Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie Broca

Die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie von Broca ist eine kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, bei der die Hyperkeratose vor anderen klinischen Symptomen überwiegt und keine Hautausschläge an den Schleimhäuten auftreten, die sie von anderen Erkrankungen unterscheidet.

Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Broca ist eine seltene Variante der universellen Hyperkeratose, die sich ab dem Zeitpunkt der Geburt entwickelt.

Die primären Elemente erscheinen auf der Haut in Form von erythematösen Flecken, die zu peripherem Wachstum neigen, hyperkeratotische Schichten oder kleine Vesikel aufweisen.

Dieses charakteristische Erscheinungsbild der Haut bei angeborener Pathologie wurde vom Entdecker als "Fischschuppenkrankheit" bezeichnet.

Es wurde erstmals von einem Dermatologen aus Frankreich, Louis Brock, einem Wissenschaftler mit langjähriger praktischer Erfahrung und einer beträchtlichen Anzahl klinischer Beobachtungen zu Beginn des letzten Jahrhunderts beschrieben. Er gehört auch zum Primat bei der Beschreibung einer Reihe von Dermatosen, die heute den Namen des Wissenschaftlers tragen.

Dies ist die Pseudopelade von Broca, die lupoide Sykose von Broca, die angeborene ichthyosiforme Erythrodermie von Broca. Die Seltenheit der Krankheit hat das Fehlen statistischer Daten beeinflusst, die auf ihre Prävalenz und Endemie hindeuten.

Die Dermatose hat keine rassischen, alters- und geschlechtsspezifischen Komponenten und ist für die Genetiker und Dermatologen praxisorientiert.

Entscheidende Rollen bei der Diagnose der Krankheit werden der Familienanamnese und der Klinik zugeordnet, zusätzliche histologische Studien.

Symptomatische Behandlung in Form von Feuchtigkeit und Erweichung der Haut, periodischen Verlauf von Vitamin A und Medikamenten-Corticosteroiden.

Symptome

Nach klinischen Indikatoren wird die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie von Broca in zwei Arten unterteilt:

• Bullosa mit Blasenbildung;
• nebulasnaya oder "trocken".

Dermatose kann sein:

Bei milder Pathologie sind Hautläsionen auf Gesicht, Handflächen und Fußsohlen lokalisiert, in schweren Fällen ist die gesamte Haut des Körpers in den Prozess involviert.

Das Neugeborene hat Schwierigkeiten zu atmen, zu saugen, den Mund zu öffnen, und aufgrund der schlechten Leistung der Schweißdrüsen bei Hitze oder körperlicher Anstrengung steigt die Temperatur auf vierzig Grad an, was mit Feuchtigkeitsverlust durch Hautrisse und Austrocknung einhergeht.

Tödliche Ergebnisse sind häufig, aber mit dem Überleben des Kindes bleibt die Hautpathologie dauerhaft erhalten, was schließlich von zusätzlichem Haarausfall bis zur vollständigen Alopezie und Fehlfunktionen der apokrinen Schweißdrüsen begleitet wird.

Die Haut an den Lippen und Ohren verdickt sich, vergröbert und verformt sich (Hautumkehrung).

Der nebulöse Typ der angeborenen Erythrodermie Broca ist durch das Vorhandensein eines dichten hellen diffusen angeborenen Erythems mit reichlicher Schuppung gekennzeichnet. Peelingpartikel - hyperkeratotische, durchscheinende braune Schuppen können sich in Schichten ablösen. Die Haut ist trocken und festgeschnallt.

Der Bullosa-Typ zeichnet sich durch Blasen und Ablösungselemente mit ödematöser und verdickter Haut aus.

Bei einer leichten Erkrankung sind die primären Elemente mit geilen Skalen selten, sie sind im Alter von drei bis fünf Jahren selbstaufgelöst. In schweren Fällen ist der gesamte Körper mit Blasen bedeckt, sie öffnen sich, werden nass, können sich erneut infizieren und allmählich in hyperkeratotische Krusten übergehen.

Wenn die Lokalisation der Hautfalten, Streckbogenoberflächen, Kniekehle, Achselhöhlen, Hautläsionen als warmer Wuchs mit weicher Textur erscheint, haftet sie fest an der Dermis und bildet ein samtähnliches Muster.

Warzenformationen haben einen unangenehmen Geruch.

Blasen, Palmar und Plantar, neigen zur Verschmelzung, Dissektion und Beschichtung von Keratinskalen, die nach Erlaubnis ein wenig Pigmentierung bedrohen. Der behaarte Teil der Haut des Kopfes, der in den Prozess involviert ist, ähnelt Seborrhoe mit der Sicherheit der Haare.

Nägel mit der Krankheit sind verdickt und haben eine matte Farbe. Mit dem Alter wird die Pathologie leichter.

Gründe

Die Ursachen des Auftretens der angeborenen ichthyosiformen Erythroderma Broca sind Vererbung, Genpathologie, die sich aus den unterschiedlichen Schädigungen des genetischen Apparats ergibt und daher in bestimmten Schichten der Dermis klinische Manifestationen aufweist.

In der Pathologie ist die Epidermis in Abhängigkeit von dem Genotyp des Patienten hinsichtlich der Dicke, der Funktionen des Drüsenapparates und der Pigmentierung beschädigt.

Den Genen wird die Kontrolle über die Produktion von Proteinen und die Fermentationsaktivität zugewiesen, was bei falscher Arbeit der Enzyme zu klinischen Manifestationen führt.

Wissenschaftler identifizieren zwei Arten der Vererbung der Pathologie mit der Anwesenheit trockener, toter Zellen in verschiedenen Hautbereichen oder auf der gesamten Hautoberfläche:

• autosomal dominant - kongenitale Bulla Ichthyosiosform Erythrodermie, tritt auf, wenn Genmutationen an den zwölften und siebzehnten Chromosomen auftreten, wobei die Keratinsynthese eins und zehn kodiert;
• autosomal rezessiv - kongenitale nebelförmige Ichthyosiosform Erythrodermie, tritt auf, wenn eine epidermale Transglutaminase-Genmutation auf Chromosom 14q11 lokalisiert ist.

Die Art der vererbten Mutationen beeinflusst den Verlauf der Klinik und die Prognose der Pathologie. Denn der dominante Typ zeichnet sich durch einen weicheren Verlauf und eine günstige Prognose aus, für den rundherum rezessiven.

Die Ursachen für Mutationen werden immer noch untersucht, es ist jedoch bekannt, dass das Morbiditätsrisiko bei Kindern mit der Blutsverwandtschaft der Eltern steigt. Studien von Dermatologen zeigen die folgenden Ergebnisse:

1. Autosomal dominante Vererbung führt in fünfzig Prozent der Fälle zu Morbidität.
2. Die autosomal-rezessive Vererbung hat Optionen. In Anwesenheit der Pathologie werden beide nicht kranken Eltern ein Viertel der Nachkommen krank haben, ein Viertel wird gesund sein und der Rest wird Träger sein. Bei einem kranken Elternteil und dem zweiten Träger riskiert die Hälfte der Kinder, krank zu werden. Wenn beide krank sind, wird der Nachwuchs definitiv ungesund geboren.

Die Geburt gesunder Eltern eines kranken Kindes bedeutet das Vorhandensein einer neuen spontanen Genmutation.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose der Krankheit wird durch Methoden gestellt:

• Verlaufsdaten;
• klinische Indikatoren;
• Histologie, wobei die trockene Version das Vorhandensein einer hypertrophierten körnigen Schicht der Epidermis, entzündliches Infiltrat, Akanthose mit einer zystischen Variante der körnigen Degeneration der Zellen der Malpighianschicht zeigt;
• Differenzierung, mit Ausnahme aller Arten von wahrer Ichthyose;
• zusätzliches Blut von Bakposev und Inhalt von Blasen zur Beseitigung von Sepsis und sekundärer Infektion.

Pathogenetische Behandlung ist nicht möglich. Im Falle einer schweren Pathologie liegen die Neugeborenen auf der Intensivstation, wo sie die notwendigen Bedingungen in Form einer hohen Luftfeuchtigkeit und Kontrolle der Dehydratisierung mit Anzeichen einer Sekundärinfektion erhalten.

Unmittelbar nach der Geburt von Babys inspizieren ein Dermatologe und ein Genetiker. Als Therapie verwendet:

• Bäder, die die Haut mit beruhigenden Kindercremes befeuchten;
• Kursaufnahme einzelner Schemata einer Schockdosis von Retinoiden in Form von Vitamin A, seinen synthetischen Analoga;

Untersuchen Sie die Patienten regelmäßig auf die Funktion innerer Organe wie Leber, Niere, Herzmuskel. Die bullöse Form kann sich in der Resistenz gegen die Mittel der Vitamin-A-Gruppe unterscheiden. Anschließend werden Medikamente mit Kortikosteroiden verwendet.

• Vitamintherapie;
• Bäder, die Kleie, Stärke, Meersalz enthalten;
• Äußerliche Anwendung von Emollientien und Corticosteroid-Salben unter Zusatz von 3% Salicylsäure im Verhältnis Eins zu Eins.

Prävention

Mit der Pathologie zu leben ist schwierig. Psychologische Unterstützung von Fachärzten, insbesondere von Kindern, Dispensionskontrolle, jährliche Anti-Rückfall-Therapie ist erforderlich. In Remissionsperioden wird die Haut jeden Tag weicher.

Da Broca kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie eine seltene Gendermatose ist, werden Eltern, die Kinder planen, zur Vorbeugung untersucht.

Stellen Sie sicher, dass Sie eine vorgeburtliche medizinische genetische Untersuchung von Ehegatten mit belasteter Vererbung haben. Wenn bei einer schwangeren Frau eine Pathologie gefunden wird, wird empfohlen, die Schwangerschaft zu beenden.

Ichthyosiform Erythroderma Broca

Dieser Artikel wurde von Eltern von Kindern mit Ichthyosiform Erythrodermie-Form geschrieben. Um ihre gesammelten Erfahrungen weiterzugeben und neu gebackene Eltern bei der Orientierung zu unterstützen, wie sie sich um ein solches Kind kümmern können. Wir möchten Sie daran erinnern, dass unsere Website eine zusätzliche Informationsquelle über Ichthyose ist, nicht aber der Drang zur Selbstmedikation. Bei einer so komplexen Erkrankung wie Ichthyose ist eine ständige Überwachung durch einen Dermatologen erforderlich.

Wie kann man also verstehen, dass Ihr Kind "Ichthyosiform Erythrodermie" hat?

Es gibt zwei Arten dieser Krankheit - die sogenannten "trockenen" und "bullösen".

Autosomal rezessiv vererbt. Das heißt, beide Eltern sind Träger des gebrochenen Gens, aber nicht krank. Auch autosomal dominant (vom Elternteil des Patienten mit dieser Krankheit). Laut Genetikern kommt es auch zu einer spontanen Mutation, wenn beide Eltern gesund sind und keine Träger eines gebrochenen Gens sind, das Gen jedoch mutiert ist und bei der Empfängnis im Kind gebrochen wurde.

Auf der Grundlage der zuvor erstellten wissenschaftlichen medizinischen Daten werden Kinder mit ichthyosiformer Erythrodermie (im Folgenden als IE abgekürzt) nicht als „kolloidaler Fötus“ geboren. Die Haut von Kindern mit IE bei der Geburt ist im Allgemeinen normal, jedoch mit Bereichen starker Rötung, daher manchmal auch Ärzten In Entbindungskliniken erkennen sie nicht sofort, dass es sich um eine Ichthyose handelt, und schlagen andere Diagnosen vor, wie etwa eine intrauterine Infektion usw. Nach mehrwöchiger Behandlung der Infektion und dem Ausbleiben einer positiven Dynamik (mit Ausnahme der Anwendung der Hormontherapie) und der medizinischen Beobachtung wird die Diagnose einer Ichthyose der Form "Ichthyosiforme Erythrodermie" gestellt. Wenn die Hormontherapie von Geburt an angewendet wird, wird die Haut in diesem Fall vorübergehend praktisch gesund, aber nach dem Abbruch der Hormone kehrt alles zurück.

In der Praxis stellen die Eltern in unserer Gemeinschaft (wir haben Kinder mit IE 21 Menschen) fest, dass bei einigen Kindern die Diagnose „angeborene Ichthyose. Nach einigen Jahren oder sogar Monaten hat der kolloidale Fötus eine hautähnliche Haut mit einem ähnlichen klinischen Verlauf. Diese Fälle sind in der Medizin noch nicht vollständig untersucht worden, so dass nicht gesagt werden kann, dass ein Kind mit einer Form der Ichthyose IE nicht in einem kolloidalen Film geboren ist.

Ein Kind wird mit Stellen geboren, die mit hellroter, sehr dünner Haut entzündet sind. Wangen, Gesicht, Rücken, Bauch oder Teile der Arme oder Beine können betroffen sein. Vielleicht als 100% ige Hautläsion und partiell.

An den Knien, Ellbogen, Händen und Handflächen zeigt sich ein charakteristisches Ichthyosemuster - eine für ein gesundes Kind ungewöhnliche Faltenbildung.

In den ersten Tagen wird die Haut dichter und die Epidermis (die oberste Hautschicht) reißt und bleibt so "rissig", es bilden sich Hautstücke (nicht dichte weiße oder grau-weiße Flocken mit verschiedenen Durchmessern), die täglich abblättern. weil Bei dieser Art von Ichthyose wird die Haut in kürzester Zeit erneuert. An der Stelle der abgesenkten Haut bleibt fast keine Zeit, um die neue obere Schicht zu vergrößern, da sie immer wieder stirbt, d.h. der Vorgang mit der Bildung von "gerissenen Maschen" wird fast täglich wiederholt. Im Fall von IE kommt es daher zu einer Hyperämie (Rötung), da die Haut tatsächlich ohne die obere Schutzschicht ist, die dem Körper die normale Farbe verleiht.

Beim Neugeborenen kann es zu einer glatten Haut auf dem Kopf kommen, dann erscheinen "Rillen" auf der Kopfhaut und dann dicke Krusten, gelb weich und "fettig", manchmal mit einem unangenehmen Geruch, wenn sich eine Sekundärinfektion anschließt.

In den ersten Lebensmonaten löst sich zusammen mit den Haaren eine dicke Kruste am Kopf ab, die zu spärlichen Haaren führt. Es erfordert eine besondere Pflege der Kopfhaut. Der Artikel wird unten unsere Empfehlungen sein.

An der Stelle, an der die Krusten herabstiegen, bilden sich neue, und wenn Sie nicht aufhören, sich um die Kopfhaut zu kümmern, wird die Situation mit der Zeit besser und die Krustenbildung am Kopf wird immer weniger dicht.

Bereits im ersten Lebensjahr, mit IE von milder oder mäßiger Schwere, wird die Haut am Körper weniger entzündet, weniger rot, stabiler. Bei einem schweren Grad ist die Verbesserung des Hautzustandes um 3 Jahre oder älter langsamer. Je langsamer die Haut abklingt und je länger sie „hält“, je mehr gesunde Hautpartien am Körper des Kindes sind, desto einfacher ist die Form des IE.

Mit der Zeit bricht die Haut wie in den ersten Monaten nicht mehr. Es bilden sich Schuppen, aber schon in Form von feinem Peeling und immer mehr Hautpartien erscheinen ähnlich wie gesund, wenn die Pflege richtig gewählt wird.

Auch an den Füßen und Handflächen verbessert sich mit der Zeit der Zustand der Haut, es sieht aus wie am Körper, nur etwas dichter.

Mit anderen Worten: Falten „leiden“ am meisten: zervikal, inguinal; Ellenbogen, Achselhöhlen, Kniebeugen. Sie können zu Weinen, Irritationen und Entzündungen führen.

Haut bei Kindern mit Ichthyose kann leicht von Infektionen und verschiedenen Pilzarten aufgenommen werden. Wunden heilen bei solchen Kindern schnell ab, wenn sie sofort behandelt und vor Bakterien geschützt werden. Andernfalls kann es zu Wehklagen und Eingrabungen kommen.
Nach dem Spaziergang empfehlen wir dringend, nicht nur die Hände, sondern auch Gesicht und Falten zu waschen und erst dann die Creme aufzutragen Eine Schicht Staub, Pollen und Schmutz von der Außenluft setzt sich unsichtbar auf der Haut des Kindes ab, und wenn sie nicht abgewaschen wird, sondern die Creme auf ungewaschenes Gesicht und Falten legt, kann eine Verschlimmerung und Purpurentzündung hervorgerufen werden.
Die Creme dient nicht nur zur Hauternährung, sondern auch als Nährmedium für alle Keime, die sich im Gesicht und in den offenen Räumen der Außenluft befinden.

IE wirkt sich auch auf die Schleimhäute aus. Aufgrund der Trockenheit der Augenlider können die Wimpern abbrechen und dünn sein. Dies wird jedoch durch feuchtigkeitsspendende Tropfen in den Augen und ein dünnes Wickeln der oberen und unteren Augenlider korrigiert. Nehmen wir gleich an, dass wir in diesem Fall nicht empfehlen, ölige und sehr nahe am Auge liegende Cremes zu schmieren. Es ist notwendig, dünn und ohne 4-5 mm am Auge selbst zu sein, da sonst eine Fülle von Cremes in der Schleimhaut eine Konjunktivitis auslösen kann.

Die Epidermis wird auch in der Nase und den Ohren abgeblättert. Diese Organe müssen regelmäßig gereinigt werden. Wir empfehlen die monatliche Reinigung durch einen HNO-Arzt und die vollständige tägliche Hygiene des Kindes zu Hause.

Der ständige Prozess der Hautregeneration erfordert eine Vielzahl von Mikroelementen, die manchmal die körperliche Entwicklung des Kindes beeinflussen (Gewicht, Größe). Ichthyosis beeinflusst die geistige Entwicklung äußerst selten.

Der Körper eines Kindes mit IE neigt zu allergischen Reaktionen sowohl gegen Haushaltsallergien (aufgrund offener Haut) als auch gegen Lebensmittel und Pflegeprodukte. Das ist alles sehr individuell, wir haben verschiedene Kinder in der Gemeinschaft mit unterschiedlichen Empfindlichkeiten.

Das Problem bei ichthyosiiformer Erythrodermie besteht wiederum darin, dass die obere Schutzschicht der Haut hyper-schnell stirbt und eine hyperämische (Hyperämie = rote) Haut hinterlässt, die nicht nur hellrot aussieht und verbrannt zu sein scheint, sondern auch ein Nährmedium für Bakterien, Mikroben und Staphylokokken. Daher muss die Haut kontrolliert und regelmäßig gewaschen und desinfiziert werden. Und auch bei der rechtzeitigen Erkennung der Tatsache, dass sich eine Sekundärinfektion der Haut anschloss, und der Ernennung einer zusätzlichen Behandlung mit Ausnahme von Cremes (Emollientien).
Nach dem Waschen ist es notwendig, eine geeignete Pflegecreme auf die Haut aufzutragen. Je nach Schweregrad des klinischen Verlaufs der IE kann die Menge der Creme, die auf den gesamten Körper oder einzelne Zonen aufgetragen wird, variieren. Dies sollte bei Bedarf erfolgen. In unserer Gemeinde gibt es Kinder mit einem anderen Verlauf der IE eines trockenen, nebligen Typs, und es ist ausreichend, wenn jemand die Creme 1-2 Mal am Tag auf den Körper aufträgt. Jemand braucht 4-6 Mal am Tag und zusätzlich Gesicht und Hände.

Das Klima beeinflusst den Hautzustand sehr. Das günstigste Klima ist feucht. Wir empfehlen, dass in der Wohnung, in der das Kind lebt und schläft, die Lufttemperatur nicht höher als 21-22 Grad ist und die Luftfeuchtigkeit mindestens 50 Prozent beträgt. Die Hitze wirkt sich auf Haut und Gesundheit aus, das Kind überhitzt sich leicht und die Körpertemperatur kann bis zu 40 Grad steigen.
Wir bemerkten, dass, wenn das Kind auf der Straße oder zu Hause rot wird, es zu einer Überhitzung kommt, man sich ausziehen muss, den Raum lüften / an einen kühlen Ort gehen muss. Wir empfehlen Ihnen, sich daran zu erinnern, dass aufgrund der gestörten oberen Hautschicht die Wärmeregulierung des Körpers zerbrochen ist und die Schweißdrüsen nicht so funktionieren, wie sie sollten, nämlich dass sie die überschüssige Wärme danach nicht vom Körper abführen.

Es ist wichtig, sich vor der Sonne zu schützen, im Schatten zu sein und natürlich im Sommer Sonnenschutzmittel zu verwenden.
Wenn Vitamincremes verwendet werden, ist es besser, dies abends zu tun, nicht morgens, da das Kind mit Vitamincreme bestrichen wurde und in der Sonne ausgehen kann, nicht nur die Wirkung der Vitamincreme, sondern auch die Haut verbrennen.

Diese Form der Ichthyose hat im Allgemeinen günstige Projektionen. Und es hängt von der Schwere der Ichthyose ab. Signifikante Verbesserungen können nach einem Jahr auftreten und normalerweise nach 3 Jahren. Allmählich wird die Haut mehr und mehr vollständig, zuerst "in Teilen" und glättet sich allmählich und fast der gesamte Körper - die Haut stirbt nicht mehr so ​​schnell ab und hält länger am Körper an.
Das Gesicht ist das härteste, die Haut darauf ist das empfindlichste und „schwächste“, um diesem genetisch ausgelösten Prozess der beschleunigten Erneuerung (Exfoliation) der Epidermis standzuhalten, aber trotzdem wird die Haut ganzheitlicher und schält sich mit zunehmendem Alter des Kindes.

In unserer Gemeinschaft gibt es Erwachsene, die mit Ichthyose leben, einschließlich derer mit IE, und sie sagen, dass es Chancen auf Erleichterung gibt. Aber Sie müssen Ihre tägliche Hautpflege finden und ständig beobachten, manchmal ändern, wenn nötig, und immer der Haut helfen. Vergessen Sie nicht die strikte Hygiene der Infektionsinfektionen und pflegen Sie die Haut öfter mit Creme.

Hautpflegeprodukte werden für jeden individuell ausgewählt; Jede Abhilfe kann den gegenteiligen Effekt haben.

Im Falle von IE sind aggressive Cremes und Waschmittel nicht geeignet: Säuren, Harnstoff. Sie verbrennen leicht die Haut und verschlimmern sie. Im Gegensatz zu einigen anderen Ichthyosen, bei denen, um das Abschälen der Haut zu entfernen, etwas Starkes erforderlich ist, gibt es mit IE ausreichend warmes Wasser und Badezusätze auf Ölbasis. + Manchmal ist es ein weicher Waschlappen aus Baumwolle. Alle toten Hautzellen verschwinden beim Eintauchen in Wasser, und wenn sich etwas auf diese Weise nicht bewegt, wird es tagsüber herunterfallen.

Eltern von Kindern mit Ichthyose in unserer Gemeinde verwenden am häufigsten die folgenden Badezimmerreiniger:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante oil;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 Douche-Öl;
• Uriage Reinigungsöl;
• A-derma Exomega weichmachendes Reinigungsöl;
• Öl schlechtes Juckreizstillend Kräuter;
• Menalind sauber;
• Bioferma-Atodermöl;
• Olbad Sensihue;
• Atopisches Duschgel;
• Dexeryl-Duschgel;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emoliumemulsion;
• Emolium-Duschgel

Nach dem Baden empfehlen wir SOFORT das Auftragen von Creme / Balsam auf die Haut. Den Ärzten zufolge verliert die Haut nach dem Waschen für 20 Minuten Feuchtigkeit, und es ist zu diesem Zeitpunkt besser, die Creme aufzutragen, um die Feuchtigkeit zu erhalten und zu speichern.

Je nach Nährwert gibt es:

1. Salbe ist die fetteste Textur;
2. Balsam - leichter als Salbe, aber dichter als Sahne;
3. Creme - eine übliche Option, wir empfehlen die Verwendung oder einen Balsam für IE;
4. Emulsion - leichte, nicht fettende Textur, nicht für jedermann geeignet, kann veränderbare Komponenten enthalten;

Es sei daran erinnert, dass die Creme für trockene IE ohne aggressive Substanzen benötigt wird und je kleiner das Kind ist, desto weniger Parfüme müssen in der Creme sein. Seien Sie vorsichtig mit Kräutern. Seien Sie vorsichtig mit Verbraucherölen. In unserer Gemeinde gab es Fälle von schwerwiegender allergischer Reaktion von ungeschützter Babyhaut, einschließlich Krankenhausaufenthalt und Wiederbelebung.

Wir empfehlen die folgenden Salben, Balsame und Creme für IE trocken, nebulös:

• Bepantin-Creme - in den ersten Lebensmonaten;
• Avene Xeracalm AD Balsam / Creme;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (ein gutes Werkzeug, aber es enthält Hafer, daher gab es Fälle von Juckreiz und Allergien. Für diejenigen, die nicht allegorisch auf Hafer sind);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Sie müssen nur die Tatsache akzeptieren, dass die Haut ständige Pflege erfordert und das Leben mental und körperlich leichter wird. Im Laufe der Zeit kann man sich an alles gewöhnen, und auch daran. Wir haben unsere Erfahrung überprüft, dass, wenn Sie Ihre Haut pflegen und richtig behandeln, die Änderungen erheblich sein werden! Alles wird gut gehen!"

Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie Broca

Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Broca ist eine der Formen der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie, deren besonderes Merkmal das Vorherrschen der Hyperkeratose gegenüber den übrigen klinischen Symptomen und das Fehlen von Läsionen an den Schleimhäuten ist. Die primären Elemente sind erythematöse Flecken, die zu peripherem Wachstum neigen, mit hyperkeratotischen Schichten oder kleinen Bläschen. Ein entscheidender Punkt bei der Diagnose ist eine Familienanamnese und eine Klinik, da eine Bestätigungshistologie durchgeführt wird. Symptomatische Behandlung - feuchtigkeitsspendende und erweichende Haut, periodische Vitamin-A-Kuren, Kortikosteroide.

Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie Broca

Die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie von Broca ist eine seltene Varietät, die ab dem Zeitpunkt der Geburt der universellen Hyperkeratose entsteht. Die Krankheit wurde erstmals 1902 von dem französischen Dermatologen Louis Brock beschrieben. Umfangreiche praktische Erfahrungen und eine bedeutende Anzahl klinischer Beobachtungen gaben dem Wissenschaftler die erste Gelegenheit, eine Reihe von heute unter seinem Namen bekannten Dermatosen zu beschreiben: Brocas Pseudopelade, Brocas lupoide Sykose, Broca kongenitale Ichthyosiform Erythrodermie. Für das charakteristische Erscheinungsbild der Haut mit angeborener ichthyosiformer Erythrodermie bezeichnete der Forscher die Pathologie der "Fischschuppenkrankheit". Die Nuancen, die Grundlage für die Unterscheidung der klinischen Manifestationen der Ichthyose waren, gehören ua zu L. Brock. Aufgrund der Seltenheit der Hautpathologie sind Daten zu Endemizität und Prävalenz nicht bekannt. Dermatose hat keine rassischen, alters- und geschlechtsspezifischen Komponenten. Die Krankheit ist für Fachleute auf dem Gebiet der Genetik und Dermatologie von praktischem Interesse.

Ursachen der angeborenen ichthyosiformen Erythrodermie

Ursachen der angeborenen ichthyosiformen Erythrodermie Brock im Zusammenhang mit erblich bedingter Genpathologie aufgrund unterschiedlicher Schädigungen des genetischen Apparats und manifestierten sich klinisch in verschiedenen Komponenten der Dermis. Bei angeborener ichthyosiformer Erythrodermie leidet Broca hauptsächlich an der Epidermis. Seine Dicke, die Arbeit des Drüsenapparates der Haut, die Pigmentierung werden durch die Merkmale des menschlichen Genotyps bestimmt. Gene steuern die Produktion von Proteinen und die Aktivität von Enzymprozessen. Die "falsche" Arbeit von Enzymen spiegelt sich in der Klinik der Krankheit wider.

Der Zustand der Haut, in dem die Bildung trockener, toter Hautzellen in bestimmten Hautbereichen oder auf ihrer gesamten Oberfläche vorherrscht, hängt mit der Art der Vererbung zusammen: autosomal dominant (kongenitale bullöse ichthyosiforme Erythrodermie) oder autosomal rezessiv (kongenital ichthyosiform erythroma). Die bullöse Form wird durch Mutationen in Genen verursacht, die sich auf den Chromosomen 12 und 17 befinden und für die Keratinsynthese 1 und 10 kodieren. Die Nebelform tritt auf, wenn das epidermale Transglutaminase-Gen auf Chromosom 14q11 mutiert ist. Der Schweregrad der klinischen Manifestationen und die Prognose der Erkrankung hängen von der Art der vererbten Mutationen ab. Der dominante Vererbungstyp zeichnet sich durch einen milderen Verlauf und eine günstige Prognose aus, der rezessive Typ ist umgekehrt. Die Muster, die zu Mutationen führen, werden nicht vollständig verstanden. Die Blutbeziehung der Eltern erhöht das Erkrankungsrisiko bei Kindern.

Die autosomal-dominante Vererbung ergibt immer 50% der gesunden Erben, 50% der Patienten. Im autosomal-rezessiven Erbgang der Dermatose sind Optionen möglich. Wenn beide Eltern nicht krank sind, sondern Träger der Pathologie sind, werden ihre Kinder in 25% zwangsläufig krank. 25% sind gesund und 50% erben den Trägerstatus. Wenn einer der Eltern krank ist und der zweite Träger ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung 50%. Wenn beide Elternteile krank sind, gibt es keine Optionen für eine gesunde Geburt. Wenn ein krankes Kind von gesunden Eltern geboren wird, handelt es sich um eine neue spontane Genmutation.

Symptome einer angeborenen ichthyosiformen Erythrodermie Brock

Klinisch ist die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie von Broca in zwei Optionen unterteilt: bullös (mit Blasenbildung) und nicht bullae ("trocken"). Broccas nebelförmige angeborene Erythrodermie ist durch ein helles, diffuses kongenitales Erythem gekennzeichnet, das sich dicht anfühlt und vor dessen Hintergrund reichhaltiges Peeling in Form hyperkeratotischer, durchscheinender brauner Schuppen erscheint, die in ganzen Schichten getrennt werden können. Neben der Trockenheit besteht ein enges Hautgefühl.

Bei einer leichten Dermatose sind nur Gesicht, Handflächen und Fußsohlen an dem Prozess beteiligt. Starke Strömung erfasst die gesamte Haut. Das Baby kann den Mund nicht normal atmen, saugen oder öffnen. Schweißdrüsen arbeiten schlecht, daher führt die Hitze oder die geringste körperliche Anstrengung zu einem Temperaturanstieg von bis zu 40 Grad. Durch Risse in der Epidermis geht Feuchtigkeit verloren, es tritt Dehydratation auf. Oft enden solche Veränderungen im Tod. Wenn das Baby überlebt, bleibt die Hautpathologie ein Leben lang bestehen. Im Laufe der Zeit verbindet sich der Haarausfall mit der Haut bis zur vollständigen Glatze; störte die Arbeit der Schweißdrüsen. Die Haut wird dicht und in den Lippen, Ohren und Augenlidern kommt es zu Deformationen (Umstülpen der Haut).

Eine Besonderheit der angeborenen bullösen ichthyosiformen Erythrodermie ist das Auftreten von Blasen und Elementen der Epidermisablösung vor dem Hintergrund erythematös veränderter Haut unmittelbar nach der Geburt. Die Haut ist geschwollen und verdickt. Milde Krankheit zeichnet sich durch einzelne Primärelemente mit hornigen Skalen aus, die eine unabhängige Auflösung des Prozesses von 3-5 Jahren ermöglichen. In schweren Fällen bedecken die Bläschen die gesamte Haut, öffnen sich, bilden Einweichbereiche, wodurch das Risiko einer Sekundärinfektion entsteht und sich in hyperkeratotische Krusten verwandeln.

Wenn der Prozess in den Hautfalten, auf den Extensorulnaroberflächen, in den Kniescheibenfosseln und den Axillaren lokalisiert ist, bilden sich warzartige Wucherungen von weicher Konsistenz fest an die Dermis angrenzend und bilden ein samtähnliches Muster. "Warzen" riechen unangenehm. Manchmal werden Blasen nur auf die Handflächen und Fußsohlen gegossen, verschmelzen miteinander, öffnen sich, decken mit Keratinskalen ab, lösen sich auf und hinterlassen eine kleine Pigmentierung. Auf dem behaarten Teil der Kopfhaut "schwelend", der dem Seborrhoe-Prozess ähnelt, bleiben die Haare erhalten, die Nägel sind matt und verdickt. Mit zunehmendem Alter neigt der pathologische Prozess dazu, sich zu verbessern.

Diagnose und Behandlung der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie Brock

Diagnostizieren Sie die Krankheit anhand der Anamnese und der Klinik. Histologisch wird bei der "trockenen" Variante die Granulatschicht der Epidermis hypertrophiert, bei der entzündlichen Dermisinfiltration wird die Akanthose bestimmt. Die zystische Variante führt zu einer körnigen Degeneration von Zellen der Malpighian-Schicht. Unterscheiden Sie kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brock mit allen Variationen der wahren Ichthyose auf der Grundlage einer histologischen Untersuchung. Zusätzlich wird Blut abgepumpt, durch Blasen getrennt, um Sepsis oder Sekundärinfektion zu verhindern.

Eine pathogenetische Behandlung fehlt. Unter Berücksichtigung der Schwere des Prozesses werden die Neugeborenen auf der Intensivstation untergebracht, wobei die Luftfeuchtigkeit aufrechterhalten und die Austrocknung unter Kontrolle gehalten werden, Anzeichen einer Sekundärinfektion. In den ersten Tagen konsultieren sie einen Dermatologen und Genetik. Bäder werden gezeigt, gefolgt von einer Befeuchtung der Haut mit erweichenden Cremes (Babycreme). Das Schockwerkzeug der Haupttherapie sind Retinoide (Vitamin A, seine synthetischen Analoga). Akzeptieren Sie ihre Kurse nach individuellen Schemata in großen Dosierungen. Führen Sie regelmäßig eine vollständige klinische und diagnostische Untersuchung durch, um den Funktionszustand der Leber, der Nieren und des Herzmuskels zu überwachen. In der Bulla-Form wird eine Resistenz gegen Medikamente der Vitamin-A-Gruppe festgestellt, in diesem Fall sind Corticosteroide mit der Behandlung verbunden. Empfohlene Vitamintherapie. Gute Wirkung geben ein Bad mit Kleie, Stärke, Meersalz. Topisch aufgetragene erweichende Corticosteroid-Salben mit Zusatz von 3% Salicylsäure im Verhältnis 1: 1.

Prognose und Prävention der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie Broca

Es ist schwierig, mit der von der angeborenen ichthyosiformen Erythrodermie betroffenen Haut zu leben, insbesondere für Kinder. Manchmal benötigen Patienten die Unterstützung eines Psychologen. Eine ständige Überwachung des Patienten mit einer jährlichen Anti-Rückfall-Therapie ist erforderlich. In Perioden der Remission - täglicher, langfristiger Gebrauch von Hautreinigungscremes. Die Prognose hängt von der Schwere der Pathologie ab und von der Pünktlichkeit der Behandlung. Der Tod ist möglich.

Da Broca kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie eine seltene Gen-Dermatose ist, erfordert die Schwangerschaftsplanung für präventive Zwecke eine vorgeburtliche genetische Untersuchung von Paaren mit einer verschärften Erbanamnese, anschließende Rücksprache mit einem Genetiker und eine fundierte Entscheidung über die Geburt. Wenn die Pathologie während der Schwangerschaft festgestellt wird, wird sie unterbrochen.

Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie von Brock in einem Neugeborenen Text eines wissenschaftlichen Artikels über die Spezialität "Medizin und Gesundheitswesen"

Annotation eines wissenschaftlichen Artikels über Medizin und Gesundheitswesen, Autor einer wissenschaftlichen Arbeit - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

Die angeborene ichthyosiforme Dermatose ist eine Art Keratose mit einer großflächigen Läsion oder der gesamten Hautbedeckung, die ab dem Zeitpunkt der Geburt auftritt.

Verwandte Themen in der Medizin- und Gesundheitsforschung ist der Autor der wissenschaftlichen Arbeit Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Angeborene Ichthyosiform Erythrodermie von Brocq bei Neugeborenen

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Text wissenschaftlicher Arbeiten zum Thema "Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie von Brock bei einem Neugeborenen"

Vipadoks Praxis

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetsk National Medical University. M. Gorky

Donezker Regionalzentrum zum Schutz von Mutterschaft und Kindheit

CONGENITAL ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA OF BROK

Zusammenfassung Die kongenitale ichthyosiforme Dermatose ist eine Keratose, bei der große Bereiche oder die gesamte Haut bedeckt sind, die sich ab dem Zeitpunkt der Geburt manifestiert. Schlüsselwörter: Neugeborenes, Ichthyose, Haut.

Ichthyose (Synonyme: diffuses Keratom, Sauri-az) ist eine Erbkrankheit, die durch diffuse Keratinisierung von Hyperkeratose gekennzeichnet ist und sich durch die Bildung von Schuppen auf der Haut äußert, die Fischschuppen ähneln [1]. Laut Literaturdaten ausländischer Autoren ist dies die häufigste Form der Vererbungskrankheiten (1: 3000-1: 4500 der Bevölkerung) [3, 4]. Es gibt verschiedene Formen der Ichthyose: vulgär, X-verknüpft, fötal, ihre thioisiforme Erythrodermie.

Ichthyosis vulgaris - die häufigste Form, die 80-95% aller Formen der Ichthyose umfasst. Die Art der Vererbung ist autosomal dominant. Die Krankheit manifestiert sich normalerweise im 3. Lebensmonat oder etwas später (bis zu 2-3 Jahre). Patienten haben eine funktionelle Insuffizienz des endokrinen Systems (Schilddrüse, Fortpflanzungsdrüsen) in Kombination mit einem Immundefektzustand (verminderte Aktivität der B- und T-Zellimmunität), eine Neigung zu allergischen Erkrankungen (insbesondere atopische Dermatitis) mit geringer Resistenz gegen Pokokken- und Virusinfektionen. Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch diffuse, unterschiedlich starke Schweregrade der Hautläsionen des Körpers, Gliedmaßen in Form von Skalenschichten unterschiedlicher Größe und Farbe (von weißlich bis grau-schwarz), so dass die Haut trocken wird und sich rau anfühlt. Die Hautveränderungen sind an den Streckflächen der Extremitäten, insbesondere an den Ellbogen und Knien, am stärksten ausgeprägt, während die Hals- und Beugeflächen der Ellbogen und Knie sowie die Achselhöhlen nicht betroffen sind. Charakteristisch ist auch die follikuläre Keratose in Form kleiner, trockener Knötchen mit Lokalisation im Mund der Haarfollikel disseminierter Natur. Die Haut des Gesichts ist in der Kindheit normalerweise nicht betroffen, bei Erwachsenen schälen sich Stirn- und Wangenhaut ab. Auf den Handflächen und Fußsohlen äußerte sich das retikuläre Hautmuster mit

Dermatoglyphen und leichtes Mousy-Peeling. Nagelplatten werden trocken, spröde, rau, deformiert, das Haar wird dünner und dünner. Der Schweregrad der Hautveränderungen kann unterschiedlich sein [1]. Die klinischen Manifestationen der Ichthyose schwächen sich während der Pubertät ab. Die Krankheit hält ein Leben lang an und verschlimmert sich im Winter [1].

Ichthyosis rezessiv X-linked aus Ichthyosis vulgaris auf Basis genetischer Studien isoliert. Fälle von Teilung im kurzen Arm des X-Chromosoms, X-Y-Translokation im Karyotyp von Patienten wurden identifiziert; Genmutation manifestiert sich durch einen biochemischen Defekt - das Fehlen des Enzyms Steroidsulfatase in Epidermiszellen und Leukozyten [1].

Ichthyose des Fötus (kongenitale Universalhyperkeratose, malignes Keratom, Harlekinfrucht) - eine mit dem Leben unvereinbare Form einer angeborenen Ichthyose, gekennzeichnet durch die Bildung einer dicken Hülle zahlreicher Schuppen mit tiefen Rissen auf der gesamten Hautoberfläche; meist kombiniert mit Unterentwicklung der inneren Organe [3, 4]. Das klinische Bild, das sich nur bei Jungen in vollem Umfang entwickelt, ist in den ersten Lebensmonaten (weniger häufig seit Geburt) durch die Niederlage der gesamten Haut einschließlich Hautfalten (30% der Fälle) gekennzeichnet. Nur Handflächen und Fußsohlen bleiben davon unberührt. Bei Kindern ist die Haut von Kopfhaut, Gesicht, Hals in den Prozess involviert. Mit zunehmendem Alter werden die pathologischen Veränderungen in diesen Bereichen schwächer und die Haut-, Bauch-, Brust- und Extremitätenhaut nimmt zu. Die Skalen in dieser Form der Ichthyose sind groß und dunkel. Die Hyperkeratose ist im Bereich der Streckflächen der Ellbogen- und Kniegelenke besonders ausgeprägt [1]. Tiefer Stromakatarakt ist auch charakteristisch für X-chromosomale Ichthyose, Kryptorchismus, kleine Hodengröße, Penis, Unfruchtbarkeit, geistige Behinderung.

Vipad i3 Praxis

Tia [1] können verschiedene Missbildungen beobachtet werden (Mikrozephalie, Pylorusstenose, Skelettanomalien) [3, 4]. Bei der Diagnose dieser Form der Ichthyose sind neben dem klinischen Bild und den histologischen Daten die Ergebnisse biochemischer Studien von großer Bedeutung, die es ermöglichen, die Ansammlung von Cholesterin im Blutserum, der Haut, aufzudecken. Mögliche vorgeburtliche Diagnose dieser Art von Ichthyose per Definition der Gehalt an Östrogen im Urin schwangerer Frauen [1].

Erythroderma ichthyosiform congenital - eine von Brock 1902 isolierte Form der kongenitalen Ichthyose. Es gibt trockene und bullöse Typen. Der klinische Unterschied zwischen ichthyosiformer Erythrodermie und Ichthyose ist das Vorhandensein einer Entzündung von Geburt an. Erythrodermie ichthyosiform kongenitale bullöse (epidermolytische Hyperkeratose, epidermolytische Ichthyose) tritt mit Blasenbildung und dem Auftreten von Nikolskys Symptom auf. Erythroderma ichthyroidus congenital nebulous ist durch die Bildung großer Schuppen gekennzeichnet, die fest an der darunter liegenden Haut (insbesondere im Bereich der Hautfalten) befestigt sind, ein beschleunigtes Wachstum von Nägeln und Haaren, eine Hyperhidrose der Handflächen und der Fußsohlen. Die Diagnose basiert hauptsächlich auf klinischen Daten [3, 4]. Die lamellare Ichthyose manifestiert sich bei der Geburt eines Kindes durch das Krankheitsbild des sogenannten kolloidalen Fötus. Die Haut eines Kindes bei der Geburt ist gerötet, vollständig mit einem dünnen, trockenen, gelblich-braunen Film bedeckt, der einem Collodium ähnelt. Ein solcher Film, der schon länger existiert, wird zu großen Maßstäben. Mit zunehmendem Alter bildet sich die Erythrodermie zurück und die Hyperkeratose nimmt zu. Die Läsion erfasst alle Hautfalten, und Hautveränderungen in ihnen sind oft ausgeprägter. Die Haut des Gesichts ist normalerweise rot, gestreckt und flockig. Der behaarte Teil des Kopfes ist mit üppigen Schuppen bedeckt. Die Haut der Handflächen, der Fußsohlen und des Gesichts ist stärker geschwitzt. Haare und Nägel wachsen schnell (Hyperthermotrophie), Nagelplatten werden deformiert, verdickt; ausgeprägte subunguale Hyperkeratose, diffuse Keratose der Handflächen und Fußsohlen. Eine charakteristische Manifestation der lamellaren Ichthyose ist auch das Ektropion, das häufig von Lagophthalmus, Keratitis und Photophobie begleitet wird. Bei einer lamellaren Ichthyose wird manchmal eine geistige Behinderung beobachtet [1].

Der trockene Typ der ichthyosiformen Erythrodermie, der im klinischen Bild praktisch mit der lamellaren Ichthyose zusammenfällt, weist folgende Unterschiede auf: Die Skalen sind oft leicht (bei lamellarer Ichthyose dicker, dunkler), Erythrodermis ist von unterschiedlicher Intensität (bei lamellarer Ichthyosis ist die Intensität mittel). Kopf (bei lamellarer Ichthyose sind außerdem Abnormalitäten des Haarschafts möglich), Ectropion ist durchschnittlich (bei lamellarisch ausgeprägten; verdrehten Ohrmuscheln) [1]. Ichthyosis epidermolytic (Hyperkeratosis epidermolytic, Erythroderma ichthyosiform bullosa) - eine seltene Form der angeborenen Ichthyose; autosomal dominant vererbt. Die Krankheit tritt unmittelbar nach der Geburt eines Kindes in Form eines kolloidalen Fötus auf. Nach Ablehnung des Hautfilms

Neugeborene vermittelt den Eindruck von Verbrühungen. Es ist von leuchtend roter Farbe mit ausgedehnten Exfoliationsbereichen der Epidermis mit Bildung von Erosionen und Blasen unterschiedlicher Größe, mit einem schlaffen Deckel und einem positiven Symptom einer Blasenentfernung. Die Haut der Handflächen und der Sohlen ist verdickt, weißlich gefärbt, kein Ektropion. In schweren Fällen wird der Prozess von einer hämorrhagischen Komponente (Purpura) begleitet und ist tödlich. In milderen Fällen überleben Kinder. Mit zunehmendem Alter nimmt die Anzahl der Blasen dramatisch ab und die Keratinisierung der Haut nimmt in den verschiedenen Bereichen ungleichmäßig zu. Im 3-4 Lebensjahr ist eine Hyperkeratose in Form von dicken braunen Verrukaschichten deutlich zu erkennen. Das Gesicht ist normalerweise nicht betroffen, mit Ausnahme einer leichten Keratose der Nasolabialfalten; Haar- und Nagelwachstum wird beschleunigt. Die Hyperkeratose des Nadeltyps kann auf der Haut des Körpers fast verallgemeinert, aber uneben sein, im Bereich der Hautfalten stärker ausgeprägt sein, wo sie das Aussehen geiler Jakobsmuscheln annimmt. Charakteristisch ist die konzentrische Anordnung der Jakobsmuscheln auf den Streckflächen der Fugen. In regelmäßigen Abständen treten auf der Haut Blasen auf, die eine Erosion hinterlassen, deren Zahl in den ersten Lebensjahren ausgeprägter ist [1].

Merkmale der vorgeburtlichen Diagnose. Im zweiten Trimenon der Schwangerschaft kann eine fötale Hautbiopsie durchgeführt werden, gefolgt von einer morphologischen Studie zur vorgeburtlichen Diagnose einer letalen Bullosa-Epidermolyse und ichthyosiformer Erythrodermie von Broca. Das Verfahren hat die gleichen Gegenanzeigen wie fötales Blut. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, um die Biopsie der Fötushaut durchzuführen. Am besten ist das Verfahren unter direkter Ultraschallkontrolle [2].

Wir geben ein Beispiel unserer eigenen klinischen Beobachtung. Im Regionalzentrum von Donetsk für den Schutz von Mutterschaft und Kindheit wurde ein neugeborenes Kind mit klinischen Manifestationen von Brocas ichthyoisiformer Erythrodermie beobachtet. Aus der Anamnese: Ein Neugeborenes aus Schwangerschaft II beträgt die Geostationszeit 39–40 Wochen (ich war nach 6 Wochen schwanger, die Frau war nicht für eine Fehlgeburt registriert), die vor dem Hintergrund einer Präeklampsie von milder Schwere, der Hypertonie auf den hypertensiven Typ und der Beckenvorbeugung vorging fötale Not Fetus. Geburt I, dringender, pathologischer, Kaiserschnitt im unteren Segment. Im medizinisch-genetischen Zentrum mit einem Gestationsalter von 19 Wochen zeigte eine Ultraschalluntersuchung einen hyperechoiven Fokus im linken Ventrikel; bei wiederholter Recherche nach 24 Wochen - die Daten sind die gleichen. Bei der Durchführung einer PCR (mit einer Tragzeit von 17–20 Wochen) mit Toxoplasma gondii ist das Ergebnis positiv. Aufgrund der Vorgeschichte einer früheren Schwangerschaft kann das Risiko einer intrauterinen Infektion des Fötus nicht ausgeschlossen werden.

Zustand der Kinder bei der Geburt: Neugeborenes Mädchen mit einem Gewicht von 3150,0 g, Apgar erzielt 7/8 Punkte. Der Allgemeinzustand zum Zeitpunkt der Geburt wird als zufriedenstellend bewertet. Bei der ersten Untersuchung wurde auf die generalisierte Hautläsion hingewiesen:

Vipad i3 Praxis

Die Integumente sind mit einer harten grauen Schale mit tiefen Rissen bedeckt, die Haut ist unter ihnen hyperämisch, es wird eine Hyperkeratose beobachtet, die Augenlider sind ausgeprägt, die Ohrmuscheln sind dicht, deformiert, niedrig, die Handflächen und Füße sind pastös, die Falten sind nicht vorhanden (Abb. 1-3).

Im somatischen Zustand wird der Zustand in der Dynamik nicht gebrochen. Das Kind stand auf der Intensivstation unter Beobachtung des Modus des Inkubators unter Kontrolle des Temperaturregimes und der Aufrechterhaltung einer konstanten Luftfeuchtigkeit. Die enterale Ernährung wurde vom ersten Tag an eingenommen. Am ersten Tag nach der Geburt wurde er von einem medizinischen Genetiker konsultiert: Während einer klinisch-genetischen Studie der Geschichte wurde außerdem gezeigt, dass der Urgroßvater des Vaters (der Proband) eine Ichthyose hatte.

Zur weiteren Beobachtung, Untersuchung und Behandlung wurde das Kind am 2. Tag in die Abteilung für Beobachtung und Behandlung von Neugeborenen gebracht. Das Kind wurde wiederholt von einem pädiatrischen Dermatovenerologen beraten, die Diagnose von Brocas ichthyosiiformer Erythrodermie wurde bestätigt, die Behandlung wurde nach folgendem Schema verordnet: Prednisolon in einer Tagesdosis von 3 mg / kg / Tag für 10 Tage, gefolgt von einer Dosisreduktion, bis es vollständig abgebrochen war; topische - 2% ige Lösung von Eosin, Topikrem (2% ige Lösung von Harnstoff), Bad mit Dekokt von Leinsamen (100 g pro Liter)

30 ml Wasser) oder Trixeremulsion; antibakterielle Therapie; sedative Therapie; Probiotika. Auch von einem Okulisten in der Dynamik konsultiert: Keratopathie OU. Bei klinischer und Laboruntersuchung von Blutparametern im Normbereich. Zusätzliche instrumentelle Forschungsmethoden: Die Ultraschalluntersuchung der inneren Organe und die Neurosonographie zeigten keine angeborenen Fehlbildungen. Dynamik der Erkrankung: Am 3.-7. Tag ist die Erkrankung für die zugrunde liegende Erkrankung gravierend. Die Reaktion auf die Inspektion ist schmerzhaft, das Phänomen der Hyperästhesie, das Kind ist thermolabil. Bei der Neurose-tus-Muskeldystonie Hyporeflexie. Haut: Pastos der Augenlider, Hände, Beine und Füße; der Gesichtsteil des Schädels, die Kopfhaut, die vordere Bauchwand, der Rücken mit reichlich vorhandenen groben Lamellen, Symptomen von Hyperkeratose, Fortschreiten, auf den Extensorflächen und in natürlichen Falten - Risse mit Gewebedefekten und Hyperämie (Abb. 4-6).

Vor dem Hintergrund der Behandlung wurde eine positive Dynamik beobachtet: Nach 17 Tagen zeigte der Locus morbi rosafarbene Haut, ein feinlamellares Peeling in natürlichen Falten, an den distalen Phalangen der oberen und unteren Extremitäten, an der Kopfhaut und am Gesichtsteil des Schädels, Risse an den Lochfraßflächen und Füßen. Im folgenden

Auf Drängen der Mutter wurde das Baby zur weiteren Behandlung und Beobachtung in die neonatale Pathologie am Wohnort gebracht. Das Studium von Katamasen ist nicht möglich.

In Anbetracht der Tatsache, dass diese Pathologie selten ist, sind wir zu dem Schluss gekommen, dass es ratsam ist, eine vorgeburtliche medizinische und genetische Beratung für Familien zu diagnostischen Zwecken durchzuführen, insbesondere mit einer belasteten erblichen Vorgeschichte. Die Prognose hängt von der Schwere des Prozesses und dem Zeitpunkt für den Beginn der Behandlung ab. Bei milderen Formen der Krankheit ist die Prognose wie in diesem klinischen Fall günstig. Die regelmäßige jährliche Anti-Rezidiv-Behandlung ist im Nachhinein erforderlich. sys-

Die mathematische Anwendung von Fettcremes und Salben sorgt für einen langanhaltenden Remissionszustand.

1. Ivanov O.L. Haut- und Geschlechtskrankheiten. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Prävention von Erbkrankheiten. Pränataldiagnostik // Siberian Medical Journal. - 2009. - Nr. 3 - S. 5-10.

3. Parmentier L. Kartierung einer Sekunde für lamellare Ichthyose auf Chromosom 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5 - S. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlekin-Ichthyose (Ichq.): Eine juvenile letale Mäusemutation mit ichthyosiformer Dermatitis // Am. J. Path. -1997. - № 151 - S. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky nationale medizinische Universität ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny Zentrum für den Schutz von Mutterschaft und Kindheit

GESETZT ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN NEW BRAUN

Zusammenfassung Deformitäten der Dermatitis - eine Form der Keratose in den Wunden der großen Mädchen oder aller Oberflächlichkeit der Haut, die sich im Moment der Narodzhenneniya manifestiert.

Kro40Bi Wörter: neue Leute, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk National Medical University, Donetsk, Ukraine

CONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA OF BROCQ IN NEUGEBOREN

Zusammenfassung. Angeborene ichthyosiforme Dermatose - Ausdruck von Geburt an.

Schlüsselwörter: Neugeborenes, Ichthyose, Hautintegument.

Zeitschrift "Child Health" 6 (27) 2010

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Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie von Broca beim Neugeborenen

Autoren: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk National Medical University. M. Gorki, Donetsk Regional Center zum Schutz von Mutterschaft und Kindheit
Rubriken: Pädiatrie / Neonatologie

Die kongenitale ichthyosiforme Dermatose ist eine Keratose, bei der große Bereiche oder die gesamte Haut bedeckt sind, die sich ab dem Zeitpunkt der Geburt manifestiert.

Neugeborenes, Ichthyose, Haut.

Ichthyose (Synonyme: diffuses Keratom, Sauriaz) ist eine Erbkrankheit, die durch diffuse Keratinisierung der Hyperkeratose gekennzeichnet ist und sich durch die Bildung von Schuppen auf der Haut äußert, die Fischschuppen ähneln [1]. Laut Literaturangaben ausländischer Autoren ist dies die häufigste Form der Vererbungskrankheiten (1: 3000–1: 4500 der Bevölkerung) [3, 4]. Es gibt verschiedene Formen der Ichthyose: vulgär, X-verknüpft, fötal, ichthyosiforme Erythrodermie.

Ichthyosis vulgaris - die häufigste Form, die 80–95% aller Formen der Ichthyose umfasst. Die Art der Vererbung ist autosomal dominant. Die Krankheit manifestiert sich normalerweise im 3. Lebensmonat oder etwas später (bis zu 2-3 Jahre). Patienten haben eine funktionelle Insuffizienz des endokrinen Systems (Schilddrüse, Fortpflanzungsdrüsen) in Kombination mit Immunschwäche (verminderte Aktivität der B- und T-Zell-Immunität), Neigung zu allergischen Erkrankungen (insbesondere atopische Dermatitis) mit geringer Resistenz gegen Pococcal- und Virusinfektionen. Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch diffuse, unterschiedlich starke Schweregrade der Hautläsionen des Körpers, Gliedmaßen in Form von Skalenschichten unterschiedlicher Größe und Farbe (von weißlich bis grau-schwarz), so dass die Haut trocken wird und sich rau anfühlt. Die Hautveränderungen sind an den Streckflächen der Extremitäten, insbesondere an den Ellbogen und Knien, am stärksten ausgeprägt, während die Hals- und Beugeflächen der Ellbogen und Knie sowie die Achselhöhlen nicht betroffen sind. Charakteristisch ist auch die follikuläre Keratose in Form kleiner, trockener Knötchen mit Lokalisation im Mund der Haarfollikel disseminierter Natur. Die Haut des Gesichts ist in der Kindheit normalerweise nicht betroffen, bei Erwachsenen schälen sich Stirn- und Wangenhaut ab. An den Handflächen und Fußsohlen ist ein retikuläres Hautmuster mit Veränderungen der Dermatoglyphen und einem leicht mehligen Peeling zu sehen. Nagelplatten werden trocken, spröde, rau, deformiert, das Haar wird dünner und dünner. Der Schweregrad der Hautveränderungen kann unterschiedlich sein [1]. Die klinischen Manifestationen der Ichthyose schwächen sich während der Pubertät ab. Die Krankheit hält ein Leben lang an und verschlimmert sich im Winter [1].

Ichthyosis rezessiv X-linked aus Ichthyosis vulgaris auf Basis genetischer Studien isoliert. Fälle von Teilung im kurzen Arm des X-Chromosoms, X-Y-Translokation im Karyotyp von Patienten wurden identifiziert; Genmutation manifestiert sich durch einen biochemischen Defekt - das Fehlen des Enzyms Steroidsulfatase in Epidermiszellen und Leukozyten [1].

Ichthyose des Fötus (kongenitale Universalhyperkeratose, malignes Keratom, Harlekinfrucht) - eine mit dem Leben unvereinbare Form einer angeborenen Ichthyose, gekennzeichnet durch die Bildung einer dicken Hülle zahlreicher Schuppen mit tiefen Rissen auf der gesamten Hautoberfläche; meist kombiniert mit Unterentwicklung der inneren Organe [3, 4]. Das klinische Bild, das sich nur bei Jungen in vollem Umfang entwickelt, ist in den ersten Lebensmonaten (weniger häufig seit Geburt) durch die Niederlage der gesamten Haut einschließlich Hautfalten (30% der Fälle) gekennzeichnet. Nur Handflächen und Fußsohlen bleiben davon unberührt. Bei Kindern ist die Haut von Kopfhaut, Gesicht, Hals in den Prozess involviert. Mit zunehmendem Alter werden die pathologischen Veränderungen in diesen Bereichen schwächer und die Haut-, Bauch-, Brust- und Extremitätenhaut nimmt zu. Die Skalen in dieser Form der Ichthyose sind groß und dunkel. Die Hyperkeratose ist im Bereich der Streckflächen der Ellbogen- und Kniegelenke besonders ausgeprägt [1]. Die X-gebundene Ichthyose ist auch durch einen tiefen Stromakatarakt, Kryptorchidismus, kleine Hoden, Penis, Unfruchtbarkeit, geistige Behinderung [1], verschiedene Entwicklungsdefekte (Mikrozephalie, Pylorusstenose, Skelettanomalien) [3, 4] gekennzeichnet. Bei der Diagnose dieser Form der Ichthyose sind neben dem klinischen Bild und den histologischen Daten die Ergebnisse biochemischer Studien von großer Bedeutung, die die Erfassung der Cholesterinansammlung im Blutserum, der Haut, ermöglichen. Mögliche vorgeburtliche Diagnose dieser Art von Ichthyose per Definition der Gehalt an Östrogen im Urin schwangerer Frauen [1].

Erythroderma ichthyosiform congenital - eine von Brock 1902 isolierte Form der kongenitalen Ichthyose. Es gibt trockene und bullöse Typen. Der klinische Unterschied zwischen ichthyosiformer Erythrodermie und Ichthyose ist das Vorhandensein einer Entzündung von Geburt an. Erythrodermie ichthyosiform kongenitale Bullosa (epidermolytische Hyperkeratose, epidermolytische Ichthyose) tritt mit Blasenbildung und dem Auftreten von Nikolskys Symptom auf. Erythroderma ichthyosiform kongenitaler Nebel ist durch die Bildung großer Schuppen gekennzeichnet, die fest an der darunter liegenden Haut (insbesondere im Bereich der Hautfalten) befestigt sind, beschleunigtes Wachstum von Nägeln und Haaren, Hyperhidrose der Handflächen und Fußsohlen. Die Diagnose basiert hauptsächlich auf klinischen Daten [3, 4]. Ichthyosis lamellar erscheint bei der Geburt des Kindes mit dem Krankheitsbild des sogenannten kolloidalen Fötus. Die Haut eines Kindes bei der Geburt ist gerötet, vollständig mit einem dünnen, trockenen, gelblich-braunen Film bedeckt, der einem Collodium ähnelt. Ein solcher Film, der schon länger existiert, wird zu großen Maßstäben. Mit zunehmendem Alter bildet sich die Erythrodermie zurück und die Hyperkeratose nimmt zu. Die Läsion erfasst alle Hautfalten, und Hautveränderungen in ihnen sind oft ausgeprägter. Die Haut des Gesichts ist normalerweise rot, gestreckt und flockig. Der behaarte Teil des Kopfes ist mit üppigen Schuppen bedeckt. Die Haut der Handflächen, der Fußsohlen und des Gesichts ist stärker geschwitzt. Haare und Nägel wachsen schnell (Hyperthermotrophie), Nagelplatten werden deformiert, verdickt; ausgeprägte subunguale Hyperkeratose, diffuse Keratose der Handflächen und Fußsohlen. Eine charakteristische Manifestation der lamellaren Ichthyose ist auch das Ektropion, das häufig von Lagophthalmus, Keratitis und Photophobie begleitet wird. Bei einer lamellaren Ichthyose wird manchmal eine geistige Behinderung beobachtet [1].

Trockentyp ichthyosiform Erythrodermie, zeitgleich fast klinisches Bild mit lamellarer Ichthyosis, hat folgende Unterschiede: die Waage häufig Licht (mit lamellarer Ichthyosis dicker, dunkler), Erythrodermie ausgedrückt, variable Intensität (mit lamellarer Ichthyosis Durchschnitt), gibt es ein Haar Vakuum am Kopf ( bei lamellarer Ichthyose sind außerdem Anomalien des Haarschafts möglich), Ektropium ist mittel (mit ausgeprägten Lamellen; verdrehte Ohrmuscheln) [1]. Ichthyosis epidermolytic (Hyperkeratosis epidermolytic, Erythroderma ichthyosiform bullosa) - eine seltene Form der angeborenen Ichthyose; autosomal dominant vererbt. Die Krankheit tritt unmittelbar nach der Geburt eines Kindes in Form eines kolloidalen Fötus auf. Nach der Ablehnung des Films erweckt die Haut des Neugeborenen den Eindruck von Verbrühungen. Es ist von leuchtend roter Farbe mit ausgedehnten Exfoliationsbereichen der Epidermis mit Bildung von Erosionen und Blasen unterschiedlicher Größe, mit einem schlaffen Deckel und einem positiven Symptom einer Blasenentfernung. Die Haut der Handflächen und der Sohlen ist verdickt, weißlich gefärbt, kein Ektropion. In schweren Fällen wird der Prozess von einer hämorrhagischen Komponente (Purpura) begleitet und ist tödlich. In milderen Fällen überleben Kinder. Mit zunehmendem Alter nimmt die Anzahl der Blasen dramatisch ab und die Keratinisierung der Haut nimmt in den verschiedenen Bereichen ungleichmäßig zu. Im Alter von 3–4 Jahren ist eine Hyperkeratose in Form von dicken braunen Verrukaschichten deutlich zu erkennen. Das Gesicht ist normalerweise nicht betroffen, mit Ausnahme einer leichten Keratose der Nasolabialfalten; Haar- und Nagelwachstum wird beschleunigt. Die Hyperkeratose des Nadeltyps kann auf der Haut des Körpers fast verallgemeinert, aber uneben sein, im Bereich der Hautfalten stärker ausgeprägt sein, wo sie das Aussehen geiler Jakobsmuscheln annimmt. Charakteristische konzentrische Anordnung von Jakobsmuscheln auf den Streckflächen der Gelenke. In regelmäßigen Abständen treten auf der Haut Blasen auf, die eine Erosion hinterlassen, deren Zahl in den ersten Lebensjahren ausgeprägter ist [1].

Merkmale der vorgeburtlichen Diagnose. Im zweiten Trimenon der Schwangerschaft kann eine fötale Hautbiopsie durchgeführt werden, gefolgt von einer morphologischen Studie zum Zweck der vorgeburtlichen Diagnose einer tödlichen Epidermolyse bullosa und Brocas ichthyosiformer Erythrodermie. Das Verfahren hat die gleichen Gegenanzeigen wie fötales Blut. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, um die Biopsie der Fötushaut durchzuführen. Am besten ist das Verfahren unter direkter Ultraschallkontrolle [2].

Wir geben ein Beispiel unserer eigenen klinischen Beobachtung. Im Regionalzentrum von Donetsk für den Schutz von Mutterschaft und Kindheit wurde ein neugeborenes Kind mit klinischen Manifestationen von Brocas ichthyoisiformer Erythrodermie beobachtet. Aus der Anamnese: ein Neugeborenes aus Schwangerschaft II, Gestationsalter 39–40 Wochen (ich war 6 Wochen schwanger, eine Frau war nicht für eine Fehlgeburt registriert), das vor dem Hintergrund einer Präeklampsie von milder Schwere, der Hypertonie des Fötus, der Beckenvorbeugung des Fetus, fötale Not. Geburt I, dringender, pathologischer, Kaiserschnitt im unteren Segment. Im medizinisch-genetischen Zentrum mit einem Gestationsalter von 19 Wochen zeigte eine Ultraschalluntersuchung einen hyperechoiven Fokus im linken Ventrikel; bei wiederholter Recherche nach 24 Wochen - die Daten sind die gleichen. Bei der Durchführung einer PCR (mit einer Tragzeit von 17–20 Wochen) mit Toxoplasma gondii ist das Ergebnis positiv. Aufgrund der Vorgeschichte einer früheren Schwangerschaft kann das Risiko einer intrauterinen Infektion des Fötus nicht ausgeschlossen werden.

Zustand der Kinder bei der Geburt: Neugeborenes Mädchen mit einem Gewicht von 3150,0 g, Apgar erzielt 7/8 Punkte. Der Allgemeinzustand zum Zeitpunkt der Geburt wird als zufriedenstellend bewertet. Bei der Erstuntersuchung erregte die generalisierte Hautläsion die Aufmerksamkeit: Die Haut ist mit einer harten, grauen Haut mit tiefen Rissen bedeckt, die Haut ist unter ihnen hyperämisch, Hyperkeratose ist zu bemerken, die Augenlider sind umgeknickt, die Ohrmuscheln sind dicht, deformiert, niedrig, die Handflächen und Füße sind pastos fehlt die Faltung (Abb. 1–3).

Im somatischen Zustand wird der Zustand in der Dynamik nicht gebrochen. Das Kind stand auf der Intensivstation unter Beobachtung des Modus des Inkubators unter Kontrolle des Temperaturregimes und der Aufrechterhaltung einer konstanten Luftfeuchtigkeit. Die enterale Ernährung wurde vom ersten Tag an eingenommen. Am ersten Tag nach der Geburt wurde er von einem medizinischen Genetiker konsultiert: Während einer klinisch-genetischen Studie der Geschichte wurde außerdem gezeigt, dass der Urgroßvater des Vaters (der Proband) eine Ichthyose hatte.

Zur weiteren Beobachtung, Untersuchung und Behandlung wurde das Kind am 2. Tag in die Abteilung für Beobachtung und Behandlung von Neugeborenen gebracht. Das Kind wurde wiederholt von einem pädiatrischen Dermatovenerologen beraten, die Diagnose von Brocas ichthyosiformer Erythrodermie wurde bestätigt, die Behandlung wurde nach folgendem Schema verordnet: Prednison in einer Tagesdosis von 3 mg / kg / Tag für 10 Tage, gefolgt von einer Dosisreduktion, bis es vollständig abgebrochen war; topisch eine 2% ige Lösung von Eosin, ein Topikrem (2% ige Lösung von Harnstoff), ein Bad mit einer Abkochung von Leinsamen (100 g pro 30 ml Wasser) oder einer Trixeremulsion; antibakterielle Therapie; sedative Therapie; Probiotika. Auch von einem Okulisten in der Dynamik konsultiert: Keratopathie OU. Bei klinischer und Laboruntersuchung von Blutparametern im Normbereich. Zusätzliche instrumentelle Forschungsmethoden: Die Ultraschalluntersuchung der inneren Organe und die Neurosonographie zeigten keine angeborenen Fehlbildungen. Dynamik der Erkrankung: Am 3. - 7. Tag ist die Erkrankung in Bezug auf die Grunderkrankung schwerwiegend. Die Reaktion auf die Inspektion ist schmerzhaft, das Phänomen der Hyperästhesie, das Kind ist thermolabil. Bei Neurostatus - Muskeldystonie, Hyporeflexie. Haut: Pastos der Augenlider, Hände, Beine und Füße; der Gesichtsteil des Schädels, die Kopfhaut, die vordere Bauchwand, der Rücken mit reichlichen Bereichen der groben Lamellendesquamation, fortschreitender Hyperkeratose, an den Extensorflächen und in natürlichen Falten sind Risse mit Gewebedefekten und Hyperämie (Abb. 4-6).

Vor dem Hintergrund der Behandlung wurde eine positive Dynamik beobachtet. Nach 17 Tagen zeigte der Locus Morbi eine rosafarbene Haut, ein feinlamellares Peeling in natürlichen Falten, an den distalen Phalangen der oberen und unteren Extremitäten, Kopfhaut und Gesicht des Schädels, Risse an den Extensorflächen und an den Füßen. Anschließend wurde das Kind auf Drängen der Mutter zur weiteren Behandlung und Beobachtung in die Abteilung für Neugeborenenpathologie am Wohnort verlegt. Das Studium des Follow-ups ist nicht möglich.

In Anbetracht der Tatsache, dass diese Pathologie selten ist, sind wir zu dem Schluss gekommen, dass es ratsam ist, eine vorgeburtliche medizinische und genetische Beratung für Familien zu diagnostischen Zwecken durchzuführen, insbesondere mit einer belasteten erblichen Vorgeschichte. Die Prognose hängt von der Schwere des Prozesses und dem Zeitpunkt für den Beginn der Behandlung ab. Bei milderen Formen der Krankheit ist die Prognose wie in diesem klinischen Fall günstig. Die regelmäßige jährliche Anti-Rezidiv-Behandlung ist im Nachhinein erforderlich. Die systematische Anwendung von Fettcremes und Salben sorgt für einen langanhaltenden Remissionszustand.