Wie man eine Person mit einer Diagnose der Charlotte-Marie-Amyotrophie überlebt

Amyotrophie neural Charcot-Marie (peroneal muskuläre Atrophie) hat den Charakter eines langsamen Fortschreitens.

Grundlage der Erkrankung ist die Atrophie der Muskelfasern in den distalen Beinen.

Es gehört zu der Kategorie der Krankheiten mit genetischer Veranlagung. Vererbt meistens durch autosomal dominant und seltener durch autosomal-rezessive Merkmale.

Degeneration von Fasern tritt in den peripheren Nerven und ihren Wurzeln auf. Es gibt Fälle von hypertrophen Veränderungen im interstitiellen Gewebe. Die Mutation in den Muskeln hat eine neurologische Basis. Separate Muskelgruppenatrophie.

Hyaline Degeneration und vollständiger Abbau von Muskelfasern sind charakteristisch für die spätere Form der Erkrankung.

Häufig geht die Krankheit mit erheblichen Veränderungen des Rückenmarks einher. Betroffen sind der Bereich der vorderen Hörner sowie der Lenden- und Halsbereich, der die Nervenleitung im Rückenmark verletzt.

Symptome der Krankheit

In einem größeren Prozentsatz der Fälle betrifft die Charcot-Krankheit Männer.

Das Manifest der Krankheit bezieht sich normalerweise auf das Alter von 15 bis 30 Jahren. Sehr selten entwickelt sich die Krankheit im Vorschulalter.

Der Beginn der Erkrankung ist gekennzeichnet durch Manifestationen wie Muskelschwäche, rasche Ermüdung der Beine. Patienten können nicht an einem Ort stehen und beginnen, die Spannung in den Muskeln zu reduzieren, um die Zeit an einem Punkt zu markieren.

• die Form der Zehen ist wie ein Hammer gebogen;
• verminderte Empfindlichkeit in den Beinen und Füßen;
• Muskelkrämpfe in den unteren Gliedmaßen und im Unterarm;
• Eine Person kann ihre Beine nicht in horizontaler Richtung bewegen.
• Manifestationen wie verstauchte Knöchel und Frakturen in den Füßen sind häufig;
• Empfindlichkeitsverlust: Unfähigkeit, Vibration, Kälte und heiße Berührung zu unterscheiden;
• Briefverletzung;
• Verletzung der Feinmotorik: Der Patient kann keinen Knopf drücken.

Die primäre Degeneration wirkt sich symmetrisch auf die Muskeln der Beine und Füße aus. Auch die Muskeln im Schienbeinbereich sind verkümmert. Im Verlauf solcher Vorgänge verengt sich die Beinform in den distalen Regionen stark.

Die Füße sehen aus wie eine umgekehrte Flaschenform. Auf andere Weise werden sie "Storchenbeine" genannt. Es gibt eine Deformation der Füße. Paresen in den Füßen verändern die Art des Gangs erheblich.

Der Patient kann nicht auf die Fersen treten und beim Gehen mit hohen Beinen nach oben gehen. Eine solche Wanderung wird als Steigung bezeichnet, was im Englischen "Arbeitspferd" bedeutet.

Einige Jahre nach Beginn der Degeneration der Füße wird die Krankheit in den distalen Teilen der Hände sowie in den kleinen Muskeln der Hände erkannt.

Die Hände des Patienten werden den krummen Händen eines Affen ähnlich. Muskeltonus ist schwach. Sehnenwams haben eine ungleichmäßige Ausprägung.

Das pathologische Symptom von Babinski wird bemerkt. Das Niveau der Achilles-Reflexe nimmt deutlich ab. Nur die Knie-Reflexe und die Reflexe der Drei- und Bizepsmuskulatur der Schulter bleiben lange erhalten.

Es werden trophische Störungen wie Hyperhidrose und Flush der Hände und Füße bemerkt. Der Intellekt des Patienten leidet in der Regel nicht.

Proximale Gliedmaßen unterliegen keinen degenerativen Veränderungen. Der atrophische Prozess erstreckt sich nicht auf die Muskeln des Körpers, des Halses und des Kopfes.

Atrophie der Beinmuskulatur führt zu Funktionsstörungen des Fußes.

Interessanterweise können Patienten trotz der ausgeprägten Degeneration der Muskeln die Arbeitsfähigkeit für einige Zeit behalten.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung der Genetik des Patienten und den Merkmalen der Manifestation der Krankheit. Der Arzt sollte sorgfältig nach den Symptomen und der Vorgeschichte der Krankheit fragen und den Patienten untersuchen.

Neuronale und muskuläre Reflexe werden sicher überprüft. Für diese Zwecke wird EMG zur Aufzeichnung der Nervenleitungsindizes verwendet.

Zugewiesen an einen DNA-Test und komplettes Blutbild. Bei Bedarf wird eine Nervenfaserbiopsie durchgeführt.

Ähnliche Krankheit Hereditäre Friedreich-Ataxie hat ähnliche Symptome und Behandlungsansätze. Was müssen Sie über die Krankheit wissen?

Behandlungsansatz

Die Behandlung wird in Übereinstimmung mit den verfügbaren Symptomen der neuronalen Amyotrophie von Charcot Marie Tuta durchgeführt. Die Veranstaltungen sind umfassend und lebenslang.

Es ist wichtig, die funktionalen Indikatoren für die Koordination und Mobilität von Patienten zu optimieren. Therapeutische Maßnahmen sollten darauf abzielen, die geschwächten Muskeln vor Verletzungen zu schützen und die Empfindlichkeit zu reduzieren.

Angehörige des Patienten sollten ihm in jeder Hinsicht bei der Bekämpfung dieser Krankheit helfen. Schließlich wird die Behandlung nicht nur in medizinischen Einrichtungen, sondern auch zu Hause durchgeführt.

Alle vorgeschriebenen Verfahren müssen täglich strengstens befolgt und durchgeführt werden. Andernfalls werden keine Behandlungsergebnisse angezeigt.

Die Behandlung der Amyotrophie umfasst eine Reihe von Methoden:

• Physiotherapie;
• Beschäftigungstherapie;
• Übungskomplex;
• spezielle Stützvorrichtungen für Füße;
• orthopädische Einlagen zur Korrektur eines deformierten Fußes;
• Fußpflege;
• regelmäßige Beratung mit dem behandelnden Arzt;
• der Einsatz orthopädischer Chirurgie;
• Injektionen von Vitaminen der Gruppe B;
• die Ernennung der Vitamine E, A, C.

1. Bei Amyotrophen Läsionen wird eine bestimmte Diät zusammengestellt. Es wird gezeigt, dass Nahrungsmittel mit vollständigem Proteingehalt gegessen werden, die Patienten sich an die Kaliumdiät halten und mehr Vitamine konsumieren sollten.
2. Im Falle des regressiven Verlaufs der Erkrankung werden Schlamm-, Radon-, Nadel-, Sulfid- und Schwefelwasserstoff-Bäder parallel zu den obigen Mitteln verschrieben. Das Elektrophoreseverfahren wird verwendet, um die peripheren Teilungen der Nerven zu stimulieren.
3. Bei Mobilitätsstörungen in den Gelenken und bei Skelettverformungen wird die Korrektur des Orthopäden angezeigt.

Psychotherapeutische Gespräche sind erforderlich, um den emotionalen Zustand des Kranken zu lindern.

Grundlage der Behandlung ist der Einsatz von Instrumenten, die zur Verbesserung der trophischen Indikatoren und zur Übertragung von Impulsen entlang der Nervenfasern beitragen.

Medikamentöse Behandlung

Zu diesem Zweck wird die Verwendung solcher Medikamente gezeigt, wie zum Beispiel:

• Glutaminsäure;
• Aminalon;
• Dibazol;
• Biostimulanzien von anabolen Hormonen;
• greifen häufig auf die Verwendung von Adenosintriphosphat, Cocarboxylase, Cerebrolysin, Riboxin, Phosphaden, Carnitinchlorid, Metnonin, Leucin zurück;
• gute ergebnisse werden durch optimierung der blutmikrozirkulation gegeben: nicotinsäure, xanthinol, nicotinat, nicoshpane, pentoxifyllin, parmidin;
• Zur Verbesserung der Leitfähigkeit in den Nerven werden Anticholinesterase-Medikamente verschrieben: Galantamin, Oxazyl, Pyridostigminbromid, Stefaglabrinasulfat, Amiridin.

Komplikationen der Krankheit

Das Ergebnis kann ein absoluter Verlust der Gehfähigkeit sein. Manifestationen wie starker Berührungsverlust und auch Taubheit können bemerkt werden.

Prävention von Krankheiten

Prävention besteht darin, den Rat eines Genetikers einzuholen. Impfstoffe gegen Polio und durch Zecken übertragene Enzephalitis sollten rechtzeitig verabreicht werden.

Um die Entwicklung einer frühen Deformierung des Fußes zu verhindern, werden bequeme orthopädische Schuhe getragen.

Die Patienten sollten einen Fußkrankheiten-Spezialisten aufsuchen, einen Fußpfleger, der rechtzeitig Veränderungen des Gewebegetrophismus verhindern kann, und gegebenenfalls eine geeignete medikamentöse Therapie verschreiben.

Schwierigkeiten beim Gehen können durch das Tragen spezieller Hosenträger (Knöchel-Fuß-Orthesen) korrigiert werden. Sie können die Beugung der Beine und Unterschenkel von der Rückseite aus steuern, die Instabilität des Sprunggelenks beseitigen und das Gleichgewicht des Körpers verbessern.

Eine solche Vorrichtung ermöglicht es dem Patienten, sich ohne fremde Hilfe zu bewegen, und verhindert unerwünschte Stürze und Verletzungen. Fußverschlüsse werden bei herabhängendem Fußsyndrom verwendet.

Das System von Maßnahmen zur Unterstützung der Kranken und ihrer Familien „eine Welt ohne Charcot-Krankheit Marie Tuta“ ist im Ausland weit verbreitet.

Es gibt verschiedene spezialisierte Organisationen, Gesellschaften und Stiftungen. Ständige Forschungsarbeiten zur Suche nach neuen Behandlungsmethoden für diese Krankheit.

Leider gibt es auf dem Territorium der Russischen Föderation keine ähnlichen Einrichtungen, aber Forschung auf dem Gebiet der Forschung und Suche nach optimalen Behandlungsmethoden wird ziemlich aktiv betrieben.

Solche Programme arbeiten in Forschungsinstituten von Baschkortostan, Woronesch, Krasnojarsk, Nowokusnezk, Samara, Saratow und Tomsk.

Sharko-Marie-Tuta-Krankheit

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Krankengeschichten

Sharko-Marie-Tuta-Krankheit

Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Wenn man über den hohlen Fuß spricht, kann man nicht an der Hauptursache dieser Pathologie - der Charcot-Krankheit Marie Tuta - vorbeikommen. Sein anderer Name ist die erblich-motorische sensorische Neuropathie. Es gibt zwei Formen der ersten mit der Prävalenz von Muskelschwäche, die zweite führt zu einer Sensibilitätsverletzung. Es ist die häufigste erbliche neurologische Erkrankung (Häufigkeit 1: 2500). Bei dieser Erkrankung ist die Innervation solcher peripheren Muskeln, wie der kurze Wadenmuskel, des vorderen Tibialmuskels, der eigenen Muskeln des Fußes und der Hand gestört.

Die erbliche motorische sensorische Neuropathie verdankt ihren verschönerten Namen drei Ärzten: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Ihre Namen und bildeten die Grundlage für den Namen der Krankheit Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Krankheit Marie Tuta wird häufiger autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass 50% der Kinder die Krankheit vom kranken Elternteil erben. Auch im autosomal-rezessiven Erbgang gefunden und mit dem X-Chromosom verknüpft.

Die Charcot-Krankheit Marie Tuta geht mit Mutationen einher, die zur Synthese defekter neuronaler Proteine ​​führen. Die meisten Mutationen beeinflussen die Struktur von Myelin, dem wichtigsten Protein, das als "isolierende Wicklung" der Nerven wirkt. Aufgrund der Verletzung seiner Struktur sinkt die Signalübertragungsrate erheblich. In 60-70% der Fälle tritt die Mutation im Chromosom 17 auf, was zu einer Verdoppelung der Stelle mit dem P22-Gen führt. Seltenere Formen der Krankheit gibt es auch, wenn im mitochondrialen MFN2-Gen eine Mutation auftritt, die zur Störung des axonalen Transports und der synaptischen Übertragung führt.

So können wir zwei Hauptformen der Krankheit unterscheiden, im ersten Fall liegt einfach eine Verletzung der Funktion der Nerven vor, im zweiten Fall sind sie degeneriert.

Orthopädische Manifestationen der Charcot-Krankheit Marie Tut - hohler Fuß, hammelförmige Finger, Hüftgelenksdysplasie, Skoliose.

Einstufung der Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Eine CMT-Erkrankung ist eine demyelinisierende Erkrankung, die von einer signifikanten Abnahme der Nervenimpulsrate begleitet wird. Autosomal-dominante Krankheit, Manifestationen treten in der ersten oder zweiten Lebensdekade auf, führen meistens zur Ausbildung eines Hohlfußes.

Typ II CMT - allmählicher Tod von Axonen aufgrund ihrer Degeneration. Es hat einen weicheren Verlauf, beginnt in der zweiten oder dritten Lebensdekade, führt oft zu einem flachen Fuß.

Symptome der Charcot-Krankheit Marie Tuta.

Die Symptome der Charcot-Krankheit Marie Tuta beginnen je nach Form der Erkrankung im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Zu Beginn der Erkrankung äußert sie sich häufiger als Schwäche der Beinmuskulatur und Absacken des Fußes. Des Weiteren entsteht ein charakteristisches Bild des Hohlfußes, die hammerartige Verformung der Finger, die Inversion des Calcaneus, die Muskelatrophie im unteren Teil des Unterschenkels führt oft dazu, dass der Unterschenkel wie eine "umgekehrte Flasche Champagner" wirkt. Viele Patienten stellen auch eine Schwäche der Hände und Unterarme fest.

Die Berührungsempfindlichkeit der Füße, des Fußgelenks und des Unterschenkels nimmt allmählich ab, begleitet von schmerzhaften Muskelkrämpfen, deren Intensität je nach Aktivität des Prozesses stark variiert. Bewegung verursacht oft Taubheit, Krämpfe und Schmerzen in den Füßen und Händen. In schwereren Fällen kann die Erkrankung die Kiefermuskulatur, Stimmbänder, Paravertebralmuskeln betreffen, begleitet von Aussprache- und Skoliose-Verletzungen. Stress, Schwangerschaft, längere Immobilisierung führen zu einer Verschlimmerung der Krankheit.

Zusammenfassend die häufigsten Symptome: Schmerzen am äußeren Rand des Fußes, verminderte Tastempfindlichkeit, Lahmheit, häufige Knöchelverletzungen, Probleme beim Treppensteigen.

Diagnose der Krankheit Charcot Marie Tuta.

Achten Sie bei der körperlichen Untersuchung vor allem auf die Verformung des Fußes.

Zunächst wird die Verschiebung des ersten Strahls zur Plantarseite bestimmt. Das zweite Element scheint eine Cavus-Deformität zu sein, da der (normale) lange Fibularmuskel stärker ist als der betroffene vordere Tibialmuskel. Das dritte Element der Deformität ist die Varusdeformität, die darauf zurückzuführen ist, dass der hintere Tibialmuskel stärker ist als der betroffene kurze Wadenmuskel.

Der zweite wichtige Punkt ist die Bestimmung der Atrophie der kurzen Streckung der Finger und der kurzen Streckung der Großzehe, der Atrophie des Unterschenkels, insbesondere im unteren Bereich, der Schwäche der Rückenbeugung und der Umkehrung des Fußes, einer Verringerung der Reflexe der unteren Extremität.

Ein Coleman-Test wird ebenfalls durchgeführt, um die Elastizität des Rückfußes zu bestimmen.

Wenn die Planke während der eldastischen Deformierung des hinteren Teils unter die Außenkante des Fußes platziert wird, wird sie in die neutrale Position korrigiert, bei starrer Deformation bleibt die Position des Calcaneus unverändert.

Bei der Untersuchung der oberen Gliedmaßen wird eine Atrophie der Handmuskeln festgestellt.

EMG - Senkung der Nervenanregungsrate in den Peroneal-, Ellbogen- und Mittelliniennerven.

Genetisches Screening - PCR zur Bestimmung der Mutation im PMP 22-Gen, Chromosomenanalyse zum Nachweis von Schulterduplikationen des Chromosoms 17 in der häufigsten autosomal dominanten Form der Erkrankung.

Mit den Prinzipien der konservativen und chirurgischen Behandlung der Deformität des Fußes bei der Marie-Tuta-Krankheit Charcot können Sie den Artikel über den Hohlfuß lesen.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Facharzt für Fuß- und Sprunggelenkschirurgie.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit - Symptome und Behandlung

Unter den verschiedenen Pathologien des Nervensystems, die die Funktion der Skelettmuskulatur und des Rückenmarks negativ beeinflussen, nehmen Erbkrankheiten einen besonderen Platz ein. Hierbei handelt es sich um eine recht große Gruppe heterogener (heterogener) Erkrankungen, die durch irreversible Veränderungen in den Körperzellen (z. B. Down-Syndrom) oder durch Störungen auf genetischer Ebene auftreten können. Die letzte Gruppe der erblichen Nervenerkrankungen ist eine eher seltene Krankheit - die Charcot-Marie-Tut-Krankheit.

Entwicklungsfunktionen

Bei dieser erblichen Pathologie, die auch neuronale Muskelatrophie genannt wird, wird das periphere Nervensystem durch Genmutation geschädigt. Die Krankheit kann sich in zwei Richtungen entwickeln. Bei einer Typ-1-Mutation ändert sich die Übertragungsrate von Nervenimpulsen aufgrund von Schäden an den Myelinnervenschalen signifikant. Bei der zweiten Mutationsart wird die Geschwindigkeit, Anzahl und Stärke der Übertragung von Nervenimpulsen aufgrund der Niederlage bestimmter Abschnitte der Nerven selbst erheblich reduziert. Bei beiden Arten von Genmutationen ist die Arbeit der motorischen Muskeln beeinträchtigt.

Experten auf dem Gebiet der Genetik stellen fest, dass die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit in drei Arten der Vererbung übertragen werden kann - autosomal rezessiv, autosomal dominant sowie mit dem weiblichen X-Chromosom verknüpft. Ein charakteristisches Merkmal dieser Pathologie ist die Erschöpfung der Gastrocnemius-Muskeln und der distalen Extremitäten (Finger). Der Name der Krankheit war zu Ehren der französischen Ärzte Jean Charcot, Pierre Marie und des britischen Neurologen Howard Henry Tut. Jean Charcot war übrigens einer der Mentoren des jungen Sigmund Freud.

Symptome

Die ersten Anzeichen der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit zeigen sich bereits nach 10 bis 20 Jahren. In einem späteren Alter tritt die Krankheit praktisch nicht auf. Die frühesten Symptome dieser erblichen Pathologie sind: Deformität der Füße, Schwierigkeiten beim Entbiegen der Zehen, Ermüdung der Muskeln der unteren Gliedmaßen beim Laufen, langes Gehen oder statische Belastung.

In der Zukunft schreitet die Krankheit voran, die pathologischen Veränderungen nehmen allmählich zu. Die Beinmuskeln beginnen zu atrophieren, die Füße hängen herunter und verformen sich. Atrophie breitet sich von den Fingerspitzen (Peripherie) bis zur Körpermitte aus. Oberschenkel werden wie „umgedrehte Flaschen“ und dünnere Beinmuskeln sehen aus wie „Beine eines Storchs“. Der Gang einer Person ändert sich, wird zu "Hahn". Der Patient ist schwer zu bewegen, was die Auswahl der Schuhe zusätzlich erschwert.

Mit der Zeit nimmt die Beweglichkeit der Knöchelgelenke noch mehr ab, eine Person kann nicht mit vollem Fuß hocken. Gleichzeitig bilden sich Begleitsymptome: schmerzhafte Muskelkontraktionen der unteren Extremitäten, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Parästhesien ("krabbelnde Gänsehaut"), verminderte Temperaturempfindlichkeit, Vibrationen und andere Reize. Das vegetative Nervensystem reagiert mit übermäßigem Schwitzen und bläulicher Farbe der Fingerhaut. Auf den ersten Blick wirken die aufgeführten Symptome erschreckend. Die Krankheit schreitet jedoch langsam voran, wobei die Mehrzahl der Patienten die Fähigkeit behält, sich unabhängig zu bewegen.

Behandlung

Die Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit zielt darauf ab, die Leitfähigkeit der Nervenimpulse zu erhöhen und die Muskelbeweglichkeit zu verbessern. Zur Stimulierung der Muskelaktivität werden dem Patienten Phosphaden, Riboxin, Cerebrolysin, Leucin, Adenosintriphosphat und Glutaminsäure verordnet. Um die Mikrozirkulation im Blut zu verbessern, verwenden Sie Parmidin, Pentoksifillin, Nikoshpan und Nikotinsäure. Die Leitfähigkeit der Nervenimpulse wird durch die Verwendung von Anticholinesterase-Medikamenten wie Amiridin, Oksazil, Galantamin, Stafaglabrinasulfat erhöht. Verwenden Sie auch Vitamin-Mineral-Komplexe, die manchmal kurze Anabolika-Hormone verschreiben.

Neben der medikamentösen Therapie auch die Behandlung von Knochen- und Gelenkdeformitäten. Der Patient wird zu Massagen, Physiotherapie und physiotherapeutischen Verfahren geschickt: Ultraschall, Elektrophorese, Ozokerit, diadynamische Strömungen, elektrische Nervenstimulation, Sauerstofftherapie, Schwefelwasserstoff- und Radonbäder, Schlammanwendungen. Die Behandlung progressiver erblicher neuromuskulärer Erkrankungen ist in der Regel lang, komplex und individuell.

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit kann nicht vollständig geheilt werden, ist aber nicht lebensbedrohlich. Die meisten Menschen haben ernsthafte Schwierigkeiten beim Gehen, aber die meisten Patienten verzichten auf einen Rollstuhl. Wenn Sie alle Empfehlungen des behandelnden Arztes befolgen, können Sie eine stabile Remission erreichen und die Lebensqualität deutlich verbessern.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotropie Charcot-Marie-Tut ist eine fortschreitende chronische Erbkrankheit mit einer Schädigung des peripheren Nervensystems, die zu Muskelatrophie der distalen Beine und dann der Arme führt. Neben Atrophie, Hypeästhesie und dem Aussterben der Sehnenreflexe wird ein Zucken der Muskeln beobachtet. Zu den diagnostischen Maßnahmen zählen Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik sowie Nerven- und Muskelbiopsien. Symptomatische Behandlung - Vitamintherapie, Anticholinesterase, Stoffwechsel-, Antioxidations- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta (CMT) gehört zur Gruppe der progressiven chronischen hereditären Polyneuropathie, zu der das Russi-Levy-Syndrom, die hypertrophe Dejerin-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere, seltene Erkrankungen zählen. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist gekennzeichnet durch autosomal dominante Vererbung mit einer Penetranz von 83%. Es gibt auch Fälle autosomal-rezessiver Vererbung. Männer sind häufiger krank als Frauen.

Gemäß verschiedenen Daten tritt die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100 Tausend Einwohner auf. Oft ist die Krankheit familiärer Natur und die Mitglieder einer Familie haben unterschiedliche klinische Manifestationen. Daneben werden auch sporadische Varianten der BMT beobachtet.

Die Assoziation der Charcot-Marie-Tut-Krankheit und der Friedax-Ataxie wird angegeben. In einigen Fällen zeigen Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Anzeichen der Friedreich-Krankheit und umgekehrt - manchmal nach vielen Jahren weicht die Friedreich-Ataxie-Klinik der symptomatischen neuronalen Amyotrophie. Einige Autoren haben die Zwischenformen dieser Erkrankungen beschrieben. Es gab Fälle, in denen bei Familienmitgliedern Friedreich-Ataxie diagnostiziert wurde, während andere eine Amyotrophie der BMT aufwiesen.

Pathogenetische Aspekte

Bis heute hat die Neurologie als Wissenschaft keine verlässlichen Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, dass 70-80% der Patienten mit BLMT, die sich einer genetischen Untersuchung unterziehen, einen bestimmten Teil des 17. Chromosoms duplizieren. Es wurde festgestellt, dass die neuronale Amyotropie der Charcot-Marie-Tuta mehrere Formen aufweist, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Die Forscher fanden zum Beispiel heraus, dass in Form von SHMT, das durch eine Mutation des MFN2-Gens des Mitochondrien-Proteins verursacht wird, ein Mitochondrien-Klumpen gebildet wird, der seinen Axonvorschub stört.

Es wurde festgestellt, dass die meisten CMT-Formen mit einer Schädigung der Myelinhülle der Fasern der peripheren Nerven assoziiert sind und sich bei der Pathologie der Axone Axialzylinder bilden, die in der Mitte der Nervenfaser vorbeikommen. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die Neuronen der vorderen Hörner, die Gaulle-Bahnen (spinalen Bahnen der tiefen Empfindlichkeit) und die Clarke-Säulen, die sich auf das hintere Rückenmark-Rückenmark beziehen.

Zweitens entwickeln sich infolge einer Funktionsstörung der peripheren Nerven Muskelatrophien, die bestimmte Gruppen von Myofibrillen betreffen. Ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung ist durch eine Verlagerung des Nucleus sarkolemma, eine Hyalinisierung der betroffenen Myofibrillen und ein interstitielles Wachstum des Bindegewebes gekennzeichnet. In der Folge führt die zunehmende hyaline Degeneration von Myofibrillen zu deren Auflösung.

Klassifizierung

In der modernen neurologischen Praxis wird die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta in zwei Typen unterteilt. Klinisch sind sie nahezu homogen, weisen jedoch eine Reihe von Merkmalen auf, die eine solche Unterscheidung ermöglichen. Die neuronale Amyotrophie des Typs I ist durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit des Nervenimpulses gekennzeichnet, während bei der BMT des Typs II die Geschwindigkeit der Leitung etwas leidet. Eine Nervenbiopsie zeigt in Typ I eine segmentale Demyelinisierung von Nervenfasern und ein hypertropisches Wachstum von nicht betroffenen Schwann-Zellen. bei Typ II axonale Degeneration.

Symptome

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta beginnt mit der Entwicklung symmetrischer Muskelatrophien in den distalen Beinen. Die ersten Symptome treten in der Regel in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens auf, in der Zeit von 16 bis 30 Jahren seltener. Sie bestehen in einer erhöhten Ermüdung der Füße, wenn nötig, um lange Zeit an einem Ort zu stehen. In diesem Fall gibt es ein Symptom des "Trampelns" - um die Ermüdung der Füße zu lindern, muss der Patient auf der Stelle laufen. In einigen Fällen manifestiert die neuronale Amyotrophie Sensibilitätsstörungen in den Füßen, meistens - eine Pesthesie in Form von Kriechen. Ein typisches frühes Zeichen von CMT ist das Fehlen von Achilles und später die Kniesehnenreflexe.

Anfänglich sich entwickelnde Atrophien betreffen hauptsächlich Abduktoren und Strecker des Fußes. Das Ergebnis ist ein Absacken des Fußes, die Unmöglichkeit, auf den Fersen zu laufen, und ein eigenartiger Gang, der dem Tempo eines Pferdes ähnelt, ist Stepping. Ferner sind die Adduktormuskeln und die Beuger des Fußes betroffen. Die totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit einem hohen Bogen entsprechend der Art des Fußes von Friedreich; Hammerzehen werden geformt. Allmählich bewegt sich der atrophische Prozess zu mehr proximalen Teilen der Beine - den Beinen und den unteren Teilen der Oberschenkel. Infolge einer Atrophie der Muskeln entsteht ein Schienbein baumelnder Fuß. Aufgrund der Atrophie der distalen Beine, während sie die Muskelmasse der proximalen Beine aufrechterhalten, haben sie die Form von umgekehrten Flaschen.

Beim weiteren Fortschreiten der Charcot-Marie-Tut-Krankheit treten Atrophien in den Muskeln der distalen Arme auf, zuerst in den Händen und dann in den Unterarmen. Aufgrund der Atrophie von Hypotenar und Tenar wird der Pinsel wie eine Affentatze. Der atrophische Prozess beeinflusst niemals die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels.

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut ist oft begleitet von leichtem Faszikelzucken der Muskeln der Arme und Beine. Mögliche kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Extremitäten.

Die sensorische Beeinträchtigung der neuralen Amyotrophie ist durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, aber die Oberflächenempfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet viel tiefer. In einigen Fällen kommt es zu Zyanose und Schwellungen der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit tritt das langsame Fortschreiten der Symptome normalerweise auf. Der Zeitraum zwischen der klinischen Manifestation der Erkrankung mit dem Ausfall der Beine und vor dem Auftreten von Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz der ausgeprägten Atrophien bleiben die Patienten lange Zeit gesund. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: Frühere Infektionen (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Halsschmerzen, SARS), Hypothermie, TBI, Wirbelsäulentrauma, Hypovitaminose.

Diagnose

Das Beginn der Erkrankung, ihre typische Klinik, die symmetrische Natur der Läsion, die langsame, stetige Ausbreitung von Atrophien und die damit verbundenen Symptome deuten in vielen Fällen auf eine neuronale Amyotrophie hin. Eine Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche in den Füßen und Beinen, Deformierung der Füße, das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Achillessehnen- und Kniereflexe, Fußhypästhesie. Elektromyographie und Elektroneurographie werden durchgeführt, um die BMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen (Myotonie, Myopathie, ALS, Neuropathie) zu unterscheiden. Um eine metabolische Neuropathie auszuschließen, wird der Blutzucker gemessen, das Schilddrüsenhormon getestet und ein Drogentest durchgeführt.

Die Konsultation der Genetik und der DNA-Diagnostik wird für alle Patienten empfohlen, um die Diagnose zu klären. Letzteres liefert kein zu 100% genaues Ergebnis, da bisher nicht alle genetischen Marker der BMT bekannt sind. Eine genauere Diagnose wird 2010 eingeführt. Genomsequenzierung. Diese Studie ist jedoch immer noch zu teuer für eine breite Anwendung.

Manchmal treten Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit mit Dejerin-Sott-Neuritis, Hoffmanns distaler Myopathie und chronischer Polyneuropathie auf. In solchen Fällen kann eine Muskel- und Nervenbiopsie erforderlich sein.

Behandlung

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurden keine radikalischen Verfahren zur Behandlung von Generkrankungen entwickelt. In dieser Hinsicht angewandte symptomatische Therapie. Es werden wiederholte intramuskuläre Verabreichungen von Vitaminen der Gruppe B und Vitamin E durchgeführt.Zur Verbesserung des Muskeltrophismus werden ATP, Inosin, Cocarboxylase und Glucose verwendet. Cholinesterase-Hemmer (Neostigmin, Oxazil, Galantamin), Medikamente zur Mikrozirkulation und Antioxidantien (Nicotinsäure, Pentoxifyllin, Melonium) werden verschrieben.

Neben der Pharmakotherapie werden auf Empfehlung eines Physiotherapeuten aktiv physiotherapeutische Techniken eingesetzt: Elektrophorese, SMT, Elektrostimulation, diadynamische Therapie, Schlammtherapie, Ultraschalltherapie, Sauerstofftherapie. Es empfiehlt sich eine Hydrotherapie mit Hydrogensulfid-, Sulfid-, Nadel-, Radon-Therapiebädern. Zur Aufrechterhaltung der motorischen Aktivität des Patienten und zur Verhinderung der Entwicklung von Deformitäten und Kontrakturen sind Bewegungstherapie und Massage von großer Bedeutung. Bei Bedarf wird eine orthopädische Behandlung verordnet.

Behandlungsmethoden und Anzeichen der Krankheit von Charcot Mari Muls, neuronale Amyotrophie

Die Charcot-Krankheit kann sich auf mehrere Krankheiten beziehen, die beispielsweise nach Jean-Martin Charcot benannt wurden:

• Amyotrophe Lateralsklerose, eine degenerative Muskelerkrankung, die als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt ist;
• Charcot-Marie-Tuta-Syndrom, eine erbliche demyelinisierende Erkrankung des peripheren Nervensystems;
• Neuropathische Arthropathie, progressive Degeneration eines Gewichtsgelenks, auch bekannt als Sharkot-Krankheit oder Charcot-Arthropathie.

Die neutrale Amyotrophie von Charcots Mari Dämpfer (CMT) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen motorische oder sensorische periphere Nerven betroffen sind. Dies führt zu Muskelschwäche, Atrophie und sensorischem Verlust. Symptome treten zuerst an den Beinen auf, dann an den Armen.

Nervenzellen bei Menschen mit dieser Störung können aufgrund von Abnormalitäten im Nervenaxon oder der Myelinscheide keine elektrischen Signale senden. Bestimmte Mutationen von Genen sind für die abnorme Funktion peripherer Nerven verantwortlich. Von autosomal dominantem, autosomal-rezessivem X-Linked-Modus geerbt.

Symptome

Die Symptome der Charcot-Marie-Krankheit beginnen allmählich im Jugendalter, können aber früher oder später auftreten. In fast allen Fällen sind vor allem die längsten Nervenfasern betroffen. Im Laufe der Zeit verlieren die Betroffenen die Fähigkeit, ihre Beine und Arme richtig zu benutzen.

Häufige Symptome sind:

• verminderte Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Berührung, Schmerz;
• Muskelschwäche der Gliedmaßen;
• Probleme mit der Feinmotorik;
• wackeliger Spaziergang;
• Verlust der Muskelmasse des Unterschenkels;
• häufige Stürze;
• hoher Fuß oder Plattfuß.

Reflexe können verloren gehen. Die Krankheit schreitet langsam voran. Die Opfer können viele Jahre aktiv bleiben und ein normales Leben führen. In den schwersten Fällen beschleunigt Atemnot den Tod.

Gründe

Genetische Erkrankungen werden durch eine Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal bestimmt, die sich auf Chromosomen von Vater und Mutter befinden.

Eine Person, die ein normales und ein Gen der Krankheit erhalten hat, ist Träger, zeigt aber normalerweise keine Symptome.

• Das Risiko für zwei Eltern, die das defekte Gen bei Kindern tragen, beträgt 25%.
• Haben Sie einen Kinderträger -50%.
• Die Chance für ein Kind, normale Gene zu bekommen, beträgt 25%.

Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie des anormalen Gens für das Auftreten der Krankheit benötigt wird. Das abnormale Gen kann entweder von einem Elternteil vererbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation sein (Genänderung).

• Das Risiko der Übertragung eines abnormalen Gens von einem verletzten Elternteil auf die Nachkommenschaft beträgt 50% für jede Schwangerschaft, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

X-gebundene dominante genetische Störungen werden durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Männer mit einem abnormalen Gen leiden mehr als Frauen.

Die erbliche Neuropathie ist in verschiedene Typen unterteilt, die als CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX bezeichnet werden.

Es ist die dominante Form der Erkrankung, bei der die Nervenleitungsraten langsam sind. Häufiger als CMT2. Verursacht durch anomale Gene, die an der Struktur und Funktion von Myelin beteiligt sind. Es ist weiter unterteilt in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, basierend auf spezifischen Anomalien.

1. CMT1A scheint auf eine Verdoppelung des PMP22-Gens zurückzuführen zu sein, das sich auf Chromosom 17 bei 17p11.2 befindet. Ist der häufigste Typ.
2. CMT1B wird durch Abnormalitäten im MPZ-Gen auf Chromosom 1 bei 1q22 verursacht.
3. CMT1C erscheint bei SIMPLE-Abnormalitäten auf Chromosom 16 bei 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D ist die EGR2-Anomalie, die bei 10 bei 10q21.1-q22.1 liegt.
5. CMT1X entsteht aus Mutationen GJB1 (Xq13.1) und codiert das Connexin32-Protein.

Es ist eine autosomal dominante Form der Erkrankung, bei der die Nervenleitungsraten normalerweise normal oder etwas langsamer als gewöhnlich sind. Ursache sind abnormale Gene, die an der Struktur und Funktion von Axonen beteiligt sind. Weitere Unterteilung in CMT2A-2L basierend auf Mutationen.

1. CMT2A ist die häufigste und beruht auf MFN2-Fehlern auf Chromosom 1 in 1p36.2.
2. CMT2B aus RAB7-Mutationen auf Chromosom 3 bei 3q21.
3. CMT2C wird bei 12-12q23-34 durch ein unbekanntes Genom verursacht.
4. CMT2D GARS-Fehler bei 7 - 7p15.
5. CMT2E von NEFL, 8 - 8p21.
6. CMT2F-Genfehler HSPB1.
7. CMT2L-Mutationen HSPB8.

Dominante intermediäre DI-CMT. Es ist so genannt wegen der "mittleren" Leitungsrate, der Ungewissheit, ob die Neuropathie axonal oder demyelinisierend ist. Es ist bekannt, dass dominante Mutationen in DMN2 und YARS diesen Phänotyp verursachen.

Auch als Dejerin-Sottas-Krankheit bezeichnete Personen mit dieser Störung haben eine Mutation in einem der Gene, die für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 verantwortlich sind.

Autosomal-rezessive Form des Staates. Es ist unterteilt in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A wird durch GDAP1-Anomalien verursacht. Das Gen befindet sich auf Chromosom 8 bei 8q13-q21.
2. CMT4B1 ist die MTMR2-Anomalie bei 11-11q22.
3. CMT4B2 aus SBF2 / MTMR13-Anomalien bei 11 um 11p15.
4. CMT4C-Fehler KIAA1985 auf Chromosom 5 - 5q32.
5. CMT4D-Mutationen NDRG1 auf Chromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, auch als angeborene hypomyelische Neuropathie bekannt. Tritt aus der EGR2-Anomalie bei 10 - 10q21.1-q22.1 auf.
7. CMT4F-PRX-Anomalien auf Chromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4-Fehler.
9. CMT4J-Mutationen FIG4.

Die meisten Fälle von CMT2 werden jedoch nicht durch Mutationen dieser Proteine ​​verursacht. Daher wurden viele genetische Ursachen noch nicht entdeckt.

Ist die X-bezogene dominante Form der Störung. CMT1X macht etwa 90% der Fälle aus. Das spezifische Protein, das für die restlichen 10% CMTX verantwortlich ist, wurde noch nicht identifiziert.

Autosomal-rezessives CMT2 tritt aufgrund von LMNA-Mutationen, GDAP1, auf.

Betroffene Populationen

Die Symptome der Charcot-Krankheit beginnen allmählich im Jugendalter, im frühen Erwachsenenalter oder im mittleren Alter. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Hereditäre Neuropathie ist die häufigste vererbte neurologische Erkrankung. Da es oft nicht erkannt, falsch oder sehr spät diagnostiziert wird, ist die tatsächliche Anzahl der Betroffenen nicht genau definiert.

Verwandte Verstöße

Bei erblichen sensorischen und autonomen Neuropathien sind bei Charcot-Mariotus-Erkrankungen sensorische (möglicherweise vegetative) Neuronen und Axone betroffen. Dominante und rezessive Mutationen verursachen Erbkrankheiten.

Erbliche motorische Neuropathien sind entweder vorherrschend oder werden rezessiv vererbt. Oft bleiben die sensorischen Fasern intakt. Einige Arten sind von Myelopathie begleitet.

Erbliche neuralgische Amyotrophie

Die erbliche Plexus brachialis ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Opfer erleben einen plötzlichen Beginn von Schulterschmerzen oder -schwäche. Die Symptome beginnen oft im Kindesalter, können jedoch in jedem Alter auftreten.

Manchmal gibt es einen sensorischen Verlust. Eine teilweise oder vollständige Erholung wird häufig beobachtet. Symptome können an der gleichen oder entgegengesetzten Extremität wiederholt werden. Körperliche Merkmale, die in einigen Familien festgestellt werden, sind Kleinwuchs und eng anliegende Augen.

Angeborene hypomyelische Neuropathie (CHN)

Neurologische Störung bei der Geburt vorhanden. Hauptsymptome:

• Probleme beim Atmen;
• Muskelschwäche und Bewegungsinkonsistenz;
• schlechter Muskeltonus;
• Mangel an Reflexen;
• Schwierigkeiten beim Gehen;
• beeinträchtigte Fähigkeit, einen Teil des Körpers zu fühlen oder zu bewegen.

Refsum-Syndrom

Phytansäure-Speicherkrankheit. Es ist eine seltene rezessive genetische Störung des Fettstoffwechsels. Gekennzeichnet durch:

• periphere Neuropathie;
• Mangel an Muskelkoordination (Ataxie);
• Pigment Netzhaut (RP); Taubheit
• Veränderungen in Knochen und Haut.

Die Krankheit äußert sich in einer merklichen Anhäufung von Phytansäure im Blutplasma und im Gewebe. Die Störung kommt von der Abwesenheit von Phytansäure-Hydroxylase, einem Enzym, das für den Stoffwechsel notwendig ist. Es wird mit einer langen Diät ohne Phytansäure behandelt.

Familiäre Amyloid-Neuropathie

Erblich autosomal dominant. Charakterisiert durch abnormale Ansammlungen von Amyloid in peripheren Nerven. Die meisten Fälle kommen von der Mutation des TTR-Gens. Es kodiert ein Protein Transtyratin im Serum. APOA1-dominante Mutationen sind eine seltene Ursache.

Hereditäre Neuropathie mit Druckverantwortung (HNPP)

Eine seltene Erkrankung, autosomal dominant vererbt. HNPP ist gekennzeichnet durch fokale Neuropathien in Kompressionsbereichen (peroneale Neuropathie an der Fibula, Ellbogen am Ellenbogen und Median am Handgelenk). HNPP entsteht durch Anomalien einer der beiden Kopien von PMP22 auf Chromosom 17 - 17p11.2.

Periphere Neuropathie

Es ist Teil von 100 vererbten Syndromen, obwohl es normalerweise durch andere Manifestationen getrübt wird. Die De-Desmyelinisierung peripherer Axone ist ein Merkmal. Syndrome, die mit axonalen Neuropathien assoziiert sind, sind sogar noch häufiger.

Verschiedene Arten erblicher spastischer Paraplegie haben eine axonale Neuropathie, einschließlich motorischer und sensorischer Axone oder nur motorischer Axone. Axonale Neuropathie ist ein Symptom vieler erblicher Ataxie.

Diagnose

Die Diagnose der Charcot-Krankheit ist schwierig. Die Diagnose basiert auf körperlichen Symptomen, Familienanamnese und klinischen Studien. Klinische Studien umfassen die Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit (NCV) und des Elektromyogramms (EMG), das die elektrische Aktivität der Muskeln aufzeichnet.

Molekulargenetische Tests sind derzeit für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX verfügbar.

Behandlung

Charcot-Mari-Muls-Komplex-Behandlungsmethoden sind symptomatisch und unterstützend. Da es keine Heilung gibt, ist es wichtig, die Symptome zu minimieren oder zu stoppen. Umfassende Methoden umfassen:

• Physiotherapie;
• orthopädische Schuhe;
• Beinstützen;
• Verformungskorrekturbetrieb.

Zusätzliche psychologische Hilfe, lindert Schmerzen und Beschwerden und verbessert die allgemeine Lebensqualität. Professionelle Ratschläge zur Erklärung des Fortschreitens der Erkrankung sind für junge Patienten hilfreich.

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Charcot-Marie-Tuta-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit (CMT) ist eine genetische Erkrankung der Nerven, die zu Muskelschwäche führt, insbesondere in den Armen und Beinen. Der Name der Krankheit stammt von den Ärzten, die sie zuerst beschrieben haben: Jean Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tut.

Die Krankheit betrifft die peripheren Nerven außerhalb des Zentralnervensystems, die die Muskeln kontrollieren und eine Person berühren können. Die Symptome werden allmählich verschlimmert, aber die meisten Menschen mit der Krankheit haben eine normale Lebenserwartung.

Anzeichen und Symptome von CMT

Das häufigste Symptom der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist eine Atrophie der Gliedmaßen, insbesondere der Wadenmuskulatur. Beine neigen dazu, schwächer zu werden. In den frühen Stadien wissen die Menschen möglicherweise nicht, dass sie an einer Krankheit leiden, da die Symptome mild sind.

Symptome bei einem Kind mit CMT

• Das Kind ist unbeholfen und fällt oft;
• Sie haben einen ungewöhnlichen Gang, da sie nur schwer die Beine heben können.
• Andere Symptome treten häufig während der Pubertät auf, sie können jedoch in jedem Alter auftreten.

Symptome einer BMT bei Erwachsenen

• Schwäche in den Muskeln der Beine und Knöchel;
• Krümmung der Zehen;
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes aufgrund schwacher Muskeln des Sprunggelenks;
• Taubheit in Armen und Beinen;
• Eine Änderung in der Form des Unterschenkels, wobei das Bein unter dem Knie sehr dünn wird, während die Oberschenkel eine normale Menge an Muskeln und Form behalten (Storchenbein);
• Im Laufe der Zeit werden die Hände schwächer und es fällt Patienten schwer, ihre tägliche Arbeit zu erledigen.
• Es gibt Schmerzen in Muskeln und Gelenken, es ist schwierig für eine Person zu gehen. Neuropathischer Schmerz resultiert aus geschädigten Nerven;
• In schweren Fällen benötigt der Patient möglicherweise einen Rollstuhl, während andere Spezialschuhe oder andere orthopädische Geräte verwenden.

Risikofaktoren und Ursachen von CMT

MMT ist eine Erbkrankheit, daher haben Menschen mit nahen Angehörigen ein höheres Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken.

Die Krankheit betrifft die peripheren Nerven. Die peripheren Nerven bestehen aus zwei Hauptteilen: dem Axon - dem inneren Teil des Nervs und der Myelinscheide, der die Schutzschicht um das Axon ist. CMT kann das Axon und die Myelinscheide beeinflussen.

Bei der SMT 1 werden Gene, die den Zusammenbruch der Myelinscheide verursachen, mutiert. Am Ende ist das Axon beschädigt und die Muskeln des Patienten erhalten keine klaren Botschaften mehr vom Gehirn. Dies führt zu Muskelschwäche und Gefühlsverlust oder Taubheitsgefühl.

In CMT 2 beeinflusst das mutierende Gen direkt Axone. Die Signale werden nicht stark genug übertragen, um die Muskeln und Organe der Sinne zu aktivieren, so dass die Patienten schwache Muskeln, eine schlechte Empfindlichkeit oder Taubheit haben.

CMT 3 oder Dejerin-Sottas-Krankheit, eine seltene Art von Krankheit. Schäden an der Myelinscheide führen zu schwerer Muskelschwäche und Empfindlichkeit. Bei Kindern können Symptome auftreten.

CMT 4 ist eine seltene Erkrankung, die die Myelinscheide befällt. Die Symptome treten normalerweise im Kindesalter auf, und die Patienten benötigen häufig einen Rollstuhl.

CMT X wird durch eine X-Chromosomenmutation verursacht. Es ist häufiger bei Männern. Eine Frau mit CMT X wird sehr milde Symptome haben.

Wie kann man CMT diagnostizieren?

Der Arzt fragt nach der Familienanamnese und identifiziert Anzeichen von Muskelschwäche - reduzierten Muskeltonus, Plattfüße oder hohe Fußgewölbe (Cavus).

Zur Untersuchung der Nervenleitung wird die Stärke und Geschwindigkeit elektrischer Signale gemessen, die durch die Nerven laufen (Elektromyographie). Elektroden werden auf der Haut platziert und verursachen einen leichten Stromschlag, der die Nerven stimuliert. Eine verspätete oder schwache Reaktion deutet auf eine Störung des Nervensystems und möglicherweise auf eine BMT hin.

Bei der Elektromyographie (EMG) wird eine dünne Nadel in die Muskeln eingeführt. Wenn sich ein Patient entspannt oder die Muskeln zusammenzieht, wird die elektrische Aktivität gemessen. Das Testen verschiedener Muskeln zeigt, welche davon leidet.

Gentests werden mit einer Blutprobe durchgeführt, die zeigen kann, ob ein Patient eine Genmutation hat.

Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

(c) Die New York Times / Michael Nagle

Bisher gibt es keine Behandlung für SHMT, es ist jedoch möglich, die Symptome zu lindern und den Beginn einer Behinderung zu verzögern.

NSAIDs (nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente) wie Ibuprofen reduzieren Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Schmerzen, die durch geschädigte Nerven verursacht werden.

Tricyclische Antidepressiva (TCAs) werden verschrieben, wenn NSAIDs nicht wirksam sind. TCAs werden häufig zur Behandlung von Depressionen eingesetzt, sie können jedoch die schmerzhaften Symptome der Neuropathie reduzieren. Sie haben jedoch Nebenwirkungen.

Die Physiotherapie hilft, die Muskeln zu stärken und zu dehnen. Übungen helfen dabei, die Muskelkraft zu erhalten.

Die Beschäftigungstherapie kann Patienten helfen, die Probleme mit den Fingerbewegungen haben, und es ist schwierig, die täglichen Aktivitäten auszuführen.

Orthopädische Geräte können Verletzungen vorbeugen. High-toed-Schuhe oder spezielle Schuhe unterstützen den Knöchel zusätzlich, und spezielle Schuhe oder Einlegesohlen für Schuhe können den Gang verbessern.

Eine Operation zur Entfernung der Achillessehne kann manchmal Schmerzen lindern und das Gehen erleichtern. Chirurgie kann flache Füße korrigieren und Gelenkschmerzen lindern.

Mögliche Komplikationen der BMT

Das Atmen kann schwierig sein, wenn die Krankheit die Nerven beeinflusst, die das Zwerchfell steuern. Der Patient benötigt möglicherweise Bronchodilatator-Medikamente oder eine künstliche Lungenbeatmung. Übergewicht oder Übergewicht können das Atmen erschweren.

Depressionen können die Folge von psychischem Stress, Angstzuständen und Lebensfrustration bei fortschreitender Krankheit sein. Die kognitive Verhaltenstherapie hilft Patienten, den Alltag und gegebenenfalls Depressionen besser zu bewältigen.

Obwohl CMT nicht geheilt werden kann, können einige Maßnahmen dazu beitragen, weitere Probleme zu vermeiden. Dazu gehört eine gute Fußpflege, da ein erhöhtes Risiko für Verletzungen und Infektionen sowie die Ablehnung von Kaffee, Alkohol und Rauchen besteht.

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Charcot-Marie-Tuta-Krankheit - erbliche Neuropathie

Die Charcot-Marie-Tut-Krankheit ist eine Art von Neuropathie, bei der sowohl die motorische Funktion der Nervenfasern als auch die sensorische Funktion leiden. Grund: Demyelinisierung von Nerven, die elektrische Impulse auf die Muskeln übertragen oder von empfindlichen Rezeptoren übernehmen. Dies ist eine Erbkrankheit mit autosomal dominanter Übertragung. Code G60.0 gemäß der Internationalen Klassifikation der Krankheiten.

Diese Pathologie ist durch eine Atrophie der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten und das Auftreten von Deformitäten der Füße und Beine, der Oberschenkel gekennzeichnet. Die Empfindlichkeit leidet auch. Die Charcot-Krankheit tritt häufiger bei Männern auf. Es kann sich manifestieren, nachdem es an Neuroinfektionen oder Verletzungen gelitten hat. Die Krankheit ist unheilbar, aber die Behandlung lindert den Zustand der Patienten.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Für die Charcot-Krankheit sind die Symptome wie folgt:

1. Schwäche der unteren und oberen Extremitäten. Und es gibt eine Symmetrie der rechten und linken Seite.
2. Atrophie der Beinmuskulatur: Ihre Form wird flaschenförmig. Füße sind wie Krallenfüße, wie die Hände.
3. Sehnenreflexe fehlen oder sind stark geschwächt.
4. Verletzung von Verschlucken und Kauen von Lebensmitteln, Artikulation (Sprechleiden).
5. Gefühlsverlust wie Socken oder Handschuhe.
6. Mögliche Beeinträchtigung des Hörens, Sehens, Atems.
7. Muskelkater nach dem Training.

Bemerkenswert ist das Auftreten eines Patienten mit Morbus Charcot (Foto): Bei Patienten mit Morbus Charcot-Marie werden die Füße und Hände stark deformiert. Die Höhe der Füße ist hoch, da die Beugemuskeln und Streckmuskeln der Finger nicht innervieren. Die Zehen sind molotoseobraznye.

Aufgrund der Atrophie der Wadenmuskulatur vor dem Hintergrund der normalen Entwicklung und des Muskeltonus der Oberschenkel ähneln die Beine der Patienten umgekehrten Flaschen. Unabhängiges Gehen ist schwierig, Patienten gehen in der Regel auf Zehenspitzen. Dadurch erhöht sich die Belastung der Gelenke, insbesondere der Hüfte. Das Acetabulum, an dem der Femurkopf befestigt ist, kann sich abnutzen.

Atrophie und Sensibilitätsverlust der oberen Extremitäten entwickeln sich später - 10 Jahre nach Beginn der Erkrankung. Die Pathologie betrifft zunächst nur die Beine, insbesondere die Beine. Bei der Charcot-Marie-Krankheit können Krümmungen der Wirbelsäule vom Typ der Lordose oder Kyphose, die Kyphoscoliose auch Symptome sein. Dies liegt an einer Verletzung der Innervation der Rücken- und Wirbelsäulenmuskulatur sowie an den Besonderheiten des Gangs, bei denen die Wirbelsäule stärker belastet wird.

Bei Patienten mit dieser Pathologie können alle Nerven, einschließlich der für das Sprechen, Kauen, Schlucken und Sehvermögen verantwortlichen Nerven, betroffen sein. Bei der Demyelinisierung der Hirnnerven kann die Nahrungsaufnahme aufgrund der Verletzung der Innervation der Muskeln des weichen Gaumens schwierig sein. Bei längerer körperlicher Anstrengung in den betroffenen Gliedern treten Schmerzen auf.

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Ursachen der Pathologie

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit wird durch einen Defekt im PMP22-Gen verursacht, das für die Synthese neuronaler Proteine ​​verantwortlich ist, der sich auf Chromosom 17p22 befindet. Impulse für die Entwicklung der Pathologie sind immunologische Veränderungen, Neuroinfektion (Herpesvirus). Bei der Charcot-Krankheit sind die Myelinscheide und die Axone der Nervenzellen betroffen, durch die der Impuls von einer Zelle zur anderen übertragen wird. Infolgedessen werden die Nervenfasern nackt und senden normalerweise kein Signal mehr. Dies äußert sich in der Verringerung und dem Verlust der Hautempfindlichkeit und des Gefühls der Extremität mit der Niederlage der sensorischen Nerven.

Es gibt zwei Haupttypen der Charcot-Marie-Tut-Krankheit:

In Gegenwart einer Pathologie von Axonen entwickelt sich nach einiger Zeit eine Nerven-Demyelinisierung, d.h. Freilegen, Entfernen der Schutzhülle, die die Isolierung eines elektrischen Impulses bewirkt. Wenn die Neuropathie durch Demyelinisierung verursacht wird, wird die axonale Funktion bei der Übertragung des Nervensignals beeinträchtigt.

Diagnose der Charcot-Krankheit

Um eine Krankheit von Charcot-Marie-Tuta festzustellen, ist ein Appell an einen Neurologen erforderlich. Umfragen, die bestanden werden müssen:

1. Elektromyographie zur Bestimmung des Muskeltonus und der Geschwindigkeit des Nervensignals.
2. Genetische Analyse.
3. Biopsie - Material der peripheren Nerven nehmen, um die Pathologie mit einem Axon oder einer Demyelinisierung zu bestätigen.

Führen Sie eine Differentialdiagnose bei folgenden Erkrankungen durch:

• paraproteinämische Polyneuropathie;
• distale Myopathie Govers-Welander;
• Polyneuropathie mit Vergiftung (Nierenversagen, Vergiftung mit Schwermetallen);
• chronische demyelinisierende Polyneuropathie;
• Myasthenia gravis

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Behandlung

Bei der Diagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit erfolgt die Behandlung mit Hilfe neurotroper Vitamine. Energie bedeutet, den Stoffwechsel im Muskelgewebe aufrechtzuerhalten. Verordnete auch Medikamente zur Verbesserung des Verhaltens der Nervenimpulse und der Anabolika. Patienten benötigen orthopädische Mittel, um die Mobilität sicherzustellen. Dies sind Rollstühle, Spaziergänger. Zeige Massage, Reflexzonenmassage, Physiotherapie, Elektromyostimulation.

Bei der Behandlung der Krankheit verwendete Charcot solche Energiemedikamente wie ATP, Riboxin. Verwenden Sie Mineralien: Kalium, Kalzium, Magnesium, um die Impulsübertragung zu verbessern. Vitamine, vorteilhafte Wirkungen bei der Neuropathie: Vitamin B1, Niacin, Cyanocobalamin, Folsäure. Es gibt komplexe Medikamente: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Zur Verbesserung der Übertragung von Nervenimpulsen und zur Verbesserung des Muskeltonus wurden Medikamente eingesetzt, die die Zerstörung von Acetylcholin in den Nervenenden blockieren. Dies sind die sogenannten Acetylcholinesterase-Inhibitoren: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Wenn das Schlucken beeinträchtigt ist, werden die Arzneimittel intramuskulär verabreicht.

Zur Verbesserung des Gewebetrophismus und der Mikrozirkulation wird Pentoxifyllin verordnet. Cerebrolysin optimiert den Stoffwechsel in Nervenzellen. Zur Behandlung atrophischer Prozesse in den Muskeln werden Steroid-Anabolika (Retabolil, Methandrostenolol) eingesetzt.

Die Charcot-Krankheit ist unheilbar, aber die Zuwendung zu einem Neurologen wird die Lebensqualität verbessern. Vorbereitungen zur Behandlung dieser Art von Neuropathie können Muskeldystrophie bekämpfen.