Was ist Myoklonus, seine Varianten, Symptome und Behandlung

Myoklonus (Myoklonus) - ist die Kontraktion oder Entspannung von unwillkürlichen Muskeln, die in Form von sofortigem Muskelzittern auftreten.

Der Myoklonus kann sich in einem Muskel oder in mehreren Geweben der Muskeln der Beine, Arme, des Gesichts oder gleichzeitig an verschiedenen Stellen manifestieren (dies geschieht normalerweise während des Schlafes). Myoklonus kann bei allen auftreten.

Häufig manifestiert es sich in Form einer Muskelreaktion auf schwere Angst. In diesem Fall wird es als normale Reaktion des Körpers betrachtet. Viele Neurologen nennen diese Krämpfe physiologisches oder gutartiges Myoklonium.

Kortikaler Myoklonus

Kortikaler Myoklonus manifestiert sich in Form einer fulminanten Muskelkontraktion, die sich ohne vorherige Symptomatologie plötzlich entwickelt.

Es kann gleichzeitig oder wiederholt sein. Bei Wiederholungen kommt es in der Regel zu einem Zucken der Muskeln, die mit unterschiedlicher Häufigkeit und Dauer fließen.

Kortikaler Myoklonus ist von folgenden Sorten:

• gutartig;
• negativ;
• je nach Aussehen - kortikal, subkortikal, spinal, peripher.

Die gutartige Art der Schnitte

Gutartige Myoklonien sind:

1. Physiologischer Typ. Wird normalerweise bei gesunden Menschen beobachtet. Sie können in der Form eines Anfangs sein, scharfe Muskelkontraktionen während des Schlafes, sie werden auch als hypnogogicheskie miclonias bezeichnet. Manchmal treten sie in Form von Schluckauf oder in Form eines natürlichen physiologischen Startreflexes auf, z. B. bei einem plötzlichen scharfen Geräusch.
2. Myoklonus Angst. Manifestiert als Ergebnis von Angst - ein starker Schrei, ein heller Blitz, ein intensives Licht.
3. Häufige Schluckaufe. Erscheint als Folge von Kontraktionen der inneren Membran und des Kehlkopfes. Schluckauf ist eine Reaktion auf die reizenden Wirkungen bestimmter Bereiche des Hirnstamms sowie der Phrenic- und Vagusnerven. In der Regel verursachen Schluckaufstörungen eine starke Dehnung des Magens, chronische Erkrankungen der Verdauungsorgane, Perikard, Vergiftungen.
4. Aufgrund erhöhter körperlicher Anstrengung. Kann durch erhöhte intensive Belastungen verursacht werden. Myoklonus manifestiert sich in Form von Krämpfen des Gastrocnemius und der Augen.

Negative Sorten

Kann während eines abrupten Abbruchs der Muskelaktivität auftreten. Manifestiert in Form von scharfen krampfartigen Versuchen, zum Beispiel beim Überschießen einer Nasenfingerprobe. Negative Myoklonien treten während eines progressiven Typs eines epileptischen Syndroms auf.

Dies ist die Manifestation von Asterixis.

Negative myoklonische Shudderings umfassen Asterixis, ein subkortikales Myoklonium, das als Folge toxischer metabolischer Enzephalopathien auftritt.

Negativer Myoklonus umfasst die folgenden Arten:

1. Wesentlich. Dies ist eine Kontraktion der Muskeln eines isolierten Charakters. Diese Symptome bringen wenig Unannehmlichkeiten mit sich. Tritt meistens in der Kindheit auf, manifestiert sich in Form von sofortigen myoklonischen Stößen zusammen mit Dystonie, während kein anderes neuralgisches Defizit vorliegt.
2. Epileptiker Miclonias dieses Typs können negativ oder positiv sein. Immer auf dem Elektroenzephalogramm, begleitet von allgemeinen Entladungen. Epileptische Micronii treten bei Erkrankungen auf, die normalerweise von Krämpfen begleitet werden. Die Symptome dieses Typs haben einen ausgeprägten Schweregrad und verschlechtern sich mit der Zeit.
3. Psychogen. Diese Art von Mikronus wird hauptsächlich durch Verletzungen und Verletzungen verursacht, in seltenen Fällen kann sie spontan auftreten. Muskelkontraktionen sind veränderbar. Haben nicht dauerhafte Schwere und Dauer. Es gibt generalisierte und lokalisierte.

Lokalisierung der Läsion

Je nach Aussehen werden folgende Myoklonien unterschieden:

1. Cortical. Diese Ansicht ist die häufigste. Es betrifft hauptsächlich den Gesichtsteil und die distalen Teile der oberen Gliedmaßen. Sie treten während bewusster Aktivität auf und können daher die Sprachaktivität und den Gang dramatisch stören. Sie treten auch bei Berührung oder Belichtung mit hellem Licht auf. Myoklonien dieser Art treten bei Tumorentzündungen und bei anderen Pathologien auf.
2. Subkortikal In Bereichen von Läsionen im Intervall der Kortex- und subkortikalen Strukturen beobachtet. Normalerweise gibt es segmentale und asymmetrische Ansichten. Der Segmenttyp umfasst Myoklonien im weichen Gaumen, dies geschieht während einer Hirnstammläsion. Der asymmetrische Myoklonus umfasst myoklonische Reflexe des retikulären Typs, beispielsweise statokinetische, rektifizierende, postostaticheskogo-Typen sowie Startreflexe - unwillkürliche psychophysiologische Reaktionen, die aufgrund der scharfen Wirkung des irritierenden Faktors auftreten - Töne, helles Licht, Blitzlicht usw.
3. Rückenmark Es gibt zwei Arten - segmental und einseitig. Hauptsächlich aufgrund spinaler Läsionen - Traumata, ischämische Störungen. Sie haben einen Tumor und organischen Charakter.
4. Peripheriegerät Treten Sie in Form rhythmischer oder halbrhythmischer Erschütterungen auf. Beobachtet bei Störungen der Plexi von Nervenenden, Wurzeln und in seltenen Fällen Zellen der vorderen Hörner des Rückenmarks.

Provozierende faktoren

Die Hauptursachen für die ersten Anzeichen von Myoklonien sind:

• Probleme mit dem Stoffwechsel - Phenylketonurie, hepatolenter Degeneration;
• das Auftreten von Stoffwechselstörungen, die bei Nieren- und Leberproblemen auftreten;
• verschiedene Manifestationen der Hypoxie des Gehirns;
• akute oder chronische Vergiftung des Körpers mit Schwermetallsalzen oder organischen Bestandteilen;
• das Vorhandensein einer erblichen Pathologie mit dem Vorhandensein eines autosomal dominanten Typs pathologischer Gene;
• das Vorhandensein von Multipler Sklerose;
• verschiedene Verletzungen;
• medizinische Verfahren mit Hilfe einiger Drogengruppen;
• Erkrankungen des vaskulären und zerebralen Typs;
• Tskoplasmose.

Wie sieht es im Leben aus?

Myoklonus tritt normalerweise als unfreiwillige oder kontrollierte Winden von Muskelgruppen auf. Während des Schreckens gibt es das Gefühl eines elektrischen Schlages. Das Schütteln dauert von 2-5 Sekunden bis 2-3 Stunden

Wenn Schrecken nicht oft auftauchen, mit irgendwelchen Reizen einhergehen und keine Verschlechterung des Allgemeinzustandes verursachen, dann handelt es sich um physiologische Myoklonien, die an sich selbst vorübergehen.

Wenn Winden in den Muskeln im beschleunigten Modus auftreten, verschlechtert sich in diesem Fall der physische und psychische Zustand der Person. Wenn sich die Symptome im Laufe der Zeit intensivieren und kein Zusammenhang mit äußeren Reizen besteht, treten möglicherweise Myoklonien auf, die auf eine Erkrankung des zugehörigen zentralen Nervensystems zurückzuführen sind.

In stressigen körperlichen Belastungssituationen treten pathologische Myoklonien auf. Dieser Typ manifestiert sich in Form von Muskelzucken, rhythmischem Zittern im gesamten Körper, plötzlicher Beugung der Füße, Hände oder ausgeprägten Krampfbewegungen eines generalisierten Typs.

Diagnose und Untersuchung

Vor der Untersuchung sollte der Patient seinen Zustand detailliert beschreiben - wie das Zusammenzucken verläuft, welche Muskelgruppen er bedeckt, wie lange die Anfälle dauern und wann sie auftreten. Aufgrund der Aussage kann der Arzt zusätzliche Untersuchungen vorschreiben:

• Elektroenzephalographie-Untersuchung;
• Elektromyographie;
• Untersuchung des Schädels mittels Radiographie;
• Computertomographie und Kernspintomographie.

Merkmale der medizinischen Versorgung

Normalerweise benötigen physiologische Myoklonien keine Behandlung, mit der Zeit vergehen sie von selbst. Wenn sie häufig auftreten, verschreibt der Arzt in diesen Fällen Medikamente mit beruhigender Wirkung, um das Nervensystem zu beruhigen - Valocordin oder Baldrian-Tinktur. Manchmal können Sie Kräutermedizin Mutterkraut oder Melisse verwenden.

Häufige Krämpfe, die Probleme und Beschwerden verursachen, müssen behandelt werden. Normalerweise besteht die Behandlung aus den folgenden Schritten:

• Korrektur von Stoffwechselstörungen;
• Wenn Krämpfe epileptisch sind, werden Antikonvulsiva eingesetzt;
• die Anwendung der sedativen Therapie, die korrekte Art und den kurzfristigen Verlauf der Schlafmittel.

Zunächst ist es notwendig, eine Untersuchung durchzuführen und die erste Ursache der Myoklonien zu beseitigen. Dann werden Medikamente wie Carbamazepin, Tiaprid, Clonazepam, neurometabolische Stimulanzien (Nootropika), Antiepileptika wie Valproinsäure verschrieben. Sie werden entweder oral eingenommen oder durch intramuskuläre Injektion verabreicht.

Es hilft ganz gut Clonazepam und Zubereitungen auf der Basis von Valperinsäure. Clonazepam sollte bis zu dreimal täglich in einer Dosis von 0,5-2 mg eingenommen werden.

Muss komplexe Therapie verschrieben werden. Der Arzt muss einen Kurs von wirksamen Medikamenten verschreiben, der folgende Arten umfasst:

Vorbeugende Maßnahmen

Prävention ist leicht zu verstehen, aber nicht zu tun:

• Das Festhalten an Tag und Schlaf sollte für einen Erwachsenen 7 Stunden betragen, für ein Kind 10 Stunden.
• Minimierung von Stresssituationen;
• regelmäßige und rationelle Ernährung;
• Raucherentwöhnung und alkoholische Getränke;
• Es ist nicht ratsam, eine Stunde vor dem Schlafengehen am Computer zu sitzen oder Fernsehprogramme zu schauen.
• entspannendes Schaumbad;
• Aromatherapie-Massagen.

Die Behandlung von Patienten mit kortikaler Myoklonie ist ein schwieriger Prozess, der viel Geduld und lange Exposition erfordert. Diese Krankheit kann nur geheilt werden, wenn der Arzt das Behandlungsschema korrekt aufstellt.

Um dieses Problem zu lösen, genügt es manchmal, alle notwendigen Vorsorgemaßnahmen zu beachten.

Myoklonus (Myoklonus): Was ist, Ursachen, Arten, Behandlung

Was ist Myoklonus (Myoklonus)?

Der Begriff Myoklonus bezieht sich auf ein Symptom und nicht auf eine Diagnose der Krankheit. Die Krankheit besteht in plötzlichen, unwillkürlichen Zuckungen eines einzelnen Muskels oder einer Muskelgruppe. Myoklonisches Ruckeln oder Ruckeln wird normalerweise durch plötzliche Muskelkontraktionen verursacht, die als gutartiger Myoklonus oder Muskelentspannung bezeichnet werden. Myoklonische Muskelkontraktionen können entweder einzeln oder nacheinander in Form eines Musters oder ohne Muster auftreten. Sie können selten oder oft pro Minute auftreten. Myoklonus tritt manchmal als Reaktion auf ein äußeres Ereignis auf oder wenn eine Person versucht, eine Bewegung auszuführen. Das Zucken kann nicht von einer Person kontrolliert werden, die dies erlebt.

In seiner einfachsten Form besteht Myoklonus aus Muskelzucken, gefolgt von Entspannung. Der Schluckauf ist ein Beispiel für diese Art von Myoklonus. Andere bemerkenswerte Beispiele für Myoklonus sind die Idioten, die manche Leute erleben, wenn sie anfangen zu schlafen. Diese einfachen Formen des Myoklonus sind bei normalen gesunden Menschen zu finden und verursachen keine Probleme. Bei häufigerem Auftreten von Myoklonus können anhaltende Schockkontraktionen in einer Muskelgruppe auftreten. In einigen Fällen beginnt der Myoklonus in einem Bereich des Körpers und breitet sich in anderen Bereichen aus. Schwerwiegendere Fälle von Myoklonus können die Bewegung verzerren und die Fähigkeit einer Person, zu essen, zu sprechen oder zu gehen, stark einschränken. Diese Arten von Myoklonus können auf eine primäre Störung des Gehirns oder der Nerven hinweisen.

Ursachen von Myoklonus

Myoklonus kann sich als Reaktion auf eine Infektion, Kopf- oder Rückenmarksverletzungen, Schlaganfall, Gehirntumore, Nierenversagen oder Leberversagen, Lipid-Speicherkrankheiten, Chemikalien- oder Medikamentenvergiftung oder andere Störungen entwickeln. Eine verlängerte Sauerstoffabgabe an das Gehirn, Hypoxie genannt, kann zu posthypoxischer Myoklonie führen. Myoklonus kann alleine auftreten, meistens ist es jedoch eines von mehreren Symptomen, die mit einer Vielzahl von Erkrankungen des Nervensystems zusammenhängen. Zum Beispiel kann sich myoklonisches Zucken bei Patienten mit Multipler Sklerose, Parkinson-Krankheit, Alzheimer-Krankheit oder Creutzfeldt-Jakob-Krankheit entwickeln. Myoklonische Zittern treten häufig bei Menschen mit Epilepsie auf, einer Erkrankung, bei der die elektrische Aktivität im Gehirn gestört wird und zu Krämpfen führt.

Welche Arten von Myoklonus gibt es?

Die Einordnung vieler verschiedener Myoklonusformen ist schwierig, da die Ursachen, Wirkungen und Reaktionen auf die Therapie sehr unterschiedlich sind. Im Folgenden werden die am häufigsten beschriebenen Typen beschrieben.

Psychogener Myoklonus ist durch Muskelzucken gekennzeichnet, die durch willkürliche Bewegungen oder sogar durch Bewegungsabsicht hervorgerufen oder verstärkt werden. Dies kann noch schlimmer sein, wenn versucht wird, präzise koordinierte Bewegungen auszuführen. Diese Art von Myoklonus kann sich auf Arme, Beine, Gesicht und sogar die Stimme auswirken. Häufig kommt es zu Hirnschäden, die durch Sauerstoffmangel und Durchblutung des Gehirns verursacht werden, wenn die Atmung oder der Herzschlag vorübergehend unterbrochen werden.

Kortikaler Reflex-Myoklonus ist eine Art Epilepsie, die in der Großhirnrinde auftritt - der äußeren Schicht oder "grauen Substanz" des Gehirns, die für den Großteil der Informationsverarbeitung im Gehirn verantwortlich ist. Bei dieser Art von Myoklonie umfassen Rucke normalerweise nur wenige Muskeln in einem Teil des Körpers, aber Rucke können auftreten, die viele Muskeln betreffen. Der kortikale Reflexmyoklonus kann zunehmen, wenn Menschen versuchen, sich auf eine bestimmte Weise zu bewegen (die Wirkung des Myoklonus) oder ein besonderes Gefühl wahrnehmen.

Wesentlicher Myoklonus tritt in Abwesenheit von Epilepsie oder anderen offensichtlichen Abnormalitäten im Gehirn oder in den Nerven auf. Dies kann zufällig bei Personen ohne Familienanamnese auftreten, kann aber auch bei Mitgliedern derselben Familie auftreten, was darauf hinweist, dass dies manchmal eine Erbkrankheit sein kann. Wesentlicher Myoklonus ist tendenziell stabil, ohne dass er im Laufe der Zeit an Schwere zunimmt. In einigen Familien gibt es einen Zusammenhang zwischen essentiellem Myoklonus, signifikantem Tremor und sogar einer Form von Dystonie, genannt Myoklonus Diconium. Eine andere Form eines signifikanten Myoklonus kann eine Art Epilepsie ohne bekannte Ursache sein.

Palatine Myoklonus ist eine regelmäßige rhythmische Kontraktion von einer oder beiden Seiten des hinteren Daches des Mundes, die als weicher Gaumen bezeichnet wird. Diese Kontraktionen können von einem Myoklon in anderen Muskeln, einschließlich Gesicht, Zunge, Hals und Zwerchfell, begleitet werden. Die Kontraktionen sind sehr schnell, treten häufiger als 150 Mal pro Minute auf und können während des Schlafes anhalten. Der Zustand tritt normalerweise bei Erwachsenen auf und kann unbegrenzt andauern. Einige Patienten mit Gaumenmuskel halten es für ein geringfügiges Problem, obwohl sie sich gelegentlich über das "Klicken" von Geräuschen im Ohr beschweren, das Geräusch, das als Muskeln im weichen Gaumen entsteht. Die Erkrankung kann bei manchen Menschen Unwohlsein und starke Schmerzen verursachen.

Progressive myoklonische Epilepsie ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Myoklonus, epileptische Anfälle und andere schwerwiegende Symptome wie Flug oder Sprechen gekennzeichnet sind. Diese seltenen Erkrankungen verschlimmern sich mit der Zeit und sind manchmal tödlich. Studien haben viele Formen myoklonischer Epilepsie gezeigt. Die Lafora-Krankheit wird als autosomal-rezessive Erkrankung vererbt. Dies bedeutet, dass die Krankheit nur auftritt, wenn das Kind zwei Kopien des defekten Gens erbt, eine von jedem Elternteil. Die Lafora-Körpererkrankung ist durch Myoklonus, Anfälle und Demenz (fortschreitender Gedächtnisverlust und andere intellektuelle Funktionen) gekennzeichnet. Die zweite Gruppe von Erkrankungen der epileptischen Myoklonie, die zur Klasse der Gehirngedächtniskrankheiten gehört, umfasst in der Regel Myoklonus, Sehstörungen, Demenz und Dystonie (längere Muskelkontraktionen, die verdrehende Bewegungen oder abnorme Posen verursachen). Eine andere Gruppe von Erkrankungen der myoklonischen Epilepsie in der Klasse der systemischen Degenerationen wird häufig von der Wirkung von Myoklonus, Anfällen und Problemen mit dem Gleichgewicht und dem Gehen begleitet. Viele dieser Krankheiten beginnen in der Kindheit oder im Jugendalter.

Der retikuläre Reflexmyoklonus wird als eine Art generalisierter Epilepsie betrachtet, die im Hirnstamm auftritt, dem Teil des Gehirns, der mit dem Rückenmark verbunden ist und lebenswichtige Funktionen wie Atmung und Herzschlag steuert. Myoclonic-Tremors betreffen normalerweise den gesamten Körper und die Muskeln auf beiden Körperseiten werden gleichzeitig betroffen. Bei manchen Menschen treten myoklonische Zittern nur in Teilen des Körpers auf, wie z. B. in den Beinen, wobei alle Muskeln in diesem Teil an jedem Ruck teilnehmen. Ein retikulärer Reflexmyoklonus kann entweder durch willkürliche Bewegung oder durch einen äußeren Reiz verursacht werden.

Stimulusempfindlicher Myoklonus wird durch eine Vielzahl von äußeren Ereignissen verursacht, einschließlich Lärm, Bewegung und Licht. Überraschung kann die Sensibilität einer Person erhöhen.

Physiologische Myoklonien treten in den ersten Schlafphasen auf, insbesondere zum Zeitpunkt des Abstiegs. Manche Formen scheinen auf Reize empfindlich zu sein. Manche Menschen mit Schlaf-Myoklon machen sich selten Sorgen über den Zustand oder brauchen eine Behandlung. Myoklonus kann jedoch ein Symptom für komplexere und ängstliche Schlafstörungen sein, wie z. B. das Restless-Leg-Syndrom, und kann eine medizinische Behandlung erfordern.

Was wissen Wissenschaftler über Myoklonus?

Obwohl seltene Fälle von Myoklonus durch Schädigung der peripheren Nerven (Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks oder des Zentralnervensystems) verursacht werden, werden die meisten Myoklonien durch Störungen des Zentralnervensystems verursacht. Wissenschaftliche Studien belegen, dass mehrere Stellen im Gehirn an der Krankheit beteiligt sind. Beispielsweise befindet sich einer dieser Bereiche im Hirnstamm in der Nähe der Strukturen, die für die Schreckreaktion verantwortlich sind - eine automatische Reaktion auf einen unerwarteten Stimulus, einschließlich einer schnellen Muskelkontraktion.

Die spezifischen Mechanismen, die Myoclonia zugrunde liegen, sind noch nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler glauben, dass einige Arten von Myoklonium, die auf Stimulation empfindlich sind, eine übermäßige Erregbarkeit der Teile des Gehirns enthalten können, die die Bewegung steuern. Diese Teile sind in einer Reihe von Rückkopplungsschleifen miteinander verbunden, die als Motorpfade bezeichnet werden. Diese Pfade erleichtern und modulieren die Verbindung zwischen Gehirn und Muskeln. Die Schlüsselelemente dieser Verbindung sind Chemikalien, sogenannte Neurotransmitter, die Signale von einer Nervenzelle oder einem Neuron zu einem anderen übertragen. Neurotransmitter werden von Neuronen freigesetzt und an Rezeptoren in Bereichen benachbarter Zellen gebunden. Einige Neurotransmitter können die Zelle, die das Signal empfängt, empfindlicher machen, während andere dazu neigen, die Zelle weniger empfindlich zu machen. Laborstudien zeigen, dass ein Ungleichgewicht zwischen diesen Chemikalien dem Myoklonus zugrunde liegen kann.

Einige Forscher vermuten, dass Anomalien oder Rezeptordefekte einiger Neurotransmitter zur Entwicklung einiger Formen von Myoklonien beitragen können. Myoklonus-verwandte Rezeptoren umfassen zwei wichtige inhibitorische Neurotransmitter: Serotonin und Gamma-Aminobuttersäure (GABA). Andere Rezeptoren mit Myoklonusverbindungen umfassen Verbindungen für Opiate und Glycin, wobei letzterer ein inhibierender Neurotransmitter ist, der für die Steuerung motorischer und sensorischer Funktionen im Rückenmark unerlässlich ist. Weitere Forschungen sind erforderlich, um zu ermitteln, wie diese Rezeptoranomalien zum Myoklonus beitragen.

Myoclonia-Behandlung

Die Behandlung mit Myoklonus basiert auf Medikamenten, die Symptome lindern können. Das Hauptarzneimittel für die Behandlung von Myoklonus, insbesondere einige psychogene Myoklonien, ist Clonazepam (Tranquilizer). Die Clonazepam-Dosierungen nehmen gewöhnlich allmählich zu, bis sich der Zustand des Patienten verbessert oder die Nebenwirkungen der Dosierung gefährlich werden. Schläfrigkeit und Koordinationsverlust sind häufige Nebenwirkungen. Die Wirksamkeit von Clonazepam kann mit der Zeit abnehmen, wenn der Patient Toleranz gegenüber dem Medikament entwickelt.

Viele Medikamente, die zur Behandlung von Myoklonien eingesetzt werden, wie Barbiturate, Levetiracetam, Phenytoin und Primidon, werden auch zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt. Barbiturate verlangsamen das zentrale Nervensystem und bewirken eine Beruhigungs- oder Anfallswirkung. Phenytoin, Levetiracetam und Primidon sind wirksame Antiepileptika, obwohl Phenytoin Leberversagen verursachen oder andere schädliche Langzeiteffekte bei Patienten haben kann. Natriumvalproat ist eine alternative Myoklonustherapie und kann entweder allein oder in Kombination mit Clonazepam angewendet werden. Obwohl Clonazepam und / oder Natriumvalproat bei der Mehrzahl der myoklonischen Patienten wirksam sind, haben einige Patienten Nebenwirkungen bei diesen Medikamenten.

Einige wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass Dosen von 5-Hydroxytryptophan (5-HTP), einem Strukturblock von Serotonin, bei Patienten mit bestimmten Arten von Myoklonus und Epilepsie zu einer Verbesserung führen. Andere Studien zeigen jedoch, dass die 5-HTP-Therapie nicht für alle Menschen mit Myoklonus wirksam ist und tatsächlich die Erkrankung bei einigen Menschen verschlimmern kann. Diese Unterschiede in der Wirkung von 5-HTP auf myoklonische Patienten sind noch nicht erklärt worden, sie können jedoch wichtige Hinweise für die Behandlung der zugrunde liegenden Anomalien in Serotoninrezeptoren liefern.

Der komplexe Ursprung des Myoklonus erfordert möglicherweise mehrere Medikamente, um wirksam behandelt zu werden. Obwohl einige Arzneimittel eine begrenzte Wirkung auf die individuelle Anwendung haben, können sie eine größere Wirkung haben, wenn sie mit Arzneimitteln verwendet werden, die auf verschiedene Bahnen oder Mechanismen im Gehirn wirken. Durch die Kombination mehrerer dieser Medikamente hoffen die Wissenschaftler, die Symptome der Myoklonie besser unter Kontrolle zu haben. Einige Arzneimittel, die derzeit in verschiedenen Kombinationen untersucht werden, umfassen Clonazepam, Natriumvalproat, Levetiracetam und Primidon. Die Hormontherapie kann bei manchen Patienten auch die Reaktion auf antimyklische Medikamente verbessern.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Myoklonus ist eine unkontrollierte Kontraktion der Muskulatur des Körpers, und eine oder mehrere Muskelgruppen können betroffen sein. Es gibt auch ein starkes Zucken des ganzen Körpers, manchmal leidet eine Person unter Krämpfen oder Schluckauf. Angriffe können während heftiger Aktionen oder beim Einschlafen auftreten. Dieses Syndrom ist keine schwere Erkrankung, weist jedoch in einigen Fällen auf das Vorliegen einer schweren Erkrankung des Nervensystems hin.

Klassifizierung

Myoklonus ist in den meisten Fällen behandelbar, daher muss der Arzt vor der Verschreibung der Therapie die genaue Ursache ermitteln und das klinische Bild beschreiben. Im Moment wurden mehrere Klassifikationen erstellt.

Myoklonus ist eine unkontrollierte Kontraktion der Muskulatur des Körpers, und eine oder mehrere Muskelgruppen können betroffen sein.

Je nach Ursache des Syndroms unterscheidet man Myoklonus in:

• Physiologisch oder gutartig. Diese Art erscheint selten, verursacht durch natürliche Ursachen. Das Fortschreiten der Krankheit fehlt.
• Epileptiker Sie tritt vor dem Hintergrund von Krankheiten auf, die von Krämpfen begleitet werden. Die Symptome dieser Art sind ausgeprägt, was die Diagnose der Erkrankung im Frühstadium ermöglicht. Wenn sie nicht behandelt wird, schreitet das Syndrom mit der Zeit fort. Sie sollten den Besuch also nicht auf einen Spezialisten verschieben.
• Wesentlich. Dies ist eine genetische Prädisposition für das Syndrom. Die Krankheit wird von den Eltern übertragen und erste Anzeichen sind bereits im Kindesalter erkennbar. Die Krankheit schreitet mit der Pubertät fort.
• Symptomatisch. Ursache ist eine Ataxie des weichen Gaumens.

Bei der Untersuchung eines Patienten spielt der Reiz, der die Anfälle verursacht, eine wichtige Rolle, und abhängig davon tritt das Syndrom auf:

• Reflex;
• kinetisch;
• spontan.

Der erste Typ wird durch Reize wie Ton, Licht oder Berührung verursacht und ist die Reaktion des Körpers. Das kinetische Syndrom wird durch unwillkürliche Bewegungen verursacht. Der Angriff der spontanen Myoklonie erfolgt ohne ersichtlichen Grund.

Der Angriff der spontanen Myoklonie erfolgt ohne ersichtlichen Grund.

Bei der Diagnose des Syndroms spielt der Ort der Läsion im ZNS eine wichtige Rolle:

• kortikal;
• subkortikal;
• peripheren;
• segmental.

Von großer Bedeutung ist auch die Art der Kontraktion (rhythmisch, nicht rhythmisch) und die Beteiligung einer oder mehrerer Muskelgruppen. Diese Einteilung umfasst folgende Varianten des Syndroms:

• generalisiert - gleichzeitige Kontraktion von zwei oder mehr Muskelgruppen;
• allgemein - eine starke Kontraktion einer bestimmten Muskelgruppe;
• lokal - schnelle Kontraktion der Gesichtsmuskeln mit eingeschränkter Artikulation.

Ursachen des Syndroms

Gutartige Myoklonien tragen keine Gefahren und sind auf natürliche Ursachen zurückzuführen. Zum Beispiel tritt das Zusammenzucken beim Einschlafen auf, nachdem es starken physischen oder psycho-emotionalen Stress gegeben hat. Manchmal reagiert der menschliche Körper auf ein helles Licht oder einen harten Klang mit Atemnot, Herzklopfen und Schwitzen. Diese Form der Krankheit befällt Myoclonia. Die Manifestation von Schluckauf zeigt auch die physiologische Natur des Syndroms an.

Gutartige Myoklonien tragen keine Gefahr und sind auf natürliche Ursachen zurückzuführen.

Eine besondere Art der gutartigen Myoklonie ist ein Kindergarten, der bei Neugeborenen vorkommt. Angriffe werden im Traum beobachtet, bei aktiven Spielen oder beim Füttern. Auch Myoklonus bei Säuglingen tritt nach einer Angst ein. Kleine Kinder spüren es, wenn sich die Situation ändert, bei Gewitter, Albträumen oder den Stimmen anderer.

Pathologischer Myoklonus ist ein Zeichen schwerer Krankheit. Es kann vermutet werden, wenn die Anfälle regelmäßig sind und von sich aus auftreten, ohne den Einfluss von äußeren Reizen.
Pathologische Myoklonien werden am häufigsten verursacht durch:

• Verletzungen des Schädels, des Rückenmarks;
• Vergiftung anderer Art, einschließlich Vergiftung mit Schwermetallen oder deren Salzen;
• Gefäßerkrankungen im Gehirn;
• Leber- und Nierenversagen;
• Gehirntumoren;
• Mikrostriche;
• Caisson-Krankheit;
• Hypoxie;
• Hypoglykämie;

Hypoglykämie kann zu Myoklonien führen

• Stromschlag oder Hitzschlag;
• schwere Erkrankungen (Epilepsie, verschiedene Arten von Enzephalitis, Toxoplasmose, Sklerose, Creutzfeldt-Jakob-Syndrom, Alzheimer-Syndrome);
• Präeklampsie (bei schwangeren Frauen);
• Alkohol- und Drogenkonsum, Rauchen;
• Einnahme bestimmter Medikamente, einschließlich Antipsychotika und Antidepressiva;
• belastet mit Vererbung.

Kortikaler Myoklonus - was ist das? Dieses Syndrom, dessen Ursache die Niederlage der Großhirnrinde ist. Diese Form des Syndroms ist schwer zu behandeln. In den meisten Fällen geben die Ärzte keine tröstlichen Vorhersagen ab.

Symptome von Myoklonus

Das Hauptzeichen von Myoclonia ist unwillkürliches Zucken. Sie sind rhythmisch oder haben keinen Rhythmus, sie können eine oder mehrere Muskelgruppen abdecken. Myoclonia-Syndrom tritt bei Kindern und Erwachsenen auf.
Unregelmäßige Schrecken, die mit bestimmten Reizen einhergehen, sollten keine Aufregung verursachen, da diese Symptome keine Verschlechterung des menschlichen Zustands verursachen.

Das Hauptsymptom des Myoklonus ist unfreiwilliges Zucken.

Wenn ein Patient regelmäßige Muskelkrämpfe hat, die für den Patienten unangenehm sind, ist dies ein Hinweis auf eine Erkrankung des zentralen Nervensystems. In diesem Fall ist es unerlässlich, einen Neuropathologen aufzusuchen. Pathologische Miclonien sind bei körperlicher Anstrengung und nach Stress am stärksten ausgeprägt, aber sie stören den Menschen im Traum nicht.

Äußerlich äußert sich das Syndrom durch zufälliges Zucken verschiedener Muskelgruppen, starkes Knicken der Füße oder Knochen, rhythmisches Zittern des gesamten Körpers. Myoklonus kann sich auch im Bereich der Zungenmuskulatur und des weichen Gaumens manifestieren. In diesem Fall gibt es Sprachstörungen.

Diagnose

Eine erfolgreiche Behandlung ist ohne genaue Diagnose der Krankheit und ihrer Ursache nicht möglich. Myoklonus hat einige Symptome, die denen anderer Krankheiten ähneln. Daher ist es sehr wichtig, ihn von anderen Erkrankungen zu unterscheiden. Die Diagnose wird von einem Neurologen gestellt.
Zunächst wird der Patient untersucht. Der Patient sollte so genau wie möglich sein, um über die bestehenden Symptome zu berichten. Ein Spezialist, der Beschwerden hört, kann diese Diagnose bereits jetzt stellen. Der Patient sollte die Art der Kontraktionen beschreiben, wie oft sie auftreten, ihre Dauer, eine oder mehrere Muskelgruppen betreffen.

Als nächstes muss der Arzt herausfinden, ob dieses Syndrom von jemandem in der Familie vorliegt, um die genetische Veranlagung zu bestätigen oder auszuschließen. Die Ursache von Myoklonus kann Stress oder übermäßiges Training sein. Wenn es einen gab, sollte der Fachmann dies sagen. Das Syndrom kann auch durch die Einnahme potenter Medikamente verursacht werden. Wenn Sie Antidepressiva oder Antipsychotika angewendet haben, informieren Sie bitte Ihren Arzt.

Eine der diagnostischen Methoden ist die MRI.

Um den Myoklonus zu bestätigen, schreibt der Arzt folgende Studien vor:

• Röntgenaufnahme des Schädels;
• CT-Scan;
• MRI;
• Elektroencellographie;
• biochemische Blutuntersuchungen.

Erst nach einer vollständigen Untersuchung des Patienten kann der Arzt den Myoklonus und die Ursache des Syndroms genau diagnostizieren. Basierend auf den Testergebnissen wird die Behandlung durchgeführt.

Behandlung

Gutartige oder physiologische Myoklonien erfordern keine Behandlung, da dies die natürliche Reaktion des Körpers auf Angst ist. Wenn die Anfälle aus irgendeinem Grund häufiger werden, kann der Arzt Beruhigungsmittel empfehlen (Tinktur aus Baldrian, Valocordin, Motherwort und Zitronenmelisse).

Pathologischer Myoklonus wird mit Antikonvulsiva, Neuroleptika, Nootropika und Kortikosteroiden behandelt. In fast allen schweren Fällen werden Sedativa verschrieben, die die Entstehung neuer Spannungen blockieren, die das Syndrom verschlimmern können.
Neben Medikamenten gibt der Arzt Empfehlungen zum Tagesablauf und zur richtigen Ernährung. Der Patient muss schlechte Gewohnheiten aufgeben. Wenn das Syndrom bei Kindern beobachtet wird, sollten ihre Eltern abends ihre Fernsehprogramme einschränken.

Myoklonus

Bei Myoklonus handelt es sich um ein plötzliches, kurzes, ruckartiges Muskelzucken, das als Folge einer aktiven Muskelkontraktion (positiver Myoklonus) oder (selten) einer Abnahme des Tonus der Haltungsmuskulatur (negativer Myoklonus) auftritt.

Eine adäquate syndromische Beschreibung des Myoklonus sollte der nosologischen Diagnose vorausgehen. Letzteres weist mehrere komplexe klinische Merkmale auf. Bei der klinischen Analyse des Myoklonus müssen insbesondere Merkmale wie der Grad der Verallgemeinerung und des Verteilungsmusters (Lokalisierung), Schweregrad, Synchronizität / Asynchronität, Rhythmus / Arrhythmie, permanente / episodische Abhängigkeit von provozierenden Stimuli, Dynamik im Wake-Sleep-Zyklus berücksichtigt werden.

Entsprechend den obigen Merkmalen können myoklonische Syndrome bei einzelnen Patienten erheblich variieren. So ist der Myoklonus manchmal auf die Beteiligung eines einzelnen Muskels beschränkt, aber öfter umfasst er mehrere oder sogar viele Muskelgruppen bis zur vollständigen Verallgemeinerung. Myoklonische Rucke können in verschiedenen Muskeln streng synchron oder asynchron sein, meistens sind sie arrhythmisch und können von einer Gelenkbewegung begleitet oder nicht begleitet werden. Ihr Schweregrad kann von einer kaum merklichen Reduktion bis zu einem starken allgemeinen Zusammenziehen variieren, das zum Sturz des Patienten führen kann. Myoklonien können einzeln oder repetitiv sein, sehr persistent oder fluktuierend oder streng paroxysmal (z. B. epileptische Myoklonien). Oszillatorischer Myoklonus zeichnet sich durch plötzliche ("explosive") Bewegungen aus, die einige Sekunden dauern und in der Regel durch unerwartete Reize oder aktive Bewegungen verursacht werden. Spontane Myoklonien (oder Myoklonien der Ruhe) und Reflexe, die durch sensorische Reize verschiedener Modalitäten (visuell, auditiv oder somatosensorisch) hervorgerufen werden, werden unterschieden. Es gibt Myoklonien, die durch willkürliche Bewegungen verursacht werden (Handlungen, absichtliche und posturale Myoklonien). Schließlich sind Myoklonien bekannt, die abhängig und unabhängig vom Wachheits-Schlaf-Zyklus sind (Verschwinden und nicht im Schlaf verschwinden, nur während des Schlafes auftauchen).

Entsprechend der Verteilung wird der fokale, segmentale, multifokale und generalisierte Myoklonus isoliert (ähnlich der Dystonie-Syndrom-Klassifikation).

Die obigen klinischen Merkmale des Myoklonus (oder mit anderen Worten die syndromische Analyse) ergänzen in der Regel die pathophysiologische und ätiologische Klassifikation.

Symptomatischer Myoklonus

Symptomatischer (sekundärer) Myoklonus entwickelt sich im Rahmen verschiedener neurologischer Erkrankungen.

Erkrankungen der Akkumulation werden durch eine Reihe von Krankheiten dargestellt, bei denen ein charakteristischer Satz von Syndromen in Form epileptischer Anfälle, Demenz, Myoklonus und einiger neurologischer und anderer Manifestationen aufgedeckt wird. Viele dieser Krankheiten beginnen im Säuglingsalter oder im Kindesalter.

• Die Lorbe-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die Krankheit macht ihr Debüt in 6-19 Jahren. Charakterisiert durch generalisierte tonisch-klonische epileptische Anfälle, die häufig mit partiellen occipitalen Paroxysmen in Form einfacher visueller Halluzinationen, dem Auftreten von Rindern oder komplexeren Sehstörungen kombiniert werden. Visuelle Paroxysmen sind ein charakteristisches Zeichen der Lafory-Krankheit. Bei 50% der Patienten treten sie bereits im frühen Stadium der Erkrankung auf. Bald entwickelt sich ein schweres myoklonisches Syndrom, das oftmals die assoziierende Ataxie verdeckt. Vorübergehende kortikale Blindheit wird beschrieben. Im Endstadium entwickelt sich eine schwere Demenz, Patienten sind bettlägerig. Beim EEG - epileptische Aktivität in Form von Komplexen "Spike-Slow-Wave" und "Polyspike-Slow-Wave", insbesondere in den Okzipitalbereichen. Bei der Diagnose kommt dem Nachweis von Taurus Lafory bei der Biopsie der Haut im Unterarm (mit Lichtmikroskopie) eine große Bedeutung zu. Ein tödlicher Ausgang tritt einige Jahre nach Beginn der Krankheit auf.
• GM₂-Die Gangliosidose (Tay-Sachs-Krankheit) wird autosomal-rezessiv vererbt und debütiert im ersten Lebensjahr mit geistiger Behinderung. Der neurologische Status zeigt eine progressive generalisierte Hypotonie, Blindheit und den Verlust aller willkürlichen Bewegungen. Hypotonie wird durch Spastik und Opisthotonus ersetzt, epileptische generalisierte und partielle myoklonische Anfälle, Helolepsie entwickelt. Bei der Untersuchung zeigt der Augenhintergrund ein Symptom „Kirschsamen“. Patienten sterben im 2-3 Lebensjahr.
• Die Ceroidlipofuszinose ist durch die Ablagerung von Lipopigmenten im ZNS, Hepatozyten, Herzmuskel, Retina gekennzeichnet. Es gibt verschiedene Arten von Ceroidlipofuscinose: infantile, späte infantile, frühe (oder intermediäre), juvenile, Erwachsene. In allen Fällen ist die zentrale Manifestation die progressive Myoklonus-Epilepsie. Die Elektronenmikroskopie der Haut und der Lymphozyten zeigt charakteristische Profile in Form von "Fingerabdrücken".

• Sialidose
  • Myoklonus mit "Kirschknochen" bezieht sich auf Sialidose Typ I. Grundlage der Erkrankung ist der Mangel an Neuroaminidase (Art der Vererbung - autosomal rezessiv). Die Krankheit beginnt zwischen 8 und 15 Jahren. Die Hauptsymptome sind: Sehstörungen, Myoklonien und generalisierte epileptische Anfälle. Der Myoklonus wird im Ruhezustand beobachtet, er steigt mit willkürlichen Bewegungen und bei Berührung. Die sensorische Stimulation provoziert die Entwicklung massiver bilateraler Myoklonien. Das typischste Symptom ist der Myoklonus der Gesichtsmuskeln: spontan, unregelmäßig mit vorherrschender Lokalisation um den Mund. Der Gesichtsmyoklonus bleibt während des Schlafes bestehen. Charakterisiert durch Ataxie. Im Fundus - das Symptom des "Kirschknochens", manchmal - Trübung des Glaskörpers. Der Fluss ist progressiv. Auf EEG - Komplexe "Spike-Slow-Wave", die mit generalisierten Myoklonien zusammenfallen.
  • Eine andere seltene Form der Sialidose ist die Galactosialidose. Manifestierter Galactosidase-Mangel (bestimmt in Lymphozyten und Fibroblasten), der durch mentale Retardierung, Angiokeratom, Chondrodystrophie und Kleinwuchs, epileptische Anfälle und myoklonische Hyperkinese hervorgerufen wird.
• Die Gaucher-Krankheit ist in drei Formen bekannt: infantile (Typ I), juvenile (Typ II) und chronische (Typ III). Typ III kann sich manchmal als progressive Myoklonus-Epilepsie sowie als Splenomegalie, verminderte Intelligenz, Kleinhirn-Ataxie und Pyramidensyndrom manifestieren. Bei EEG-epileptischer Aktivität in Form von Komplexen "Polyspayk-slow wave" wird in einigen Fällen die Amplitude des SSEP beeinflusst. Glucocerebrosid-Anhäufungen finden sich im Biopsiematerial verschiedener Organe, Lymphozyten und Knochenmark.

Hereditäre degenerative Erkrankungen des Kleinhirns, des Hirnstammes und des Rückenmarks (spinocerebelläre Degeneration).

• Die Unferrich-Lundborg-Krankheit ist die bekannteste Form der sogenannten progressiven Myoklonus-Epilepsie. Zwei Populationen von Patienten mit dieser Krankheit wurden detailliert untersucht: in Finnland (diese Variante des Myoklonus wurde kürzlich als baltischer Myoklonus bezeichnet) und in der Marseille-Gruppe (Ramsay-Hunt-Syndrom, auch Mittelmeer-Myoklonus genannt). Beide Varianten haben ein ähnliches Krankheitsbild, Erkrankungsalter und Vererbungsart (autosomal rezessiv). In etwa 85% der Fälle beginnt die Krankheit im 1. - 2. Lebensjahrzehnt (6–15 Jahre). Die Hauptsyndrome sind myoklonisch und epileptisch. Epileptische Anfälle sind häufiger klonisch-tonisch-klonisch. Die Aktion Myoklonus schreitet allmählich voran und wird zum Hauptanpassungsfaktor. Myoklonus kann sich in einen Anfall verwandeln. Eine leichte Ataxie und ein langsamer progressiver Rückgang der Intelligenz sind ebenfalls möglich. Andere neurologische Symptome sind nicht charakteristisch.
• Friedreichs Ataxie kann sich neben anderen Symptomen auch im myoklonischen Syndrom manifestieren. Die Krankheit beginnt, bevor die Pubertät abgeschlossen ist (durchschnittlich 13 Jahre), typisch für langsam fortschreitende Ataxie (empfindlich, zerebellär oder gemischt), Pyramidensyndrom, Dysbasien, Dysarthrie, Nystagmus und somatische Störungen (Kardiomyopathie, Diabetes, Skelettfehlbildungen einschließlich Friedreichs Fuß)..

Erbliche degenerative Erkrankungen mit primärer Läsion der Basalganglien.

• Die Wilson-Konovalov-Krankheit entwickelt sich häufig in jungen Jahren vor dem Hintergrund der Symptome einer Leberfunktionsstörung und manifestiert polymorphe neurologische Störungen (verschiedene Arten von Tremor, Chorea, Dystonie, Akinetiko-Rigid-Syndrom, Myoklonus), psychischen und somatischen (hämorrhagisches Syndrom). Die Untersuchung des Kupfer-Protein-Stoffwechsels und der Nachweis des Kaiser-Fleischer-Rings ermöglichen es uns, die richtige Diagnose zu stellen.
• Torsionsdystonie wird häufig mit Myoklonus kombiniert (wie mit Tremor), aber diese Kombination ist besonders charakteristisch für symptomatische myoklonische Dystonie (Wilson-Konovalov-Krankheit, post-enzephalitischer Parkinsonismus, lysosomale Akkumulationskrankheiten, postoxische Dystonie, erbliche Dystonie-Myoklonus-Syndrom).
• Die Gallervorden-Spatz-Krankheit ist eine seltene Familienkrankheit, die im Kindesalter (bis zu 10 Jahre) beginnt und durch fortschreitende Dysbasien (Deformität der Füße und langsam zunehmende Steifheit der Extremitäten), Dysarthrie und Demenz gekennzeichnet ist. Bei 50% der Patienten tritt eine oder andere Hyperkinesis (Chorea, Dystonie, Myoklonus) auf. In einigen Fällen beschrieben Spastizität, epileptische Anfälle, Retinitis pigmentosa, Optikusatrophie. Auf CT oder MRI - ein Bild von der Niederlage der blassen Kugel in Verbindung mit der Anhäufung von Eisen ("die Augen des Tigers").
• Kortiko-basale Degeneration bezieht sich auf Erkrankungen, bei denen Myoklonus als ziemlich typisches Symptom angesehen wird. Das progressive akinetisch-starre Syndrom bei Patienten im Alter, begleitet von unwillkürlichen Bewegungen (Myoklonus, Dystonie, Tremor) und lateralisierter kortikaler Dysfunktion (Apraxie der Extremitäten, Alien-Hand-Syndrom, Störungen komplexer Sensitivitätsarten) lässt vermuten, dass eine kortiko-basale Degeneration vorliegt. Das Herzstück der Erkrankung ist die asymmetrische frontoparetale Atrophie, die manchmal im CT oder im MRT nachgewiesen wird.

Einige Krankheiten, die sich durch Demenz äußern, beispielsweise die Alzheimer-Krankheit und insbesondere die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, können von Myoklonus begleitet sein. Im ersten Fall tritt die nichtvaskuläre Demenz im klinischen Bild in den Vordergrund, und im zweiten Fall treten Demenz und Myoklonus vor dem Hintergrund anderer progressiver neurologischer Syndrome (Pyramiden, Kleinhirn, Epileptikum usw.) und charakteristischen Veränderungen im EEG (tri- und polyphasische Aktivität der akuten Form) auf mit einer Amplitude von bis zu 200 µV, die bei einer Frequenz von 1,5-2 Hz entsteht).

Virale Enzephalitis, insbesondere Enzephalitis, verursacht durch das Herpes-simplex-Virus, subakute sklerosierende Enzephalitis, Econophalitis-Enzephalitis und Arbovirus-Enzephalitis, werden häufig (zusammen mit anderen neurologischen Manifestationen) von Myoklonus begleitet, der ein eher charakteristisches Element ihres klinischen Bildes darstellt.

Die metabolische Enzephalopathie bei Erkrankungen der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Nieren und der Lunge manifestiert neben Bewusstseinsstörungen häufig Symptome wie Tremor, Myoklonus, epileptische Anfälle. Negativer Myoklonus (Asterixis) ist sehr charakteristisch für die metabolische Enzephalopathie (siehe unten). In diesen Fällen ist er in der Regel beidseitig und tritt manchmal in allen Gliedern (und sogar im Unterkiefer) auf. Asterixis kann sowohl kortikalen als auch subkortikalen Ursprungs sein.

Eine spezielle Gruppe von metabolischen Enzephalopathien besteht aus einigen mitochondrialen Erkrankungen, die von Myoklonus, den MERRF- und MELAS-Syndromen begleitet werden.

• Myoklonus-Epilepsie mit "zerrissenen" roten Fasern (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fibre - MERRF) wird im mitochondrialen Typ vererbt. Das Erkrankungsalter variiert zwischen 3 und 65 Jahren. Die typischsten Manifestationen sind das progressive Myoklonus-Epilepsiesyndrom, das mit Kleinhirn-Ataxie und Demenz assoziiert ist. Der Rest des Krankheitsbildes zeichnet sich durch Polymorphie aus: neurosensorische Taubheit, myopathische Symptome, Optikusatrophie, Spastik, periphere Neuropathie, sensorische Störungen. Der Schweregrad des Flusses ist ebenfalls extrem variabel. Im EEG werden anomale Hauptaktivität (80%), "Spike-Slow-Wave", "Polyspike-Slow-Wave", Diffuse Slow-Wave, Fotosensitivität festgestellt. Riesen-SSEP identifizieren. Mit CT oder MRI werden diffuse Atrophie des Kortex, Änderungen der weißen Substanz mit unterschiedlichem Schweregrad, Verkalkungen der Basalganglien und fokale kortikale Herde niedriger Dichte nachgewiesen. Die Untersuchung von Skelettmuskelbiopsien zeigt ein charakteristisches pathomorphologisches Merkmal - "zerrissene" rote Fasern. Die biochemische Analyse zeigt einen Anstieg der Laktatspiegel.
• Die mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-Episoden (MELAS-Syndrom) wird durch verschärfte Mutationen der mitochondrialen DNA verursacht. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten am häufigsten im Alter von 6-10 Jahren auf. Eines der wichtigsten Symptome ist die Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Anstrengung (danach verschlechtert sich der Gesundheitszustand stark, es treten Muskelschwäche und manchmal Myalgie auf). Charakterisiert durch migräneähnliche Kopfschmerzen mit Übelkeit und Erbrechen. Ein anderes ungewöhnliches und charakteristisches Symptom sind schlagartige Episoden mit Kopfschmerzen, fokalen neurologischen Symptomen (Parese und Lähmung der vom CN angeregten Gliedmaßen und Muskeln, komatöser Zustände), sie werden durch Fieber, Intercurrent-Infektionen ausgelöst und neigen zum Rückfall. Ihre Ursache ist eine akute Unzulänglichkeit der Energieressourcen in den Zellen und folglich eine hohe Empfindlichkeit gegenüber potenziellen toxischen Wirkungen ("Stoffwechselschläge"). Charakterisiert durch epileptische Anfälle (partielle und generalisierte Krämpfe), Myoklonus, Ataxie. Mit fortschreitender Krankheit entwickelt sich Demenz. Im Allgemeinen ist das Bild bei einzelnen Patienten sehr polymorph und variabel. Das myopathische Syndrom ist ebenfalls variabel und in der Regel mild. Eine biochemische Untersuchung des Blutes zeigt eine Laktatazidose, und eine morphologische Untersuchung der Skelettmuskelbiopsie ist ein Symptom für "zerrissene" rote Fasern.

Eine toxische Enzephalopathie, manifestiert sich neben anderen Symptomen, Myoklonus, kann sich mit Vergiftung (Wismut, DDT) oder der Verwendung / Überdosierung bestimmter Medikamente (Antidepressiva, Anästhetika, Lithium, Antikonvulsiva, Levodopa, MAO-Hemmer, Neuroleptika) entwickeln.

Enzephalopathien, die durch physikalische Faktoren verursacht werden, können sich auch als typisches myoklonisches Syndrom manifestieren.

• Die posthypoxische Enzephalopathie (Lants-Adams-Syndrom) ist durch absichtliche und aktionale Myoklonien gekennzeichnet, manchmal in Kombination mit Dysarthrie, Tremor und Ataxie. In schweren Fällen wird der Patient nur in der Position der vollständigen Entspannung der Bauchlage vom Myoklonus befreit. Bewegungsversuche führen zur „Explosion“ generalisierter Myocloni, die jede Möglichkeit einer selbstständigen Bewegung und Selbstbedienung verhindern. Das Mittel der Wahl ist Clonazepam, und die gute Wirkung dieses Arzneimittels gilt als Bestätigung der Diagnose.
• Myoklonus bei einer schweren traumatischen Hirnverletzung kann sowohl die einzige Folge als auch in Kombination mit anderen neurologischen und psychopathologischen Erkrankungen sein.

Die fokalen Läsionen des Zentralnervensystems (einschließlich Dendato-Olivar, die einen Palatinen-Myoklonus verursachen) verschiedener Ursachen (Schlaganfall, stereotaktische Intervention, Tumor) zusätzlich zum Myoklonus werden von unterschiedlichen begleitenden neurologischen Symptomen und relevanten Datengeschichten begleitet, die die Diagnose erleichtern.

Der Spinalmyoklonus ist durch lokale Verteilung, Stabilität der Manifestationen, Unabhängigkeit von exogenen und endogenen Einflüssen gekennzeichnet und entwickelt sich mit verschiedenen Läsionen des Rückenmarks.

Pathophysiologische Klassifikation des Myoklonus

Die pathophysiologische Klassifikation des Myoklonus zeigt die Quelle seiner Entstehung im Nervensystem an:

• kortikal (somatosensorischer Kortex);
• subkortikal (zwischen Cortex und Rückenmark);
• Stiel (retikulär);
• Rückenmark;
• peripher (mit Schäden an den Wurzeln der Wirbelsäule, Plexus und Nerven).

Einige Autoren vereinen einen subkortikalen und einen Stemmyoklonus in einer Gruppe.

• Kortikalen Myoklonien gehen Änderungen des EEG in Form von Spitzen, langsamen Wellenkomplexen oder langsamen Wellen voraus. Die Latenzzeit zwischen EEG- und EMG-Entladungen entspricht der Erregungszeit entlang des Pyramidenganges. Kortikaler Myoklonus kann spontan sein, durch Bewegung (kortikaler Handlungsmyoklonus) oder externe Stimuli (kortikaler Reflexmyoklonus) hervorgerufen. Es kann fokal, multifokal oder generalisiert sein. Kortikaler Myoklonus ist häufiger distal und tritt im Beugesystem auf; häufig kombiniert mit Kozhevnikovskoy-Epilepsie, Jacksonianischen und sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Eine pathologische Zunahme der Amplitude eines SSEP wird festgestellt (bis zur Bildung riesiger SSEPs). Außerdem sind im kortikalen Myoklonus polysynaptische Langschleifenreflexe (Langschleifenreflexe) signifikant verstärkt.
• Im subkortikalen Myoklonus sind temporäre Verbindungen zwischen dem EEG und dem EMG nicht nachvollziehbar. EEG-Ableitungen können auf den Myoklonus folgen oder ganz fehlen. Subkortikaler Myoklonus kann durch den Thalamus erzeugt werden und äußert sich in generalisierten, oft bilateralen Myoklonien.
• Retikulärer Myoklonus wird im Hirnstamm aufgrund einer erhöhten Erregbarkeit des kaudalen Teils der retikulären Formation, hauptsächlich des Riesenzellkerns, erzeugt, von wo sich die Impulse kaudal (zu spinalen Motoneuronen) und rostral (zum Cortex) ausbreiten. Ein retikulärer Myoklonus ist häufig durch ein allgemeines axiales Zucken gekennzeichnet, wobei die proximalen Muskeln stärker als die distalen Muskeln betroffen sind. Bei einigen Patienten kann es fokal sein. Ein retikulärer Myoklonus kann spontan, actional und reflexartig sein. Im Gegensatz zum Corticalis besteht beim retikulären Myoklonus kein Zusammenhang zwischen EEG- und EMG-Veränderungen sowie riesigen SSEPs. Polysynaptische Reflexe werden verstärkt, nicht aber die kortikale evozierte Reaktion. Retikulärer Myoklonus kann einem verstärkten Startreflex ähneln (primäre Hyperexpletion).
• Spinaler Myoklonus kann bei Herzinfarkt, entzündlichen und degenerativen Erkrankungen, Tumoren, Rückenmarksverletzungen, Spinalanästhesie usw. auftreten. In typischen Fällen ist es fokal oder segmental, spontan, rhythmisch, unempfindlich gegenüber äußeren Reizen und verschwindet im Gegensatz zu myocloni zerebralen Ursprungs nicht während des Schlafes. Im spinalen Myoklonus begleitet die EMG-Aktivität jede Muskelkontraktion, und EEG-Korrelate sind nicht vorhanden.

Wenn versucht wird, die pathophysiologische Klassifikation an bestimmte Krankheiten zu binden, wird es so aussehen.

• Kortikaler Myoklonus: Tumoren, Angiome, Enzephalitis, metabolische Enzephalopathie. Unter den degenerativen Erkrankungen umfasst die Gruppe unter anderem auch die fortschreitende Moklonus-Epilepsie (MERRF-Syndrom, MELAS-Syndrom, Lipidose, Lafory-Krankheit, Zeroid-Lipofuszinose, familiärer kortikaler myoklonischer Tremor, Unferriht-Lundborg-Krankheit mit baltischer und mediterraner Myoklonus-Krankheit, Myphysis). Pallido-Lewis-Atrophie), juvenile myoklonische Epilepsie, posttoxischer Lance-Adams-Myoklonus, Alzheimer-Krankheit, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Huntington-Chorea, Olivopontozerebellargeld Degeneration, kortiko-basale Degeneration. Kozhevnikovskaya-Epilepsie kann neben der durch Zecken übertragenen Enzephalitis mit Rasmussen-Enzephalitis, Schlaganfall, Tumoren und in seltenen Fällen mit Multipler Sklerose in Verbindung gebracht werden.
• Subkortikaler Myoklonus: Parkinson-Krankheit, multiple systemische Atrophie, kortiko-basale Degeneration. Diese Gruppe umfasst zyklopathischen Myoklonus (idiopathisch, Schlaganfall, Tumore, Multiple Sklerose, traumatische Hirnverletzung, neurodegenerative Erkrankungen).
• Spinaler Myoklonus: entzündliche Myelopathie, Tumore, Verletzungen, ischämische Myelopathie usw.
• Peripherer Myoklonus: Schädigung von peripheren Nerven, Plexus und Wurzeln.

Ätiologische Klassifikation des Myoklonus

Es ist anzumerken, dass der pathophysiologische Mechanismus einiger myoklonischer Syndrome immer noch wenig bekannt ist. Daher sollte die ätiologische Einordnung als günstiger für den Arzt angesehen werden, indem der Myoklonus in 4 Gruppen unterteilt wird: physiologisch, essentiell, epileptisch, symptomatisch (sekundär).

• Physiologischer Myoklonus.
  • Schlaf Myoklonium (einschlafen und erwachen).
  • Myoklonus Angst.
  • Myoklonus, verursacht durch intensive körperliche Anstrengung.
  • Schluckauf (einige ihrer Optionen).
  • Gutartiger Säuglingsmyoklonus beim Füttern.
• Wesentlicher Myoklonus.
  • Hereditäres Myoklonus-Dystonie-Syndrom (multipler Friedreich-Para-Myoklonus oder myoklonische Dystonie).
  • Nachtmyoklonus (periodische Bewegungen der Gliedmaßen, Restless-Legs-Syndrom).
• Epileptischer Myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya Epilepsie.
  • Myoklonische Absansie.
  • Infantile Krämpfe
  • Lennox-Gasto-Syndrom.
  • Juvenile myoklonische Epilepsie von Jans.
  • Progressive myoklonische Epilepsie und einige andere junge Epilepsien.
• Symptomatischer Myoklonus.
  • Akkumulationskrankheiten: Lafora-Taurus-Krankheit, GM-Gangliosidose (Tay-Sachs-Krankheit), Ceroid-Lipofuszinose, Sialidose, Gaucher-Krankheit.
  • Erbliche degenerative Erkrankungen des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks (Spinocerebelläre Degeneration): Baltischer Myoklonus (Unferricht-Lundborg-Krankheit), Mediterraner Myoklonus (Ramsay-Hunt-Syndrom), Friedreich-Ataxie, Ataxie-Teleangiektasie.
  • Degenerative Erkrankungen mit vorherrschender Läsion der Basalganglien: Wilson-Konovalov-Krankheit, Torsionsdystonie, Hallervorden-Spatz-Krankheit, kortikobasale Degeneration, progressive supranukleäre Parese, Chorea Huntington, multiple Systematrophie usw.
  • Degenerative Demenzen: Alzheimer-Krankheit, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
  • Virale Enzephalitis (herpetische Enzephalitis, subakute sklerosierende Panencephalitis, Economo-Enzephalitis, Arbovirus-Enzephalitis usw.).
  • Metabolische Enzephalopathien (einschließlich Mitochondrien sowie Leber- oder Nierenversagen, Dialyse-Syndrom, Hyponatriämie, Hypoglykämie usw.).
  • Toxische Enzephalopathie (Wismutvergiftung, Antidepressiva, Anästhetika, Lithium, Antikonvulsiva, Levodopa, MAO-Hemmer, Neuroleptika).
  • Enzephalopathien, die durch physikalische Faktoren verursacht werden (posthypoxisches Lanz-Adams-Syndrom, posttraumatischer Myoklonus, Hitzschlag, Elektroschock, Dekompression).
  • Fokale Läsion des Zentralnervensystems (Schlaganfall, neurochirurgische Operationen, Tumore, TBI).
  • Schäden am Rückenmark.
• Psychogener Myoklonus.

Physiologischer Myoklonus

Physiologischer Myoklonus kann unter bestimmten Umständen bei einem gesunden Menschen auftreten. Diese Gruppe umfasst Schlaf Myoclonia (Schlaf und Erwachen); Angst Myoclonia; Myoklonien infolge intensiver körperlicher Anstrengung; Schluckauf (einige seiner Varianten) und gutartige Myoklonien von Babys beim Füttern.

• Manchmal können natürliche physiologische Erschütterungen beim Einschlafen und Erwachen bei ängstlichen Menschen Angst und neurotische Erfahrungen verursachen, die jedoch durch eine rationale Psychotherapie leicht beseitigt werden können.
• Angstmyoklonien können nicht nur physiologisch, sondern auch pathologisch sein (Startl-Syndrom, siehe unten).
• Intensive körperliche Aktivität kann einzelne vorübergehende myoklonische Kontraktionen eines gutartigen Charakters verursachen.
• Schluckauf ist ein häufiges Phänomen. Die Grundlage dieses Symptoms ist die myoklonische Kontraktion des Zwerchfells und der Atemmuskulatur. Myoklonus kann sowohl physiologisch (z. B. nach Überessen) als auch pathologisch (bei Magen-Darm-Erkrankungen oder seltener Brustorganen) sein, einschließlich bei Erkrankungen des Nervensystems (Stimulation des N. phrenicus, Schädigung des Hirnstamms oder Schädigung des oberen zervikalen Rückenmarks). Gehirn). Schluckauf kann durch toxische Wirkungen verursacht werden. Schließlich kann es rein psychogen sein.

Wesentlicher Myoklonus

Wesentlicher Myoklonus ist eine eher seltene Erbkrankheit. Es gibt sowohl familiäre (autosomal dominante Vererbung) als auch sporadische Formen. Die Krankheit beginnt im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt und wird nicht von anderen neurologischen und psychischen Störungen begleitet. Das EEG ändert sich nicht. Klinische Manifestationen umfassen unregelmäßiges, arrhythmisches und asynchrones Zucken und Zucken mit multifokaler oder generalisierter Myoklonienverteilung. Letztere werden durch freiwillige Bewegungen verstärkt. Der SSEP wird auch während der myoklonischen Bewegung nicht vergrößert, was auf seinen subkortikalen Ursprung hindeutet. Bis vor kurzem wurde diese Krankheit Friedreichs multipler Paramyoklonus genannt. Da dies zu dystonischen Symptomen (dem sogenannten dystonischen Myoklonus) führen kann und das Syndrom selbst alkoholempfindlich ist, werden multiple Paramyoklonus- und myoklonische Dystonie jetzt als die gleiche Erkrankung angesehen und als hereditäres Myoklonus-Dystonie-Syndrom bezeichnet.

Eine andere Form des essentiellen Myoklonus ist der nächtliche Myoklonus, der als "periodische Bewegungen der Gliedmaßen" (ein Begriff, der in der internationalen Klassifikation von Schlafstörungen vorgeschlagen wird) bekannt ist. Diese Störung ist kein wahrer Myoklonus, obwohl sie in moderne Klassifikationen myoklonischer Syndrome aufgenommen wird. Die Krankheit ist durch Episoden repetitiver, stereotypischer Bewegungen in den Beinen in Form von Streckung und Beugung in den Hüft-, Knie- und Sprunggelenken gekennzeichnet, die während der oberflächlichen (I-II) Schlafstadien auftreten und oft von dyssomnischen Störungen begleitet werden. Bewegung wird nicht von Veränderungen im EEG oder Erwachen begleitet. Periodische Bewegungen im Schlaf können mit dem Restless-Legs-Syndrom kombiniert werden. Letzteres zeichnet sich durch plötzlich vorrückende und rasch ansteigende Parästhesien in den Beinen aus, die gewöhnlich vor Beginn des Schlafes auftreten und ein überwältigendes Bedürfnis nach Bewegung der Beine verursachen. Eine kurze Bewegung des Fußes beseitigt sofort das unangenehme Gefühl. In beiden Syndromen sind Levodopa und Benzodiazepin (normalerweise Clonazepam) und Opiate normalerweise wirksam.

Epileptischer Myoklonus

Im epileptischen Myoklonus dominieren myoklonische Anfälle im klinischen Bild, es gibt jedoch zumindest im Anfangsstadium keine Anzeichen einer Enzephalopathie. Epileptischer Myoklonus kann sich in Form von isolierten epileptischen myoklonischen Zuckungen während der Epilepsie partialis continua (Kozhevnikovo-Epilepsie), photosensitiver Epilepsie, idiopathischer "stimulusempfindlicher" Myoklonus und myoklonischer Absane manifestieren. Diese Gruppe umfasst die Gruppe pädiatrischer myoklonischer Epilepsien mit umfangreicheren Manifestationen: infantile Krämpfe, Lennox-Gastaut-Syndrom, juvenile myoklonische Epilepsie von Janz, progressive myoklonische Epilepsie, frühe myoklonische Enzephalopathie, gutartige myoklonische Epilepsie, Säuglinge

Die Kozhevnikovskaya-Epilepsie (Epilepsia partialis continud) wurde ursprünglich als eine der Varianten der chronischen Form der durch Zecken übertragenen Frühjahr-Sommer-Enzephalitis beschrieben. Sie äußert sich in konstanten fokalen rhythmischen klonischen Muskelkontraktionen mit niedriger Amplitude (kortikaler Myoklonus), die einen Teil des Körpers betreffen. Häufiger involviert sind die Gesichtsmuskeln und die distalen Extremitäten. Die Zuckungen sind konstant, sie halten in der Regel viele Tage und sogar Jahre an, manchmal beobachten sie eine sekundäre Verallgemeinerung in einen tonisch-klonischen Anfall. Ein ähnliches Syndrom, aber mit einem progressiven Verlauf, wurde mit einer diffuseren hemispherischen Läsion (chronische Rasmussen-Enzephalitis) beschrieben. Seine nosologische Unabhängigkeit bleibt umstritten. Das Epilepsie-Syndrom kaka-chanakan wird auch bei Erkrankungen wie Abszess, Granulom, Schlaganfall, Subduralhämatom, Tumor, Hirn-Hirn-Schädigung, nicht-ketotischen hyperglykämischen Zustand (insbesondere bei Hyponatriämie), hepatischer Enzephalopathie, multipler Sklerose, Syndrom, Syndrom, Syndrom, Syndrom und Syndrom, beschrieben Iatrogene Formen werden ebenfalls beschrieben (Penicillin und andere).

Myoklonische Absansie. Das Durchschnittsalter des Auftretens von Epilepsie mit myoklonischen Abwesenheiten (Tassinari-Syndrom) beträgt 7 Jahre (von 2 bis 12,5 Jahre). Der plötzliche Beginn des Abszesses wird von bilateralen rhythmischen myoklonischen Zucken begleitet, die in den Muskeln des Schultergürtels, in den Armen und Beinen beobachtet werden, und die Gesichtsmuskeln sind weniger betroffen. Bewegung kann an Intensität zunehmen und einen tonischen Charakter erhalten. Kurze Rucke und tonische Kontraktionen können symmetrisch sein oder auf einer Seite dominieren, wodurch Kopf und Körper gedreht werden. Während eines Angriffs sind auch Atemstillstand und unfreiwilliges Wasserlassen möglich. Der Bewusstseinsverlust während eines Abszesses kann vollständig oder teilweise sein. Jede Episode myoklonischer Absans kann 10 bis 60 Sekunden dauern. Krampfanfälle können mehrmals am Tag auftreten, sie treten morgens häufiger auf (innerhalb von 1-3 Stunden nach dem Aufwachen). In seltenen Fällen werden Episoden des Status myoklonischer Abwesenheiten beobachtet. In den meisten Fällen werden die Abszesse mit generalisierten Krampfanfällen kombiniert, die sich in der Regel durch eine geringe Häufigkeit (etwa 1 Mal pro Monat oder weniger) auszeichnen. Oft wird ein Rückgang der Intelligenz beobachtet. Anti-Krampf-Widerstand ist ziemlich typisch. Die Ätiologie ist unbekannt, manchmal wird eine genetische Prädisposition festgestellt.

Infantile Krämpfe (West-Syndrom) werden als altersabhängige Epilepsie bezeichnet. Die ersten Manifestationen der Krankheit treten in 4-6 Monaten auf. Das Syndrom ist charakterisiert durch typische Anfälle, geistige Retardierung und Hypsa-Rhythmus beim EEG (unregelmäßige Hochspannungs-Aktivität für langsame Spitzenwellen), die die Grundlage der westlichen Triade bildeten. Infantile Krämpfe sind in der Regel durch symmetrische, bilaterale, plötzliche und kurze Kontraktionen typischer Muskelgruppen (Beuger, Strecker und gemischte Krämpfe) gekennzeichnet. Häufig beobachtete Beugespasmen, die sich durch einen kurzen Bogen (wenn die Bauchmuskeln betroffen sind) manifestieren, während die Hände die Bewegung des Gipsverbandes ausführen oder führen. Angriffe Torso Torso und Bringing Hands ähneln östlichen Begrüßung und erhielten den Namen "Salaam Attacken". Die Häufigkeit der Angriffe ist sehr unterschiedlich (in schweren Fällen treten sie mehrere hundert Mal am Tag auf). Die meisten Angriffe sind in Gruppen zusammengefasst. Sie treten häufig morgens nach dem Aufwachen oder beim Einschlafen auf. Während eines Angriffs werden manchmal Augenabweichungen und nystagmoidale Bewegungen beobachtet. Infantile Krämpfe können sekundär (symptomatisch), idiopathisch und kryptogen sein. Sekundärformen werden für perinatale Läsionen, Infektionen, zerebrale Malformationen, tuberöse Sklerose, Verletzungen, angeborene Stoffwechselstörungen, degenerative Erkrankungen beschrieben. Infantile Spasmen sollten von gutartigen nicht-epileptischen infantilen Spasmen (gutartiger Myoklonus von Säuglingen) unterschieden werden, wobei letztere nicht von epileptischen Entladungen des EEG begleitet werden und in den kommenden Jahren (bis zu 3 Jahren) selbständig verlaufen. In der Zukunft können bei 55-60% der Kinder mit infantilen Spasmen andere Anfälle auftreten (Lennox-Gastaut-Syndrom).

Das Lennox-Gasto-Syndrom ist charakterisiert durch typische EEG-Veränderungen (langsame Spike-Entladungen mit weniger Frequenz (2 Hz) als mit typischen Absans (3 Hz)), geistige Retardierung und besondere Anfallsarten, einschließlich myoklonischer Flinke, atypischer Abszesse und asthmatische Anfälle (epileptische Anfälle, akinetische Anfälle).

Das Syndrom beginnt in der Regel mit plötzlichen Fallen, Anfälle treten häufig auf, epileptische Zustände treten auf, die intellektuellen Funktionen verschlechtern sich und Persönlichkeitsstörungen und chronische Psychosen sind möglich. Etwa 70% der Kinder mit diesem Syndrom haben tonische Anfälle. Sie sind kurz, dauern einige Sekunden und manifestieren sich durch Beugebewegungen des Kopfes und Rumpfes oder Streckbewegungen sowie Abweichungen der Augen oder des Fallens des Patienten. Anfälle können asymmetrisch oder meist einseitig sein. Manchmal folgt das automatische Verhalten dem Tonikum. Die meisten tonischen Anfälle entwickeln sich im Schlaf.

Atypische Abwesenheiten werden bei etwa einem Drittel der Patienten mit Lennox-Gastaut-Syndrom beobachtet. Sie sind länger als typische Absane und werden von einer Vielzahl motorischer Phänomene begleitet (Nicken, Myoklonus im Gesicht, Haltungsphänomene usw.). Neben atonischen und tonischen Anfällen treten typische myoklonische und myoklonisch-atonische Anfälle auf, die ebenfalls zum Sturz des Patienten führen (Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen). Andere Arten von Anfällen sind möglich (generalisierte tonisch-klonische, klonische; partielle Anfälle sind seltener). Das Bewusstsein bleibt normalerweise klar. Ätiologisch sind 70% der Fälle des Lennox-Gastaut-Syndroms mit perinatalen Läsionen assoziiert.

Die juvenile myoklonische Epilepsie von Janz („impulsive petit mal“) beginnt im 2. Lebensjahrzehnt (meistens im Alter von 12-24 Jahren) und ist durch myoklonische Anfälle gekennzeichnet, die manchmal mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und / oder Absans assoziiert sind. Myoklonische Anfälle, die durch plötzliche, kurze bilateralsymmetrische und synchrone Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind, dominieren. Die Bewegung erfasst hauptsächlich die Schultern und Arme, weniger die Rumpfmuskulatur und die Beine. Angriffe sind einzeln oder in Clustern gruppiert. Der Patient kann in einem Anfall auf die Knie fallen. Während myoklonischer Anfälle bleibt der Geist intakt, auch wenn sie in einer Serie oder in einem Bild des myoklonischen epileptischen Status erscheinen.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle treten in den meisten Fällen nach (im Durchschnitt nach 3 Jahren) dem Auftreten myoklonischer Anfälle auf. In typischen Fällen beginnt der Anfall mit myoklonischen Zuckungen, die zu einem generalisierten Myoklonus ansteigen, der zu einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall wird. Dieses typische Bild heißt "myoclonic grand mal" ("impulsives grand mal", "tonisch-tonisch-klonischer Anfall"). Angriffe treten fast ausschließlich nach dem Aufwachen am Morgen auf.

Abwesenheiten werden in der Regel bei der atypischen Variante beobachtet und treten bei 15-30% der Patienten mit einem Durchschnittsalter von 11,5 Jahren auf. Der Intellekt leidet normalerweise nicht.

Schwere myoklonische Epilepsie bei Säuglingen beginnt im ersten Lebensjahr. Erstens gibt es generalisierte oder unilaterale klonische Anfälle ohne prodromale Symptome. Myoklonisches Zucken und partielle Anfälle treten in der Regel später auf. Myoklonische Anfälle treten häufig in einer Hand oder einem Kopf auf und verwandeln sich dann in generalisierte; Sie treten normalerweise mehrmals am Tag auf. Es kann auch atypische Absansie und komplexe partielle Angriffe mit atopischen oder widersprüchlichen Phänomenen oder Automatismen auftreten. Geprägt durch eine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und das Auftreten eines progressiven neurologischen Defizits in Form von Ataxie und Pyramidensyndrom. Bei 15-25% der Patienten zeigt sich eine erbliche Belastung durch Epilepsie. Die MRT zeigt keine spezifischen Abnormalitäten.

Die frühe myoklonische Enzephalopathie beginnt im 1. Lebensmonat. Das frühe Einsetzen partieller myoklonischer epileptischer Stöße ist charakteristisch. Sie werden durch einfache partielle Anfälle (Augenabweichung, Apnoe usw.), einen massiveren oder generalisierten Myoklonus, Tonika-Krämpfe (später) und andere Arten von Anfällen begleitet. Typische Hypotonie der Muskeln des Körpers, beidseitige pyramidenförmige Zeichen, möglicherweise mit peripheren Nerven. Die psychomotorische Entwicklung ist beeinträchtigt. Das Kind stirbt entweder in den ersten zwei Lebensjahren oder fällt in einen anhaltenden vegetativen Zustand. Die Ätiologie ist unbekannt.

Die benigne myoklonische Epilepsie bei Säuglingen beginnt bei einem normalen, ansonsten gealterten Kind zwischen 4 Monaten und 3 Jahren normalerweise mit dem Schütteln des Myokloniums. Jungen sind häufiger krank. Myoklonische Rucke mögen subtil sein, aber mit der Zeit werden sie sichtbar. Allmählich werden die Anfälle verallgemeinert und betreffen Rumpf und Extremitäten, was zu Nickbewegungen des Kopfes und Anheben der Arme zu den Seiten sowie Beugungen der unteren Extremitäten führt. Die Abweichung der Augen nach oben kann beobachtet werden, vielleicht auch ein plötzlicher Sturz des Patienten. Myoklonische Anfälle sind kurz (1-3 s) und können mehrmals täglich auftreten. Das Bewusstsein bleibt normalerweise intakt. Es gibt keine anderen Anfallsarten.

Andere myoklonische Syndrome

Um die Beschreibung des Myoklonus zu vervollständigen, ist es ratsam, einige weitere sehr spezielle Syndrome zu erwähnen, die in der heimischen Literatur selten erwähnt werden.

Palatin Myoklonus (Myoklonus des weichen Gaumens, zyklischer Myoklonus, weicher Gaumennystagmus, weicher Gaumentremor) ist eine der Manifestationen von Myorrhythmien. Sie kann isoliert in Form rhythmischer (2-3 in c) Kontraktionen des weichen Gaumens oder in Kombination mit ähnlichen rhythmischen Myoklonien beobachtet werden, die fast nicht vom Tremor, in der Zunge, im Unterkiefer, im Larynx, im Zwerchfell und in den distalen Händen unterschieden werden können (klassische Myorhythmie). Myorrhythmie - rhythmischer Myoklonus, der sich hauptsächlich durch seine niedrige Frequenz (1-3 Hz) und seine charakteristische Verteilung von Tremor (Parkinson) unterscheidet. Manchmal wird zusammen mit dem zyklischen Myoklonus ein vertikaler Augenmyoklonus („Swing“) beobachtet. Dieses Syndrom wird als okulärer Palatinalmyoklonus bezeichnet. Myorrhythmie verschwindet im Schlaf (manchmal sind pathologische Bewegungen im Schlaf spürbar). Myorrhythmien ohne palatinalen Myoklonus sind selten. Der isolierte Myoklonus des weichen Gaumens kann entweder idiopathisch oder symptomatisch sein (Tumore im Kleinhirn und der Großteil der Kleinhirn-Ecke, Schlaganfall, Enzephalomyelitis, Trauma). Idiopathischer Myoklonus verschwindet oft während des Schlafes, der Anästhesie und im Koma. Der symptomatische Myoklonus des weichen Gaumens ist unter diesen Bedingungen stabiler. Die häufigsten Ursachen für eine generalisierte Myorrhythmie sind vaskuläre Läsionen des Hirnstamms und eine mit Alkoholismus oder Malabsorptionssyndrom assoziierte zerebelläre Degeneration.

Opsoclonus ("tanzende Augen") ist eine myoklonische Hyperkinese der Augenmuskulatur, die sich in ruckartigen, chaotischen, hauptsächlich horizontalen Bewegungen der Augäpfel äußert. Es kann eine zufällige Änderung der horizontalen, vertikalen, diagonalen, kreisförmigen und Pendelbewegungen unterschiedlicher Frequenzen und Amplituden geben. Nach einigen Beobachtungen bleibt der Opsoklonus im Traum und wird beim Erwachen immer intensiver. Er wird oft mit einem Nystagmus verwechselt, der sich durch zwei Phasen von Opsoclonus unterscheidet: langsam und schnell. Opsoclonus weist auf eine organische Schädigung von Kleinhirn-Stamm-Verbindungen hin und wird häufig von generalisierten Myoklonien, Ataxie, absichtlichem Tremor, Hypotonie usw. begleitet. Die wichtigsten ätiologischen Faktoren sind virale Enzephalitis, Multiple Sklerose, Hirnstamm- und Kleinhirntumore, paraneoplastische Syndrome (insbesondere bei Kindern), Traumata, metabolische und toxische Enzephalopathie (Arzneimittel, Toxine, nichtketotische Hyperglykämie).

Negativer Myoklonus („flatternder“ Tremor, Asterixis) ähnelt dem Tremor von außen. Es basiert jedoch nicht auf aktiven Muskelkontraktionen, sondern im Gegenteil, periodische Abnahmen im Tonus der Haltungsmuskeln mit bioelektrischer "Stille" zu diesen Zeitpunkten. Asterixis ist äußerst charakteristisch für die metabolische Enzephalopathie bei Erkrankungen der Leber, der Nieren, der Lunge usw. In solchen Fällen ist es normalerweise bilateral. In seltenen Fällen kann Asterexis ein Hinweis auf eine lokale Schädigung des Gehirns (Blutung im Thalamus, Parietallappen usw.) sein, die sich einerseits in solchen Fällen manifestiert. Asterixis wird am leichtesten erkannt, wenn die Hände nach vorne gezogen werden.

Das Start-Syndrom vereint eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine verstärkte Startreaktion (Aufschrecken) als Reaktion auf unerwartete äußere Reize (oftmals auditiv und taktil) gekennzeichnet sind.

Psychogener Myoklonus

Psychogener Myoklonus zeichnet sich durch akuten Beginn, Variabilität in Häufigkeit, Amplitude und Verteilung von Myocloni aus. Es gibt auch andere Inkonsistenzen mit typischen organischen Myoklonien (z. B. das Fehlen von Stürzen und Verletzungen trotz ausgeprägter Instabilität und Körperschwingungen usw.), spontane Remissionen, Verringerung der Hyperkinese während der Distraktion, Verstärkung und Reduktion der Hyperkinese unter dem Einfluss von Suggestion, Psychotherapie oder als Reaktion auf ein Placebo die Anwesenheit anderer psychogener motorischer, psychischer Störungen.