Myotonische Dystrophie: Behandlung, Diagnose, Ursachen, Symptome, Anzeichen

Die myotone Dystrophie der Typen 1 (MD1) und 2 (MD2) ist eine autosomal dominante erbliche Muskelerkrankung mit multiorganen klinischen Symptomen, die einen primären Hypogonadismus umfassen.

Die genetische Basis der Typ-1-Krankheit ist eine Zunahme der Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen von CTG in der 3 nicht-translatierten Region des auf Chromosom 19 befindlichen Gens, die für Serin-Threonin-Proteinkinase kodiert. Die molekulargenetische Ursache der Typ-2-Krankheit ist eine Zunahme der Anzahl von CCTG-Wiederholungen im Intron des 1. ZFP9-Gens auf Chromosom 3.

Die Histologie des Hodengewebes variiert von mäßigen Verletzungen der Spermatogenese mit einer Abnahme der Anzahl der terminalen Zellen bis hin zu regionaler Hyalinisierung und Fibrose der Tubuli seminiferus. Es werden konservierte Leydig-Zellen gefunden, es kann Cluster davon geben.
Bei Personen, die vor der Pubertät mit der Krankheit debütierten, sind die Hoden normal groß, die Pubertät verläuft normalerweise normal. Die Testosteronsekretion ist normalerweise normal und die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale erfolgt angemessen. Nach der Pubertät atrophieren die Tubuli seminiferi, was zu einer Abnahme der Hodengröße und einer Änderung ihrer Konsistenz von elastisch zu weich oder schlaff führt. Unfruchtbarkeit resultiert aus einer Schädigung der Spermatogenese. Wenn sich im großen Teil des Hodens Hodenhyalinisierung und -fibrose entwickeln, ist die Funktion der Leydig-Zellen gestört.

Symptome und Anzeichen einer myotonen Dystrophie

Beginn der Erkrankung in einem jungen Alter mit Schwäche und Atrophie der Bulbus-, Temporal-, Sternocleidomastoid-, Atmungs- und distalen Extremitätenmuskulatur. In den betroffenen Muskeln werden die Phänomene der Myotonie unterschiedlicher Schwere bestimmt. Autosomal dominante Vererbung mit dem Phänomen der Erwartung (in den gleichen Familien der älteren Generation können milde Formen mit Beginn im Erwachsenenalter auftreten und in der nächsten Generation - schwere angeborene Formen der Krankheit). Myotonische Dystrophie ist eine Multisystemerkrankung mit zusätzlichen Manifestationen wie Katarakt, Kardiomyopathie, Glatze und Hodenatrophie.

Die Krankheit macht sich meist schon in der Kindheit bemerkbar. Charakterisiert durch die fortschreitende Entwicklung der Schwäche der Gesichts-, Hals- und Muskulatur der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten. Schwere temporale Muskelatrophie, Ptosis aufgrund einer Schwäche des anhebenden Muskels des Auges, kompensatorische Kontraktion der Stirnmuskeln und Stirnkahlheit sind die Merkmale einer myotonen Dystrophie. Myotonie ist in den Muskeln bestimmter Gruppen vorhanden und zeichnet sich durch die Unfähigkeit des Patienten aus, die Muskeln nach intensiver Anspannung schnell zu entspannen.
Die Hodenatrophie entwickelt sich als Erwachsener, und die meisten Patienten entwickeln und erhalten normale Libido und Körperhaare im Gesicht und Körper. Gynäkomastie wird normalerweise nicht beobachtet.
Unter den damit verbundenen Merkmalen können mentale Retardierung (charakteristisch nur für Typ 1), Katarakte, Diabetes mellitus, Herzrhythmusstörungen und primäre Hypothyreose festgestellt werden.

Diagnose einer myotonen Dystrophie

• Laborstudien: erhöhte CPK-, GGT-, FSH-Spiegel, reduzierte IgG- und Testosteronspiegel.
• DNA-Analyse: Erhöhung der Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen im defekten Gen> 45.
• EMG: die Phänomene der Myotonie und Myopathie.
• Studie mit einer Spaltlampe: Katarakt mit der hinteren Linse.
• Muskelbiopsie (nur in unklaren Fällen).
• Bei Bedarf: MRT des Gehirns, neuropsychologische Untersuchung.
• Kardiologische Untersuchung.
• Vorgeburtliche Diagnose: ist wegen des Risikos einer angeborenen myotonen Dystrophie von großer Bedeutung, insbesondere wenn eine schwangere Frau klinische Anzeichen einer myotonen Dystrophie aufweist.

Labormerkmale

Die Testosteronkonzentrationen sind normalerweise normal oder leicht reduziert. Patienten mit Hodenatrophie haben die FSH-Spiegel signifikant erhöht. Auch bei Patienten mit normalen Testosteronkonzentrationen ist der LH-Gehalt häufig erhöht. Die Reserven von Leydig-Zellen sind normalerweise reduziert, und nach der Einführung von humanem Choriongonadotropin wird eine subnormal stimulierte Testosteronkonzentration festgestellt. Nach der Stimulation von GnRH kommt es zu einer übermäßigen Freisetzung von FSH und in geringerem Maße von LH.

Behandlung der myotonen Dystrophie

• Die medikamentöse Therapie kann nur die myotonische Komponente betreffen (verschrieben mit Zustimmung des Patienten und dem Zustand, dass die Behandlung die Pathologie des Herzens nicht verschlimmert). Meksiletin ist am wirksamsten, bei gestörter Herzleitung kann Phenytoin verwendet werden. Bei Bedarf wird eine Hormonersatztherapie verordnet.
• Physiotherapie: körperliche Aktivität, die nicht zu übermäßiger Ermüdung führt.
• Der Schrittmacher wird für Rhythmusstörungen eingesetzt. Aufgrund der Möglichkeit eines plötzlichen Todes ist eine regelmäßige Überwachung des Zustands des Herzmuskels, einschließlich des EKG-Bündels von His, erforderlich.
• Entfernung der Linse bei myotonischen Katarakten.
• Chirurgische Eingriffe: Vermeiden Sie chirurgische Eingriffe in Vollnarkose aufgrund des Nebenwirkungsrisikos des Herzmuskels, des postoperativen Atemstillstands und der Darmatonie.

Eine Heilung, die die Entwicklung der Krankheitssymptome verlangsamen könnte, gibt es derzeit nicht. Eine Androgentherapie wird durchgeführt, nachdem die Testosteronkonzentration auf unternormale Grenzen gefallen ist.

Myotonische Dystrophiebehandlung

Myotonische Dystrophie ist die häufigste Form von Muskeldystrophie bei Erwachsenen. Die Krankheit ist in der Regel nicht auf Skelettmuskelschäden beschränkt, sondern ist ein Multisystem mit Veränderungen der Bauchspeicheldrüse, der Gonade, der Schilddrüse, des Myokards und des Gehirns. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Das defekte Gen ist im Chromosom 19 (19q 13.2–13.3) lokalisiert und codiert normalerweise die Myotonin-Proteinkinase, ein Enzym, das in verschiedenen Geweben vorkommt und für den Prozess der Proteinphosphorylierung verantwortlich ist. Die Verallgemeinerung der Krankheit wird durch die breite Darstellung des Enzyms in den Zellen erklärt. Auf molekularer Ebene ist ein Gendefekt durch die Ausdehnung von Tripletts (Amplifikation der Wiederholung von Tripletts) Guanin-Cytosin-Thymin gekennzeichnet.

Die Häufigkeit von Triplett-Wiederholungen variiert und steht in direktem Zusammenhang mit dem Schweregrad der Erkrankung und ist umgekehrt proportional zum Erkrankungsalter.

Muskelschaden Ein charakteristisches Merkmal ist die Schwäche der Gesichtsmuskeln. Das Gesicht wird lang und dünn mit früher Glatze in der Stirn. Es wird auch eine Ptosis beobachtet, die jedoch nicht so ausgeprägt ist wie bei Myasthenia gravis oder Kearns-Sayre-Syndrom. Atrophie der Schläfen- und Kaumuskulatur wird gewöhnlich bemerkt. Die Schwäche des M. sternocleidomastoideus ist meist stärker ausgeprägt als in den Schulter- und Nackenmuskeln. In den Extremitäten sind vorwiegend die hinteren Muskelgruppen betroffen, die jedoch viel später als die oben aufgeführten Muskeln betroffen sind.

Zumindest die proximale Muskulatur der Gliedmaßen ist an dem Prozess beteiligt. Im Gegensatz zu Patienten mit anderen Arten von Dystrophien behalten Patienten mit myotoner Dystrophie über lange Zeit die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen. Myotonie ist eine Verlängerung der Muskelentspannung nach Kontraktion. Oft klagen die Patienten nicht einmal über Myotonie. Gelegentlich machen sie sich Sorgen um die Steifheit der Muskeln. Myotonie kann durch Perkussion eines erhobenen Daumens oder einer Zunge erkannt werden. Patienten können nach einem Handschlag nicht schnell eine Hand öffnen. Bei echter Myotonie hilft eine wiederholte Muskelkontraktion, die Myotonie zu reduzieren.

Die klinische Diagnose wird durch das Vorhandensein myotonischer Entladungen bei EMG bestätigt. Molekulardiagnostische Verfahren (PCR) zeigen die Ausdehnung der Triplett-Wiederholungen.

Häufige Anzeichen einer myotonen Dystrophie. Neben den neurologischen Symptomen zeigen viele Patienten Anzeichen von systemischen Läsionen, die im klinischen Bild sogar führend sein können. In diesen Fällen ist die Diagnose einer myotonen Dystrophie schwierig. Eine späte Diagnose ist sehr gefährlich, da Patienten vorbeugende und kurative Unterstützung benötigen. Anzeichen für systemische Läsionen sind Katarakt, tubuläre Atrophie der Hoden bei Männern, Herzblockaden und Herzrhythmusstörungen, die zum plötzlichen Tod führen können.

Schwere Arrhythmien werden häufig in phänotypisch leichten Fällen beobachtet, während die Kardiomyopathie bei diesen Patienten nicht ausgeprägt ist. Selbst bei leichten Muskelschäden werden deutliche Verstopfung und Cholelithiasis festgestellt. Wenn der Zwerchfell am Prozess beteiligt ist, kann es zu einer Hypoventilation kommen. Oft klagen Patienten über übermäßige Schläfrigkeit. Aufgrund der gestörten Funktion des Herz-Kreislauf- und Lungensystems stellen chirurgische Eingriffe unter Vollnarkose eine große Gefahr für die Patienten dar. Vorbereitungen einer Gruppe von depolarisierenden Muskelrelaxanzien können den Zustand des Patienten erheblich verschlechtern, Opiate und Barbiturate können zur Entwicklung von Atemstillstand beitragen.

Leider kommt es häufig vor, dass die Diagnose einer myotonen Dystrophie nur dann gestellt wird, wenn der Patient nach einer Vollnarkose kardiovaskuläre Komplikationen hat. Bei Patienten mit myotoner Dystrophie kommt es häufig zu einer leichten Abnahme der Intelligenz, Apathie und Schläfrigkeit. Angeborene myotone Dystrophie ist eine schwerwiegendere Form der Dystrophie als die oben beschriebene. Sie manifestiert sich bei der Geburt. Neugeborene haben eine beidseitige Schwäche der Gesichtsmuskulatur, Hypotonie, geistige Behinderung und Atemdepression. Während der Schwangerschaft werden häufig abnorme Wasser und träge Bewegungen des Fötus festgestellt. Träger des pathologischen Gens sind nur Frauen.

- Zurück zum Inhaltsverzeichnis der "Neurologie".

Myotonische Dystrophie (Steinert-Krankheit, dystrophische Myotonie)

Myotonische Dystrophie ist eine autosomal-dominante Multisystemerkrankung, die durch eine sehr variable Genexpression (klinischer Polymorphismus) bei beiden Geschlechtern durch das Einsetzen der Krankheit und die Schwere des Verlaufs gekennzeichnet ist. Die wichtigsten klinischen Manifestationen: Myotonie, Muskelschwäche, Katarakte, Herzrhythmusstörungen, Haarausfall auf der Stirn, beeinträchtigte Glukosetoleranz, geistige Behinderung. Muskelkrämpfe sind besonders an Armen, Kiefer, Zunge (in Form von Fibrillation) ausgeprägt. Gleichzeitig wird eine allmählich zunehmende Muskelschwäche aufgrund der Degeneration der ödematösen Muskelzellen und der Atrophie der Fasern beobachtet. Myotonie und Muskelschwäche bei Patienten sind mit einer Beeinträchtigung der Sprech- und Schluckbeschwerden verbunden. Die ersten Anzeichen einer myotonen Dystrophie variieren. Myotonie wurde zunächst nur mit speziellen Tests nachgewiesen. Muskelzucken und Schwäche sind normalerweise asymmetrisch. Zunächst werden die Gesichts- und Schläfenmuskeln (der Status des myotonischen Gesichts) in den pathologischen Prozess einbezogen, dann die Nacken-, Schulter- und Hüftmuskeln von proximal nach distal.

Neben neuromuskulären Symptomen bei myotoner Dystrophie gibt es Katarakte (ein sehr frühes Symptom), Hypogonadismus (Hodenatrophie), Amenorrhoe, Dysmenorrhoe, Ovarialzysten, Haarausfall (insbesondere bei Männern), Veränderungen der Herzleitung mit Arrhythmien, abdominale Störungen Cholelithiasis), progressive geistige Behinderung.

Der Schweregrad der klinischen Manifestationen variiert selbst innerhalb derselben Familie stark.

Myotonische Dystrophie zeichnet sich durch einen variablen Beginn der Krankheit aus: von der pränatalen Periode bis zu 50-60 Jahren. Je nach Alter "Peak" des Ausbruchs der Krankheit gibt es 4 Formen: angeboren, juvenil, klassisch (20-30 Jahre) und minimal (50-60 Jahre). Dies ist auf Unterschiede in der Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen im Ort der myotonen Dystrophie zurückzuführen.

Der Tod bei myotoner Dystrophie tritt im Alter von 50 bis 60 Jahren (bei klassischer Form) als Folge von Lungenentzündung, Herzkomplikationen oder anderen interkurrenten Erkrankungen auf. Die Häufigkeit der Krankheit unterscheidet sich anscheinend nicht zwischen ethnischen Gruppen und Bevölkerungen, obwohl die Wirkung des Vorfahren bei Kanadiern französischer Herkunft beschrieben wird. Die generalisierte Prävalenz der myotonen Dystrophie kann auf 1: 7500-1: 10.000 geschätzt werden.

Die Genetik der myotonen Dystrophie ist auf genealogischer, formaler und molekulargenetischer Ebene gut untersucht. Die gleiche Mutation wurde bei den Patienten aller Länder im Proteinkinase-Gen der Muskeldystrophie (Symbol des DM-PK-Gens) gefunden, das im Chromosom 19ql3.3 lokalisiert ist. Das Wesentliche der Mutation ist die Ausdehnung (Zunahme der Anzahl) von instabilen CTG-Wiederholungen in der 3'-nicht-translatierten Region des Gens. Normalerweise reicht die Anzahl der CTG-Wiederholungen von 5 bis 30. Bei myotoner Dystrophie steigt dieser Indikator signifikant an und variiert von 50 bis 2500 und darüber. Es wurde eine Korrelation zwischen der Schwere des Verlaufs und der Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen gefunden. Je mehr Wiederholungen, desto früher beginnt die Krankheit und die Krankheit ist schwerwiegender. Das klinische Bild von Homozygoten äußert sich in einer schwereren Form.

In vielen Familien mit myotoner Dystrophie wird in mehreren Generationen eine Erwartung festgestellt, d. H. schwerere Manifestation der Krankheit und in einem späteren Alter in jeder nachfolgenden Generation. Dieses Merkmal wurde lange Zeit für myotone Dystrophie beschrieben und wurde in den 40er Jahren als statistisches Artefakt betrachtet. Informationen zum molekularen Defekt weisen jedoch auf die Möglichkeit hin, die Anzahl der Triolen in Generationen zu erhöhen.

Familien mit mehr als drei Generationen mit myotoner Dystrophie werden beschrieben: in der 1. Generation - nur Katarakte, in der 2. Generation - moderate Muskelschwäche, in der 3. Generation - angeborene Form.

Bei der myotonen Dystrophie ist die Prägung ausgeprägt. Patienten, die von kranken Müttern geboren wurden, haben eine schwerere Form der Erkrankung mit einem früheren Auftreten als Patienten, die von kranken Vätern geboren wurden. Die angeborene Form der myotonen Dystrophie wird nur bei der Geburt von Kindern von kranken Müttern beobachtet. Der Mechanismus des Abdrucks wurde geklärt: Die Ausdehnung von Triolen tritt bei der Meiose der Frauen auf, und dieser Prozess fehlt während der Spermatogenese.

Eine Abnahme der Länge der Mutantenwiederholung (fast bis zur Norm) bei Nachkommen mit mildem Krankheitsbild und asymptomatischem Verlauf wird während des väterlichen Gentransfers beobachtet. Eine Erklärung dafür kann die Selektion gegen lange Allele in der männlichen Gametogenese sein.

In einigen Familien mit myotoner Dystrophie wird die normale Länge des Trinukleotid-Gensegments gefunden. Dies kann auf zwei Arten erklärt werden. Erstens kann eine Punktmutation im Myotonin-Protein-Kinase-Gen die Transkription / Translation oder die Stabilität der mRNA stören, d. Unterbrechen Sie die Synthese dieses Enzyms, was zu myotoner Dystrophie führt. Zweitens gibt es Hinweise auf eine genetische Heterogenität der myotonen Dystrophie. Es wurde ein zweiter Ort des "klassischen" distalen Phänotyps der myotonen Dystrophie gefunden, der auf Chromosom 3q abgebildet wurde.

Myotonische Dystrophie: Symptome, Ursprung, Diagnose und Behandlung

Myotonische Dystrophie ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch Muskelschwäche und unzureichende Entspannung nach Kompression gekennzeichnet ist.

Myotonische Dystrophie ist eine ziemlich häufige Form von Muskeldystrophie und eine Erbkrankheit. Sie verursacht eine allgemeine Schwäche, die normalerweise in den Muskeln der Arme, Beine, des Nackens oder des Gesichts beginnt und langsam voranschreitet und andere Muskelgruppen, einschließlich des Herzens und anderer Systeme und Organe, betrifft.

Varianten der myotonen Dystrophie

Es gibt vier Arten von MD:

• Angeborene Form: Bei der Geburt treten schwere Symptome auf.
• Jugendliche: Symptome treten zwischen Geburt und Jugendalter auf.
• Erwachsene: Symptome treten im Alter von zwanzig bis vierzig Jahren auf.
• Spät: milde Symptome treten nach vierzig Jahren auf.

Myotonische Dystrophie ist eine Erbkrankheit. Es wird von den Eltern auf ein autosomal dominantes Erbgut übertragen. Im Fall von MD ist dies eine Kopie jedes Gens, das von jedem Elternteil geerbt wird. Im autosomal-dominanten Vererbungsmodus ist nur eine dieser beiden Kopien für die Mutation (Veränderung) oder den Defekt erforderlich. Somit besteht eine 50-prozentige Chance, dass der Elternteil, der MD hat, es an sein Kind weitergibt.

Myotonische Dystrophie ist eine relativ seltene Erkrankung mit einem Verhältnis von einem Patienten zu achttausend gesunden Menschen. Die angeborene Form von MD ist viel seltener, ein Fall pro hunderttausend Geburten. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen ungefähr zu gleichen Teilen.

Die häufigste Art der myotonen Dystrophie ist MD1, die durch eine Mutation des DMPK-Gens verursacht wird. Bei Menschen mit MD1 ist ein bestimmtes Gen zu instabil. Myotonische Dystrophie hat einen Effekt, der als "fortschreitend" bezeichnet wird. Daher treten die Symptome der Krankheit bei Kindern in der Regel früher auf als bei ihren Eltern.

Einige Familien mit Symptomen einer myotonen Dystrophie haben keine Mutationen im DMPK-Gen. Sie haben stattdessen eine Mutation im Gen auf Chromosom 3. Dieser Gendefekt wird als MD2 oder proximale myotone Myopathie bezeichnet. Die Symptome von MD2 sind bei Geburt fast nie offensichtlich.

Symptome einer myotonen Dystrophie

Die Symptome einer myotonen Dystrophie variieren in ihrem Schweregrad, und nicht jeder Patient wird alle Symptome haben. Im Allgemeinen verursacht myotone Dystrophie eine Schwäche und verzögerte Muskelentspannung, die als Myotonie bezeichnet wird. Warum die Wiederholung genetischer Informationen Myotonie verursacht, ist nicht völlig klar. Die Krankheit blockiert irgendwie den Fluss elektrischer Impulse durch die Membran der Muskelzellen.

Die schwerste Form von MD ist die angeborene myotone Dystrophie, die von Müttern mit MD1 auf Neugeborene übertragen werden kann. Angeborene myotone Dystrophie ist gekennzeichnet durch schwere Schwäche, schlechtes Saugen und Schlucken, Atemnot und verzögerte Entwicklung des motorischen und mentalen Systems. Der Tod im Kindesalter bei Kindern mit angeborener Form der MD tritt häufig auf.

Zu den Symptomen der frühen und adulten Formen der Erkrankung gehören Schwäche der Gesichtsmuskeln, Durchbiegung des Kiefers, schlaffe Augenlider, Muskelatrophie der Unterarme und Waden. Eine Person mit MD hat Schwierigkeiten, die Muskeln zu entspannen, insbesondere bei Kälte. MD wirkt auf den Herzmuskel und verursacht unregelmäßige Herzschläge. Die Krankheit wirkt sich auch auf die Muskeln des Verdauungssystems aus und führt zu Verstopfung und anderen Verdauungsproblemen: Sie kann Katarakte, Netzhautdegeneration, niedrigen IQ, frühe Glatze, Hautkrankheiten, Hodenatrophie und Diabetes verursachen. Die Krankheit kann auch Schlafapnoe verursachen, ein Zustand, bei dem die normale Atmung während des Schlafes unterbrochen wird. MD erhöht das Schlafbedürfnis und reduziert die Motivation eines aktiven Lebensstils, obwohl die meisten Menschen mit myotoner Dystrophie die Fähigkeit haben, ein Leben lang zu gehen.

Diagnose, Behandlung und Prävention

Die Diagnose von MD ist nicht so schwierig, wie es auf den ersten Blick erscheinen mag. Die Diagnose kann jedoch durch die Tatsache verkompliziert werden, dass die Symptome in jedem Alter beginnen können, mild oder schwer sein können und mit einer Vielzahl von Beschwerden einhergehen.

Die Diagnose der Krankheit beginnt mit einer gründlichen Untersuchung der Krankengeschichte des Patienten und einer nicht weniger gründlichen medizinischen Untersuchung. Die Familienanamnese von MD hilft bei der schnellen Diagnose.

Eine genetische Untersuchung, die in der Regel mit Blutproben durchgeführt wird, stellt die endgültige Diagnose von MD fest. Andere Tests können helfen, die Diagnose zu bestätigen, sie werden jedoch seltener benötigt.

Myotonische Dystrophie ist unheilbar, und keine Therapie kann den Fortschritt verzögern. Viele der Symptome von MD können jedoch behandelt werden. Die Physiotherapie erhält oder erhöht die Muskelkraft und Flexibilität. Knöchel- und Handgelenkspangen können geschwächte Gliedmaßen unterstützen. Ergotherapie wird eingesetzt, um den Verlust von Kraft und Geschicklichkeit auszugleichen. Die Sprachtherapie ermöglicht die Kontrolle der Schwäche der Muskeln, die für das Sprechen und Schlucken verantwortlich sind.

Unregelmäßiger Herzschlag kann mit Medikamenten oder Herzschrittmachern überwacht werden. Diabetes mellitus mit MD wird wie andere Menschen behandelt. Eine ballaststoffreiche Diät hilft gegen Verstopfung. Schlafapnoe kann durch chirurgische Eingriffe behandelt werden, und eine Operation ist auch bei Katarakten erforderlich.

Leider gibt es keine Möglichkeit, genetische Mutationen, die myotone Dystrophie verursachen, zu verhindern. Das Risiko, MD1 zu entwickeln, kann jedoch bereits vor dem Auftreten von Symptomen vorhergesagt werden. Prognostische Tests können jedoch nicht bestimmen, in welchem ​​Alter die Symptome fortschreiten können.

Der Autor des Artikels: Valery Viktorov, „Moskauer Medizinportal“ ©

Haftungsausschluss: Die in diesem Artikel enthaltenen Informationen zur myotonen Dystrophie dienen ausschließlich der Information des Lesers. Es kann kein Ersatz für den Rat eines professionellen Arztes sein.

Myotonie - Beschreibung und Einstufung von Krankheitsbildern, Ursachen und Behandlung der Krankheit

1. Klassifikation 2. Ätiologie und Pathogenese 3. Dystrophische Myotonie 4. Nicht-dystrophische Myotonie 5. Diagnose 6. Behandlung

Neuromuskuläre Erkrankungen sind eine umfangreiche Gruppe genetisch heterogener Erbkrankheiten des Nervensystems. Eine der Varianten dieser Pathologie ist Myotonie. Diese Krankheit ist nicht homogen, sondern wird durch eine Reihe von Syndromen dargestellt. Grundlage des pathologischen Prozesses ist die Veränderung der Ionenkanäle von Chlor und Natrium. Dadurch wird die Erregbarkeit der Muskelfasermembran, die sich durch tonische Störungen mit konstanter oder vorübergehender Muskelschwäche klinisch manifestiert, erhöht.

Klassifizierung

Weltweit werden myotone Syndrome in dystrophische und nicht-dystrophische unterteilt. Die erste Gruppe umfasst die dominant vererbten Krankheiten, deren Krankheitsbild sich aus drei führenden Syndromen zusammensetzt:

• myotonisch;
• dystrophisch;
• vegetativ-trophisch.

Bei dystrophischen Formen werden verzögerte Muskelrelaxation, zunehmende Muskelschwäche und Dystrophie (Atrophie) der Skelettmuskulatur beobachtet. Derzeit gibt es drei Arten von dystrophischer Myotonie, deren grundlegender Unterschied den genetischen Polymorphismus betrifft. Ein anschauliches Beispiel für diese Pathologie ist die dystrophische Myotonie von Rossolimo-Steinert-Kurshman - das häufigste erblich bedingte Muskel-Tonic-Syndrom.

Das Debüt der Krankheit bildet die Grundlage für die folgende Klassifikation der dystrophischen Myotonie:

• angeborene Form - klinische Symptome werden unmittelbar nach der Geburt ausgedrückt;
• Juvenile Form - Manifestation der Krankheit von 12 Monaten bis zur Pubertät;
• Erwachsenenform - Manifestationen treten im Alter von 20 bis 40 Jahren auf;
• Die spät beginnende Form ist die mildeste Form, die sich bei Personen über 40 Jahren manifestiert.

Nichtdystrophische Myotonien werden in Abhängigkeit von der Mutation der Gene der Chlor- oder Natriumkanäle eingestuft. Zu den Erkrankungen mit Mutationen im Chlorkanalgen gehören Myotonien von Thompsin und Becker. Die Pathologie des Natriumkanalgens kann sich in Form verschiedener Varianten der Kalium-abhängigen Myotonie (wellenartig, permanent, Diacarb-abhängig), der Paramyotonie oder der hyperkalämischen periodischen Paralyse mit Myotonie manifestieren.

Nach einigen Quellen kann die Oppenheim-Myatonie aus dem Jahr 1900, die durch angeborene Muskelschwäche gekennzeichnet ist ("Sluggish-Child-Syndrom"), fälschlicherweise der Myotoniumgruppe zugeschrieben werden. Bei dieser Pathologie handelt es sich jedoch um eine nicht progressive Myopathie mit fehlenden myotonischen Phänomenen. Eine falsche Interpretation der Pathologie ergibt sich aus der Ähnlichkeit der Begriffe "Myotonie" und "Myatonie".

Ätiologie und Pathogenese

Die Grundlage für den Beginn der Erkrankung sind genetische Schäden, die zur Pathologie der Ionenkanäle von Chlor und Natrium führen. Myotonien haben einen autosomalen Vererbungsmodus und können sowohl durch dominanten als auch rezessiven Transfer des mutierten Gens charakterisiert werden. Ein chromosomaler Defekt gilt als Ursache der perversen Synthese bestimmter Proteinstrukturen von Chlor- und Natriumkanälen des Muskelgewebes. Als Ergebnis wird die bioelektrische Aktivität der Zellmembranen gestört, was eine übermäßige Erregbarkeit verursacht. Gleichzeitig kann das periphere Motoneuron absolut normal funktionieren, die Muskeln reagieren jedoch auf einen normalen Impuls durch superstarke Erregung, die die physiologische Entspannung der Fasern blockiert.

Dystrophische Myotonie

Der dystrophische Subtyp der Myotonie ist die häufigste Krankheitsgruppe in der Myotonie-Serie. In diesem Fall beeinflusst eine Genmutation nicht nur das Muskelgewebe, sondern auch das Herz-Kreislauf-System, das Sehorgan und das Gehirn. Darüber hinaus sind die charakteristischen Manifestationen der Pathologie psychogene Symptome - verringerte Vitalmotivation, Trägheit, Angstzustände und depressive Störungen.

Drei Formen der Krankheit werden der dystrophischen Myotonie (DM) zugeschrieben, die neben dem klinischen Hauptsyndrom von dystrophischen und vegetativ-trophischen Manifestationen begleitet wird, die ihr Hauptmerkmal darstellen. DM wird durch drei Arten (Formen) dargestellt, abhängig vom mutierten Gen. So tritt DM Typ 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschman-Krankheit oder atrophische Myotonie) bei einer Mutation von 19 Chromosomen, 2 Typen - 3 Chromosomen, 3 Typen - 15 Chromosomen, auf.

1. DM Typ 1 bezieht sich auf autosomal dominante Erkrankungen.

Oft wird es als Übergangsform zwischen myotonischen Syndromen und Myopathien angesehen. Charakteristisch ist die Läsion der distalen Extremitäten, der Atemmuskulatur, die Verformung des Bewegungsapparates. Frühe bilaterale Kataraktverbindungen, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie. Myotonia Rossolimo wird häufig mit der Pathologie des Gastrointestinaltrakts und des endokrinen Systems kombiniert.

1. DM des 2. Typs wird im Alter von 7 bis 60 Jahren debütiert.

Der Anfang ist in der Regel schrittweise mit Begrenzung und Steifheit der Bewegungen, begleitet von Muskelschmerzen. Anschließend tritt eine Muskelschwäche auf, die in den proximalen Extremitäten und in den Muskeln der Hand (hauptsächlich die Beuger) ausgeprägter ist. Die Dystrophie der Skelettmuskulatur ist moderat. Die Niederlage der Gesichtsmuskeln ist für diese Krankheit nicht charakteristisch. Typ-2-DM kann mit der Entwicklung von Diabetes mellitus, gestörter Glukosetoleranz, Schilddrüsenerkrankungen und Hypogonadismus kombiniert werden.

1. Typ 3 DM entwickelt sich mit Muskelschwäche in den Muskeln des Rumpfes und der proximalen Gliedmaßen.

Mit fortschreitender Krankheit entwickelt sich eine schwere Muskelhypotrophie. Die distalen Gliedmaßen sind an dem pathologischen Prozess beteiligt. Typisch ist das Phänomen des "Rag-Doll-Heads", das durch die Atrophie der Muskeln des Schultergürtels und des Nackens entsteht. Diese Form ist durch ausgeprägte Störungen höherer psychischer Funktionen gekennzeichnet - Störungen der Aufmerksamkeit, Gedächtnis, logisches Denken.

Nichtdystrophische Myotonie

Die spezifischen Symptome einer nicht-dystrophischen Myotonie sind die anfängliche Schwäche und Unbeholfenheit in den Händen, die nach wiederholten willkürlichen Muskelkontraktionen verschwindet. Eine solche klinische Manifestation wird als "Symptom einer vorübergehenden Schwäche" bezeichnet, und eine Abnahme oder ein Verschwinden der Myotonie mit wiederholten Muskelkontraktionen wird als "Phänomen der Arbeit" bezeichnet. Myodystrophie ist nicht typisch.

Canalopathien mit Mutationen des Chlorkanalgens

Canalopathien mit Mutationen des Chlorkanalgens haben ein Synonym - "angeborene Myotonie". Bei autosomal-dominantem Erbgang dieser Pathologie wird Myotonie Thompsen diagnostiziert. Die autosomal-rezessive Form der nicht-dystrophischen Myotonie wird als Becker-Krankheit bezeichnet.

1. Myotonia Thompsen manifestiert Symptome aktiver Muskelkrämpfe.

Sie entstehen hauptsächlich in den Kaumuskeln und Beugefingern, sie treten zu Beginn der Ausführung von motorischen Akten auf. Ein mechanisches muskulär-tonisches Phänomen ist ziemlich ausgeprägt, wenn Muskelkontraktionen durch einen äußeren Einfluss auf die Fasern hervorgerufen werden (z. B. bei einem Schlag mit einem neurologischen Hammer).

Gleichzeitig ist das Muskelkorsett gut entwickelt, die Muskulatur fühlt sich fest an, ist in gleichbleibendem Ton. Daher haben Patienten mit Thompsen-Krankheit einen athletischen Körpertyp, die Muskelkraft ist jedoch reduziert.

Das Debüt der Krankheit tritt eher früh auf, die klinischen Manifestationen schreiten langsam voran, der Krankheitsverlauf neigt zur Stabilisierung.

1. Beat's Myotonie ist eine schwerere Form der angeborenen Myotonie im Vergleich zur Thompsen-Krankheit.

Pathologie manifestiert sich bei Kindern im Alter von 4 bis 18 Jahren. Das charakteristische muskulär-tonische Phänomen betrifft nicht nur die distale Muskulatur, sondern auch die proximalen Muskelgruppen der Gliedmaßen. Im späten Stadium sind die Mimikmuskeln betroffen. Patienten sind durch Myalgie - Muskelschmerzsyndrome gekennzeichnet. Im Gegensatz zu Thomsens Myotonie sind Muskelhypertrophien ziemlich selten.

Canalopathien mit Natriumkanal-Genmutationen

Canalopathien mit Mutationen im Natriumkanalgen werden durch Kalium-abhängige Typen von Myotonie, angeborener Paramyotonie und periodischer hyperkalämischer Paralyse mit Myotonie dargestellt.

1. Kaliumabhängige Myotonien umfassen verschiedene Formen der Krankheit, die sowohl autosomal rezessiv als auch autosomal dominant vererbt werden können.

Die klinischen Manifestationen der Krankheit sind ähnlich. Die ersten Anzeichen treten zwischen dem 5. und 55. Lebensjahr auf. Die Hauptsymptome der Krankheit sind Muskelkrämpfe, Schmerzen und Steifheit der Muskeln, die nach Anstrengung oder körperlicher Anstrengung auftreten. Die am stärksten ausgeprägten Symptome in den unteren Extremitäten. Das Auftreten von Muskelhypertrophie ist charakteristisch. Langfristige Kontraktionen der Muskelfasern als Reaktion auf eine mechanische Einwirkung von außen sind ebenfalls charakteristisch für Kalium-abhängiges Myotonium. Nach einer ähnlichen mechanischen Aktion während der Muskelentspannung wird das Auftreten von Dichtungsbereichen in verschiedenen Muskelgruppen festgestellt. Gleichzeitig wird häufig die Pathologie des Herz-Kreislauf-Systems aufgezeigt - hypertrophe Kardiomyopathie und Arrhythmien.

1. Angeborene Paramyotonie (Synonym für Elenburg-Krankheit, kalte Myotonie) wird autosomal dominant vererbt und ist durch das Auftreten von myotonischen Phänomenen unter dem Einfluss von Kälte gekennzeichnet (beim Waschen mit kaltem Wasser, Auftragen von Eis, Eis essen).

Daneben tritt plötzlich eine Muskelschwäche auf - eine vorübergehende Parese, deren Dauer mehrere Tage betragen kann. Mimik und Kaumuskulatur leiden am stärksten unter den Muskeln der Zunge, des Halses und des Halses. Darüber hinaus kann der pathologische Prozess und Gliedmaßen betroffen sein. Wiederholte Bewegungen erhöhen den Schweregrad der muskulotonischen Manifestationen. Durch die Erwärmung der Muskeln nimmt das myotone Syndrom dagegen ab.

1. Die hyperkalemische periodische Lähmung mit Myotonie ist durch wiederholte Muskelschwäche gekennzeichnet, die sowohl allgemein als auch lokal sein kann.

Gleichzeitig werden solche klinischen Manifestationen mit einem myotonischen Phänomen verbunden. Vererbung der autosomal dominanten Pathologie. Das Debüt der Krankheit, in der Regel in den ersten 10 Lebensjahren. Episoden vorübergehender Muskelschwäche können durch den Verzehr von kaliumreichen Lebensmitteln, übermäßige körperliche Anstrengung, emotionalen und psychischen Stress und Schwangerschaft ausgelöst werden. Am häufigsten entwickelt sich Myoplegie am Morgen. Schwäche beginnt in der Regel in den distalen unteren Gliedmaßen und reicht bis zum Rumpf und den oberen Gliedmaßen. Die Dauer des Paroxysmus der Muskelschwäche reicht von einigen Minuten bis zu 1,5 bis 2 Stunden. Mit zunehmendem Alter nimmt die Häufigkeit und der Schweregrad der Myoplegie-Episoden mit Myotonie ab.

Diagnose

Die Spezifität der neurologischen Manifestationen der Erkrankung macht es möglich, eine Myotonie zu vermuten, die sich nur auf klinische Symptome stützt. Der Goldstandard zum Nachweis myotoner Syndrome ist jedoch die Elektroneuromyographie. Gleichzeitig erfordert die Verifizierung der Diagnose sowohl eine Nadel als auch eine Stimulationselektromyographie. Die Studie erlaubt die Bestimmung der pathologischen Erregbarkeit der Muskelfasermembran in Form charakteristischer hochfrequenter Muskelentladungen.

Eine genaue Bestimmung der Krankheitsform ist nur möglich, nachdem eine molekulargenetische Analyse durchgeführt und das mutierte Gen identifiziert wurde.

Behandlung

Derzeit gibt es keine wirksamen Methoden zur Beeinflussung der betroffenen Genorte. In dieser Hinsicht besteht die einzige Richtung bei der Behandlung eines Patienten mit Myotonie darin, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und eine stabile Remission zu erreichen. Verwenden Sie dazu Antikonvulsiva, Muskelrelaxanzien, um den Spiegel an Kaliumdiuretika zu reduzieren. Physiotherapeutische Verfahren und Physiotherapie wirken sich positiv aus. Bei kombinierten myotonischen Phänomenen mit gestörten Nervenimpulsen können Stimulanzien der Nervenimpulsübertragung (zum Beispiel Neuromidin) verwendet werden. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung können einen milderen, gutartigen Verlauf myotoner Syndrome auslösen.

In der modernen Medizin werden kongenitale myotone Syndrome als erbliche Pathologie ohne wirksame Radikalbehandlung angesehen. Durch rechtzeitige Diagnose und kompetente Therapie bleiben die Arbeitsfähigkeit und die optimale Lebensqualität für den Patienten erhalten. Unter Berücksichtigung des genetischen Charakters der Pathologie sollten Personen, die an einem myotonischen Syndrom leiden, bei der Planung der Geburt eines Kindes verpflichtet sein, eine ärztliche Genetik zu konsultieren.

Behandlung in Italien

(925) 50 254 50

Myotonische Dystrophie - Behandlung in Italien

Myotonische Dystrophie (Steinert-Krankheit) ist die häufigste Form von Muskeldystrophie bei Erwachsenen. Die Krankheit ist in der Regel nicht auf Skelettmuskelschäden beschränkt, sondern ist ein Multisystem mit Veränderungen der Bauchspeicheldrüse, der Gonade, der Schilddrüse, des Myokards und des Gehirns. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Das defekte Gen ist im Chromosom 19 (19q 13.2–13.3) lokalisiert und codiert normalerweise die Myotonin-Proteinkinase, ein Enzym, das in verschiedenen Geweben vorkommt und für den Prozess der Proteinphosphorylierung verantwortlich ist. Die Verallgemeinerung der Krankheit wird durch die breite Darstellung des Enzyms in den Zellen erklärt. Auf molekularer Ebene ist ein Gendefekt durch die Ausdehnung von Tripletts (Amplifikation der Wiederholung von Tripletts) Guanin-Cytosin-Thymin gekennzeichnet.

Die Häufigkeit von Triplett-Wiederholungen variiert und steht in direktem Zusammenhang mit dem Schweregrad der Erkrankung und ist umgekehrt proportional zum Erkrankungsalter.
Muskelschaden Ein charakteristisches Merkmal ist die Schwäche der Gesichtsmuskeln. Das Gesicht wird lang und dünn mit früher Glatze in der Stirn. Es wird auch eine Ptosis beobachtet, die jedoch nicht so ausgeprägt ist wie bei Myasthenia gravis oder Kearns-Sayre-Syndrom. Atrophie der Schläfen- und Kaumuskulatur wird gewöhnlich bemerkt. Die Schwäche des M. sternocleidomastoideus ist meist stärker ausgeprägt als in den Schulter- und Nackenmuskeln. In den Extremitäten sind vorwiegend die hinteren Muskelgruppen betroffen, die jedoch viel später als die oben aufgeführten Muskeln betroffen sind.

Mit dem üblichen klinischen Verlauf der Steinert-Krankheit, mit Ausnahme schwerer Säuglingsformen, wird bei der Geburt keine Pathologie festgestellt, oder Atrophie und Hypotonie der Gesichtsmuskeln können als frühe Symptome der Krankheit dienen. Das Gesicht des Kindes ist charakteristisch: eine Inversion und eine V-förmige Oberlippe, dünne Wangen und überbackene, eingesunkene Schläfenmuskeln. Der Kopf kann schmal sein, der Gaumen hoch gotisch aufgrund der Schwäche der Schläfen- und Pterygoideus-Muskeln in der späten fötalen Periode, die keinen ausreichenden Druck auf die Seite der wachsenden Knochen des Schädels und des Gesichtsskeletts ausüben.

Die Muskelschwäche ist in den ersten Jahren der Steinert-Krankheit mäßig ausgeprägt. Dann wird eine fortschreitende Atrophie der distalen Muskelgruppen, insbesondere der Handmuskeln, Abflachung des Teners und des Hypotenars bemerkt. Atrophie der dorsalen interossären Muskeln führt zum Auftreten ausgeprägter Vertiefungen zwischen den Fingern. Die Muskulatur der Dorsalfläche des Unterarms und der Vorderfläche der unteren Extremitäten atrophieren ebenfalls. Die Zunge ist dünn und verkümmert.

Die Atrophie des M. sternocleidomastoideus bewirkt die Bildung eines zylindrischen, langen Halses. Letztendlich erfahren auch die proximalen Muskeln eine Atrophie und die Pterygoid-Schulterblätter werden gebildet. Schwierigkeiten beim Treppensteigen und das Symptom von Go-versa treten auf und schreiten voran. Sehnenreflexe sind in der Regel erhalten. Die distale Muskelatrophie ist eine Ausnahme von der allgemeinen Regel: Die proximale Muskelatrophie ist charakteristisch für Myopathie und distal für die Neuropathie.

Muskelatrophie und Schwäche bei myotoner Dystrophie schreiten im Kindes- und Jugendalter sowie bei Erwachsenen langsam voran. Patienten mit myotoner Dystrophie verlieren selten ihre Fähigkeit, selbst in einem späteren Alter unabhängig zu gehen, obwohl möglicherweise orthopädische Hilfsmittel (Reifen, Fixiermittel) zur Stabilisierung der Sprunggelenkgelenke erforderlich sind.

Bei der Untersuchung ist es möglich, die Myotonie zu demonstrieren, indem der Patient gebeten wird, seine Hände fest zu einer Faust zu drücken und dann die Hände schnell zu öffnen. Myotonie kann durch einen Schlag mit einem neurologischen Hammer im Bereich des Tenars induziert werden und durch Beobachtung der unwillkürlichen Anhaftung des Daumens sichtbar gemacht werden. Myotonie kann durch Perkussion des Zungenrückens am Rand eines Spatels demonstriert werden - auf der Zunge erscheint eine langsam verschwindende Rille. Der Schweregrad der Myotonie korreliert nicht immer mit dem Grad der Muskelschwäche, und die schwächsten Muskeln erzeugen oft nur minimal ausgeprägte myotonische Reaktionen. Myotonie ist ein ungesunder Muskelkrampf. Myalgie ist für myotone Dystrophie untypisch.

Die Sprache der Patienten mit myotoner Dystrophie ist oft durch schlechte Artikulation und Unschärfe aufgrund von Schädigungen der Gesichtsmuskeln, der Zunge und des Halses gekennzeichnet. Manchmal gibt es Schwierigkeiten beim Schlucken. Bei Kindern mit schwerer Erkrankung besteht das Risiko einer Aspirationspneumonie. In einigen Fällen kann eine unvollständige äußere Ophthalmoplegie als Folge einer Schwäche der äußeren Muskeln der Augen auftreten. Die Niederlage der glatten Muskulatur des Magen-Darm-Trakts führt zu einer langsamen Magenentleerung, schwacher Peristaltik und Verstopfung. Bei einigen Kindern wird in Kombination mit einem schwachen Analsphinkter eine Enopresis festgestellt.

Frauen mit myotoner Dystrophie während der Geburt verursachen ineffektive oder pathologische Kontraktionen des Uterus. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskeldystrophien manifestiert sich die Herzschädigung häufiger als Blockade im Leitungssystem von Purkinje-Fasern oder Arrhythmien als die Kardiomyopathie. Hormonstörungen sind von Natur aus unterschiedlich und können in jedem Stadium der Entwicklung der Krankheit auftreten. Daher sollte der endokrine Status jedes Jahr neu bewertet werden. Hypothyreose tritt häufig auf, Hyperthyreose tritt in seltenen Fällen auf.

Eine gestörte Funktion der Nebennierenrinde kann bereits im Säuglingsalter zu akuter Nebenniereninsuffizienz führen. Diabetes mellitus wird häufig bei Patienten mit myotoner Dystrophie gefunden; Bei einigen Kindern ist die Freisetzung beeinträchtigt, nicht die Insulinsynthese. Vielleicht zu früh oder öfter zu spät in die Pubertät. Hodenatrophie und Testosteronmangel sind häufige Anzeichen bei erwachsenen Patienten, sie sind die Ursache für männliche Unfruchtbarkeit. Atrophie der Eierstöcke ist selten. Männer sind auch durch Alopezie in der Frontregion gekennzeichnet, die häufig im Jugendalter beginnt.

Zur labordiagnostischen und instrumentellen Diagnostik der myotonen Dystrophie gehören neben der DNA-Prüfung auch die Nadel-Elektromyographie (Kombination aus myotonem Phänomen mit Anzeichen eines primären muskulären dystrophischen Prozesses), eine ophthalmologische Studie mit einer Spaltlampe (Nachweis von Linsenveränderungen), Bestimmung des Blut-Immunglobulins (? Globulin-Spiegel). Nachweis einer erhöhten Serum-Kreatin-Phosphokinase, einer EKG-Studie und des Hormonstatus.

Um den Schweregrad der Manifestationen von Myotonie zu reduzieren, werden häufig Medikamente eingesetzt, die die Erregbarkeit der Zellmembranen - Procainamid (Novocainamid), Chinidin, Phenytoin usw. - stabilisieren. Das Fortschreiten eines Herzblocks kann den Einbau eines künstlichen Schrittmachers erfordern. In dem Experiment werden therapeutische Ansätze umfassend untersucht, um den Gehalt an pathologischer CUG / CCUG-haltiger RNA in Geweben durch RNA-Interferenz, die Verwendung von Antisense-RNA, spezifische Ribozyme usw. zu reduzieren.

Die medizinisch-genetische Beratung bei myotoner Dystrophie sollte eine Reihe charakteristischer Merkmale dieser Krankheit berücksichtigen - Antizipation (Möglichkeit, dass ein Kind die Krankheit viele Jahre früher auftritt als die des Elternteils), breiter Polymorphismus der klinischen Manifestationen, größere Belastung des Phänotyps bei der Mutation der Muttermutation, Vorhandensein erasierter Formen (isolierter Katarakt, subklinische myotonische Veränderungen in der Elektromyographie usw.). Präventive und präimplantative DNA-Diagnosen ermöglichen die Prävention wiederkehrender Fälle von myotoner Dystrophie in belasteten Familien.

! Trotz der Tatsache, dass viele der in diesem Abschnitt beschriebenen Krankheiten als unheilbar gelten, sucht das Zentrum für die Behandlung seltener Krankheiten in Mailand ständig nach neuen Methoden. Dank der Gentherapie wurden hervorragende Ergebnisse erzielt und einige seltene Syndrome wurden vollständig geheilt.

Wenden Sie sich an den Berater auf der Website oder hinterlassen Sie eine Anfrage. So können Sie herausfinden, welche Methoden von italienischen Ärzten angeboten werden. Vielleicht hat diese Krankheit bereits gelernt, in Mailand zu behandeln.

Was sind die Symptome einer Myotonie bei Kindern und Erwachsenen: Diagnose- und Behandlungsmethoden

Myotonie ist eine Gruppe von genetisch bedingten Krankheiten, die durch die Unfähigkeit der Muskeln nach einer willkürlichen Kontraktion gekennzeichnet sind. Pathologien neigen zu einer Verletzung des Tonus, einer Schwäche des Muskelgewebes, die äußerlich nicht immer sichtbar ist. Die Symptome hängen von der jeweiligen Krankheit ab.

Klassifizierung

Die Forscher identifizieren zwei Gruppen myotoner Syndrome:

Jede Gruppe hat ihre eigene zusätzliche Klassifikation der Pathologien in Abhängigkeit von den Merkmalen der Manifestationen, dem Zeitpunkt der Entwicklung.

Dystrophische Myotonie

Krankheiten dieser Gruppe werden durch Vererbung nach dem vorherrschenden Prinzip vereint und sind durch das myotone, vegetativ-trophische und dystrophische Syndrom gekennzeichnet. Ihre Besonderheit wird die Entspannung nach Anspannung, zunehmender Muskelschwäche und Atrophie verschoben.

Zum Zeitpunkt des Auftretens sagen sie über angeborene, jugendliche, adulte und späte Form. Angeborene manifestiert sich bei einem Kind unmittelbar nach der Geburt. Jugendliche - von Jahr zu Jahr. Erwachsene - von 20 bis 40 Jahren. Spät entwickelt sich das 40. Lebensjahr.

Abhängig davon, welches Gen mutiert ist, wird die dystrophische Myotonie der Typen I, II und III isoliert. Die erste ist die Pathologie, eine Form, die einen Übergang zwischen Myotonie und Myopathie darstellt. Ein typisches Beispiel ist die Rossolimo-Steinert-Courshman-Krankheit. Betroffen sind die Muskeln der Extremitäten, Atmungsorgane und Myokard. Schon in der Kindheit kommt es zu Verletzungen des Skeletts.

Pathologien des zweiten Typs manifestieren sich bei Menschen unterschiedlichen Alters - von 7 bis 60 Jahren - es gibt Bewegungsbeschränkungen, begleitet von Schmerzen. Mit fortschreitender Entwicklung wird eine Schwäche der Muskeln der Gliedmaßen und Hände bemerkt. Endokrine Krankheiten entwickeln sich.

Der dritte Typ ist durch Schwäche der tiefen Muskeln der Gliedmaßen, des Körpers, gekennzeichnet. Atrophie des Muskelgewebes des Halses und der Schultern führt zum Hängen des Kopfes. Die Aufmerksamkeit, das Denken, die Erinnerung ist gebrochen.

Nichtdystrophische Myotonie

Dieser Typ umfasst Pathologien, die mit Änderungen in den Genen der Natrium- und Chlorkanäle zusammenhängen. Die Hauptmanifestation ist die Schwäche in den Händen.

Myotonien des Natriumkanals umfassen Kalium-abhängige, angeborene Paramyotonie sowie hyperkalämische periodische Paralyse mit Myotonie.

Zu dem vom Kalium abhängigen Typ gehören Pathologien, die durch rezessive und dominante Merkmale übertragen werden. Diese Art von Myotonie tritt bei Kindern ab 5 Jahren, Erwachsenen bis 55 Jahren auf. Sie ist durch Krämpfe und Muskelschmerzen gekennzeichnet. Die unteren Gliedmaßen sind am stärksten betroffen.

Angeborene Paramyotonie wird durch ein dominierendes Merkmal übertragen. Der provozierende Faktor ist kalt. Ein wichtiges Merkmal ist die vorübergehende Muskelschwäche, die mehrere Tage anhalten kann. Betroffen sind überwiegend kauende und nachahmende Muskeln.

Die hyperkalemische periodische Lähmung mit Myotonie manifestiert sich bis zu 10 Jahre, sie wird nach dem vorherrschenden Zeichen vererbt. Schwächeattacken treten nach der Einnahme von Lebensmitteln mit hohem Kaliumgehalt auf. Steh in den Beinen auf und spreche auf Körper und Hände. Solche Episoden dauern bis zu zwei Stunden.

Thomsens Myotonie und Becker-Krankheit werden auf die Kanalopathien des Chlorkanals zurückgeführt. Der erste ist ein Krampf der Muskeln der Finger und der Muskeln. In einem frühen Alter manifestiert sich der Zustand in einigen Fällen. Im Allgemeinen bleibt Muskelgewebe ausreichend entwickelt.

Beckers Myotonie tritt bei Kindern zwischen 4 und 18 Jahren auf. Sie hat einen schwerwiegenderen Verlauf als die Thomsen-Krankheit. Es ist durch Muskelschmerzen gekennzeichnet. Distale, mimische Muskeln, Muskeln der Extremitäten sind betroffen.

Ätiologie

Alle Arten von Myotonie aufgrund von genetischen Störungen. In einigen Fällen ist der provozierende Faktor die autosomal dominante Übertragung, in anderen ist sie autosomal rezessiv.

Thompsons Myotonie wird also nach dem vorherrschenden Prinzip vererbt, d. H. Einer der Eltern hat das Gen an das Kind weitergegeben. Diese Gruppe umfasst auch Eilenburgs angeborene Paramyotonie, Rossolimo-Steinert-Kurshman-Myotonie. Beim rezessiven Typ entwickelt sich die Becker'sche Krankheit, sie entsteht durch die Übertragung des mutierten Gens durch beide Elternteile. Man nimmt an, dass sich solche Pathologien in der frühen Kindheit manifestieren und einen strengeren Verlauf haben.

Mutierte Gene führen zu einer Verletzung der Permeabilität der Zellmembranen, zu Veränderungen in den Ionenkanälen von Chlor und Natrium sowie zu einem Mediator-Metabolismus, der letztendlich zu einer Störung des Muskelgewebes führt.

Der Mechanismus der Entwicklung verschiedener Myotonieformen ist einer. Das geschwächte Muskelgewebe wird durch den Einfluss bestimmter Faktoren zu einem starken Tonfall. Es gibt einen Zustand, der als myotoner Angriff bezeichnet wird. Es erscheint in dem Moment, in dem eine Person versucht, eine Bewegung auszuführen, die die Beteiligung der betroffenen Muskelfasern erfordert.

Die provozierenden Faktoren können Stress, Kälte, starke Emotionen und anhaltende Immobilität sein.

Es wird vermutet, dass die Pathologie in einigen Situationen durch Blutbindungen verursacht wird.

Symptome

Ein charakteristisches Symptom aller Myotonie ist ein Faustsymptom. Es zeichnet sich dadurch aus, dass der Patient ihn durch das Zusammenpressen einer Faust nicht schnell aufreißen kann. Dafür muss er sich etwas Mühe geben. Bei der anschließenden Kompression dehnt sich die Faust leichter aus. Die Steifheit nimmt nur mit der Myotonie von Eilenberg zu.

Häufige Schwierigkeiten bei allen Formen der Krankheit treten auf, wenn Sie versuchen, Ihren Mund zu öffnen, von einem Stuhl aufzustehen und Ihre Augen, die zuvor geschlossen waren, schnell zu öffnen.

Aufgrund der Schwere der Symptome können Sie eine milde, mittelschwere und schwere Form der Krankheit auswählen. Letzteres ist vor allem für angeborene Krankheiten charakteristisch.

Myotonia Thompson und Becker

Zu Beginn der Entwicklung der Krankheit treten schmerzhafte Krämpfe der Beinmuskulatur auf. Ferner sind die Muskeln von Gesicht, Hals und Zunge betroffen. Die Symptome können mit dem Alter abnehmen. Für einige verschwinden sie ganz. Sie werden durch Paresen und Atrophien der Muskelfasern von Kopf und Hals ersetzt. Mit einer Abnahme der Kaumuskulatur werden die Wangen zurückgezogen. Die Atrophie der Zervikalfasern führt zum Herabhängen des Kopfes.

Später sind die Muskeln der Gliedmaßen betroffen. Ihre Schwäche nimmt zu, die Stärke nimmt ab.

Herz-Kreislauf-System leiden. Es gibt Episoden von Arrhythmie, Bradykardie, die den Blutdruck senken. Haare, Zähne fallen aus, Haut wird sehr dünn.

Dystrophische Myotonie von Rossolimo-Steinert-Kurshman

Die ersten Symptome treten im Alter von 15–20 Jahren auf, manchmal im Alter von 35 Jahren. Muskelkrämpfe, motorische Erregbarkeit treten auf, mit der Entwicklung der Krankheit verblassen diese Symptome, was nicht über den Komplex der myopathischen Symptome gesagt werden kann. Atrophie des Muskelgewebes von Gesicht, Hals, Händen entwickelt sich, Sehnenreflexe nehmen ab. Weniger häufig sind die Muskeln der Beine und der Schläfen betroffen. Allmählich nimmt die Schwäche zu, die Patienten klagen über Müdigkeit.

Atrophie der Muskeln des Kehlkopfes führt zu Schluckstörungen, Heiserkeit oder Stimmverlust. Bei Männern entwickelt sich Impotenz, bei Frauen ist der Menstruationszyklus gestört. Oft kommt es zu Verletzungen der kardiovaskulären Aktivität, die zu Arrhythmien, Bradykardien führen.

Viele Patienten haben einen Katarakt. In einem Traum sind Apnoe-Angriffe möglich.

Leiden-Thomsen-Becker-Krankheit

Das Hauptsymptom ist die Unfähigkeit, die Muskeln nach ihrer Anspannung zu entspannen, und es kommt zu Krämpfen. Sie schlagen einen Menschen, wenn er seine Augen schließt, sein Kinn schließt oder seine Hände zu einer Faust zusammenpresst. In diesem Fall kann die Rückwärtsbewegung für lange Zeit nicht durchgeführt werden.

Im Aussehen sehen die Patienten wie Athleten aus. Bei der Berührung sind die Muskeln fest und dicht, aber die Kraft steckt nicht in ihnen.

Myotonia chondrodystrophische Form

Die Patienten zeichnen sich durch Kleinwuchs, angeborene Luxation der Hüfte, gebundene Mimikry und Steifheit der Gelenke aus.

Angeborene dystrophische Myotonie

Die Pathologie ist gekennzeichnet durch eine Verletzung der Herzfrequenz des Kindes, erhöhte Schläfrigkeit, erhöhte Steifheit in der Kälte und endokrine Pathologien.

Paramyotonia Eidenburga

Bei kalten Umgebungstemperaturen oder lokalen Effekten ist die Muskelentspannung schwierig. Wenn Sie sehr kalte Speisen verwenden, umfasst der Krampf den Rachen und die Zunge. Es wird nach dem Erwärmen entfernt.

Bei allgemeiner Hypothermie kommt es zu der sogenannten "kalten Lähmung".

Diagnose

Um die genaue Diagnose zu ermitteln, wird der Patient untersucht, Sehnenreflexe überprüft, Informationen über die Entwicklung der Pathologie gesammelt und die folgenden Studien werden ernannt:

1. Elektromyographie Die bioelektrischen Impulse verschiedener Teile des Muskelgewebes, die die Schädigung des Nervensystems charakterisieren, werden aufgezeichnet. Vorwiegend elektromyographische Studie.
2. DNA-Diagnostik
3. Biochemische Analyse von Blut. Erkannte Antikörper gegen Kaliumkanäle, erhöhte Kreatinphosphokinase-Spiegel.
4. Hormonelle Forschung. Wird beim Ermitteln endokriner Störungen durchgeführt.
5. ECG Ernennung zur Kontrolle des Auftretens und der Entwicklung kardiovaskulärer Pathologien.

Das Hauptziel ist die Differenzialdiagnose von Myotonie eines Typs von einem anderen.

Behandlung

Derzeit wird nur eine symptomatische Behandlung der Myotonie durchgeführt. Es gibt keine Möglichkeiten, den Krankheitsverlauf vollständig zu stoppen.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin werden verschrieben, um Krämpfe zu reduzieren und Muskelgewebe zu entspannen. Um den Kaliumgehalt zu reduzieren - Diuretika. Unterdrückung der Immunantwort durch Verabreichung von Immunglobulin. Wenn nötig, Anabolika anwenden. Schwere Fälle von Pathologie werden mit Glukokortikoiden behandelt. Arrhythmie wird entfernt Novokinamidom, Chinin.

Bei einigen Patienten werden Medikamente verschrieben, die darauf abzielen, den Stoffwechsel (Actovegin) zu verbessern, nootropische Medikamente, die die Auswirkungen übermäßiger motorischer Stimulation (Pantogam) beseitigen können.

Die Ernährung spielt eine wichtige Rolle bei der Verhinderung der Entwicklung der Krankheit und der Linderung ihrer Symptome. Es basiert auf der Begrenzung der Aufnahme von kaliumhaltigen Lebensmitteln.

Physiotherapie wird verschrieben. Die Hauptmethode ist die Elektromyostimulation, die darauf abzielt, das neuromuskuläre System mit elektrischen Impulsen zu stimulieren.

Empfohlene Massage. Es wird 2-3 Mal pro Jahr von Kursen durchgeführt.

Mehrmals im Jahr Physiotherapie mit einem Physiotherapeuten. Für den Rest der Zeit wird die Übung zu Hause gezeigt. Es wird empfohlen, im Pool zu schwimmen. Körperliche Aktivität hilft, den Muskeltonus zu normalisieren und die Muskelaktivität wiederherzustellen.

Komplikationen

Die Folgen für Menschen, die an Myotonie leiden, sind die Folgen dieser Pathologie. Unter ihnen sind Apnoe, Lungenentzündung, Herzerkrankungen, Arrhythmien, reduzierte Intelligenz hervorzuheben.

Prognose

Leichte Formen der Pathologie führen nicht zu Behinderung und Tod. Im Falle der Entwicklung von Komplikationen, die mit einer Herzerkrankung einhergehen, ist der Tod durch das Stoppen möglich.

Prävention

Die genetische Konditionierung der Myotonie lässt keinen Raum für ihre Prävention. Die einzige mögliche Maßnahme ist, eine DNA-Untersuchung durchzuführen, bevor eine Schwangerschaft geplant wird. Es wird vor allem denjenigen empfohlen, deren Angehörige an dieser Pathologie leiden.

Myotonie ist eine Gruppe heterogener Krankheiten, die durch Krämpfe nach ihrer Anstrengung gekennzeichnet sind. Pathologien sind progressiv, führen aber selten zu Behinderung und Tod. Gegenwärtig zielt die Behandlung nur darauf ab, die Schwere der Symptome zu lindern.

Die folgenden Quellen wurden zur Vorbereitung des Artikels verwendet:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B. V., Olizarovich M. V. // Neurologie und Neurochirurgie: Studien. Zulage - Minsk, Wysch. wk 2013

Das Autorenteam // Nervöse Erkrankungen - „SpecLit“, 2011 (Lehrbuch für weiterführende medizinische Schulen).

I. Gusev, A. Konovalov, V. Skvortsova // Neurologie und Neurochirurgie, hrsg. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.