagnostiziert, wenn sich das Kind im Mutterleib befindet. Die Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) hilft, eine genaue Diagnose zu stellen. Bei Verdacht auf Probleme mit der Kollagensynthese werden Frauen zusätzliche Tests verordnet. Das Thema ist Fruchtwasser und Epithelgewebe.

Eine gründliche ärztliche Untersuchung wird nach der Geburt des Kindes durchgeführt. Ein kleiner Patient wird verordnet:

• Biopsie der Knochenstruktur;
• Röntgenuntersuchung zur Feststellung von Frakturen
• Densitometrie (die Mineralzusammensetzung der Knochenkavität wird untersucht);
• Blut Analyse;
• Kollagendiagnose;
• Epidermis-Biopsie.

Hilfe Auf der Grundlage der Ergebnisse wählt der Arzt die effektivste Behandlung aus. Der Spezialist berücksichtigt auch den Verlauf pathologischer Prozesse, klinischer Symptome und individueller Merkmale eines kleinen Patienten.

Therapie

Die Behandlung der Osteogenese imperfecta sollte umfassend sein. "Kristall" -Kind muss alle Voraussetzungen für ein normales Leben schaffen, um keine Knochenbrüche zu provozieren. Es gibt auch traditionelle Therapie.

Während der Rehabilitation wird den Patienten empfohlen, körperliche Übungen und Wasserbehandlungen durchzuführen. Vergessen Sie nicht die spezielle Diät mit Zusatz von Produkten, die Eiweiß, Kalzium und Phosphor enthalten.

Medikamentös

Die Medikamente werden vom Arzt nach einer festgestellten Diagnose auf der Grundlage der erzielten Ergebnisse unter Berücksichtigung des Zustands des Patienten und des Krankheitsverlaufs verschrieben. Die folgenden Medikamente werden zur Bekämpfung der Kristallkrankheit eingesetzt:

1. Calcium, Vitamin D, aktive Metaboliten. Medikamente, die das normale Gleichgewicht des Kalziums im Körper des Patienten unterstützen ("Osteomed").
2. Östrogene, Calcitonin, Bisphosphonate. Arzneimittel, die den Prozess der Knochenresorption unterdrücken ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Fluor-Derivate, Anabolika, Parathyroidhormon. Mittel, die die Bildung von Knochengewebe fördern.

Finden Sie heraus, was es sonst noch Medikamente mit Kalzium gibt.

Bisphosphonate und Vitamin D-Metaboliten verbessern die Knochenqualität. Neben einer konservativen Behandlung kann eine Operation erforderlich sein. Die Operation wird durchgeführt, wenn die Erkrankung von einer starken Deformierung der Knochen begleitet wird.

Während des Prozesses wird der beschädigte Bereich seziert und seine korrekte Form wird wiederhergestellt. Spezialisten führen Osteosynthese durch. Fragmente mit Befestigungsteilen verbinden.

Fazit

Es ist unmöglich, der Krankheit vorzubeugen, aber es besteht die Chance, dass ein „kristallklares“ Kind zu einem vollwertigen Menschen heranwächst. Natürlich wird er nicht in der Lage sein, Fußball zu spielen, aber es ist sehr wahrscheinlich, dass er sich im Leben selbst realisieren wird. Es reicht aus, sich an die Empfehlungen von Ärzten zu erinnern und sie einzuhalten.

5 Ursachen für Schwäche und brüchige Knochen

Wenn wir uns unsere Knochen vorstellen, denken wir oft, dass sie ein für alle Mal geformtes Element sind, das sich nicht ändern kann, so fest wie ein Stein und so leblos wie er. Tatsächlich ist dies ein echter Mikrokosmos, der aus Milliarden von Einwohnerzellen besteht. Einige bauen die alten, schwachen Strukturen ab, andere bauen neue, starke Knochen. Jede Verletzung dieses Gleichgewichts führt zu einer Schwächung der Knochen und Frakturen. Nennen wir die Faktoren, die einen Zustand der Knochen beeinflussen.

1. Schlechte Ökologie

Experten der Universität von Kolumbien (USA) haben gezeigt, dass die Luftverschmutzung mit winzigen festen Partikeln (wir nennen sie Ruß und Wissenschaftler - schwarzer Kohlenstoff) das Risiko von brüchigen Knochen - Osteoporose - erhöht. Tatsache ist, dass solche Partikel mit dem Eindringen in den menschlichen Körper die Konzentration des Parathyroidhormons reduzieren, das den Calcium- und Phosphoraustausch im Körper reguliert. Rußquellen können Autos, Schiffe, Lokomotiven und verschiedene industrielle Einheiten sein, die mit Verbrennungsmotoren und Dieselkraftstoff betrieben werden.

1. Medikamente einnehmen

Im Jahr 2016 fanden Spezialisten des US-amerikanischen Army Institute of Surgical Research unter der Leitung des orthopädischen Chirurgen Jessica Rivera, der 5.315 Kinder mit Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung untersuchte, heraus, dass Arzneimittel zur Behandlung dieser Erkrankung aufgrund von Methylphenidat, Dexmethylphenidat, Atomoxetin und Lisdefamfetamin die Knochendichte reduzieren, weil beeinflussen die Funktion des sympathischen Nervensystems. Dieses System ist für die Aktualisierung der Knochen verantwortlich. Knochen können auch brüchig und spröde werden, wenn sie Glukokortikoide, Tetracyclin-Antibiotika, Antitumor- und Antikonvulsiva, Schilddrüsenhormone, Blutverdünner und den Säuregehalt des Magensafts einnehmen.

1. Missbrauch von Alkohol, Nikotin, kohlensäurehaltigen Getränken und Kaffee

Es wurde festgestellt, dass nur eine Tasse Kaffee zum Verlust von 50 mg Kalzium durch den Körper führt, da die darin enthaltenen phenolischen Verbindungen die Aufnahme eines Makroelements im Darm hemmen. Und dies trotz der Tatsache, dass normalerweise 10 mg Mineralstoffe pro Tag entfernt werden sollten. Durch den Missbrauch von Rauchen und Alkohol ist ein Knochenverlust von bis zu 25% möglich. Nikotin verengt die Gefäße, die Knochengewebe versorgen, verhindert die Produktion von Sexualhormonen, die seine Regeneration regulieren, und fördert die Akkumulation von Cadmium im Körper, wodurch das Knochengewebe verdünnt wird. Das Risiko für Hüftknochenfrakturen steigt um das Dreifache. Alkohol stört die Calciumaufnahme und den Wasser-Salz-Haushalt. Kohlensäurehaltige Getränke vom Cola-Typ enthalten Koffein und Phosphorsäure, die die Kalziumabsorption hemmen.

1. Hypodynamie, Übergewicht und übermäßige Bewegung

Es ist erwiesen, dass Hypodynamie eine der wichtigsten Ursachen für Knochenschwäche ist. Bei den ersten Astronauten wurde lange Zeit unter Bedingungen der Schwerelosigkeit Osteoporose diagnostiziert. Eine Person, die gezwungen ist, lange Zeit im Bett zu bleiben, verliert pro Woche ungefähr 1% der Knochenmasse. Bei Fettleibigkeit kann die Wahrscheinlichkeit, eine Osteoporose zu entwickeln, aufgrund des übermäßigen Drucks der Masse weicher Organe und des Gewebes auf das Skelett 70% betragen. Übermäßige körperliche Anstrengung ist nicht weniger gefährlich. Tatsache ist, dass der Körper sie als Stress wahrnimmt und beginnt, große Mengen Cortisol zu produzieren, ein Hormon, das alle Systeme und Organe zum Schutz vor einer plötzlichen Gefahr mobilisiert. Cortisol hemmt die Produktion von Testosteron - einem starken Stimulator für die Erneuerung von Knochengewebe.

Die Stärke der Knochen wird weitgehend durch das Sexualhormon Testosteron bestimmt. Nach 45 Jahren bei Frauen und 55 Jahren bei Männern nimmt die Aktivität der Sexualdrüsen ab und die Androgenkonzentration im Blut nimmt allmählich ab. Dies ist besonders kritisch für den weiblichen Körper, da das Testosteron anfangs 20 bis 25 Mal weniger als im männlichen Körper produziert wird. Dies erklärt die Tatsache, dass Frauen sechsmal häufiger an Osteoporose leiden als Vertreter der starken Hälfte der Menschheit.

1. Einige Krankheiten und genetische Merkmale

Dazu gehören:

• übermäßige Aktivität der Schilddrüse, was zu einer verstärkten Zerstörung des Knochengewebes und seiner Schwächung führt;
• die Verlagerung des Säure-Basen-Gleichgewichts hin zur Versauerung, wodurch das Calcium stärker aus dem Körper austritt;
• Stoffwechselstörungen durch verschiedene Diäten
• und einige andere Pathologien.

Als ein Beispiel für genetische Besonderheiten kann man Intoleranz für Milchprodukte als Rasse (schwarze Frauen leiden viel seltener an Osteoporose als Frauen der kaukasischen oder mongolischen Rassen), schwachen Körper und einige andere bezeichnen.

Wir können die meisten der aufgeführten Faktoren beeinflussen. Ein aktiver Lebensstil, eine angemessene Ernährung und das Vermeiden schlechter Gewohnheiten werden die Wahrscheinlichkeit einer Osteoporose erheblich verringern.

Unvollständige Osteogenese

Die unvollständige Osteogenese ist eine genetisch bestimmte Pathologie des Bewegungsapparates, die durch eine gestörte Synthese von Knochengewebe und deren Verformung gekennzeichnet ist. Die Pathologie wird durch Defekte in der Synthese von Kollagen Typ I verursacht - dem Hauptbestandteil der Knochenmatrix.

Betroffene Knochen haben eine poröse Struktur, die zu erhöhter Zerbrechlichkeit führt. Zusätzlich zur pathologischen Osteogenese werden bei Patienten Anomalien der Zähne, Muskelatrophie, Hypermobilität der Gelenke und zunehmender Hörverlust diagnostiziert.

Zur Verifizierung dieser nosologischen Einheit werden die erhaltenen Daten der Anamnese, der physikalischen Untersuchung und der Laboruntersuchung, die Ergebnisse der Röntgenbeugung und der Genforschung verwendet.

Charakteristisch für die Krankheit

Osteogenesis imperfecta gehört zu den seltenen Erbkrankheiten mit einer weltweiten Prävalenz von 1:10 000–20 000 Neugeborenen.

Von autosomal dominanten und autosomal rezessiven Typen von kranken Eltern geerbt. Zusätzlich wird bei jedem zweiten Kind eine spontane Genmutation diagnostiziert.

Aufgrund der ausgeprägten Zerbrechlichkeit der Knochen bei Kindern bilden sich selbst bei geringsten traumatischen Folgen zahlreiche dauerhafte Frakturen.

Eine ätiologische Behandlung, die zu einer vollständigen Genesung der Patienten führen kann, gibt es heute nicht. Alle Therapien basieren auf der Rehabilitation von Patienten, der Vorbeugung und Behandlung von Frakturen sowie der Stärkung der Knochenstrukturen.

Nach der neuesten Version der Krankheit wird die Osteogenese imperfecta in eine separate nosologische Einheit mit dem zugewiesenen ICD-10-Code - Q78.0 - unterteilt.

Klassifizierung

Erworbene poröse Knochenstruktur

Fachleute aus der ganzen Welt verwenden die 2008 überarbeitete und ergänzte Silence-Klassifizierung:

Es gibt eine weitere funktionale Klassifizierung der Krankheit nach Glorix, bei der vier weitere Typen hinzugefügt werden, die nicht mit der Pathologie von Typ I-Kollagen zusammenhängen:

Es gibt auch zusätzliche Einstufungskriterien, die das Stadium, den Verlauf und die Prognose der Erkrankung bestimmen.

Stufen:

• Latent;
• Phase zahlreicher pathologischer Frakturen;
• Die Entwicklung des Hörverlusts gefolgt von Taubheit;
• Osteoporose insgesamt.

Zum Zeitpunkt der Entwicklung:

• Früh - die ersten Frakturen werden bei der Geburt gefunden;
• Spät - die Zeit der Frakturbildung fällt auf die ersten Schritte.

Art der Knochentransformation:

• Erstgeburtsfrakturen;
• 2. Pathologie des Skeletts;
• 3. Frakturen von der Geburt bis zur sexuellen Entwicklung;
• 4. frühe Osteoporose mit wenigen Frakturen;
• 5. Knochennetzbildung;
• 6. Knochen nehmen die Form von "Fischschuppen" an;
• 7. - Knorpelmutationen;
• 8. - ausgeprägte Proteinstörungen, die zum Tod von Patienten führen.

Es gibt immer noch einige Varianten der Krankheit, die nicht in der allgemein akzeptierten Klassifizierung enthalten sind:

• Osteoporose-Pseudogliome sind das Ergebnis von Genmutationen im Verlauf der Proliferation und Differenzierung von Osteoblasten. Manifestiert durch Knochenbrüchigkeit und Blindheit;
• Das Bruck-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und zeichnet sich durch eine Vielzahl von Frakturen, Gelenkkontrakturen aus.
• Cola-Carpenter-Syndrom - eine extrem schwere fortschreitende Form der Krankheit mit Craniosynostomosen und Wachstumsverzögerung;
• Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Kombination aus Hypermobilität der Gelenke und erhöhter Knochenbrüchigkeit.

Einige Experten unterscheiden den 9. Pathologie-Typ, der sich durch einen extrem schweren Verlauf, starke Wachstumsverzögerung, schwere Deformitäten und die höchste Mortalität auszeichnet.

Ursachen der Kristallkrankheit

Die Hauptursache der Osteogenese imperfecta ist das Auftreten einer ähnlichen Erkrankung bei einem der Eltern.

Unvollständige Osteogenese ist das Ergebnis einer angeborenen Stoffwechselstörung des Bindegewebsproteins von Typ I-Kollagen aufgrund einer Verletzung der Kodierung von Kollagenketten durch mutierte Gene.

Die Struktur des Knochen- und Bindegewebskollagens wird gestört und / oder nicht ausreichend synthetisiert.

Da die Produktion von Osteoblasten des Proteins beeinträchtigt ist, führt dies zu einer Störung der endostalen und periostalen Ossifikation. Gleichzeitig bleibt das Wachstum von Knochenepiphysen erhalten.

Die Knochen, die mit solchen Änderungen wachsen, erwerben Funktionen, die es ihnen nicht erlauben, ihre Funktionen vollständig auszuführen, nämlich:

• Poröse Struktur;
• Bildung von Knocheninseln;
• Die kortikale Schicht wird dünner;
• In den Knochen treten Nebenhöhlen mit Bindegewebe von brüchiger Konsistenz auf.

Die Art der Vererbung der Krankheit kann unterschiedlich sein:

• Autosomal-dominant (95% der Fälle) - tritt bei einem Kind auf, wenn ein Elternteil die Krankheit hat.
• Autosomal-rezessiv (5% der Fälle) - entwickelt sich, wenn die Mutation von beiden Elternteilen getragen wird, die keine klinischen Manifestationen der Krankheit haben.

In den letzten Jahren wurden mehr als 15 Gene gefunden, die Entwicklung von Mutationen und Veränderungen, bei denen die Entwicklung der Krankheit hervorgerufen wird.

Symptome

Zur Bestimmung der Osteogenese kann imperfecta die Sklera färben

Alle Symptome der Krankheit werden durch ihren genetischen Typ bestimmt.

Typ 1. Licht - die häufigste Sorte mit charakteristischen Merkmalen:

• Hörverlust
• Moderate Knochenveränderungen;
• Die Farbe der Sklera ist blau oder gräulich;
• Frakturen treten während des gesamten Lebens auf;
• Die Wirbelsäule ist durch Kyphose und / oder Skoliose gekennzeichnet.
• Bei Typ B wird eine unvollständige Dentinogenese gefunden.

Typ 2. Perinataler, tödlicher Typ - die gefährlichste und schwerwiegendste Art von Krankheit mit dem Auftreten von:

• Intrauterine Wachstumsretardierung;
• Blaue Sklera;
• Deformierte Beine mit Längenverkürzung;
• Eine große Anzahl von Frakturen;
• Tödlicher Ausgang in den ersten Stunden nach der Geburt (in seltenen Fällen können Kinder mehrere Monate leben).

Typ 3. Progressiv-Verformung - begleitet von konstantem Verlauf und zunehmender Verformung. Für diese Art von Krankheit sind gekennzeichnet durch:

• Geburt mit vorbestehenden Frakturen;
• Aufhellung der blauen Sklera bis zur Pubertät;
• O-förmige Veränderung der oberen und unteren Extremitäten;
• Die Form der Brust in Form eines Fasses, gefolgt von einer Transformation des Kiels;
• Progressive Kyphoskoliose;
• In einigen Fällen deutliche Absenkung der Brust am Beckenknochen;
• Keine Selbstbedienungsmöglichkeit.

Typ 4. Begleitet von einer Vielzahl von klinischen Anzeichen, die mit Typ 1 identisch sind, jedoch die Farbe der Lederhaut verändert. Auch häufige Deformationen der Wirbelsäule und pathologische Dentinogenese sind in dieser Form inhärent.

Typ 5. Der Typ 4 ist klinisch ähnlich, weist jedoch eine Reihe von Funktionen auf:

• Die Bildung hyperplastischer Hornhaut im Bereich der Frakturen;
• Ossifikation der Knochenmembranen großer Knochen;
• Begrenzte Bewegung in den Gelenken.

Typ 6. Die Klinik ähnelt den Typen 2 und 4, weist jedoch eine Reihe von Merkmalen auf - die Bildung großer Osteoidzentren aufgrund der Pathologie der Mineralisierung und eine schlechte Reaktion auf die eingenommenen Medikamente.

Typ 7. Begleitet von den folgenden Funktionen:

• Bei einem vollständigen Mangel des Gens tritt ein perinataler Tod ein oder das geborene Kind hat eine schwere Form der Pathologie.
• Kiel-Brustkorb;
• Verkürzung der proximalen oberen und unteren Extremitäten.

Typ 8. Unterschiedlicher Schweregrad:

• Ausgeprägte Wachstumsverzögerung;
• Starke Entmineralisierung aller Knochen;
• Platispondilia;
• Skoliose;
• Vergrößerte Knochenmetaphyse;
• Verlängerung der Fingerglieder.

Die intrauterine Form der Krankheit verursacht meistens eine Totgeburt. Bei der Geburt eines Kindes in mehr als 80% der Fälle tritt der Tod im ersten Lebensmonat auf, in den ersten Tagen in 60%.

Als begleitende Pathologie wird bei den Patienten Folgendes diagnostiziert:

• Prolaps- und / oder Mitralklappeninsuffizienz;
• Nierenkrankheit;
• Starkes Schwitzen;
• Hernie;
• Erhöhte Blutung;
• Aortische Zuneigung;
• Die Bildung von Keloidnarben auch nach kleineren Hautläsionen.

Die Zähne erfahren besondere Veränderungen, die erst nach 1,5–2 Jahren ausbrechen, das Kind hat einen Überbiss, die Farbe variiert von transparent bis gelb. Sie werden schnell dünner, kollabieren und zeichnen sich durch ausgedehnte kariöse Läsionen aus.

Diagnose

Diagnose der Osteogenese imperfecta mittels Röntgenstrahlen

Die folgenden Maßnahmen werden derzeit als diagnostische Methoden zur Bestätigung einer Krankheit verwendet:

• Sammlung der Familiengeschichte;
• Ultraschalluntersuchung des Fötus ab der 16. Schwangerschaftswoche;
• Chorionische Biopsie;
• DNA-Testung;
• Röntgenuntersuchung der Röhrenknochen - dies zeigt Osteoporose, kortikale Dysplasie, Knochenverformungen, eine Vielzahl von Frakturen mit Kornbildung;
• Trepanobiopsie;
• Bestimmung der Struktur von Kollagen Typ I in der Hautbiopsie;
• Genetische Analysen;
• Hörstudie;
• Augenuntersuchung;
• ECG;
• Echo-KG nach Angaben;
• CT-Scan, MRI;
• Konsultation von Experten zu den Aussagen.

Die Differentialdiagnose schließt Rachitis, Ehlers-Danlos-Syndrom und Chondrodystrophie aus.

Behandlung

Bei unvollständiger Osteogenese werden Kindern oft therapeutische Gymnastik verschrieben.

Die Therapie kann jetzt nur noch palliativ sein, da keine vollständige Heilung möglich ist.

Die Ziele der Behandlung dieser Pathologie sind:

• Verbesserung der körperlichen Aktivität von Patienten;
• Reduzierte Bruchraten;
• Verhinderung der Entwicklung von Deformitäten, Kyphoscoliose;
• Verbesserte Knochenmineralisierung
• Erhöhte funktionelle Aktivität;
• Soziale und psychologische Rehabilitation.

Als nicht medikamentöse Behandlung verschrieben:

• Therapeutische Gymnastik;
• Hydrotherapie;
• Physiotherapie;
• Massage

Die medikamentöse Behandlung umfasst:

• Die Verwendung von Vitamin D und Multivitaminkomplexen;
• Einnahme von Medikamenten auf der Basis von Kalzium und Phosphor;
• Die Verwendung von Wachstumshormonen zur Erhöhung der Kollagenbildung;
• Verwendung von Medikamenten, die auf die Verbesserung der Stoffwechselprozesse in Knorpel und Knochen abzielen;
• Akzeptanz von Bisphosphonaten;
• Cast-Überzug;
• Korrektur der Osteomie - gezeigt bei schweren Deformitäten;
• Rehabilitationsprogramme;
• Ein Besuch bei einem Kinderpsychologen;
• Orthopädische Designs tragen.

Bei der Entwicklung von Begleiterkrankungen wird der notwendige Facharzt konsultiert und die entsprechende Behandlung verordnet.

Mögliche Komplikationen

Bei einer späten Diagnose und einem späten Therapiebeginn können Krümmungen der Arme und Beine durch falsche Adhäsion von Frakturen, völlige Taubheit im Alter von 20 bis 30 Jahren, früher Zahnverlust, generalisierte Infektionen, häufige Lungenentzündung und Tod auftreten.

Prognose

Die Lebensprognose der Patienten ist unterschiedlich:

• Durch die frühe Form können Patienten nur bis zu 2 Jahre leben.
• Die angeborene Form der Pathologie ist durch eine hohe Mortalität während der Schwangerschaft, der Geburt und in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet.
• Späte Varianten der Krankheit zeichnen sich durch eine günstigere Prognose aus, die Lebensqualität ist in solchen Fällen jedoch eher gering.

Im Allgemeinen erlaubt die Krankheit selbst bei der günstigsten Prognose keinen vollwertigen Lebensstil, so dass der Patient am Stuhl gefesselt bleibt.

Prävention

Trotz aller Erfolge von Medizin und Pharmazie gibt es nach wie vor keine besonderen Präventivmaßnahmen, um die Entwicklung der Osteogenese imperfecta zu verhindern.

Der einzige Weg ist jetzt eine genetische Untersuchung zukünftiger Eltern.

Bei der Geburt eines kranken Kindes kommt es bei der Prävention auf eine sorgfältige Patientenversorgung an.

Bei der Planung einer Schwangerschaft in einer Familie mit einem bereits geborenen kranken Kind ist eine medizinische genetische Untersuchung eines Ehepaares erforderlich.

Trotz des Fehlens von Behandlungsmethoden, die direkt auf die Ursache der Erkrankung wirken können, werden derzeit auf der ganzen Welt die Suche nach wirksamen Medikamenten, Methoden zur Verhinderung der Erkrankung auf genetischer Ebene und die molekulare Kontrolle pathologischer Veränderungen dieser Erkrankung durchgeführt.

Vielleicht wird die Osteogenese imperfecta dank moderner wissenschaftlicher Errungenschaften bald in die Kategorie der kontrollierten, vorhersagbaren und behandelbaren Krankheiten eingehen.