Notfallmedizin

Unvollständige Osteogenese, angeborene Brüchigkeit von Knochen - eine Erkrankung des gesamten Organismus mit einer primären Läsion des Knochengewebes. Klinisch manifestiert sich dies durch häufige Frakturen, so dass sich eine starke Krümmung der Knochen entwickelt. Es gibt zwei Formen der unvollständigen Knochenbildung: die erste, wenn bereits in der Gebärmutterperiode und in den ersten Lebenstagen Knochenbrüche auftreten, und die zweite, wenn die Frakturen im ersten Jahr nach der Geburt und später auftreten. Je früher die Krankheit auftritt, desto schwerer ist ihre Form.

Die Ätiologie der Erkrankung ist noch nicht geklärt, was die Pathogenese anbelangt, wird sie bereits im Namen der Erkrankung angegeben. Die Krankheit ist durch einen Dreiklang von Symptomen gekennzeichnet: Brüchige Knochen, blaue Sklera und Taubheit, die in den Jahren 20 bis 30 aufgrund fortschreitender Otosklerose auftreten, deuten auf ein unvollständiges Mesenchym hin. Darüber hinaus gibt es Muskelatrophie und kleine, verblassende Zähne von bernsteinfarbener Farbe. Die körperliche Entwicklung ist beeinträchtigt, Kinder sind an Gewicht und Körpergröße zurückgeblieben. Die geistige und sexuelle Entwicklung ist normal. Durch radiologische Erkennung einer abnormen Durchsichtigkeit des Knochengewebes verschwindet das trabekuläre Knochenmuster und die Kortikalis ist dünn. Epiphyse im Vergleich zu verdünnter Diaphyse scheint verdickt zu sein. Mit dem Erreichen der Pubertät bei den meisten Patienten hören die Frakturen auf. Frakturen entstehen aus den geringsten Ursachen, z. B. beim Wickeln und Ankleiden von Babys, Spielen usw. Ein Merkmal von Frakturen ist das Fehlen von Längenverschiebungen trotz erheblicher Winkelkrümmung und rascher Akkretion.

Behandlung Versuche zur konservativen Behandlung unvollständiger Knochenbildung blieben bisher erfolglos. Um Sekundärdeformitäten bei Kleinkindern zu vermeiden, sollten Fragmente sorgfältig verglichen und frühe Belastungen nach Frakturen vermieden werden. In einigen Fällen sollte auf orthopädische Hilfsmittel zurückgegriffen werden.

Um die vorhandenen Deformitäten zu korrigieren, werden verschiedene Operationen verwendet, die korrigierende Osteotomie, einschließlich der Segmentosteosynthese. Danach müssen arretierungslose orthopädische Geräte zugeordnet werden.

Differentialdiagnose

Angeborene Knochenfraktur oder unvollständige Osteogenese (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Die Krankheit ist durch einen Dreiklang von Symptomen gekennzeichnet:

• Zerbrechlichkeit der Knochen (Frakturen verursachen minimale Auswirkungen, gekennzeichnet durch geringe Schmerzen, wodurch sie von den Eltern nicht wahrgenommen werden können);

• Hörverlust (aufgrund einer abnormalen Struktur der Labyrinthkapsel).

Außerdem haben die Patienten oft einen bläulichen Rand an den Zähnen.

Die Röntgenuntersuchung zeigt Frakturen, Osteoporose und klare Grenzen der Knochenwachstumszonen. Die wichtigsten biochemischen Parameter sind normal.

Angeborene Erkrankung durch das Fehlen einer Knorpelwachstumszone.

Patienten haben von Geburt an ein unverwechselbares Aussehen: kurz, nicht der Länge des Rumpfes der Gliedmaßen entsprechend, ein großer Kopf mit einer hervorstehenden Stirn und einem in die Nase eingedrückten Steg, einem kurzen Hals. Hände in Form eines Dreizackes. Die Haut an den Gliedmaßen bildet eine große Falte. Markieren Sie einen dicken Bauch, eine herrotische Haltung der Haltung.

Bei der Röntgenuntersuchung wurde eine Verdickung der kortikalen Knochenschicht mit klaren Grenzen der Wachstumszonen festgestellt.

Es gibt keine Abweichungen von biochemischen Parametern.

Es basiert auf totaler oder partieller Thyroplasie. Das Erscheinungsbild der Patienten ist typisch: Das Gesicht ist rund, eine große Zunge ragt oft aus dem Mund, Speichelfluss. Die Haut ist trocken, blass, "Marmor". Pastos des Unterhautgewebes ("Schleimödem"). Der Bauch ist groß, die Entwicklung der psychomotorischen Entwicklung ist erheblich verzögert.

Auf Röntgenbildern erkennen Sie klare Zonen des Knochenwachstums, das langsame Auftreten von Ossifikationszentren.

Beachten Sie eine Abnahme der T-Konzentrationen.₃ und t₄ im Serum. Registrieren Sie Veränderungen im Schilddrüsengewebe mit Ultraschall.

ERSTE ERWÄGUNGSSTÖRUNGEN

Es gibt eine Gruppe von Rachitis-ähnlichen Erkrankungen, bei denen es ähnlich wie bei Rachitis zu Knochendeformitäten kommt (De-Tony-Debre-Fanconi-Krankheit, renale Kanalazidose, Vitamin D-resistente Rachitis).

Rachitis-ähnliche Erkrankungen sind Tubulopathien, bei denen der Transport verschiedener Substanzen durch eine Schädigung der Nierentubuli beeinträchtigt wird.

Eine gestörte Reabsorption von Phosphor und Bicarbonaten in den Tubuli führt zu Hypophosphatämie, hyperchlorämischer metabolischer Azidose. Chronische metabolische Azidose trägt zur Demineralisierung des Knochens und zur Hypercalciurie bei, was zu Veränderungen im Knochengewebe führt.

Die Eigenschaften der Hauptrickets sind in Tabelle 3 dargestellt

Tabelle 3 - Differenzialdiagnostische Anzeichen von Vitamin-D-Mangel-Rachitis und Rachitis-ähnlichen Erkrankungen (Novikov PV, 1998)

Ursachen und Diagnose der angeborenen Brüchigkeit von Knochen

Angeborene spröde Knochen sind eine sehr komplexe orthopädische Erkrankung. Das Hauptsymptom ist eine sehr starke Zerbrechlichkeit, die dazu führt, dass eine Person bereits nach einem kleinen Aufprall oder einer Beschädigung mechanischer Art Brüche aufweist.

Warum erscheint es?

Bis zum Ende wurden die Ursachen des Auftretens noch nicht untersucht. Es gibt mehrere Versionen, die jedoch nicht vollständig bestätigt werden.

Eine der Theorien ist die Schädigung der Entwicklung des Zentralnervensystems.

Die zweite Annahme ist eine Schädigung der Funktionen des Hormonsystems.

Die meisten Wissenschaftler und Ärzte neigen zu der Annahme, dass die Ursache ein Entwicklungsfehler des Mesenchyms ist. Diese Theorie wird durch die Tatsache gestützt, dass bei Beeinträchtigung der Knochenbildung mesenchymale Formationen fehlen. Das heißt, die Haare und Nägel des Patienten sind gebrochen, die Zähne sind klein und gelblich, die blaue Sklera und der Kapselbandapparat sind sehr schwach.

Formen der Krankheit

Die Zerbrechlichkeit von Knochen kann in zwei Formen vorliegen:

• angeboren Es kommt häufiger als andere vor und ist viel schwieriger. Solche Kinder werden mit einem niedrigen Überlebensniveau geboren oder sind sogar tot. Unfähigkeit, Infektionen und den Auswirkungen der Außenwelt zu widerstehen, neigen sie dazu, schnell zu sterben. Diese Form betrifft absolut alle Knochen des Kindes: vom Schädel bis zu den kleinsten Phalangen.
• spät Manifestiert mit der Zeit. Äußerlich scheint das Kind normal und gesund zu sein, aber nach einigen Jahren oder während der Pubertät beginnen die Symptome. Sie betreffen hauptsächlich die Röhrenknochen der Diaphyse.

Wie zu bestimmen?

Bei der Durchführung von Röntgenaufnahmen ist es dem Arzt sehr schwer, einen Fehler zu machen. Das Bild zeigt die folgenden Symptome:

• die kortikale Schicht ist sehr dünn;
• Zellstruktur der schwammigen Knochen;
• atrophierte Knochendiaphyse;
• an einigen Stellen kann die Knochenstruktur vollständig fehlen;
• Rippen verformt;
• lange röhrenförmige Knochen verändern ebenfalls ihre Form;
• am Ort der Frakturen treten Verdickungen auf;
• Sklera am Markkanal;
• falsche Gelenke;
• Lowser's Knochenumbauplätze;
• große Hühneraugen am Boden.

Unmittelbar nach der Geburt des Babys hat er zahlreiche Rippenbrüche und lange Röhrenknochen gesehen. Deshalb ist er sehr weit in der Entwicklung und kann kaum laufen. Muskeln entwickeln sich nicht und der Körper ist im Großen und Ganzen sehr erschöpft. Es ist auch charakteristisch, dass Frakturen während der Osteogenese sehr schnell zusammenwachsen. Manchmal können solche Knochenstrukturen jedoch nicht zusammenwachsen und an diesen Stellen treten falsche Gelenke auf.

Zahlreiche Frakturen führen dazu, dass sich die Gliedmaßen zuerst verbiegen und dann viel kürzer werden.

Der Schädel und die Wirbelsäule sind durch Unversehrtheit gekennzeichnet. Die Form des Schädels ist auch anders - er hat eine breitere und flache Form.

Wenn in der späten Form die Frakturen nicht so häufig und meistens die isolierten Läsionen der Beine sind, kann die angeborene Form Hunderte haben.

Alle anderen inneren Organe eines solchen Kindes können in perfekter Ordnung sein.

Behandlung

Egal wie hart Ärzte und Wissenschaftler es versuchen, es gibt immer noch keine Möglichkeiten, diese Krankheit zu behandeln. Grundsätzlich sind alle Anstrengungen darauf gerichtet, den Zustand einer Person zu lindern. Unterstützte Physiotherapie. Wenn die Deformitäten zu stark sind, können sie durch segmentale Osteotomie entfernt werden.

Menschen mit dieser angeborenen Krankheit werden fast nie erwachsen.

Spätere Formen können jedoch die Möglichkeit geben, normal zu leben. Normalerweise verschwindet die Zerbrechlichkeit nach der Pubertät und die Person beginnt sich vollständig zu entwickeln.

Angeborene fragile Knochen

Nicht näher bezeichnete Osteogenese (BUT) (lateinisch für Osteogenesis imperfecta; ansonsten "unvollkommene Knochenbildung", "Kristallmann" -Erkrankung, Lobstein-Vrolik-Krankheit) ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen. Eine der Krankheiten, die durch erhöhte Zerbrechlichkeit der Knochen gekennzeichnet ist. Patienten haben entweder eine unzureichende Menge an Kollagen oder die Qualität stimmt nicht mit der Norm überein. Da Kollagen ein wichtiges Protein in der Knochenstruktur ist, beinhaltet diese Krankheit schwache oder spröde Knochen.

Als genetische Störung ist BUT ein autosomal dominanter Defekt, der meistens von den Eltern geerbt wird, jedoch ist eine individuelle spontane Mutation möglich.

Der Inhalt

Es gibt vier Grundtypen von ABER. Typ I ist die häufigste und mildeste Form, gefolgt von Typ II, III und IV. In jüngerer Zeit wurden die Typen V, VI, VII und VIII klassifiziert, die dieselben klinischen Merkmale wie der vierte aufweisen, aber jeder von ihnen verfügt über einzigartige histologische und genetische Daten.

Erster Typ

Kollagen ist von normaler Qualität, wird jedoch in unzureichenden Mengen produziert.

• Knochen brechen leicht, besonders vor der Pubertät
• Leichte Krümmung des Rückens
• Die Schwäche des Bandapparates der Gelenke
• Niedriger Muskeltonus
• Verfärbung der Sclera (Augenprotein), die normalerweise eine bläulich-braune Farbe ergibt
• Frühzeitiger Hörverlust bei einigen Kindern.
• Leicht hervorstehende Augen

Typ 1 A und Typ B unterscheiden sich auch durch das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer unvollkommenen Dentinogenese (gekennzeichnet durch Opalzähne; in IA nicht vorhanden, in IB vorhanden). Die Lebenserwartung liegt neben dem erhöhten Risiko für tödliche Knochenbrüche im Normbereich.

Geben Sie 2 ein

Kollagen von unzureichender Menge oder Qualität.

• Die meisten Fälle sterben im ersten Lebensjahr aufgrund von Atemstillstand oder intrakranieller Blutung.
• Atembeschwerden durch unterentwickelte Lunge
• schwere Knochenfehlbildungen und Kleinwuchs.

Typ 2 kann weiter in Unterklassen A, B, C unterteilt werden, die sich durch radiographische Analyse des langen Röhrenknochens und der Rippen unterscheiden.

3. Typ

Kollagen in ausreichender Menge, aber unzureichende Qualität.

• Knochen brechen leicht, manchmal sogar bei der Geburt,
• Knochenverformungen, oft schwere,
• Atemprobleme sind möglich,
• Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule, manchmal auch tonnenförmige Brust,
• Schwäche des Bandapparates der Gelenke,
• schwacher Muskeltonus in Armen und Beinen
• Sclera-Verfärbung (Augenproteine),
• manchmal früher Hörverlust

Der dritte Typ unterscheidet sich von anderen Klassifikationen durch die Art der „progressiven Deformation“, bei der das Neugeborene milde Symptome bei der Geburt darstellt und die oben genannten Symptome im Laufe des Lebens entwickelt. Die Lebenserwartung kann normal sein, wenn auch mit schweren körperlichen Behinderungen.

Geben Sie 4 ein

Kollagen genug, aber nicht genug Qualität.

• Knochen brechen leicht, besonders vor der Pubertät
• Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule und tonnenförmige Brust,
• Verformung der Knochen im Bereich von schwach bis mittel
• frühzeitiger Hörverlust

Wie Typ 1 kann Typ 4 weiter in die Unterklassen IVA und IVB unterteilt werden, die durch die Abwesenheit (IVA) oder das Vorhandensein (IVB) unvollständiger Dentinogenese gekennzeichnet sind.

Therapiemethoden

Da es sich bei BUT um eine genetische Erkrankung handelt, sind mögliche Therapieformen ausschließlich auf symptomatische Behandlungsmethoden beschränkt.

Sie gehören insbesondere zu:

Vitamin D3 Kalziumergänzungen

Osteosynthese mit einer Nadel

Bei der Osteosynthese mit einem Stift wird der gebogene Knochen zunächst wiederholt osteotomiert, um die Knochensegmente auf den intramedullären Nagel perlenartig aufzufädeln. Zunächst wurden dafür starre Stifte verwendet. Im wachsenden Knochen mussten solche Stifte jedoch periodisch ersetzt werden, da der Knochen einmal länger wurde als der Stift, wodurch der Stift nicht mehr als Unterstützung für den Knochen dienen konnte. In diesen ungeschützten Bereichen folgten Frakturen. Deshalb bauten Orthopäden 1963 einen einziehbaren Stift. Mit dem Knochenwachstum werden zwei Segmente des Pins nach dem Prinzip der Vorrichtung des Teleskops voneinander vorgerückt und wachsen sozusagen mit dem Knochen zusammen.

• Osteosynthese mit Nadel wird für Menschen mit häufigen Knochenbrüchen, mit falschen Gelenken sowie mit mäßigen und schweren Luxationen oder Funktionsstörungen der Gelenke gezeigt.
• Es ist kontraindiziert bei schwerem Allgemeinzustand, Herz-Kreislaufversagen oder der Unfähigkeit, den Knochen im Knochen aufgrund mangelnden Knochengewebes zu fixieren.

Unvollständige Osteogenese

Unvollständige Osteogenese ist eine genetisch bestimmte Pathologie des Bewegungsapparates, die durch Knochenbrüchigkeit und Anfälligkeit eines Kindes für häufige Frakturen mit minimaler oder keiner Verletzung gekennzeichnet ist. Zusätzlich zu pathologischen Frakturen werden bei unvollständiger Osteogenese bei Kindern Deformationen der Knochen, Anomalien der Zähne, Muskelatrophie, Hypermobilität der Gelenke und progressiver Hörverlust festgestellt. Die Diagnose der Osteogenese imperfecta wird unter Berücksichtigung anamnestischer, klinischer, radiologischer Daten und genetischer Tests festgelegt. Die Behandlung der Osteogenese imperfecta umfasst Frakturprophylaxe, Balneotherapie, Massage, Gymnastik, Ultraviolettbestrahlungstherapie, Vitamin D, Calcium, Phosphor und Bisphosphonate; bei Frakturen Reposition und Gipsbefestigung von Fragmenten.

Unvollständige Osteogenese

Die unvollständige Osteogenese ist eine erbliche Pathologie, die auf einer Verletzung der Knochenbildung (Osteogenese) beruht und zu generalisierter Osteoporose und erhöhter Knochenbrüchigkeit führt. Unvollständige Osteogenese ist in der Literatur unter verschiedenen Namen bekannt: angeborene Zerbrechlichkeit von Knochen, intrauterine Rachitis, periostale Dystrophie, Lobsteinsche Krankheit (Frolik), angeborene Osteomalazie usw. Kristallkinder. Unvollständige Osteogenese tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 10.000–20.000 Neugeborenen auf. Obwohl unvollkommene Osteogenese wie jede genetische Erkrankung unheilbar ist, besteht heute die Möglichkeit, das Leben „fragiler Kinder“ erheblich zu erleichtern und sogar zu normalisieren.

Ursachen der Osteogenese imperfecta

Die Entwicklung der Osteogenese imperfecta ist mit einer angeborenen Stoffwechselstörung des Bindegewebsproteins vom Typ 1 verbunden, die durch Mutationen in den Kollagenketten codierenden Genen verursacht wird. Je nach Form kann die Krankheit autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden (weniger als 5%). In etwa der Hälfte der Fälle ist die Pathologie auf spontane Mutationen zurückzuführen. Im Falle einer unvollständigen Osteogenese wird die Struktur des Kollagens, das Bestandteil von Knochen und anderen Bindegeweben ist, gestört oder seine unzureichende Menge wird synthetisiert.

Eine Verletzung der Kollagensynthese durch Osteoblasten führt dazu, dass trotz normalem epiphysealem Knochenwachstum die periostale und endostale Ossifikation beeinträchtigt wird. Das Knochengewebe hat eine poröse Struktur, besteht aus Knocheninseln und zahlreichen mit lockerem Bindegewebe gefüllten Nebenhöhlen; Die Kortikalis ist verdünnt. Dies führt zu einer Abnahme der mechanischen Eigenschaften und der pathologischen Zerbrechlichkeit der Knochen während der Osteogenese imperfecta.

Klassifikation der Osteogenese imperfecta

Nach der Klassifizierung D.O. Syllens, 1979, gibt es 4 genetische Typen der unvollständigen Osteogenese:

Typ I - hat autosomal dominante Vererbung, milde oder mäßige Strömung. Charakteristisch sind Frakturen mittlerer Schwere, Osteoporose, blaue Sklera, frühzeitiger Hörverlust. unvollkommene Dentinogenese (Subtyp IA), ohne sie - Subtyp IB.

Typ II - beinhaltet autosomal-rezessive Vererbung, schwere perinatal-letale Form. Ossifikation des Schädels fehlt, die Rippen sind deutlich geformt, die langen Röhrenknochen sind deformiert, die Kapazität des Brustkorbs ist reduziert. Mehrere Knochenbrüche treten im Uterus auf.

Typ III - hat autosomal-rezessive Vererbung. Sie tritt mit einer starken progressiven Deformierung der Knochen, unvollständiger Dentinogenese und Frakturen auf, die sich im ersten Lebensjahr entwickeln.

Typ IV - autosomal dominant vererbt. Sie zeichnet sich durch geringes Wachstum, Skelettdeformität, oft Knochenbrüche, unvollständige Dentinogenese und normale Sklera aus.

Während der Osteogenese imperfecta werden vier Stadien unterschieden: das latente Stadium, das Stadium pathologischer Frakturen, das Stadium der Taubheit und das Stadium der Osteoporose.

Osteogenesis imperfecta kann als Bestandteil verschiedener erblicher Syndrome mit Mikrozephalie und Katarakt kombiniert werden. angeborene Kontrakturen der Gelenke (Brooke-Syndrom) usw.

Symptome der Osteogenese imperfecta

Die Manifestation und der Schweregrad der klinischen Manifestationen der Osteogenese imperfecta hängen vom genetischen Typ der Erkrankung ab.

In der intrauterinen Form der Osteogenese imperfecta werden Kinder meistens tot geboren. Mehr als 80% der Lebendgeborenen sterben im ersten Lebensmonat, davon über 60% in den ersten Tagen. Bei Kindern mit fötaler Osteogenese imperfecta werden intrakranielle Geburtsverletzungen, Atemnotsyndrom und Infektionen der Atemwege beobachtet, die mit dem Leben nicht vereinbar sind. Charakterisiert durch das Vorhandensein von dünner blasser Haut, verdünntem Unterhautgewebe, allgemeiner Hypotonie, Frakturen des Oberschenkelknochens, Unterschenkelknochen, Unterarmknochen, Humerus, seltener - Frakturen des Schlüsselbeins, Brustbein, Wirbelkörper, die im Uterus oder bei der Geburt auftreten können. Alle Kinder mit einer intrauterinen Form der Osteogenese imperfecta sterben normalerweise innerhalb der ersten 2 Lebensjahre.

Die späte Form der Osteogenese imperfecta ist durch eine typische Symptomentriade gekennzeichnet: erhöhte Knochenbrüchigkeit, vor allem der unteren Gliedmaßen, eine blaue Sclera und progressiver Hörverlust (Taubheit). In einem frühen Alter kommt es zu einem späten Schließen der Quellen, zu einer verzögerten körperlichen Entwicklung eines Kindes, zu lockeren Gelenken, Muskelatrophie, Subluxationen oder Luxationen. Knochenbrüche bei einem Kind mit Osteogenese imperfecta können während des Wickelns, Badens, Anziehens des Kindes, während des Spiels auftreten. Falsche Adhäsion pathologischer Frakturen führt häufig zu Verformung und Verkürzung der Gliedmaßen. Frakturen des Beckens und der Wirbelsäule sind seltener. Im Alter entwickeln sich Brustdeformitäten und Krümmungen der Wirbelsäule.

Unvollständige Dentinogenese manifestiert sich durch spätes Zahnen (nach 1,5 Jahren), Bissanomalien; gelbe Farbe der Zähne ("bernsteinfarbene Zähne"), deren pathologische Auslöschung und leichte Zerstörung, mehrfache Karies. Aufgrund der ausgeprägten Otosklerose entwickeln sich im Laufe von 20 bis 30 Jahren Hörverlust und Taubheit. In der postpubertalen Zeit nimmt die Neigung zu Knochenbrüchen ab.

Zu den assoziierten Manifestationen der Osteogenese imperfecta gehören Mitralklappenprolaps, Mitralinsuffizienz, übermäßiges Schwitzen, Nierensteine, Nabel- und Leistenhernien, Nasenbluten usw. Die psychische und sexuelle Entwicklung von Kindern mit Osteogenese Imperfecta leidet nicht.

Diagnose der Osteogenese imperfecta

Die vorgeburtliche Diagnose zeigt schwere schwangere Formen der Osteogenese imperfecta im Fetus mit geburtshilflichen Ultraschall ab der 16. Schwangerschaftswoche. Manchmal werden eine Chorionzottenbiopsie und eine DNA-Diagnostik durchgeführt, um die Annahmen zu bestätigen.

In typischen Fällen wird die Diagnose der Osteogenese imperfecta auf der Grundlage klinisch-anamnestischer und radiologischer Daten gestellt. Auf Röntgenaufnahmen der Röhrenknochen werden in der Regel grobe morphologische und funktionelle Veränderungen festgestellt: schwere Osteoporose, Ausdünnung der Kortikalis, multiple pathologische Frakturen mit Hornhautbildung usw.

Die Genauigkeit der Diagnose wird durch histomorphometrische Untersuchung von Knochengewebe, das während der Punktion des Beckens gewonnen wird, und der Struktur von Typ 1-Kollagen in der Hautbiopsieprobe bestätigt. Um Mutationen zu identifizieren, die für die unvollständige Osteogenese charakteristisch sind, wird eine molekulargenetische Analyse durchgeführt.

Im Rahmen der Differentialdiagnose der Osteogenese imperfecta müssen Rachitis, Chondrodystrophie und das Ehlers-Danlos-Syndrom ausgeschlossen werden.

Behandlung der Osteogenese imperfecta

Therapie der Osteogenese imperfecta, hauptsächlich palliativ, zur Verbesserung der Knochenmineralisierung; Frakturprävention; körperliche, psychologische und soziale Rehabilitation.

Ein Kind mit Osteogenese imperfecta zeigt ein gutartiges Regime, therapeutische Gymnastik, Massagen, Hydrotherapie, Physiotherapie (Bestrahlung mit Ultraviolettstrahlung, Elektrophorese von Calciumsalzen, Induothermie, Magnetfeldtherapie). Von den Medikamenten verwendeten Multivitamine, Vitamin D, Kalzium und Phosphor. Um die Kollagensynthese zu stimulieren, wird nach Abschluss der Behandlung Somatotropin verordnet, was die Einnahme von Knochenmineralisierungsstimulanzien (ein Extrakt aus den Schilddrüsen der Tiere, Cholecalciferol) angibt. Gute Ergebnisse bei der Behandlung der unvollständigen Osteogenese werden durch die Verwendung von Bisphosphonaten erzielt, die die Zerstörung von Knochengewebe hemmen (Pamidron- und Zoledronsäure, Risedronat).

Bei Frakturen ist eine sorgfältige Neupositionierung der Knochenfragmente und eine Immobilisierung des Gipses erforderlich. Bei ausgeprägten Verformungen der Knochen ist eine operative Behandlung angezeigt - korrigierende Osteotomie mit intramedullärer oder Plattenosteosynthese.

Die Rehabilitation von Kindern, die an Osteogenese imperfecta leiden, wird von einer Gruppe von Spezialisten durchgeführt: Kinderarzt, Kinderorthopäde, Physiotherapeut, Übungstherapeutin, Kinderpsychologe usw. Kinder müssen möglicherweise spezielle orthopädische Schuhe, Orthesen, Einlegesohlen, Korsetts tragen.

Prognose und Prävention der Osteogenese imperfecta

Kinder mit einer angeborenen Form der Osteogenese imperfecta sterben in den ersten Lebensmonaten und Jahren an den Folgen mehrerer Frakturen und septischer Komplikationen (Pneumonie, Otitis, Sepsis). Die späte Form der Osteogenese imperfecta verläuft günstiger, obwohl sie die Lebensqualität einschränkt.

Prävention beruht hauptsächlich auf einer angemessenen Kinderbetreuung, Behandlungs- und Rehabilitationskursen sowie der Prävention von Verletzungen im Haushalt. Die Anwesenheit von Patienten mit Osteogenese imperfecta in der Familie dient als direkte Indikation für die medizinische genetische Beratung.

Angeborene spröde Knochen

Unübertroffene Osteogenese (lateinische Osteogenese imperfecta) ist eine Gruppe von genetischen Störungen. Eine der Krankheiten der brüchigen Knochen. Menschen mit ABER haben entweder eine unzureichende Menge an Kollagen oder ihre Qualität entspricht nicht der Norm. Da Kollagen ein wichtiges Protein in der Knochenstruktur ist, beinhaltet diese Krankheit schwache oder spröde Knochen.

BUT ist eine genetisch bedingte Störung und ein autosomal dominanter Defekt. In den meisten Fällen, von Eltern geerbt, ist jedoch auch eine individuelle spontane Mutation möglich.

Der Inhalt

Es gibt vier Arten von ABER, jedoch variieren die Symptome von Person zu Person. Typ 1 ist die häufigste und hellste Form, gefolgt von Typ 2, Typ 3 und Typ 4. In jüngerer Zeit wurden die Typen 5 und 6 klassifiziert, die dieselben klinischen Merkmale wie der vierte aufweisen, aber jeder von ihnen verfügt über eindeutige histologische Daten.

Erster Typ

Kollagen ist von normaler Qualität, wird jedoch in unzureichenden Mengen produziert.

• Knochen brechen leicht, besonders vor der Pubertät
• Leichte Krümmung des Rückens
• Die Schwäche des Bandapparates der Gelenke
• Niedriger Muskeltonus
• Verfärbung der Sclera (Augenprotein), die normalerweise eine bläulich-braune Farbe ergibt
• Frühzeitiger Hörverlust bei einigen Kindern.
• Leicht hervorstehende Augen

Typ 1 A und Typ B 1 unterscheiden sich auch durch das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer unvollkommenen Dentinogenese (gekennzeichnet durch opale Zähne; fehlt in IA, ist in IB vorhanden). Die Lebenserwartung liegt neben dem erhöhten Risiko für tödliche Knochenbrüche im Normbereich.

Geben Sie 2 ein

Kollagen von unzureichender Menge oder Qualität.

• Die meisten Fälle sterben im ersten Lebensjahr aufgrund von Atemstillstand oder intrakranieller Blutung.
• Atembeschwerden durch unterentwickelte Lunge
• schwere Knochenfehlbildungen und Kleinwuchs.

Typ 2 kann weiter in Unterklassen A, B, C unterteilt werden, die sich durch radiographische Analyse des langen Röhrenknochens und der Rippen unterscheiden.

3. Typ

Kollagen in ausreichender Menge, aber unzureichende Qualität.

• Knochen brechen leicht, manchmal sogar bei der Geburt,
• Verformung der Knochen, oft stark,
• Atemprobleme sind möglich,
• Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule, manchmal auch tonnenförmige Brust,
• Schwäche des Bandapparates der Gelenke,
• schwacher Muskeltonus in Armen und Beinen
• Sclera-Verfärbung (Augenproteine),
• manchmal früher Haarausfall.

Der dritte Typ unterscheidet sich von anderen Klassifikationen durch die Art der „progressiven Deformation“, bei der das Neugeborene milde Symptome bei der Geburt darstellt und die oben genannten Symptome im Laufe des Lebens entwickelt. Die Lebenserwartung kann normal sein, wenn auch mit schweren körperlichen Behinderungen.

Geben Sie 4 ein

Kollagen genug, aber nicht genug Qualität.

• Knochen brechen leicht, besonders vor der Pubertät
• Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule und tonnenförmige Brust,
• Verformung der Knochen im Bereich von schwach bis mittel
• früher Haarausfall.

Wie Typ 1 kann Typ 4 weiter in die Unterklassen IVA und IVB unterteilt werden, die durch die Abwesenheit (IVA) oder das Vorhandensein (IVB) unvollständiger Dentinogenese gekennzeichnet sind.

Therapiemethoden

Da es sich bei BUT um eine genetische Erkrankung handelt, sind mögliche Therapieformen ausschließlich auf symptomatische Behandlungsmethoden beschränkt.

Sie gehören insbesondere zu:

Osteosynthese mit einer Nadel

Bei der Osteosynthese mit einem Stift wird der gebogene Knochen zunächst wiederholt osteotomiert, um anschließend die Knochensegmente perlenförmig auf den Marknagel aufzuspannen. Zunächst wurden dafür starre Stifte verwendet. Im wachsenden Knochen mussten solche Stifte jedoch periodisch ersetzt werden, da der Knochen einmal länger wurde als der Stift, wodurch der Stift nicht mehr als Unterstützung für den Knochen dienen konnte. In diesen ungeschützten Bereichen folgten Frakturen. Demnach wurde 1963 ein einziehbarer Stift von Orthopäden entworfen. Mit dem Wachstum des Knochens bewegen sich zwei Segmente des Pins aufgrund der Vorrichtung des Teleskops voneinander und wachsen sozusagen mit dem Knochen mit.

• Osteosynthese mit Nadel wird für Menschen mit häufigen Knochenbrüchen, mit falschen Gelenken sowie mit mäßigen bis schweren Luxationen oder Funktionsstörungen der Gelenke gezeigt.
• Es ist kontraindiziert bei schwerem Allgemeinzustand, Herz-Kreislaufversagen oder der Unfähigkeit, den Knochen im Knochen aufgrund mangelnden Knochengewebes zu fixieren.

Physiotherapie

Bisphophonat-Therapie

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Unvollständige Osteogenese

Die schwerwiegendste angeborene Erkrankung des Skelettsystems ist jetzt die Osteogenese imperfecta. Am wahrscheinlichsten ist dies jedoch eine Gruppe von Pathologien, die durch genetische Veranlagung verursacht werden. Sie können andere Namen für diese Krankheit finden: zerbrechliche, kalkhaltige oder glasartige Knochen, Rabbit-Syndrom, Lobstein-Krankheit, angeborene Osteomalazie oder periostale Dystrophie.

Die Pathologie ist durch eine gestörte Knochenbildung gekennzeichnet, was zu einer erhöhten Knochenbrüchigkeit führt. Oft erreicht die Anzahl der Frakturen bei einer Person bis zu 100 pro Jahr. Aus diesem Grund werden diese Patienten als "Kristall" oder fragile Kinder bezeichnet. Unvollständige Osteogenese ist unheilbar, aber in den letzten Jahren hat die Medizin das Leiden der Patienten gelindert. Und viele Patienten können ein fast normales Leben führen.

Entwicklungsmechanismus

Mit dieser Pathologie wird eines von 15 bis 20.000 Kindern geboren. In milder Form kann sich das Kind normal entwickeln, und die schwersten Fälle führen im ersten Lebensjahr zum Tod.

Eine unvollständige Osteogenese bei Kindern entwickelt sich aufgrund von Mutationen der Gene, die für die Synthese von Bindegewebsproteinen verantwortlich sind. Dadurch wird die Anzahl oder der Typ des Kollagentyps 1 reduziert. Es hängt nämlich von der Stärke der Knochen ab. Dies führt zu häufigen Frakturen, Skelettverformungen und anderen Entwicklungspathologien.

Eine Verletzung der Kollagensynthese führt zu einer Abnahme der Knochendichte - sie hat eine poröse Struktur und eine dünne kortikale Schicht. Infolgedessen wachsen die Knochen zwar normal, weisen jedoch eine erhöhte Zerbrechlichkeit auf.

Gründe

Diese Krankheit gehört zu den angeborenen angeborenen Krankheiten. Ihre Ursachen sind Mutationen der Gene, die für die Synthese von Kollagenprotein verantwortlich sind. Die Krankheit wird meist autosomal dominant vererbt. Dies geschieht, wenn bei einem der Eltern Genmutationen beobachtet werden. Bei dieser Form der Erkrankung verläuft sie günstiger, da Knochenbrüche nach einem Jahr auftreten, wenn das Kind zu laufen beginnt.

Eine schwerere Pathologie wird beobachtet, wenn die Vererbung autosomal-rezessiv ist, dh wenn beide Elternteile eine Mutation der Gene haben. Diese Form der Erkrankung tritt in etwa 5% der Fälle auf und ist sehr schwierig. Frakturen können bereits während der Schwangerschaft auftreten, so dass viele Babys tot geboren werden und 80% der Neugeborenen nicht bis zu einem Monat alt werden.

Symptome

Das Hauptsymptom der Erkrankung ist eine erhöhte Knochenbrüchigkeit. Frakturen treten bei solchen Patienten auch bei geringsten Auswirkungen auf. In den schwersten Fällen treten die Symptome unmittelbar nach der Geburt auf. Dies geschieht in der intrauterinen Form der Pathologie, die in etwa 5% der Fälle auftritt. In diesem Fall werden Babys oft nicht mit dem Leben inkompatibel verletzt, sogar während der Entwicklung des Fötus oder bei der Geburt. Sie werden mit Frakturen der Gliedmaßen geboren, die Atmungsfunktion beeinträchtigt. Wenn ein Kind mit dieser Form der Krankheit überlebt, lebt es normalerweise nicht länger als 2 Jahre.

Aber die häufigste späte Form der Pathologie. Sie hat einen günstigeren Kurs. Pathologische Frakturen sind normalerweise anfällige Röhrenknochen der Gliedmaßen. Sie treten beim Anziehen eines Kindes, beim Baden oder beim Spielen auf. Neben der Zerbrechlichkeit der Knochen gibt es noch andere Skelettverformungen. Meistens ist es eine Krümmung der Wirbelsäule und eine anomale Entwicklung der Brust. Häufige pathologische Frakturen können zu einer fehlerhaften Fusion der Knochen führen. Dadurch werden die Gliedmaßen verformt, verkürzt. An diesen Zeichen im Foto erkennen Sie leicht einen Patienten mit Osteogenesis imperfecta.

Auch andere Organe unterliegen Veränderungen, an deren Funktion Kollagen beteiligt ist. Je nach Art der Erkrankung und Schwere des Verlaufs können sie sehr ausgeprägt oder fast nicht wahrnehmbar sein. Die meisten dieser Patienten haben charakteristische Symptome:

• bläuliches Weiß der Augen;
• durchscheinende gelbe Zähne;
• Bissstörung, frühes Karies;
• progressiver Hörverlust;
• das Auftreten von Nierensteinen;
• abnorme Gelenkbeweglichkeit, die zu häufigen Verschiebungen führt;
• Fehlfunktion der Herzklappe;
• Muskelatrophie, Schwäche;
• häufige Nasenbluten;
• Kleinwuchs

Im Gegensatz zur körperlichen Entwicklung leiden Intellektuelle und Mentale normalerweise nicht. Kinder mit Osteogenese imperfecta sind normalerweise intelligent, emotional, zielgerichtet und können mit Schwierigkeiten umgehen.

Diese Pathologie hat verschiedene Formen, die durch unterschiedliche Symptome und Schwere der Krankheit gekennzeichnet sind. Es ist üblich, vier Arten von Krankheiten zu unterscheiden.

1. Unvollständige Osteogenese Typ 1 - ist die einfachste Form der Krankheit. Es entwickelt sich aufgrund unzureichender Kollagenproduktion. Diese Form ist durch leichte Frakturen, beeinträchtigte Zahnentwicklung, Hörverlust und Osteoporose gekennzeichnet. In vielen Fällen führen Patienten mit dieser Form der Erkrankung jedoch ein normales Leben, da die Pathologie ihre geistige Entwicklung nicht beeinflusst. In der Regel nimmt die Anzahl der Frakturen im Jugendalter ab und erst nach 40 Jahren wird die Erkrankung wieder akut.
2. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung entwickelt sich häufig eine Osteogenese vom Typ II. Imperfecta. Dies ist die schwerste Form, gekennzeichnet durch multiple Knochenbrüche in der pränatalen Periode. Neugeborene sterben an Atemstillstand oder Blutungen im Gehirn. In diesem Krankheitsverlauf werden die Patienten selten 2 Jahre alt.
3. Eine unvollständige Osteogenese Typ III entwickelt sich auch, wenn bei beiden Elternteilen eine Genmutation auftritt. Diese schwere Erkrankung mit schweren Skelettverformungen ist selten. Seine charakteristischen Merkmale sind verkürzte Gliedmaßen, Kleinwuchs, Haarausfall und sehr schwache Muskeln. Patienten können sich daher nur im Rollstuhl bewegen.
4. Die unvollständige Osteogenese Typ IV hat einen mäßigen Verlauf. Es ist durch die Synthese von Kollagen in ausreichenden Mengen gekennzeichnet, aber dieses Protein hat eine veränderte Struktur. Anzeichen für diese Form der Pathologie sind geringes Wachstum, Verformung der Brust, Zähne, häufige Frakturen bis 10-12 Jahre, Hörverlust. Aber alle Symptome sind normalerweise mild.

Diagnose

In der Regel wird ein Kind bei der Geburt anhand äußerer Anzeichen und Radiographie diagnostiziert. Manchmal werden Analysen von genetischem Material durchgeführt, um die Art der Erkrankung zu bestimmen. Die Diagnose der Osteogenese imperfecta ist jedoch bereits während der Schwangerschaft möglich. Ab Woche 16 können während einer Ultraschalluntersuchung Anzeichen der Krankheit festgestellt werden. Darüber hinaus werden bei der genetischen Blutanalyse Genmutationen nachgewiesen.

Trotz der Tatsache, dass die Krankheit vor der Geburt eines Kindes erkannt wird, besteht die Notwendigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs nur während der Osteogenese imperfecta Typ II, da diese Form der Erkrankung sehr schwierig ist und schnell mit einem tödlichen Ausgang endet.

Die unvollständige Osteogenese Typ I tritt häufig in einer so milden Form auf, dass sich der Patient normal entwickelt und fast gesund wächst. Und eine Person kann erst nach der Geburt eines kranken Kindes von seiner Diagnose erfahren.

Behandlung

Unvollkommene Osteogneisis ist wie alle anderen genetischen Erkrankungen nicht heilbar. Bisher wurde die Prognose für Patienten als sehr ungünstig angesehen. Die moderne Medizin kann jedoch den Zustand der Patienten verbessern und ihnen ein nahezu normales Leben ermöglichen. Die Behandlung der Osteogenese imperfecta zielt darauf ab, das Fortschreiten der Pathologie zu verlangsamen und ihre Symptome zu beseitigen. Jetzt hat nur der Typ II der Krankheit eine völlig ungünstige Prognose, die zu 100% mit dem Tod eines Kindes unter 2 Jahren endet. Bei anderen Formen der Krankheit kann die Lebenserwartung und -qualität des Patienten nicht schlechter sein als bei gesunden Menschen.

Das Ziel der Behandlung der Osteogenese imperfecta ist es, die Patienten an ein normales Leben anzupassen und in schwerwiegenderen Fällen - um ihre Fähigkeiten zur Selbstpflege zu trainieren. Daher ist ein integrierter Ansatz für eine effektive Behandlung wichtig.

Ein krankes Kind wird bei mehreren Ärzten beobachtet:

• der Kinderarzt verschreibt Medikamente, um das Wachstum und den Zustand des Knochengewebes zu verbessern, die allgemeine Gesundheit zu erhalten;
• der Chirurg versucht, Frakturen mit Hilfe von orthopädischen Schuhen, Korsetts zu verhindern, und überwacht auch die korrekte Fusion von Knochen;
• Der Rehabilitationstherapeut muss ein individuelles Bewegungsprogramm wählen, um das Kind an das Leben anzupassen, insbesondere für normale Bewegungen.
• Die Arbeit eines Psychologen, der hilft, die Angst vor einem Bruch zu überwinden, ist ebenfalls wichtig.

Die medikamentöse Therapie wird angewendet, um die Osteoporose zu überwinden, das häufigste Problem bei diesen Patienten. Sie können den Knochenverlust mit Hilfe von Biophosphonat-Präparaten stoppen. Sie hemmen die Synthese von Osteoklastenzellen, die die Funktion der Zerstörung von Knochengewebe übernehmen. Die Behandlung beginnt mit der intravenösen Verabreichung von Pamidronat. Es muss alle 2-4 Monate angewendet werden. Gute Ergebnisse werden bei der Behandlung mit "Risedronat" oder Zoledronsäure beobachtet.

Manchmal nach Indikationen verordnetes Wachstumshormon. Es hilft, das Wachstum der Röhrenknochen zu beschleunigen und Stoffwechselprozesse im Knochengewebe zu verbessern. Ebenfalls verwendet werden Salze von Magnesium-, Phosphor- und Kalium-, Calcium- und Vitamin-D-Präparaten, "Somatotropin", Parathyroidhormone. Gezeigt ist die Elektrophorese mit Calciumsalzen, UV-Bestrahlung, Magnetfeldtherapie, Induktionswärme, Massage.

Ausreichende Bewegung ist für solche Patienten sehr wichtig. Nach schmerzhaften Brüchen haben viele Kinder Angst vor Bewegung und sitzen oder sitzen lieber. Dies führt zu Muskelatrophie. Außerdem entwickelt sich bei immobilisierten Patienten eine hypokinetische Osteoporose, die das Knochengewebe weiter zerstört. Daher ist es eines der Hauptziele der Behandlung der Osteogenese imperfecta, die Patienten über sichere Bewegungsmethoden und spezielle Übungen aufzuklären.

Wenn die Skelettdeformitäten die Bewegung des Patienten stark beeinträchtigen, ist eine operative Behandlung erforderlich. Die Operation ist ziemlich kompliziert, da der Knochen so geschnitten und nebeneinander gelegt wird, dass er die richtige Form annimmt. Danach wird es mit einem Stift oder einem speziellen flexiblen Schlauch verstärkt, der in den Knochenkanal eingeführt wird.

Empfehlungen an die Eltern

Für den günstigen Krankheitsverlauf kommt den Eltern eine wichtige Rolle zu. Denn für ein "kristallklares" Kind ist es das Wichtigste, mit Ihrem Problem leben zu lernen und sich so zu verhalten, dass Brüche vermieden werden. Die Aufgabe der Eltern besteht darin, sich um ein krankes Kind zu kümmern und die regelmäßige Rehabilitationsbehandlung zu überwachen. Es ist wichtig, das Baby zu ermutigen, sich selbständig zu bewegen, um ihm beizubringen, sich selbst zu dienen. Dazu müssen Sie im Haus Hilfsgeräte wie Handläufe, Stufen, Spezialsitze verwenden. Es ist sehr nützlich für ein krankes Kind, sich mit Schwimmen, Tanzen, Musik und Handkreativität zu beschäftigen.

Mit dem richtigen Behandlungsansatz entwickeln sich Kinder mit Osteogenese imperfecta normal. Sie sind oftmals noch leistungsfähiger und talentierter, da sie sich durch Zielstrebigkeit und Fähigkeit zur Überwindung von Schwierigkeiten auszeichnen.

Komplikationen

Das Hauptsymptom der Erkrankung ist eine erhöhte Knochenbrüchigkeit. Aufgrund der Beeinträchtigung der Knochenbildung können jedoch verschiedene Komplikationen auftreten. Meistens sind dies Deformitäten der Gliedmaßen, Krümmung der Wirbelsäule und des Brustkorbs. Die Brust kann tonnenförmig werden, entwickelt sich stark. Gliedmaßen werden oft verkürzt, verdreht.

Darüber hinaus ist eine häufige Komplikation der Erkrankung eine Verletzung des Bisses und ein schneller Karies. Aufgrund der Verdünnung des Knochengewebes ist auch das Gehör betroffen. Die meisten Patienten entwickeln mit dem Alter Hörverlust oder Taubheit. Und Brustdeformitäten führen zu Erkrankungen der Atemwege.

Die moderne Medizin hat dafür gesorgt, dass ein Mensch mit einer so schweren und unheilbaren Krankheit ein normales Leben führen kann. Seit 2012 erhalten „Kristallkinder“ eine wohltätige Behandlung. Es gibt internationale Stiftungen und Gruppen, in denen Eltern zusammengeschlossen sind. Dort erhalten sie Rat, Hilfe und Unterstützung.

Unvollständige Osteogenese

Osteogenesis imperfecta (Osteogenesis imperfecta) - angeborene brüchige Knochen. Diese komplexe Erkrankung der Knochen und einiger Bindegewebsstrukturen, die die größten Veränderungen aufweist, ist seit der Antike als Krankheit mit ausgeprägtem Krankheitsbild und verschiedenen Formen bekannt, die vererbt wird. Die erste Erwähnung davon erschien im 17. Jahrhundert. Am Ende des 18. Jahrhunderts, d.h. Vor 200 Jahren beschrieb Olaus Jacob Ekmann BUT unter Mitgliedern einer Familie, N. Ekroth (1788) berichtete von einer Krankheit, die in vier Familien auf Kinder übertragen wurde, und nannte sie Osteomalacia congenita. Axmann (1831) beschrieb nicht nur die Zerbrechlichkeit der Knochen in sich und seinem Bruder, sondern auch das erste bedeutete ein so wichtiges Symptom, wie das Vorhandensein von blauer Sklera.

Lobstein (1833) beschrieb die Fragilität von Knochen bei Patienten unterschiedlichen Alters. Frakturen bei Kindern traten nach Vrolik (1849) entweder intrauterin oder kurz nach der Geburt auf. E. Looser (1906) beschrieb diese beiden Formen als Osteogenese imperfecta congenita und tarda.

An der Erforschung der Krankheit waren viele Ärzte beteiligt, die mehr als 20 verschiedene Symptome beschrieben haben. Die wichtigsten sind:
Veränderungen in der Struktur des Skeletts und leichte Frakturen, oft von geringer Statur; blaue Sklera; Opal Dentin (Dentinogenesis Imperfecta); progressive Deformität der Wirbelsäule, des Brustkorbs, des Schädels und der langen Röhrenknochen; Hörverlust des Leitfähigkeitstyps; Überdehnung in den Gelenken und deren Verformung; Veränderungen im Herzen und großen Gefäßen, Nasenbluten usw.

Die Arbeit der letzten Jahre hat gezeigt, dass die Osteogenese imperfecta eine heterogene Erbkrankheit genetischer Natur ist, die das Bindegewebe befällt und durch Osteopenie und die oben genannten klinischen Symptome zum Ausdruck kommt.

Anstelle von zwei Formen oder Typen, jetzt nach den 1979 vorgeschlagenen D.O. Die Sillence-Klassifizierung von Osteogenese-Unvollkommenheiten unter Berücksichtigung klinischer, radiologischer und molekularer Veränderungen des Kollagenprotein-Gens wird in 4 Typen unterteilt.

Typ I - milde Form, dominante und erbliche Osteogenese imperfecta mit brüchigen Knochen und blauer Sklera.

Typ II - perinataler Tod.

Typ III - progressive Verformung des Skeletts.

Typ IV - dominant bei normaler Sklera und leichten Deformitäten.

P.A. Dawson et al. (1999) identifizierten Mutationen von Typ-I-Kollagengenen als Ursache für alle vier Arten der unvollständigen Osteogenese (OI). Bei zwei Kindern zeigten Röntgenbilder eine verringerte Knochendichte der Lendenwirbelsäule und mehrere Frakturen in der gesamten Wirbelsäule; Diese Pathologie wird durch Veränderungen in Proteinen, insbesondere Kollagen Typ I, hervorgerufen, wobei Enzymveränderungen mit der einzigen Basalmutation (1715 GA) bei diesen Kindern in Zusammenhang standen. Eine solche Mutation sagt den Ersatz von Arginin durch Glycin in Position p43b (C4zbK) in a2 (I) voraus, der Vater des Kindes hatte eine Genmutations-DNA. Das Vorhandensein der gleichen heterozygoten Mutation bei 2 Kindern legt nahe, dass Probanden diesen Phänotyp vollständig widerspiegeln. Klinische, biochemische und molekulare Befunde erweitern das Konzept des Phänotyps in Kombination mit Kollagen Typ I-Mutationen, die Veränderungen der Wirbelsäule und des Zwergwuchses im Jugendalter verursachen.

Basierend auf aktuellen Literaturveröffentlichungen sowie Daten, die 1985 auf der 3. Internationalen Konferenz über unvollständige Osteogenese präsentiert wurden, und auf den Arbeiten von D.O. Sillence (1985) und andere Wir beschreiben diese 4 Typen kurz.

Typ I. Osteoporose und Knochenbrüche treten in jungen Jahren häufiger auf; nach 10 Jahren nimmt die Häufigkeit ihres Auftretens ab und steigt nach 40 Jahren wieder an. Frakturen führen zu Knochenverformungen. Bei 50% der Patienten ist ein leichter Anstieg zu verzeichnen. Das Blau der Sklera wird durch das vorzeitige Auftreten des senilen Randes verstärkt. Bei einigen Patienten wird das Dentin nicht verändert, während es im anderen Teil als Opal bezeichnet wird. Es gibt Veränderungen in der Aorta und der Mitralherzerkrankung, Nasenbluten. Bei 20% der Patienten mit Typ I BUT wird ein Mitralklappenprolaps beobachtet. Ein solcher Patient wird von I.A. Shamov und Sh.M. Zakharyevsky im Jahr 1989. Diese Form ist auf strukturelle Mutationen im Spiralbereich Pro-A zurückzuführen, die Möglichkeit der Übertragung durch Vererbung von etwa 7%.

Typ II. Perinatale und letale Osteogenese imperfecta. Klinisch und biochemisch handelt es sich um eine heterogene Gruppe von Patienten, die durch vorgeburtlichen oder frühen neonatalen Tod, Multiplizität und leichtes Auftreten von Frakturen gekennzeichnet sind. Es ist in drei Gruppen unterteilt.

Gruppe A: Die Fragilität der Bindegewebsformationen ist so ausgeprägt, dass die Gliedmaßen und der Kopf des Fötus bereits in der Schwangerschaft geschädigt werden. Der Gehirnschädel ist unverhältnismäßig groß, die Brust ist klein, die Gliedmaßen sind verkürzt und verdreht, es gibt sehr starke Verkalkungen der Wände der Aorta und des Endokards, sehr geringes Wachstum bei der Geburt (manchmal 30-25 cm).

Oft Frühgeburt: In 15% der Fälle in der Gesäßpräsentation sind bis zu 20% totgeboren, der Rest stirbt entweder in den ersten Tagen oder in der 4. Lebenswoche. Die radiologischen Veränderungen werden vor der Geburt im Fötus bestimmt: breiter Femur mit gewellten Kanten, kurzer Brustkorb, Rippen mit Perlen usw. Nach den genetischen Daten sind die meisten dieser Fälle sporadisch. Biochemische Daten legen nahe, dass Patienten mit Gruppe A ". sind heterogen für Mutationen, die eine Verletzung der npo-oci (I) -Kollagenketten verursachen, was zu einer fehlerhaften dreifach helikalen Assemblierung und zum Einbau in das normale Bindegewebe führt. Eine kleine Anzahl von Patienten weist heterozygote Mutationen in der npo-ai (I) -Kollagenkette auf, während andere mit einer einzelnen Aminosäuresubstitution beschrieben werden, d. H. Glycin zu Cystin, was zur Bildung von Disulfatbrücken zwischen zwei Ketten von cti (I) und übermäßiger Anhäufung von Typ I-Kollagenmolekülen führt “[Sillence D. O., 1985]. Eine Befragung der Probanden lässt auf einen möglichen molekularen Defekt schließen, der mit der Heterozygotie von Mutationen im Kollagengen kompatibel ist, die sich in den Merkmalen der Vererbung - autosomal dominant - manifestiert.

Gruppe B ist phänotypisch ähnlich zu Gruppe A, aber Atemwegserkrankungen sind weniger ausgeprägt und die Patienten leben mehrere Jahre. Die Röhrenknochen sind verkürzt und verbreitert, die Rippen sind gewechselt, ihre Frakturen sind jedoch selten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung aufgrund neuer Mutationen angenommen.

Gruppe B wird selten beobachtet, Totgeburten und Mortalität werden häufig im ersten Lebensmonat festgestellt. Patienten mit kleiner Statur, Röhrenknochen sind dünn, vor allem die Diaphyse, es findet keine Verknöcherung in den Knochen des Gehirns und des Gesichtsschädels statt. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung angenommen.

Typ III ist relativ selten, der Körper des Neugeborenen ist verkürzt, das Körpergewicht kann normal sein, manchmal treten Frakturen während der Geburt auf und manchmal im Alter von mehreren Jahren. Verformungen der Gliedmaßen (O-förmig), Kyphoskoliose, insbesondere während der Pubertät. Veränderungen des Skeletts und des kardiovaskulären Systems führen zum Tod von 40-50% der Patienten. Osteoporose ist ausgeprägt - Osteopenie, Ossifikation und Knochenwachstum in der Länge sind gestört, und in den Sprossenzonen der Knochen - ungleichmäßige Verkalkung, die zur Bildung von Flecken führt ("Maiskörner").

Wie von D. O. Sillence (1985), dieser Typ zeichnet sich durch eine autosomal-rezessive Vererbung aus. Bei nur einem Patienten konnte er feststellen, dass der Phänotyp aufgrund von Homozygotie für den molekularen Defekt in Kollagen gebildet wurde. Vererbung ist frische autosomale, dominante Mutation oder autosomal rezessiv.

Typ IV. Veränderungen im Skelett sind am häufigsten. Charakterisiert durch eine große Variabilität der Osteopenie, Alter, Anzahl der Knochenfrakturen, blaue Sklera (bei erwachsenen Sklera kann normale Farbe sein). Die Anzahl der Frakturen nimmt mit dem Alter ab, es bildet sich eine normale Kallusbildung, ab dem 30. Lebensjahr ist das Gehör bei V3-Patienten beeinträchtigt. Patienten dieser Art der Osteogenese imperfecta werden in zwei Gruppen eingeteilt: mit stark veränderten Opalzähnen und ohne Zahnveränderungen. Die Dominanz der autosomal dominanten Vererbung wird aufgrund des Fehlens eines phänotypischen Markers (wie der blauen Sclera) stark zum Ausdruck gebracht.

Derzeit wird angenommen, dass Osteogenese imperfecta durch qualitative und quantitative Änderungen in der Synthese von Typ I-Kollagen verursacht wird. Bei der Osteogenese imperfecta des Typs I ist die Synthese von strukturell normalem Kollagen reduziert, während bei den Typen II und IV die Synthese eines solchen Kollagens normal ist, aber aufgrund der verringerten Stabilität die Gesamtmenge an Kollagen abnimmt. Nach D.O. Sillence (1985), die Anzahl der während der Osteogenese imperfecta gebildeten Kollagenmoleküle steigt schnell und konstant an, erreicht aber immer noch nicht die Norm. Er glaubt daher, dass es in diesem Fall nicht eine einfache Verletzung der Kollagensynthese aufgrund einer Änderung des Chromosoms 4 gibt, sondern eine Verletzung der Eigenschaften des Bindegewebes, die durch eine Änderung sowohl der Proteoglycansynthese als auch des Genkollagens verursacht wird.

D.H. Colin und R.N. Byers (1991) entdeckte Folgendes: 4 Patienten aus 60 Zellen synthetisierten eine Population von a2 (I) -Ketten mit Cystinresten in der Tripelhelix, und klinische Unterschiede und Heterogenität bei der Lokalisation von Cystinresten legen nahe, dass die Position und die Orte für den Ersatz innerhalb der Kette selbst wichtig sind bei der Bestimmung des klinischen Phänotyps. Dies bestätigt die Ansicht, dass Patienten mit einer nicht-letalen Form der Osteogenese imperfecta häufig Defekte in den Genen COL A1 oder COL 1A2 haben können, was darauf hindeutet, dass viele dieser Defekte durch Glycinreste im oa (I) -Tripelhelixraum ersetzt werden.

L. Cohen-Solal et al. (1991) zeigten, dass Osteogenese imperfecta vom Typ II und vom Typ III aufgrund von Gonadenmosaizismus auftreten kann. Dies ist sehr wichtig für die genetische Beratung bei der Bestimmung des geeigneten Phänotyps der Krankheit.

Analysen von Procollagenmolekülen des Typs I, die von dermalen Fibroblasten synthetisiert wurden, die aus Patienten mit unvollständiger Osteogenese kultiviert wurden, erlaubten uns die Etablierung zweier umfassender biochemischer Gruppen: 1) Patienten, deren Fibroblasten etwa die Hälfte der erwarteten strukturell normalen Procollagen Typ I synthetisierten und effektiv absonderten [Barsh G. S. et al., 1981; C. Genovese, D. W. Rowe, 1987; Willing M.C. et al., 1990]; 2) Patienten, deren Fibroblasten normale und abnormale Molekülpopulationen hervorbrachten und diese dann sekretierten [Bonadio J. et al., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup et al. (1990) berichteten, dass sie ähnliche Studien bei 224 Patienten durchführten und die erhaltenen klinischen Daten mit biochemischen Daten verglichen. Es stellte sich heraus, dass in der ersten Gruppe, in der die Anzahl der normalen Prokollagen Typ I abnahm, die klinischen Manifestationen gering waren, und in der 2. Gruppe, in der die Synthese normaler Moleküle und abnormes Prolollagen des Typs I nachgewiesen wurde, der Phänotyp zwischen mäßig deformiertem Knochen und geringfügig variierte verkürzte Zahl der Erkrankung, die das Skelett mit einer mäßig oder stark verkürzten Figur stark verformt. Diese und andere Studien ermöglichen eine vorgeburtliche Diagnose. Nach R.J. Bei Wenstup et al. (1990) sollte die Behandlung biochemische Defekte berücksichtigen.

L.M. Mikhailova (1971) bemerkte bei einer ultramikroskopischen Untersuchung des Knochengewebes von Patienten mit Osteogenese imperfecta bei vielen Osteoblasten die Reduktion von Elementen des granulären endoplasmatischen Retikulums, die eine Verletzung der Fibrillogenese verursachten; Mitochondrien waren ebenfalls verändert, in deren Matrix sich Kristallcluster (offensichtlich Hydroxyapatit) befanden, die ihrer Meinung nach auf eine Verletzung von Calcium- und Phosphationen hinwiesen. Nach M.V. Volkova und N.N. Nefedievoy (1974) haben die Patienten den Gehalt an Hexosen, Glykoproteinen, Hexosaminen, Sialoproteinen im Blutserum stark erhöht und mit dem Urin wird eine erhöhte Menge an Mucopolysacchariden ausgeschieden. Pathologische Veränderungen bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta sind sehr unterschiedlich.

Pseudosarkome. Nach der Fraktur entwickelt sich der Kallus in einer großen, großen Größe (Abb. 5.1), die stark porotisch ist und über mehrere Jahre oder Jahrzehnte allmählich zunimmt, was von dem Sarkom unterschieden werden muss, zumal in der Literatur Hinweise auf ein osteogenes Sarkom in ABER vorhanden sind. Die Entwicklung eines Pseudosarkoms wird von starken Schmerzen, Gewebespannung und lokaler Hyperämie begleitet.

Die Entwicklung großer Körner laut TP. Vinogradovaya (1973) ist ein Mechanismus, der die unzureichende Festigkeit seiner Strukturen ausgleicht. Nach der Anhäufung von Fragmenten verschwinden diese tumorartigen Kalli. Sehr selten lösen sich die Schwielen jedoch bei Patienten mit NA nicht auf, sondern bleiben ungewöhnlich groß (was sie ursprünglich waren) oder wachsen langsam weiter, so dass sie nicht länger zur Manifestation eines kompensatorischen Prozesses genommen werden können. Es gibt keine befriedigenden Hypothesen über ihren Ursprung. Wir beobachteten 3 Patienten mit der Entwicklung eines "Pseudosarkoms", von denen 2 gigantische Ausmaße erreichten.

Abb. 5.1. Kallus, verursacht eine Zunahme des rechten Femurpseudosarkoms.

Wir haben einen Patienten operiert. Das Knochengewebe hatte das Aussehen einer Spongiosa mit dünnen Septen und großen Lücken von fettigem Knochenmark.

Es wurde der Eindruck erweckt, dass das Wachstum des Knochenmarks zu einem Anstieg des Knochenvolumens, der Knochenlakunen und der reaktiven Knochenbildung führt, da nur dünne Trennwände und Hohlräume gebildet werden können, der Prozess jedoch nicht gestoppt werden kann und sich daher keine normale kortikale Schicht bilden kann.

Wir halten es für zulässig, anzunehmen, dass die beobachtete Osteopenie bei BUT eine Folge einer bestimmten Abnahme der Anzahl "aktiver Zellen des Knochengewebewachstums" ist, die nach der von N.М. Frost et al., Define Bone Modeling; zweitens eine Folge von Veränderungen der Kollagenstrukturen und drittens offensichtlich eine Folge von Stoffwechselstörungen im "dritten Typ von Fettgewebe". Nach A.A. Zavarzinu (1985) ist eine solche Spezies das Fettgewebe des Knochenmarks, dessen Fettzellen spezielle Lipide enthalten, die normalerweise nicht im Fettstoffwechsel verwendet werden. Die stürmische Vermehrung des Bindegewebes, die bei Frakturen und der Entwicklung des Pseudosarkoms beobachtet wird [Fairbank H.T., Baker SL, 1948], trägt zur Bildung großer Lücken und damit zur Schwellung der Knochen bei: In Bereichen, in denen ein Pseudosarkom entsteht, ist die kortikale Schicht manchmal nicht als solche definiert.

A.N. Chernyaev und G.A. Gribanov (1982) zeigte, dass eine verlängerte Verabreichung von Calcitonin eine Steigerung der Fibroblasten-Synthese nicht nur von Kollagen, Glykosaminoglykanen, sondern auch Lipiden fördert. Natürlich ist es notwendig, die Dynamik der Calcitonin-Produktion bei Patienten mit pseudosarkomatösen Formen unvollständiger Osteogenese sorgfältig zu untersuchen. 30 Jahre lang mussten wir einen Patienten mit einer ausgeprägten Form einer pseudosarkomösen Form der unvollständigen Osteogenese beobachten. Sie verläuft nicht gleichmässig, sondern stufenweise, eine Periode des langsamen stetigen Flusses wird durch eine Periode der schnellen Entwicklung ersetzt, Schmerzen treten in diesem oder jenem Knochen auf, die Temperatur steigt lokal an, was mit dem Auftreten von Hyperämiebereichen ohne klare Grenzen einhergeht, der Gehalt an alkalischer Phosphatase steigt stark an.

Patient A. wurde von uns im Alter von 33 bis 61 Jahren beobachtet. Sie wurde 1933 als normales Kind geboren und ging bis zu einem Jahr und neun Monaten allein, als eine Fraktur der rechten Hüfte auftrat. Ein Jahr später - eine zweite Fraktur der rechten Hüfte im Alter von 6 Jahren - eine Fraktur der Knochen der rechten Tibia, dann der linke Femur, insgesamt gab es 7 Frakturen. Der Patient wurde von bekannten Experten beraten: G.S. Bom, P.A. Herzen (sagte - "nicht länger als ein Jahr"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("diese Krankheit hat keinen Namen"), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. 1970 bewarb sie sich bei CITO und wurde mit der Diagnose Osteogenesis imperfecta, pseudosarkomatöser Form, ins Krankenhaus eingeliefert.

Ein Patient von sehr kleiner Statur (107 cm), der kaum auf Krücken geht, zieht es vor, sich auf einer Trage zu bewegen. Beschwerden des ständig zunehmenden rechten Oberschenkels, einer etwas verlängerten "Wassermelone", die oben in das Becken überging und unten am Knie endete. Das Schienbein und der linke Oberschenkel wurden ebenfalls volumenmäßig erhöht. Es gab praktisch keine Bewegungen im rechten Hüftgelenk, und der Patient konnte die Toilette des Perineums nicht bilden, und beim Urinieren fiel Urin auf die Innenseite des Oberschenkels. Wir haben eine Sub-Osteotomie des rechten Femurs durchgeführt und brauchten keinen Hammer, sondern einen Meißel, der unter Druck von der Hand leicht in den Knochen eingetaucht war, der fetthaltiges Knochenmark darstellte, das durch dünne knöcherne Septen getrennt wurde. Es wurde eine Osteotomie von 3/4 des Femurdurchmessers durchgeführt, wonach das Bein nach außen gedreht und mit einer Gipsschiene fixiert wurde. Ein klinisch pathologisch veränderter Knochen erzeugte den Eindruck eines sich ausdehnenden Knochenmarkfetts und von osteoporotischem verdünntem Knochengewebe: seltene atrophische Knochenbälkchen.

Seit 25 Jahren gab es keine signifikanten Veränderungen im Zustand des Patienten. 1995 kam es zu einer Fraktur des Femurs, wonach sein Volumen rasch anstieg, ebenso wie das Volumen der linken Tibia, wobei der Patient kaum auf dem Bett lag. Bei der Betrachtung im Jahr 1997 wurde das Volumen sowohl der Oberschenkel als auch der Beine dramatisch erhöht. Alle Beckenknochen auf beiden Seiten sind vergrößert, der Zustand des Patienten ist schwer. Einen Monat später erzählten sie mir am Telefon, dass sie einen Rippenbruch hatte und sie ins Krankenhaus gebracht werden sollten. Die Verbindung wurde unterbrochen.

Behandlung Derzeit wird davon ausgegangen, dass bei allen Formen der NA die Behandlung von Osteoporose mit Vitamin D3, Komplexonen (Kefiphone usw.), Bisphosphonaten, Calciumgluconat, Glycerophosphat und Magnesium- und Kaliumsalzen angezeigt ist. Weniger häufig wurde eine Behandlung mit Fischöl, Vitamin D2, anabolen Hormonen und ultravioletter Strahlung angewendet [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Die Behandlung, die 1984 von N.A. Belovaya in Form eines Schemas und berechnet für 12 Monate (somatotropes Hormon 4 U 3 Mal pro Woche für den 1. und 9. Monat; Calcitrin 3-7,5 IE täglich für den 2. und 10. Monat; Vitamin D2 - 9. und 12. Monat; Oksidevit (Vitamin D3) 1 bis 1,5 µg pro Tag - 3., 4. und 11., 12. Monat; Festal, Panzinorm, Calciumgluconat, Phytin, Citratmischung, Vitamine A, E, Elektrophorese mit Calciumsalzen, Massage, Bewegungstherapie). Laut A.P. Careful et al. (1988) ermöglichte diese konservative Behandlung, positive Ergebnisse zu erzielen: Frakturen langer Röhrenknochen wurden bei einer Reihe von Patienten gestoppt, und die im präoperativen Zeitraum durchgeführte Behandlung trug zur Verbesserung der Operationsergebnisse bei. Daher sollte bei allen Patienten mit NO eine konservative Behandlung mit Vitamin D3 und anderen Medikamenten durchgeführt werden.

Die konservative Behandlung von Knochenfrakturen in dieser Patientengruppe ist eine Herausforderung, da einige von ihnen häufig Frakturen und manchmal mehrere haben. Es ist notwendig, alle verfügbaren Behandlungsmethoden zu verwenden und manchmal Hinweise für einen chirurgischen Eingriff zu geben.

In Anbetracht der erhöhten Zerbrechlichkeit der Knochen korrigierten einige Orthopäden zur Korrektur der durchgeführten Osteoklase an der Krümmungsspitze die Deformität und fixierten die Extremität mit einem Gipsverband oder einer Dehnung.

Die chirurgische Behandlung in den 40-50er Jahren wurde bei isolierten Patienten durchgeführt. F.R. Bogdanov (1945) produzierte segmentale Osteotomien und verwendete die von ihm vorgeschlagene Nadel zur intramedullären Fixierung. TS Zatsepin verwendete Fersen und Metallstifte. Im Jahr 1964 wurde M.V. Volkov schlug allogene Transplantate als intramedulläres Fixativ vor und entwickelte dann eine Technik, die die Dekortikation von deformiertem Knochen, segmentale Osteotomie und plastische Chirurgie mit Allotransplantaten vom Typ "Twigwood" einschließt. Diese Technik erwies sich als sehr effektiv, während allogene Transplantate auf diese Weise mit osteogenem Gewebe verbunden und allmählich neu angeordnet werden.

In der von uns geleiteten Abteilung wurden 43 solcher Patienten operiert, die insgesamt 91 chirurgische Eingriffe durchführten. Orthopäden, die an der operativen Behandlung von Patienten mit OI beteiligt sind, müssen die Veränderungen des Skeletts des Patienten berücksichtigen und abhängig davon chirurgische Aufgaben stellen, einen Plan entwickeln und Behandlungsmethoden auswählen. Wir beobachteten verschiedene klinische Formen und schlagen vor, sie in die folgenden Gruppen zu unterteilen.

S. T. Zatsepin
Knochenpathologie bei Erwachsenen