Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom bezieht sich auf monogene Erkrankungen des Bindegewebes - eine Gruppe nosologischer Formen unterschiedlicher Herkunft, die erbliche Stoffwechselstörungen des Bindegewebes kombinieren. Der größte Teil dieser Pathologie wird durch eine Verletzung von Enzymsystemen verursacht, die die Synthese von Strukturproteinen steuern, aus denen die Synthese von Bindegewebe erfolgt. Fast alle diese Erkrankungen, die das Syndrom ausmachen, führen zu schweren Behinderungsstörungen.

Das Marfan-Syndrom wurde erstmals 1876 von Williams beschrieben. Die Krankheit erhielt ihren Namen von dem französischen Kinderarzt Marfan, der 20 Jahre später ein Mädchen mit einem charakteristischen Symptomkomplex der Krankheit beobachtete. Es ist eine interessante Tatsache, dass das erste Mädchenmodell - Leslie Hornby, das als Prototyp für das Image aller Modelle diente - das Marfan-Syndrom hatte. So wurde festgestellt, dass eine Reihe weltbekannter Menschen an Marfan-Syndrom litt, darunter der US-Präsident A. Lincoln und der große Geiger Paganini.

Leslie Hornby (Twiggy)

Symptome des Marfan-Syndroms

Das Krankheitsbild der Krankheit ist durch die Niederlage vieler lebenswichtiger Organe und Systeme gekennzeichnet: des Bewegungsapparates, des Herz-Kreislaufsystems, der Atmungs- und Sehorgane sowie des zentralen Nervensystems.

Unter den konstitutionellen Merkmalen und Störungen des Skeletts sind am häufigsten der dolichoplastische (asthenische) Typ, hohes Wachstum (normalerweise über 180 cm) mit ausgeprägtem Körpergewichtsmangel (normalerweise unter 50 kg), Arachnodactyly (Spinnenfinger) der Hände und Füße, am häufigsten anzutreffen. Kyphoskoliose, trichterförmige oder gekielte Brustverformung, Plattfuß, schmales Gesichtsskelett, „gotischer“ Himmel. Nicht notwendigerweise hat eine Person alle diese Zeichen, diese sind nur die häufigsten

Das Auftreten des Patienten mit Marfan-Syndrom

Typisch sind auch der antimongoloidale Augenabschnitt, die „große“ Nase, die großen, tief liegenden Ohren und der „Vogel“ -Gesichtsausdruck. Bei Neugeborenen werden von den aufgeführten Merkmalen des Skeletts in der Regel nur der dolichoplastische Typ und die Arachnodaktylie nachgewiesen. Die verbleibenden Symptome treten in späteren Entwicklungsphasen auf (normalerweise während der ersten sieben Lebensjahre eines Kindes).

Herz- und Gefäßschäden sind eines der kardinalen Anzeichen des Marfan-Syndroms. Die typischsten unter ihnen sind Mitralklappenprolaps und Aortenaneurysma. Herz-Kreislaufstörungen werden bereits im ersten oder zweiten Lebensjahr eines Kindes erfasst, wobei der Durchmesser der Aorta allmählich zunimmt und kritische Größen erreicht (bis zu 6 cm oder mehr), meistens zwischen 16 und 45 Jahren.

Eine schreckliche Komplikation eines Aortenaneurysmas ist die Trennung seiner Wände, die schnell voranschreiten kann und die gesamte Länge der Aorta und der von ihr ausgehenden Gefäße erfasst. Solche Komplikationen enden normalerweise mit dem Tod.

Das bronchopulmonale System ist auch am pathologischen Prozess des Marfan-Syndroms beteiligt. Voraussetzung dafür ist die mechanische Kompression der Atemwege bei Brustverformungen und Veränderungen der Bindegewebsstrukturen des Lungengewebes. Atemwegserkrankungen in Form von spontanem Pneumothorax, Lungenemphysem, Lungeninfarkt treten mit einer Häufigkeit von 10 bis 75% auf. Daneben gibt es Informationen über die angeborene Hypoplasie eines Lungenlappens, die polyzystische Lunge, das angeborene bullöse Emphysem und die bilaterale Bronchiektasie.

Luxation und Subluxation der Linse (aufgrund der Schwäche des Zinn-Ligaments) gehören zu den typischsten Pathologien des Sehorgans beim Marfan-Syndrom. In der Regel ist diese Pathologie mit einem hohen Maß an Myopie oder Hyperopie verbunden. Die Subluxation der Linse wird normalerweise bei einem Lebensalter von 1 bis 5 Jahren diagnostiziert, und manchmal sogar bei einem Alter von 7 Jahren, wenn ein Kind zur Schule angemeldet wird. Weniger häufiges sekundäres Glaukom, Katarakte, Netzhautablösung. Diese Veränderungen werden häufiger bei Patienten im Alter von 15 bis 40 Jahren festgestellt.

IQ (intellektueller Entwicklungskoeffizient) bei den meisten Kindern mit Marfan-Syndrom entspricht normalerweise der Norm - 85-115 Einheiten. Es gibt Menschen mit sehr hoher Intelligenz, deren IQ die Obergrenze der Norm von -115 überschreitet. Es kann jedoch eine gewisse Eigentümlichkeit der mentalen Prozesse geben, die sich in ungleichmäßigen intellektuellen Aktivitäten sowie in den persönlichen Eigenschaften der Patienten äußert (Reizbarkeit, Tränengefühl, hohes Selbstwertgefühl).

Alle Kinder mit Marfan-Syndrom zeichnen sich durch eine geringe Belastungstoleranz aus, die häufig von Muskelschmerzen begleitet wird. Es kann auch zu periodischen Anfällen von Migräne-artigem Kopfschmerz kommen, der gewöhnlich im Hintergrund oder nach emotionaler und körperlicher Anstrengung auftritt. Diese Krankheitssymptome in Kombination mit Schwäche, Hypotonie und Hypoplasie des Muskelgewebes sowie Beeinträchtigungen der körperlichen Entwicklung weisen auf Veränderungen in der Funktion der Mitochondrien hin (Verletzung der zellulären Bioenergieprozesse).

Diagnose des Marfan-Syndroms

Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf genealogischen Daten (Zusammenstellung und Analyse von Ahnentafeln) und der Analyse des Morpho-Phänotyps, der die Untersuchung der körperlichen, neuropsychischen Entwicklung von Kindern und des Zustands der körperlichen Entwicklung von Patienten umfasst, unter Verwendung der Stewart-Perzentil-Skalen.

Die Proportionalität oder Harmonie einzelner Körperteile wird anhand des Du Rant-Liner-Index beurteilt, der anhand der Formel A / B x 100 berechnet wird, wobei A das Verhältnis des tatsächlichen Körpergewichts zur 50-Perzentil-Masse entsprechend der Körpergröße des Patienten und B das Verhältnis der tatsächlichen Körperlänge zu ist 50 Perzentilwachstum des entsprechenden Alters. Der Index spiegelt quantitativ die Unterschiede in der körperlichen Entwicklung wider. Gleichzeitig entspricht ein Indikator von 89 und darunter einem hohen Wachstum mit einem Mangel an Körpergewicht, Indikatoren (110-119), Übergewicht, mehr als 120, Adipositas. Für Kinder über 120 - Fettleibigkeit. Für Kinder mit Marfan-Syndrom beträgt der Du Rant-Liner-Index typischerweise 51-81.

Gemäß der Entschließung des Treffens zum Marfan-Syndrom erfordert die Diagnose mindestens eines der fünf Hauptsymptome der Erkrankung (dislokierte Linse, Aortenaneurysma, Spinnentierkiefer, Brustbeindeformität, Kyphoskoliose) und zwei zusätzliche (Myopie, Mitralklappenprolaps, mäßige Hyperbeweglichkeit der Gelenke, hohes Wachstum) Plattfuß, Schlieren, Pneumothorax).

Es wurde festgestellt, dass in 90% aller Fälle des Marfan-Syndroms Schwierigkeiten bei der korrekten Diagnose in der Regel nicht auftreten. Bei 10% ist die Diagnose jedoch schwierig. In solchen Situationen ist insbesondere eine äußerst gründliche Untersuchung der maximalen Anzahl der Angehörigen des Patienten erforderlich. Ein Befragungsprogramm für solche Familien muss notwendigerweise Beratung, Augenuntersuchungen, einen Kardiologen und eine Echokardiographie umfassen.

Bei der Diagnose des Marfan-Syndroms werden auch die Ergebnisse von Röntgenfunktionsforschungsmethoden häufig verwendet. Um die Arachnodaktie zu beurteilen, verwenden Sie daher Indikatoren des Metakarpalindex (Verhältnis der Länge zur Breite des zweiten zum fünften Metacarpalknochen), berechnet aus dem Röntgenbild der rechten Hand. Bei Patienten mit Marfan-Syndrom wird ein Anstieg dieses Indikators auf 8,0 bis 11,0 mit einer Rate von 6,4 bis 7,9 beobachtet.

Art und Schweregrad der kardiovaskulären Pathologie werden anhand von Echokardiographie, EKG und Holter-Monitoring beurteilt. Die Analyse des Zustands des bronchopulmonalen Systems wird gemäß den Ergebnissen einer Untersuchung der Atmungsfunktion durchgeführt. Die überwältigende Anzahl von Kindern mit Marfan-Syndrom zeigt Veränderungen dieser Indikatoren, die sich in der Verletzung der Atemmechanik, der Schwellung des Lungengewebes und der ungleichen Verteilung der Lunge der inhalierten Luftkapillare äußern. Bei Kindern mit Marfan-Syndrom wird eine Abnahme der Reparaturfähigkeit von DNA-Lymphozyten festgestellt, die bei der Röntgenuntersuchung der Berufswahl und des Aufenthaltsorts der Patienten berücksichtigt werden muss.

Beim Marfan-Syndrom steigt die Harnausscheidung von Gpicosaminoglykanen und ihrer Fraktionen (zweimal oder mehr) an, wobei die renale Ausscheidung von Chondroitin-4-6-sulfaten und in geringerem Maße auch Hyaluronsäure und Heparinsulfat zunehmen.

Die Differenzialdiagnose wird bei ähnlichen Syndromen und genetischen Erkrankungen durchgeführt. Eine Reihe von Anzeichen einer Manifestation verschiedener Krankheiten wird als Vergleichskriterium verwendet.

Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Unterentwicklung des Bindegewebes in der embryonalen und postnatalen Zeit, die durch strukturelle Kollagendefekte verursacht wird und von einer primären Läsion des Bewegungsapparates, der Augen und des Herz-Kreislaufsystems begleitet wird. Das Marfan-Syndrom ist eine der häufigsten erblichen Kollagenopathien mit syndromischer Natur. Die Häufigkeit des Auftretens des Marfan-Syndroms in der Bevölkerung ist gering: Laut verschiedenen Autoren ist dies 1 Fall pro 10.000–20.000 Menschen ohne rassischen oder sexuellen Determinismus.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom bezieht sich auf kongenitale Anomalien, die autosomal dominant vererbt werden, mit ausgeprägtem Pleiotropismus, unterschiedlicher Expressivität und hoher Penetranz. Die Basis des Marfan-Syndroms sind Mutationen im FBN1-Gen, das für die Synthese von Fibrillin verantwortlich ist - dem wichtigsten Strukturprotein der extrazellulären Matrix, das dem Bindegewebe Elastizität und Kontraktilität verleiht. Eine Anomalie und ein Mangel an Fibrillin beim Marfan-Syndrom führen zu einer Störung der Bildung von Faserstrukturen, einem Verlust an Festigkeit und Elastizität des Bindegewebes und der Unfähigkeit, physiologischen Belastungen standzuhalten. Histologische Veränderungen sind anfälliger für die Gefäßwände des elastischen Typs und des Bandapparates (vor allem die Aorta und das Zinnia-Band des Auges, die die größte Menge an Fibrillin enthalten).

Das weite phänotypische Spektrum des Marfan-Syndroms (von milden Formen, die schwer von der Norm zu unterscheiden sind, ist schwer progressiv) wird durch die Vielfalt der Mutationen im FBN1-Gen (über 1000 Spezies) sowie durch das Vorhandensein von Mutationen in anderen Genen (zum Beispiel im Gen zur Transformation des Wachstumsfaktors TGFBR-2) erklärt ). Eine genetische Studie in 75% der Fälle des Marfan-Syndroms ergab eine familiäre Vererbung, im übrigen die primäre Mutation. Das Risiko, ein Kind mit Marfan-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter des Vaters (insbesondere nach 35 Jahren).

Marfan-Syndrom-Klassifizierung

Abhängig von der Anzahl der betroffenen Systeme werden verschiedene Formen des Marfan-Syndroms unterschieden:

• gelöscht - mit leichten Änderungen in 1-2 Systemen
• ausgeprägt - mit leichten Veränderungen in 3 Systemen; ausgeprägte Veränderungen in mindestens dem 1. System; ausgeprägte Veränderungen in 2-3 Systemen und mehr.

Der Schweregrad der Veränderungen des Marfan-Syndroms kann leicht, mäßig und schwerwiegend sein. Nach der Art des Verlaufs unterscheiden Sie progressives und stabiles Marfan-Syndrom.

Symptome des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom ist durch eine kombinierte Schädigung des Skeletts, der Augen, des Herz-Kreislauf- und des Nervensystems gekennzeichnet. eine Vielzahl von Erscheinungsformen, wobei der Zeitpunkt der ersten Anzeichen der Krankheit variiert wird; chronisch progressiver Verlauf.

Patienten mit Marfan-Syndrom zeichnen sich in der Regel durch hohes Wachstum, einen relativ kurzen Körper mit überproportional langen dünnen Gliedmaßen (Dolichenostomie) und verlängerten spinnenähnlichen Fingern (Arachnodaktylie) aus; asthenischer Körperbau mit unterentwickeltem Unterhautgewebe und Muskelhypotonie; langes und schmales Gesichtsskelett (Dolichocephalie); das Vorhandensein eines hohen Gaumensegels und einer beeinträchtigten Okklusion (Prognathie). Die durchschnittliche Körperlänge bei der Geburt bei Jungen mit Marfan-Syndrom beträgt 53 cm, die Endhöhe beträgt 191 cm. bei Mädchen 52,5 cm bzw. 175 cm.

Bei Marfan-Syndrom Funktionsstörung der Gelenke (Hypermobilität); Brustverformung (trichterförmige oder gekielte Form), Wirbelsäulenverformung (Skoliose, Kyphose, Kyphoskoliose, Subluxation und Luxation der Halsregion, Spondylolisthesis) sowie Platypodien und Protrusion des Acetabulums.

Die kardiovaskuläre Pathologie, die das klinische Bild des Marfan-Syndroms dominiert und oft ihr Ergebnis bestimmt, manifestiert sich durch Defekte in der Struktur der elastischen Gefäßwände, insbesondere der Aorta und der Hauptäste der Lungenarterie, Entwicklungsfehlern des Herzklappenapparates und Partitionen des Herzens. Veränderungen der Aorta bei Patienten mit Marfan-Syndrom sind gekennzeichnet durch eine progressive Expansion des aufsteigenden Teils und des Klappenrings (Dilatation, Annuloaortic-Ektasie) und Aneurysmen; Mitralklappenläsion - myxomatöse Degeneration der Höcker, pathologische Verlängerung und Ruptur der Höcker, Verkalkung des Klappenrings. Ein Fetus mit Marfan-Syndrom kann angeborene Herzfehler bilden - Aorta-Arterien, Stenosen der Lungenarterie, DMPP und VSD. Organische und funktionelle Veränderungen des Herzens und der Blutgefäße bei Patienten mit Marfan-Syndrom gehen häufig mit Rhythmusstörungen (supraventrikuläre und ventrikuläre Tachykardie, Vorhofflimmern) und der Entwicklung einer infektiösen Endokarditis einher.

Die ungünstigste Form des Marfan-Syndroms bei Neugeborenen manifestiert sich bereits in der klassischen Version bei der Geburt. Dies führt zu progressivem Herzversagen und Tod im ersten Lebensjahr eines Kindes.

Die meisten Fälle des Marfan-Syndroms sind durch Abnormalitäten des Sehorgans gekennzeichnet, einschließlich Myopie, Luxation / Subluxation (Ektopie) der Linse, Abflachung und Vergrößerung der Hornhaut, Hypoplasie der Iris und des Ziliarmuskels, Strabismus, Kaliber der Netzhautgefäße. Die Ektopie der Linse beim Marfan-Syndrom ist bilateraler Natur, entwickelt sich häufig vor dem Alter von 4 Jahren und entwickelt sich stetig und beeinträchtigt die Sehfunktion.

Beim Marfan-Syndrom sind andere Systeme und Organe betroffen: nervös (Ektasie der Dura mater, einschließlich lumbosakraler Meningozele), bronchopulmonaler (spontaner Pneumothorax, Lungenemphysem, Atemstillstand), Haut- und Weichteilgewebe (atrophische Dehnungsstreifen), rezidivierend Inguinal- und Femurhernien, Luxationen und Bänderrisse, sowie Nierenopferie, Prolaps der Blase und des Uterus, Krampfadern usw.

Der hohe Adrenalinschub, der für das Marfan-Syndrom charakteristisch ist, kann zu einer ständigen nervösen Erregung, Hyperaktivität und manchmal zur Entwicklung außergewöhnlicher Fähigkeiten und geistiger Begabung beitragen.

Diagnose des Marfan-Syndroms

Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf der Familienanamnese. Der Patient hat typische diagnostische Anzeichen, die auf den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung, auf EKG und EchoCG, auf Augenuntersuchungen, Röntgenuntersuchungen, molekulargenetischen Analysen und Labortests beruhen.

Charakteristische Veränderungen in verschiedenen Systemen und Organen werden für die Diagnosekriterien für das Marfan-Syndrom herangezogen; Die wichtigsten (großen) von ihnen sind: Wurzeldilatation / Dissektion des aufsteigenden Teils der Aorta, Linsenektopie und Ektasie der Dura mater; Brust- / Trichterbrustdeformität, die eine chirurgische Behandlung erfordert; das Verhältnis der Länge des oberen Körpersegments zum unteren 1,05; Skoliose (> 20˚) oder Spondylolisthesis; Begrenzung der Streckung im Ellenbogengelenk (

Auch verwendete phänotypische Diagnosetests, die das Verhältnis von Pinsel / Wachstum bestimmen (mit Marfan-Syndrom> 11%); Mittelfingerlänge (> 10 cm); Vargas Körperindex - (Körpergewicht, g / (Höhe, cm) x2 - Alter, Jahre / 100) sollte sein

Das Elektrokardiogramm beim Marfan-Syndrom erlaubt die Bestimmung der Störung eines Herzrhythmus, der ausgeprägten myokardialen Hypertrophie; EchoCG - Erkennung von Herzklappeninsuffizienz, Vergrößerung des linken Ventrikels, Mitralklappenprolaps, Sehnenrupturen, Aortendilatation. Auf der Thorax-Radiographie können Sie die Ausdehnung der Aortenwurzel und -bögen sehen, die Zunahme der Herzgröße; zur CT und MRI des Herzens und der Blutgefäße - zur Ermittlung der Dilatation und des Aortenaneurysmas.

Aortographie ist indiziert bei Verdacht auf Aneurysma und Aortendissektion. Das Vorhandensein einer Linsenektopie wird mittels Biomikroskopie und Ophthalmoskopie bestimmt; Hüftgelenksvorsprung wird durch die Radiographie der Hüftgelenke festgestellt; Ektasie der Dura mater - MRT der Wirbelsäule.

Beim Marfan-Syndrom wird ein Anstieg (um das 2-fache oder mehr) der renalen Ausscheidung von Bindegewebsmetaboliten bestimmt: Glucose-Aminoglykane und ihre Fraktionen. Die Methode der direkten automatischen DNA-Sequenzierung ermöglicht die genetische Identifizierung von Mutationen im FBN1-Gen.

Bei Erkrankungen, die dem Marfan-Syndrom ähneln, ist eine Differentialdiagnose erforderlich: Homocystinurie, kongenitaler Astra, mit Osteochnitis (Bells-Syndrom), erbliche Arthroophthalmopathie (Stikler-Syndrom), MASS-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Loys-Ditzts-Syndrom, Herzinsuffizienz, Bone-Syndrom..

Behandlung des Marfan-Syndroms

Die Behandlung und das Follow-up von Patienten mit Marfan-Syndrom sollten von einer Gruppe von Spezialisten durchgeführt werden: einem Augenarzt, einem Kardiologen, einem Herzchirurgen, einem Orthopäden, einem Genetiker, einem Therapeuten.

Die Behandlung von Patienten mit Marfan-Syndrom zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit und die Entwicklung von Komplikationen vor allem im kardiovaskulären System zu verhindern. Mit einem Aortendurchmesser von bis zu 4 cm werden β-Blocker, Calciumantagonisten oder ACE-Hemmer verordnet. Die chirurgische Behandlung wird bei Insuffizienz der Herzklappen, Mitralklappenprolaps, signifikanter Ausdehnung (> 5 cm) des aufsteigenden Teils und Aortendissektion durchgeführt. Rekonstruktive Operationen an der Aorta mit Marfan-Syndrom haben einen hohen Prozentsatz des postoperativen Überlebens von 5 und 10 Jahren. Falls erforderlich, Mitralklappenwechsel durchführen. Bei schwangeren Frauen mit Marfan-Syndrom und schwerer kardiovaskulärer Pathologie wird die frühe operative Entbindung durch den Kaiserschnitt durchgeführt. Zur Vorbeugung einer infektiösen Endokarditis und Thrombose nach einer Operation werden Antibiotika und Antikoagulanzien verschrieben.

Beim Marfan-Syndrom wird die Sehkorrektur mit der Auswahl von Brillen und Kontaktlinsen durchgeführt, falls erforderlich, Laser- oder chirurgische Behandlung von Katarakten, Glaukom, Entfernung einer verschobenen Linse mit künstlicher Implantation. Bei ausgeprägten Skeletterkrankungen kann eine operative Stabilisierung der Wirbelsäule, Thorakoplastik und Hüftgelenksarthroplastik erforderlich sein. Eine pathogenetische Kollagen-normalisierende Therapie, Stoffwechsel- und Vitamintherapie wird ebenfalls eingesetzt.

Vorhersage und Prävention des Marfan-Syndroms

Die Prognose von Patienten mit Marfan-Syndrom wird in erster Linie durch den Grad der kardiovaskulären Veränderungen sowie durch Skelett- und Augenläsionen bestimmt. Es besteht ein hohes Risiko für einen komplizierten Verlauf, eine Verringerung der Lebenserwartung (90-95% leben nicht in 40-50 Jahren) und ein plötzlicher Tod. Eine rechtzeitige Korrektur der Herzoperation mit Marfan-Syndrom kann die Dauer (bis zu 60-70 Jahre) signifikant erhöhen und die Lebensqualität der Patienten verbessern.

Patienten mit Marfan-Syndrom sollten unter ständiger ärztlicher Aufsicht stehen und sich regelmäßig einer diagnostischen Untersuchung unterziehen. Beim Marfan-Syndrom wird eine geringe oder mittlere körperliche Aktivität gezeigt, ausgenommen Kontaktsportarten, Sportwettkämpfe, isometrische Belastungen und Tauchen. Frauen im gebärfähigen Alter mit Marfan-Syndrom müssen sich einer medizinischen genetischen Beratung unterziehen.

Marfan-Syndrom: Entwicklung, Anzeichen, Diagnose, Behandlung

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch die Niederlage oder Unterentwicklung von Bindegewebsfasern während der Embryogenese gekennzeichnet ist und sich durch dysfunktionale Veränderungen im visuellen Analysegerät, im Knochen- und Gelenksystem sowie im Herz-Kreislauf-System manifestiert.

Typischerweise wird das Syndrom autosomal dominant von Eltern auf Kinder vererbt. In einigen Fällen wird es das Ergebnis einer Mutation eines Gens, das für die Synthese von Fibrillin kodiert, und gleichzeitig die Bildung mehrerer phänotypischer Merkmale beeinflusst. Genetische Veränderungen - Mutationen treten unter dem Einfluss negativer endogener und exogener Faktoren auf. Fibrillinprotein ist ein wichtiger Bestandteil vieler Körperstrukturen. Durch das Fehlen des Bindegewebes verliert es an Festigkeit und Elastizität, was den Zustand der Gefäßwand und des Bandapparates beeinflusst.

Das Syndrom wurde 1875 von einem amerikanischen Augenarzt, E. Williams, entdeckt. Er fand eine vollständige Verschiebung der Augenlinse von seiner normalen Position bei den Geschwistern, die von Geburt an starkes Wachstum und übermäßige Beweglichkeit der Gelenke hatten. Ein paar Jahre später führte ein Kinderarzt aus Frankreich, A. Marfan, Beobachtungen an einem 5-jährigen Mädchen mit progressiven Skelettanomalien, übermäßig langen Gliedmaßen und "Spinnenfingern" durch. Er gab eine klare Beschreibung der Pathologie, aufgrund derer das Syndrom seinen Namen erhielt.

Junge mit Marfan-Syndrom

Die klinischen Symptome des Syndroms sind stark polymorph. Dies ist auf das Vorhandensein des betroffenen Bindegewebes in allen inneren Körperstrukturen zurückzuführen. Systemisches Bindegewebsversagen äußert sich in Anzeichen einer Schädigung des Skeletts, des Herzens und der Blutgefäße, der Augen, der Haut, des zentralen Nervensystems und der Lunge. Ähnliche pathologische Veränderungen bilden sich intrauterin im Fötus. Die Symptome des Syndroms reichen von gelöschten Formen bis zu Prozessen, die mit dem Leben nicht kompatibel sind.

Die Patienten haben unverhältnismäßige Gliedmaßen, überdurchschnittliche Körpergröße, verlängerte Finger, hypermobile Gelenke, dünnen Körper, gotischen Himmel, Überbiss, tief liegende Augen. Sie leiden unter Gigantismus, Myopie, Linsenoptik, einer Formveränderung des Brustbeins, Kyphoscoliose. Die klinischen Anzeichen des Syndroms sind auf Hypertensibilität der Gewebe zurückzuführen.

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Kollagenopathie, die bei 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen auftritt. Pathologie ist überall zu finden, bei Menschen jeglicher Nationalität, Geschlecht und Wohnort - ebenso häufig bei Bewohnern des Südens wie im Norden. Bei verheirateten Paaren, deren Vater über 35 Jahre alt ist, werden häufiger kranke Kinder geboren.

Die Diagnose der Pathologie basiert auf den Daten der Erbgeschichte, der visuellen Untersuchung und den Ergebnissen zusätzlicher Studien. Patienten mit Marfan-Syndrom haben ein ähnliches Aussehen. Experten im Aussehen können auf das Vorliegen der Krankheit hinweisen. Die Behandlung der Krankheit ist medikamentös und operativ und besteht in der Beseitigung von strukturellen und funktionellen Störungen des Herzmuskels, des visuellen Analysators und des Knochengelenkapparates. Eine Operation ist angezeigt, wenn die medikamentöse und physiotherapeutische Behandlung keine positiven Ergebnisse liefert. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, ist die Lebenserwartung der Patienten auf 30 bis 40 Jahre begrenzt. Die Todesursache ist Aortenruptur oder akute Herzinsuffizienz. Dank der modernen Medizin können Patienten erfolgreich heilen und bis ins hohe Alter leben.

Ätiologische Faktoren

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Anomalie, die durch folgende genetische Merkmale gekennzeichnet ist:

• autosomal-dominanter Erbgang, bei dem sich in jeder Generation Patienten finden;
• ausgeprägter Pleiotropismus - die mehrfache Wirkung des Gens;
• unterschiedliche Expressivität - der Entwicklungsgrad des von diesem Gen kontrollierten Merkmals;
• hohe Penetranz - die Wahrscheinlichkeit einer phänotypischen Manifestation des Merkmals in Gegenwart des entsprechenden Gens.

Das Syndrom entsteht als Ergebnis der Mutation des Gens, das für die Biosynthese eines speziellen Proteins Fibrillin kodiert - eine wichtige Struktur der interzellulären Substanz, die Elastizität und Kontraktilität von Bindegewebsfasern bietet. Die Mutation tritt spontan zum Zeitpunkt der Empfängnis im Ei oder im Sperma auf. Mit einem Mangel an Fibrillin störte die Faserbildung. Es ist nicht mehr stark und elastisch, wird zu stark gespannt und ist weniger verformungsbeständig. Die Gefäße und Bänder sind anfällig für Beschädigungen.

Fibrillin ist für die Funktion des Zinkbandes notwendig, durch das die Linse mit dem Ziliarkörper verbunden wird. Bei einem Proteinmangel wird dieses Ligament geschwächt, was sich in Myopie, Subluxation der Linse, sekundärem Glaukom, einer Abnahme der Sehschärfe äußert. Neben dem visuellen Analysator ist das Fibrillinprotein in den Aortenbändern enthalten und sorgt für Stressresistenz. Mit der Schwächung dieser Bänder dehnt sich das Gefäß aus und seine Wände trennen sich. Solche Veränderungen sind für den Menschen tödlich. Beim Marfan-Syndrom ist oft eine Bicuspidalklappe betroffen, was eine operative Korrektur erfordert.

Klassifizierung

• gelöscht - Patienten haben geringfügige Veränderungen in einem oder zwei Körpersystemen;
• ausgeprägt - das Vorhandensein von leichten Störungen in 3 Systemen oder charakteristischen pathologischen Störungen zumindest im 1. System.

Die Natur des Syndroms:

• progressiv - im Laufe der Zeit wächst und verschlechtert sich die Pathologie,
• stabil - Anzeichen der Krankheit über viele Jahre hinweg bleiben unverändert.

• Familienform - autosomal dominant vererbt;
• sporadische Form - das Syndrom wird durch eine zufällige Mutation von Genen während der Empfängnis verursacht.

Symptomatologie

Das Marfan-Syndrom manifestiert sich durch eine Vielzahl klinischer Anzeichen, die mit dem Vorhandensein von Bindegewebsfasern in verschiedenen Körperstrukturen zusammenhängen. Die Patienten zeigen Anzeichen für eine Schädigung der Knochen und Gelenke, des visuellen Analysators, des Herzens, der Blutgefäße, der Nerven, der Lunge und der Haut.

Symptome von Funktionsstörungen der inneren Organe treten vor dem Hintergrund schwerer Müdigkeit und schneller Ermüdung nach leichter körperlicher Anstrengung, Myalgie, Lethargie, Muskelhypotonie, paroxysmaler Kephalgie auf. Mit dem Wachstum und der Entwicklung des menschlichen Körpers werden die Krankheitsmerkmale stärker.

Das Skelett

Klinische Anzeichen eines Marfan-Syndroms aufgrund einer Schädigung der Knochen, Muskeln und Bänder:

1. kurzer Oberkörper und lange Beine
2. Hammerzehen des Fußes
3. spinnenfinger,
4. schlank gebaut
5. Muskelhypotonie
6. langes und schmales Gesicht
7. tief liegende Augen
8. Fehlende Lücken zwischen den Zähnen
9. große Nase
10. Mikrognathie,
11. unterentwickelte Wangenknochen,
12. große und tief angesetzte Ohren,
13. "Gotischer" Himmel
14. Progen
15. gemeinsame Hypermobilität
16. deformierte Brust in Form eines Trichters oder eines Vogelkiels,
17. Krümmung der Wirbelsäule
18. Verschiebung des darüber liegenden Wirbels relativ zum darunter liegenden,
19. Abflachung der Fußgewölbe
20. das Acetabulum drücken.

Herz und Gefäße

Die Schädigung des Herzmuskels beim Marfan-Syndrom bestimmt das Ergebnis. Defekte treten normalerweise in der Struktur der Aorta, des Lungenrumpfes und der Entwicklung von Herzklappen auf:

• Dilatation der Vorhöfe und Ventrikel,
• sackartige Ausdehnung eines begrenzten Teils der Aortenwand,
• bicuspidisches Ventil,
• Myxomatose des Herzens,
• Kardiomyopathie
• Akkordbruch der Mitralklappe,
• Aortenklappenverkalkung,
• verschiedene Arten von Arrhythmien - Vorhof, Extrasystole,
• Entzündung der inneren Auskleidung des Herzens - Endokard,
• Kardialgie mit Bestrahlung im Rücken, Schlüsselbein, Arm, Schulter,
• kalte Extremität
• Schwierigkeiten beim Atmen
• herzliche Geräusche,
• EKG - Anzeichen einer koronaren Herzkrankheit.

Augen

Personen mit Marfan-Syndrom entwickeln eine Pathologie des Sehens:

1. Kurzsichtigkeit
2. Linsenverschiebung zur Seite
3. Abflachen der Hornhaut und deren Verdickung,
4. Unterentwicklung des Iris- und Ziliarmuskels,
5. Strabismus,
6. Katarakt
7. Pupillenasymmetrie,
8. Glaukom
9. Astigmatismus
10. Weitsichtigkeit,
11. Coloboma Augen
12. Krampf der Netzhautgefäße und ein hohes Ablösungsrisiko.

Andere Organe

Schäden am Nervensystem:

• ischämische und hämorrhagische Schlaganfälle
• Subarachnoidalblutung,
• Protrusion der Membranen des Rückenmarks.

Die Schwächung und Dehnung des Duralsacks äußert sich in Schmerzen im unteren Rücken, in den Beinen, im Becken und anderen neurologischen Symptomen, der Cephalgie.

Die Niederlage des bronchopulmonalen Systems:

1. Ansammlung von Luft zwischen der Pleura visceralis und parietalis,
2. Emphysem,
3. Dehnung und Überdehnung der Alveolen,
4. schlafapnoe,
5. Lungenkrebs.

Bei Patienten mit Pneumothorax sammelt sich Luft in der Pleurahöhle und die Lunge wird komprimiert. Ihr Atmen wird häufig und flach, die Brust schmerzt, die Haut wird blass und wird dann bläulich.

Schädigung der Haut, des Weichgewebes und der inneren Organe:

• Verschiebung der Niere in kaudaler Richtung,
• Zystozele,
• Gebärmuttervorfall,
• Zysten und Neoplasmen in Leber und Nieren,
• Krampfadern,
• Streifen auf der Haut
• Hernie

Patienten mit Marfan-Syndrom sind leicht erregbar, hyperaktiv, übermäßig emotional, oft weinerlich und gewalttätig. Sie verfügen über außergewöhnliche Fähigkeiten und ein hohes Maß an Intelligenz.

"Gotischer" Himmel und Mikrognathie führen zu Sprechstörungen. Mit der Niederlage des Skeletts und der Gelenke Arthralgie und Myalgie entwickelt sich eine frühe Arthrose.

Das Marfan-Syndrom manifestiert sich anders bei Menschen, die medizinische Hilfe suchen. Einige von ihnen zeigen ausgeprägte Anzeichen einer Pathologie, während andere Symptome gelöscht werden. Das Fortschreiten des Syndroms tritt auf, wenn eine Person erwachsen wird. Klinische Manifestationen werden durch die Lokalisation und Intensität der Schädigung von Organen und Systemen bestimmt.

Diagnosemethoden

Manifestationen des Marfan-Syndroms in einem jüngeren Alter

Der Nachweis des Marfan-Syndroms wird von Fachleuten für Genetik, Kardiologie, Augenheilkunde, Neurologie und Orthopädie durchgeführt. Die Pathologiediagnostik umfasst das Sammeln von Lebens- und Krankheitsanamnese, das Identifizieren typischer klinischer Anzeichen, die Analyse der externen Untersuchung und der körperlichen Daten, die Ergebnisse kardiographischer und radiologischer Untersuchungen, den Besuch eines Augenarztes und das Erstellen eines Stammbaums eines Genetikers.

Grundlegende Diagnosemethoden:

1. Allgemeine Blut- und Urintests sind typische Anzeichen einer Entzündung.
2. Die biochemische Blutuntersuchung ermöglicht es, die Dysfunktion eines bestimmten Organs zu identifizieren, die sich aus der Entwicklung des pathologischen Prozesses ergibt, sowie die Ursache der Erkrankung zu ermitteln und die korrekte Behandlung vorzuschreiben.
3. Die Elektrokardiographie zeigt die im Arbeitsherz gebildeten elektrischen Potentiale an;
4. Echokardiographie - Untersuchung morphologischer und funktioneller Veränderungen des Herzens und seines Klappenapparates;
5. Röntgen- und Tomographiestudie - informative Diagnoseverfahren zum Nachweis von Läsionen von Knochen, Gelenken, inneren Organen und Weichteilen;
6. Aortographie - radiographische Untersuchung der Aorta mit einem Kontrastmittel;
7. Ultraschall der inneren Organe
8. Biomikroskopie und Ophthalmoskopie,
9. molekulargenetische Analyse.

Behandlungsmethoden

Marfan-Syndrom ist unheilbar. Eine etiotropische Behandlung der Krankheit ist nicht vorhanden, da die Gene des Kindes nicht ersetzt werden können. Patienten erhalten eine symptomatische Therapie, deren Zweck es ist, den Allgemeinzustand zu lindern, Symptome zu beseitigen und schwere Komplikationen zu verhindern.

• β-Blocker - "Propranolol", "Atenolol";
• Kalziumkanalblocker - Nifedipin, Verapamil;
• ACE-Hemmer - Captopril, Lisinopril;
• Kollagen-normalisierende Therapie - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Stoffwechsel - Riboxin, Mildronat;
• Multivitaminkomplexe;
• Antibiotika zur Vorbeugung gegen infektiöse Endokarditis;
• Antikoagulanzien zur Vorbeugung von Thrombosen;
• Antioxidantien und Antihypoxantien - "Coenzym Q10", "Elkar";
• Nootropika - "Piracetam", "Vinpocetine".

Mit einer Abnahme der Sehschärfe werden Patienten mit ophthalmologischen Erkrankungen Brillen für ständigen Verschleiß oder Kontaktlinsen verschrieben.

1. chirurgischer Eingriff an Herz und Aorta - prothetische Aorta und Herzklappenoperationen, rekonstruktive und plastische Operationen,
2. Augenoperationen - Korrektur von Myopie mit einem Laser, Linsenwechsel, Beseitigung des Glaukoms,
3. chirurgische Korrektur des Skeletts - Kunststoff der Brust mit trichterförmiger Verformung, Stabilisierung der Wirbelsäule, Prothetik großer Gelenke.

Menschen mit einem marfanoiden Phänotyp der gelöschten Form werden Physiotherapie und Bewegungstherapie gezeigt.

Klinische Empfehlungen von Spezialisten an ihre Patienten:

• Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils
• Begrenzung von harter Arbeit und körperlicher Belastung
• Ablehnung von Sportspielen mit erhöhter Aktivität,
• regelmäßige Besuche bei Spezialisten auf dem Gebiet der Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie, Neurologie,
• Patienten unter ständiger Aufsicht und Kontrolle von Ärzten zu finden,
• periodische diagnostische Untersuchung.

Prognose- und Präventionsmaßnahmen

Die Prognose des Marfan-Syndroms ist nicht eindeutig. Dies hängt vom Zustand des Herz-Kreislaufsystems, den Augen und dem Skelett des Patienten ab. Bei schwerwiegenden Verstößen dieser Organe ist die Lebenserwartung der Patienten auf 40 bis 50 Jahre begrenzt und das Risiko eines plötzlichen Todes steigt. Mit Hilfe der rechtzeitigen Korrektur der Herzchirurgie kann die Lebensqualität der Patienten verbessert und die Arbeitsfähigkeit wieder hergestellt werden.

Alle Paare, in deren Familiengeschichte Erbkrankheiten aufgetreten sind, sollten die Genetik vor der Schwangerschaft besuchen und alle erforderlichen Tests im Voraus bestehen. Pränataldiagnostik ist eine Reihe von Maßnahmen zur Ermittlung der Pathologie im Stadium der intrauterinen Entwicklung. Es besteht aus fötalem Ultraschall und biochemischem Screening von mütterlichen Serummarkern. Zu den invasiven Methoden gehören: Chorionzottenbiopsie, Untersuchung von Fruchtwasser, Nabelschnurblut und Plazentazellen.

Alle Patienten brauchen Zeit, um die bestehenden Herde chronischer Infektionen im Körper zu desinfizieren - zur Behandlung von Karies, Tonsillitis und Sinusitis mit Antibiotika. Dies ist ein äußerst wichtiges Ereignis, da die Immunität bei Personen mit Marfan-Syndrom geschwächt wird. Sie sollten temperiert sein, richtig essen, den Tagesablauf optimieren, gut schlafen, lange Zeit an der frischen Luft spazieren gehen, mit schlechten Gewohnheiten kämpfen, Konfliktsituationen und Stress vermeiden.

Marfan-Syndrom: Symptome, Diagnose, Behandlungsrichtlinien

Das Marfan-Syndrom (oder die Krankheit) ist eine seltene genetische Erkrankung, die in einem autosomal dominanten Typ vererbt wird und durch strukturelle Defekte des Bindegewebes verursacht wird, die zum Überwinden des überwiegend muskuloskeletalen, visuellen und kardiovaskulären Systems führen. Die Häufigkeit des Auftretens einer solchen erblichen Kollagenopathie ist gering und beträgt laut verschiedenen Statistiken nicht mehr als einen Fall pro 10 bis 20 Tausend Menschen. Die Krankheit kann bei Menschen jeden Geschlechts nachgewiesen werden und hat keine charakteristische rassische Gewissheit.

In diesem Artikel können Sie die Ursachen, Typen, Manifestationen, Diagnosemethoden und Behandlungsmethoden sowie Vorhersagen des Marfan-Syndroms kennen lernen. Diese Informationen helfen Ihnen, sich eine Vorstellung von dieser Erbkrankheit zu machen, und Sie können Ihrem Arzt Fragen stellen.

Die klinischen Manifestationen dieses Syndroms sind stark polymorph. Menschen mit Marfan-Krankheit können hohe Zustände, unverhältnismäßig lange Gliedmaßen, langgestreckte und dünne Finger (wie sie "Spinnen" genannt werden), asthenischen Körperbau, gewölbten Himmel, verlängerten Schädel, überfüllte Zähne und tief sitzende Augen haben. Häufig haben sie eine deformierte Brust, Kyphoskoliose, kleine Kiefergröße, Linsenoptik, Myopie, Plattfuß, Aortenaneurysma und Hüftpfannenvorsprung.

Ein derart breiter phänotypischer Satz von Manifestationen kann sowohl in der Lunge als auch fast ununterscheidbar vom Normalzustand sowie in schweren, ausgeprägten und rasch fortschreitenden Formen zum Ausdruck gebracht werden. Diese Variabilität erklärt sich aus der extremen Vielfalt von Mutationen im FBN1-Gen und einigen anderen Genen (TGFBR-2 usw.).

Es wird darauf hingewiesen, dass das Marfan-Syndrom in 75% der Fälle je nach familiärer Vererbung übertragen wird, und nur bei 15% der Kinder manifestiert sich die Mutation zum ersten Mal. Experten betonen außerdem, dass das Risiko, ein Kind mit einer solchen Krankheit zu bekommen, bei Paaren steigt, bei denen das Alter des Vaters über 35 Jahre alt ist.

Einige Geschichte und interessante Fakten.

Die Krankheit wurde erstmals 1886 von einem Kinderarzt aus Frankreich, Antoine Marfant, beschrieben. Er hat den klinischen Fall eines Mädchens mit Spinnenfingern und dünnen langen Beinen betrachtet. Solche Anomalien des Skeletts entwickelten sich rasch. Anschließend wurde die Krankheit nach ihm benannt. Das Gen, das die Entstehung von Anzeichen des Syndroms verursacht, wurde erst 1991 von Francesco Ramirez im Zentrum des Mount Sinai (USA, New York) entdeckt.

Beobachtungen zeigen, dass diese Krankheit häufig von berühmten Leuten entdeckt wird. Der große und weltberühmte Geiger Niccolò Paganini, der berühmte Erzähler Hans Christian Andersen, der US-Präsident Abraham Lincoln, der Komponist Sergei Rachmaninov, der Ramones-Sänger Joey Ramon und der Sänger Troy Sivan, der Schauspieler Vincent Schiavelli, das erste Modell von Leslie Hornby, Frontmann von Deerhunter und Of M Männer Bradford Cox und Austin Carlisle - das sind nicht alle populären Menschen mit dieser Krankheit.

Es wird angenommen, dass solche außergewöhnlichen Fähigkeiten durch den für das Marfan-Syndrom charakteristischen hohen Adrenalinschub verursacht werden können, der Hyperaktivität hervorruft und in einigen Fällen die Entwicklung von Talenten verursachen kann.

Gründe

Diese genetische Erkrankung wird vorwiegend nach dem dominanten Typ vererbt und wird durch die Übertragung des abnormen FBN1-Gens, das für die Synthese von Fibrilin-1 verantwortlich ist, an das Kind verursacht. Dieses Protein ist für die Elastizität und Kontraktilität des Bindegewebes verantwortlich und sein Mangel führt zum Verlust seiner Festigkeit und Elastizität. Aus diesem Grund kann das Bindegewebe den physiologischen Belastungen nicht standhalten. Solche Veränderungen sind anfälliger für die Wände von Blutgefäßen und Bändern (betrifft vor allem die Aorta und das Zinnasband des Auges).

Protein Fibrilin-1 erfüllt nicht nur Funktionen für Gewebe, sondern bindet auch an ein anderes Protein. Diese Kombination bildet den TGF-β-Wachstumsfaktor, der den Gefäßmuskeltonus negativ beeinflusst. Es reichert sich im Überschuss in den Geweben der Lunge, der Herzklappen und der Aorta an. Anschließend wird ihr Gewebe geschwächt und der Patient hat Symptome, die für die Krankheit charakteristisch sind.

Klassifizierung

Experten identifizieren zwei Hauptformen dieses Syndroms:

• gelöscht - der Patient hat leichte Läsionen von 1 oder 2 Systemen;
• Schwere - 3 Systeme sind schwach betroffen oder es werden ausgeprägte Veränderungen in einem System festgestellt, oder ausgeprägte Läsionen treten in 2-3 oder mehr Systemen auf.

Läsionen beim Marfan-Syndrom können in milden, mittelschweren oder schweren Formen auftreten. Der Krankheitsverlauf kann stabil oder progressiv sein.

Symptome

Das charakteristischste Symptom des Marfan-Syndroms ist eine Kombination von Verletzungen des Bewegungsapparates, des visuellen Systems und des Herz-Kreislaufsystems. Der Zeitpunkt ihres Erscheinens ist variabel und die Manifestationen sind unterschiedlich.

Für die Diagnose sind in der Regel folgende Anzeichen vorhanden:

• unverhältnismäßig lange Gliedmaßen;
• Aortenaneurysma;
• einzelne oder bilaterale Ektopie der Linse.

Zusätzlich zu diesen Anzeichen gibt es noch etwa 30 weitere Manifestationen des Syndroms.

Skelettläsionen

Bei Menschen mit Marfan-Syndrom können folgende Veränderungen des Bewegungsapparates festgestellt werden:

• das Wachstum ist viel höher als der Durchschnitt;
• asthenischer Körpertyp;
• langes und schmales Gesichtsskelett;
• lange Gliedmaßen und Finger;
• Krümmung der Wirbelsäule (Spondylolisthesis, Skoliose, Kyphose usw.);
• trichterförmige oder gestielte Brustverformung;
• kleine Backengröße;
• Arkopodobnoe hoher Himmel;
• übermäßige Flexibilität und Beweglichkeit der Gelenke;
• hammerförmige Verformung der Zehen;
• Hüftgelenksvorsprung;
• flache Füße;
• Biss Pathologie.

Die durchschnittliche Größe von Menschen mit dieser Krankheit bei der Geburt kann bei Mädchen 52,5 cm (im Erwachsenenalter etwa 175 cm) und bei Jungen (bei Erwachsenen etwa 191 cm) betragen.

Bei Menschen mit Marfan-Syndrom können aufgrund des hohen Gaumens und der kleinen Kiefergröße Sprachstörungen auftreten. Läsionen der Skelett- und Gelenkstrukturen führen zu Arthralgie und Myalgie. Später erhöhen diese Veränderungen das Risiko, eine frühe Arthrose zu entwickeln.

Augenschaden

Bei 80% der Patienten wird eine einzelne oder bilaterale Ektopie der Linse beim Marfan-Syndrom festgestellt. In der Regel entwickeln solche Menschen Myopie und Astigmatismus, in einigen Fällen tritt jedoch Hyperopie auf. Häufiger tritt eine Sehbehinderung im 4. Lebensjahr des Kindes auf. Weiter kommen sie stetig voran.

Neben diesen Erkrankungen können beim Marfan-Syndrom folgende Pathologien der Sehorgane nachgewiesen werden:

• Strabismus;
• Hypoplasie des Ziliarmuskels;
• Coloboma-Iris;
• Zunahme der Größe und Abflachung der Hornhaut;
• Änderung des Durchmessers der Netzhautgefäße;
• Kataraktbildung;
• das Auftreten eines Glaukoms in einem jungen Alter.

Schäden an Herz und Blutgefäßen

Die dominanten und gefährlichsten Manifestationen des Marfan-Syndroms sind Anzeichen für eine Schädigung des Herzens und der Blutgefäße. Die Veränderungen, die aufgrund von Schäden an der Struktur der Gefäßwände des elastischen Typs (insbesondere der Aorta und der Lungenarterie) und aufgrund von Fehlbildungen der Klappen und Partitionen des Herzens auftreten, verursachen folgende Symptome:

• rasche Ermüdung;
• Herzklopfen;
• Angina-Schmerz mit Lokalisation im Rücken, in der oberen Extremität oder in der Schulter;
• kalte Hände und Füße;
• Arrhythmien;
• Kurzatmigkeit.

Beim Hören von Herzgeräuschen bei solchen Patienten können Geräusche und bei der Durchführung eines EKG Anzeichen von Angina pectoris festgestellt werden. Beim Marfan-Syndrom kann sich eine zystische mediale Degeneration der Mitral- oder Aortenklappe entwickeln, was zu einem Prolaps dieser Klappenstrukturen führt. Darüber hinaus entwickelt ein Fetus, der mutierte Gene erbt, angeborene Herzfehler. Bei einem ungünstigen Verlauf einer solchen neonatalen Form des Syndroms entwickelt ein Kind manchmal eine progressive Herzinsuffizienz, was zu einem tödlichen Ausgang bis zu einem Lebensjahr führt.

Die charakteristischste Läsion des kardiovaskulären Systems für das Marfan-Syndrom wird jedoch gewöhnlich zu einer progressiven Expansion, zur Dissektion des aufsteigenden Teils der Aorta und zum Auftreten von Aneurysmen. Solche Veränderungen werden durch die Schwächung des Bindegewebes hervorgerufen, was zur zystischen Degeneration der Gefäßwand führt. Das schnelle Fortschreiten solcher Aortenläsionen kann sich über die gesamte Länge und die davon abgehenden Gefäße erstrecken. Oft führt diese komplizierte Pathologie zum Tod.

Läsionen des zentralen Nervensystems

Eine der Konsequenzen des Marfan-Syndroms kann zu einer Duralektasie werden, die durch Dehnen und Dehnen des Bindegewebes (Umschlag) verursacht wird und das Rückenmark umhüllt. Anschließend kann diese Pathologie zu Schmerzen und Beschwerden in der Bauchhöhle oder zu Schwäche und Steifheit der unteren Extremitäten führen.

Intellektuelle Entwicklung und Geisteszustand

Für die meisten Kinder entspricht der Intelligenzgrad der Norm und der IQ beträgt 85 bis 115 Einheiten. Bei einigen Personen mit einer solchen Erbkrankheit überschreitet der IQ-Wert die Obergrenzen der Norm deutlich.

Menschen mit Marfan-Syndrom haben manchmal Anzeichen für eine ungleichmäßige intellektuelle Aktivität und einige Persönlichkeitsmerkmale, die sich in hohem Selbstwertgefühl, übermäßiger Emotionalität, Tränen und Reizbarkeit äußern.

Lungenläsionen

Patienten mit Marfan-Syndrom haben nicht immer Lungenprobleme. In einigen Fällen führt die Schwäche des Bindegewebes der Alveolen jedoch zu deren Verlängerung und Überdehnung. Anschließend können diese Patienten spontanen Pneumothorax, Emphysem und Atemstillstand verspüren. Ohne rechtzeitige Hilfe und Behandlung können solche Pathologien die Ursache für tödliche Folgen sein.

Bei Menschen mit Marfan-Syndrom kann es zu einer Schlafapnoe kommen, die mit einem Atemstillstand von mindestens 10 Sekunden einhergeht.

Schäden an anderen Systemen

Zusätzlich zu den oben genannten Manifestationen des Marfan-Syndroms können in einigen Fällen die folgenden Veränderungen in anderen Organen und Systemen festgestellt werden:

• atrophische Stria auf der Haut;
• häufig wiederkehrende femorale und inguinale Hernien;
• Veranlagung zum Dehnen und Reißen von Bändern, Subluxationen und Luxationen;
• abnorme Lage der Nieren;
• Krampfadern;
• Prolaps der Gebärmutter und der Blase.

Allgemeiner Zustand

Die meisten Kinder mit Marfan-Syndrom sind körperlich schwer zu ertragen und verspüren häufig Schmerzen in den Muskeln. Muskeln bei solchen Patienten können unterentwickelt sein.

Vor dem Hintergrund einer psychisch-emotionalen Überanstrengung können Kinder gelegentlich Migräne-artige Kopfschmerzen bekommen. Außerdem werden häufig Schwäche und Anzeichen einer Hypotonie wahrgenommen.

Diagnose

Um das Marfan-Syndrom zu identifizieren, führt der Arzt eine gründliche Untersuchung der Familienanamnese und körperlichen Untersuchung des Patienten durch und schreibt ein EKG, Echo-KG, molekulargenetische Analysen, Röntgenuntersuchungen und ophthalmologische Untersuchungen vor.

Die wichtigsten diagnostischen Merkmale des Marfan-Syndroms sind folgende Abweichungen:

• Expansion und / oder Dissektion der aufsteigenden Aorta;
• Ektasie der Dura mater;
• Deformität der Brust, die behandelt werden muss;
• Linsenektopie;
• Skoliose (oder Spondylolisthesis);
• das Verhältnis des oberen Körpersegments zum unteren ist weniger als 0,86 oder die Spannweite der oberen Gliedmaßen zu einer Höhe von mehr als 1,05;
• flache Füße;
• Hüftpfannenvorsprung.

Fälle von Familienanamnese sind zusätzliche Anzeichen der Krankheit, und die verbleibenden Manifestationen des Marfan-Syndroms gehören zu kleinen diagnostischen Kriterien.

Für die endgültige Diagnose ist es notwendig, ein Hauptkriterium in zwei Systemen des Körpers und ein kleines im dritten System oder das Vorhandensein von 4 Hauptkriterien im Skelett zu identifizieren.

Zusätzlich werden Tests durchgeführt, um die charakteristischen phänotypischen Zeichen zu bestimmen:

• das Verhältnis von Bürstenlänge und Wachstum (mehr als 11%);
• Länge des Mittelfingers (mehr als 10 cm);
• Varge-Index usw.

Um Pathologien des Herzens und der Blutgefäße festzustellen, führen Sie Folgendes durch:

• EKG - Anzeichen von Stenokardie, Arrhythmien, ausgeprägte myokardiale Hypertrophie werden bestimmt;
• Echo-KG - Aortenausdehnung, linksventrikuläre Vergrößerung, Mitralklappenprolaps, Regurgitation durch Klappenprolaps, Sehnenbrüche, Aortenaneurysma.

Bei Verdacht auf Aortendissektion und Aneurysma wird Aortographie empfohlen.

Zur Untersuchung von Verstößen gegen die Sicht führten folgende Studien aus:

Veränderungen im Skelett werden durch Röntgen detektiert. Zur Bestimmung der Ektasie der Dura mater wird eine MRT der Wirbelsäule durchgeführt.

Beim Marfan-Syndrom zeigen Labortests einen Anstieg der renalen Ausscheidung von Glucosaminoglykanen und ihrer Fraktionen (Bindegewebsmetabolite) um den Faktor 2 oder mehr. Mit der Methode der direkten automatischen DNA-Sequenzierung werden Mutationen im FBN1-Gen bestimmt.

Die Differenzialdiagnose des Marfan-Syndroms wird bei folgenden Erkrankungen durchgeführt:

• Beals-Syndrom;
• Homocysturie;
• Shprintzen-Syndrom - Goldberg;
• Ehlers-Danlos-Syndrom;
• Stickler-Syndrom;
• MSS-Phänotyp;
• Lois-Ditz-Syndrom;
• Multiple endokrine Neoplasie vom Typ 2B (MEN II).

Behandlung

Bisher konnten Wissenschaftler keine Mittel finden, um Störungen der Bindegewebsentwicklung bei Patienten mit Marfan-Syndrom zu beseitigen. Deshalb ist es heute das Hauptziel der Behandlung dieser genetischen Erkrankung, das Fortschreiten der Krankheit und das Auftreten ihrer Komplikationen zu verhindern.

Drogentherapie

Wird eine Aortavergrößerung von bis zu 4 cm oder Anzeichen eines Mitralklappenvorfalls festgestellt, werden dem Patienten β-Adrenoblocker zugeordnet, um die Belastung dieses großen Gefäßes zu reduzieren. In der Regel wird die Verwendung dieser langwirksamen Mittel häufiger empfohlen. Die Dosierung des Arzneimittels wird individuell verordnet (z. B. kann die Dosis von Propranolol 40 bis 200 mg / Tag und Atenolol 25-150 mg betragen). Neben β-Blockern können zusätzlich Calcium-Antagonisten oder ACE-Hemmer zur Stabilisierung der Herz- und Blutgefäßfunktion verschrieben werden.

Bei erheblichen Skelettdefekten im Körper fehlen bestimmte Proteine ​​und Mikroelemente, die an der Struktur des Bindegewebes beteiligt sind. Zum Ausgleich ihres Mangels können Patienten mit Marfan-Syndrom Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel auf der Basis von Magnesium, Zink, Calcium und Kupfer, Colecalciferol und Hyaluronsäure verordnet werden.

Wenn im Blut des Patienten ein erhöhter Spiegel an somatotropem Hormon festgestellt wird, der zu starkem Wachstum führt, wird empfohlen, fettreiche Enpits der Omega-3-Klasse in die Ernährung von Kindern einzubeziehen. Ihre Einführung in die Diät ermöglicht es Ihnen, die Sekretion von Wachstumshormon etwas zu hemmen und die Wachstumsrate zu verlangsamen.

Bei schnellem Wachstum können Mädchen mit einer solchen Krankheit manchmal Medikamente auf der Basis von Progesteron und Östrogen erhalten. Sie beginnen normalerweise im Alter von 10 Jahren zu gelten (um den Beginn der Pubertät zu beschleunigen und das Wachstum schneller zu stoppen).

Außerdem können Patienten (Kinder und Erwachsene) mit Marfan-Syndrom folgende für das Bindegewebe vorteilhafte Mittel verschrieben werden:

• Ascorbinsäure;
• Glucosaminsulfat;
• Chondroitinsulfat;
• Carnitinchlorid;
• L-Lysin;
• Tocopherol;
• Vitamin- und Mineralkomplexe.

Solche Medikamente werden von Kursen genommen und für jeden Patienten wird ein Plan für deren Umsetzung erstellt.

In einigen Fällen erfordert das Marfan-Syndrom zahnärztliche Eingriffe und Operationen. Diesen Patienten werden Antikoagulanzien und Antibiotika zur Vorbeugung gegen mögliche Thrombosen und infektiöse Endokarditis in der postoperativen Phase verschrieben.

Für die Korrektur von Sehstörungen bei Patienten mit Marfan-Syndrom wird die Auswahl von Kontaktlinsen oder Brillen empfohlen. Bei Bedarf können verschiedene ophthalmische Operationen zur Behandlung durchgeführt werden.

Lebensstil ändern

Patienten mit Marfan-Syndrom werden empfohlen:

• gewisse Einschränkung der körperlichen Aktivität - sie müssen niedrig oder mittel sein;
• die Ablehnung bestimmter Arten von körperlicher Aktivität (Sportarten, bei denen starke Stöße oder Wurfbewegungen erforderlich sind, Tauchen, Radrennen, Sprintrennen usw.);
• Die Entscheidung über sportliche Aktivitäten sollte immer in Verbindung mit Ihrem Arzt getroffen werden.
• häufige Untersuchung durch einen Kardiologen, Augenarzt, Orthopäden und Therapeuten;
• Wenn Sie die Konzeption eines Kindes planen, konsultieren Sie einen Genetiker.
• Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten auf eine frühzeitige Entbindung mit einem Kaiserschnitt vorbereitet werden.

Chirurgische Behandlung

Die folgenden Herzoperationen können zur Beseitigung von Schäden an Herz und Blutgefäßen beim Marfan-Syndrom durchgeführt werden:

• Plastikteil der Aorta Endo - oder Exoprothese (mit einer Ausdehnung von mehr als 6 cm, Dissektion und Aneurysma);
• Implantation der Mitralklappe (nur mit raschem Fortschreiten der Regurgitation zu schwerem oder Entwicklung eines linksventrikulären Versagens).

Statistisch gesehen reduziert die Einführung moderner Techniken in die Praxis von Herzchirurgen das Risiko einer postoperativen Mortalität bei Patienten mit Marfan-Syndrom, die nach ihrer Durchführung körperlich leistungsfähig werden. Durch die rechtzeitige Umsetzung solcher Interventionen kann die Lebenserwartung dieser Patienten auf 60 bis 70 Jahre verlängert werden.

Falls erforderlich, werden ophthalmologische Operationen durchgeführt, um Verletzungen aus Sicht der Sicht zu beseitigen

• Laserkorrektur von Kurzsichtigkeit;
• chirurgische oder Laserentfernung von Katarakten oder Glaukom;
• Implantation einer künstlichen Linse.

Die Frage nach der Notwendigkeit der Korrektur von Skelettverformungen wird durch eine Konsultation von Ärzten entschieden. Solche Eingriffe sind traumatisch und gehen häufig mit der Entwicklung schwerer postoperativer Komplikationen (Perikarditis, Pleuritis, Lungenentzündung) einher. Die Frage der Realisierbarkeit ihrer Holding wurde auf zahlreichen Kollagenopathiesymposien immer wieder diskutiert. Viele Experten sind der Meinung, dass eine solche chirurgische Behandlung nicht erforderlich ist. In schweren Fällen kann jedoch eine korrigierende Wirbelsäulenstabilisierung, Thorakoplastik oder Hüftgelenke durchgeführt werden.

Prognose

Die Lebenserwartung von Menschen mit diesem Syndrom wird maßgeblich durch die Schwere der Herz- und Gefäßläsionen bestimmt. Bei Patienten, denen keine rechtzeitige ärztliche oder chirurgische Behandlung verschrieben wurde, ist ein hohes Risiko für plötzlichen Tod und eine Abnahme der Lebenserwartung von bis zu 40 bis 50 Jahren zu beobachten. Pünktliche Herzoperationen ermöglichen es, das Leben des Patienten auf 60 bis 70 Jahre zu verlängern, die Lebensqualität zu verbessern und die Arbeitsfähigkeit wieder herzustellen.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Wenn Sie das Marfan-Syndrom vermuten, sollten Sie einen Genetiker konsultieren. Nach der Diagnose sind andere Spezialisten mit der Beobachtung und Behandlung des Patienten verbunden: ein Kardiologe, ein Orthopäde, ein Augenarzt und ein Therapeut. Wenn Korrekturen am Herzen und an den Gefäßen vorgenommen werden müssen, wird der Patient zu einem Herzchirurgen geschickt.

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit einer abnormen Entwicklung des Bindegewebes einhergeht. Anschließend hat der Patient Läsionen der Skelettstrukturen, des Herzens und der Blutgefäße, der Sehorgane, der Nerven und anderer Körpersysteme. Die regelmäßige ärztliche Überwachung solcher Patienten, regelmäßige diagnostische Untersuchungen und die rechtzeitige Behandlung aufkommender Pathologien können die Lebensqualität dieser Menschen erheblich verbessern und die Entwicklung lebensbedrohlicher Komplikationen verhindern.

Medizinische Animation zu den Symptomen des Marfan-Syndroms (Englisch):